SINDROME DI DOWN

• La sindrome di Down (SD) fu descritta per la prima volta nel 1866 da L. Down, ma solo nel 1959 J. Lejeune ne evidenziò il carattere genetico, identificando l’alterazione cromosomica che ne è alla base.

• Costituisce oggi la causa più frequente di Ritardo Mentale (RM): 1/3 dei casi di deficit intellettivo nei paesi a maggiore sviluppo socioeconomico.

• In Italia, da ricerche epidemiologiche, è emerso che la frequenza di nascite di bambini con SD è stimata di 1 su circa 750/800 neonati

• L’aspettativa di vita è passata negli ultimi 50 anni dai 12 ai 55 anni

• In Italia vivono circa 48.000 persone affette da sindrome di Down

• Invecchiamento precoce e morbo di Alzheimer: si nota un’involuzione psicologica dopo i 35 anni; placche senili e degenerazioni neuronali tipiche del morbo di Alzheimer sono presenti nell’88% dei Down dopo i 30 anni, nel 95% dopo i 40 e nel 100% dopo i 50 anni.

Trisomia del cromosoma 21

TRISOMIA 211 neonato: 750

1:222 di tutte le gravidanze

Età materna Rischio di trisomia 21

• 20-24 1:1400 • >45 1:25

La Sindrome di Down può essere diagnosticata :

Proposte a donne ad ALTO RISCHIO:• Età superiore a 35 anni• Precedente figlio con S. di Down

• 12°-13° SG VILLOCENTESI(prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto)

16°-18° SG AMNIOCENTESI(prelievo di con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all’interno dell’utero)

Donne < 35 anni:

• Test sierologico “TRIPLE TEST” (15°-17°SG)↓ alfa-fetoproteina↓ estriolo libero↑ beta HCG

• Ecografia fetale:plica nucalefemore cortoanomalie cardiache o gastrointestinali

Sindrome di Down

I tratti fenotipici sono molteplici, nessuno patognomonico di per sé, ma assai caratteristici nel loro insieme, e spesso consentono la diagnosi alla nascita.

• IPOTONIA ASSIALE

• Riflesso di Moro +/-

• LASSITA’ DELLE ARTICOLAZIONI

• CRANIO BRACHICFALICO CON OCCIPITE PIATTO

Piega palmare unica

Sviluppo motorio e aspetti neuroanatomici

• Studi di tipo osservazionale riportano che i bambini con SD raggiungono le tappe dello sviluppo motorio nello stesso ordine dei bambini con sviluppo tipico, anche se con un significativo ritardo

• Altri autori hanno descritto problemi specifici nella motricità fine (specialmente nei compiti che richiedono sequenzialità e precisione), mentre quella grossolana appare meno deficitaria.

• Da un punto di vista neuroanatomico, relativamente preservati appaiono il lobo parietale e quello temporale, a dispetto di un ridotto volume cerebrale dei lobi frontali e di ipoplasia cerebellare

• Quest’ultima potrebbe spiegare alcune atipie generalmente descritte come l'ipotonia muscolare, le anomalie nel controllo e nella coordinazione motoria e le difficoltà nell'acquisizione delle corrette configurazioni fonoarticolatorie.

Il ritardo mentale può essere di grado variabile ma viene generalmente descritto di livello medio o lieve.

Il canale visivo spaziale è generalmente meno compromesso di quello uditivo verbale.

Le competenze cognitive non verbali, come le capacità grafiche, costruttive, spaziali, di ragionamento e di socializzazione sono molto simili a quelle mostrate dai bambini di pari livello intellettivo.

Si sono rilevate difficoltà specifiche nella memoria sia a lungo che a breve termine (in particolare la memoria di lavoro).

Il profilo neuropsicologico

C’è un’ampia variabilità all’interno della sindrome, ad es. in età adulta alcune persone non superano il livello di competenza linguistica paragonabile allo stadio di produzione di parole singole o semplici combinazioni di parole, altre raggiungono una complessa competenza linguistica, simile a quella di persone con normali capacità cognitive (Vallar e Papagno, 1993; Rondal, 1995). Molti autori sostengono che il linguaggio, rispetto ad abilità cognitive non verbali, sia generalmente appreso con maggiore lentezza e raggiunga livelli di competenza inferiori (Chapman e Hesketh, 2000). Il divario tra sviluppo cognitivo generale e abilità linguistiche risulta marcato non solo rispetto a bambini con sviluppo tipico, ma anche rispetto ad altri bambini con ritardo mentale di diversa eziologia (Evans, 1977; Vicari, Albertini e Caltagirone, 1992)

Il linguaggio

Controllo ortopedico

Il più rilevante di questi problemi è la dislocazione atlanto-assiale,cioè l'allontanamento del dente dell'epistrofeo dalla lamina anterioredell'atlante

Sintomatologia clinica può essere:• assente• modeste turbe neurologiche (formicolio agli arti superiori)• più gravi (difetti della deambulazione, mancato controllo degli sfinteri,paralisi completa e morte) quando il dente dell'epistrofeo determina unacompressione sul midollo spinale

Il difetto è in genere dovuto (10% dei soggetti) a malformazione del dentedell'epistrofeo ed alla lassità dei legamenti che lo tengono aderenteall'atlante, ma solo l'1% di queste va incontro aconseguenze più gravi.

