Poste Italiane S.p.A. Spedizione in Abbonamento Postale ... · Iscrizione presso il Tribunale di...

Poste Italiane S.p.A. Spedizione in Abbonamento Postale - D. L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n° 46) art. 1 comma 2 - DCB Roma

ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LE MALFORMAZIONI ANO-RETTALI

settembre2009Anno XV�umero 3

Iscrizione presso il Tribunale di Roma n° 2098 del 19 gennaio 1998

I CO TRI 2009/2010 - PADOVA14 novembre ore 10,30 Dr. Paolo Gelli (psicologo): “psicologia e supporto nelleMAR” presso la sede dell’ ANAFIM -Via Telesio, 2535124 Padova.Raggiungibile dalla staz. ferrov. autobus nr. 3 e scendere aS.S. Crocefisso di Via Pietro Bembo ( Via Telesio è davan-ti alla fermata), per chi proviene in macchina uscita PadovaCentro-Salboro direz. centro città, tangenziale Padova Est-Padova Sud.17 luglio 2010: I�CO�TRO �AZIO�ALEDr. Alberto Peña, Dr.ssa Andrea Bischoff : “Lo stato del-l’arte nelle MAR: dove siamo arrivati nel 2010”

I CO TRI 2009/2010 – MILA O3 ottobre 2009Dott. E. Leva, Dott. M. Torricelli: “MAR e complicanze”Milano Oratorio Parrocchia del Redentore.Via Pier Luigi da Palestrina, 7 – Milano (metropolitanaLoreto). Si prega di mettersi in contatto con Francesca Pace338/4107739 o Luigi- Anna Manfredi 02/66712791Per esigenze del Dr. Paolo Gelli, si deve spostare l’ultimoappuntamento del “gruppo genitori/psicologo” del 7novembre al 17 ottobre 2009 sempre alle ore 15,00

FESTA DI ATALE PER BAMBI I E GRA DI 12 DICEMBRE 2009 ORE 15,00

Oratorio Parrocchia del Redentore, Via Pier Luigi daPalestrina, 7 – Milano (metropolitana Loreto) Si prega dimettersi in contatto con Francesca Pace 338/4107739 oLuigi- Anna Manfredi 02/66712791I CO TRI CO LO PSICOLOGO 2010(DALLE 15,30 ALLE 18,30)La partecipazione prevede il costo di Euro 10,00 per ogniseduta

- 9 gennaio 2010- 13 marzo 2010- 22 maggio 2010

I CO TRI TRA MEDICI E ASSOCIATI 2010(DALLE 15,00 ALLE 18,00)

6 febbraio 2010 - Dott.ssa Paola Midrio : “Il midollo anco-rato nei pazienti con MAR: risultati preliminari”Ottobre 2010 – Dalia Aminoff: “Il ruolo dell’Associazione:valutare i diversi centri di chirurgia pediatrica?”11 dicembre 2010: Festa pre natalizia per tutti gli Associati

Ciao! Com’è la vita? Ti va di venire a passare un paio di giorniin assoluto relax circondato da ciambelle come te?Stiamo organizzando per il week end del 17-18 ottobre unincontro tra persone affette da MAR. La sede scelta per il“week end della ciambella” è una struttura nei pressi diLucca, in cui sono disponibili sia camere singole che dop-pie. Il programma di massima prevede l’arrivo per la gior-nata di sabato 17 per pranzo, il pernottamento e la ripar-tenza domenica 18 nel pomeriggio.Le spese di vitto ed alloggio (che ammontano a 62 euro nelcaso della camera singola e 59 euro per quella doppia)

saranno interamente coper-te dall’associazione. All’incontro sono benve-nuti anche gli eventualifidanzati/e o mariti/mogliper i quali l’associazione noncoprirà le spese di vitto edalloggio. Allora che fai vieni?Dammi conferma della tua presenza entro e non oltrevenerdì 18 settembre.Per qualunque informazione il mio numero di telefono è3288780469 Ciaoooo, Emilio

