Slide N.Slide N. 5454

La GENETICA La GENETICA CLASSICACLASSICA

BIOLOGIABIOLOGIA

Prof. Fabrizio Prof. Fabrizio CARMIGNANICARMIGNANI

fabcar@hotmail.itfabcar@hotmail.it

www.fabriziocarmignani.cowww.fabriziocarmignani.co

mm

IISS “Mattei” – Rosignano S. (LI)IISS “Mattei” – Rosignano S. (LI)

LEZIONELEZIONE N. N. 2A2Aslide N. slide N. 4343

IV Liceo SCIENZE APPLICATEIV Liceo SCIENZE APPLICATE

ESERCIZI slide N. 12 - 39ESERCIZI slide N. 12 - 39

INDICE:INDICE:

A.A. OLTRE LE LEGGI di MENDELOLTRE LE LEGGI di MENDEL

B.B. MODERNA TEORIA CROMOSOMICA MODERNA TEORIA CROMOSOMICA dell’EREDITARIETA’dell’EREDITARIETA’

A.A.OLTRE leOLTRE le LEGGI di MENDELLEGGI di MENDEL

LaLa DOMINANZA INCOMPLETADOMINANZA INCOMPLETA produceproduce FENOTIPI INTERMEDIFENOTIPI INTERMEDI

Le Le leggi di MENDEL leggi di MENDEL sono valide per tutte le sono valide per tutte le specie con specie con riproduzione sessuata riproduzione sessuata ma, spesso, ma, spesso, il GENOTIPO non determina il FENOTIPO nel il GENOTIPO non determina il FENOTIPO nel modo semplice e lineare descritto dalle sue modo semplice e lineare descritto dalle sue

leggileggi

1. DOMINANZA INCOMPLETA1. DOMINANZA INCOMPLETA

Agli inizi del Agli inizi del 19001900, vari genetisti, riprendendo il , vari genetisti, riprendendo il lavoro di lavoro di MENDELMENDEL (aveva lasciato appunti minuziosi (aveva lasciato appunti minuziosi

su tutti i suoi incroci e risultati) su tutti i suoi incroci e risultati) evidenziarono evidenziarono situazioni di incroci i cui risultati si situazioni di incroci i cui risultati si

discostavano da quelli ottenuti da MENDEL discostavano da quelli ottenuti da MENDEL stesso e riassunti nelle sue 2 leggi. stesso e riassunti nelle sue 2 leggi.

Questi nuovi casi “diversi” sono: Questi nuovi casi “diversi” sono:

Per alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi FPer alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi F1 1

possiedono fenotipi che sono una «via di mezzo» possiedono fenotipi che sono una «via di mezzo» tra le 2 linee parentali: questo effetto è chiamatotra le 2 linee parentali: questo effetto è chiamato

DOMINANZA INCOMPLETADOMINANZA INCOMPLETAEs.1) Dominanza incompletaEs.1) Dominanza incompleta

nelle piante di nelle piante di BOCCA di LEONEBOCCA di LEONEGenerazioneGenerazione

PP

Generazione FGenerazione F11

Generazione FGenerazione F22

ROSSOROSSORRRR

GAMETIGAMETI

BIANCOBIANCOrrrr

GAMETIGAMETI

GAMETI MASCHILI

GAMETI FEMMINILI

RosaRosaRrRr

R

R

R

r

rR

r

r

RossoRR

RosarR

RosaRr

Biancorr

12

12

12

12

12

12

GENOTIPIGENOTIPI

AAAAOMOZIGOTEOMOZIGOTE

capacità capacità sintetizzare sintetizzare

recettori LDLrecettori LDL

AaAaETEROZIGOTEETEROZIGOTE

aaaa

OMOZIGOTE OMOZIGOTE incapacità incapacità

sintetizzare sintetizzare

recettori recettori LDLLDL

FENOTIPIFENOTIPI

LDL Recettore LDLRecettore LDL

Cellula

INDIVIDUOINDIVIDUO SANOSANO

AMMALATO AMMALATO NON GRAVENON GRAVE

GRAVEMENTE GRAVEMENTE AMMALATOAMMALATO

Dominanza incompletaDominanza incompletaIPERCOLESTEROLEMIA umanaIPERCOLESTEROLEMIA umana

Es.2) Es.2) LDL: Low Density LipoproteinLDL: Low Density LipoproteinProteine trasportatrici di COLESTEROLO Proteine trasportatrici di COLESTEROLO

“cattivo”“cattivo”

Molti geni possiedono più di 2 varianti Molti geni possiedono più di 2 varianti (alleli) che regolano uno stesso carattere e (alleli) che regolano uno stesso carattere e

questa situazione è chiamata:questa situazione è chiamata:

ALLELIA MULTIPLA ALLELIA MULTIPLA

Nel caso di alleli multipli, all’interno della Nel caso di alleli multipli, all’interno della popolazione, esistono più di 2 alleli, ma popolazione, esistono più di 2 alleli, ma

ogni individuo, ovviamente, ne ha sempre ogni individuo, ovviamente, ne ha sempre 2 in quanto i geni (alleli) stanno sui 2 in quanto i geni (alleli) stanno sui

cromosomi e questi sono sempre in coppiacromosomi e questi sono sempre in coppia

Un classico esempio di ALLELIA MULTIPLA è Un classico esempio di ALLELIA MULTIPLA è

quello relativo ai quello relativo ai GRUPPI SANGUIGNI GRUPPI SANGUIGNI UMANIUMANI

2. ALLELIA MULTIPLA2. ALLELIA MULTIPLA

I 4 gruppi sanguigni umani I 4 gruppi sanguigni umani (A,B,AB ,O) (A,B,AB ,O) sono il sono il risultato di diverse combinazione di risultato di diverse combinazione di 33 differenti differenti

