RASSEGNA STAMPA - fondazionevialliemauro.org fileBesta´. Lo studio si è avvalso del contributo...

RASSEGNA STAMPA

TROVATO NUOVO GENE

PROFILINA 1 CAUSA

DI SCLEROSI LATERALE

AMIOTROFICA

Il 18 luglio 2012 a Milano presso la sede dell’Istituto Auxologico Italiano la

conferenza stampa di presentazione dell’importante scoperta scientifica

pubblicata su “Nature” condotta grazie anche al sostegno di AriSLA.

COMUNICATO STAMPA

Trovato nuovo gene che causa la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

Un team internazionale guidato dal Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts in

collaborazione con l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano - Centro

“Dino Ferrari”, la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” e l’ Università di Pisa ha

scoperto il legame tra la mutazione del gene Profilina 1 e la SLA - Il lavoro, pubblicato su Nature, una

delle più importanti riviste scientifiche mondiali, è stato realizzato grazie al finanziamento della

Fondazione AriSLA.

Milano, 18 luglio 2012. Un team di ricercatori Italiani e di varie nazionalità Nord Americane ed Europee

ha scoperto il legame tra SLA e il gene codificante per Profilina 1. Lo studio è stato condotto dal

consorzio guidato dal Prof. John E. Landers del Dipartimento di Neurologia dell’Università del

Massachusetts grazie al contributo fondamentale di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a riprova di una più che decennale collaborazione. Hanno contribuito in modo determinante alla scoperta il Prof.

Vincenzo Silani ed il Dott. Nicola Ticozzi unitamente alla Dott.ssa Antonia Ratti, alla Dott.ssa Cinzia

Tiloca dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”,

con la Dott.ssa Claudia Fallini ora all’ Emory University di Atlanta e l’ apporto decisivo fornito dalla

Dott.ssa Cinzia Gellera e dal Dott. Franco Taroni della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo

Besta”. Lo studio si è avvalso del contributo clinico del Prof. Gabriele Siciliano dell’Università di Pisa.

La ricerca è stata realizzata grazie al sostegno di AriSLA – Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA –

nell’ambito del progetto ExomeFALS.

La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che

comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica. Per questa

malattia, nota anche al grande pubblico per avere colpito famosi atleti e calciatori, non esiste, a tutt’oggi,

terapia efficace.

Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, che consente di sequenziare le

regioni codificanti dell’ intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da

una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la

Fondazione Vialli e Mauro Onlus — Via Piave 8, 10122 Torino

Tel. +39.011.19862405 [email protected]

proteina Profilina 1.

“Profilina 1 – spiega il Prof. Vincenzo Silani - è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme

delle strutture che costituiscono l’“impalcatura” delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei

microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni.

Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA

alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il

corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno

anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la

cellula”.

“La scoperta delle mutazioni in PFN1 – aggiunge la Dott.ssa Cinzia Gellera - dimostra che alterazioni nel

citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la SLA. Sarà quindi di

estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci”.

L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA è, infatti, in gran parte diretta conseguenza delle

scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli studi

genetici sulla SLA grazie anche al contributo Italiano, hanno iniziato a far luce su tali meccanismi,

consentendo la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci.

Sfortunatamente, ad oggi, la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di SLA

familiare. Per questa ragione, i ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano, dell’Istituto Neurologico

“Carlo Besta” e dell’Università del Massachusetts nel 2010 hanno fondato il consorzio ExomeFALS,

diretto dal Prof. Vincenzo Silani, con l’obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti Italiani affetti

da SLA familiare e di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le

forme di SLA sporadica, possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia.

“La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA – conclude il Prof. Silani

- rappresenta quindi un momento ulteriore nella decodificazione dei geni responsabili della SLA familiare

e testimonia anche l’importante sinergia tra le migliori istituzioni Americane ed Italiane nell’ambito del

più vasto contesto Europeo. Le neuroscienze nazionali vantano una lunga tradizione di scambi culturali

iniziata diverse decadi or sono con la formazione di ricercatori che hanno a loro volta forgiato nuove

generazioni di scienziati che hanno guadagnato stima e riconoscimento fino a suggellare successi

scientifici internazionali di tale rilevanza”.

Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis

Chi-Hong Wu, Claudia Fallini, Nicola Ticozzi, Pamela J. Keagle, Peter C. Sapp, Katarzyna Piotrowska

Patrick Lowe, Max Koppers, Diane McKenna-Yasek, Desiree M. Baron, Jason E. Kost, Paloma Gonzalez

-Perez, Andrew D. Fox, Jenni Adams, Franco Taroni, Cinzia Tiloca, Ashley Lyn Leclerc, Shawn C.

Chafe, Dev Mangroo, Melissa J. Moore, Jill A. Zitzewitz, Zuo-Shang Xu, Leonard H. van den Berg,

Jonathan D. Glass, Gabriele Siciliano, Elizabeth T. Cirulli, David B. Goldstein, Francois Salachas,

Vincent Meininger, Wilfried Rossoll, Antonia Ratti, Cinzia Gellera, Daryl A. Bosco, Gary J. Bassell, Vincenzo Silani, Vivian E. Drory, Robert H. Brown & John E. Landers

Nature (2012) doi:10.1038/nature11280 http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/

nature11280.html

Ufficio Stampa AriSLA – Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA SEC Relazioni Pubbliche e Istituzionali srl Laura Arghittu – 02 6249991 – cell. 335 485106 – [email protected] Carla Castelli – 02 6249991 – cell. 339 5771777 – [email protected]



http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11280.html


AGENZIE

STAMPA



TESTATA: Agi

DATA: 18 luglio 2012

SLA: ITALIANI PARTECIPANO A SCOPERTA NUOVO GENE CHE LA CAUSA =

(AGI) - Roma, 18 lug. - Nuova luce sulle cause della Sla. Un team di ricercatori italiani e di

varie nazionalità Nord Americane ed Europee ha scoperto il legame tra la malattia e il gene

codificante per Profilina 1. Lo studio é stato condotto dal consorzio guidato dal Prof. John E.

Landers del Dipartimento di Neurologia dell'Università del Massachusetts grazie al contributo fondamentale di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a riprova di una più che decennale

collaborazione. Hanno contribuito in modo determinante alla scoperta l' IRCCS Istituto

Auxologico Italiano - Università degli Studi di Milano, Centro «Dino Ferrari», e l'apporto decisivo della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico «Carlo Besta». Lo studio si é avvalso del

contributo clinico del Prof. Gabriele Siciliano dell'Università di Pisa. La ricerca é stata realizzata

grazie al sostegno di AriSLA - Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA - nell'ambito del

progetto ExomeFALS. (AGI)

SLA: ITALIANI PARTECIPANO A SCOPERTA NUOVO GENE CHE LA CAUSA (2)=

(AGI) - Roma, 18 lug. - La SLA é una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva

di tutta la muscolatura scheletrica. Per questa malattia, nota anche al grande pubblico per avere

colpito famosi atleti e calciatori, non esiste, a tutt'oggi, terapia efficace. Utilizzando una

tecnologia innovativa chiamata «exome sequencing», che consente di sequenziare le regioni codificanti dell' intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti

da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule

codifica per la proteina Profilina 1.

