UOC di Neuropsichiatria Infantile Il trattamento nella disabilità intellettiva 5 dicembre 2013.
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UOC di Neuropsichiatria Infantile
Il trattamento nella disabilità intellettiva
5 dicembre 2013
2
Trattamenti della DI: panoramica degli interventi
DI e comorbilita’
Le frequenza di comorbilità psichiatriche stimate nella DI oscilla tra il 4-18% in base ai criteri diagnostici del DSM-IV-TR.
• Disturbo da Deficit dell’Attenzione/Iperattività
• Disturbi Dell’umore
• Disturbi Generalizzati dello Sviluppo
• Disturbi Da Movimenti Stereotipati
3
Trattamento farmacologicoLa DI è frequentemente associata ad alterazioni neurologiche e somatiche.
finalizzato anche a contenere e ridurre stati di aggressività, comportamenti
autolesivi, e ADHD
prevalente nella cura di disturbi psichiatrici.
Interventi sul comportamento
Una vasta gamma di interventi per questi pazienti sono rivolti alla riduzione/
eliminazione delle condotte disadattive e all’insegnamento di abilità sociali più
funzionali
4
I principali metodi comportamentali utilizzati a livello educativo e riabilitativo sono (Cavagnola,1994)
Shaping = rinforzo comportamenti desiderati per approssimazioni successive.
Chaining = una dettagliata analisi dei passi necessari all’esecuzione del compito e nel proporre gradualmente ogni singola operazione per giungere infine all’attuazione del comportamento complesso.
Prompting = consiste nel fornire l’aiuto necessario al completamento di una determinata attività (aiuto materiale-fisico o verbale).
Fading = suggerimenti finalizzato alla generalizzazione di un comportamento, abbandonato sistematicamente e con gradualità.
5
Altri esempi di terapie comportamentali considerate efficaci per questi pazienti sono (Bouras, 2000)
• il programma positivo• la saturazione/ sovracorrezione dello stimolo• l’attenuazione dello stimolo • la token economy• il rinforzo positivo e differenziale• l’estinzione
Interventi comportamentali sempre più integrati dall’insegnamento di strategie di autoregolazione comportamentale (approccio metacognitivo), come l’autoistruzione verbale e l’automonitoraggio dell’ attenzione, per contrastare un eccessivo meccanicismo e favorire il ruolo attivo del soggetto.
6
Interventi riabilitativi in ambito cognitivo e metacognitivo
Mirati a favorire il rafforzamento e in alcuni casi l’introduzione di quelle abilità che a causa della disabilità non si sono sviluppate e consolidate spontaneamente.
Sviluppo/potenziamento delle seguenti funzioni (Pilone et al., 2002):
Funzioni basali della vita di relazione: percezioni, motricità e linguaggio
Funzioni del pensiero: precognitive (attenzione, memoria, rappresentazione), cognitive e metacognitive
Nozioni culturali: strumentali (letto-scrittura e calcolo), storiche, letterarie, artistiche, tecnologiche
Una attenzione particolare è data anche all’ insegnamento di abilità che favoriscano l’autonomia e l’integrazione sociale del paziente (abilità di funzionamento adattivo; Cavagnola, 1994).
7
Interventi sugli aspetti affettivi e relazionali
A causa delle difficoltà comunicative e cognitive, l’area affettiva e relazionale nei pazienti
con DI è spesso compromessa: necessità di affrontare tali difficoltà per ridurre
l’isolamento sociale e favorire l’acquisizione di abilità sociali più funzionali.
Interventi educativi sulle emozioni (Educazione Razionale Emotiva)
Interventi sulle abilità sociali (Social Skills Training).
Interventi sulla famiglia parent training
psico-educazione (consapevolezza dei limiti del figlio e competenza nel sostenerlo).
8
PsicoterapiaBouras e coll. (2000) sottolineano come nel campo della DI ci sia un dibattito in corso sulla possibilità degli individui cognitivamente svantaggiati di beneficiare della Psicoterapia Cognitivo Comportamentale (TCC).
la psicoterapia per pazienti con DI lieve o moderata: esperienza utile all’instaurarsi di una relazione sicura con il terapeuta e a favorire la conoscenza di sé e l’aumento dell’autostima, l’espressione delle emozioni e l’apprendimento di strategie comportamentali più adeguate soprattutto a livello sociale.
