Sindrome di Alström - Relazione Gasparetti
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ATTIVITA’ FISICA
E SINDROME DI ALSTRöM
Dott. Andrea Gasperetti
U.O.C. Medicina dello Sport e dell’Esercizio
Azienda Ospedaliera – Università di Padova
ObesitàDistrofia retinica – cataratta sottocapsulare posterioreIpoacusia neurosensorialeIperinsulinemia - insulino resistenza-DMT2Ipertrigliceridemia alterazioni profilo lipidicoCardiomiopatia dilatativa (fibrosi intramiocardica)/scompenso
cardiacoCoronaropatia precoceIpertensioneEpatopatia (steatosi � fibrosi epatica�cirrosi�ipertensione Epatopatia (steatosi � fibrosi epatica�cirrosi�ipertensione
portale� insuff.epatica)Nefroangiosclerosi � insufficienza renaleInfiammazione cronica e iperreatività vie aeree � fibrosi polmonareProblematiche urologiche � infezioni ricorrenti, incontinenza, fibrosi
uretrale, incordinazione vescicaleIpotiroidismoNei maschi ipogonadismo ipergonadotropo (FSH-LH elevati;
Testosterone ridotto) nelle femmine iperandrogenismoNormale sviluppo cognitivo
Esercizio fisico e Sdr Alström?
Nell’approccio terapeutico a tale Sindromeviene menzionato spesso l’esercizio fisicoma non è mai definito in modo concreto equasi mai definito per modalità etipologia…..tipologia…..
La letteratura medica è praticamente scoperta per tale abbinamento
E’ ormai da tempo invece ampiamente dimostrato come nelle principali singole problematiche presenti nella sindrome l’esercizio fisico giochi un importante ruolo preventivo e terapeutico :preventivo e terapeutico :
WHO e attività fisica
• L’attività fisica è definita come “qualsiasi movimento corporeo prodotto dalla muscolatura scheletrica che richiede una spesa energetica”.
• L’inattività fisica è un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo di patologie croniche, ed è stimata causare 1.9 milioni di morti.
• Un’attività fisica regolare come camminare, andare in bicicletta, o danzare, produce significativi benefici per la salute. produce significativi benefici per la salute.
• Ad esempio, può ridurre il rischio di patologie cardiovascolari, diabete, e osteoporosi, aiuta a controllare il peso corporeo, e promuove il benessere psicologico.
• Tutta la popolazione dovrebbe svolgere almeno 30 minuti di attività fisica moderata giornaliera. Un maggior livello di attività può essere necessario per un miglior controllo ponderale.
WHO, 2009
Esercizio fisico e patologie croniche
• L ’esercizio fisico è oggi riconosciuto dallemaggiori società scientifiche internazionali(American College of Sports Medicine,(American College of Sports Medicine,American Heart Association, …) come una“medicina” sia nella prevenzione, sia nellaterapia delle patologie croniche, e di altrepatologie.
Benefici di una regolare attivitàe/o esercizio fisico
• Miglioramento nella funzione cardiovascolare e respiratoria:
- Aumento del VO2max legato ad adattamenti centrali e periferici;- Inferiore ventilazione/minuto- Ottimizza il consumo di O2 miocardico - Riduce la frequenza cardiaca e PAO- Aumento della capillarizzazione della muscolatura scheletrica attiva;- Aumento dell’ intensità di esercizio alla soglia anaerobica;- Aumento dell’ intensità di esercizio alla soglia anaerobica;- Aumento dell’intensità di esercizio alla quale compaiono segni e
sintomi di patologia (es. angina, dispnea).
• Riduzione dei fattori di rischio per patologie cardiovascolari:
- Riduzione dei valori sistolici e diastolici di pressione arteriosa;- Aumento del colesterolo HDL e riduzione dei trigliceridi;- Riduzione del grasso corporeo totale e di quello intra-addominale;
- Riduzione del fabbisogno di insulina, migliora l’utilizzazione periferica di glucosio
Rischio Relativo di morte da qualsiasi causa fra soggetti con vari fattori di rischio stratificati per tre diversi livelli di capacità funzionale (<5 METs,
5-8 METs, >8 METs).
