Roma 13.05.2017

Gabriella De Rosa Cardiologia Pediatrica-Policlinico Gemelli- Roma

“Soffia, sbuffa e fa bum,bum..” patologia congenita cardiaca soffi e aritmie nel primo anno di vita.

La presa in carico del neonato e il primo anno di vita

«Le aritmie sono lo spauracchio di ogni pediatra, cardiologo e di ogni medico dell’emergenza»

GIAC 2012;15(3):173-185

La valutazione dello stato emodinamico del pazè più importante dell’accuratezza della

diagnosi ECG

• riconoscimento

• meccanismo dell’aritmia

• sintomi

• età del bambino.

Davide 20 giorni di vita condotto in ambulatorio per visita di controllo

Anamnesi: nato a termine PN 3200. Apgar 9-10;

EO: severa ipo perfusione periferica, cute pallida e marezzata

FC 200 bpm; Sat 02 72% ; FR 80; refill > 5 sec.; PAS non rilevabile

Rantoli crepitanti, epatomegalia

TIP

IOT

RX torace: cardiomegalia con opacità bilaterali

EAB: PH 6.9; PaCO2 70; PaO2 34; BE -22mEq/l; lattati 17.9 mmol/l

Eco : ventricolo sn dilatato EF 20%

milrinone e dobutamina

amiodarone

Progressivo miglioramento con recupero cinetica dopo 24 ore

Estubazione con CPAP dopo 72 ore

RS: WPW

Tachiaritmie: valutazione QRS

QRS stretti < 0.08sec tachicardia sopraventricolare

QRS larghi > 0.08sec tachicardia ventricolare

Le due grandi famiglie di ritmo che si esprimono con un aumento della FC

In età pediatrica le TSV condotte con aberranza sono solo il 10%

Aritmie ipercinetiche

Il termine implica che delle cellule cardiache non automatiche acquisiscono la capacità di depolarizzarsi spontaneamente sopravanzando così l’attività spontanea del nodo seno-atriale

•Cellule miocardiche atriali: TAE•Cellule miocardiche ventricolari

Automatismo

Il termine rientro indica che unimpulso che percorre una strutturacardiaca in una certa direzionetorna indietro a riattivare il tessutodal quale proveniva. Può verificarsi

• Negli atri: Flutter atriale•Tra A e V per presenza di viaaccessoria :TRAV( 70% dei casi WPW all’ECG di base)• Nel nodo AV: TRNAV• Nei ventricoli

Rientro

1. E’ la più frequente tachiaritmia in età pediatrica. 2. Rappresenta circa 80% delle tachicardie nei neonati e lattanti.3. Incidenza valutata tra 1/25.000 e 1/15.000 nati vivi4. La FC può variare tra 220 e 340 b/m5. Più la diagnosi è tardiva e meno la terapia è efficace

Tachicardia sopraventricolare da rientro per via accessoria

• Presenta due picchi d’incidenza: 1-3 mese di vita; 8-9 anni e adolescenza

• Spesso in assenza di cardiopatie strutturali.• Inizia e cessa improvvisamente• Onde p difficili da definire• P: QRS 1:1

FC 265 bpm

P′:QRS = 1:1

Intervallo RR costante

P segue QRS generalmente su T

Intervallo RP corto

TSV da rientro

Sindrome di Wolff Parkinson White

PR corto

onda delta

QRS larghi

• Pazienti con WPW spesso presentano episodi recidivanti di TPSV

• Rischio di arresto cardiaco in paz con WPW e sincope

FLUTTER Tachicardia atriale da macrorientro in atrioP> QRS

• Aritmia rara (3-10% delle aritmie neonatali, 30% delle aritmie fetali)

• E’ nella maggior parte dei casiidiopatico

• Ha una frequenza atrialecompresa tra 275 e 580 b/m conrapida frequenza di rispostaventricolare , fino a 280 b/m

• Il rapporto A-V più frequente è 2:1(da 1:1 a 6:1)

• Ma associato anche a:

• uso di oppiacei o cocaina durante la gravidanza

• presenza di Ab della M. di Sjogren (SSA/SSB) (disfunzione sinusale e flutter atriale)

• Cateterizzazione della vena ombelicale

• Miocardite da Coxsackie B2

• La maggior parte dei pazienti (66%)presenta un singolo episodio, èasintomatica e si converte facilmente a RS

• Il 34% ha insufficienza cardiaca, aritmieaddizionali o è refrattario alla conversionein RS

Lo sviluppo di sintomatologia non si correla alla frequenza ventricolare ma

alla durata del flutter.