9
DI grave o profondo: trattamento delle difficoltà emotive e relazionali attraverso forme non verbali come l'arteterapia, lo psicodramma o la musicoterapia.
DI moderata-grave: trattamenti supportivi alternativi
10
Abilità cognitive Necessarie per accedere alla TCC
Diversi studi (Willner e Hatton, 2006; Bruce et al., 2010) concordano nel fatto che tali
abilità siano le seguenti:
adeguate abilità di linguaggio e comunicazione (espressione e comprensione)
auto-monitoraggio e memoria
riconoscimento ed etichettatura delle diverse emozioni
collegamento delle emozioni agli eventi attivanti
comprensione del modello cognitivo e del ruolo di mediazione dei pensieri
11
Abilità cognitive Necessarie per accedere alla TCC
Diversi studi ( Oathamshaw&Haddock 2006; Sams et al. 2006; Joyce, et al.
2006) hanno evidenziato come molte persone con DI, soprattutto lieve, siano
in possesso delle seguenti abilità cognitive:
identificare le emozioni di base
comprendere il legame tra le emozioni e le situazioni attivanti
comprendere la relazione tra pensieri ed emozioni e il ruolo di mediazione
di questi ultimi
12
Principali interventi di psicoterapia cognitivo comportamentale nella DI
Social Skills Training
Problemi comportamentali spesso associati a condizioni di disabilità mentale
affrontati prevalentemente facendo ricorso a strategie di contenimento, senza
porre la necessaria attenzione anche alla costruzione di abilità sociali in grado di
sostituire modalità inadeguate di affrontare le relazioni interpersonali. Numerosi
studi mettono in evidenza come un approccio centrato sul potenziamento delle
abilità sociali possa risultare molto significativo per facilitare positive interazioni in
ambito familiare, scolastico, lavorativo e sociale (Cottini 2007).
13
Social Skills Training
Diversi programmi di insegnamento (per una rassegna vedere Castellani et al., 2010) ma quello più operativo è il metodo di McGinnis e Goldstein (1986) che consiste nelle seguenti fasi:
osservazione/valutazione globale delle competenze interpersonali e delle abilità sociali del pazienteinsegnamento delle abilità sociali (“Apprendimento Strutturato”), di tipo comportamentale: modeling: osservazione di un modello che emette un comportamentorole playng: simulazione di un ruolo da parte dell’osservatore feedback sul comportamento emesso generalizzazione degli apprendimenti a contesti di vita reali e diversificati
14
Social Skills Training
Gli autori hanno selezionato cinque gruppi di abilità sociali il cui possesso,
secondo la ricerca scientifica, è correlato a prestazioni efficaci e ad un
soddisfacente adattamento all’ambiente, quali:
abilità prerequisite per la vita di gruppo
abilità per fare o mantenere amicizie
abilità di gestione delle emozioni
abilità per controllare l’aggressività
abilità per la gestione dello stress.
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“Alfabetizzazione emotiva”
Acquisizione o il miglioramento della capacità di riconoscere ed esprimere le
emozioni.
Interventi di psicoeducazione finalizzati a:
conoscere la gamma delle diverse emozioni e le componenti di ciascuna (fisica,
cognitiva, comportamentale e affettiva)
riconoscere il legame tra una emozione e un evento attivante
conoscere il ruolo di mediazione dei pensieri, ovvero l’interpretazione data ad
un evento come scatenante un’emozione.
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“Alfabetizzazione emotiva”
Terapia Razionale Emotiva di Ellis, semplificato e utilizzata per pazienti con DI.
Consapevolezza=controllo dei pensieri=regolazione delle emozioni.
Il programma si articola intorno a tre aree principali (Di Pietro, 1992):
consapevolezza delle proprie reazioni emotive e ampliamento delle espressioni
verbali atte a descriverle
consapevolezza della relazione tra pensieri ed emozioni e superamento dei modi
di pensare disfunzionali
apprendimento di un repertorio di convinzioni funzionali da usare per affrontare
le difficoltà
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“Problem solving e metacognizione”
Il training di insegnamento dell’abilità di problem solving consiste nelle seguenti fasi
(Marmocchi et al., 2004):
individuare il problema
proporre possibili soluzioni
valutare le soluzioni emerse (vantaggi e svantaggi)
individuare la soluzione migliore
stabilire la pianificazione delle azioni per attuare la soluzione scelta
verificare la soluzione scelta
18
Concludendo….