METs e ATTIVITA’’’’ QUOTIDIANE
1 MET: mangiare, vestirsi, lavorare alla scrivania.
2 METs: fare una doccia, fare compere, cucinare, fare 8 gradini in discesa.
3 METs: Camminare lentamente in piano per 100-200 m.
4 METs: Lavoro leggero in giardino (rastrellare le foglie, spingere una falciatrice a motore), dipingere uno steccato.
5 METs: Camminare velocemente, ballare, lavare l’automobile.
6 METs: Giocare 9 buche a golf trasportandosi le proprie mazze.
7 METs: Sollevare 25 kg, scavare in giardino, camminare in salita.
8 METs: portare la spesa su per le scale, muovere mobili pesanti, fare jogging lentamente 8 METs: portare la spesa su per le scale, muovere mobili pesanti, fare jogging lentamente su di una superficie piana, salire le scale velocemente.
9 METs: Andare in bicicletta ad una velocità moderata (20 Km/h), segare la legna, saltare la corda lentamente.
10 METs: Nuotare velocemente, andare in bicicletta in salita, fare jogging a 6 miglia (10.8 km/h).
11 METs: Portare un carico pesante per due rampe di scale, fare sci di fondo o bicicletta ad andatura sostenuta.
12 METs: Correre ad andatura sostenuta (5 minuti al km).
13 METs: Qualsiasi attività competitiva, come corsa, canottaggio, o sports ed altre attività con attività intermittenti di sprint
La capacità funzionale (VO2max) è stata inoltre dimostrata un fattore di rischioindipendente per tutte le cause di morte e per la mortalità dapatologiecardiovascolari:
↑ VO2max →→→→ ↓↓↓↓ mortalità cardiovascolare
e da qualsiasi causa
Importanza della capacità funzionale e del VO2max nella predizione del rischio di morte
e da qualsiasi causa
In particolare,per ogni incremento di 1 MET (3.5 ml · kg-1 · min –1) delVO2max si è osservato una riduzione del rischio di morte del:
� 17% nelle donne (Gulati et al., Circulation 2003;108:1554-1559).
� 12% negli uomini (Myers et al., NEJM 2002;346:793-801).
� 18% morte CV in anziani (Goraya TY et al., Ann Intern Med. 132: 862-870, 2000).
Esercizio fisico e riduzione del rischio cardiovascolare
• L’esercizio è associato ad una riduzione
del rischio cardiovascolare di circa il 30%,del rischio cardiovascolare di circa il 30%,
un valore simile a quello associato all’uso
di farmaci antiipertensivi e ipolipemizzanti.
Esercizio e riduzione del rischio di sviluppare un Diabete Mellito (tipo 2)
• Numerosi studi in merito suggeriscono una riduzione del rischio di sviluppare Diabete Mellito tipo 2 compreso tra il 46 e il 58% in soggetti con valori glicemici alterati.
• Le maggiori evidenze riguardano gli esercizi di tipo aerobico, ma anche quelli di forza sembrano essere efficaci.
Esercizio e controllo glicemico nei pazienti con Diabete Mellito tipo 2
• Nei pazienti diabetici, sia esercizi di tipoaerobico, sia esercizi di forza sono stati ingrado di dimostrare un significativogrado di dimostrare un significativomiglioramento dei valori glicemici, ancheleggermente superiore a quello ottenuto conl’uso dei farmaci (metformina).
Esercizio nei pazienti con dislipidemia• Nei pazienti con dislipidemia, esercizi di tipo aerobico, sono stati in grado di dimostrare un significativo miglioramento del profilo lipidico:
– + 4.6% Colesterolo HDL– - 3.7% Trigliceridi– - 5% Colesterolo LDL
• L’entità del miglioramento è proporzionale alla quantità , e non all’intensità dell’attività fisica.
• La riduzione del rischio cardiovascolare, correlata all’incremento delle HDL è pari a circa il 10% per i maschi e al 15% per le femmine.