Marco 2 mesi di vita condotto in Ps di altro nosocomio per difficoltà alimentari

Anamnesi : in terapia con steroidi e broncodilatatori per bronchiolite fino a riscontro di tachicardia (FC 250 bpm) TIP

EO: severa ipo perfusione periferica, ipoteso cute pallida e marezzata

FC 250 bpm; Sat 02 77% ; FR 80; refill > 5 sec.; Pas non rilevabile

Rantoli crepitanti, epatomegalia

IOT

RX torace: cardiomegalia

Eco; ipocinesia marcata VSn con severa ime atriomegalia sn

milrinone

- Freq atriale irregolare

- QRS stretti ;

- P′/QRS > 1;

- Qrs preceduti da p ectopiche

- Variazione rapporto di

conduzione AV, con comparsa di

onde P non condotte

Adenosina inefficace

Overdrive inefficace

Amiodarone ev e lanoxininefficace

Tachicardia atriale ectopica

Meccanismo :• AutomatismoIncidenza : 5-10% di tutte le tachicardie sopraventricolari (a volte associazione con il virus RS)Andamento :• Permanente (più frequente)• Parossistico• Scarsa risposta alla terapia medicaQuadro Clinico :• Isolata• Associata a CardiopatiaQuadro ECG• QRS stretti preceduti da :P ectopiche• Rapporto di conduzione A-V variabile

Tachicardia atriale ectopica

ELEMENTI CHE DETERMINANO IL QUADRO CLINICO

•Frequenza cardiaca

•Epoca d’insorgenza

•Durata della tachicardia

•Presenza/assenza di cardiopatia

strutturale

ESAME CLINICO

• Frequenza cardiaca

• Regolarità/irregolarità della tachicardia

• Presenza/assenza di scompenso

• Segni di cardiopatia organica

Rapida valutazione ed identificazione della problematica aritmica

Nel mondo cardiaco il tempo è ossigeno

Tanto più si ritarda l’intervento per gestire l’aritmia , tanto più soffre il cuore

Il neonato:

• - è in genere asintomatico nelle prime 12 – 24 ore di tachicardia

• -irrequietezza , pallore, difficoltà ad alimentarsi

• scompenso

SINTOMI

valutazione stato emodinamico!

registrare subito ECG!

registrare ECG durante manovre o terapie

registrare ECG durante conversione in RS

Gestione paziente in TSV

Il diving reflex:

- borsa di ghiaccio sul volto oppure immersione del volto in acqua ghiacciata per circa 15 secondi.

- è la manovra più efficace per interrompere la TPSV in neonati e lattanti.

Manovre Vagali

• Usate generalmente nei bambini con TSV emodinamicamente stabili checoinvolgono il nodo AV come parte del loro circuito di rientro.

• Tali manovre inducono un effetto dromotropico negativo sul nodo AV.

• Successo in circa il 60-70% dei casi

• Usate come trattamento iniziale sia per la loro semplicità che la loro relativa noninvasività .

Adenosina

uso terapeutico/diagnostico nelle TSV

blocco transitorio conduzione AV

efficace nelle TSV che coinvolgono il nodo AV

emivita molto breve: 7-10 sec

somministrazione e.v. in bolo

dose: 100-300 mcg/kg

Manovre vagali

ECG in RS

a) PR corto + onda delta

* S di WPW

b) PR norm + QRS stretti

* rientro nodale

Arresto della tachicardia

1. Onde di flutter

* flutter atriale

2. Onde P ectopiche

* tachicardia atriale

ectopica

Pausa

Tachicardia

hissiana

Nessun effetto

TRATTAMENTO ACUTO DELLA TRPSV

Scompenso grave o shockNO SI

Manovre vagali (diving reflex)

Adenosina

OverdriveTransesofageo oCardioversioneElettrica 0,5-1 Joule/Kg

Adenosina oATP 0,5 mg/kg

Krenosin (6 mg in 2 ml)