In soggetti con DI e psicopatologia è possibile attuare i seguenti interventi:
psico-educazione sul tema della disabilità e della DI;
interventi più di tipo comportamentale: “social skills training”
e”alfabetizzazione emotiva” e problem solving;
applicazione del modello ABC;
ristrutturazione cognitiva.
Competenze attentive nella Distrofia Muscolare di Duchenne:il possibile ruolo della distrofina
Una ricerca del gruppo DI
20
Obiettivo
Studiare l’attenzione nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) per comprendere meglio il possibile ruolo svolto dalla distrofina.
2 ricerche:
1. Indagare la frequenza del Deficit di Attenzione ed Iperattività (DDAI) nella DMD;
2. Approfondire le abilità di spostamento automatico e volontario dell’attenzione nei soggetti con DMD.
21
Perché la DMD?
Malattia genetica degenerativa dei muscoli
Incidenza di 1/5000 nati maschi
Cos’è
Diagnosi
Biopsia muscolare
Diagnosi genetica (anomalie a carico del gene che codifica per la distrofina)
Determinata da alterazioni (delezioni, duplicazioni, mutazioni puntiformi)
di un gene localizzato nel cromosoma X che contiene le informazioni per la
produzione della proteina distrofina. Tutti i tipi di mutazione hanno come
effetto la totale assenza della proteina.
Determinata da alterazioni (delezioni, duplicazioni, mutazioni puntiformi)
di un gene localizzato nel cromosoma X che contiene le informazioni per la
produzione della proteina distrofina. Tutti i tipi di mutazione hanno come
effetto la totale assenza della proteina.
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Distrofina e Sistema Nervoso Centrale (SNC)La distrofina è concentrata nelle cellule piramidali post-sinaptiche della corteccia cerebrale (soprattutto negli strati profondi della corteccia frontale), nell’ippocampo e nel soma e nei dendriti nelle cellule di Purkinje nel cervelletto.
Assenza di distrofina: possibili conseguenze
Disturbi a livello di trasmissione sinapticaSignificativa riduzione del QI (Taylor et al., 2010; Kreis et al., 2010)
Medie-severe difficoltà di apprendimento (Wingeier et al., 2009)
Soggetti con DMD
23
Distrofina
Dp260 espressa nella retina
Dp140 nella microvascolatura e negli astrociti del SNC (promoter in intron 44, exon 45-52)
Dp116 nelle cellule di Schwann del sistema nervoso periferico
Dp71 è l’isoforma più rappresentata nel cervello (exon 62-79)
Espressione “full-lenght”
Isoforme “tronche”
24
Assenza di distrofina e coinvolgimento isoforme:
quali effetti sull’attenzione?Studio 1: Indagare la frequenza del Deficit di Attenzione ed Iperattività (DDAI) nella DMD
Obiettivi: Frequenza del DDAI nella DMD Abilità cognitive e genotipo (aspetti genetici alla base della condizione) Relazione DDAI/Disabilità Intellettiva (DI) e genotipo
Studio di Hinton e coll. (2006) → questionario Child Behavior Checklist
(CBCL): 25% dei soggetti con problemi di attenzione significativi;
Studio di Poysky (2007) → questionari somministrati ai genitori: 12% dei
genitori affermava la presenza di diagnosi di DDAI nei propri figli;
Studio di Steele ed altri (2008) → questionario Conners Parent Rating
Scale Revised (CPRS-R): 50% dei soggetti con problemi di attenzione
significativi.
Studio di Hinton e coll. (2006) → questionario Child Behavior Checklist
(CBCL): 25% dei soggetti con problemi di attenzione significativi;
Studio di Poysky (2007) → questionari somministrati ai genitori: 12% dei
genitori affermava la presenza di diagnosi di DDAI nei propri figli;
Studio di Steele ed altri (2008) → questionario Conners Parent Rating
Scale Revised (CPRS-R): 50% dei soggetti con problemi di attenzione
significativi.
