Rieducazione delle distonie

� I – 26-452-B-10

Rieducazione delle distonie

J.-P. Bleton, S. Sangla

Le distonie si manifestano con delle contrazioni muscolari involontarie sostenute, responsabili, il piùdelle volte, di movimenti ripetitivi di torsione o di posture anomale. Fra le varie forme di distonie primariegeneralizzate, la distonia DYT1 è la più frequente. La stimolazione cerebrale profonda ne ha notevolmentemodificato la prognosi. I programmi di rieducazione cercano di rispondere ai bisogni fisici, sociali ededucativi del paziente. Le distonie cervicali sono le più frequenti tra le distonie focali dell’adulto. Esse sipresentano sotto forma tonica o mobile. Il trattamento di prima intenzione è la tossina botulinica, a cuiè associata la rieducazione. Ogni distonia cervicale ha le proprie caratteristiche che richiederanno untrattamento di rieducazione specifica. Nella forma mobile, l’accento è posto sulla ricerca dell’immobilitàdella testa e, nella forma tonica, sulla rivalidazione dei muscoli correttori. Il crampo dello scrivano èuna distonia di funzione che compare durante un’attività specifica, cioè la scrittura. Esso si caratterizzaper delle contrazioni anomale dei muscoli dell’arto che scrive, responsabili di difficoltà grafomotorie. Larieducazione mantiene un ruolo importante. Essa permette al paziente di comprendere le sue difficoltà,di recuperare delle sensazioni che aveva perso e di correggere la maniera di mantenere la penna, cosìcome la posizione dell’arto che scrive. Dato che la rieducazione delle distonie è raramente prescrittaisolatamente, i migliori risultati sono ottenuti associando le iniezioni di tossina botulinica. Il contenuto, ilritmo delle sedute, la durata dei programmi e il tempo necessario di autorieducazione restano da definire.Non tutte le forme di distonia focale traggono lo stesso beneficio dalla rieducazione; le forme tonicheottengono, in genere, risultati migliori rispetto alle forme mobili o con tremore.© 2013 Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.

Parole chiave: Distonia; Tossina botulinica; Distonia cervicale; Crampo dello scrivano; Rieducazione

Struttura dell’articolo

■ Introduzione 1Definizione 2Epidemiologia 2Perché la rieducazione 2

■ Richiami 2Diagnosi: distonie e loro ruolo nei movimenti anomali 2Classificazione delle distonie 2Anatomia patologica 2Fisiopatologia delle distonie 3

■ Trattamenti 3Terapie mediche 3Tossina botulinica 4Tecniche frequentemente utilizzate per la rieducazionedelle distonie 4

■ Distonie generalizzate 5Varie forme di distonia generalizzata 5Trattamento 6Rieducazione delle distonie generalizzate 6Distonie sintomatiche o secondarie 6

■ Rieducazione delle distonie cervicali 6Definizione 6Esame clinico 6Trattamenti delle distonie cervicali 7

■ Rieducazione delle distonie di funzione: crampo delloscrivano 12Definizione 12Clinica 12Fisiopatologia 13Eziologia ed evoluzione 13Diagnosi differenziale 13Terapia medica 13Rieducazione 14

■ Altre distonie 16Distonie degli arti 16Distonie facciali 17Disfonie spasmodiche 17

■ Conclusioni 17

� IntroduzioneIl termine di distonia si riferisce a delle sintomatologie molto

differenti che si presentano sotto forma di atteggiamenti patolo-gici fissi o di attività motorie spasmodiche o, ancora, di tremore.Esso fu introdotto da Oppenheim nel 1911 [1] per descrivere unamalattia i cui disturbi del tono muscolare combinavano allo stessotempo un’ipotonia e un’ipertonia. Le distonie si manifestanocon la presenza di contrazioni muscolari involontarie sostenute,

EMC - Medicina Riabilitativa 1Volume 20 > n◦3 > settembre 2013http://dx.doi.org/10.1016/S1283-078X(13)65025-7

dx.doi.org/10.1016/S1283-078X(13)65025-7

I – 26-452-B-10 � Rieducazione delle distonie

Tabella 1.Distonie primarie. Rochester, Minnesota, 1950-1982 (secondo Nutt et al.1988).

Tipo di distonia Incidenza per1 000 000 abitanti

Età media diinsorgenza inanni

Distonie generalizzate 34 20

Torcicolli spasmodici 89 45

Crampi dello scrivano 69 47

Distonie oromandibolari 69 66

Blefarospasmi 17 56

responsabili, il più delle volte, di movimenti ripetitivi di torsione odi posture anomale. Il termine di distonia è utilizzato per definireo un sintomo (distonie secondarie) o un’entità patologica speci-fica (distonie primarie) [2]. Dopo essere stata a lungo consideratacome una manifestazione di origine funzionale, la sua organicitànon è, ormai, più rimessa in discussione.

DefinizioneLa distonia si definisce per una contrazione muscolare anomala,

che può interessare qualsiasi muscolo. Questa contrazione puòessere tonica o clonica e responsabile di un movimento o di unapostura che si caratterizzano per la cocontrazione dei muscoliagonisti e antagonisti. Alcune distonie compaiono solo per unadata attività, al momento della scrittura manuale, nell’esempiodel crampo dello scrivano; si parla, allora, di distonia specifica diun compito. In linea più generale, alcune situazioni favorisconola comparsa della distonia, come la deambulazione per le distoniecervicali o il riposo per le distonie facciali. Il dolore non è un sin-tomo consueto, ma può accompagnare alcune distonie. Esso vatenuto in considerazione nella rieducazione.

EpidemiologiaGli studi epidemiologici a proposito delle distonie sono poco

numerosi; essi sono incentrati sulle distonie primarie (Tabella 1)e sottolineano tutti la sottostima dell’incidenza delle distonie,malgrado i progressi realizzati negli ultimi anni.

Uno studio europeo pubblicato nel 2000 [3] ha studiato la pre-valenza delle distonie primarie; questa è di 152 per milione diabitanti ed è di 117 per le distonie focali, di 57 per il torcicollospasmodico, di 36 per il blefarospasmo e di 14 per il crampo delloscrivano.

Perché la rieducazioneLe distonie sono all’origine di disturbi motori e di una disabilità

fisica e hanno anche delle conseguenze nella vita sociale, profes-sionale e affettiva. La pratica di movimenti ordinati e correttori ha,già dal XIX secolo [4, 5], occupato un posto importante nel tratta-mento di questa patologia, che colpisce in maniera molto specificala funzione motoria. La rieducazione delle distonie è ormai ampia-mente diffusa. Essa è oggetto di un ampio consenso da parte delcorpo medico e sono rari i pazienti che non sono indirizzati allarieducazione in un momento o in un altro dell’evoluzione dellaloro malattia [6]. Differenti studi recenti [7] confermano la sua effi-cacia in associazione con i vari trattamenti medici.

� RichiamiDiagnosi: distonie e loro ruolo nei movimentianomali

Una pubblicazione recente [8] ha ripreso 20 studi sul soggetto eha concluso che la distonia è, per frequenza, il terzo movimentoanomalo dopo il tremore essenziale e la malattia di Parkinson.

Secondo la parte del corpo interessata, la presentazione clinicavaria, ma alcune posture sono caratteristiche della distonia, comeil blefarospasmo, l’apertura e la chiusura forzata delle mandibole,il torcicollo, la lordosi lombare, la scoliosi, la flessopronazionedel polso, la flessione delle articolazioni metacarpofalangee conestensione delle dita e l’equinovaro delle caviglie con estensionedelle ginocchia.

È soprattutto al momento dell’esecuzione di un movimentoche la distonia si scatena, nella parte del corpo implicata, maanche a distanza. Le presentazioni cliniche possono essere moltovariabili; può trattarsi di movimenti ripetitivi e alternanti comela flessoestensione del polso o l’anteretropulsione della spalla. Ilmovimento può essere ritmico, assumendo un aspetto di tremore,o essere brusco, con un aspetto mioclonico. Alcune forme moltomobili sono simili all’atetosi, mentre altre, al contrario, sono fisse.La grande diversità della presentazione clinica del sintomo disto-nico rende spesso difficile la diagnosi clinica.

Classificazione delle distonieLe distonie sono classificate in funzione della distribuzione ana-

tomica del disturbo motorio, della loro topografia e della loroestensione.

“ Punto importante

Caratterizzazione delle distonie• Età di esordio• Topografia• Evoluzione della presentazione• Carattere isolato o combinato con altri movimenti ano-mali• Associazione a manifestazioni sistemiche o altre manife-stazioni neurologiche

Classificazione in funzione della distribuzione• Distonie focali (una sola regione colpita).• Distonie segmentarie (due regioni contigue, faccia e mandibole,

collo e arto superiore).• Distonie multifocali (due regioni non contigue).• Distonie monolaterali (emidistonie).• Distonie generalizzate (almeno un arto e il tronco).

Classificazione in funzione della causa• Distonie primarie, per le quali la distonia è il solo segno (a

eccezione di mioclonie e tremore, che possono coesistere). Laloro causa non è identificata; esse sono definite «idiopatiche» ohanno, per alcuni, un carattere genetico (con o senza un geneconosciuto).

• Distonie secondarie, che hanno una causa esogena, ereditariao degenerativa identificata (Tabella 2).

Classificazione genetica delle distonieI progressi della genetica in materia di distonia fanno sì che

esista anche una classificazione molecolare in funzione dei geni.Questa classificazione è in perpetua evoluzione con la scopertaregolare di nuovi geni per delle entità cliniche a volte di nuovadescrizione: la denominazione è DYT; esse sono attualmente 21.

Anatomia patologicaLe distonie sono probabilmente la conseguenza di un mal-

funzionamento del sistema nervoso centrale, nella regione checorrisponde ai nuclei grigi centrali, come dimostra la comparsa difenomeni distonici secondari a degli accidenti vascolari ischemicilocalizzati a livello del putamen oppure in strutture anatomichevicine (Fig. 1).

2 EMC - Medicina Riabilitativa

Rieducazione delle distonie � I – 26-452-B-10

Tabella 2.Distonie secondarie.

Distonie secondarie Patologie

Associate a una sindromeneurologica ereditaria

Malattia di HuntingtonSCA3DRPLAMalattia di WilsonGangliosidosiLeucodistrofia metacromaticaPKANAtassia teleangiectasicaNeuroacantocitosiLesh-Nyhan

Associate a delle anomalieacquisite o esogene

Accidente perinataleEncefalite infettiva o postinfettivaTrauma cranicoAccidente vascolare cerebraleLesione tumorale o infiammatoriadel SNCAnomalia del midollo cervicaleAssunzione di sostanze stupefacenti,di tossici o di farmaci (neurolettici)

Associate a patologiedegenerative di eziologiasconosciuta

Malattia di ParkinsonParalisi sopranucleare progressivaDegenerazione corticobasale

SCA3: atassia spinocerebellare di tipo 3; DRPLA: dentatorubral-pallidoluysianatrophy; PKAN: pantothenate kinase-associated neurodegeneration; SNC: sistemanervoso centrale.

Figura 1. Lesione del nucleo lenticolare sinistro (freccia) responsabiledi una distonia emicorporea destra.

Fisiopatologia delle distonieSono stati condotti numerosi studi sulla fisiopatologia delle

distonie. Essi rivelano un’iperattività muscolare e un difetto dicontrollo della motilità fine [9]. Un difetto di integrazione delleinformazioni sensorimotorie nei gangli della base potrebbe spie-gare le difficoltà incontrate per dosare la forza muscolare [10].Le principali anomalie neurofisiologiche classicamente descrittesono le seguenti.

Riduzione dell’inibizione reciprocaEssa si manifesta con l’attivazione simultanea dei muscoli

agonisti e antagonisti (cocontrazione), che conferisce alla mani-festazione distonica un aspetto sincinetico. Anziché reclutaredei muscoli sinergici per eseguire il movimento desiderato,

il soggetto distonico attiva altri muscoli (diffusione oppure over-flow), la cui contrazione ne perturba l’esecuzione corretta [11, 12].

Prevalenza delle reazioni toniche sulle attivitàdinamiche

Essa è stata dimostrata dall’elettromiografia e descritta sottoil termine di reazione di accorciamento [13–15]. Si manifesta conl’aumento del tono dei muscoli distonici quando le loro inserzionisono ravvicinate o passivamente o in occasione di un movimento.

Intensità fluttuante della contrazioneEssa varia in funzione degli sforzi muscolari, dello stato di ten-

sione e del grado di emozione.

Deficit di integrazione delle informazioni sensitiveDegli studi recenti hanno mostrato il ruolo importante svolto

dalle informazioni sensitive [16]. Le persone che presentano unadistonia focale e, in particolare, le distonie di funzione hanno pro-babilmente un deficit di regolazione della forza muscolare e dellaprecisione dei gesti. Le stimolazioni sensitive che influiscono sullamotilità spiegano perché alcuni pazienti sono in grado di atte-nuare o di far scomparire la loro distonia con il semplice contattodi un dito sulla guancia nelle distonie cervicali [17] o con il man-tenimento di una gomma nella mano nel crampo dello scrivano(gesto antagonista oppure sensory tricks). L’importanza delle infor-mazioni sensitive propriocettive è stata dimostrata anche con il«blocco» delle afferenze muscolari per mezzo di iniezioni intra-muscolari di lidocaina e di etanolo.