«Profilina 1 - spiega il Prof. Vincenzo Silani - é una proteina fondamentale per il citoscheletro,

l'insieme delle strutture che costituiscono l'»impalcatura« delle cellule e che permettono il

trasporto di organelli all'interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed é indispensabile quindi per la maturazione e il corretto

funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni

di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l'actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose

(assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la

proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che »soffocano« la cellula». (AGI)



TESTATA: Agi.it


Sla: ricerca Italia-Usa scopre un nuovo gene che la causa

14:17 18 LUG 2012

(AGI) - Roma, 18 lug. - Nuova luce sulle cause della

Sla. Un team di ricercatori italiani e di varie

nazionalita' Nord Americane ed Europee ha scoperto

il legame tra la malattia e il gene codificante per

Profilina 1. Lo studio e' stato condotto dal consorzio

guidato dal Prof. John E. Landers del Dipartimento di

Neurologia dell'Universita' del Massachusetts grazie

al contributo fondamentale di due Istituti Scientifici di

eccellenza milanesi, a riprova di una piu' che

decennale collaborazione. Hanno contribuito in modo

determinante alla scoperta l' IRCCS Istituto

Auxologico Italiano - Universita' degli Studi di

Milano, Centro "Dino Ferrari", e l'apporto decisivo della Fondazione IRCCS Istituto

Neurologico "Carlo Besta". Lo studio si e' avvalso del contributo clinico del Prof. Gabriele

Siciliano dell'Universita' di Pisa. La ricerca e' stata realizzata grazie al sostegno di AriSLA -

Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA - nell'ambito del progetto ExomeFALS. La SLA e'

una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che

comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica.

Per questa malattia, nota anche al grande pubblico per avere colpito famosi atleti e calciatori,

non esiste, a tutt'oggi, terapia efficace.

Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata "exome sequencing", che consente di

sequenziare le regioni codificanti dell' intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di

tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene

PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1. "Profilina 1 - spiega il Prof. Vincenzo

Silani - e' una proteina fondamentale per il citoscheletro, l'insieme delle strutture che

costituiscono l'"impalcatura" delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all'interno

delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei

microfilamenti ed e' indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei

motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei

pazienti affetti da SLA alterano il legame con l'actina, riducendo la formazione di

microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e

dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina

mutata diventi insolubile formando aggregati che "soffocano" la cellula".



TESTATA: Ansa


MEDICINA: TROVATO NUOVO GENE CHE CAUSA SLA

MUTAZIONI PFN1 SONO LEGATE A MALFUNZIONAMENTO MUSCOLI

(ANSA) - MILANO, 18 LUG - C'é un legame tra la proteina

'profilina 1' e la Sclerosi laterale amiotrofica: lo hanno

scoperto i ricercatori del Dipartimento di Neurologia

dell'Università del Massachusetts guidati da John E. Landers,

in collaborazione con l'Istituto Auxologico Italiano, il Centro

Dino Ferrari dell'Università degli Studi di Milano e diversi

altri centri italiani ed europei. Lo studio, pubblicato su

Nature, è stato realizzato grazie al finanziamento della

Fondazione per la ricerca sulla Sla (AriSla). La Sla, spiegano gli esperti, è una

malattianeurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, cioé le cellule

del sistema nervoso che comandano i muscoli. Per questa malattia, nota anche per aver colpito famosi atleti e

calciatori, non esiste ad oggi una cura.

I ricercatori, nel dettaglio, hanno scoperto che il 2-3% di

tutti i pazienti affetti da una particolare forma genetica di

Sla sono anche portatori di mutazioni nel gene Pfn1, il cui

compito è quello di produrre la profilina 1. "Questa proteina

- spiega Vincenzo Silani, direttore di Neurologia del Centro

Dino Ferrari - è fondamentale per quell'insieme di strutture

che costituiscono l'impalcatura delle cellule, ed è

indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento

dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato che le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla

alterano il legame con l'actina", proteina importante per il

funzionamento dei muscoli, "riducendo la formazione di

microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre

nervose". Ancora, "gli esperimenti hanno evidenziato che la

proteina mutata forma degli aggregati che 'soffocano' la

cellula". Ad oggi, però, la causa genetica rimane ancora sconosciuta

in circa la metà dei casi di Sla famigliare. Per questa ragione

é stato fondato nel 2010 il consorzio ExomeFals, diretto da

Silani, "con l'obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i

pazienti italiani affetti da Sla famigliare e di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per

decifrare le cause della malattia". (ANSA).



TESTATA: Asca


RICERCA: INDIVIDUATO NUOVO GENE CHE CAUSA SCLEROSI LATERALE

AMIOTROFICA

ZCZC ASC0372 1 CRO 0 R05 / +TLK XX ! 1 X RICERCA: INDIVIDUATO NUOVO GENE CHE

CAUSA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA = as(ASCA) - Milano, 18 lug - Un team di ricercatori Italiani e di varie nazionalità Nord Americane ed Europee ha scoperto il legame tra SLA e il

gene codificante per Profilina 1. Lo studio é stato condotto dal consorzio guidato da John E.Landers del

Dipartimento di Neurologia dell'Università del Massachusetts grazie al contributo fondamentale di due

Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a riprova di una più che decennale collaborazione. Hanno

contribuito in modo determinante alla scoperta Vincenzo Silani e Nicola Ticozzi unitamente a Antonia

Ratti, Cinzia Tiloca dell' IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Università degli Studi di Milano, Centro

Dino Ferrari, con Claudia Fallini ora all' Emory University di Atlanta e l' apporto decisivo fornito da

Cinzia Gellera e Franco Taroni della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico «Carlo Besta«. Lo studio si

é avvalso del contributo clinico di Gabriele Siciliano dell'Università di Pisa.

La ricerca é stata realizzata grazie al sostegno di AriSLA - Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA -

nell'ambito del progetto ExomeFALS.

La SLA é una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica. Per questa

malattia, nota anche al grande pubblico per avere colpito famosi atleti e calciatori, non esiste, a tutt'oggi,

terapia efficace.

Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata «exome sequencing«, che consente di sequenziare le

regioni codificanti dell' intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da

una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la

proteina Profilina 1.

“Profilina 1 - spiega Vincenzo Silani - é una proteina fondamentale per il citoscheletro, l'insieme delle

strutture che costituiscono l’impalcaturà delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all'interno

delle medesime. Essa regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed é

indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA

alterino il legame con l'actina, riducendo la formazione di microfilamenti e, da ultimo, impedendo il

corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno

anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che 'soffocanò la

cellula”

L'attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA é, infatti, in gran parte diretta conseguenza

delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli

studi genetici sulla SLA grazie anche al contributo Italiano, hanno iniziato a far luce su tali meccanismi,

consentendo la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci.

Sfortunatamente, ad oggi, la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di SLA

familiare. Per questa ragione, i ricercatori dell'Istituto Auxologico Italiano, dell'Istituto Neurologico Carlo

Besta e dell'Università del Massachusetts nel 2010 hanno fondato il consorzio ExomeFALS, diretto da Vincenzo Silani, con l'obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti Italiani affetti da SLA familiare

e di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della

malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le forme di SLA

sporadica, possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia.



TESTATA: ADNKRONOS Salute


Ricerca: scoperto nuovo gene che causa Sla, italiani nel team

Milano, 18 lug. (Adnkronos Salute) - C'è del 'made in Italy'

nell'ultima scoperta sulla Sla

(sclerosi laterale amiotrofica) che si è guadagnata le pagine della

rivista 'Nature'. Un team

internazionale di ricercatori guidato dal Dipartimento di

neurologia dell'università del

Massachusetts, in collaborazione

con l'Istituto Auxologico Italiano-università degli Studi di Milano

(Centro 'Dino Ferrari'), l'Istituto

neurologico Carlo Besta e l'università di Pisa, ha scoperto un

nuovo gene che causa la grave

malattia neurodegenerativa, nota per aver colpito atleti e calciatori famosi come Stefano Borgonovo. Si chiama Profilina 1 e per

gli scienziati c'è un legame fra la mutazione di questo gene e la Sla.