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Partecipanti
Studio multicentrico: Università Cattolica e Ospedale Bambino Gesù, Roma; Istituto
Mondino, Pavia
Mutazioni classificate in base al “Muscolar Leiden Distrofia Database”
103 soggetti con DMD (range età 4-16 anni) suddivisi in tre gruppi:
1)non trattati con steroidi
2)regime intermittente (giorni alterni/settimane alterne, 10 giorni si/10 giorni no)
3)trattati con corticosteroidi continuativamente
26
Materiale e Metodi
Criteri diagnostici DSM-IV-TR (APA, 2000)
Compilazione Conners Scale-Revised per genitori “CPRS-R: L” e insegnanti “CTRS-R:
L” (Conners, 2000):
Osservazione punteggi delle tre sottoscale addizionali delle “Conners Scale-
Revised”:• Indice DDAI: efficace nell’identificare soggetti che soddisfacevano poi i criteri del DSM-IV-TR per la diagnosi d DDAI• Indice CGI: particolarmente sensibile ad effetti del trattamento• Indice DSM-IV-TR: fornisce punteggi per disattenzione, iperattività/impulsività e uno totale.
Valutazione Cognitiva: scale Wechsler
Fisher Exact Test (p<.05) per confronto DDAI e DI, funzioni motorie, trattamento
steroideo e tipo di mutazione
27
Risultati e Conclusioni
Stima della frequenza del DDAI nella DMD su un ampio campione: DDAI presente nel
32% dei soggetti con DMD rispetto al 3%-7% nella popolazione normale (Polanczyk, de
Lima, Horta, Beiderman e Rhode, 2007; Rappley, 2005)
Maggiore frequenza di DDAI sottotipo misto e disattento rispetto a DDAI sottotipo
iperattivo-impulsivo
DDAI non sembrerebbe essere correlato con il livello di compromissione motoria e/o con
il trattamento steroideo
DDAI più frequente in soggetti con DI (66%)
DDAI più frequente in
Mutazioni che coinvolgono l’isoforma DP140 Mutazioni che coinvolgono l’isoforma DP71
Mutazioni che coinvolgono la parte intermedia e finale del gene: a valle dell’esone 45, generalmente note per più alto rischio di DI (Taylor et al., 2010)
Siamo quindi riusciti a osservare che mutazioni a valle dell’esone 45 determinano maggiore frequenza non solo di DI ma anche di DDAI
28
Assenza di distrofina: quali effetti sull’attenzione?
Studio 2:
Indagare le abilità di spostamento automatico e volontario dell’attenzione
29
Orientamento automatico e volontario: circuiti neurali
Recenti scoperte rafforzano precedenti risultati ottenuti da studi che hanno utilizzato la tomografia ad emissione di positroni (PET) e di fMRI in cui l’attenzione visiva di tipo volontario attiva in modo più considerevole la corteccia frontale e dorso parietale (Corbetta, 1998).
Recenti scoperte rafforzano precedenti risultati ottenuti da studi che hanno utilizzato la tomografia ad emissione di positroni (PET) e di fMRI in cui l’attenzione visiva di tipo volontario attiva in modo più considerevole la corteccia frontale e dorso parietale (Corbetta, 1998).
La rete frontoparietale ventrale sembrerebbe invece modulata dalla rilevazione di eventi inattesi o a bassa frequenza, indipendentemente dalla loro localizzazione, modalità sensoriale di presentazione e tipo di risposta (Corbetta et al., 2000).
30
Assenza di distrofina e coinvolgimento isoforme:quali effetti sull’attenzione?
Studio 2: Indagare le abilità di spostamento automatico e volontario
dell’attenzione
Stato dell’arte …De Moura et al. 2009 (paradigma di Posner):
Attenzione automatica: nessuna differenza tra
soggetti con DMD e controlli di pari età
Attenzione volontaria: differenze
statisticamente significative tra soggetti con
DMD e controlli di pari età (costi, benefici ed
errori)
Le abilità di attenzione volontaria dei soggetti
con DMD di 12 anni sono state confrontate con
dati presenti in letteratura sulle abilità di
attenzione di bambini di 7,5 anni (Perche e
Garcia Larrea, 2005) da cui sono emerse stesse
prestazioni.