PARALISI OSTETRICHE

Capo inclinato verso il lato leso ruotato verso il lato sano

• NEUROAPRAXIA :selettiva demielinizzazione senza compromissione dell’assone , danno motorio non sensitivo

• AXONOTMESI :interruzione dell’assone e della mielina con conservazione del perinervio , paralisi motoria e sensitiva con possibilità di rigenerazione spontanea

• NEUROTMESI : recisione dei fascicoli nervosi con danno sensitivo e motorio senza rigenerazione spontanea

Se vi sono fratture, il braccio può essere lasciato tranquillo per una decina di giorni; altrimenti si inizia con movimenti passivi .EMG a ¾ mesi.Se dopo i tre mesi non recupera il bicipite valutazione chirurgica

Nei bimbi con paralisi totale ed avulsione delle ultime radici, la differenza tra un intervento chirurgico e la storia naturale é fondamentale: solo l'intervento, infatti, può restituire funzione alla mano ed assicurare una buona crescita in lunghezza dell'arto.

Va valutata la necessità di :

intervento di release del muscolo subscapolare. Si tratta di un piccolo intervento che ha lo scopo di riportare in angolatura corretta la rotazione esterna della spalla. Questo intervento però, affinchè sia efficace, deve essere eseguito precocemente, attorno ai 12-20 mesi di età, una volta diagnosticato un blocco di extrarotazione.

Dopo i 4 anni la fisioterapia può essere sostituita dal attività ludico-sportive ( nuoto )

MIELOMENINGOCELESPINA BIFIDA

La spina bifida o mielomeningocele è una malformazione del sistema nervoso

dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale fin dalle prime settimane del

concepimento. Nei casi piu‘ gravi il midollo spinale fuoriesce dalla colonna

vertebrale per alcuni centimetri. Ciò provoca la lesione del midollo spinale e

delle terminazioni nervose ad esso collegate che saranno all’origine dei difetti

di innervazione agli arti inferiori ed all’apparato vescico-sfinteriale.

La grande maggioranza dei bambini nati con la spina bifida ha l’idrocefalo; sono

inoltre possibili altre malformazioni cerebrali e anomalie ossee della colonna

vertebrale.

La malattia si rende evidente alla nascita, anche se spesso è possibile fare

diagnosi prenatale.

Già nelle prime ore di vita e' necessario un intervento chirurgico per chiudere

il canale meningeo e riporre il tessuto nervoso al fine di ridurre i rischi di

infezioni e salvare le funzionalita' residue del midollo spinale.

Fino a pochi anni orsono la sopravvivenza di bambini affetti da spina bifida era

bassa e le cause più frequenti di morte erano legate a complicazioni renali e

infettive. Grazie ai progressi della chirurgia e alla introduzione di valide

terapie collaterali la situazione è ora molto migliorata:

il cateterismo intermittente, effetttuato 4\ 5 volte al giorno, permette

tramite lo svuotamento regolare della vescica di ridurre l’incidenza delle

complicanze renali;

tutori sempre piu' personalizzati permettono spesso una deambulazione autonoma

anche se molto faticosa;

interventi ortopedici come lo spostamento ed allungamento di tendini

permettono di correggere alcune deformità;

carrozzelle molto leggere permetttono autonomia di

movimento anche a bambini molto piccoli.

MENIGOCELE (protrusione dalcanale vertebrale delle meningi)

MIELOMENINGOCELE(protrusione dal canale vertebraledelle meningi e del midollo spinale,per cui può comportare paralisi e/oanestesia degli arti inferiori,compromissione del controllosfinterico e delle funzioni sessuali)

SPINA BIFIDA (Malformazione di una o più vertebre chedeterminano l’apertura del canale vertebrale. Dannosa per SNC seassociata a:

Ontogenesi del sistema nervoso

Gastrula : si sviluppano 3 fogliettiEctodermaMesodermaEndoderma Processo di neurulazione : formazione della placca

neurale sulla superficie ectodermica dorsale,avviene nella 2° -3° settimana post-concezionale .

• La placca neurale si sviluppa formando una progressiva concavità sulla linea mediana fino alla fusione dei bordi e alla formazione del tubo neurale.