La ricerca è stata realizzata con il finanziamento della Fondazione Arisla (progetto ExomeFals).

Per lo studio, condotto dal consorzio guidato da John E. Landers, professore dell'ateneo del Massachusetts, e realizzato con il contributo importante dei due istituti scientifici milanesi, è

stata utilizzata una tecnologia all'avanguardia chiamata 'exome sequencing' che consente di

sequenziare le regioni codificanti dell'intero genoma. E' così che i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di Sla risulta portatore di mutazioni nel

gene Pfn1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.

Una proteina "fondamentale per il citoscheletro, l'insieme delle strutture che costituiscono

l''impalcatura' delle cellule e che permettono il trasporto di organelli a loro interno - spiega Vincenzo Silani, uno degli scienziati italiani che ha contribuito alla scoperta con Nicola Ticozzi,

Antonia Ratti, Cinzia Tiloca dell'Auxologico-università Statale di Milano (Centro 'Dino

Ferrari'), Claudia Fallini ora all'Emory university di Atlanta e Cinzia Gellera e Franco Taroni del

Besta - Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed

è indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni".



“Con le nostre ricerche - continua Silani - abbiamo dimostrato come le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con l'actina, riducendo la formazione di

microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti)

motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata

diventi insolubile formando aggregati che 'soffocano' la cellula”.

La scoperta delle mutazioni in Pfn1, riportata nello studio che si è avvalso anche del contributo

clinico di Gabriele Siciliano dell'università di Pisa, "dimostra che alterazioni nel citoscheletro e

nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la Sla", sottolinea Gellera - Sarà

quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci". Oggi infatti per la Sla, malattia

neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i

muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica, non esiste una terapia efficace. E l'attuale mancanza di farmaci in grado di curarla, spiegano gli esperti, è in

gran parte diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi

determinanti la malattia.

Negli ultimi anni gli studi genetici sulla Sla hanno iniziato a far luce su questi meccanismi,

consentendo la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuove molecole. Ma tuttora la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare.

Il consorzio ExomeFals, fondato da Auxologico e Besta con l'università del Massachusetts nel

2010 e diretto da Silani, punta a sequenziare il genoma di tutti i pazienti italiani con Sla familiare e a individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici per decifrare le cause della

malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un impatto anche per le forme di Sla

sporadica, se chiarirà comuni meccanismi di patologia.



INFORMAZIONE

ONLINE



TESTATA: Quotidiano Sanità.it


Sla. Su Nature uno studio italo-americano

che fa luce sulla causa Potrebbe essere un passo in avanti importante nella lotta a questa malattia neurodegenerativa le cui cause sono per lo più sconosciute: secondo la ricerca sarebbe determinante il ruolo della proteina profilina 1 e del gene ad essa collegato. Molti italiani tra i ricercatori che hanno firmato lo studio. 18 LUG - È’ valsa la pubblicazione su Nature, l’ultima ricerca sulla Sla condotta tra gli altri

dall’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, dall’Università degli Studi di Milano e dalla

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”: i ricercatori italiani, in collaborazione

con gli scienziati dell’Università del Massachussetts ha scoperto il legame tra la mutazione del gene profilina 1 e la sclerosi laterale amiotrofica, malattia neurodegenerativa che colpisce i

motoneuroni e che porta alla paralisi e alla morte, di cui non si conosce ancora la causa. Il lavoro

è stato realizzato grazie al finanziamento della Fondazione AriSLA e ha visto la partecipazione di altri centri di ricerca italiani e stranieri.

Utilizzando una tecnologia chiamata “exome sequencing”,che si sta facendo sempre più largo

nella ricerca genetica e che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA

risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina profilina

1. “Questa molecola è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l’‘impalcatura’ delle cellule e che permettono il trasporto di organelli

all’interno delle medesime”, ha spiegato Vincenzo Silani, direttore del Laboratorio di

Neuroscienze dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano. “La profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la

maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo

dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con

l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche

evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che ‘soffocano’ la

cellula”.

Per la malattia, nota al grande pubblicosoprattutto per avere colpito famosi atleti e calciatori,

non esiste, a tutt’oggi, terapia efficace. L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la Sla è in gran parte diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi

determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli studi genetici sulla patologia grazie anche al

contributo Italiano, hanno iniziato a far luce su tali meccanismi, consentendo la creazione di




modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci. A queste si aggiunge l’ultimo

lavoro pubblicato su Nature. “La scoperta delle mutazioni in PFN1 dimostra che alterazioni nel

citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la Sla”, ha

aggiunto Cinzia Gellera, dell’Irccs Fondazione Besta. “Sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie

neuroprotettive efficaci”.

Tuttavia, nonostante i passi in avanti,sfortunatamente ad oggi la causa genetica rimane ancora

sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare. Per questa ragione, i ricercatori dell’Istituto

Auxologico Italiano, dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” e dell’Università del Massachusetts

nel 2010 hanno fondato il consorzio ExomeFALS, diretto proprio da Vincenzo Silani, con l’obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti Italiani affetti da Sla familiare e di

individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause

della malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le forme di Sla sporadica, possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia. “La

scoperta del ruolo della profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della Sla

rappresenta quindi un momento ulteriore nella decodificazione dei geni responsabili della SLA familiare e testimonia anche l’importante sinergia tra le migliori istituzioni Americane ed

Italiane nell’ambito del più vasto contesto Europeo”, ha concluso lo scienziato. “Le

neuroscienze nazionali vantano una lunga tradizione di scambi culturali iniziata diverse decadi

or sono con la formazione di ricercatori che hanno a loro volta forgiato nuove generazioni di scienziati che hanno guadagnato stima e riconoscimento fino a suggellare successi scientifici

internazionali di tale rilevanza”.



TESTATA: OK Salute.it - RCS


Nuova luce sulle cause della Sla

scritto da: Redazione OK in Scoperte | Permalink

Un altro piccolo indizio va ad aggiungersi agli altri nella caccia al tesoro, dove per tesoro si

intende una terapia efficace alla cura delle Sclerosi laterale amiotrofica. «Le vittime della Sla

sono oltre 5 mila, ma i dati a disposizione sono pochi, spiega di Maurizio Inghilleri, responsabile del Centro Sla del Policlinico Umberto I di Roma – Dipartimento di Scienze Neurologiche

Università di Roma “La Sapienza”. Ora un network di ricercatori internazionali, nutrito il

parterre italiano, ha scoperto il legame tra la malattia e il gene codificante per Profilina 1.

Lo studio è stato condotto dal consorzio guidato da John E. Landers del Dipartimento di

Neurologia dell’Universitàdel Massachusettsa cui hanno contribuito in maniera significativa

Vincenzo Silani dell’Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano, Centro

Dino Ferrari, e Cinzia Gellera genetista dell’Istituto Neurologico Besta.

La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura

scheletrica. Per questa malattia, nota anche al grande pubblico per avere colpito famosi atleti e

calciatori, non esiste, a tutt’oggi, terapia efficace. Utilizzando una tecnologia innovativa

chiamata “exome sequencing”, che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica

di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina

Profilina 1.