Stato dell’arte …De Moura et al. 2009 (paradigma di Posner):
Attenzione automatica: nessuna differenza tra
soggetti con DMD e controlli di pari età
Attenzione volontaria: differenze
statisticamente significative tra soggetti con
DMD e controlli di pari età (costi, benefici ed
errori)
Le abilità di attenzione volontaria dei soggetti
con DMD di 12 anni sono state confrontate con
dati presenti in letteratura sulle abilità di
attenzione di bambini di 7,5 anni (Perche e
Garcia Larrea, 2005) da cui sono emerse stesse
prestazioni.De Moura et al., 2009
31
Indagare ulteriormente la dissociazione tra controllo automatico e volontario nei
DMD
Confrontare la prestazione dei DMD con quella ottenuta da bambini di inferiore età
cronologica per validare l’ipotesi speculativa fatta dagli autori del precedente lavoro
Obiettivi
Perché?
Come è possibile notare non emerge nessuna
differenza nei due gruppi nei Tempi di Reazione
(TR) dei “trial validi” del compito di attenzione
volontaria (De Moura et al., 2009). Abbiamo
pertanto ipotizzato una difficoltà dei DMD anche
nelle abilità di spostamento automatico
dell’attenzione
32
Campione
20 ♂ con DMD (età media 10 aa, range 8.2-13.2 aa)
20 ♂ a sviluppo tipico (età media 10.3 aa, range 8.5-
13.4 aa)
20 ♂ a sviluppo tipico (età media 7.6 aa, range 6.5-9.1
aa)
33
Materiale e Metodi
Esperimento 1: Orientamento Automatico dell’Attenzione
1 blocco da 112 trial ISI (Interstimulus Trial Interval) variabile di 65-115 ms; SOA (100/150 ms) per desincronizzare la risposta 36% trial validi/invalidi e 11% trial neutri Registrazione risposte: Softwere E-Prime 2.0
34
ANOVA Fattoriale Between subject :TR/percentuale di errore
gruppo (DMD, gruppo pari età, gruppo 6-9 anni)
tipo di condizione (valida, invalida e neutra)
ANOVA Univariata (gruppo per indici di attenzione calcolati):
costi (TR invalidi -TR neutri)
benefici (TR neutri -TR validi)
effetto di attenzione (TR invalidi - TR validi)
Analisi statistiche
TR>150 ms
Fisher Test
livello di significatività di 0,05
35
RisultatiEsperimento 1: Orientamento Automatico dell’Attenzione
Tempi di reazione
Effetto principale di gruppo (F2,1714=68,76, p<0.01)
TR DMD > TR Gruppo di pari età
TR DMD = TR Gruppo 6-9 anni
nessuna differenza dei TR per gli indici di attenzione calcolati nei tre gruppi
Gruppo ; LS Means
Curren t e ffec t: F(2 , 1714)=68 ,760 , p=0 ,0000
E ffec ti ve hypo thes is dec om pos i tion
V erti c a l ba rs deno te 0 ,95 c on fidenc e in te rva ls
DMD Gr pari e tà Gr 6 -9 ann i
Gruppo
360
380
400
420
440
460
480
500
520
540
560
580
RT
pe
sa
ti
36
RisultatiEsperimento 1: Orientamento Automatico dell’Attenzione
Percentuale di errore
Effetto principale di gruppo (F2,1745=73,24, p<0.01)
% err DMD > % err Gruppo di pari età
% err DMD = % err Gruppo 6-9 anniGruppo; LS M eans
C urrent effect: F (2, 1745)= 73,240, p= 0,0000
Effective hypothesis decomposition
Vertical bars denote 0,95 confidence intervals
D M D Gr par i età Gr 6-9 anni
Gruppo
8
10
12
14
16
18
20
22
24
26
28
30
perc
err
_tot
37
ConclusioniEsperimento 1
I soggetti DMD mostrano maggiori tempi di reazione e maggiore percentuale di errore rispetto al gruppo di controllo a sviluppo tipico di pari età
I soggetti DMD mostrano stessi tempi di reazione, costi di attenzione e percentuale di errore rispetto al gruppo di controllo a sviluppo tipico di 6-9 anni
MA …
38
Materiale e Metodi