0,10 mg/kg in bolo rapido

dopo 2-3 minuti, ripetere0,15 mg/kg in bolo rapido

dopo 2-3 minuti, ripetere0,20 mg/kg in bolo rapido

Se non c’è risposta,

Farmaci Classe 1C*(Propafenone 1mg/kgev o Flecainide) o 3a

Classe (Amiodarone, 5mg/kg ev)

Overdrivetransesofageo

CardioversioneElettrica

*Controindicati in caso di

dilatazione o disfunzioneventricolare

CARDIOVERSIONE SINCRONIZZATA

0.5 J/Kg

no conversione

1 -2 J/Kg

Sincronizzata vuol dire che lo shock viene erogato in coincidenza del QRS (uno shock che

cada in fase vulnerabile, cioè sull’onda T può scatenare la

FV!).

Se possibile, sedare il paziente (diazepam,

midazolam, ketamina, fentanile)

Nel defibrillatore c’è un tasto apposito per la sincronizzazione !

Dose max 3 J/kg

• Terapia di scelta cardioversione elettrica 0,5- 1,5 j/kg o

SATE meno efficace

• Terapia farmacologiaca: amiodarone più beta bloccanti

TERAPIA

Riduzione della frequenza cardiaca (Azione di blocco sul nodo atrio-ventricolare: digossina /beta-bloccanti)

Conversione Farmacologica (Farmaci anti-aritmici classe Ic insieme a BB o digossina; classe III: neonato amiodarone)

Conversione Non-Farmacologica (Pacing atriale esofageo o endocavitario ;cardioversione sincronizzata)

Trattamento acuto Flutter

Trattamento acuto tachicardia atriale ectopica

Propafenone po 10-15 mg/kg/diePropanololo po 1-5 mg/kg/dieAmiodarone ev 10 mg/kg/die

→ 5 mg/kg/dieDiuretici, ACE-Amiodarone ev

+ Digitale Ablazione?

SCOMPENSO BUON COMPENSO

TAE generalmente si resolve prima dei 6 mesi

Neonato e lattante

Più frequenti

• Rientro: fascio accessorio• Flutter 3-10% periodo neonatale• Scompenso

RIENTRO RR costante

• Tachicardia atriale ectopica

AUTOMATISMO RR variabile

TAKE Home Message

Meno frequenti

Tachicardie ventricolari

• QRS > 0.08 sec, largo con asse diverso da quello sinusale

• Onda P quando visibile non ha correlazione con il QRS

• Onda T con polarità opposta al qRS

• Può raggiungere FC elevata fino a punte di 400 bpm

Tachicardia a QRS largo

Molto rara (5%);

• Idiopatica (55%)• Secondaria (45%) a CC,

iperkaliemie e patologie materne: tossicodipendenza da eroina

• Genetica: QT lungo, QT corto

• Le tachicardie ventricolari idiopatiche (55%) hanno in genere una prognosi benigna

• Dal punto di vista clinico possono presentarsi in maniera sintomatica (rare) o asintomatica (la grande maggioranza)

• E’ necessario monitorare il paziente ed eseguire un esame ecocardiografico volto ad escludere la presenza di una neoformazione, di una cardiopatia strutturale e/o di disfunzione ventricolare.

• E utile eseguire un controllo degli elettroliti sierici (Na, K, Ca, Mg)

MORPHOLOGY OF VT

POL.

19%

RBBB

23%

LBBB

58%

Sintomi

- Difficoltà all’alimentazione

- Distress respiratorio

- Sudorazione

- Cute fredda

- Pallore cutaneo

- Cardiomegalia ed edema polmonare all’RX

- Diuresi contratta

Sincope: improvvisa perdita di coscienza preceduta o meno da prodromi, legata a riduzione del flusso cerebrale

Scompenso

Tachicardia ventricolare monomorfa del neonato

• F.V. variabile da 150 a 320 bpm

• Specifica diagnosi possibile solo nel 50% dei casi

• Presentazione clinica variabile (più sintomi in paz > 6m)