«Profilina 1 – spiega Silani – è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle

strutture che costituiscono l’impalcatura delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina

nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei

motoneuroni». «Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti

affetti da SLA alterano il legame con l’actina», prosegue Gellera, «riducendo la formazione di

microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina

mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la cellula”».



http://blog.ok-salute.it/malattie-rare/2012/07/18/nuova-luce-sulle-cause-della-sla/

http://blog.ok-salute.it/malattie-rare/author/federica-maccotta/

http://blog.ok-salute.it/malattie-rare/category/scoperte/

http://blog.ok-salute.it/malattie-rare/2012/07/18/nuova-luce-sulle-cause-della-sla/

http://www.ok-salute.it/salute/dizionario/medico/sla.shtml

TESTATA: Corriere della Sera.it


Corriere della Sera > Salute > Sla, individuato un nuovo gene

STUDIO PUBBLICATO SU NATURE

Sla, individuato un nuovo gene Il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una particolare forma

genetica sono anche portatori di mutazioni nel gene Pfn1

MILANO - C'è un legame tra la proteina "profilina 1" e la sclerosi laterale amiotrofica: lo hanno

scoperto i ricercatori del Dipartimento di Neurologia dell'Università del Massachusetts guidati

da John E. Landers, in collaborazione con l'Istituto Auxologico Italiano, il Centro Dino Ferrari dell'Università degli Studi di Milano e diversi altri centri italiani ed europei. Lo studio,

pubblicato su Nature, è stato realizzato grazie al finanziamento della Fondazione per la ricerca

sulla Sla (AriSla). La Sla, spiegano gli esperti, è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli. Per questa malattia,

nota anche per aver colpito famosi atleti e calciatori, non esiste ad oggi una cura.

MUTAZIONE - I ricercatori, nel dettaglio, hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti

da una particolare forma genetica di Sla sono anche portatori di mutazioni nel gene Pfn1, il cui

compito è quello di produrre la profilina 1. «Questa proteina - spiega Vincenzo Silani, direttore

di Neurologia del Centro Dino Ferrari - è fondamentale per quell'insieme di strutture che

costituiscono l'impalcatura delle cellule, ed è indispensabile per la maturazione e il corretto

funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato che le mutazioni di

Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con l'actina (proteina importante per il

funzionamento dei muscoli), riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto

sviluppo delle fibre nervose».

GENOMA - Ancora, «gli esperimenti hanno evidenziato che la proteina mutata forma degli

aggregati che "soffocano" la cellula». Ad oggi, però, la causa genetica rimane ancora

sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare. Per questa ragione è stato fondato nel 2010

il consorzio ExomeFals, diretto da Silani, «con l'obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i

pazienti italiani affetti da Sla familiare e di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi

patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia».

(Fonte: Ansa)18 luglio 2012 | 15:48



http://www.corriere.it/

http://www.corriere.it/salute/index.shtml

TESTATA: Repubblica.it


RICERCA

Scoperto un gene che causa la Sla

nel team anche ricercatori italiani Trovato il gene dal cui mutamento si originerebbe la grave malattia neurodegenerativa: si chiama Profilina 1. Le mutazioni in Pfn1, "dimostrano che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la Sla"

C'E' DEL "MADE IN ITALY" nell'ultima scoperta

sulla Sla (sclerosi laterale amiotrofica) che si è

guadagnata le pagine della rivista Nature. Un team internazionale di ricercatori guidato dal Dipartimento

di neurologia dell'università del Massachusetts, in

collaborazione con l'Istituto Auxologico Italiano-università degli Studi di Milano (Centro 'Dino

Ferrari'), l'Istituto neurologico Carlo Besta e

l'università di Pisa, ha scoperto un nuovo gene che causa la grave malattia neurodegenerativa, nota per

aver colpito atleti e calciatori famosi come Stefano

Borgonovo. Si chiama Profilina 1 e per gli scienziati

c'è un legame fra la mutazione di questo gene e la Sla.

La ricerca è stata realizzata con il finanziamento della

Fondazione Arisla (progetto ExomeFals). Per lo studio, condotto dal consorzio guidato da John E.

Landers, professore dell'ateneo del Massachusetts, e

realizzato con il contributo importante dei due istituti scientifici milanesi, è stata utilizzata una tecnologia

all'avanguardia chiamata 'exome sequencing' che consente di sequenziare le regioni codificanti

dell'intero genoma. E' così che i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti

da una forma genetica di Sla risulta portatore di mutazioni nel gene Pfn1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.



Una proteina "fondamentale per il citoscheletro, l'insieme delle strutture che costituiscono

l"impalcatura" delle cellule e che permettono il trasporto di organelli a loro interno - spiega

Vincenzo Silani, uno degli scienziati italiani che ha contribuito alla scoperta - Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile per la

maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni"."Con le nostre ricerche - continua

Silani - abbiamo dimostrato come le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano

il legame con l'actina, riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno

anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che 'soffocanò

la cellula".

La scoperta delle mutazioni in Pfn1, "dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto

assonale possono essere determinanti nel causare la Sla". Sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie

neuroprotettive efficaci. Oggi infatti per la Sla, malattia neurodegenerativa che colpisce i

motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi

progressiva di tutta la muscolatura scheletrica, non esiste una terapia efficace. E l'attuale mancanza di farmaci in grado di curarla, spiegano gli esperti, è in gran parte diretta conseguenza

delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la malattia.

Negli ultimi anni gli studi genetici sulla Sla hanno iniziato a far luce su questi meccanismi,

consentendo la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuove molecole.

Ma tuttora la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare. Il consorzio ExomeFals, fondato da Auxologico e Besta con l'università del Massachusetts nel

2010 e diretto da Silani, punta a sequenziare il genoma di tutti i pazienti italiani con Sla

familiare e a individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici per decifrare le cause della

malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un impatto anche per le forme di Sla

sporadica, se chiarirà comuni meccanismi di patologia.



TESTATA: LaStampa.it


NEWS

19/07/2012 - NUOVE SCOPERTE DELLA RICERCA

Scoperto un gene causa della Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA

Un team internazionale composto anche da ricercatori italiani pubblica

su Nature i risultati di uno studio in cui si è identificato un legame tra

una mutazione di un gene e la SLA

È davvero importante la scoperta a

opera di un team internazionale di

ricercatori guidato dal Dipartimento di

Neurologia dell’Università del

Massachusetts in collaborazione con

l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano –

Università degli Studi di Milano -

Centro “Dino Ferrari”, la Fondazione

IRCCS Istituto Neurologico “Carlo

Besta” e l’Università di Pisa.

Pubblicato sulla prestigiosa

rivista Nature, lo studio ha permesso di

scoprite il legame tra la mutazione del gene Profilina 1 e la SLA.

La ricerca, realizzata grazie al finanziamento della Fondazione AriSLA, è stata coordinata dal

prof. John E. Landers del Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts e

condotta grazie al contributo fondamentale di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a

riprova di una più che decennale collaborazione. Hanno contribuito in modo determinante alla

scoperta il prof. Vincenzo Silani e il dottor Nicola Ticozzi unitamente alla dott.ssa Antonia

Ratti, alla dott.ssa Cinzia Tiloca dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli

Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”, con la dott.ssa Claudia Fallini ora all’Emory University

di Atlanta e l’apporto decisivo fornito dalla dott.ssa Cinzia Gellera e dal dott. Franco Taroni

della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”. Lo studio si è avvalso del



contributo clinico del prof. Gabriele Siciliano dell’Università di Pisa.

La SLA è una malattia difficile. È definita neurodegenerativa poiché che colpisce i motoneuroni

(le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva

di tutta la muscolatura scheletrica. Molti di noi hanno sentito parlare della SLA dopo che ne

sono stati colpiti famosi atleti e calciatori. A tutt’oggi, non esiste terapia efficace. Ma qualcosa

sta cambiando, anche grazie a questo studio.

Qui, i ricercatori, utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, che

consente di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma, hanno scoperto che il 2-3% di

tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene

PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.