ALLELIALLELI: : IIAA , , IIBB e e ii. Gli alleli . Gli alleli IIAA e e IIBB sono sono CODOMINANTI CODOMINANTI (stessa forza) e sono espressi (stessa forza) e sono espressi

entrambi nel fenotipo, mentre entrambi nel fenotipo, mentre i i è l’allele recessivoè l’allele recessivo

FENOTIPI FENOTIPI gruppi gruppi

sanguignisanguigniGENOTIPGENOTIP

II

ANTICORPANTICORPI I

presenti presenti nel PLASMAnel PLASMA

Reazione tra sangue dei gruppi sottostanti e Reazione tra sangue dei gruppi sottostanti e anticorpi anticorpi

dei gruppi sanguigni delle colonne a sinistra dei gruppi sanguigni delle colonne a sinistra OO A A B B AB AB

OODONATORE DONATORE UNIVERSALEUNIVERSALE

AA

BB

ABABACCETTORE ACCETTORE UNIVERSALEUNIVERSALE

iiii

IIAAIIA A - I- IAAii

IIBBIIBB - I - IBBii

IIAAIIBB

Anti-AAnti-AAnti-BAnti-B

Anti-BAnti-B

Anti-AAnti-A

—

COMPATIBILITA’ tra GRUPPI sanguigni COMPATIBILITA’ tra GRUPPI sanguigni umaniumani

Gruppi SANGUIGNI UMANI Gruppi SANGUIGNI UMANI (Sistema ABO)(Sistema ABO)

E’ un evento genetico che si riscontra quando 2 E’ un evento genetico che si riscontra quando 2 alleli si manifestano entrambi in modo alleli si manifestano entrambi in modo

completo, e quindi entrambi sono riconoscibili completo, e quindi entrambi sono riconoscibili negli eterozigoti, dal punto di negli eterozigoti, dal punto di

vista del fenotipovista del fenotipo

3. CODOMINANZA3. CODOMINANZA

Si manifesta negli individui DIPLOIDI o Si manifesta negli individui DIPLOIDI o POLIPLOIDIPOLIPLOIDI Un individuo diploide Un individuo diploide (es. uomo) è dotato di un doppio assetto cromosomico, i 2 (es. uomo) è dotato di un doppio assetto cromosomico, i 2 cromosomi di una stessa coppia cromosomica porteranno cromosomi di una stessa coppia cromosomica porteranno 2 alleli (uno per ogni cromosoma) per uno stesso gene. Gli 2 alleli (uno per ogni cromosoma) per uno stesso gene. Gli

alleli possono essere uguali e dominanti alleli possono essere uguali e dominanti (omozigote (omozigote dominante)dominante), uguali e recessivi , uguali e recessivi (omozigote recessivo) (omozigote recessivo) o diversi o diversi (eterozigote) (eterozigote)

Nell'eterozigote un allele Nell'eterozigote un allele (dominante) può prevalere sull'altro (recessivo) ed il (dominante) può prevalere sull'altro (recessivo) ed il

fenotipo è determinato solo da un fenotipo è determinato solo da un allele (quello dominante). allele (quello dominante). In alcuni casi la dominanza può non In alcuni casi la dominanza può non

essere completa ed in altri casi si può manifestare la essere completa ed in altri casi si può manifestare la

CODOMINANZA: CODOMINANZA: entrambi gli alleli si manifestano nel fenotipoentrambi gli alleli si manifestano nel fenotipo

Un singolo GENE può avere effetto su più di un carattere fenotipico e Un singolo GENE può avere effetto su più di un carattere fenotipico e questo è detto questo è detto PLEIOTROPIAPLEIOTROPIA o o EFFETTO PLEIOTROPICO EFFETTO PLEIOTROPICO

Sintomi ANEMIA Sintomi ANEMIA FALCIFORME : FALCIFORME :

effetti multipli effetti multipli di un di un

singolo GENEsingolo GENE

4. PLEIOTROPIA 4. PLEIOTROPIA (EFFETTO PLEIOTROPICO)(EFFETTO PLEIOTROPICO)

Individuo MALATO: Individuo MALATO: OMOZIGOTE ma anche OMOZIGOTE ma anche

ETEROZIGOTE (forma più lieve)ETEROZIGOTE (forma più lieve)L’emoglobina L’emoglobina

anomala cristallizza anomala cristallizza e fa assumere ai e fa assumere ai globuli rossi la globuli rossi la forma di falceforma di falce

Es. malattia genetica: Es. malattia genetica: ANEMIA FALCIFORMEANEMIA FALCIFORME

Cellule Cellule FALCIFORMIFALCIFORMI

Demolizione Demolizione globuli rossiglobuli rossi

cellule falciformi cellule falciformi si accumulano si accumulano

ostruendo ostruendo i vasi sanguigni più i vasi sanguigni più

piccolipiccoli

Accumulo di cellule Accumulo di cellule falciformi nella falciformi nella

milzamilza

DebolezzDebolezzaa

AnemiaAnemiaDanni Danni cuorecuore

Dolori Dolori e febbree febbre

Danni Danni cervellcervell

oo

Danni Danni altri altri

organiorgani

Danni Danni milzamilza

Calo delle Calo delle funzioni funzioni mentalimentali

ParalisiParalisiPolmonite Polmonite

e alte e alte infezioniinfezioni

ReumatisReumatismimi

InsufficienInsufficienza za

renalerenale

5,5

55

5,5

55

Un solo Un solo CARATTERECARATTERE può essere influenzato da molti GENI può essere influenzato da molti GENI