� TrattamentiIl trattamento medico della distonia dipende da diversi fattori:

• prima di tutto, dall’età di comparsa; nel bambino o, anche,nell’adulto giovane, si inizia sistematicamente con un tratta-mento di prova con levodopa nella misura in cui la distoniadopasensibile è la sola distonia per la quale si dispone di untrattamento eziologico e per la quale i miglioramenti sotto trat-tamento possono essere spettacolari;

• quindi, la distribuzione della distonia: il trattamento delledistonie focali dell’adulto si basa sulle iniezioni di tossinabotulinica, mentre le distonie generalizzate sono innanzituttotrattate con farmaci per via orale.Lo sviluppo, negli ultimi anni, delle tecniche chirurgiche per

stimolazione cerebrale profonda (SCP) ha anch’esso modificato lagestione delle distonie gravi, permettendo, così, dei miglioramentiin precedenza impossibili.

Terapie medicheNessuno dei trattamenti farmacologici per via orale usati per

trattare le distonie ha un’autorizzazione di immissione in com-mercio (AIC) specifica in queste indicazioni, ma degli studi checonferiscono un livello di prova sufficiente consentono di giusti-ficare il loro utilizzo.

LevodopaUn trattamento di prova è sistematicamente proposto nel

bambino e nel giovane adulto, nell’ipotesi di una distonia dopa-sensibile. Esso, per giudicare l’efficacia clinica, deve durare almenotre mesi e a dosi sufficienti (5 mg/kg/die). I pazienti affetti da disto-nia dopasensibile hanno una risposta rapida e spettacolare che simantiene nel tempo. Il trattamento con levodopa è interrotto senon vi è alcun beneficio clinico a sei mesi.

Anticolinergici

È il trattamento utilizzato più frequentemente. Efficace in circala metà dei casi, esso deve essere iniziato il prima possibile. È tol-lerato molto meglio nel bambino che nell’adulto. La posologiadeve essere inizialmente bassa e salire molto progressivamente perottimizzare la tolleranza.

EMC - Medicina Riabilitativa 3


Figura 2. Tossine botuliniche.

BaclofeneÈ, di solito, utilizzato nella spasticità, ma può provocare dei

miglioramenti delle posture distoniche nelle distonie generaliz-zate. È da utilizzare alla più bassa dose efficace possibile perpermettere una buona tolleranza. Nei casi di resistenza ai tratta-menti per via orale, è proposto il posizionamento di una pompaper una somministrazione intratecale del prodotto, soprattuttoper le distonie secondarie in cui esiste spesso una spasticità asso-ciata.

BenzodiazepineEsse sono prescritte frequentemente in associazione con le altre

terapie per le loro proprietà miorilassanti. Il clonazepam è utiliz-zato molto ampiamente, in quanto molto maneggevole ed efficacea basse dosi.

TetrabenazinaSi tratta di un depletore delle ammine cerebrali. Essa può essere

utilizzata nelle forme mobili, poiché in esse è più efficace. Laposologia è limitata dalla comparsa di sindromi depressive.

ClozapinaE un neurolettico atipico, più particolarmente efficace sulle

forme mobili. Il suo utilizzo è limitato dal rischio di agranulo-citosi, che richiede un monitoraggio ematologico molto regolaree per tutta la durata del trattamento.

Tossina botulinicaLa tossina botulinica è la più potente delle neurotossine cono-

sciute. Essa blocca il passaggio dell’influsso nervoso a livellodella giunzione neuromuscolare, inibendo la liberazione del neu-rotrasmettitore, l’acetilcolina, nella fessura sinaptica. La tossinaè iniettata per via intramuscolare; ne derivano una paresi eun’atrofia del muscolo bersaglio. La tossina botulinica è un trat-tamento sintomatico; essa permette di eliminare la contrazionemuscolare anomala qualunque ne sia la causa. È, quindi, il tratta-mento di elezione della distonia.

Essa è prodotta da un batterio anaerobico, Clostridium botuli-num, che è l’agente responsabile del botulismo. Tra i sette tipi ditossina, è la tossina A a essere utilizzata in terapia. La tossina B èutilizzata in caso di resistenza alla tossina A.

Tre tossine A sono in commercio: Botox®, Dysport® e Xeomin®

(Fig. 2). La tossina B Neurobloc® è in commercio in Francia sottoil nome neurobloc. Il suo utilizzo è limitato ai casi di resistenzaalla tossina A.

L’attività biologica della tossina è espressa in unità che cor-rispondono alla DL50 nel topo. Le unità Allergan e Merz sonoequivalenti; al contrario, con Dysport®, si indica, il più delle volte,un rapporto di 1 a 3 con le altre tossine A [18].

Le iniezioni di tossina si eseguono per via intramuscolare;l’effetto si fa sentire in media dopo cinque giorni; la paresi siinstaura progressivamente con un massimo a un mese. L’effetto

clinico dura circa tre mesi. Le iniezioni devono essere ripe-tute regolarmente, rispettando un intervallo minimo di tre mesitra due serie di iniezioni, per evitare il rischio di immunizza-zione, che comprometterebbe l’efficacia del trattamento a lungocorso.

Gli effetti secondari sono locali e si manifestano con una diffu-sione della tossina in muscoli adiacenti che non erano mirati. Essidifferiscono in funzione del sito di iniezione. Eccetto l’ematomanel punto di iniezione, gli effetti secondari si verificano in modoritardato circa dieci giorni dopo l’iniezione e durano circa tresettimane. Sono sempre reversibili e non lasciano mai postumi.Non vi è un esaurimento dell’effetto e la durata del trattamento èindefinita.

La fisioterapia e le iniezioni di tossina botulinica agisconoin sinergia. Gli effetti della tossina sono rinforzati dalla pra-tica regolare di esercizi correttivi. Essa può essere intrapresa findal giorno dell’iniezione: l’attività dei muscoli iniettati favori-sce l’impregnazione dei siti di iniezione da parte della tossinabotulinica [19]. Il deficit temporaneo dei muscoli iniettati è sfrut-tato per rinforzare i muscoli che hanno un’azione di correzionedell’atteggiamento distonico. L’efficacia del trattamento si tra-duce a termine nella possibilità di aumentare il tempo chesepara due serie di iniezioni e in un ritorno meno marcatodella postura distonica, quando la tossina botulinica ha finitodi agire.

Tecniche frequentemente utilizzateper la rieducazione delle distonie

Sono proposte numerose forme di rieducazione, il più dellevolte in associazione con il trattamento medico, con un’efficacianon sempre semplice da valutare; perciò, nessuna è oggetto di unconsenso [20].

RilassamentoIl rilassamento è utilizzato per ridurre il livello di tensione

muscolare agendo allo stesso tempo a livello fisico e a livello men-tale. Esso è, in genere, praticato da solo e, poi, in associazione conle tecniche di rieducazione volte alla correzione della distonia. Ha,come obiettivo, quello di permettere al paziente di sperimentaresul proprio corpo gli effetti del rilassamento muscolare e di impa-rare a identificare i due stati opposti di contrazione e di distensionedei muscoli interessati dalla distonia.

Rilassamento progressivo di Jacobson [21]

Il rilassamento proposto da Jacobson consiste nell’ottenere unostato di distensione massimale di un muscolo dopo averlo con-tratto volontariamente. Il paziente presta un’attenzione calma allesensazioni trasmesse da contrazione e rilassamento.

Training autogeno di Schultz [22]

Il rilassamento proposto da Schultz utilizza il principiodell’autoconcentrazione [23]. Il paziente installato comodamenteinduce volontariamente l’effetto della gravità sul segmento disto-nico.

Minirilassamenti eseguiti durante la giornataLa persona distonica deve cercare di prolungare gli effetti del

rilassamento durante la sua giornata di lavoro mediante la praticadi una tecnica di facile applicazione e di breve durata.

Manovre di scioltezza e stiramentiL’eccesso di forza sviluppato dai muscoli distonici è all’origine

di atteggiamenti asimmetrici poco funzionali, scomodi e spessodifficili da vincere con la semplice autocorrezione. L’evoluzioneavviene spontaneamente verso la riduzione del potenziale con-trattile dei muscoli antagonisti correttori e verso la comparsadi una compensazione con un rischio di ripercussione a livellodell’apparato locomotore.

Le manovre correttive possono essere eseguite in diversemaniere: stiramenti passivi statici prolungati per diversi secondi,allungamento massimo dei muscoli distonici mediante la conca-tenazione di contrazione, rilassamento e stiramento o, ancora,



contrazioni con stiramenti muscolari. Queste tecniche permet-tono allo stesso tempo un riscaldamento della muscolaturalocale, l’eliminazione delle rigidità muscolari e la percezione delleinformazioni propriocettive delle posizioni di correzione. Questemanovre realizzate in maniera indolore, rispettando la mecca-nica articolare e la fisiologia muscolare, preparano alle tecnichedi rivalidazione dei muscoli correttori.

Strategia del movimento inversoCome nelle altre patologie del sistema extrapiramidale,

l’elettromiografia evidenzia l’esagerazione locale dei riflessidi postura e la reazione di accorciamento. L’iperattivitàtonica dei muscoli in causa può essere all’origine di dolori.Queste caratteristiche della patologia invitano a porre imuscoli distonici in una posizione di stiramento massi-male, il che consiste nel porre il segmento distonico nellaposizione inversa rispetto a quella che assume spontanea-mente. Questa strategia permette di non sollecitare i muscolidistonici.

Rivalidazione dei muscoli correttoriL’assenza di un’inibizione reciproca mantiene i muscoli

distonici contratti durante la contrazione volontaria dei loro anta-gonisti, il che è percepito come una rigidità localizzata. I muscoliantagonisti di ciascuno dei muscoli distonici sono sollecitati inmaniera specifica evitando la diffusione verso i muscoli distonicinel quadro di un programma di contrazioni volontarie, analitichee mantenute.

Elettromiografia-«biofeedback» o retroazionemuscolare

L’elettromiografia-biofeedback è una tecnica che consiste nelregistrare l’attività muscolare con un’elettromiografia di superficiecon l’aiuto di elettrodi di contatto. La differenza di poten-ziale che si produce durante la contrazione muscolare è raccoltadall’apparecchio, amplificata e restituita sotto forma di informa-zioni sensoriali uditive (elettromiografia-biofeedback acustico) ovisive (elettromiografia-biofeedback ottico). Questa tecnica ha loscopo di aiutare la persona ad analizzare e, quindi, a ritrovare ilcontrollo volontario perso, a livello dei muscoli bersaglio delladistonia. Essa si basa su tre principi: ridurre l’attività muscolareanomala, ripristinare il controllo del gesto coinvolgendo i muscolideficienti e ritrovare una sinergia tra i muscoli agonisti e antago-nisti. Questo strumento terapeutico, che presuppone una capacitàdi apprendimento, è stato oggetto di un entusiasmo da parte deiterapisti negli anni′70-′80 [24–26]; esso resta ancora utilizzato per larieducazione delle distonie.

Neurostimolazione elettrica transcutaneaLa neurostimolazione elettrica transcutanea, abitualmente uti-

lizzata nel trattamento dei dolori cronici, è stata proposta neltrattamento di diverse patologie neurologiche motorie, in parti-colare della spasticità, e, più recentemente, di diverse forme didistonie, con risultati a breve termine promettenti [27]. Nel casodello studio del controllo motorio dell’arto superiore, Tinazzi et al.hanno mostrato, in soggetti sani, che 30 minuti di neurostimo-lazione elettrica transcutanea a elevata frequenza (150 Hz) suimuscoli flessori dell’avambraccio potevano ridurre l’eccitabilitàdel muscolo stimolato e, al contrario, aumentare quella delmuscolo antagonista, e questo effetto può prolungarsi per circa40 minuti dopo la stimolazione [28].

Rieducazione propriocettivaL’educazione del senso propriocettivo è costituita da esercizi

praticati con gli occhi chiusi, che consistono nel confrontare leposizioni naturali equilibrate con le posizioni realmente assuntedalla persona distonica. Essa sviluppa la capacità di stabilizzare eregolare le reazioni posturali al momento di lievi modificazionidella posizione iniziale.

� Distonie generalizzateVarie forme di distonia generalizzataDYT1

Tra le varie forme, la distonia primaria generalizzata, la disto-nia DYT1, è la più frequente. Si tratta della distonia di torsioneidiopatica, detta anche distonia muscolare deformante, che fuinizialmente descritta da Oppenheimen nel 1911 [1].

Il gene DYT1 è stato il primo a essere identificato nel 1997 daOzelius; è il gene TOR1A, situato sul cromosoma 9, che codifica laproteina Torsin A [29].

La modalità di trasmissione è autosomica dominante con unapenetranza debole, dell’ordine del 30%, vale a dire che il 70%dei portatori non presenterà segni di distonia. L’esordio avvienegeneralmente nell’infanzia, all’età di 13 anni in media. Si ritieneche, se la malattia non è conclamata all’età di 26 anni, essa resteràasintomatica.

L’esordio avviene nel 90% dei casi con l’interessamento di unarto, con un’estensione più o meno importante; la lesione rimanefocale nel 25% dei casi. Secondo l’età di esordio, il quadro clinico el’evoluzione sono diversi. Quando la malattia inizia nell’infanziao nell’adolescenza, colpisce, il più delle volte, un arto inferioreo superiore e progredisce in 5-10 anni verso un interessamento didiverse regioni del corpo. Quando la malattia inizia in età adulta, sitratta generalmente di lesioni focali che lo restano o che diventanosegmentarie.

DYT6Il gene è stato identificato nel 2009 sul cromosoma 8; esso è

stato identificato secondariamente come THAP1; la trasmissioneè autosomica dominante con una penetranza variabile intorno al60%. Si tratta di una distonia dell’adulto; essa inizia o a livellocervicale o a livello degli arti. L’interessamento facciale e quellocervicale sono predominanti. La distonia può generalizzarsi nelleforme gravi.