Effetto delle modificazioni dello stile di vita sui valori pressori
Modificazione
Riduzione approssimativa
della PAS (range)
Calo ponderale 5-20 mmHg /10kg peso
Accorgimenti alimentazione Accorgimenti alimentazione (DASH*)
8-14 mmHg
Riduzione introito di sodio 2-8 mmHg
Attività fisica 4-9 mmHg
Riduzione consumo di alcolici 2-4 mmHg
*Dietary Approaches to Stop Hypertension: aumentare introito di fruttaVerdura, pesce, ridurre quello di grassi saturi e colesterolo.
• 27 su 31 trials hanno dimostrato:
– effetto positivo dell’esercizio fisico su parametri funzionali (↑VO2max,↓FC basale, ↓ PA sistolica, ↑soglia anaerobica) e
Evidenze di efficacia dell’attività fisica nello scompenso cardiaco
parametri funzionali ( VO2max, FC basale, ↓ PA sistolica, ↑soglia anaerobica) e psicologici/QoL.
– Riduzione di mortalità (-35%, CI:0.46-0.92, P=0.015) e di rischio di ospedalizzazione (-28%, CI:0.56-0.93, P=0.01).
Pedersen & Saltin, 2006
-Riduce l’attività del sistema simpatico e l’attivazione del sistema
renina-angiotensina
-Induce l’attività ossidativa del citocromo C muscolare, a cui si associa
la riduzione l’espressione locale di citochine proinfiammatorie ed
L’esercizio fisco determina: L’esercizio fisco determina:
induce l’ossido nitrico sintetasi (iNOS)
- aumenta la produzione locale di IGF-1 contribuendo a ritardare i
processi catabolici e a contrastare l’ atrofia muscolare
- riduce i livelli circolanti di citochine proinfiammatorie
Evidenze di efficacia dell’esercizio fisico nella Sdr. Metabolica
Effetti training su:
Patogenesi Sintomi specifici
Efficienza fisica o forza
Qualità di vita
Diabete 2
Dislipid.
IPTS
Obesità
= Forte = Moderata = Limitata Nessuna
Livello di evidenza
Da: B.K. Pedersen & B. Saltin, Scan J Med Sci in Sp orts 2006, modificato.Da: B.K. Pedersen & B. Saltin, Scan J Med Sci in Sp orts 2006, modificato.
Importanza di prescrivere l’’’’esercizio come terapia nelle patologie croniche: patologie cardiovascolari
Effetti training su:
Patogenesi Sintomi specifici
Efficienza fisica o forza
Qualità di vita
CHD
Scompenso Scompenso cardiaco
= Forte = Moderata = Limitata Nessuna
Livello di evidenza
Importanza di prescrivere l’’’’esercizio come terapia in alcune patologie polmonari:
Effetti training su:
Patogenesi Sintomi specifici
Efficienza fisica o forza
Qualità di vita
Fibrosi polmonare
BPCO
= Forte = Moderata = Limitata Nessuna
Livello di evidenza
BPCO
L’associazione di regime dietetico L’associazione di regime dietetico ed esercizio fisico comporta un maggior miglioramento dei parametri di funzione fisica rispetto ai singoli interventi.
Calo ponderale vs esercizi di differente durata ed intensità
210 donne obese sedentarie, 4 gruppi.
Interazione tra intensità di allenamento:
Moderato vs VigorosoModerato vs Vigoroso
E quantità di allenamento:
1000 vs 2000 kcal/sett.
Introito calorico per tutti: 1200-1500kcal/die
Church, 2011. Data from: Jakicic JM, et al: Effect of exercise duration and intensity on weight loss in overweight, sedentary women: a randomized trial. JAMA 2003.
TIPOLOGIA DI ESERCIZIO
INTENSITÀ VOLUMESEDUTE (/SETT)
OBIETTIVIINDICAZIONI SPECIFICHE
Esercizio aerobico
(camminata, treadmill, bike,
ellittica, arm+leg, stepper)
40-80% HRRRPE 11 - 16<FC soglia ischemica(-10bpm)
Continuo o intermittente
20’-60’(inizio 5-10’)
Periodi di almeno 3-10’
(rec. 2-5’)
4 - 7
Efficienza CVPAO
Tolleranza al glucosio
ColesteroloMassa grassa
>1500Kcal/settInterrompere se segni o sintomiControllare doppio prodottoAttenzione ipotensione Incrementi progressivi
Esercizio di 30 – 60%
12-15 ripetizioni 2 - 3 con Forza e resistenza Corretta resp.