1 blocco da 112 trial ISI (Interstimulus Trial Interval) variabile di 800-1000 ms; SOA (850/1050 ms) 67% trial validi, 21% invalidi e 11% trial neutri Registrazione risposte: Softwere E-Prime 2.0
Esperimento 2: Orientamento Volontario dell’Attenzione
39
ANOVA Fattoriale Between subject :TR/percentuale di errore
gruppo (DMD, gruppo pari età, gruppo 6-9 anni) tipo di condizione (valida, invalida e neutra)
ANOVA Univariata (gruppo per indici di attenzione calcolati): costi (TR invalidi -TR neutri) benefici (TR neutri -TR validi) effetto di attenzione (TR invalidi - TR validi)
Analisi statistiche
TR>150 ms
Fisher Test
livello di significatività di 0,05
40
RisultatiEsperimento 2: Orientamento Volontario dell’Attenzione
Tempi di reazione
Effetto principale di gruppo (F2,224=5,89, p<0.01)
TR DMD > TR Gruppo di pari età
TR DMD = TR Gruppo 6-9 anniGruppo ; LS Means
Curren t e ffec t: F(2 , 224)=5 ,8980 , p=,00319
E ffec tive hypo thes is dec om pos i tion
V erti c a l ba rs deno te 0 ,95 c on fidenc e in te rva ls
DMD Gr pari e tà Gr 6 -9 ann i
Gruppo
380
400
420
440
460
480
500
520
540
560
580
RT
pe
sa
ti
41
Risultati
Tempi di reazione
nessuna differenza dei TR per gli indici di attenzione calcolati nei tre gruppi anche se i bambini con DMD presentano costi attentivi maggiori di circa 65 ms rispetto al gruppo di controllo di pari età.
INDIC I*Gruppo ; LS Means
Curren t e ffec t: F(4 , 112 )=1 ,2084 , p=,31127
E ffec ti ve hypo thes is dec om pos i tion
V ertic a l ba rs deno te 0 ,95 c on fidenc e in te rva ls
Gruppo DMD Gruppo Gr pari e tà Gruppo Gr 6 -9 ann i
c os ti bene fic i e ff a tt
INDICI
-80
-60
-40
-20
0
20
40
60
80
100
120
140
160
180
TR
pe
sa
ti
Esperimenti 2: Orientamento Volontario
42
Risultati
Percentuale di errore
Effetto principale di gruppo (F2,24=5,08, p<0.01)
% err DMD > % err Gruppo di pari età
% err DMD = % err Gruppo 6-9 anniGruppo ; LS Means
Curren t e ffec t: F(2 , 224 )=5 ,0889 , p=,00690
E ffec tive hypo thes is dec om pos i tion
V ertic a l ba rs deno te 0 ,95 c onfidenc e in te rva ls
DMD Gr pari e tà Gr 6 -9 ann i
Gruppo
6
8
10
12
14
16
18
20
22
pe
rc e
rr_
tot
Esperimenti 2: Orientamento Volontario dell’Attenzione
43
ConclusioniEsperimento 2
Difficoltà di spostamento volontario nei soggetti DMD rispetto al gruppo di controllo a sviluppo tipico di pari età espresse in:
maggiori tempi di reazione maggiore percentuale di errore in tutte le condizioni del compito maggiori costi di attenzione
MA … I soggetti DMD mostrano stessi tempi di reazione, costi di attenzione e percentuale di errore rispetto al gruppo di controllo a sviluppo tipico di 6-9 anni
44
Quindi
Maggiore frequenza di DDAI
Inoltre … Presenza di difficoltà di orientamento automatico dell’attenzione Conferma di difficoltà di orientamento volontario dell’attenzione Stessa prestazione dei bambini con DMD e di 6-9 anni nelle abilità di spostamento automatico e volontario
Nei bambini con DMD che nella popolazione “normale” Nei bambini con DMD e DI Nelle mutazioni che coinvolgono la parte intermedia e finale del gene (Dp140e Dp71)
Deficit disesecutivo↓
Dall’uguaglianza delle prestazioni dei soggetti DMD e gruppo di controllo a sviluppo tipico di 6-9 anni, è possibile rafforzare l’ipotesi avanzata da De Moura e colleghi circa il possibile deficit disesecutivo dei bambini con DMD.
UOC di Neuropsichiatria Infantile
GRAZIE