EREDITA’ POLIGENICAEREDITA’ POLIGENICAper il COLORE della PELLEper il COLORE della PELLE

nella specie umananella specie umana

Generazione PGenerazione P

Generazione FGenerazione F11

Generazione FGenerazione F22

Gameti maschiliGameti maschili

Gameti Gameti femminilifemminili

aabbccaabbcc(molto (molto chiara)chiara)

AABBCCAABBCC(molto (molto scura)scura)

AaBbCcAaBbCc AaBbCcAaBbCc

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

18

1 64

6 64

15 64

2064

1564

6 64

1 64

1 64

206415 64

6 64

COLORE della PELLECOLORE della PELLE

Fre

qu

en

za n

ella p

op

ola

zio

ne

Fre

qu

en

za n

ella p

op

ola

zio

ne

EREDITARIETÀ EREDITARIETÀ POLIGENICA POLIGENICA crea un continuum di crea un continuum di

FENOTIPIFENOTIPI

5. EREDITA’ POLIGENICA5. EREDITA’ POLIGENICA

QUADRATO QUADRATO di PUNNETdi PUNNET

I genetisti usano il TEST CROSS per I genetisti usano il TEST CROSS per determinare i GENOTIPI sconosciutideterminare i GENOTIPI sconosciuti

Il Il TESTCROSSTESTCROSS o o REINCROCIO REINCROCIO rappresenta un rappresenta un incrocio tra un individuo con genotipo incrocio tra un individuo con genotipo sconosciuto e un individuo sconosciuto e un individuo omozigote omozigote

recessivo recessivo (quindi con fenotipo evidente), può (quindi con fenotipo evidente), può determinare il genotipo sconosciuto determinare il genotipo sconosciuto

TEST CROSS:TEST CROSS:per determinare il per determinare il

GENOTIPOGENOTIPOdi un LABRADOR di un LABRADOR

neronero

GENOTIPIGENOTIPI

GAMETIGAMETI

PROLEPROLE

N?N? nnnn

2 possibili 2 possibili genotipigenotipi del cane nero del cane nero

NNNN

N N nn Nn n Nn nn

TuttiTutti neri neri 1 nero : 1 1 nero : 1 marronemarrone

oppuroppuree

TEST CROSS TEST CROSS (REINCROCIO)(REINCROCIO)

NnNn

DOMANDE per ripassareDOMANDE per ripassare

OLTRE le LEGGI di MENDELOLTRE le LEGGI di MENDEL

1.1. Con un esempio, spiega il fenomeno della dominanza Con un esempio, spiega il fenomeno della dominanza incompletaincompleta

2.2. Descrivi il caso di allelia multipla facendo riferimento ai Descrivi il caso di allelia multipla facendo riferimento ai gruppi sanguigni umanigruppi sanguigni umani

3.3. Cosa si intende per effetto pleiotropico o pleiotropia?Cosa si intende per effetto pleiotropico o pleiotropia?4.4. Facendo riferimento al colore della pelle umana descrivi il Facendo riferimento al colore della pelle umana descrivi il

fenomeno dell’eredità poligenicafenomeno dell’eredità poligenica5.5. Perché i genetisti ricorrono alla tecnica del test cross? In Perché i genetisti ricorrono alla tecnica del test cross? In

che cosa consiste?che cosa consiste?

B. B. MODERNA MODERNA TEORIA TEORIA

CROMOSOMICACROMOSOMICAdell’EREDITARIETA’dell’EREDITARIETA’

Elenco dei principali organismi viventi Elenco dei principali organismi viventi usati, in ordine cronologico, dai usati, in ordine cronologico, dai genetisti per compiere le loro ricerche:genetisti per compiere le loro ricerche:

1)1)PIANTEPIANTE: Pisello odoroso: Pisello odoroso

2)2)INSETTIINSETTI: : Moscerino della Moscerino della fruttafrutta

3)3)BATTERIBATTERI: Escherichia coli: Escherichia coli

1)1) Pisello odorosoPisello odorosoLathyrus odoratusLathyrus odoratus

Pianta rampicante Pianta rampicante Fam. PapilionaceeFam. Papilionacee

Usata da Gregor MENDEL a metà del 1800.Usata da Gregor MENDEL a metà del 1800. Ciclo vegetativo: 2-3 mesiCiclo vegetativo: 2-3 mesi

Circa Circa

18501850

2) 2) Moscerino della fruttaMoscerino della frutta

Usata da T.H. MORGAN nei primi del 1900Usata da T.H. MORGAN nei primi del 1900Ciclo vitale: circa 15 giorniCiclo vitale: circa 15 giorni

Drosophila Drosophila melanogaster melanogaster

Classe: INSETTI Classe: INSETTI Ordine: DIPTERAOrdine: DIPTERA

circacirca 19101910

3) 3) BATTERIBATTERIEscherichia coliEscherichia coli

Usato dai genetisti attualiUsato dai genetisti attualiCiclo vitale: alcune decine di minutiCiclo vitale: alcune decine di minuti

circa circa

20002000Batterio a bacilloBatterio a bacillo

BASI CROMOSOMICHE dell’EREDITARIETÀBASI CROMOSOMICHE dell’EREDITARIETÀ

Il comportamento dei cromosomi , scoperti Il comportamento dei cromosomi , scoperti successivamente al lavoro di MENDEL, conferma le sue successivamente al lavoro di MENDEL, conferma le sue

leggileggi

La moderna La moderna TEORIA CROMOSOMICA TEORIA CROMOSOMICA dell’EREDITARIETAdell’EREDITARIETA’ ’ sostiene che i GENI sostiene che i GENI sono localizzati sui cromosomi e che il sono localizzati sui cromosomi e che il

comportamento di questi ultimi durante comportamento di questi ultimi durante la la MEIOSIMEIOSI e la e la FECONDAZIONE FECONDAZIONE conferma i conferma i

modelli di ereditarietà notimodelli di ereditarietà notiQuindi, effettivamente, sono i CROMOSOMI che, Quindi, effettivamente, sono i CROMOSOMI che,

durante la MEIOSI, vanno incontro alla durante la MEIOSI, vanno incontro alla segregazionesegregazione e all’ e all’assortimento indipendenteassortimento indipendente,,

e questo è in accordo con le 2 leggi di Mendele questo è in accordo con le 2 leggi di Mendel