• Il cilindro si dilata cranialmente in 3 cavità che daranno origine agli emisferi cerebrali,al diencefalo, al mesencefalo,ponte e cervelletto

• Il tubo neurale induce nel mesoderma adiacente la formazione di tessuto muscolare,sottocutaneo,scheletrico.

• Il processo di neurulazione si completa entro la sesta settimana di vita intrauterina,lo sviluppo successivo è caratterizzato da rapida proliferazione cellulare e migrazione cellulare

• Quindi i miliardi di cellule del SN maturo derivano dal singolo strato di cellule ectodermiche che formano il tubo neurale

• Alla fine del 1° mese di gestazione il tubo neurale si ispessisce formando molteplici strati che formeranno la corteccia,la sostanza bianca e i nuclei profondi

• La proliferazione dura fino alla 25 sett. Gestazionale

Migrazione dei neuroni

• Inizia nello stesso periodo , le cellule cominciano a migrare verso la suprficie del ventricolo (diliatazione del tubo neurale)e da qui vanno alla destinazione finale,formazione della CORTECCIA CEREBRALE ,

• La migrazione continua fino al 6° mese di vita post-natale ,nel cervelletto fino al 2° anno

Paralisi Cerebrali InfantiliDisturbi della postura e del movimento causati da una

lesione cerebrale non evolutiva intervenuta nella vita prenatale o post-natale fino ai primi 2 anni di vita

DISTURBO: indica una condizione, cioè uno stato fisso e permanente, non tanto una malattia, possibile di evoluzione sia in senso positivo che negativo; un disturbo permane, mentre una malattia può cambiare.

· PERSISTENTE: rinforza il concetto di disturbo come condizione stabile e definitiva e viene solo in parte attenuato dall’aggettivo NON IMMUTABILE che indica come siano tuttavia possibili miglioramenti o peggioramenti, spontanei o indotti.

· ALTERAZIONI DELLA FUNZIONE CEREBRALE: sottolinea che la paralisi è determinata da una incapacità del sistema, piuttosto che dal deficit di uno o più apparati che lo compongono (encefalo, cervelletto, tronco, ecc.). Il termine "cerebrale" va inteso come sinonimo di sistema nervoso e non di cervello.

· CRESCITA E SVILUPPO DEL SISTEMA NERVOSO: vuol significare che la PCI si distingue dalla paralisi dell’adulto in quanto mancata acquisizione di funzioni, piuttosto che perdita di funzioni precedentemente acquisite. La paralisi cerebrale infantile comprende infatti tutte le lesioni cerebrali acquisite nel corso della vita fetale, nel periodo neonatale o entro i primi mesi di vita del bambino, periodo in cui è massimo lo sviluppo del sistema nervoso centrale.

EZIOPATOGENESISono numerose le condizioni morbose e i fattori dirischio che predispongono il bambino ad un dannocerebrale. Possiamo suddividere le causerelativamente al periodo di insorgenza:

PRE-NATALE POST-NATALE

PERI-NATALE

PATOGENESI

10–40%

35-50%

16%

Fattori prenatali- entro la 28° settimana di gestazione (16-21%):

- certi:

Encefalopatie da alterazioni cromosomiche. Encefalopatie progressive (da danno ereditario di un sistema enzimatico, da disfunzioni endocrine, da disturbi a carico del neuroectoderma).

Encefalopatie non progressive (embriopatie, fetopatie, malformazioni)

Infezioni virali congenite (toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, herpesvirus)

Ritardo di crescita intrauterina

- probabili:

Più di due minacce di aborto con perdite ematiche

Ritardo di crescita intrauterino

Gestosi³

Fattori perinatali- dalla 28° settimana di gestazione al 10° giorno di vita (37-62%)

- certi:

Traumi da parto (manovre ostetriche, applicazione intempestiva di forcipe, travaglio troppo prolungato, parti podalici, cordone attorcigliato attorno al collo oppure troppo corto, farmaci somministrati alla partoriente, parto precipitoso spontaneo o con taglio cesareo, bacino stretto o testa del bambino troppo grossa per pregressi processi infiammatori che hanno originato idrocefalia).

Malattia emolitica del neonato.

Anossia cerebrale4.

Nati a termine: Emorragia cerebrale.

Sindrome ipossico-ischemica intra-partum con prolungata bradicardia o asistolia.

Asfissia neonatale (insufficienza respiratoria).

Acidosi severa.

Sepsi o infezioni.