Non Valsalva e grip
LINEE GUIDA E POSSIBILI EFFETTI DELL ’’’’ESERCIZIO IN PAZIENTI CARDIOPATICI
Esercizio di forza (elastici,
polsiere/ cavigliere, manubri,
macchine per pesi)
30 – 60% (<80%) di 1 RM
Inizio: AAInf 50-60%
AASup 30-40%RPE 11 - 13
12-15 ripetizioni per serie
1 (<3) serie per gruppo muscolare
(grandi gruppi) es.multiarticolari
2 - 3 con almeno 48
ore tra allenamento stessi gruppi
muscolari (split routine)
muscolareMantenere indip.Ridurre il lavoro
cardiacoPrevenire/attenuare invecchiamento e altre patologie
Non Valsalva e grip prolungati
Interrompere se segni o sintomi
Incrementi 5% o 1-2kg braccia, 2-5kg gambeBassi carichi iniziali se
sternotomia
Warm up e Cool down
(articolarità, stretching e es. aerobici)
Stretching statico: fino a sensazione di
tensioneAerobici:
<40%HRR
5-10’ totaliAllungamento
10 – 30 secondi 2 – 4 serie
X grandi gruppi muscolari
2 - 7 oppure prima e dopo
la seduta
Ampiezza di movimento
Adeguata mobilità
Riscaldamento molto progressivo, attenzione a condizioni ambientali.Attenzione se by-pass, pacemaker o ICD
Modificato da: ACSM ’’’’s Guidelines for eexercise testing and prescription , 2010.
TIPOLOGIA DI ESERCIZIO
INTENSITÀ VOLUMESEDUTE (/SETT)
OBIETTIVIINDICAZIONI SPECIFICHE
Esercizio aerobico
(camminata, treadmill, bike,
ellittica, arm+leg, stepper)
60-75% HRRRPE 11 – 14
Continuo o intermittente40’o più per
sessione
4 - 5
Migliorare la resistenza e il
picco di potenza aerobica
700-1000Kcal/settInterrompere se segni o sintomiControllare doppio prodottoAttenzione ipotensione Incrementi
Esercizio di Da 1 serie da 10-12 rip
Forza e resistenza
Focalizzarsi inizialmente su lavoro
di forza aa inferiori
LINEE GUIDA E POSSIBILI EFFETTI DELL ’’’’ESERCIZIO IN PAZIENTI CON CHF
Esercizio di forza (elastici,
polsiere/ cavigliere, manubri,
macchine per pesi)
40 – 70% di 1-RM
RPE 11 - 13
10-12 ripa 1 serie di 12-15 ripetizioni
per 6-8 esercizi che interessino i
grandi gruppi muscolari
1 - 2
muscolare.
Ridurre il lavoro cardiaco
Prevenire/attenuare invecchiamento e altre patologie
di forza aa inferioriCorretta resp.- Non
Valsalva e grip prolungati
Interrompere se segni o sintomi
Incrementi 5 o 10% in base a tolleranza
Warm up e Cool down
(articolarità, stretching e es. aerobici)
Stretching statico
5’ prima e 5-10’dopo
10 – 30 secondiX grandI gruppI
muscolarI
prima e dopo ogni seduta
MODALITÀ DI ESERCIZIO INTENSITÀ
FREQUENZA (ALLA SETT)
VOLUME DOSAGGIOEFFETTI
RILEVANTI
Esercizio cardio-
vascolare (camminata,
treadmill, bike,
ellittica, nuoto)
50 – 80% (<85%)
HRR
RPE 12 – 16
3 – 7
Evitare inattività
per più di 2 gg
consecutivi
20 – 60 min
(periodi di
almeno 5-10’, incremento 30” -
2’ /die)
Continuo o
intermittente
� funzione cardio-
polmonare
� tolleranza al glucosio
� HDL
� LDL
� massa grassa
LINEE GUIDA E POSSIBILI EFFETTI DELL ’’’’ESERCIZIOIN PAZIENTI DIABETICI
Esercizio di
forza (macchine
per pesi, circuit-
training, weight
bearing act.)