Tutti i semi sono lisci e gialliTutti i semi sono lisci e gialli

METAFASE METAFASE II

(2 possibili (2 possibili disposizioni)disposizioni)

ANAFASE IANAFASE I

METAFASE IIMETAFASE II

GAMETIGAMETI

GenerazioneGenerazione F F11

Generazione FGenerazione F22

Rapporto FENOTIPICORapporto FENOTIPICO

Fecondazione tra piante FFecondazione tra piante F11

L

L

L

L LL

L

g

G

G

G

G G g G G

l

l

g

L

G

l

g

L l l l l

ll

g

l

G

L

g

l

G

L

g

: 3: 3 : 3: 3 : 1: 1

g g g

gG

¼ LG¼ LG ¼ lglg ¼ lG¼ lG ¼ Lg¼ Lg

99Coppie di ALLELI Coppie di ALLELI

su cromosomi su cromosomi diversidiversi

MMEEIIOOSSII

LlGgLlGg

Le BASI CROMOSOMICHE delle LEGGI di MENDELLe BASI CROMOSOMICHE delle LEGGI di MENDEL

Come abbiamo già visto la seconda legge di Come abbiamo già visto la seconda legge di MENDEL MENDEL (dell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE) (dell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE) è è

verificata solo se le coppie di ALLELI si verificata solo se le coppie di ALLELI si trovano su coppie di trovano su coppie di

cromosomi diversicromosomi diversi

Questa situazione , ovviamente, NON si verifica Questa situazione , ovviamente, NON si verifica sempre e quindi occorre dire che MENDEL…. ebbe sempre e quindi occorre dire che MENDEL…. ebbe fortuna perché gli ALLELI dei fortuna perché gli ALLELI dei caratteri che lui considerò delle piante di caratteri che lui considerò delle piante di Pisello Pisello odorosoodoroso, sicuramente si trovavano su coppie di , sicuramente si trovavano su coppie di

cromosomi diversi che quindi segregavano cromosomi diversi che quindi segregavano (si dividevano) una indipendentemente (si dividevano) una indipendentemente

dall’altradall’altra

Ma cosa accade quando 2 coppie di alleli Ma cosa accade quando 2 coppie di alleli si trovano sullo stesso cromosoma???si trovano sullo stesso cromosoma???

GENI ASSOCIATIGENI ASSOCIATI

Esperimento sui piselli di: Esperimento sui piselli di: BATESONBATESON e e PUNNETPUNNET

Spiegazione: i geni sono associatiSpiegazione: i geni sono associati

Cellule F1Cellule F1diploidi diploidi

VvAaVvAa

Gameti Gameti più frequentipiù frequenti

Prole più Prole più frequentefrequente

Gameti Gameti femminilifemminili

MEIOSIMEIOSI

FECONDAZIONEFECONDAZIONE

Gameti maschiliGameti maschili

va

VA

VA

VA

VA

VAva

VA va

va

VAva

va

va

va

VA

33 piante fiori viola e polline piante fiori viola e polline allungato allungato 11 pianta fiori rossi e pianta fiori rossi e

polline rotondo polline rotondo

VvAa VvAa VvAa VvAa

FIORE ROSSOFIORE ROSSOPOLLINE ROTONDOPOLLINE ROTONDO

NUMERO NUMERO PREVISTO PREVISTO (9:3:3:1)(9:3:3:1)

Fiori viola polline allungatoFiori viola polline allungatoFiori viola polline rotondoFiori viola polline rotondo

Fiori rossi polline allungatoFiori rossi polline allungatoFiori rossi polline rotondoFiori rossi polline rotondo

284284212121215555

215215717171712424

Fiore VIOLAFiore VIOLAPOLLINE ALLUNGATOPOLLINE ALLUNGATO

GENI ASSOCIATI: meccanismo dell’ereditarietàGENI ASSOCIATI: meccanismo dell’ereditarietà

I geni localizzati uno vicino all’altro sullo stesso I geni localizzati uno vicino all’altro sullo stesso cromosoma sono detti cromosoma sono detti GENI ASSOCIATIGENI ASSOCIATI e tendono ad essere e tendono ad essere

ereditati insiemeereditati insieme

NUMERO NUMERO REALE REALE

DISCENDENTIDISCENDENTIsu 381 piantesu 381 piante

FENOTIPIFENOTIPI

VVAAVVAA vvaavvaa

VvAaVvAa

PP

F1F1

F2F2

Come si vedrà più avanti, solo un meccanismo che avviene Come si vedrà più avanti, solo un meccanismo che avviene durante la durante la MEIOSIMEIOSI e chiamato e chiamato CROSSING-OVERCROSSING-OVER può riuscire può riuscire a dividere i a dividere i GENI ASSOCIATIGENI ASSOCIATI creando nuovi assortimenti di creando nuovi assortimenti di

alleli che non esistevano nei genitori, mediante uno alleli che non esistevano nei genitori, mediante uno scambio di pezzi tra i cromatidi interni delle scambio di pezzi tra i cromatidi interni delle TETRADITETRADI

Il CROSSING-OVER si verifica nella profase Il CROSSING-OVER si verifica nella profase della MEIOSI I della MEIOSI I