WEEK E D ADULTI A LUCCA

CALE DARIO I CO TRI AIMAR 2009 - 2010

C’è sempre una distanza tra l’immagine che abbiamo di noistessi nei nostri pensieri, nella nostra coscienza e l’immagine di noi stessi che otteniamo dalle nostre espe-rienze, dalla vita di tutti i giorni. E’ un fatto naturale che è anche salutare, ci permette di pro-gredire di cambiare, mediando tra l’io desiderato e l’io realee ricercando quella coerenza che produce la serenità. Questa distanza può variare molto da persona a persona, maanche nelle varie fasi della vita di una medesima persona.Quando la distanza è troppo grande l’individuo vive neipanni di qualcun altro e anche se avverte che c’è qualcosa chenon va cerca di soprassedere, nasconde l’angoscia per l’in-coerenza interiore. Quando avevo 15 anni la distanza tra il mio io desiderato edil mio io reale era enorme. Non avrebbe potuto essere diversamente; fino agli 11 anniavevo portato il pannolino tutti i giorni della mia vita, poigrazie ad un intervento chirurgico ripara-tore, dall’età di 11 anni ho potuto indos-sare le mutandine e migliorare inmodo drastico la qualità della miavita. Il passaggio dal pannolino allemutandine fu accompagnato,come è facile immaginare, daun’incredibile sensazione difelicità e di liberazione sia inme che nei miei genitori. Fula fine di un incubo e l’iniziodi una nuova vita. In estate feci le prime vacanze da solo incolonia; ricordo mia madre che cuciva sullemie mutande delle toppe di materiale impermea-bile per contrastare gli spiacevoli inconvenienti che mi capi-tavano quotidianamente, così come ricordo ”l’armadiettodegli orrori” in cui nascondevo le mutande troppo sporchechiuse bene nelle borse di plastica bianca che i miei genitorimi avevano dato insieme al resto del kit di sopravvivenza. Le vacanze andarono bene oltre le aspettative e gli inconve-nienti, che non furono certo pochi, vennero oscurati dallavoglia di dimenticare gli anni bui dell’infanzia, il pannolino,gli ospedali... Negli anni successivi consolidai le sensazioni positive e creaiun’immagine di me bella che aveva un solo piccolo difetto:non prendeva in considerazione gli anni precedenti al grandecambiamento, era totalmente ignorata l’esistenza della miamalattia. Vi chiederete: ma come diavolo facevo ad ignorare unamalattia come la MAR così tanto invasiva nella vita di unpersona? Già, come facevo? Gli inconvenienti in quegli anni non erano affatto terminati,mi sporcavo più o meno regolarmente anche se riuscivo sem-pre a salvare le apparenze (o quantomeno mi illudevo difarlo, non so fino a che punto le persone che frequentavorealmente non sapessero oppure facessero finta di non sape-re). Se stavo troppo male ed avevo episodi di diarrea, corre-

vo a casa oppure, se ero lontano, mi mettevo al sicuro in qual-che angolo; se mi scappava flatulenza fingevo indifferenza(questo lo faccio ancora oggi...e magari è successo anche aqualcuno di voi...). Insomma: ogni volta che si palesava il problema volgevo losguardo altrove oppure chiudevo gli occhi e sognavo di esse-re un altro. Un altro lo diventai completamente quando incontrai il mioprimo “grande amore”, avevo 17 anni e lei era, manco a dirlo,bellissima. Non era solamente questo: era il modo in cui mi sentivoquando ero con lei che mi faceva girare la testa perchè misentivo un altro. Quando lei non c’era però l’ansia mi attana-gliava e vivere mi sembrava sempre più difficile: la miamessa in scena che durava ormai da anni stava andando inmille pezzi, l’incoerenza era sempre più evidente e non riu-

scivo più a trovare un equilibrio. Questa situazione non poteva andare avan-ti ancora a lungo perché stava diventando

intollerabile la doppia vita che con-ducevo ed anzi l’angoscia stavacontaminando la mia relazione con

questa ragazza tanto che allafine mi decisi a lasciarlaanche se segretamente den-tro di me pensavo che pre-sto o tardi sarei tornato dalei quando fossi riuscito a

risolvere l’incoerenza, a dare unnome alla mia angoscia.

Avevo 17 anni, mi ci vollero ancora quat-tro anni per arrivare a trovare finalmente quel

nome, per riuscire a riconciliarmi con la mia nascita. Conlusioni

La cosa che più mi ha impedito di raggiungere presto la sere-nità è stata la vergogna per i miei problemi, per i miei incon-venienti. Io sono rinato due volte: la prima a 11 anni quando final-mente mi hanno sistemato chirurgicamente, la seconda a 21anni quanto ho finalmente capito che io esisto e che hodignità di essere umano esattamente come tutte le altre per-sone. Non c’è nulla di cui vergognarsi, al massimo ci sono proble-mi pratici da risolvere per vivere serenamente. A voi genitori raccomando di aiutare i vostri figli a cercare diraggiungere la loro serenità invitandoli a prendere coscienzadella loro condizione quando cercano di sfuggire e ricuoran-doli quando invece saranno un po’ giù di morale.