Sindromi distonie «più»

DYT5Si tratta della distonia dopasensibile di cui è responsabile la

mutazione del gene GTPCH1 sul cromosoma 14.La trasmissione è autosomica dominante con una penetranza

ridotta (la penetranza è maggiore nelle donne che negli uomini).Le mutazioni ex novo sono frequenti.

La malattia esordisce generalmente nell’infanzia, a un’etàmedia di 6 anni, con una distonia degli arti, e si accompagnaa segni parkinsoniani. L’evoluzione è verso l’interessamento deiquattro arti in cinque anni circa. I sintomi sono tipicamenteminori la mattino, con un’esacerbazione nella giornata. La sensi-bilità al trattamento con levodopa è importante, con un beneficioche si mantiene nel tempo.

DYT11È la mioclono-distonia degli anglosassoni. Si tratta di una muta-

zione dell’epsilon Sarcoglicano sul cromosoma 7.La trasmissione è autosomica dominante. Essa inizia

nell’infanzia a un’età media di 6 anni. Si manifesta general-mente con delle mioclonie isolate o associate a manifestazionidistoniche, che possono rimanere modeste. I sintomi predomi-nano a livello del collo e degli arti superiori. Una particolaritàche non è visibile nel bambino è la sensibilità all’alcol, con unmiglioramento nel 70% dei pazienti.

DYT12E la distonia-Parkinson di instaurazione rapida, il cui gene

causale è ATP1A3 sul cromosoma 19. La trasmissione è autoso-mica dominante a penetranza ridotta. La malattia è caratterizzatadall’esordio brutale, in alcuni minuti o in alcune ore, con una sta-bilizzazione in alcuni giorni; l’età di esordio è variabile prima dei30 anni. I sintomi associano una sindrome parkinsoniana pocomigliorata dal trattamento dopaminergico e una distonia genera-lizzata con un interessamento craniocervicale marcato.



TrattamentoIl trattamento medico è il trattamento di prima intenzione,

ma il trattamento neurochirurgico ha notevolmente modificatola prognosi di queste patologie, in particolare per la DYT1. Sitratta della SCP a elevata frequenza della parte posteroventraledel globus pallidus interno. La SCP consiste nell’impianto didue elettrodi in questa struttura. Gli elettrodi sono collegati aun dispositivo di stimolazione elettrica. Un neurostimolatoreè impiantato in sede sottocutanea nella regione addominalenel bambino o toracica nell’adulto. La SCP ha il vantaggiodi essere reversibile, se necessario, e di avere degli effetti chepossono essere modulati nel tempo. L’efficacia dei risultatidipende non solo dalla precisione del posizionamento deglielettrodi, ma anche dalla pertinenza della regolazione deglistimolatori.

La regolazione è realizzata per mezzo di uno stimolo a distanzada neurologi specializzati. Il risultato iniziale non è imme-diato nel postoperatorio e le regolazioni possono richiederediversi mesi prima di essere ottimizzate. I risultati dello stu-dio controllato SPIDY (Stimolazione del pallidum interno nelladistonia generalizzata) [30] confermano l’efficacia e il buon rap-porto beneficio-rischio della stimolazione bilaterale del palliduminterno in pazienti affetti da distonia generalizzata primaria.La SCP fa scomparire quasi tutte le manifestazioni motorie epermette ai giovani pazienti di riprendere una vita normalee di ritornare a seguire i loro studi. I miglioramenti a voltespettacolari hanno cambiato la prognosi di questa terribilepatologia.

La fisioterapia può completare i risultati ottenuti. Essa è diconcezione globalista. I suoi obiettivi sono soprattutto funzio-nali [31]. Anche se il suo effetto sintomatico è limitato, essaè, tuttavia, utile. Essa partecipa alla prevenzione delle defor-mità articolari, all’attivazione della motilità e alla ricerca delladistensione muscolare, quando persistono ancora dei disturbidistonici.

Rieducazione delle distonie generalizzatePer quanto riguarda le distonie generalizzate non operate, i

programmi di rieducazione sono associati alla terapia medica eall’effetto locale della tossina botulinica. La rieducazione applicataè diversa da quella dell’infermità motoria cerebrale: la distoniacompare nel bambino che ha una motilità evoluta. Il bambinoo l’adolescente hanno nella memoria le acquisizioni motorie ele possono ritrovare non appena è eliminata la distonia, comedimostrano la qualità e la rapidità del recupero della motilitàdopo la SCP. L’obiettivo è sintomatico e la rieducazione miraa fornire le soluzioni che permettono di rispondere ai bisognifisici, sociali e rieducativi del paziente, come la prevenzione delledeformità articolari, il mantenimento dell’attività muscolare, lastabilità del tronco in posizione seduta, l’indipendenza nei trasfe-rimenti, l’educazione della deambulazione e l’allenamento allosforzo.

Dato che le contratture distoniche sono aumentatedall’emozione e dallo stress, è indicato il rilassamento. Leposizioni di minore distonia proprie ad ogni paziente sonoutilizzate per ridurre le contratture distoniche. Si raccomanda dieseguire una rieducazione lenta, progressiva e controllata dellacorrezione posturale e dell’attività funzionale. Gli approcci riabili-tativi proposti sono o una rieducazione globalista dell’insieme delcorpo o dei programmi di esercizi orientati verso la realizzazionedi un compito specifico (stazione seduta, deambulazione, utilizzodella mano).

Indirizzandosi ai bambini in età scolare, un’attenzione partico-lare è rivolta alla funzione degli arti superiori per permettere loroun certo grado di autonomia di comunicazione scritta manuale oassistita da strumenti informatici.

Le distonie primarie generalizzate pongono numerosi problemiai quali è possibile rispondere solo con una gestione multidiscipli-nare medica, paramedica ed educativa. I genitori hanno un ruoloessenziale; essi sono dei partner privilegiati, associati ai diversiaspetti del trattamento.

Distonie sintomatiche o secondarieLe distonie sintomatiche o secondarie rappresentano un impor-

tante gruppo nel quale la distonia non è che il sintomo di un’altramalattia o di una lesione cerebrale la cui causa è nota, comedelle lesioni cerebrali pre- o perinatali. Le distonie generalizzatesecondarie esordiscono, il più delle volte, nell’infanzia. Esse nonsono generalmente pure e si associano spesso a una spasticità oa una sindrome acinetorigida. In funzione dell’eziologia, vi pos-sono anche essere altre manifestazioni neurologiche e, a volte,non neurologiche. Il profilo evolutivo è variabile fisso oppure siaccentua nel corso del tempo (Tabella 2).

� Rieducazione delle distoniecervicali

Le distonie cervicali, dette anche torcicolli spasmodici, sono lalocalizzazione più frequente delle distonie focali dell’adulto. Ladistonia cervicale può anche essere una delle componenti di unadistonia segmentaria; in questo caso, è, il più delle volte, associatao a un crampo dello scrivano o a una sindrome di Meige. Essa puòessere anche un elemento di una distonia generalizzata. In tutti icasi, la rieducazione resta un elemento essenziale del trattamento.

DefinizioneLe distonie cervicali si caratterizzano per la contrazione soste-

nuta, ripetuta e intermittente di uno o più muscoli della regionecervicale. Esse sono responsabili di un atteggiamento di torsionee di movimenti ripetitivi o di postura anomala della testa [32].

Esame clinicoLa distonia può presentarsi sotto varie forme toniche o mobili;

comunque, si tratta sempre della stessa malattia. Questa varia-bilità si spiega con il numero e la complessità delle azioni deimuscoli della regione cervicoscapolare coinvolti e con le diversefisiopatologie delle lesioni.

Forme clinicheForma tonica

La distonia cervicale è definita «tonica» quando una contratturacontinua localizzata su uno o più muscoli distonici blocca la testain un atteggiamento anomalo spesso scomodo.

Forma clonicaLa distonia cervicale è definita «clonica» quando la testa è por-

tata in maniera ripetuta in una stessa posizione anomala sottol’effetto di brusche scosse.

Forma con tremoreLa distonia cervicale si presenta sotto forma di oscillazioni rit-

miche associate a una delle due presentazioni cliniche precedenti.

Forma mista o forma tonicoclonicaQuesta forma clinica è costituita da una postura anomala per-

manente della testa, associata a delle scosse miocloniche cheaccentuano, il più delle volte, la deviazione iniziale o che, piùraramente, portano la testa nel senso opposto o in una direzionediversa.

Differenti atteggiamenti anomaliSono classicamente descritte quattro forme [33].

Torcicollo rotatorioIl torcicollo rotatorio si caratterizza per la rotazione della nuca

o della testa (torticolis cervicis o capitis) in senso orario o anti-orario. Il torcicollo è detto «destro», se la faccia è ruotata versodestra, e «sinistro», se la faccia è ruotata verso sinistra. Questadescrizione non si referisce ai muscoli coinvolti, anche se, il piùdelle volte, la rotazione da un lato è la conseguenza della con-trattura distonica del muscolo splenio omolaterale e del muscolosternocleidomastoideo controlaterale.



Figura 3. Laterocapitis.

LaterocolloIl laterocollo si caratterizza per l’inclinazione della nuca o della

testa da un lato (laterocolis cervicis o capitis) (Fig. 3).

AntecolloL’antecollo descrive una posizione di flessione della nuca o della

testa nel piano sagittale (antecolis cervicis o capitis).

RetrocolloIl retrocollo si manifesta per un’estensione della testa nel piano

sagittale. È detto, secondo la localizzazione dell’estensione alivello cervicale, «retrocolis cervicis» o «capitis».

Forme misteLa presentazione clinica più frequente è una deviazione della

testa in diversi piani. Possono essere osservate le deformità piùvarie. La presentazione clinica abituale è la combinazione di untorcicollo, di un laterocollo dello stesso lato e di un retrocollo,associati all’elevazione della spalla dal lato della rotazione [34].

Deviazioni del cingolo scapolareNumerosi muscoli cervicali hanno un’azione sul cingolo sca-

polare, il che spiega in parte gli atteggiamenti patologici dellespalle [35]. Alcuni muscoli delle spalle e della radice di unoo più arti superiori possono, d’altra parte, essere coinvoltinell’atteggiamento o nel movimento anomalo. Le forme più fre-quenti sono delle elevazioni toniche e/o mobili di una spalladal lato del senso di rotazione della testa e, a volte, dall’altro,l’avanzamento di un moncone della spalla e l’arrotolamento inrotazione mediale di un arto superiore.

Muscoli del rachide cervicale (Tabella 3)

I muscoli che causano il torcicollo spasmodico sono situati rara-mente da un solo lato e possono appartenere ai diversi gruppi deimuscoli del collo: gruppi anteriore, laterale e posteriore.

Muscoli del cingolo scapolareAnche alcuni muscoli del cingolo scapolare (muscoli grande

e/o piccolo pettorale o deltoide) e altri situati più a distanza dallaregione cervicale (muscolo dentato anteriore o capo inferiore delmuscolo trapezio) possono partecipare all’atteggiamento disto-nico.

Fattori di variazione della postura anomalaLe deformità iniziali sono modificate sotto l’effetto di fenomeni

di aggiustamento locale secondario come lo scivolamento dellatesta in avanti (atteggiamento a «trofeo di caccia») o sul lato (atteg-giamento a «baionetta»). La presentazione clinica della distoniaevolve nel corso del tempo e sotto l’effetto dei trattamenti.

Posizioni di minore distoniaL’atteggiamento in cui la testa si pone spontaneamente è il

risultato di un equilibrio posturale che risponde alla necessità dimantenere lo sguardo orizzontale, di prevenire la comparsa deglispasmi e/o di ridurre l’intensità delle manifestazioni dolorose.La deformazione della colonna cervicale che ne deriva favori-sce, a sua volta, l’installazione di un compenso in torsione el’inclinazione delle regioni sottosottostanti del rachide. I tentativirealizzati per lasciare questa posizione provocano o aumentano glispasmi distonici.

Fattori di fluttuazioneLa distonia cervicale è aggravata in pubblico, con il movi-

mento volontario, la deambulazione e la stanchezza, e dall’uso diuna minerva o di un collare rigido. Essa diminuisce in posizionesupina (a eccezione di alcune forme di retrocapitis), al momentodell’elevazione delle braccia, e scompare durante il sonno e neiminuti che seguono il risveglio.

Gesti antagonistiLa distonia cervicale può essere controllata temporaneamente

con il semplice contatto della mano sul viso. Questi gesti anta-gonisti (o sensory tricks), diversi da un paziente all’altro, agisconocome dei punti di arresto. Essi testimoniano l’influenza delle viesensitive sulla motilità nelle distonie. Permettono al paziente diattenuare il suo movimento anomalo in pubblico, ma apparten-gono alla distonia e non sono un mezzo efficace di rieducazione.Il paziente deve evitare di ricorrervi, nella misura del possibile.

Trattamenti delle distonie cervicaliI protocolli terapeutici di queste distonie segmentarie sono

codificati sempre meglio. Le iniezioni di tossina botulinica nehanno modificato in maniera spettacolare la gravità e la prognosi.I protocolli di rieducazione possono essere stabiliti secondo i risul-tati di studi clinici sempre più probanti.

Terapia medicaIl trattamento di prima intenzione della distonia cervicale

dell’adulto è la tossina botulinica. Il principio è di determinarei muscoli coinvolti nei movimenti anomali, di sottoporli a inie-zione per indebolirli e di realizzare una rieducazione funzionaleche rinforzerà i muscoli deficitari e che lotterà contro la posizioneanomala.

Terapia farmacologicaEssa è proposta solo nelle forme che non rispondono o che

rispondono poco alla tossina oppure come complemento nelleforme dolorose in associazione con gli altri trattamenti.