AA BB

aa bb

TETRADETETRADE CROSSING-OVERCROSSING-OVERProfase IProfase I AA BB

AA bb

aa bb

aa BB

GGAAMMEETTII

Divisione di GENI ASSOCIATI e formazione di Divisione di GENI ASSOCIATI e formazione di GAMETI RICOMBINANTIGAMETI RICOMBINANTI

GAMETI GAMETI RICOMBINANTIRICOMBINANTI

Thomas Hunt MORGAN Thomas Hunt MORGAN si dedicò allo studio si dedicò allo studio dell'ereditarietà, adottando come sistema di dell'ereditarietà, adottando come sistema di

riferimento il: riferimento il: MOSCERINO della FRUTTAMOSCERINO della FRUTTA (Drosophila melanogaster)(Drosophila melanogaster)

Gli esperimenti del suo gruppo, che diverrà famoso come Gli esperimenti del suo gruppo, che diverrà famoso come "gruppo della drosofila", concentrarono l'attenzione sui "gruppo della drosofila", concentrarono l'attenzione sui cromosomi nel corso della METAFASE (dove cromosomi nel corso della METAFASE (dove

sono visibili come unità separate) ed ipotizzarono sono visibili come unità separate) ed ipotizzarono l'esistenza fisica dei GENI e la loro l'esistenza fisica dei GENI e la loro

disposizione lineare sui cromosomi: disposizione lineare sui cromosomi:

TEORIA CROMOSOMICA dell'EREDITÀTEORIA CROMOSOMICA dell'EREDITÀQuesto presupposto metodologico si è rivelato di Questo presupposto metodologico si è rivelato di

grande valore, consentendo l'interpretazione grande valore, consentendo l'interpretazione dell'assortimento dei caratteri mendeliani e dell'assortimento dei caratteri mendeliani e

l'osservazione di importanti fenomeni come il l'osservazione di importanti fenomeni come il

CROSSING OVER CROSSING OVER (ricombinazione)(ricombinazione)

A) ESPERIMENTI di A) ESPERIMENTI di Thomas Hunt Thomas Hunt MORGANMORGANsul CROSSING-OVERsul CROSSING-OVER

Come abbiamo già detto agli inizi del Come abbiamo già detto agli inizi del 1900, 1900, l’embriologo l’embriologo Thomas Hunt MORGAN Thomas Hunt MORGAN ed i suoi ed i suoi

collaboratori, condussero alcuni dei primi studi collaboratori, condussero alcuni dei primi studi sul sul crossing-overcrossing-over utilizzando per molti utilizzando per molti

esperimenti, il moscerino della frutta esperimenti, il moscerino della frutta Drosophila Drosophila

melanogaster melanogaster insetto comune intorno alla frutta, si alleva in insetto comune intorno alla frutta, si alleva in

piccoli contenitori, si nutre di una miscela di piccoli contenitori, si nutre di una miscela di farina di mais, zucchero e lievito e produce farina di mais, zucchero e lievito e produce centinaia di discendenti in poche settimane centinaia di discendenti in poche settimane infatti ha un ciclo vitale molto breve di circa infatti ha un ciclo vitale molto breve di circa 15 15 giornigiorni

Gli esperimenti di MORGAN dimostrarono Gli esperimenti di MORGAN dimostrarono il ruolo del crossing-over il ruolo del crossing-over

nell’ereditarietà nell’ereditarietà

Corpo grigio Corpo grigio e ali lunghee ali lunghe

GgLlGgLl

FEMMINAFEMMINAETEROZIGOTE

Corpo nero Corpo nero e ali cortee ali corte

ggllggllMASCHIOMASCHIOOMOZIGOTE OMOZIGOTE RECESSIVORECESSIVO

PROLEPROLE

Corpo grigioCorpo grigioali lungheali lunghe

965 944 206 185

Corpo nero Corpo nero ali corteali corte

Corpo grigio Corpo grigio ali corteali corte

Corpo neroCorpo neroali lungheali lunghe

Fenotipi parentaliFenotipi parentali Fenotipi ricombinantiFenotipi ricombinanti

Frequenza di Frequenza di RICOMBINAZIONE RICOMBINAZIONE

== = = 0,17 (17%)0,17 (17%)

391 ricombinanti

2300 prole totale

SPIEGAZIONESPIEGAZIONE

GgLlGgLl(femmina)(femmina)

ggllggll(maschio)(maschio)

GGLL

gg ll

gg ll

ggll

GG LL gg ll GGll ggLL ggll

Gameti Gameti femminilifemminili

Gameti Gameti maschilmaschil

iiGG ggll

gg gg ll gg ll gg llLLggllGG

PROLEPROLE

LLll

Esperimento di Esperimento di MORGANMORGAN sui moscerini della sui moscerini della fruttafrutta

GgLlGgLl ggllggll GgllGgll ggLlggLl

GENI GENI ASSOCIATIASSOCIATI

Diagramma originaleDiagramma originale del crossing-overdel crossing-over

di di MORGANMORGAN e e STURTEVANTSTURTEVANT

MAPPATURAMAPPATURA dei GENI dei GENI

I genetisti usano il crossing-over per la I genetisti usano il crossing-over per la MAPPATURA MAPPATURA dei genidei geni

MORGANMORGAN ed i suoi allievi ed i suoi allievi (Alfred Henry (Alfred Henry STURTEVANT) STURTEVANT) per primi, usarono i dati relativi al per primi, usarono i dati relativi al

crossing-overcrossing-over per la mappatura dei geni nella per la mappatura dei geni nella Drosophila Drosophila

Tanto più alta è la Tanto più alta è la %% di ricombinazioni e tanto di ricombinazioni e tanto più distanti saranno i più distanti saranno i geni geni (locus) sul cromosoma(locus) sul cromosoma