Emilio

Settembre 2009 pag. 3

Thesense of ego identity,

then, is the accrued confidence that one’s ability to maintain inner sameness and continuity

(one’s ego in the psychological sense) is matched by the sameness and continuity

of one’s meaning for others. Erik Erikson

IO ESISTO!!!!!!!!!!


F in da piccola ricordo di aver vissuto periodi disconforto totale. C’erano dei momenti in cui mi sen-

tivo sola, diversa.Soffrivo il fatto di non poter fare liberamente tutto ciòche volevo...Intendo giocare ininterrottamente per ore con gli ami-chetti senza che mia nonna mi richiamasse, semprediscretamente, per andare a cambiarmi; soffrivo quandogli altri andavano in piscina e io dovevo fare qualcosa dialternativo; stavo male quando la zia portava al mare consé le altre nipoti e me no... mi commiseravo ma allo stes-so tempo capivo che avrei dato troppo da fare. Con tutti quei cambi al giorno, quelle mutandine dalavare e tutto il resto. Vedevo la mamma e la nonna ogni giorno chine su quel-le bacinelle a lavare-rilavare-disinfettare mutande,mutande e mutande.Si perché io il pannolino lo odiavo. Allora c’erano quel-li lunghi e spessi, che si vedevano persino sotto i vestitie davano fastidio nei movimenti.E allora io non lo mettevo... al suo posto 2-3 paia dimutande alla volta! Finche non ho scoperto gli assor-benti Lines e da allora ne sono fan N°1! Dovrebbero premiarmi per la fedeltà!Poi papà mise a punto una lavatrice concepita dal suogenio e costruita insieme ad un amico fidato a cui avevaspiegato il problema. Fu un estremo sollievo per mamma e nonna!... Grande papà!!!Ricordo che i miei genitori avevano preso accordi con lemaestre a scuola affinché potessi assentarmi dalla lezio-ne quante volte volevo per andare in bagno. All’asilo bastava facessi un cenno alla suora e sgattaio-lavo dalla bidella che mi lavava amorevolmente.A lle elementari, già più grandicella, avevo un bagno

con armadietto riservato... di sicuro suscitavo grancuriosità e invidia tra i compagni per un tale trattamentodi favore; so che qualcuno mi seguiva o andava a sbir-ciare per scoprire i miei presunti segreti... Ne avevo il terrore! Non ci sarebbe stato nulla di più mortificante che l’esse-re scoperta in questa mia diversità.Per fortuna non ho mai avuto di questi incidenti ma, den-tro di me, in vari periodi della vita, il disagio provocatoda questo problema è stato pesante.Soprattutto nell’età dell’adolescenza. Prima però dovrei fare un passo indietro. La mente corre a un episodio avvenuto all’età di 3 anni:ricordo il medico che indossava i guanti in lattice pervisitare il mio buchino ricostruito e poco elastico. Io che mi divincolavo su un lettino di ospedale, altrimedici che mi tenevano gambe e braccia per farmi starferma, le urla che uscivano dalla mia bocca, da quellastanzetta, da quel corridoio.Visita vissuta come una violenza... tanto che da

allora non sono più riuscita a sottopormi ad alcuntipo di controllo né a vivere pienamente il rapporto con

i fidanzati... metto persino le due cose sullo stesso pianoanche se la seconda dovrebbe essere un’esperienza pia-cevole. Io ne sono terrorizzata anche per il timore che, in certimomenti, possa “scappare” qualcosa che rovinerebbe, amio avviso, la mia immagine agli occhi di lui.Per questi motivi non ho mai vissuto completamen-

te le storie con i ragazzi amati. Ma la cosa che più mi fa soffrire è la convinzione che, inqualsiasi momento, il mio lui possa trovare una ragazzamigliore e con “doti” che io non possiedo. Fortunatamente, nessuno mi ha mai fatto pesare certemancanze anche perché accennavo loro i miei problemia priori per sondare il terreno e soprattutto, prima chefosse lui a farlo, ero io a darmela a gambe! La mia autostima non avrebbe retto un abbandono! Col tempo ho capito di aver lasciato loro un bel ricordononostante tutto, e siamo rimasti in buoni rapporti. Col passare degli anni mi sono chiarita i motivi di tanticambi di umore, di incertezze e insicurezza.Forse proprio perché devo acquisire sicurezza in mestessa mi impegno al 100% nelle cose che faccio (lavo-ro, hobby, amicizie), devo farle bene e soprattutto devoricevere i complimenti degli altri, sentirmi corteggiataperché, di riflesso, mi torni un’immagine positiva di me.La maggior parte delle volte, però, quando ricevo lodimi sembra di non meritarle o, addirittura, che mi si pren-da in giro.C redo sia importante, a questo punto, cercare e

acquisire la sicurezza in me stessa non attraversol’immagine che gli altri hanno di me, ma dentro me; pervivere serenamente guardare al futuro.Essere qui a parlare apertamente, per la prima volta, econ persone diverse dalla mia famiglia, confrontarmicon i ragazzi che ho conosciuto recentemente attraversol’associazione è un grande passo avanti per me.Non mi sento più sola e guardo positivamente in avantiquando, fino a poco tempo fa, vivevo alla giornata.