Nati pretermine:

Emorragia intracranica

Problemi cardiorespiratori

Sepsi o infezioni

- probabili:

Sindrome da distress respiratorio

Più di due episodi di bradicardia

STIME DELLA PREVALENZA DELLA PCI COME GRUPPO

2,45

2,03

2,122,2

2,24

2,1

2,61 1989-1993

1985-19881991-1994

1990-19931984-1989

1982-19841997-1990

EPIDEMIOLOGIA Incidenza: 2 per mille

un nuovo caso ogni 500 nati

Paralisi Cerebrali Infantili • Forme spastiche:

– disturbi a carico del sistema piramidale, deputato al movimento volontario

– ipertonia a carico dei muscoli flessori degli arti superiori e dei muscoli estensori degli arti inferiori

Le Paralisi Cerebrali Infantili• Forme atetosiche:

– disturbi extrapiramidali a carattere ipercinetico digrado, forma e intensità varia

– movimenti involontari, incoordinati, incontrollabili,lenti e tentacolari a carico degli arti superiori

– Cessano a riposo ed aumentano quando il soggettoaccenna a movimenti volontari oppure sotto stimoliemotivi.

Le Paralisi Cerebrali Infantili

• Forme rigide:– ipertonia di tipo extrapiramidale a carico dei

muscoli sia agonisti sia antagonisti, con resistenza ai movimenti passivi.

Le Paralisi Cerebrali Infantili

• Forme atassiche:– difetto di coordinazione dei movimenti di tipo

cerebellare o propriocettivo– turbe dell'equilibrio– ipotonia– tremore intenzionale.

Le Paralisi Cerebrali Infantili• Forme con tremori:

– casi rari – ipercinesia distale, rapida, sempre uguale.

• Forme atoniche:– casi rari– grave riduzione del tono muscolare.

• Forme miste:– casi ottenuti dalla combinazione delle forme

precedentemente elencate.

DISTRIBUZIONE DI FREQUENZA DELLE SINGOLE FORME DI PCI

30

34,7

19,1 5,2 11

EMIPLEGIA

DIPLEGIA

TETRAPLEGIA

FORMEATASSICHEFORMADISCINETICA

EPIDEMIOLOGIA

SVILUPPO NORMALE DEL BAMBINO

Lo sviluppo di un bambino nei primi annidi vita può essere osservato secondodiversi aspetti della maturazione:neuromotorio, sensoriale, cognitivo emanipolativo ed in genere segue modalitàfisse nella comparsa dei vari schemi dicomportamento (patterns), i quali simanifestano e consolidano in un precisomomento del ciclo di sviluppo.

Abilità motoria Gesell (’54) Bayley (’69) Griffith (‘84) Brunet-Lézine (’57)

Controllo del capo 4-5 mesi 2,8 mesi 3 mesi 3 mesi

Seduto da solo 8-9 mesi 6,9 mesi 7-8 mesi 7 mesi

Eretto con sostegno 8-9 mesi 8-9 mesi 9 mesi 9 mesi

Carponi 9-10 mesi - 10 mesi -

Pinza superiore 11-12 mesi 9 mesi 9 mesi 9 mesi

Eretto da solo 13-14 mesi - 13 mesi 12 mesi

Cammino indipendente 15-18 mesi 11,8 mesi 15 mesi 15 mesi

SVILUPPO MOTORIO

• Nel corso dei primi due anni di vita il bambinoconquista le principali abilità motorie.Due linee di sviluppo:

La prima è la tendenza del bambino a raggiungere una sempre maggiore mobilità: essa gli permette di ampliare il proprio raggio d’azione, esplorare un ambiente progressivamente più vasto, vedere cose nuove e raggiungere qualsiasi oggetto attragga la sua attenzione.

La seconda linea di sviluppo consiste nella tendenza a conquistare la posizione eretta, in modo da avere le mani libere per fare cose interessanti piuttosto che usarle come appoggio o per camminare.

DEAMBULAZIONELa conquista della deambulazione rappresenta una pietra miliare nella vita del bambino.

Essa consente: • di ampliare enormemente il proprio ambiente;

• di liberare le mani per la manipolazione, rendendo illimitate le sue possibilità esplorative;

• Facilita la capacità di rappresentare il proprio corpo come indipendente nello spazio;

• contribuisce alla individuazione e alla rappresentazione di sé;

• dà un forte impulso alla conquista dell’autonomia.

SVILUPPO MANIPOLATIVO

La Manipolazione consiste nella capacità di prendereun oggetto in mano e di poterlo adoperare.

Si individuano 3 fasi:

• Raggiungimento: avvicinare la mano all’oggetto

• Afferramento: prendere l’oggetto

• Portare a sé l’oggetto

Il gesto della prensione attraversa un’evoluzione progressiva

• cubito-palmare: l’oggetto viene afferrato dalla parte cubitale della mano (sotto il mignolo) senza utilizzare il pollice (intorno ai 4-5 mesi)

• digito-palmare: l’oggetto viene condotto verso il palmo e afferrato utilizzando pollice, indice e medio insieme (tra i 5 e 9 mesi)

• radio-digitale: l’oggetto viene posto sotto l’indice e trattenuto per opposizione tra pollice ed indice (intorno ai 9-10 mesi)