Le frequenze (%) del crossing-over (ricombinazione) Le frequenze (%) del crossing-over (ricombinazione) possono essere usate per mappare le posizioni possono essere usate per mappare le posizioni relative dei geni sui cromosomi e quindi per relative dei geni sui cromosomi e quindi per determinare i singoli determinare i singoli LOCILOCI. Queste tecniche rientrano . Queste tecniche rientrano nell’ingegneria genetica nell’ingegneria genetica (BIOTECNOLOGIE)(BIOTECNOLOGIE)

MAPPA GENICA ottenuta grazie ai MAPPA GENICA ottenuta grazie ai dati del CROSSING-OVERdati del CROSSING-OVER

FENOTIPI MUTANTIFENOTIPI MUTANTI

ARISTE ARISTE cortecorte

CORPO CORPO Nero Nero (g)(g)

OCCHI OCCHI Cinabro Cinabro

(c)(c)

ALI ALI vestigialivestigiali

(l)(l)OCCHI OCCHI marronmarron

ii

ARISTE ARISTE lunghelunghe

CORPO CORPO Grigio Grigio

(G)(G)

OCCHI OCCHI rossirossi(C)(C)

ALI ALI normalinormali

(L)(L)

OCCHI OCCHI rossirossi

FENOTIPI SELVATICIFENOTIPI SELVATICI

CROMOSOMACROMOSOMA

gg cc ll

9%9% 9,5%9,5%17%17%

FREQUENZA FREQUENZA di ricombinazionedi ricombinazione

MAPPA GENICA parziale MAPPA GENICA parziale di un cromosoma di DROSOPHILAdi un cromosoma di DROSOPHILA

Cromosomi SESSUALI e caratteri legati al sessoCromosomi SESSUALI e caratteri legati al sesso

In molte specie di organismi il sesso In molte specie di organismi il sesso è determinato dai cromosomi è determinato dai cromosomi

Molti animali e gli esseri umani hanno Molti animali e gli esseri umani hanno una coppia di una coppia di CROMOSOMI SESSUALI CROMOSOMI SESSUALI (chiamati X e Y) che determinano (chiamati X e Y) che determinano

il sesso dell’individuo il sesso dell’individuo Nei Nei MAMMIFERIMAMMIFERI, gli individui con un , gli individui con un

cromosoma X e un cromosoma Y cromosoma X e un cromosoma Y (XY) (XY) sono di sesso maschile mentre quelli con sono di sesso maschile mentre quelli con 2 cromosomi 2 cromosomi XX XX sono di sesso femminilesono di sesso femminile

(Mentre per es. nella classe degli (Mentre per es. nella classe degli UCCELLI UCCELLI è il contrario: la femmina è eterogametica è il contrario: la femmina è eterogametica ZWZW ed il maschio monogametico ed il maschio monogametico

ZZZZ))

Il cromosoma Il cromosoma YY ha un gene responsabile dello ha un gene responsabile dello sviluppo dei sviluppo dei TESTICOLITESTICOLI, scoperto nel , scoperto nel 19901990 e e

denominato denominato SRY:SRY: sex-determining sex-determining region of Y region of Y

L’assenza del cromosoma Y permette lo sviluppo L’assenza del cromosoma Y permette lo sviluppo delle delle OVAIEOVAIE

MASCHIOMASCHIO FEMMINAFEMMINA

Cellule Cellule DiploidiDiploidi

GENITORGENITORII

SPERMATOZOOSPERMATOZOO CELLULA UOVO CELLULA UOVO

PROLEPROLE(diploide)(diploide)

44+XY

44+

XX

22+X

22+Y

22+X

44+

XX

44+XYDeterminazione del sesso nellaDeterminazione del sesso nella

SPECIE UMANA (Mammifero)SPECIE UMANA (Mammifero)

2222++

XXXX

2222++XX

PIANTE e ANIMALI: PIANTE e ANIMALI: altri sistemi di determinazione del sessoaltri sistemi di determinazione del sesso

7676++

ZWZW

7676++ZZZZ

3232 1616API - FORMICHEAPI - FORMICHE

Daterminazione del sesso Daterminazione del sesso in base al in base al numeronumero dei dei

cromosomicromosomi

UCCELLI – PESCIUCCELLI – PESCI FARFALLEFARFALLE

SistemaSistema ZWZW

CAVALLETTECAVALLETTESistema Sistema XOXO

I geni legati al sesso vengono ereditati I geni legati al sesso vengono ereditati con modalità particolari con modalità particolari

Tutti i geni localizzati sui cromosomi Tutti i geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti sessuali sono detti legati al sesso legati al sesso

In molti organismi, i geni legati al sesso In molti organismi, i geni legati al sesso non correlati con la determinazione delle non correlati con la determinazione delle

caratteristiche sessuali si trovano più caratteristiche sessuali si trovano più spesso sul spesso sul cromosoma Xcromosoma X, in quanto quello , in quanto quello

YY è molto piccolo (quasi vuoto, senza è molto piccolo (quasi vuoto, senza geni)geni)

I moscerini venivano sottoposti ad agenti I moscerini venivano sottoposti ad agenti mutageni mutageni (raggi X)(raggi X), ma in un primo , ma in un primo

tempo i risultati tempo i risultati non furono quelli speratinon furono quelli sperati

Nel Nel 19101910, tuttavia, comparve un unico individuo , tuttavia, comparve un unico individuo maschiomaschio con gli con gli occhi bianchi occhi bianchi in una popolazione in una popolazione

interamente costituita da moscerini con gli interamente costituita da moscerini con gli occhi rossiocchi rossi