Dora, 30 anni

L’incontro con i genitori a Padova è stata una bellissimaesperienza.I o vivo la mia Mar nel silenzio e quando mi è statoproposto di fare una testimonianza, raccontando ilmio vissuto, mi sono spaventato. Spaventato perché dovevo scavare dentro di me, tirarefuori e raccontare con minuzia di particolari e approfon-ditamente tutto quello che mi è capitato e come l’ho vis-suto.Considerando il fatto che da piccolo la mia famiglia èsempre stata sola nella gestione della mia malformazio-ne, non ci ho pensato due volte a dire di sì se la mia testi-monianza poteva essere utile ai genitori che avrei incon-trato.

IL RACCO TO DI LORE ZO

IL RACCO TO DI DORA

A casa mi ero preparato un piccolo discorso, qualchepunto che potesse aiutarmi nel caso in cui si fosse pre-sentata l’emozione.N el momento della

mia testimonianzainfatti l’emozione si pre-sentò e in maniera taleche quando avrei dovutoparlare mi mancò il fiato. Il dover raccontare omeglio dover prima sca-vare dentro di me emo-zioni ed episodi dolorosimi bloccarono per un atti-mo; alzai però lo sguardoe vidi mia moglie che miguardava con serenità,ricordandomi i nostritanti discorsi di quanto lavergogna sia il male piùgrande, più grande dellastessa MAR.In quell’attimo di silen-zio Dalia, capendo il miostato d’animo, iniziò araccontare di come cisiamo conosciuti e daquel momento cacciai viala vergogna e presi laparola.R accontai di episodi della mia infanzia e dell’isola-

mento dei miei genitori da parte dei dottori, del lorosenso di colpa e della forza che hanno avuto per nonfarmi rinunciare a nulla, cercando ogni volta di trovare unmodo per poter far fronte in caso di incidenti.Per incidente intendo quando mi capitano casi di evacua-zione spontanea ed improvvisa.Ho raccontato poi il periodo dell’adolescenza, del rap-porto con i coetanei e con me stesso. E’ stato un periodo difficile, di rifiuto ed isolamento.Convivere con la MAR è difficile, sia nel rapporto tracoetanei, con l’altro sesso, nel mondo del lavoro. Ho fatto alcune scelte della mia vita condizionato anchedalla MAR, ad esempio: La scelta della facoltà universitaria: ho scelto una facoltàche si trova nella città in cui vivo perché non potevo vive-re in un’altra città in appartamento con altri ragazzi.Il lavoro: ho scelto un lavoro che non mi piace ma cheera/è comodo a livello di orari e di permessi nel caso incui avessi/abbia improvvisi “incidenti” e dovessi/debbatornare a casa.Non ho praticato nessuno sport a livello agonistico, sonouno sportivo ma gioco con gli amici o pratico sport indi-viduali.La scelta delle vacanze: non vado mai in campeggi o viain tenda, scelgo sempre alberghi. In questo modo ho la possibilità di andare in bagno quan-do voglio e senza dare spiegazioni.C ontinuando la testimonianza ho raccontato del fatto

che da qualche anno avevo imparato a “convivere”

con la MAR e a “scappare” ogni volta che si manifesta-va.

Nei momenti in cuisono emozionato oagitato a causa diavvenimenti impor-tanti o fuori dalla vitaquotidiana (un esame,un incontro importan-te) la paura che mivenga mal di panciami fa venire mal dipancia. E’ principalmente perquesto motivo che ungiorno, dopo aver tro-vato le porte chiuse daparte di molti profes-sori, ho fatto unaricerca su internet alfine di trovare qualcu-no che mi potesse aiu-tare. Come detto preceden-temente stavo impa-rando a convivere conla MAR ma non vole-vo sottomettermi adessa e volevo soprat-tutto essere sicuro di