Trattamento con tossina botulinicaCon l’arrivo della tossina botulinica a metà degli anni′80, la

prognosi delle distonie cervicali si è modificata positivamente.La determinazione dei muscoli coinvolti si esegue clinicamentecon uno studio minuzioso delle posture e dei movimenti delcollo, in posizione seduta, in piedi, a occhi aperti e a occhi chiusie, soprattutto, durante la deambulazione, in quanto questa èspesso un fattore aggravante della distonia. Per i retrocolli, occorreanche studiare la posizione coricata che accentua il movimentoanomalo. Quando i movimenti sono complessi e i muscoli coin-volti sono difficili da determinare o quando i risultati terapeuticisono poco soddisfacenti, è possibile aiutarsi con una registra-zione elettromiografica poligrafica del movimento anomalo conl’ausilio di elettrodi di superficie o ad ago. Si registra l’attività didiversi muscoli in modo contemporaneo, il che permette di miraremeglio le iniezioni di tossina botulinica.

Il protocollo di iniezione si incentra su un numero limitato dimuscoli, in genere non più di quattro (Fig. 4). Le iniezioni di unostesso muscolo dai due lati espongono a un deficit più marcato.Gli effetti secondari sono di due ordini: un deficit eccessivo deimuscoli mirati e la diffusione a muscoli adiacenti. Le loro con-seguenze possono essere una disfagia, che è, il più delle volte,lieve, richiedendo solo un’alimentazione con piccoli bocconi e


I –

26-452-B-10

�R

iedu

cazione

delle

diston

ie

Tabella 3.Principali muscoli coinvolti nelle distonie cervicali.

Piani Muscoli Rotazione Inclinazione Flessione Estensione Appoggiolaterale

Altro Palpazione

Torcicollo Torticapitis Laterocollo Laterocapitis Antecollo Antecapitis Retrocollo Retrocapitis

Anteriore

Platysma Abbassamentodellacommissuralabiale

Sotto lamandibolafaccia anterioredel collo

Lungo del collo X X

Lungo dellatesta

X X

Laterale

Sternocleidomastoideo

X (controlaterale) X X X (inestensione)

X (controla-terale)

Estensore dellatesta in lordosicervicale

Porzioneanterolateraledel collo

Scalenoanteriore

X X (controla-terale)

Grande fossasopraclavicolaredietro e sotto ilbordoposteriore delcapo clavicolaredello SCM

Scaleno medio X X (controla-terale)

Di dietro loscalenoanteriore

Scalenoposteriore

X X (controla-terale)

Dietro loscaleno medio

Posteriore

Trapezio X (controlaterale) X X X (controla-terale)

Porzionesuperficialedell’angolocervicoscapolare

Splenio dellatesta

X X X X (controla-terale)

Angolo tra SCMe trapezio

Splenio delcollo

X X X

Ileocostale delcollo

X X X

Lunghissimodelcollo

X X X

Lunghissimodella testa

X X X

Spinoso dellatesta

X (controlaterale) X

Semispinoso delcollo

X

8E

MC

- M

edicina

Riabilitativa

Ried

ucazion

e d

elle d

istonie

�I

– 26-452-B

-10

Tabella 3.(seguito) Principali muscoli coinvolti nelle distonie cervicali.

Piani Muscoli Rotazione Inclinazione Flessione Estensione Appoggiolaterale

Altro Palpazione

Torcicollo Torticapitis Laterocollo Laterocapitis Antecollo Antecapitis Retrocollo Retrocapitis

Semispinosodella testa

X (controlaterale) X Rigonfiamentosotto trapezio esplenio sotto laregioneoccipitale

Interspinoso delcollo

X

Elevatore dellascapola

x X Angolosuperointernodella scapolasotto il trapezio

Sotto-occipitali

Retto anterioredella testa

X X

Grande rettoposteriore dellatesta

X X X

Piccolo rettoposteriore dellatesta

X

Retto lateraledella testa

X X

Obliquosuperiore dellatesta

X X X

Obliquoinferiore dellatesta

X X

SCM: sternocleidomastoideo.

EM

C -

Med

icina R

iabilitativa9


Figura 4. Iniezione del muscolo splenio destro.

Tabella 4.Muscoli iniettati in funzione delle differenti presentazioni cliniche.

Tipo di distoniacervicale

Muscoli in genereiniettati

Muscoli che possonoessere iniettati

Torcicollo SternocleidomastoideocontrolateraleSplenio della testaomolaterale

Elevatore dellascapolaTrapezio

Laterocollo ScaleniElevatore della scapolaTrapezio

SternocleidomastoideoSplenio del collo

Antecollo I duesternocleidomastoidei

ScaleniLunghi del collo edella testa

Retrocollo I due spleni della testaSemispinoso della testa

SternocleidomastoideiTrapezi

una buona masticazione, una tendenza alla testa cadente o unasensazione di testa pesante. Gli effetti secondari sono ritardati esopraggiungono dieci giorni dopo le iniezioni; durano tre setti-mane circa e sono sempre reversibili senza postumi. La posologiae il protocollo di iniezione sono rivalutati al termine della loroefficacia per ottimizzare il trattamento (Tabella 4).

Questo trattamento locale rende più facile l’applicazione delletecniche di rieducazione. Dopo l’iniezione, gli esercizi praticatisono prioritariamente gli esercizi di stiramento dei muscoli disto-nici iniettati e la rivalidazione dei muscoli deficitari, in particolaredei muscoli antagonisti ai muscoli bersaglio iniettati. La libertà deimovimenti così recuperata favorisce il ripristino della proprioce-zione nei settori angolari che l’atteggiamento distonico rende, disolito, difficilmente accessibili. Non esiste alcuna controindica-zione a intraprendere la riabilitazione nei giorni che seguono leiniezioni. Alcuni medici iniettori raccomandano anche la praticadi movimenti o di esercizi subito dopo l’iniezione della tossinabotulinica, per favorire la diffusione del prodotto nello spazio delmuscolo iniettato. Non sembra che la fisioterapia, sotto forma dicalore, ultrasuoni e stimolazione elettrica, presenti un qualsiasipericolo. È, comunque, più prudente limitare la sua applicazionenella regione del sito di iniezione per un periodo di una decina digiorni.

Trattamenti chirurgiciIl ruolo del trattamento chirurgico è stato riportato in primo

piano negli ultimi anni.La denervazione selettiva periferica proposta da Bertrand e

Molina [36] rimane di indicazioni limitate, per le distonie sem-plici che non rispondono alla terapia medica oppure per dei

pazienti che non desiderano avere delle iniezioni ogni 3-4 mesi.Anche una rieducazione è necessaria nel periodo postoperatorio.

La SCP bipallidale è proposta nelle forme gravi con interes-samento assiale e notevole disabilità, malgrado un trattamentomedico appropriato e ben condotto.

RieducazioneLa rieducazione ha sempre occupato un ruolo importante nel

trattamento di questa patologia. Essa è stata a lungo il solo trat-tamento proposto [37, 38]. Oggi, benché la prognosi funzionale ela qualità di vita di questi pazienti siano notevolmente miglio-rate dalle iniezioni di tossina botulinica o dalla neurochirurgia, larieducazione conserva le sue indicazioni e il suo interesse, comehanno mostrato i lavori di Pierre Rondot [6]. Essa è oggi praticatacome complemento dell’effetto delle infiltrazioni di tossina botu-linica. È sistematicamente proposta dopo la chirurgia. È basatasui dati della letteratura, sulla fisiopatologia e sui risultati di studicontrollati [20, 39]. Ogni distonia cervicale ha le sue caratteristicheproprie che richiedono un trattamento di rieducazione specifica.

Bilancio in vista della rieducazioneDi fronte a delle presentazioni cliniche molto diverse, il bilancio

clinico è un tempo essenziale per adattare i programmi della riabi-litazione ad ogni caso. Esso deve tentare di distinguere tra formatonica e forma mobile, tra muscoli distonici e muscoli deficitari etra deformità primarie e adattamenti secondari, per incentrare larieducazione sulla distonia stessa e non sui compensi.

Osservazione clinica. Gli elementi che modificano la gravitàdella distonia cervicale sono analizzati per valutare la parte cheessi potrebbero assumere nella rieducazione. Dato che l’intensitàdella distonia cervicale varia in funzione della postura corporea,della situazione e degli sforzi realizzati, l’esame clinico è, in genere,realizzato in posizione seduta.

Palpazione. L’esame clinico mediante la palpazione permettedi farsi un’idea piuttosto precisa dello stato di tonicità musco-lare. Esso è praticato sul paziente installato comodamente inposizione seduta. La palpazione dei muscoli distonici è prati-cata mantenendo la testa nella sua posizione abituale e, poi,durante i differenti movimenti cervicali (flessione, estensione,rotazioni, inclinazioni e traslazione dall’avanti all’indietro elateralmente) [40]. Queste manovre permettono di evidenziare lacontrazione permanente dei muscoli distonici, le contrazionifugaci che causano dei sussulti e le difficoltà di attivazione deimuscoli correttori.

La palpazione è estesa ai muscoli della regione scapolare. Ancheun’analisi dei movimenti passivi è praticata a livello del segmentocervicale, del segmento dorsale e delle differenti articolazioni delcingolo scapolare.

La valutazione clinica mediante la palpazione è ripetuta rego-larmente nel corso del trattamento di rieducazione.

Risultati dell’esame elettromiografico. I muscoli in causa ele caratteristiche della loro disfunzione motoria sono evidenziatidall’elettromiografia. Questo esame può essere un aiuto per defi-nire i siti di iniezione della tossina botulinica in forme clinichecomplesse e i muscoli bersaglio di un’azione specifica di rieduca-zione (rivalidazione o rilassamento).

Scale di valutazioneLa valutazione della distonia cervicale può essere realizzata

in maniera oggettiva o soggettiva. La valutazione oggettiva èrealizzata sotto forma di misure esterne dello stato della pato-logia. La valutazione soggettiva si basa su elementi presentatiin maniera personale, come la percezione dei dolori, le diffi-coltà nell’esecuzione delle attività quotidiane o le conseguenzein termini di qualità della vita. Le misure soggettive appor-tano più indicazioni sulla maniera in cui il paziente percepiscele modificazioni apportate dal trattamento. Le misure ogget-tive dimostrano delle modificazioni cliniche quantificabili inrelazione con l’evoluzione della malattia sotto l’influenza deltrattamento [41] (Fig. 5). Idealmente, la valutazione della distoniacervicale comprende delle scale oggettive e soggettive.

Le principali scale specifiche della distonia cervicale sono uti-lizzate soprattutto nei protocolli terapeutici e poco nella praticacorrente.



Figura 5. Misura dell’inclinazione cervicale.

Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale(TWSTRS). È la scala più comunemente utilizzata negli studie nei protocolli per valutare le distonie cervicali [42]. Essa for-nisce delle misure obiettive a partire da un esame clinicostandardizzato e da un protocollo di valutazione su video. Sicompone di tre parti che permettono di valutare, su una scalada 0 a 85, il grado di gravità della distonia cervicale (pun-teggio massimo 35), l’incapacità che essa procura (punteggiomassimo 30) e i dolori di cui essa è responsabile (punteggiomassimo 20).

Scala di Tsui (Tabella 5) [43]. Essa è di utilizzo più facile nellapratica corrente.

Scala Cervical Dystonia Severity Scale (CDSS) [44]. Il pun-teggio della CDSS è la somma dei punteggi di gravità degliatteggiamenti nei differenti piani di movimento in confronto conla posizione neutra. L’unità di deviazione è di 5◦ (5◦: punteggio 1).Il punteggio può variare da 0 a 54.

Questionario di qualità della vita Craniocervical DystoniaQuestionnaire (CDQ-24). La qualità della vita di una malattiacronica, visibile e invalidante come la distonia cervicale è forte-mente alterata. Gli studi realizzati su questo soggetto mostranouna riduzione dell’autostima e della partecipazione alla vitasociale e dei fenomeni di ansia e di depressione. Il CDQ-24 per-mette di studiare 24 voci classificate in cinque sottogruppi cheanalizzano le stimmate della malattia, il benessere emotivo, ildolore, le attività della vita quotidiana e la vita sociale e fami-liare. Ogni voce valuta la situazione delle ultime due settimanesecondo una gradazione di cinque gradi di gravità (da zero aquattro). Il punteggio teorico di 100, il più grave, non è mairaggiunto [45].

Programma individualizzato di rieducazioneNella forma mobile, l’accento è posto sulla ricerca

dell’immobilità della testa e, nella forma tonica, sulla rivali-dazione dei muscoli correttori [46].

Programmi di riapprendimento («re-learning»)Ricerca dell’immobilità cervicale. Il rilassamento muscolare

è uno sforzo volontario che richiede un alto livello di attenzionee di coscienza. Il rilassamento permette di avvertire e di localiz-zare le tensioni e le contratture muscolari per controllarle meglio.Esso è, in un primo tempo, generale e ricercato per l’insieme delcorpo, e poi, secondariamente, più locale. Si incentra sull’insiemedella regione cervicoscapolare. Il paziente si esercita a riconoscerele tensioni muscolari per controllarle meglio e per conservarel’immobilità della propria testa per un tempo progressivamentecrescente. Gli esercizi di immobilità comandata della testa sonoripetuti regolarmente nella giornata, se possibile davanti a unospecchio. Essi richiedono di prestare un’attenzione calma sullaposizione del collo, della testa e delle spalle [38].

Tabella 5.Scala di Tsui.