Morgan decise di studiare questa variante e fece Morgan decise di studiare questa variante e fece accoppiare il maschio "occhi bianchi" accoppiare il maschio "occhi bianchi"

con le femmine "occhi rossi“ con le femmine "occhi rossi“ Nella prima generazione filiale (F1) tutti i Nella prima generazione filiale (F1) tutti i

moscerini avevano gli occhi rossi, ma moscerini avevano gli occhi rossi, ma incrociando tra loro i moscerini della F1, nella incrociando tra loro i moscerini della F1, nella seconda generazione (F2), comparve il classico seconda generazione (F2), comparve il classico

rapporto mendeliano di rapporto mendeliano di 3 3 rossi : 1 bianco rossi : 1 bianco

B) ESPERIMENTI di B) ESPERIMENTI di Thomas Hunt Thomas Hunt MORGANMORGANsui CARATTERI LEGATI AL SESSOsui CARATTERI LEGATI AL SESSO

11

22

La modalità con cui vengono ereditati i geni legati La modalità con cui vengono ereditati i geni legati al sesso è un modello di trasmissione ereditariaal sesso è un modello di trasmissione ereditaria

FEMMINAFEMMINA MASCHIOMASCHIO

Gameti maschili Gameti maschili

Xr Y

XR

Xr Y XR

XR

XR Xr XR Y

Gameti Gameti femminili femminili

R = allele R = allele ««occhi rossiocchi rossi»»

r = allele «occhi bianchi»r = allele «occhi bianchi»

FEMMINAFEMMINA MASCHIO MASCHIO

Gameti Gameti maschili maschili XR Y

XR

XR Y XR

Xr

XR XR XR Y

Xr Xr

XRXXr r YY

Gameti maschiliGameti maschili

Xr Y

XR

X X rr Y Y XXR R X X rr

XR Xr XR Y

Xr Xr

Xr

Xr Y

FEMM. OMOZ. OCCHI ROSSIFEMM. OMOZ. OCCHI ROSSIXX

MASCHIO OCCHI BIANCHIMASCHIO OCCHI BIANCHI

FEMM.NA ETER. OCCHI FEMM.NA ETER. OCCHI ROSSIROSSI

XXMASCHIO OCCHI ROSSIMASCHIO OCCHI ROSSI

FEMM. ETER. OCCHI FEMM. ETER. OCCHI ROSSIROSSI

XXMASCHIO OCCHI BIANCHIMASCHIO OCCHI BIANCHI

Gameti Gameti femminili femminili

Gameti Gameti femminili femminili

FEMMINAFEMMINA MASCHIO MASCHIO

FF11

FF22

11 22 33

Questo indicava chiaramente che il Questo indicava chiaramente che il carattere "occhi bianchi" doveva essere carattere "occhi bianchi" doveva essere un carattere mendeliano recessivo, ma un carattere mendeliano recessivo, ma

c’era un aspetto particolare: c’era un aspetto particolare:

tutti gli individui della F2 che tutti gli individui della F2 che avevano gli occhi bianchi avevano gli occhi bianchi

erano maschierano maschi

Realizzando poi l’incrocio fra un maschio Realizzando poi l’incrocio fra un maschio con gli occhi bianchi ed una femmina della con gli occhi bianchi ed una femmina della

F1, si otteneva di nuovo il rapporto F1, si otteneva di nuovo il rapporto previsto da Mendel, cioè previsto da Mendel, cioè 1 bianco:1 rosso 1 bianco:1 rosso

(50%) (50%) ma questa ma questa volta con la stessa distribuzione nei volta con la stessa distribuzione nei

due sessi, maschio e femminadue sessi, maschio e femmina

33

Nella Nella DROSOFILADROSOFILA il colore bianco (allele RECESSIVO) il colore bianco (allele RECESSIVO) degli occhi è un carattere legato al sessodegli occhi è un carattere legato al sesso

Drosophila melanogasterDrosophila melanogaster

OCCHI ROSSIOCCHI ROSSI OCCHI BIANCHIOCCHI BIANCHI

MALATTIE EREDITARIE UMANE legate al SESSOMALATTIE EREDITARIE UMANE legate al SESSO

Le malattie ereditarie umane legate al sesso colpiscono Le malattie ereditarie umane legate al sesso colpiscono prevalentemente i MASCHI , questo perche, la maggior prevalentemente i MASCHI , questo perche, la maggior

parte, sono determinate da alleli recessiviparte, sono determinate da alleli recessivi

Nel maschio si manifesta subito la malattia con Nel maschio si manifesta subito la malattia con un solo allele recessivo malato un solo allele recessivo malato (portato dal (portato dal

cromosoma X, il cromosoma Y è piccolo e non contiene cromosoma X, il cromosoma Y è piccolo e non contiene quasi nessun gene)quasi nessun gene)

Nelle femmine (con 2 cromosomi uguali X) c’è Nelle femmine (con 2 cromosomi uguali X) c’è sempre la possibilità che l’allele recessivo malato sempre la possibilità che l’allele recessivo malato sia mascherato dall’allele sano dominante nella sia mascherato dall’allele sano dominante nella condizione di condizione di ETEROZIGOTE.ETEROZIGOTE. Le femmine sono Le femmine sono

malate solo nella condizione di omozigoti malate solo nella condizione di omozigoti recessivirecessivi

Le principali malattie umane legate al sesso Le principali malattie umane legate al sesso sono:sono:

1.1.EMOFILIAEMOFILIA2.2.DALTONISMODALTONISMO

ReginaReginaVITTORIAVITTORIA

AlbertoAlberto

AliceAlice LouisLouis

AlexandraAlexandra ZarZarNicola Nicola IIII

ALEXISALEXIS

FEMMINE PORTATRICI SANEFEMMINE PORTATRICI SANE

MASCHIO MALATO MASCHIO MALATO EMOFILICOEMOFILICO

1) EMOFILIA1) EMOFILIAMalattia genetica dove il sangue, in seguito a ferite, non riesce a Malattia genetica dove il sangue, in seguito a ferite, non riesce a coagulare, perché nel plasma (parte liquida del sangue) manca coagulare, perché nel plasma (parte liquida del sangue) manca un fattore (PROTEINA VII -VIII) importante nel processo della un fattore (PROTEINA VII -VIII) importante nel processo della

coagulazionecoagulazioneEsempio classico quello della Esempio classico quello della REGINA inglese VITTORIA REGINA inglese VITTORIA