• La terapia medica è sufficiente nella maggior parte dei casi

Trattamento acuto TV monomorfa

Compromissione emodinamica

Stabilità Emodinamica

Beta-bloccante

Propafenone

Amiodarone

ABCs

Cardioversione elettrica (2-4 J/kg)

Valutare il ritmo

FC 200-220bpm

P≠ sinusaleQRS< 0.08 secTachicardia sopraventricolare

Tachiaritmia ventricolare QRS>0.08

• Manovre vagali e adenosina dopo documentazione aritmia con ECG, efficaci nelle forme da rientro

• Nelle TA in acuto controllo della FC

Amiodarone e/o cardioversione elettrica in ambiente ospedaliero

TAKE Home MessageTAKE Home Message

Anamnesi : decorso regolare della gravidanza fino alla 18ª settimana di età gestazionale quando viene diagnosticata Bradiaritmia fetale; • Ecocardiogramma fetale : Normale FC 100 bpm Attività aritmica con pause ogni 4 battiti PR 115-128 ms

Anamnesi gravidica: Ecografie nella norma Tamponi vaginali negativiTORCH negativoNon assunzione di farmaci

Camilla nata a 36 EG da PC per bradicardia fetale; IA 7-8PN 2225

EO: buone condizioni generali, bradicardia

FC 85-90 bpm; Sat 02 97%

• Emocromo ed esami ematochimici :nella norma

• Sierologia per Coxackie, Echovirus, negativo

• Genoma per parvovirus ed enterovirusnegativo

Ecocardio normaleEcoencefalo normale

Bradicardia sinusale. FC 90 bpm. QTc lungo 600 ms.

Formula di Bazett

QTc= QT/√RR

• La Sindrome del QT lungo congenita ha una frequenza di 1 su 2000 nati ed è causata da mutazioni su geni che controllano le correnti al potassio ed al sodio

• E’ caratterizzato da un allungamento del tratto QT con QTc superiore a 440 msec nei bambini e nei soggetti adulti di sesso maschile e QTc superiore a 460 msec nei soggetti di sesso femminile dopo la pubertà

• Essa rappresenta la prima causa di morte improvvisa sotto i vent’anni e circa il 10% delle cosiddette “morti in culla” o SIDS

• un allungamento dell’intervallo QTc inferiore però ai 0.50 ms è relativamente comune nei primi giorni di vita, in particolare nei neonati asfittici;

• il sospetto diagnostico di malattia solo in quei soggetti in cui il QTcrimanga costantemente allungato (>0.44 s) dopo i primi 20-30 giorni di vita.

Schwartz PJ, et al. Eur Heart J 2002 Sep;23(17):1329-44

Magnesio Solfato e.v.

(fiale da 1g in 10 ml)

Dose: 15-30 mg/kg in bolo in 5min in soluzione fisiologica

Tachicardia Ventricolare Polimorfa TORSIONE di Punta

Cause di QT lungo

Diselettrolemie:ipokaliemia, ipomagnesiemia, ipocalcemia

Indotte da farmaci:antiaritmici classe III, antistaminici, macrolidi, alcuni antibioticifluorochinolonici, ansiolitici maggiori, antidepressivi triclici, agenti attivisulla motilità gastro-intestinale, farmaci antipsicotici, metadone

Altre cause:figli di madre con patologia autoimmune ed anticorpi anti-Ro/SSA,anomalie sistema nervoso centrale, ipotiroidismo, miocardite, infartomiocardico, trauma cranico

Seco

ndar

ioC

onge

nito Sindrome di Romano-Ward

(AD)

Sindrome di Jervell-Lange-Nielsen (AR associata a sordità neurosensoriale) Napolitano C, Bloise R, et al. Sudden death

and genetic ion channelopathies. Circulation. 2012;125:2027–2034

Criteri diagnostici della Sindrome del QT lungo

> 3,5- 4 ALTA

PROBABILITA’ trattare

2- 3 MEDIA

PROBABILITA’ripetere seriamente ECGHolterProva da sforzogenetica

< 1 Bassa

PROBABILITA’ Stop

Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, et al. Diagnostic criteria for the long QT syndrome: an update. Circulation. 1993;88;782–784