Ampiezza dei movimenti anomali

Rotazione

0: assente

1: < 15◦

2: 15-30◦

3: > 30◦

Inclinazione

0: assente

1: < 15◦

2: 15-30◦

3: > 30◦

Ante- o retrocollo

0: assente

1: leggero

2: lieve

3: grave

Punteggio combinato: (a)

(b) Durata dei movimenti

1: intermittenti

2: costanti

(c) Elevazione della spalla

0: assente

1: leggera e intermittente

2: leggera e costante o grave e intermittente

3: grave e costante

(d) Tremore

Gravità

1: lieve

2: grave

Durata

1: occasionale

2: continuo

Gravità × durata (d)

Punteggio totale = [(a) × (b)] + (c) + (d)

Potenziamento dei muscoli deficitari. Il deficit spesso osser-vato della forza di contrazione dei muscoli che si oppongono alladistonia cervicale spiega la difficoltà incontrata da alcuni pazientinel correggere volontariamente l’atteggiamento distonico.

L’equilibrio posturale della testa in una posizione equilibrataesige il rilassamento dei muscoli distonici. Il risultato ricercatoè il mantenimento di un equilibrio tonico e di una sinergiatra i vari muscoli che svolgono un ruolo nel mantenimento enell’orientamento della testa. La tonificazione dei muscoli cor-rettori è ottenuta per mezzo di contrazioni statiche mantenutenella posizione inversa rispetto a quella del torcicollo e poi, pro-gressivamente, nella posizione neutra della testa. Questo modo diesercizio permette di ottenere la contrazione dei muscoli corret-tori, senza favorire la comparsa degli spasmi o creare un eccessivolavoro articolare. Le resistenze opposte ai movimenti sono gra-duate e dosate in intensità per evitare la diffusione (overflow) versodei muscoli che dovrebbero essere coinvolti nel movimento ricer-cato.

Aiuti alla rotazione cervicale. Lo spostamento della testa dallato opposto rispetto alla distonia cervicale è favorito dal sem-plice contatto del dito del terapista sulla guancia del lato oppostoal senso del torcicollo («fenomeno di magnetismo») o dalla rota-zione dello sguardo verso questo stesso lato, che aiuta a portare latesta nel senso della correzione (riflesso oculocefalogiro).

Gli esercizi iniziati in posizione supina sul dorso, con il bustosollevato di una trentina di gradi, sono proseguiti in posizioneseduta e, poi, in piedi, durante la deambulazione e, infine, nelcorso dei gesti funzionali.



La stimolazione elettrica muscolare è utilizzata nelle formeribelli sugli antagonisti, in associazione con la rieducazionemanuale. Utilizzata da sola, l’elettroterapia non apporta unaremissione duratura; essa è da considerare un complemento acces-sorio della rieducazione.

Gli esercizi correttori realizzati durante la seduta di rieduca-zione sono proseguiti al domicilio nel corso di brevi ma frequentisessioni di autorieducazione quotidiana. La rotazione della testaverso il lato opposto rispetto al torcicollo rotatorio, con le mani econ le dita intrecciate, poste dietro alla testa, fa parte dei principaliesercizi da raccomandare.

Rieducazione della percezione della posizione neutra dellatesta. L’educazione del mantenimento della testa in posizioneneutra, naturale, è praticata con gli occhi chiusi. Essa consiste nelregolare il posizionamento della testa nel piano di simmetria senzal’aiuto della vista.

Controllo di una posizione bilanciata della testa nel corso digesti abituali. La rieducazione è proseguita fino a che il pazientenon padroneggia la posizione della testa durante le attività dellavita quotidiana, come camminare e restare seduto immobile inuna sala del cinema o di un concerto, o in caso di gesti consueticomplessi, come alzarsi da una sedia, infilare una giacca, lavarsi identi o scrivere.

Elettromiografia-«biofeedback» o retroazione muscolareL’utilizzo dell’elettromiografia-biofeedback consiste:

• nel mantenere una contrazione prolungata dei muscoli corret-tori della distonia cervicale al di sopra di una soglia stabilita infunzione delle possibilità di contrazione del muscolo rieducato.L’elettromiografia-biofeedback è, allora, utilizzata come mezzo dirinforzo muscolare;

• oppure nel ridurre la tensione muscolare locale abbassando illivello tonico del muscolo registrato al di sotto di una soglia-plafond. È, allora, utilizzata come un aiuto per il rilassamentodelle tensioni muscolari;

• oppure, ancora, nell’ottenere un rilassamento generale inregistrazione. È utilizzata come un indice della qualità del rilas-samento generale.È possibile associare queste differenti modalità di applicazione

dell’elettromiografia-biofeedback. La registrazione contemporaneadi due gruppi muscolari attraverso due vie indipendenti permette,per esempio, di allenarsi allo stesso tempo a contrarre uno e arilassare l’altro.

Neurostimolazione elettrica transcutaneaLa neurostimolazione elettrica transcutanea di solito utilizzata

nel trattamento dei dolori cronici è stata proposta nel trattamentodi diverse forme di distonia, tra cui le distonie cervicali, con risul-tati a breve termine promettenti. Tinazzi et al. hanno mostrato chele neurostimolazioni elettriche transcutanee potevano migliorarela mobilità delle distonie cervicali e ridurre l’intensità delle formecon tremore [28].

Minerve e collari cervicaliLe minerve e i collari cervicali sono poco utilizzati nelle distonie

cervicali. Essi sono accusati di creare delle stimolazioni cutanee dicontatto che favoriscono la comparsa delle contratture distonichelocali. Il loro interesse terapeutico nelle distonie cervicali è statosolo raramente oggetto di studi controllati [47].

Fenomeni algiciLa distonia cervicale produce spesso delle sensazioni di

disturbo, degli stiramenti o delle tensioni muscolari. La gravità deidolori varia da un paziente all’altro. Il dolore sembra essere rile-vante solo nel 30% di essi. La contrazione permanente dei muscolicervicali distonici sembra essere all’origine di questi dolori odisagi. I dolori possono interessare a livello muscolare tanto il ven-tre carnoso che le sue inserzioni, ma anche gli elementi articolarie periarticolari.

I dolori direttamente in rapporto con la distonia cervi-cale rispondono bene alle iniezioni di tossina botulinica.L’applicazione locale di calore (compresse e impacchi caldi) haun effetto sedativo di breve durata. Gli ultrasuoni applicati local-mente sulle regioni dolorose della nuca e sulle spalle hanno anche,per il loro effetto termico, un’azione sulla riduzione dei dolori,

anche se limitata nel tempo. Anche le frizioni locali dei puntidolorosi e l’applicazione di una corrente antalgica (neurostimola-zione elettrica transcutanea) apportano dei sollievi momentanei.

Applicazione e validità dei protocollidi rieducazione

L’approccio terapeutico attuale consiste nell’associare la fisiote-rapia alle iniezioni di tossina botulinica. Lo studio realizzato daTassorelli et al. (2006) [7] su questo soggetto ha mostrato una ridu-zione della dose al momento delle reiniezioni della tossina, deldisturbo funzionale del paziente e del dolore.

� Rieducazione delle distoniedi funzione: crampo delloscrivano

I neurologi del XIX secolo hanno descritto tutta una serie dicrampi professionali, come i crampi dei pianisti, dei sarti, deitelegrafisti e quelli che compaiono alla scrittura manuale, definiti«crampo dello scrivano».

DefinizioneIl crampo dello scrivano è una distonia definita «distonia di

funzione», in quanto compare per un’attività specifica, cioè lascrittura. Essa si caratterizza per delle contrazioni anomale einvolontarie dei muscoli dell’arto che scrive, responsabili di dif-ficoltà grafomotorie. Nel Dizionario enciclopedico delle scienzemediche, diretto da Dechambre nel 1876, il crampo dello scri-vano è definito come «contrazioni anomale di alcuni muscolidella mano e delle dita che si producono nell’azione di scrivere,in persone che hanno, tuttavia, queste parti interamente libereper altre occupazioni». Il crampo dello scrivano, contrariamentead altre distonie dove la contrazione compare fin da quando igruppi muscolari colpiti sono sollecitati, insorge solo al momentodell’esecuzione di un compito ben definito, nella fattispecie lascrittura.

ClinicaDa quando è studiato, il crampo dello scrivano è stato oggetto

di numerose descrizioni [48–50].Questa distonia si manifesta fin dalla scrittura delle prime parole

e porta all’incapacità parziale o totale a utilizzare la mano unica-mente per scrivere, senza perturbare nessun altro utilizzo. Essaè detta «di funzione», in quanto si produce esclusivamente almomento di un’attività specializzata a carattere ripetitivo [51].

Al di fuori della perturbazione del gesto di scrittura incrimi-nato, l’esame neurologico non rivela nessun segno obiettivo enessuna paralisi e i riflessi sono normali. Talvolta, l’esame dellasensibilità rivela dei disturbi propriocettivi e superficiali, ma sem-pre discreti [52].

Sono state descritte diverse forme cliniche. Fin dal 1909, Macéde Lepinay, citato da Rondot nel 2003 [53], descrive tre forme dicrampo dello scrivano:• la forma spasmodica, che si manifesta con una tensione della

mano sul portapenna, che impedisce la progressione del gesto;• la forma paralitica, che si caratterizza per un intenso affatica-

mento della mano che conduce alla paralisi;• la forma con tremore, dove i tremori impediscono qualsiasi

tentativo di scrittura.La scala di gravità del crampo dello scrivano proposta da Mar-

sden e Sheely [54] comprende tre gradi di gravità:• semplice: se il paziente può eseguire tutti gli altri compiti

manuali normalmente;• progressiva: se il paziente non è ostacolato solo quando scrive,

ma anche utilizzando un coltello o una forchetta, nel cucire,nel radersi o nel truccarsi o nel portare una tazza o un bicchierepieno;



• distonica: gli spasmi interferiscono non solo nella scrittura, main numerose altre attività; l’atteggiamento distonico può essereosservato in attività come tendere il braccio, camminare o usarela mano opposta.La semplice osservazione clinica permette di distinguere nume-

rose presentazioni cliniche, diverse secondo la componente chepredomina [55]:• la forma tonica, che fa deviare il braccio e che non permette

più il gesto di scrittura;• la forma con tremore, che si accompagna a un tremore alla scrit-

tura. Questo tremore scompare quando il paziente non scrivepiù;

• la forma tonica associata a un tremore, dovuta a una compen-sazione messa in atto dal paziente per ridurre il suo tremore;

• la forma mioclonica, caratterizzata dall’esistenza di scosse ripe-tute che il paziente non può inibire;

• la forma «paralitica», dovuta a un’affaticabilità importante delpaziente nello svolgimento del gesto di scrittura;

• le forme dolorose che si accompagnano a dolori allascrittura;

• le forme miste, che sono una combinazione delle formedescritte qui sopra (spesso la forma dolorosa si associa alla formatonica o la forma spasmodica alla forma paralitica).

FisiopatologiaLo studio magnetoencefalico delle cartografie della rappre-

sentazione delle dita nella corteccia somestesica primaria neipazienti affetti da crampo dello scrivano, condotto da Meunieret al. (2001) [56], ha permesso di isolare un pattern differentein ogni emisfero. Nella corteccia «non distonica», esso riflet-terebbe una disorganizzazione primaria (o endofenotipica) inassenza di un’espressione clinica della distonia. Nella cortec-cia distonica, le disorganizzazioni sarebbero legate e sarebberola risultante della sovrapposizione delle anomalie primarie e disuccessivi rimodellamenti legati ai movimenti distonici [57]. Que-ste osservazioni mostrano che il crampo dello scrivano, le cuimanifestazioni cliniche si rivelano a livello di alcuni muscolidell’arto scrivente, è un disturbo generalizzato del comandomotorio. Gli autori concordano su un certo numero di questemanifestazioni:• il crampo dello scrivano deriva da un’iperattività muscolare e

da un difetto di controllo della motilità fine;• sono presenti le principali anomalie neurofisiologiche classica-

mente descritte nelle distonie:◦ la riduzione dell’inibizione reciproca che si manifesta con

delle cocontrazioni e una diffusione della contrazione (over-flow) che conferisce alla manifestazione distonica un aspettosincinetico che disturba l’esecuzione corretta del gesto discrittura

◦ la prevalenza delle reazioni toniche sulle attività dinami-che [58]

◦ la fluttuazione dell’intensità del disturbo in funzione deglisforzi muscolari, dello stato di tensione e del grado di emo-zione

◦ il deficit di integrazione delle informazioni sensitive [59].L’influenza delle stimolazioni sensitive sulla motilità hacome conseguenza una disorganizzazione del senso dellosforzo da produrre per tenere la penna e spostarla sul foglio

◦ l’eventuale presenza di un gesto antagonista (sensory trick)che permette ad alcuni pazienti di attenuare o di far scompa-rire la loro distonia con il semplice contatto di un dito sullamano di scrittura.

Eziologia ed evoluzioneIl crampo dello scrivano sembra essere la conseguenza di una

sequenza motoria patogena (gesto stereotipato rapido o ripe-tuto) [60] che compare nel quadro di un apprendimento o di unutilizzo del gesto inadeguato o perturbato.

L’esordio è progressivo e si verifica di solito in persone che uti-lizzano la scrittura in maniera regolare e importante. Inizia conuna tensione delle dita intorno allo strumento di scrittura. Lo

spasmo, che compare non appena si tracciano le prime lettere,si estende rapidamente all’insieme della mano, interessando, avolte, l’insieme dell’arto che scrive e anche il tronco. Vari studi dicasi hanno rivelato che, a uno stadio di gravità estrema, i disturbicomparivano non appena si afferrava la matita o, anche, per sem-plice rappresentazione mentale dell’atto di scrivere. L’evoluzionenaturale del crampo dello scrivano è grave e invalidante nellamaggioranza dei casi. Non è raro che i disturbi, aggravandosi,coinvolgano altre attività oltre alla scrittura, come sbattere delleuova, truccarsi o lavarsi i denti. I disturbi si amplificano quando ipazienti scrivono in presenza di un’altra persona, come descri-vono Serratrice e Habib [50]: «questa distonia e l’atteggiamentobizzarro che l’accompagna spesso sono intermittenti all’inizio,quindi sempre più frequenti, accentuandosi in presenza di unterzo o in pubblico».