«Profilina 1 – spiega il prof. Vincenzo Silani – è una proteina fondamentale per il citoscheletro,

l’insieme delle strutture che costituiscono l’“impalcatura” delle cellule e che permettono il

trasporto di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio

delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il

corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le

mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l’actina, riducendo

la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose

(assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la

proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la cellula».

«La scoperta delle mutazioni in PFN1 – aggiunge la Dott.ssa Cinzia Gellera – dimostra che

alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la

SLA. Sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella

prospettiva di sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci».

L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA è, infatti, in gran parte diretta

conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la

malattia. Negli ultimi anni gli studi genetici sulla SLA grazie anche al contributo Italiano, hanno

iniziato a far luce su tali meccanismi, consentendo la creazione di modelli biologici di malattia

su cui sperimentare nuovi farmaci.

Sfortunatamente, a oggi, la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di

SLA familiare. Per questa ragione, i ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano, dell’Istituto

Neurologico “Carlo Besta” e dell’Università del Massachusetts nel 2010 hanno fondato il

consorzio ExomeFALS, diretto dal Prof. Vincenzo Silani, con l’obiettivo di sequenziare il

genoma di tutti i pazienti Italiani affetti da SLA familiare e di individuare nuovi geni e nuovi

meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia. La definizione

genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le forme di SLA sporadica,

possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia.



«La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA – conclude il

Prof. Silani – rappresenta quindi un momento ulteriore nella decodificazione dei geni

responsabili della SLA familiare e testimonia anche l’importante sinergia tra le migliori

istituzioni Americane e Italiane nell’ambito del più vasto contesto Europeo. Le neuroscienze

nazionali vantano una lunga tradizione di scambi culturali iniziata diverse decadi or sono con la

formazione di ricercatori che hanno a loro volta forgiato nuove generazioni di scienziati che

hanno guadagnato stima e riconoscimento fino a suggellare successi scientifici internazionali di

tale rilevanza».

[lm&sdp]

RIF: Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis

Chi-Hong Wu, Claudia Fallini, Nicola Ticozzi, Pamela J. Keagle, Peter C. Sapp, Katarzyna

Piotrowska, Patrick Lowe, Max Koppers, Diane McKenna-Yasek, Desiree M. Baron, Jason E.

Kost, Paloma Gonzalez-Perez, Andrew D. Fox, Jenni Adams, Franco Taroni, Cinzia Tiloca,

Ashley Lyn Leclerc, Shawn C. Chafe, Dev Mangroo, Melissa J. Moore, Jill A. Zitzewitz, Zuo-

Shang Xu, Leonard H. van den Berg, Jonathan D. Glass, Gabriele Siciliano, Elizabeth T.

Cirulli, David B. Goldstein, Francois Salachas, Vincent Meininger, Wilfried Rossoll, Antonia

Ratti, Cinzia Gellera, Daryl A. Bosco, Gary J. Bassell, Vincenzo Silani, Vivian E. Drory, Robert

H. Brown & John E. Landers

Nature (2012) doi:10.1038/nature11280http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/

full/nature11280.html





TESTATA: Il Tempo.it


Ricerca: scoperto nuovo gene che causa Sla, italiani nel team

Milano, 18 lug. (Adnkronos Salute) - C'è del 'made in Italy' nell'ultima scoperta sulla Sla

(sclerosi laterale amiotrofica) che si è guadagnata le pagine della rivista 'Nature'. Un team

internazionale di ricercatori guidato dal Dipartimento di neurologia dell'università del Massachusetts, in collaborazione con l'Istituto Auxologico Italiano-università degli Studi di

Milano (Centro 'Dino Ferrari'), l'Istituto neurologico Carlo Besta e l'università di Pisa, ha

scoperto un nuovo gene che causa la grave malattia neurodegenerativa, nota per aver colpito atleti e calciatori famosi come Stefano Borgonovo. Si chiama Profilina 1 e per gli scienziati c'è

un legame fra la mutazione di questo gene e la Sla.

La ricerca è stata realizzata con il finanziamento della Fondazione Arisla (progetto ExomeFals).

Per lo studio, condotto dal consorzio guidato da John E. Landers, professore dell'ateneo del

Massachusetts, e realizzato con il contributo importante dei due istituti scientifici milanesi, è

stata utilizzata una tecnologia all'avanguardia chiamata 'exome sequencing' che consente di sequenziare le regioni codificanti dell'intero genoma. E' così che i ricercatori hanno scoperto che

il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di Sla risulta portatore di mutazioni nel

gene Pfn1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.

Una proteina "fondamentale per il citoscheletro, l'insieme delle strutture che costituiscono l''impalcatura' delle cellule e che permettono il trasporto di organelli a loro interno - spiega

Vincenzo Silani, uno degli scienziati italiani che ha contribuito alla scoperta con Nicola Ticozzi,

Antonia Ratti, Cinzia Tiloca dell'Auxologico-università Statale di Milano (Centro 'Dino

Ferrari'), Claudia Fallini ora all'Emory university di Atlanta e Cinzia Gellera e Franco Taroni del Besta - Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed

è indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni".

(FONTE ADNKRONOS SALUTE)



TESTATA: Il Fatto Quotidiano.it DATA: 19 luglio 2012

Sla, scoperto nuovo gene che causa la sclerosi laterale amiotrofica Nel team di scienziati ci sono anche italiani. Lo studio, pubblicato su Nature, mostra come causi la grave malattia neurodegenerativa. Si chiama Profilina 1 e per gli scienziati c'è un legame fra la mutazione di questo gene e la grave

malattia la cui causa rimane ancora sconosciuta

di Redazione Il Fatto Quotidiano | 19 luglio 2012

Scoperto un gene che causa la Sla. E a questa ricerca hanno partecipato anche

scienziati italiani. C’è del “made in Italy” infatti nell’ultimo passo avanti nello studio

della Sclerosi laterale amiotrofica che si è guadagnato le pagine della rivista

Nature. Un team internazionale di ricercatori guidato dal Dipartimento di

neurologia dell’università del Massachusetts, in collaborazione con l’Istituto

Auxologico Italiano-università degli Studi di Milano (Centro ‘Dino Ferrarì),

l’Istituto neurologico Carlo Besta e l’università di Pisa, ha scoperto un nuovo

gene che causa la grave malattia neurodegenerativa. Si chiama Profilina 1 e per

gli scienziati c’è un legame fra la mutazione di questo gene e la Sla. La ricerca è

stata realizzata con il finanziamento della Fondazione Arisla (progetto ExomeFals).

Per lo studio, condotto dal consorzio guidato da John E. Landers, professore

dell’ateneo del Massachusetts, e realizzato con il contributo importante dei due

istituti scientifici milanesi, è stata utilizzata una tecnologia all’avanguardia

chiamata ‘exome sequencing’ che consente di sequenziare le regioni codificanti

dell’intero genoma. E’ così che i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i



http://www.ilfattoquotidiano.it/2012/07/19/sla-scoperto-nuovo-gene-che-causa-la-sclerosi-laterale-amiotrofica/298537/

http://www.ilfattoquotidiano.it/2012/07/19/sla-scoperto-nuovo-gene-che-causa-la-sclerosi-laterale-amiotrofica/298537/

http://www.ilfattoquotidiano.it/blog/rquotidiano/

http://www.ilfattoquotidiano.it/2012/07/19/

http://www.ilfattoquotidiano.it/2012/07/

pazienti affetti da una forma genetica di Sla risulta portatore di mutazioni nel gene

Pfn1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.

Una proteina“fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che

costituiscono l’’impalcaturà delle cellule e che permettono il trasporto di organelli a

loro interno – spiega Vincenzo Silani, uno degli scienziati italiani che ha contribuito

alla scoperta con Nicola Ticozzi, Antonia Ratti, Cinzia Tiloca dell’Auxologico-

università Statale di Milano (Centro ‘Dino Ferrarì), Claudia Fallini ora all’Emory

university di Atlanta e Cinzia Gellera e Franco Taroni del Besta – Profilina 1 regola

il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è

indispensabile per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni”.

