Un adolescente con dolore e tumefazione ad un arto

AIFFrancesca

Tucci

TutorDott.ssa M.

Mayer

CASI CLINICI DEL MERCOLEDI

DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA

Napoli, 12 Dicembre 2012

Gianandrea, 11 anniGiunge ad Ottobre 2011 presso l’ambulatorio del Pediatra di famiglia per:

tumefazione dolorosa alla gamba sinistra da qualche giorno

Gianandrea, 11 anniANAMNESI FAMILIARE: Non contributoria

ANAMNESI PERSONALE REMOTA:Mononucleosi infettiva nel 2010Storia di DAR da circa due anni (escluse cause

organiche)Crescita sempre soddisfacente

ANAMNESI PERSONALE PROSSIMA:No traumi, pratica attività sportiva (nuoto)No infezioni recentiDa 2-3 mesi lamenta dolenzia all’arto inferiore

sinistro dopo attività sportiva, che migliora con il riposo

Gianandrea, 11 anniEO: nella norma per i principali

organi e apparatiP:30 kg (10°-25° pct)A: 140 cm (25°-50° pct)

Cosa vediamo alla gamba sinistra?

Tumefazione dei tessuti molliDoloreLimitazione funzionale

Come comportarsi in caso di dolore / tumefazione ad un arto?

La richiesta di esami semplici di laboratorio e strumentali permette una prima definizione diagnostica o per lo meno di escludere patologie gravi che richiedono l’ospedalizzazione del bambino

Iter diagnostico1. Anamnesi accurata 2. Esame clinico generale3. Esame articolare

Esordio: improvviso, lento, subdoloDurata: ore, giorni, settimane, mesiSede: arti inferiori, superiori, grande o piccola articolazioneEtà e sesso del paziente: 1° anno di vita, età prescolare, scolare, adolescenzaPregressa infezione Attività sportiva (fratture occulte)Facilità alle emorragie anche per traumi lievi: difetti della coagulazione; emofilia se maschioPresenza e caratteristiche del dolore: intenso, lieve, spontaneo, provocato o accentuato nel movimento, continuo, intermittenteMomento d’insorgenza del dolore: al risveglio, pomeridiano, notturnoCute che ricopre l’articolazione: abrasione, arrossamento, aumento del termotatto, segno di puntura, petecchie, ecchimosi.Segni cutanei in altra sede: rash al volto, al tronco, agli arti, diffusoSintomi associati: febbre, disappetenza, perdita di peso, pallore, astenia, linfoadenopatia, epatosplenomegalia

Bambino-adolescente con tumefazione articolare

Storia ditrauma

RX

FebbreDolore intenso

Infezioneartrocentesicoltura liq. sinoviale

FebbreDolore notturnoEpatosplenomegalia

NeoplasiaAspirato midollareEs. ematici, LDH

Infezione pregressafaringe, GI

ArtriteReattiva

Artrite persistente

Bambino < 6 anniAIG Monoarticolare

AdolescenteAIGEntesite-artriteAdolescente

sportivoPatologiaortopedica

Cause di monoartriteTrauma Artrite immuno-allergicaInfezioni • Vasculite da ipersensibilità• osteomielite • Porpora di SH• artrite settica • Eritema nodoso• artrite virale MiscellaneaArtrite post-infettiva • Sinovite da corpo estraneo• artrite reattiva • Sindrome da ipermobilità• Reumatismo articolare acuto

• Osgood-Schlatter

• Malattia di Lyme • Epifisiolisi• Sindrome di Reyter • Dolori di crescitaMICI • Sinovite transitoria dell’ancaM. Neoplastiche - ematologiche

Connettivopatie

• Leucemia-linfoma-neuroblastoma• Emofilia • Lupus eritematoso sistemico• Anemia a cellule falciformi • Dermatomiosite• Osteosarcoma • Sclerodermia• Sarcoma di Ewing • Vasculiti

Esami di laboratorio e strumentali

MONOARTRITE

PCR, emocromo,

ALT, LDH, uricemia

Rx

convenzionale

ANA, IgA,

EMA, tTG

Ecografia con

Power Doppler

C4, ANCA, ASCA

CALPROTECTINA

Artrocentesi

Infiltrazione

Come procediamo per Gianandrea?Rx degli arti: Presenza

a livello della testa e del terzo superiore diafisario del perone di sinistra di multiple aree di rarefazione ossea con alcuni aspetti anche osteolitici a cui si associa una grossolana reazione periostale tipo “raggio di sole” con interessamento dei tessuti molli limitrofi nel contesto dei quali si delimita tessuto osseo femorale

Ottobre 2011Biopsia ossea: Sarcoma

ostegenico di alto grado a prevalente istotipo osteoblastico

TC e PET total body: negative per gli altri distretti

DIAGNOSI:OSTEOSARCOMA DI ALTO GRADO

NON METASTATIZZATO

Common (red) and less common (orange) locations are shown The age of onset in decades is shown in blue

60% dei tumori ossei nel bambinoSi sviluppa nel canale midollare dell’osso e si localizza nella metafisi, vicino al ginocchio e nel 3° superiore dell’omeroPuò esordire con la tumefazione di un’articolazione Metastatizza precocemente per via ematogena ed esordisce con doloreLa diagnosi è radiologica, confermata dall’istologia

Osteosarcoma

Recommended diagnostic work-up for osteosarcoma patientsPrimary tumor

X-ray Tumor localization in two planesWhole extremity p/a

Magnetic resonance imaging Whole extremity/tumor regionMetastases99mTc bone scan Whole skeletonComputed tomography ChestOrgan functionHeart Echocardiogram,

electrocardiogramHearing AudiogramKidney Creatinine (including estimated

clearance)Tubular function tests

Liver Liver function testsOther laboratory Alkaline phosphatase i.S.

Lactate dehydrogenase i.S.

Ricovero c/o Osp. Pausilipon

1. Chemioterapia neoadiuvante con HDMTX, CDP, ADM: 4 cicli (Novembre 2011)

2. Chirurgia (Ospedale Pascale): Resezione del processo espansivo a carico del perone sinistro (Gennaio 2012)

3. Chemioterapia adiuvante (ultimo ciclo a Giugno 2012)

PROTOCOLLO ISG/OS-2:

Follow-up (Ottobre 2012):

• Rx arto sn: Lesioni in epifisi prossimale della tibia di non univoca interpretazione

• TC total body: Metastasi a livello del tumore primitivoMetastasi polmonare del lobo superiore sinistro

Come sta oggi Gianandrea?Terapia in atto: •Trattamento di II linea con IFOSFAMIDE ad alte dosi

Programma futuro:•Metastasectomia polmonare e dell’arto

ConclusioniLa tumefazione articolare è condivisa da

molte patologie, non soltanto reumatiche Mancano esami di laboratorio specifici Errori diagnostici spinti anche dall'ansia o

dalla tendenza a sottovalutare dei genitori (non riconoscimento di una patologia onco-ematologica)

Quale ruolo del PdF? Ottenere attraverso accurato esame

obiettivo e indagini di primo livello gli elementi che orientano verso una determinata diagnosi, per decidere se e a quale specialista inviare il bambino