Management QT lungo

QTc > 470 ms: iniziare terapia con beta-bloccante

Eseguire il test genetico• subito se QTc > 485 ms• subito se QTc > 460 ms ed un genitore con QTc lungo• ad un anno di vita se mancata normalizzazione del QTc al

follow-up

Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, Crotti L, et al. Prevalence of the congenital long-QT syndrome. Circulation. 2009;120:1761–1767

QT lungoe screening neonatale

ECG in 3°-4° giornata di vita in34442 neonati, seguitiprospetticamente per 1 anno

Analisi QTc

34 morti di cui 24 per SIDS (0.7‰)

QTc più lungo nei morti per SIDS vs. sopravvissuti

435±45 vs. 400±20 msec, P<0.01

In 12/24 SIDS QTc > 440 msec

Relazione tra LQTs e SIDS

• The long QT syndrome (LQTS) satisfies several criteria that may make ECG screening worthwhile: it is not rare (~1 in 2,000 births)

• ECG diagnosis is feasible and can be used to trigger appropriate genetic testing

• By stimulating cascade screening of family members, diagnosis of affected infants may also prompt identification of asymptomatic but affected individuals

• Neonatal screening is cost-effective using conventional criteria, and with a QTccutoff of 460 ms in two different ECGs the number of false positives is estimated to be low (~1 in 1,000).

• “parents of new born children should be informed about LQTS,a life-threateningbut treatable disease of significant prevalence that may be diagnosed by a simpleECG.”

Pro

The effectiveness of such a program has not been evaluated in terms of outcome.

The ECG is an unreable diagnostic tool with unacceptable reproducibility, specificity andsensitivity

The adverse effects of overdiagnosing or underdiagnosing LQTS in thousands ofindividuals have not been valuated

There are no definitive criteri on standard by which LQTS can be excluded once thepossibility is raised,and in particular genetic testing is not sensitive or specific enough to doso.

If parents are informed about LQTS and the availability of the ECG, they must also befully informed of the risks of screening in low-risk infants, including expense, misdiagnosis,and lifelong uncertainty.

We propose : the detection of LQTS in the community through an active multi- disciplinary program to detect probands and screen family members, based around a clinical registry

Contro

Lo screening con ECG ha un basso valore predittivo

1/3 dei bambini portatori della mutazione ha un ecg normale

Il QT lungo come causa di SIDS è evidente in una bassa percentuale di casi

Nessuna dimostrazione che individuare e sottoporre a profilassi i soggetti con LQTs riducala mortalità per SIDS

Non esiste univoco accordo sul valore soglia (440-460 msec)

La risposta alla terapia beta bloccante nella LQT3è scarsa

I pochi bambini deceduti per sids sotto monitoraggio sono morti in bradicardia no intachicardia

Contro

Towbin JA, N Eng Journal Med 1998;338:1760-61

Martin RJ et al. Pediatrics 1999;103:812-13

Hodgman JE et al.. Pediatrics 1999;103:814-5

Hoffman JI,Pediatrics 1999;103:815-7

Objective: The aim of this work was to review the available evidence on the cost-effectiveness of genetic and ECG testing strategies for the diagnosis of LQTS

Conclusions: LQTS profiling and patients’ stratification have the potential to improve the disease management. Because of the limited current knowledge in this field, the present review recommends to perform further cost-effectiveness evaluations of the genetic and ECG screening alternatives, especially within European health care systems,which are still not available in the literature on genetic testing.

Costi & Benefici

Ulteriori studi sono necessari prima di raccomandare loscreeening universale del QT per non correre il rischiodi sprecare risorse per un monitoraggio non efficace, edi sottoporre neonati sani ad esami inutili

VALUE IN HEALTH18(2015)700 – 7 08

QT lungo

• LQT è un fattore di rischio per SIDS

• Difficile stabilire sempre il nesso causale tra LQT e SIDS

• L’ipotesi di una morte improvvisa aritmica spiegherebbe solo pochi casi di SIDS

• L’ECG non può identificare tutti i neonati a rischio di SIDS

Eseguire ECG eventualmente completato da test genetici in caso di• familiarità (Lqt, morte improvvisa)

• Paz con ALTE

• Fratelli di bambini con SIDs

• Bradicardia feto neonatale non altrimenti inquadrabile

TAKE Home Message

Screening individualizzato

GRAZIE PER L’ATTENZIONE