“Con le nostre ricerche – continua Silani – abbiamo dimostrato come le mutazioni di

Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con l’actina, riducendo la

formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose

(assoni e dendriti) motoneuronali. Gliesperimenti effettuati hanno anche

evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che

‘soffocanò la cellula”. La scoperta delle mutazioni in Pfn1, riportata nello studio che

si è avvalso anche del contributo clinico di Gabriele Siciliano dell’università di Pisa,

“dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere

determinanti nel causare la Sla”, sottolinea Gellera. Sarà quindi di estremo interesse

studiare questo nuovomeccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare

nuove terapie neuroprotettive efficaci”.

Oggi infatti per la Sla, malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica, non esiste una terapia efficace. E l’attuale mancanza di farmaci in grado di curarla, spiegano gli esperti, è in gran parte diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli studi genetici sulla Sla hanno iniziato a far luce su questi meccanismi, consentendo la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuove molecole. Ma tuttora la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare. Il consorzio ExomeFals, fondato da Auxologico e Besta con l’università del Massachusetts nel 2010 e diretto da Silani, punta a sequenziare il genoma di tutti i pazienti italiani con Sla familiare e a individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici per decifrare le cause della malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un impatto anche per le forme di Sla sporadica, se chiarirà

comuni meccanismi di patologia.



TESTATA: Il Farmacista Online.it DATA: 19 luglio 2012

Scienza e Farmaci

Sla. Su Nature uno studio italo-americano che

fa luce sulla causa Potrebbe essere un passo in avanti importante nella lotta a questa malattia neurodegenerativa le cui cause sono per lo più sconosciute: secondo la ricerca sarebbe determinante il ruolo della proteina profilina 1 e del gene ad essa collegato. Molti italiani tra i ricercatori che hanno firmato lo studio. 19 LUG - È valsa la pubblicazione su Nature, l’ultima ricerca sulla Sla condotta tra gli altri dall’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, dall’Università degli Studi di Milano e dalla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”: i ricercatori italiani, in collaborazione con gli scienziati dell’Università del Massachussetts ha scoperto il

legame tra la mutazione del gene profilina 1 e la sclerosi laterale amiotrofica, malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e che porta alla paralisi e alla morte, di cui non si conosce ancora la causa. Il lavoro è stato realizzato grazie al finanziamento della Fondazione AriSLA e ha visto la partecipazione di altri centri di ricerca italiani e stranieri. Utilizzando una tecnologia chiamata “exome sequencing”,che si sta facendo

sempre più largo nella ricerca genetica e che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina profilina 1. “Questa molecola è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l’‘impalcatura’ delle cellule e che permettono il trasporto di organelli

all’interno delle medesime”, ha spiegato Vincenzo Silani, direttore del Laboratorio di Neuroscienze dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano. “La profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che ‘soffocano’ la cellula”. Per la malattia, nota al grande pubblicosoprattutto per avere colpito famosi atleti e calciatori, non esiste, a tutt’oggi, terapia efficace. L’attuale mancanza di




farmaci in grado di curare la Sla è in gran parte diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli studi genetici sulla patologia grazie anche al contributo Italiano, hanno iniziato a far luce su tali meccanismi, consentendo la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci. A queste si aggiunge l’ultimo lavoro pubblicato su Nature. “La scoperta delle mutazioni in PFN1 dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la Sla”, ha aggiunto Cinzia Gellera, dell’Irccs Fondazione Besta. “Sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci”.

Tuttavia, nonostante i passi in avanti,sfortunatamente ad oggi la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare. Per questa ragione, i ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano, dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” e dell’Università del Massachusetts nel 2010 hanno fondato il consorzio ExomeFALS, diretto proprio da Vincenzo Silani, con l’obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti Italiani affetti da Sla familiare e di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia. La definizione genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le forme di Sla sporadica, possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia. “La scoperta del ruolo della profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della Sla rappresenta quindi un momento ulteriore nella decodificazione dei geni responsabili della SLA familiare e testimonia anche l’importante sinergia tra le

migliori istituzioni Americane ed Italiane nell’ambito del più vasto contesto Europeo”, ha concluso lo scienziato. “Le neuroscienze nazionali vantano una lunga tradizione di scambi culturali iniziata diverse decadi or sono con la formazione di ricercatori che hanno a loro volta forgiato nuove generazioni di scienziati che hanno guadagnato stima e riconoscimento fino a suggellare successi scientifici internazionali di tale rilevanza”.



TESTATA: Business Vox.it


Mercoledì, 18 Luglio 2012 14:22

Medicina: ecco nuovo gene che causa Sla

(ANSA) - BOSTON, 18 LUG - C'e' un legame tra la

proteina 'profilina 1' e la Sclerosi laterale amiotrofica: lo

hanno scoperto i ricercatori del dipartimento di Neurologia

dell'Universita' del Massachusetts guidati da John E.

Landers, in collaborazione con diversi centri italiani ed

europei. Il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una particolare

forma genetica di Sla, hanno notato i ricercatori, sono anche

portatori di mutazioni nel gene Pfn1, che produce una

proteina legata al funzionamento dei muscoli.



TESTATA: Il Sole 24 Ore.com


.com

Sla: scovato gene coinvolto nello sviluppo della malattia

Individuato un nuovo gene responsabile dello sviluppo della Sclerosi laterale amiotrofica (Sla): un team internazionale di studiosi guidato dal Dipartimento di Neurologia dell’Università del

Massachusetts in collaborazione con l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Università degli Studi di Milano - Centro “Dino Ferrari”, la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” e l’ Università di Pisa ha scoperto il legame tra la Sla e PFN1, il gene codificante per la proteina

Profilina 1. La Sla è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica. Per questa malattia, nota anche al grande pubblico per avere colpito famosi atleti e

calciatori, non esiste, a oggi, una terapia efficace. Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing” che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di Sla risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1. Lo studio è stato pubblicato su Nature.

«Profilina 1 – spiega Vincenzo Silani dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano - è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l’'impalcatura' delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all’interno delle medesime. Regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterino il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti e, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che 'soffocano' la cellula».



TESTATA: Italia Salute.it DATA: 19 luglio 2012

Scoperta causa genetica della Sla

Team internazionale scova un nesso fra la malattia e Profilina 1 Un gruppo di ricerca internazionale a cui hanno partecipato diverse strutture italiane ha scoperto un legame tra la Sclerosi laterale

amiotrofica e il gene codificante Profilina 1. La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando la paralisi progressiva di tutta la muscolatura scheletrica. Per questa malattia, nota anche al grande pubblico per avere colpito famosi atleti e calciatori, non esiste, a tutt’oggi, terapia efficace.

Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.

“Profilina 1 – spiega il Prof. Vincenzo Silani - è una proteina fondamentale per il

citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l’“impalcatura” delle cellule

e che permettono iltrasporto di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1

regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è

indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei

motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1

trovate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l’actina, riducendo la

formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle

fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno

anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati

che 'soffocano' la cellula”.

“La scoperta delle mutazioni in PFN1 – aggiunge la Dott.ssa Cinzia Gellera -

dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasportoassonale possono essere

determinanti nel causare la SLA. Sarà quindi di estremo interesse studiare questo

nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie

neuroprotettive efficaci”.