40 – 60% (<80%)
1 RM
6 –12 RM
RPE 11 - 14
(<16)
2 - 3
(a distanza di
almeno 48h l’una
dall’altra)
1 – 3 serie
per gruppo
muscolare
(8-10)
(grandi gruppi +
specifici muscoli)
� massa muscolare
� forza muscolare
� potenza muscolare
� resistenza muscolare
� densità minerale
ossea
� performance
funzionale
� massa grassa
Esercizio di
flessibilità
(stretching,
yoga)
2 - 7 oppure
prima e dopo la
seduta
2 – 4 serie
per ogni grande
gruppo
muscolare + es.
specifici
10 – 30 secondi � ampiezza di
movimento
Modificato da: ACSM ’’’’s Guidelines for eexercise testing and prescription , 2010.
8-12 (<15) ripetizioni in
serie o Circuit traininig
TIPOLOGIA DI ESERCIZIO
INTENSITÀ VOLUMESEDUTE
(n°°°°/SETT)OBIETTIVI
INDICAZIONI SPECIFICHE
Esercizio aerobico
(attività in acqua, ciclo, camminata,
treadmill, ellittica)
RPE 12 – 13/10 fino a 14-
16/10(40-60% HRR, aumentare fino al 60-80%HRR)
Continuo o intermittente60’-90’/diePeriodi >10’
Incrementare prima durata e frequenza, poi
intensità (obiettivo:
7/sett). Basse intensità
iniziali per decondizionati
Raggiungere regolarità di esercizio con 60’-90’/die
quando inizia programma
mantenimento peso
Attività a basso carico per articolazioni, specie se artrosi o dolore Attenzione ad ipertermia
Educare ad adeguata idratazione durante sedute esercizio
Esercizio di forza (esercizi 10- 15-RM
8-10 esercizi progredire da
10 a 15
Forza e resistenza
A causa della ridotta mobilità, l’uso di alcuni
LINEE GUIDA DI ESERCIZIO PER PAZIENTI OBESI
forza (esercizi a corpo libero, elastici,polsiere
/ cavigliere, manubri,
macchine pesi)
10- 15-RM (60 – 75% di 1-RM)
RPE 11-15(scala 6-20)
10 a 15 ripetizioni per
serie1-3 serie
per grandi gruppi
muscolare
2-3/ sett
resistenza muscolare
Mantenimento massa
muscolare durante calo ponderale
mobilità, l’uso di alcuni attrezzi può essere
difficoltoso
Corretta postura e respirazione, non
Valsalva e grip prolungati
Esercizio per l’’’’equilibrio, proprioc.,
agilità, Tai Chi
Posizioni a difficoltà crescente, modificando: base d’appoggio, movimenti dinamici COM, carico mm.
posturali, modificando input sensoriali.
Miglioramento equilibrio, riduzione
rischio caduta
Esercizi con supervisione, in sicurezza, difficoltà progressiva.
Mobilità articolare
Stretching statico
(RPE 5-6/10)Non dolore
5-10’ totaliAllungamento
10” – 30” x 2 – 4 serie X grandI
gruppi muscolarI
prima e dopo la seduta
Stretching
(7/sett)
Incremento/ recupero
adeguato rangearticolare
Alcuni esercizi possono essere difficoltosi per equilibrio, coordinazione, difficoltà a sedersi su pavimento) Modificato da: Clinical Exercise physiology 3°°°° Ed. , 2013.
Esercizio fisico per la Sindrome di Alström?
Peso BMIPAOEcografia epaticaHbA1c mmmol/L (%)Glicemia post prandiale (2h)
Paziente Alstrom sottoposto a 2 h di cammino die + introito di 100 g carboidrati complessi die
Paziente Alstrom stoppato dall’attività fisica + libero accesso al cibo
Maschio 25 aa Femmina 22 aa
v.nBasale a 12 mesi Basale a 12 mesi
76
30.04138/80steatosi
48.6 (6.6%)12.9
70
28.0110/70
normale
36.6 (5.5%)4.6
69.7
30.04120/73normale
36 (5.4%)4.6
74.0
32.9143/90steatosi
57.4 (7.4%)9.6
20-40 (4-6%)
<120/80
<7.0
Eur J Med Genet. 2014 Feb;57(23):71-5.