Una bilateralizzazione secondaria del disturbo è rara ma,comunque, possibile. Non è eccezionale vedere comparire altridisturbi distonici in altre parti del corpo (distonia cervicale, ble-farospasmo).

Diagnosi differenzialeIl crampo dello scrivano non è un crampo da affaticamento.

È necessario distinguerlo dalla sindrome di uso eccessivo (overusesyndrome), che si rivela, contrariamente al crampo dello scrivano,con il suo carattere essenzialmente doloroso.

Terapia medicaI due principali trattamenti del crampo dello scrivano sono la

rieducazione e le iniezioni dei muscoli distonici con la tossinabotulinica. La rieducazione è essenziale e permette al paziente diprendere coscienza delle sue difficoltà, di recuperare delle sensa-zioni che aveva perso e di modificare le posizioni di presa dellapenna, nonché il posizionamento dell’arto.

Iniezione di tossina botulinicaQuesti due trattamenti possono essere associati o meno. È pre-

feribile, nella misura del possibile, iniziare con la rieducazione eipotizzare, in un secondo tempo, le iniezioni di tossina botulinicache permetteranno di distendere i muscoli iperattivi e di offrirepiù possibilità alla fisioterapia. Occorre determinare preventiva-mente i muscoli distonici coinvolti nel movimento anomalo.Non è sempre semplice distinguere i muscoli realmente disto-nici dai muscoli compensatori. In uno studio retrospettivo di167 pazienti, Marion riferisce un 46% di buoni risultati con ilrecupero di una scrittura normale [61]. L’altra difficoltà consistenel determinare la dose di tossina da iniettare per non impe-dire alla mano di conservare la sua funzionalità per le attivitàdiverse dalla scrittura. In questa indicazione, l’iniezione si ese-gue sempre sotto controllo elettromiografico, in rilevazione o constimolazione, per mirare nel miglior modo possibile il muscoloo il fascio muscolare desiderato e ridurre al massimo i rischi didiffusione.

È, quindi, un esame clinico minuzioso che permetterà di deter-minare i muscoli incriminati. Sono spesso necessarie varie sedutedi iniezioni distanziate di almeno tre mesi, prima di ottenereun risultato soddisfacente. Il paziente deve essere informato delrischio di deficit motorio, che non può mai essere totalmenteescluso. È sempre ricercata la dose minima efficace. Sono le formecon flessione e pronazione ad avere la migliore prognosi funzio-nale [62]. È quasi sempre associata una rieducazione per ottimizzareil risultato delle iniezioni.

Terapia farmacologicaNelle forme puramente localizzate del crampo dello scrivano,

i trattamenti farmacologici hanno un effetto scarso o nullo [63] enon sono indicati. È, malgrado ciò, utile, talvolta, fare ricorso aibetabloccanti per le forme con tremore.



PsicoterapiaPer moltissimi anni, in assenza di certezze fornite sulla sua ezio-

logia e sulla sua anatomia patologica, il crampo dello scrivanoè stato considerato una patologia enigmatica, probabilmente diorigine psicologica e senza un supporto organico [64]. È proposta,attualmente, la psicoterapia, come complemento di altre terapie,nei pazienti la cui componente ansiosa è particolarmente marcata.

Trattamento ortopedicoProsegue la ricerca nel settore degli apparecchi protesici, della

forma della penna o degli adattamenti [65] senza che, almenofino a oggi, si sia dimostrata una loro reale efficacia. Tuttavia, almomento della scelta di una penna, occorre sapere che non tuttigli strumenti per scrivere richiedono lo stesso sforzo. Una pennapiù adeguata può ripristinare il gusto e il piacere di scrivere.

RieducazioneBenché si tratti di un disturbo motorio involontario, il crampo

dello scrivano è suscettibile di essere modulato dalla volontà. Que-sta azione del paziente sul suo disturbo grafomotorio è all’originedelle diverse strategie di rieducazione che sono elaborate in fun-zione dello stato clinico [66].

Condotta del bilancioLa valutazione si basa sui due aspetti della patologia:

• le manifestazioni cliniche osservabili: i disturbi motori, i difettidel gesto di scrittura e le conseguenze sulla traccia scritta;

• la sensazione di chi scrive durante la scrittura, gli sforzi com-piuti per rimediare, nonché i dolori e l’ansia che si scatenano.Questi due punti di vista sono confrontati per costruire il pro-

gramma di rieducazione.

InterrogatorioL’interrogatorio si dedica a evidenziare:

• la relazione dello scrivente con la scrittura;• la mano utilizzata per scrivere e se vi è stato un cambia-

mento della mano, la professione, la carriera e le sfide delmomento (esame, formazione, promozione, rischio di licenzia-mento, ecc.);

• il motivo per cui il paziente si presenta a visita: dolore cronico oacuto, fatica alla scrittura, difficoltà a controllare il gesto, modi-ficazione della scrittura o incapacità totale o parziale di scrivere,difficoltà nel proprio ambiente professionale o incomprensionedi fronte a un disturbo inconsueto e così via;

• la motivazione e le aspettative nel processo di rieducazione;• l’età, l’anzianità del disturbo, il modo di comparsa della distonia

e la sua evoluzione;• la causa presunta: aumento importante della quantità di scrit-

tura giornaliera, cambiamento dell’attività, evento preciso;• i traumi e le patologie comparsi prima dell’instaurazione del

disturbo e che hanno potuto avere un’influenza sulla sua com-parsa;

• i trattamenti seguiti e i loro risultati, nonché il tipo di strumentidi scrittura o delle eventuali ortesi o apparecchiature usate;

• i fattori temporanei di miglioramento o aggravamento.

Analisi del gesto di scritturaIl paziente è installato di fronte allo scrittoio in condizioni simili

a quelle della sua abituale attività professionale. Lo scrivente èinvitato a scrivere un breve testo, come fa di solito quando non èosservato. L’esaminatore si dedica a osservare:• la maniera in cui lo scrivente inizia la scrittura;• la tenuta della penna (posizione, pressione delle dita sulla

penna) (Fig. 6);• lo svolgimento della scrittura: postura, movimenti anomali

(scosse, tremori, atteggiamenti distonici, blocchi, cambiamentodi presa);

• la presenza di un gesto antagonista (sensory trick) (Fig. 7);• la coordinazione, le tensioni muscolari e le contrazioni, nonché

l’intensità e la localizzazione dei dolori spontanei o dei fastidi,compresi i dolori provocati dalla palpazione dell’arto scrivente.

Figura 6. Crampo dello scrivano: distonia dei muscoli flessoridell’indice.

Figura 7. Gesto antagonista.

Analisi dei corpus di scritturaLa deformazione della traccia scritta è la conseguenza del

disturbo motorio, pertanto sono utilizzati dei test per evidenziaredei disturbi motori:• il rallentamento della velocità di scrittura attraverso il numero

di lettere tracciate in un minuto durante la scrittura di una stessafrase come «io respiro il lieve profumo di fiori» (30 lettere senzadifficoltà ortografica) [67];

• la padronanza del tracciato attraverso dei test grafomotori:spirali di Archimede e linee interrotte spirali che rivelano lapresenza di un tremore (Fig. 8);

• il volume di scrittura possibile e la sua degradazione nel corsodello svolgimento del gesto;

• le caratteristiche della scrittura (scrittura in maiuscole o incorsivo, calma o precipitosa, rotonda o angolosa, larga o micro-grafica, regolare o tremante, armoniosa o sussultante, a ditairrigidite o eccessivamente rilassate);

• la leggibilità è valutata e correlata alla velocità della copia. Sonostati proposti diversi punteggi, come il sottopunteggio per lascrittura manuale della scala di valutazione della distonia diBurke-Fahn-Marsden [68].

Scrittura a «specchio»Questo test consiste nel far scrivere al paziente con la mano

opposta rispetto alla sua mano usuale di scrittura. L’atteggiamentodistonico può comparire a livello della mano a riposo. La distonia



Figura 8. Test di scrittura.

“ Punto importante

Sottopunteggio per la scrittura manuale dellascala di valutazione della distonia di Burke-Fahn-Marsden• Scrittura leggibile senza una particolare alterazione• Alcune alterazioni, tutte le parole sono leggibili, maalcune con qualche difficoltà• Numerose alterazioni, alcune parole sono illeggibili• Leggibilità molto compromessa• Scrittura impossibile o illeggibile

a «specchio» conferma la localizzazione dei muscoli distonici. Essaè un argomento per decidere il luogo di iniezione della tossinabotulinica.

Conseguenze dell’handicap di scrittura• Si valutano le conseguenze sociali, gli impegni professionali o

universitari così come le possibilità di supplenza e le relazionidello scrivente con la scrittura, le sue esigenze in qualità e inquantità e il suo gusto per la cosa scritta. Nei periodi di esamio concorsi, può essere proposto un terzo tempo supplemen-tare. Degli aggiustamenti di posizione sono, talvolta, possibiliin alcune imprese.

• La rinuncia, la scrittura con la mano opposta o l’utilizzo dimateriale informatico sono, a volte, necessari nelle forme gravi.

Valutazione clinica dell’arto distonicoL’esame clinico si incentra sulla valutazione del trofismo e

dell’estensibilità muscolare, dei disturbi del tono, della forzamuscolare, del difetto di selettività dei movimenti delle dita, dellapresenza di contratture, dei disturbi articolari (rigidità o iperlas-sità) e dei disturbi sensitivi obiettivi.

L’esame, essenzialmente clinico, è, a volte, completatodall’esame elettromiografico.

Figura 9. Posizione anomala ed eccesso di pressione delle dita sullapenna.

Figura 10. Presa detta a «pugnale».

Rieducazione del crampo dello scrivanoL’idea secondo la quale il crampo dello scrivano giustifica un

trattamento per la riabilitazione funzionale progredisce dalla metàdel XIX secolo, in particolare dopo le pubblicazioni di Brissaud eMeige, il cui consiglio, «scrivere poco, lentamente, tondo, grossoe dritto», mantiene tutta la sua pertinenza.

Modificazioni del modo di tenere la pennaGli autori hanno sempre accordato importanza alla prensione

dello strumento per scrivere o alle posizioni assunte dai loropazienti al momento di qualsiasi attività di scrittura. Nel 1977,Bindman e Tibbetts [48] hanno segnalato una distorsione dellaposizione di scrittura e una presa scorretta della matita, tenutatra il medio e l’anulare. Nel 1982, Sheehy e Marsden [51] hannodescritto, in uno studio su 29 pazienti, una pressione esagerata delpollice e dell’indice, nonché delle posizioni anomale delle dita,della mano e del polso (Fig. 9).

Una maniera per modificare il modo di tenere la penna e perridurre i fenomeni distonici consiste nell’utilizzare la presa defi-nita «a pugnale», dove la penna è situata nel palmo della manotra il pollice e il mignolo [55, 69] (Fig. 10). La mano è rovesciata par-zialmente in supinazione e i polpastrelli non sono a contatto conla matita. La presa «a pugnale» permette di scrivere nuovamentesenza manifestazioni distoniche. È un esercizio preparatorio usatocome fattore di decondizionamento prima di prendere in consi-derazione un modo più accademico di afferrare la penna.



RilassamentoCallewaert [70] attribuiva all’incapacità del paziente a decon-

trarsi volontariamente un ruolo importante nella comparsa deidisturbi. Lo stress emozionale è anche all’origine di un’ansia chesi manifesta sotto due forme:• l’ansia da prestazione: quella del paziente confrontato con il

misero risultato della sua produzione scritta;• l’ansia sociale, in cui il soggetto è esposto allo sguardo e al

giudizio di altri.Il rilassamento è utilizzato in coloro che presentano, nei con-

fronti del loro modo di scrivere, una preoccupazione eccessiva.Esso ha un’azione generale, riducendo la risposta ansiosa, eun’azione locale, abbassando l’intensità delle contrazioni ano-male dei muscoli coinvolti nella distonia di scrittura [22]. Favoriscela presa di coscienza delle sensazioni corporee e permette di pre-stare un’attenzione calma all’arto distonico. Tale stato di quiete sioppone all’attenzione inquieta generata dalla preoccupazione dipadroneggiare il crampo. L’apprendimento dello stato di rilassa-mento muscolare è trasferito progressivamente verso la situazionedi scrittura.

Retroazione muscolare o «myofeedback»Il trattamento dei crampi muscolari mediante il myofeedback ha

dato luogo a numerose pubblicazioni [49]. Il myofeedback è utiliz-zato allo scopo di aiutare la persona ad analizzare e, poi, a ritrovareil controllo volontario della muscolatura dell’arto scrivente. Essosi basa su tre principi: ridurre l’attività muscolare anomala, ripristi-nare il controllo del gesto attraverso il coinvolgimento dei muscolideficitari e ritrovare una sinergia tra i muscoli agonisti e antago-nisti. Questa terapia strumentale si basa sull’ipotesi che più unsoggetto è atto a controllare la sua attività muscolare più è in con-dizione di agire sugli spasmi muscolari all’origine del suo crampodello scrivano.