L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA è, infatti, in gran parte



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diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause e ai meccanismi

determinanti la malattia. Negli ultimi anni gli studi genetici sulla SLA grazie anche

al contributo italiano, hanno iniziato a far luce su tali meccanismi, consentendo la

creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci.

Sfortunatamente, ad oggi, la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la

metà dei casi di SLA familiare. Sfortunatamente, ad oggi, la causa genetica rimane

ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di SLA familiare. Per questa ragione, i

ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano, dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” e

dell’Università del Massachusetts nel 2010 hanno fondato il consorzio ExomeFALS,

diretto dal Prof. Vincenzo Silani, con l’obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i

pazienti Italiani affetti da SLA familiare e di individuare nuovi geni e nuovi

meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia. La

definizione genetica delle forme familiari avrà un grande impatto anche per le forme

di SLA sporadica, possibilmente delucidando comuni meccanismi di patologia.

“La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA –

conclude il Prof. Silani - rappresenta quindi un momento ulteriore nella

decodificazione dei geni responsabili della SLA familiare e testimonia anche

l’importante sinergia tra le migliori istituzioni Americane ed Italiane nell’ambito del

più vasto contesto Europeo. Le neuroscienze nazionali vantano una lunga tradizione

di scambi culturali iniziata diverse decadi or sono con la formazione di ricercatori

che hanno a loro volta forgiato nuove generazioni di scienziati che hanno

guadagnato stima e riconoscimento fino a suggellare successi scientifici

internazionali di tale rilevanza”.

Lo studio è stato condotto dal consorzio guidato dal Prof. John E. Landers del

Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts grazie al contributo

fondamentale di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, a riprova di una più

che decennale collaborazione. Hanno contribuito in modo determinante alla scoperta

il Prof. Vincenzo Silani ed il Dott. Nicola Ticozzi unitamente alla Dott.ssa Antonia

Ratti, alla Dott.ssa Cinzia Tiloca dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università

degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”, con la Dott.ssa Claudia Fallini ora all’

Emory University di Atlanta e l’ apporto decisivo fornito dalla Dott.ssa Cinzia Gellera

e dal Dott. Franco Taroni della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”.

Lo studio si è avvalso del contributo clinico del Prof. Gabriele Siciliano dell’Università

di Pisa.

La ricerca è stata realizzata grazie al sostegno di AriSLA – Fondazione Italiana di

Ricerca per la SLA – nell’ambito del progetto ExomeFALS.

Leggi altre informazioni

19/07/2012 Andrea Sperelli




http://www.italiasalute.it/Sclerosi.asp

TESTATA: Tanta Salute.it


Sla, scoperta nuova causa: è un gene

Passi avanti importanti nella lotta alla Sla, o, meglio, nella scoperta dei meccanismi

che scatenano questa patologia altamente invalidante. Un team di esperti

internazionali, statunitensi e italiani, ha scoperto un legame davvero “pericoloso” tra

la sclerosi laterale amiotrofica e un genecodificante per Profilina 1.

La scoperta delle nuove cause genetiche all’origine della Sla è firmata da un gruppo di ricercatori “d’eccezione”, composto dal professore a stelle e strisce John E. Landers, del Dipartimento diNeurologia dell’Università del Massachusetts, e dagli esperti di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”, e della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, con il contributo clinico del

professor Gabriele Siciliano dell’Università di Pisa. Un altro sostegno, tutto italiano, è stato determinante, quello di AriSLA, la Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA, che ha sostenuto lasperimentazione nell’ambito del progetto ExomeFALS.

La Sla, una malattia subdola, progressiva e inesorabile, attualmente è ancora orfana

di unaterapia efficace. E’ una patologia neurodegenerativa che colpisce

i motoneuroni, le cellule del sistema nervoso deputate al controllo dei muscoli e

dei loro movimenti, provocando unaparalisi, progressiva quanto invalidante, di

tutta la muscolatura scheletrica. E’ un nemico difficile, anzi, attualmente,

impossibile da battere, che spegne lentamente la vita delle persone colpite.

Conosciuta e riconosciuta dal grande pubblico come la malattia responsabile

dell’invalidità e del decesso di molti grandi atleti, sportivi di fama mondiale,



http://www.tantasalute.it/articolo/sla-passo-avanti-sulle-cause-genetiche-della-malattia/19947/

calciatori e non solo, la sclerosi laterale amiotrofica potrebbe avere un responsabile

genetico, secondo i risultati dell’equipe di ricercainternazionale. Grazie all’utilizzo di una tecnologia innovativa, denominata “exome sequencing”, in grado di sequenziare le regioni codificanti del genoma umano, gli scienziati d’oltreoceano e del Bel Paese hanno evidenziato un dato interessante, che apre prospettive altrettanto incoraggianti. Il 2-3% deipazienti affetti da una forma genetica di Sla risultano portatori, nel gene PFN1 deputato alla codifica nelle cellule della proteina Profilina 1, di mutazioni.

“Profilina 1 è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle

strutture che costituiscono l’”impalcatura” delle cellule e che permettono il trasporto

di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio

delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la

maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche

abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA

alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da

ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e

dendriti) motoneuronali. Gli esperimentieffettuati hanno anche evidenziato come

la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la cellula”

ha osservato il professor Vincenzo Silani.



http://www.tantasalute.it/articolo/sla-una-proteina-allunga-la-sopravvivenza/12319/

http://www.tantasalute.it/articolo/sla-una-proteina-allunga-la-sopravvivenza/12319/

TESTATA: Trieste Abile.it DATA: 16 luglio 2012

Sla, trovata una nuova mutazione

Tra i responsabili della forma ereditaria della sclerosi laterale amiotrofica(Sla), la

malattia che causa la degenerazione progressiva e irreversibile dei neuroni motori, fino alla paralisi e alla

morte per arresto respiratorio, ci sono le mutazioni di un gene chiamato PFN1. A scoprire questo nuovo importante meccanismo alla base della patologia sono

stati i ricercatori della Medical School dell'Università del Massachusetts (Umms), grazie un grande studio che ha coinvolto numerosi laboratori, tra cui diversi italiani:

quelli dell'Istituto Neurologico Carlo Besta, dell'Istituto Auxologico Italiano e dell'Università di Milano, e

del Dipartimento di Neuroscienze dell'ateneo di Pisa.

Il gene in questione codifica per la produzione di una

proteina, la profilina, fondamentale per la corretta crescita degli assoni, la parte dei neuroni che trasmette gli impulsi alle altre cellule, tra cui le fibre muscolari. Infatti, insieme a un'altra proteina, l'actina, questa guida la

corretta costruzione dello scheletro delle cellule. Se PFN1 non funziona come deve, l'edificio non è solido e i lavori si fermano prima che sia completato. Come risultato, chi presenta queste mutazioni ha assoni più corti e mal funzionanti. E quando i

neuroni motori muoiono, il cervellonon può più inviare i comandi ai muscoli.

La ricerca, riportata su Nature, è importante non solo per l'individuazione di questi difetti genetici, ma anche perché descrive un possibile meccanismo comune a forme di Sla con cause diverse. Oltre PFN1, infatti, si conoscono almeno altri tre geni che, se

mutati, interferiscono con la crescita degli assoni. Se la strada è quella giusta, i ricercatori potrebbero avere in mano un target da studiare per mettere a punto delle strategie terapeutiche.