(1819-1901) che era una (1819-1901) che era una portatrice sana (eterozigote) portatrice sana (eterozigote) ma che ha trasmesso l’allele ma che ha trasmesso l’allele

recessivo malato ai regnanti di recessivo malato ai regnanti di mezza Europa con i vari mezza Europa con i vari

matrimoni tra discendenti matrimoni tra discendenti delle famiglie reali delle famiglie reali

Trasmissione Trasmissione dell’EMOFILIAdell’EMOFILIA

nella famiglia reale russanella famiglia reale russa2) DALTONISMO2) DALTONISMO

I DALTONICI non riesconoI DALTONICI non riesconoa leggere il numero 7 nel disegnoa leggere il numero 7 nel disegno

Consiste nell’inabilità a percepire i colori (del tutto o in Consiste nell’inabilità a percepire i colori (del tutto o in parte).parte).

Fu il chimico inglese Fu il chimico inglese John DALTON John DALTON a dare, nel a dare, nel 1794, 1794, una descrizione scientifica del una descrizione scientifica del DALTONISMO DALTONISMO

Si definisce daltonica la persona che non riesce a Si definisce daltonica la persona che non riesce a distinguere luci di diversa lunghezza d'ondadistinguere luci di diversa lunghezza d'onda

Differenze tra la ferita di un malato Differenze tra la ferita di un malato affetto da emofilia e di un individuo affetto da emofilia e di un individuo

normalenormale

Gli alleli recessivi legati al sesso che Gli alleli recessivi legati al sesso che determinano alcune malattie sono determinano alcune malattie sono

localizzati sul cromosoma X localizzati sul cromosoma X

Se un uomo eredita un solo allele Se un uomo eredita un solo allele recessivo dalla madre, questo allele si recessivo dalla madre, questo allele si

manifesteràmanifesterà

In una donna il carattere recessivo si In una donna il carattere recessivo si manifesta invece solo se sono presenti 2 manifesta invece solo se sono presenti 2 copie dell’allele recessivo copie dell’allele recessivo

(ricevute da entrambi i (ricevute da entrambi i genitori)genitori)

DOMANDE per ripassareDOMANDE per ripassare

MODERNA TEORIA CROMOSOMICA MODERNA TEORIA CROMOSOMICA dell’EREDITARIETA’dell’EREDITARIETA’

1.1. Quali sono stati ,in linea di massima ed in ordine Quali sono stati ,in linea di massima ed in ordine cronologico, i vari organismi viventi usati nei cronologico, i vari organismi viventi usati nei

test genetici?test genetici?2.2.Quale è stato il motivo principale di questi cambiamenti?Quale è stato il motivo principale di questi cambiamenti?

3.3.Cosa prevede la moderna teoria cromosomica Cosa prevede la moderna teoria cromosomica dell’ereditarietà?dell’ereditarietà?

4.4.Che cosa sono i geni associati?Che cosa sono i geni associati?5.5.Questi ,inevitabilmente, si trasmettono sempre insieme?Questi ,inevitabilmente, si trasmettono sempre insieme?

6.6.Che cosa è il crossing-over e che cosa sono i chiasmi? Che cosa è il crossing-over e che cosa sono i chiasmi? Cosa può comportare durante la produzione dei Cosa può comportare durante la produzione dei

gameti?gameti?7.7.Quali sono stati i primi genetisti a prospettare l’ipotesi di Quali sono stati i primi genetisti a prospettare l’ipotesi di

geni associati? E con quale esperimento?geni associati? E con quale esperimento?8.8.Cosa sono le mappe cromosomiche? Come vengono Cosa sono le mappe cromosomiche? Come vengono

realizzate?realizzate?9.9.Che cosa sono i cromosomi sessuali? Quale è la situazione Che cosa sono i cromosomi sessuali? Quale è la situazione

della specie umana? E quella in altri animali?della specie umana? E quella in altri animali?10.10.Che cosa sono i caratteri ereditari legati al sesso?Che cosa sono i caratteri ereditari legati al sesso?

11.11.Chi condusse i primi studi su questo argomento? Con Chi condusse i primi studi su questo argomento? Con quale materiale “vivente” lavorava? Fai un esempio di una quale materiale “vivente” lavorava? Fai un esempio di una

malattia ereditaria umana legata al sessomalattia ereditaria umana legata al sesso

FINE della LEZIONE N. 2°FINE della LEZIONE N. 2°

La GENETICA CLASSICA La GENETICA CLASSICA

Grazie per l’attenzione!!!Grazie per l’attenzione!!!E ricordatevi……E ricordatevi……

… … Considerate la vostra semenzaConsiderate la vostra semenza

fatti non foste a viver come brutifatti non foste a viver come bruti

ma per seguir virtute e canoscenza…ma per seguir virtute e canoscenza…

DANTE ALIGHIERIDANTE ALIGHIERI

La Divina Commedia, INFERNO, cantoLa Divina Commedia, INFERNO, canto XXVI, 118-120XXVI, 118-120

Prof. Fabrizio Prof. Fabrizio CARMIGNANICARMIGNANI

fabcar@hotmail.itfabcar@hotmail.it

www.fabriziocarmignani.comwww.fabriziocarmignani.com

IISS “Mattei” – Rosignano S. (LI)IISS “Mattei” – Rosignano S. (LI)