Riabilitazione della destrezza manualeIl gesto grafico mette in gioco la motilità fine della mano e delle

dita. La sua realizzazione richiede l’attività di alcuni muscoli, men-tre altri restano inattivi. Numerosi scrittori sono incapaci di isolarei movimenti delle dita e di far funzionare un dito mantenendo,al tempo stesso, gli altri immobili [71]. È imparando a controllarel’azione dei muscoli fini delle dita, rendendoli più idonei a ese-guire delle contrazioni isolate, rapide e volontarie, che lo scriventepuò sperare di padroneggiare il suo gesto di scrittura insufficiente.Si tratta di scomporre il gesto e di localizzare le contrazioni musco-lari, per eliminare i compensi, i movimenti associati e la diffusioneai muscoli vicini che non devono essere coinvolti e la cui azioneè o inutile o nociva.

I muscoli specifici essenziali per la realizzazione del gesto discrittura sono esercitati facendo ricorso a programmi di esercizispecificamente concepiti, che associano immobilità e movimentiprecisi per guadagnare in rilassamento tanto quanto in destrezza.La ricchezza e la diversificazione dei movimenti da padroneggiarerichiedono la percezione delle sensazioni propriocettive legateall’attività motoria. Esse richiedono tutta l’attenzione dello scri-vente e sviluppano la consapevolezza dei movimenti. Questoapproccio fa sperare in un controllo migliore dei muscoli coinvoltinel gesto di scrittura.

Neurostimolazione elettrica transcutaneaTinazzi et al. [72] hanno studiato l’effetto della neurostimola-

zione elettrica transcutanea in dieci pazienti affetti da crampodello scrivano e hanno mostrato una miglioramento significativo,che può prolungarsi fino a tre settimane. Viceversa, lo studio con-dotto da Meunier et al. [73] ha mostrato che le neurostimolazionielettriche transcutanee usate nel tremore di scrittura (forma par-ticolare di distonia di scrittura) non avevano alcun effetto per lefrequenze di 5 e 25 Hz, mentre la frequenza di 50 Hz aggravava lostato clinico e l’eccitabilità corticale.

Approccio sensitivoByl e Melzenich [74] hanno studiato la motilità di scimmie adde-

strate a eseguire degli atti ripetitivi. Essi suggeriscono che laripetizione rapida e regolare di uno stesso movimento crea nelcervello delle connessioni insolite, con una dedifferenziazionedelle rappresentazioni corticali sensitive e motorie delle dita. Leconseguenze sarebbero un aumento della dimensione dei campi

corticali e una perdita della rappresentazione indipendente delledita per la sovrapposizione dei territori di più dita. Altri studi,inglesi in particolare, rinforzano questa ipotesi. Queste anomaliesarebbero responsabili del comportamento motorio anomalo.

In seguito, Byl e Melzenich [75] hanno elaborato una strategia dirieducazione basata su esercizi che sviluppano la sensibilità delledita (domino tattile, utilizzo del Braille). Essi consigliano di evitaregli esercizi ripetitivi, di favorire gli esercizi di distensione, di crearele condizioni di un apprendimento attivo per inibire le cocontra-zioni, di associare degli elementi sensitivi nei compiti motori e diutilizzare i pattern della scrittura normale.

Approccio comportementalista basato sull’apprendimentoL’altra maniera di affrontare il crampo dello scrivano consi-

ste nel modificare i comportamenti motori patologici attraversoun decondizionamento e un riapprendimento di comportamentimotori adeguati e opportuni. Essa impegna il paziente in un pro-cesso di rieducazione. L’obiettivo è di ottenere la correzione dellafunzione compromessa per mezzo dell’intervento correttivo dellavolontà.

Questa forma di rieducazione può essere riassunta nello schema tera-peutico seguente [56].

Essa comincia con il tempo iniziale di preiscrizione. Gli eser-cizi proposti hanno come obiettivo di ottenere la distensionedell’insieme dell’arto e il controllo dei muscoli necessari per lascrittura. Essi sono raggruppati in esercizi di coordinamento delledita implicate nel tenere la penna e in esercizi di coordinamentodella spalla e del polso per lo spostamento della penna sul fogliodi carta. Richiedono spesso il disegno di forme simili a quelledelle lettere. È necessario spezzare l’associazione contatto dellapenna sul foglio e comparsa delle contrazioni patologiche condegli esercizi di distensione e di preparazione mentale al momentodell’attuazione del gesto di scrittura.

La scrittura è, quindi, oggetto di una rieducazione specifica permezzo della scrittura corsiva legata. Non si tratta più di gestireun muscolo o più muscoli, ma di correggere un gesto e di modi-ficare un programma motorio. Il controllo della pressione e delposizionamento dei polpastrelli delle dita sul corpo della matitaè esercitato con manovre di sollevamento e di ripresa di contattodel pollice e dell’indice. Lo scrivente si assicura ogni volta dellacorrettezza della pressione, che non deve essere né troppo fortené troppo lassa, e del suo appoggio sulla faccetta del matita, chedeve avvenire con la regione subterminale del polpastrello postaleggermente dietro alla zona ungueale.

L’esperienza dimostra che è necessario del tempo per vedere irisultati; sono necessari parecchi mesi (in genere da 3 a 9 mesi) perritrovare una scrittura veloce, fluida e senza sforzi.

L’efficacia della rieducazione si baserebbe sulla possibilità dimodificare il disturbo grafomotorio mediante l’apprendimento.Uno studio ha confrontato, mediante la magnetoencefalografia, lecartografie della rappresentazione delle dita nella corteccia some-stesica primaria in pazienti affetti da crampo dello scrivano e inpazienti clinicamente guariti con la rieducazione [76]. Esso ha evi-denziato una normalizzazione della carta sensitiva della manorieducata nel gruppo di pazienti clinicamente guariti. Ciò sug-gerisce la possibilità di una plasticità corticale in risposta allarieducazione.

� Altre distonieIl crampo dello scrivano è la distonia di funzione più frequente

dell’arto superiore. Si incontrano altre distonie di funzione, spessoal momento di un gesto ripetitivo spesso professionale (maneggiodelle forbici da parte del parrucchiere, sezione del pesce nella risto-razione) o nel caso della pratica di uno sport di alto livello comeil golf o il tennis da tavolo. Anche gli strumentisti e, in partico-lare, i musicisti professionisti possono avere una distonia, come ipianisti o i violoncellisti.

Distonie degli artiAl di fuori delle distonie di funzione, esistono delle distonie

degli arti che compaiono in maniera spontanea e che sono più o



meno fisse e permanenti. Il carattere brutale, fisso fin dall’inizioe doloroso, deve far sospettare una causa psicogena. L’esordio ègeneralmente progressivo e insidioso.

La gestione di questi pazienti è la stessa usata per il crampodello scrivano. Occorre determinare minuziosamente i muscolicoinvolti nella distonia e intraprendere la rieducazione che miraalla riduzione del movimento anomalo.

Le distonie dell’arto inferiore sono, il più delle volte, la primamanifestazione di una distonia generalizzata nel bambino. Essesono, il più delle volte, secondarie nell’adulto. Molto più rara-mente idiopatiche, si possono, tuttavia, incontrare delle distoniedi funzione come il crampo del marciatore, che è assente a riposoe che si manifesta durante la deambulazione. Il trattamento èquello della causa, se ve ne è una, e la rieducazione resta semprel’elemento essenziale del trattamento. La tossina botulinica ha unsuo posto nelle forme focali e permette di eliminare le contrazionianomale e di favorire la rieducazione.

Distonie faccialiBlefarospasmo

Il blefarospasmo è una distonia degli orbicolari degli occhi cheprovoca un ammiccamento eccessivo e un’occlusione involon-taria degli occhi che può, in alcuni casi gravi, provocare unacecità funzionale. L’utilizzo del biofeedback è stato tentato conrisultati poco significativi [77]. Non vi è attualmente una rieduca-zione validata per questa forma di distonia, che, nel frattempo,è ben migliorata dalle iniezioni di tossina botulinica, che è iltrattamento di elezione. I trattamenti chirurgici di sospensionepalpebrale proposti hanno solo un’efficacia molto parziale.

Il blefarospasmo può associarsi a una distonia oromandibolaree a una distonia cervicale nella sindrome di Meige. Questi pazientipossono, allora, trarre beneficio da una rieducazione; si tratta, ilpiù delle volte, di un antecollo con partecipazione dei muscolisopraioidei.

Distonie oromandibolariLe distonie oromandibolari colpiscono i muscoli periorali e la

lingua. Si distinguono le distonie in apertura e quelle in chiusuradella bocca. In entrambi i casi, i pazienti sono disturbati nel parlaree nel mangiare. In un caso, gli alimenti fuoriescono dalla boccaquando essi masticano, mentre, nell’altro, essi non possono aprirela bocca per introdurvi i cibi. La tossina botulinica è il trattamentodi elezione per questi pazienti; anche se non ha l’autorizzazioneall’immissione in commercio per questa indicazione, essa ha rivo-luzionato la prognosi per questi pazienti estremamente invalidatisocialmente, ma anche dal punto di vista nutrizionale.

Il trattamento associa la rieducazione ortofonica e le iniezionidi tossina botulinica [78].

Disfonie spasmodicheAnche le disfonie spasmodiche in adduzione con una voce for-

zata, spezzata e rauca e delle interruzioni vocali e le disfonie inabduzione con una voce sussurrata, mormorata, debole e, a volte,non udibile sono gestite dagli ortofonisti [79]; anche in questo caso,le iniezioni di tossina botulinica nelle corde vocali apportano unsollievo molto importante, benché non abbiano l’autorizzazioneall’immissione in commercio.

� ConclusioniLa rieducazione delle distonie è ormai un trattamento ricono-

sciuto nell’arsenale terapeutico delle distonie e, in particolare,delle distonie focali. I differenti studi in questo settore specificodella neurorieducazione mostrano il contributo potenziale cheessa fornisce attraverso la neuroplasticità [76]. Raramente prescrittaisolatamente, essa ottiene i migliori risultati in associazione con iltrattamento medico e con le iniezioni di tossina botulinica. Il con-tenuto e il ritmo delle sedute, la durata dei programmi e il temponecessario di autoriabilitazione rimangono da definire. Non tutte

le forme di distonia focale traggono lo stesso beneficio dalla riedu-cazione. Le forme toniche ottengono, in genere, risultati miglioririspetto alle forme mobili o con tremore. L’anzianità della pato-logia non è un criterio infausto; i risultati dipendono soprattuttodalla scelta degli esercizi e dalla regolarità e dall’intensità dellaloro pratica. I migliori risultati sono ottenuti nella rieducazionedelle distonie cervicali con follow-up regolari di 6-12 mesi checomprendono una seduta individuale settimanale e la pratica quo-tidiana di un programma di esercizi di 30-45 minuti. Un follow-upaltrettanto regolare, ma spesso più breve, di 3-9 mesi, è necessarioper acquisire una modificazione del gesto nelle distonie di funzio-nalità [66]. Le distonie sono delle malattie croniche che alterano inmaniera importante la qualità della vita. Il rieducatore definiscecon il proprio paziente le opzioni di rieducazione più adatte e ciòche si può attendere da esse in funzione della sua patologia e dellesue risposte alle terapie. Il suo apporto non è solamente tecnico;con la sua azione, aiuta il paziente a coinvolgersi nella propriarieducazione, a organizzare meglio la sua vita in funzione del suohandicap e a divenire attore del proprio trattamento. I legami pri-vilegiati che egli stabilisce con il paziente gli consentono di essereuna risorsa e un collegamento utile con il medico prescrittore.

� Riferimenti bibliografici[1] Oppenheim H. Uber eine eigenartige Krampfkrankheit des kind-

lichen und jugendlichen alters (dysbasia lordotica progressiva,dystonia musculorum deformans). Neurol Zentrabl 1911;30:1090–107.

[2] Fahn S, Bressman SB, Marsden CD. Classification of dystonia. In:Fahn S, De Long M, Marsden CD, editors. Dystonia. Advances inneurology. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1998.

[3] The ESDE Epidemiological Study of Dystonia in Europa collabora-tive group. A prevalence study of primary dystonia in eight Europeancountries. J Neurol 2000;247:787–92.

[4] Brissaud E, Meige H. La discipline psycho-motrice (Congrès deMadrid). Paris: Archives générales de médecine; 1903.

[5] Duchenne de Boulogne GB. De l’électrisation localisée et son appli-cation à la pathologie et à la thérapeutique. Paris: Baillière et fils;1862.

[6] Rondot P, Marchand MP, Dellatolas G. Spasmodic torticollis: reviewof 220 patients. Can J Neurol Sci 1991;18:143–51.

[7] Tassorelli C, Mancini F, Balloni L, Pacchetti C, Sandrini G, NappiG, et al. Botulinum toxin and neuromotor rehabilitation: an integra-ted approach to idiopathic cervical dystonia. Mov Disord 2006;21:2240–3.

[8] Defazio G. The epidemiology of primary dystonia: current évidenceand perspectives. Eur J Neurol 2010;17(suppl1):9–14.

[9] Hallett M. Neurophysiology of dystonia: the role of inhibition. Neuro-biol Dis 2011;42:177–84.

[10] Nowak DA, Hermsdörfer J. Predictive and reactive control of gra-sping forces: on the basal ganglia and sensory feedback. Exp BrainRes 2006;173:650–60.

[11] Barardelli JC, Rothwell JC, Hallett M, Thompson PD, ManfrediM, Marsden CD. The pathophysiology of primary dystonia. Brain1998;121:1195–212.

[12] Feve A. Physiopathologie de la dystonie. In: Christen Y, Droy-LefaixMT, Nieoulon A, Rascol O, editors. La plaque neuromusculaire. Mar-seille: Solal; 1999. p. 151–7.