Trovare le mutazioni non è stato semplice. I ricercatori, coordinati dal neurologo John

Landers dell'Umms, sono partiti dallo studio di due famiglie in cui era presente la forma ereditaria di Sla. Qui la malattia sembrava trasmettersi come carattere dominante ed erano già state escluse le cause genetiche note. Per entrambi i gruppi

familiari, i due pazienti con il grado di parentela più distante sono stati sottoposti a uno scrupoloso screening genetico per tutte le mutazioni note (in base al 1.000 Genome Project). Questo metodo di indagine ha ristretto la lista dei possibili colpevoli

a due geni per una famiglia, e a tre per l'altra. Entrambe mostravano differenti



http://www.umassmed.edu/index.aspx

http://www.umassmed.edu/index.aspx

http://www.istituto-besta.it/

http://www.auxologico.it/

http://www.auxologico.it/

http://www.unimi.it/

http://www.med.unipi.it/neuroscienze/

http://it.wikipedia.org/wiki/Assone

http://www.nature.com/

http://profiles.umassmed.edu/profiles/ProfileDetails.aspx?From=SE&Person=1222

http://profiles.umassmed.edu/profiles/ProfileDetails.aspx?From=SE&Person=1222

http://www.1000genomes.org/

http://www.1000genomes.org/

mutazioni nello stesso gene: PFN1. Questo metodo di indagine ha ristretto la lista dei possibili colpevoli a due geni per una famiglia, e a tre per l'altra. Entrambe mostravano differenti mutazioni nello stesso gene: PFN1.

Tenendo la sigla ben a mente, i ricercatori hanno poi analizzato le sequenze genetiche

di 274 famiglie colpite daSla, trovando il gene alterato in sette di queste. Landers e colleghi hanno quindi mostrato che, mentre la versione normale della profilina, se immessa in un neurone motorio, si diffonde uniformemente per il citoplasma, quella

alterata si addensa in aggregati. È questo uno dei meccanismi da studiare. E il risultato ottenuto acquista ancora più importanza se si pensa che le vie molecolari alla base della maggior parte dei casi disclerosi laterale amiotrofica (tra cui la metà

della forma ereditaria) non sono ancora note.

Fonte: wired



TESTATA: Welfare Cremona Network

DATA:

Trovato un nuovo gene causa di SLA

Grazie al contributo di AriSLA, un team di ricercatori Italiani e di varie

nazionalità Nord Americane ed Europee ha scoperto il legame tra la mutazione del gene Profilina 1 e la SLA

IL PROGETTO EXOMENALS

Si è svolta oggi la conferenza stampa di

presentazione di un'importante ricerca

scientifica nell'ambito della ricerca sulla SLA.

Il lavoro, pubblicato su "Nature", una delle

più importanti riviste scientifiche mondiali, è

stato realizzato grazie al finanziamento

della Fondazione AriSLAnell'ambito del

progetto ExomeFALS. La ricerca è stata

guidata dal Dipartimento di Neurologia

dell'Università del Massachusetts in collaborazione con l'IRCCS Istituto

Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano - Centro "Dino

Ferrari", la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" e

l' Università di Pisa. Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata "exome

sequencing", che consente di sequenziare le regioni codificanti dell' intero genoma, i

ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma

genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule

codifica per la proteina Profilina 1.

Hanno contribuito in modo determinante alla scoperta il Prof. Vincenzo Silani ed

il Dott. Nicola Ticozzi unitamente alla Dott.ssa Antonia Ratti, alla Dott.ssa

Cinzia Tiloca dell' IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di

Milano, Centro "Dino Ferrari", con la Dott.ssa Claudia Fallini ora all' Emory

University di Atlanta e l' apporto decisivo fornito dalla Dott.ssa Cinzia Gellera e



http://welfareitalia.it/index.php?option=com_content&view=article&id=7975:trovato-un-nuovo-gene-causa-di-sla&catid=78:varie&Itemid=109

e dal Dott. Franco Taroni della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo

Besta". Lo studio si è avvalso del contributo clinico del Prof. Gabriele

Siciliano dell'Università di Pisa.

"Profilina 1 – spiega il Prof. Vincenzo Silani – è una proteina fondamentale per il

citoscheletro, l'insieme delle strutture che costituiscono l'"impalcatura" delle cellule

e che permettono il trasporto di organelli all'interno delle medesime. Profilina 1

regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è

indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei

motoneuroni".

"La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA –

conclude il Prof. Silani - rappresenta quindi un momento ulteriore nella

decodificazione dei geni responsabili della SLA familiare e testimonia anche

l'importante sinergia tra le migliori istituzioni Americane ed Italiane nell'ambito del

più vasto contesto Europeo".

"La scoperta delle mutazioni in PFN1 – aggiunge la Dott.ssa Cinzia Gellera -

dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere

determinanti nel causare la SLA. Sarà quindi di estremo interesse studiare questo

nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie

neuroprotettive efficaci".

AriSLA, nella figura del Presidente Mario Melazzini e del Direttore Scientifico

Giulio Pompilioha partecipato al tavolo dei lavori cogliendo l'occasione per

ringraziare il prezioso lavoro dei ricercatori. Il dott. Melazzini ha inoltre sottolineato

la volontà di sostenere la creazione di competitività sinergica tra poli di ricerca, di

cui lo studio Exomefals ne è un eccellente esempio. Tale aspetto risulta strategico

per AriSLA, al pari dell'ottimizzazione dell'allocazione delle risorse e della

premiazione della ricerca di eccellenza.

Questa scoperta rappresenta un ulteriore passo avanti nella conoscenza delle cause

e dei meccanismi determinanti la malattia che aggiunge un tassello importante nella

lotta alla SLA grazie allo sforzo della Ricerca Scientifica con un grande contributo .

La Ricerca è speranza…e la speranza è Vita!



TESTATA: Superabile.it DATA: 19 luglio 2012

SLA, TROVATO UN NUOVO GENE RESPONSABILE DELLA MALATTIA

Grazie al contributo di AriSLA, un team internazionale di ricercatori ha scoperto il legame tra la

mutazione del gene Profilina 1 e la sclerosi laterale amiotrofica. Un ulteriore passo avanti nella

conoscenza delle cause e dei meccanismi determinanti la malattia

ROMA - Si è svolta ieri la conferenza stampa di presentazione una ricerca sulla Sla, realizzata grazie al finanziamento della Fondazione AriSLA nell'ambito del progetto ExomeFALS. La ricerca è stata guidata dal Dipartimento di Neurologia dell'Università del Massachusetts in collaborazione con l'Irccs Istituto Auxologico Italiano - Università degli Studi di Milano - Centro "Dino Ferrari", la Fondazione Irccs Istituto Neurologico

"Carlo Besta" e l' Università di Pisa. Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata "exome sequencing", i ricercatori hanno

scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di Sla risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1. "La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA - spiega il professor Vincenzo Silani, che ha partecipato alla ricerca -

rappresenta un momento ulteriore nella decodificazione dei geni responsabili della sla familiare e testimonia anche l'importante sinergia tra le migliori istituzioni americane ed italiane nell'ambito del più vasto contesto europeo".

Il presidente di AriSLA, Mario Melazzini ha sottolineato la volontà di sostenere la creazione di competitività sinergica tra poli di ricerca, di cui lo studio Exomefals è eccellente esempio. Tale aspetto risulta strategico per AriSLA, al pari dell'ottimizzazione dell'allocazione delle risorse e della premiazione della ricerca di eccellenza. Questa scoperta rappresenta un ulteriore passo avanti nella conoscenza delle cause e dei meccanismi determinanti la malattia e aggiunge un tassello importante nella lotta alla Sla.

(19 luglio 2012)



CARTA

STAMPATA



TESTATA: Avvenire




TESTATA: Libero Milano




TESTATA: Metro Milano




TV e RADIO



TV

18/07/2012:

Servizio in onda edizione ore 14.00

Intervista al dott. Mario Melazzini

RADIO

18/07/2012:

Intervista al professor Vincenzo Silani



PAPER

PUBBLICATO SU

“NATURE”

15 LUGLIO 2012



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