Paisey RB et al.
Glicemia post prandiale (2h)Col Tot mmol/LHDL mmol/LColtot/hdlTRGALTASTEnhanced liver fibrosis testC-peptide post prandiale pmol/L
Insulina post prandiale pmol/L
C-peptide/glicemia
12.93.7
1.083.4
3.255
61
9.75123467620
957
4.63.2
1.572.0
1.833
32
8.765211987
1417
4.64.1
0.745.5
2.146
33
9.141041125
892
9.65.0
0.707.1
4.5130
180
9.888382370
920
<7.0<5.0>1.1<4.5
<1.8<40
<40
<6.7666-1498100-250
95-214
Non c’è perciò alcun dubbio che l’attività fisica (aerobica e di forza) costituisca un valido strumento preventivo e terapeuticonei soggetti affetti da Sindrome di Alström
importante che l’’’’attività fisica
venga iniziata dopo un’’’’accurata
valutazione medica e dosata in valutazione medica e dosata in
modo appropriato sotto la
supervisione di specialisti.
Indicazioni pratiche per soggetti ipovedenti
SPAZIO:
o Evitare ambienti con un pessima acustica o in cui gli stimoli acustici siano difficili da recepire, essendo il canale comunicativo più rapido da utilizzare. utilizzare.
o Ridurre al minimo gli ostacoli e i pericoli.
o Per gli ipovedenti l'ordine è molto importante: ogni cosa ha il suo preciso posto nell’ambiente, soprattutto se già lo conoscono e lo frequentano.
o Avvicinandosi a un soggetto ipovedente, farsi notare per tempo. Tenere presente che non vede e non conosce la nostra identità. Quindi una volta vicini bisogna presentarsi.
o Non dimenticare che non può vedere un sorriso o un cenno del capo. Bisogna quindi utilizzare altri canali comunicativi per interagire (parlato, tattile etc.).
Nel dargli un attrezzo, bisogna chiamarlo per nome e poi creare un
RAPPORTI INTERPERSONALI:
o Nel dargli un attrezzo, bisogna chiamarlo per nome e poi creare un contatto.
o Evitare atteggiamenti iperprotettivi. (Es. Non guidatelo ma, offrite invece il vostro braccio, che afferrerà al di sopra del gomito. In tal modo non occorrerà suggerirgli la direzione: con la vostra guida si orienterà).
o Non allontanarsi mai senza aver preso commiato.
Vissuto Motorio:
o A causa delle limitate possibilità relazionali, anche il vissuto motorio può subire ritardi causati da minori opportunità e non per deficit di apprendimento.
o Le esperienze motorie devono rassicurare e aumentare l’autonomia del soggetto.
o L’attività motoria deve avere lo scopo di creare un se corporeo che il soggetto cieco o ipovedente fa fatica a possedere.
Indicazioni pratiche per soggetti con ipoacusia
SPAZIO:
o Evitare ambienti scarsamente illuminati, in quanto i soggetti devono per esempio essere in grado di leggere le labbra per poter comunicare.
o Trovare sempre una collocazione che lo faciliti nel vedere la bocca del suo interlocutore.
RAPPORTI INTERPERSONALI:
o Non parlate mai in dialetto: nelle apposite scuole, il sordo impara solo la lingua scritta, che gli permette anche di leggere.
o Non parlate troppo in fretta, ma neanche troppo lentamente.
o Ricordate che i sordi non possono seguire contemporaneamente i movimenti delle vostre labbra e i gesti o la spiegazione di un procedimento lavorativo. Si deve quindi dapprima indicare o eseguire, poi spiegare.
o Il parlato non è sempre il mezzo migliore per comunicare, spesso un gesto può essere più eloquente.
GRAZIE GRAZIE DELL’ATTENZIONE