[13] Westphal CF. Uber eine dem Bilde der cerebrospinalen grauenDegeneration ähnliche Erkrankung des centrlen Nervensy-stems ohne anatomisschen Befund, nebst einigen Bemerkungenüber paradoxe Contraction. Arch Psychiatr Nervenkr 1883;14:87–95.

[14] Foix C, Thevenard A. Les réflexes de posture. Rev Neurol1923;30:449–68.

[15] Rondot P, Scherrer J. Reflex contraction induced by passive shorte-ning of the muscle in athetosis and position dystonias. Rev Neurol1966;114:329–37.

[16] Hallet M. Is dystonia a sensory disorder? Ann Neurol 1995;38:139–40.

[17] Stejskal L. Counterpressure in torticollis. J Neurol Sci 1980;48:9–19.

[18] Marion MH, Sheehy M, Sangla S, Soulayrol S. Dose standardisa-tion of botulinum toxin. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1995;59:102–3.



[19] Fève A. Crampe des écrivains. In: Ranoux D, Gury C, editors. Manueld’utilisation pratique de la toxine botulique. Marseille: Solal; 2002. p.51–62.

[20] Delnooz CC, Horstink MW, Tijssen MA, van de Warrenburg BP.Paramedical treatment in primary dystonia: a systematic review. MovDisord 2009;24:2187–98.

[21] Zati A, Crémonini P. Le training autogène de Jacobson dans le traite-ment du torticolis psychogène. J Readapt Med 1993;13:3–6.

[22] Ajuriaguerra de J, Garcia Badaracco J, Trillat E, Soubiran G. Treat-ment of writer’s cramp by relaxation: the case process from the tonicexperience. Encephale 1956;2:141–71.

[23] Schultz JH. Le training autogène. Bibliothèque de psychiatrie. Paris:PUF; 1997.

[24] Korein J, Brudny J. Integrated EMG feedback in the manage-ment of spasmodic torticollis and focal dystonia: a prospectivestudy of 80 patients. Res Publ Assoc Res Nerv Ment Dis 1976;55:385–426.

[25] Bruce L, Bird BL, Catalo MF. Experimental analysis of EMG. feedbackin treating dystonia. Ann Neurol 1978;3:310–5.

[26] Cleeland CS. Behavioral technics in the modification of spasmodictorticollis. Neurology 1973;23:1241–7.

[27] Bending J, Cleeves L. Effect of electrical nerve stimulation on dystonictremor. Lancet 1990;336:1385–6.

[28] Tinazzi M, Zarattini S, Valeriani M, Romito S, Farina S, Moretto G,et al. Long-lasting modulation of human motor cortex following pro-longed transcutaneous electrical nerve stimulation (TENS) of forearmmuscles: evidence of reciprocal inhibition and facilitation. Exp BrainRes 2005;161:457–64.

[29] Ozelius L, Kramer PL, Moskowitz CB, Kwiatkowski DJ, Brin MF,Bressman SB, et al. Human gene for torsion dystonia is located onchromosome 9q »é-q34. Neuron 1989;2:1427–34.

[30] Vidailhet M, Vercueil L, Houeto JL, Krystkowiak P, Benabid AL,Cornu P, et al. French stimulation of pallidum interne in dysto-nia (SPIDY): study group. La stimulation bilatérale du pallidumdans la dystonie généralisée primaire). N Engl J Med 2005;352:459–67.

[31] Bleton JP. Role of the Physiotherapist. In: Warner TT, BressmanSB, editors. Clinical diagnosis and management of dystonia. London:Informa Healthcare; 2007. p. 223–33.

[32] Fahn S, Marsden CD, Calne DB. Classification and investigation ofdystonia. In: Marsden CD, Fahn S, editors. Movement disorders, vol.2. London: Butterworth; 1987. p. 332–58.

[33] Reichel G. Therapy guide. Spasticity dystonia. Brem: Uni-med VerlagAG; 2011.

[34] Jankovic J, Leder S, Warner D, Schwartz K. Cervical dystonia:clinical findings and associated movement disorders. Neurology1991;41:1088–91.

[35] Lacote M, Chevalier AM, Miranda A, Bleton JP. Evaluation cliniquede la fonction musculaire. Paris: Editions Maloine; 2010.

[36] Bertrand C, Molina-Negro P, Bouvier G, Gorczyca W. Observationsand analysis of results in 131 cases of spasmodic torticollis after selec-tive denervation. Appl Neurophysiol 1987;50:319–23.

[37] Brissaud E. Lecons sur les maladies nerveuses. Paris: Masson; 1895.[38] Meige H, Feindel E. Traitement des tics. Traitement par

l’immobilisation des mouvements et les mouvements d’immobilisa-tion. Méthode de Brissaud. Presse Med 1901;22:125.

[39] Zetterberg L, Halvorsen K, Farnstrand C, Aquilonius SM, LindmarkB. Physiotherapy in cervical dystonia: six experimental single-casestudies. Physiother Theory Pract 2008;24:275–90.

[40] Beauthier JP, Lefevre P. Traité d’anatomie de la théorie à la pratiquepalpatoire. Tête et tronc, propédeutique viscérale, Tome 3. Bruxelles:De Boeck Université; 1993.

[41] Dressler D. Botulinum toxin therapy. Hamburg: Thieme; 2000.[42] Consky ES. Échelles d’évaluation de la dystonie cervicale. In: Bouvier

G, Soultrait de F, Molina-Negro P, editors. Le torticolis spasmodi-que. Aspects cliniques et traitements. Paris: Éditions Expression Santé;2006. p. 91–116.

[43] Tsui JK, Eisen A, Stoessl AJ, Calne S, Calne DB. Double-blind studyof botulinum toxin in spasmodic torticollis. Lancet 1986;2:245–7.

[44] O’Brien C, Brashear A, Cullis P, Truong D, Molho E, Jenkins S,et al. Cervical dystonia severity scale reliability study. Mov Disord2001;16:1086–90.

[45] Müller J, Wissel J, Kemmler G, Voller B, Bodner T, Schneider A. andthe Austrian Botulinum Toxin and Dystonia Study Group. Craniocer-vical dystonia questionnaire (CDQ-24): development and validationof a disease-specific quality of life instrument. J Neurol NeurosurgPsychiatry 2004;75:749–53.

[46] Bleton JP. Physiotherapy for spasmodic torticollis. In: Bouvier G,Soultrait de F, Molina-Negro P, editors. Spasmodic torticollis. Clini-cal aspects and treatments. Paris: Éditions Expression Santé; 2006. p.179–97.

[47] Cavanaugh JA, Platt JV. Retrocollis: management with orthoplast adap-ted orthosis. Arch Phys Med Rehabil 1976;57:300–2.

[48] Bindmann E. Tibbets. Writer’s cramp. A rational approach to treatment.Br J Psychiatry 1977;131:143–8.

[49] Cottraux JA, Juenet C, Collet L. The treatment of writer’s cramp withmultimodal behaviour therapy and biofeedback: a study of 15 cases.Br J Psychiatry 1983;142:180–3.

[50] Serratrice G, Habib M. L’écriture et le cerveau. In: Mécanismes neuro-physiologiques. Paris: Masson; 1993.

[51] Sheehy MP, Marsden CD. Writer’s cramp, a focal dystonia. Brain1982;105:461–80.

[52] Byl NN, NagajaranS, McKenzie AL. Effect of sensory discriminationtraining on structure and function in patients with focal hand dystonia:a case series. Arch Phys Med Rehabil 2003;84:1505–14.

[53] Rondot P. Les dystonies. Paris: Eticom, Acanthe, Masson; 2003.[54] Marsden CD, Sheely MP. Writer’s cramp. TINS 1990;13:148–53.[55] Bleton JP. Rééducation de la crampe de l’écrivain. Marseille: Solal;

2004.[56] Meunier S, Garnero L, Ducorps A, Mazieres L, Lehericy S, du Montcel

ST, et al. Human brain mapping in dystonia reveals both endo-phenotypic traits and adaptive reorganization. Ann Neurol 2001;50:521–7.

[57] Vidailhet M, Lehéricy S, Meunier S, Garnero L, Bourdain F, Ble-ton JP, et al. Apport de l’imagerie fonctionnelle MEG et IRMf et laneurophysiologie dans la compréhension de la dystonie. Rev Neurol2004;160(Suppl. 1):13–4.

[58] Rondot P. The shadow of movement. J Neurol 1991;238:411–9.[59] Fève A. Physiopathologie de la dystonie. La plaque neuromusculaire.

Les amis du clostridium. Marseille: Solal; 1999. p. 151–7.[60] Roze E, Soumaré A, Pironneau I, Sangla S, de Cock VC, Tei-

xeira A, et al. Case-control study of writer’s cramp. Brain 2009;132:756–64.

[61] Marion MH, Afors K, Sheehy MP. Traitement de la crampe desécrivains par la toxine botulique : efficacité et limite de cette tech-nique basée sur 10 ans d’expérience. Rev Neurol 2003;159(10Pt1):923–7.

[62] Djebbari R, du Montcel ST, Sangla S, Vidal JS, Gallouedec G, Vidai-lhet M. Factors predicting improvement in motot disability in writer’scramp treated with botulinum toxin. J Neurol Neurosurg Psychiatry2004;75:1688–91.

[63] Vidailhet M, Perkinden P, Gallouedec G, Vidal S, Sangla S. Les dysto-nies du membre supérieur. Analyse sémiologique et prise en chargethérapeutique. In: Thoumie P, Pradat-Diehl P, editors. La préhension.Paris: Springer-Verlag; 2000. p. 123.

[64] Windgassen K, Ludoph A. Psychiatric aspect of writer’s cramp. EurArch Psychiatry Clin Neurosci 1991;241:170–6.

[65] Ranawaya RR, Lang A. Usefulness of a writing device in writer’scramp. Neurology 1991;41:1136–8.

[66] Bleton JP. Physiotherapy of focal dystonia: a physiotherapist’s personalexperience. Eur J Neurol 2010;17(Suppl. 1):107–12.

[67] Ajuriaguerra de J, Auzias M, Denner A. L’écriture de l’enfant.2-La rééducation de l’écriture. Neuchâtel: Delachaux et Niestle;1990.

[68] Burke RE, Fahn S, Marsden CD, Bressman SB, Moskowitz C, Fried-man J. Validity and reliability of a rating scale for the primary torsiondystonias. Neurology 1985;35:73–7.

[69] Jedynak CP, Youssov K, Apartis E, Welter ML, Willer JC, AgidY. Dystonia, tremor and repetitive instrumental use. Rev Neurol2008;164:53–60.

[70] Callewaert H. Graphologie et physiologie de l’écriture. Louvain: Nau-welaerts; 1954.

[71] Beck S, Schubert M, Richardson SP, Hallett M. Surround inhibitiondepends on the force exerted and is abnormal in focal hand dystonia.J Appl Physiol 2009;107:1513–8.

[72] Tinazzi M, Farina S, Bhatia K, Fiaschi A, Moretto G, Bertolasi L,et al. TENS for the treatment of writer’s cramp dystonia: a randomized,placebo-controlled study. Neurology 2005;64:1946–8.

[73] Meunier S, Bleton JP, Mazevet D, Sangla S, Grabli D, Roze E,et al. TENS is harmful in primary writing tremor. Clin Neurophysiol2011;122:171–5.

[74] Byl NN, Merzenick NM, Jenkins WM. A primate genesis model offocal dystonia and repetitive injury. Neurology 1996;47:508–20.

[75] Byl NN, McKenzie A. Treatment effectiveness for patients with ahistory of repetitive hand use and focal hand dystonia: a planned,prospective follow-up study. J Hand Ther 2000;13:289–301.



[76] Bleton JP, Vidailhet M, Bourdain F, Ducorps A, Schwartz D, DelmaireC, et al. Somatosensory cortical remodelling after rehabilitation andclinical benefit of in writer’s cramp. J Neurol Neurosurg Psychiatry2011;82:574–7.

[77] Bertolotti G. Biofeedback (BFB) in blepharospasm: two case reports.Appl Psychophysiol 2005;30:179–80.

[78] Blitzer A, Brin M, Fahn S, Lovelace R. Clinical and laboratory charac-teristics of focal laryngeal dystonia: study of 110 cases. Laryngoscope1988;98:636–40.

[79] Murry T, Woodson GE. Combined-modality treatment of adductor spa-smodic dysphonia with botulinum toxin and voice therapy. J Voice1995;9:460–5.

J.-P. Bleton, PhD student, kinésithérapeute ([email protected]).Unité James-Parkinson, Fondation ophtalmologique de Rothschild, 25-29, rue Manin, 75019 Paris, France.UMR 7287, Institut des sciences du mouvement E.-J.-Marey, CNRS et Université de la Méditerranée (Marseille II), 13288 Marseille cedex 09, France.Inserm U894, Université Paris-Descartes, Centre hospitalier Sainte-Anne, 1, rue Cabanis, 75674 Paris cedex 14, France.

S. Sangla, Neurologue, ancien interne des Hôpitaux, ancien chef de clinique des Hôpitaux de Paris.Clinique Bizet, 24, rue George-Bizet, 75016 Paris, France.Hôpital de la Salpêtrière, 91, boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France.

Ogni riferimento a questo articolo deve portare la menzione: Bleton JP, Sangla S. Rieducazione delle distonie. EMC - Medicina Riabilitativa 2013;20(3):1-19[Articolo I – 26-452-B-10].

Disponibile su www.em-consulte.com/it

Algoritmi Iconografia Video- Documenti Informazioni Informazioni Autovalutazione Casodecisionali supplementare animazioni legali per il paziente supplementari clinico


Rieducazione delle distonie

Documents

Transcript of Rieducazione delle distonie