stare bene un giorno particolare della mia vita, quello delmio matrimonio.Attraverso la ricerca ho trovato il sito dell’AIMAR. Grazie all’aiuto dell’Associazione non solo il giorno delmatrimonio sono stato benissimo, ma da quel giorno illivello qualitativo della mia vita è cambiato.H o imparato a fare lavaggi intestinali quotidiani ed

ora posso permettermi cose che solo qualche mesefa ritenevo impossibile come: andare in palestra e fare ladoccia, andare a correre con calzoni attillati, fare viaggiin comitiva. Ringrazio Dalia e la dottoressa Midrio, maringrazio anche mia moglie e i miei famigliari che mistanno vicini e mi aiutano nei periodi di sconforto, checredono in me.Ora il mio prossimo obiettivo è vincere la vergogna, masono convinto che a piccoli passi anche questo ostacoloverrà superato.

Lorenzo, 30 anni

S ono Rita, ho 31 anni e sono affetta da MAR , pro-vengo da Cagliari , settima di dieci figli.

I medici isolani, accortisi dell’anomalia e non sapendocome curarmi, decisero di mandarmi, all’ospedale infan-tile di Trieste. Oltretutto, la mia famiglia, non essendo in grado di


Un momento degli incontri

IL RACCO TO DI RITA


“accudirmi” per via dei troppi figli, della povertà e deldisagio sociale, non poterono accompagnarmi a Trieste. Così, visto anche il susseguirsi di interventi chirurgici econtinue infezioni urinarie, il mio ricovero si prolungòper due anni (vivevo in ospedale). M olto tempo dopo mi fu detto che, nonostante tutto,

ero una bambina solare, sorridente, e superattiva,a meno che non mi trovavo a dover stare ferma a letto. Ho subito 10 interventi chirurgici, la mia malformazioneera tra la forma MEDIO-GRAVE, quindi ho subito ope-razioni anche a livello urinario, per fortuna negli anniquesti interventi sono risultati molto buoni ed efficaci,sapendo anche che a quei tempi la malattia non era tantoben conosciuta. L’ultimo intervento (quello definitivo) mi portò a starealtri 6 mesi ricoverata.

Durante la mia convalescenza in chirurgia ebbi la fortu-na di conoscere una bravissima persona: lei, sapendo chenon avevo la mia famiglia vicino, volle aiutarmi. Venne poi il momento di rientrare a Cagliari ma il tempodi permanenza durò pochi mesi, visto che, purtroppo,non c’ erano le condizioni igieniche (visti i miei proble-mi fisici) e nemmeno un ambiente sereno e tranquillo acausa dei disagi. A quel punto il tribunale di Cagliaridecretò lo stato di abbandono e chiesero alla signora diTrieste se era disponibile a prendermi in affido. A 7 anni arrivai definitivamente a Trieste, e vissi con

lei fino alla maggiore età. Devo dire che lei é stata per me una donna eccezionale,mi ha aiutata tantissimo, soprattutto a livello psicologi-co. Uno degli insegnamenti più importanti che mi ha tra-smesso é stato quello di non vergognarmi mai, mi ha

sempre portata dappertutto nonostante il mio “ farmiaddosso”. Lei é affetta da poliomelite e nonostante ciò é stata ed étuttora un a donna molto forte e sicura, ed ha trasmessoquesta sicurezza anche a me. Mi ha insegnato ad affrontare di petto le situazioni ed imomenti difficili, per esempio, all’età di 13 anni, c’èstato un periodo in cui mi vergognavo ad andare al maree volevo il costume intero perchè non volevo che gli altrisi accorgessero delle mie cicatrici sulla pancia e ricordoche mi fece l’esempio del suo problema fisico, dicendo-mi: “ allora Rita cosa dovrebbero pensare di me checammino male ed ho una gamba più corta dell’altra ? “. Non so come, ma da quella volta non mi sono posta piùnessun problema. D evo dire che mi è stata molto di

aiuto nel percorso di crescita,per quanto mi riguarda direi che nel-l’arco della mia vita fino ad oggi laMAR è passata in secondo piano,non ci ho mai dato molta importanzae non ne ho sofferto più di tanto,visto che, fortunatamente, un po’ ilmio carattere, un po’ l’aiuto dellamamma affidataria e altre esperienzemolto più forti, come quella dell’af-fido, in fondo non é stato un peso enon mi ha traumatizzata. Della malformazione ho sempre par-lato a tutti apertamente, sia da picco-la che tuttora anche nei rapporti sen-timentali. Quello che auguro alle famiglie chesi trovano in questa situazione è diaffrontare i problemi con più sere-nità possibile, so che ci sonomomenti critici e non sempre facili,però reputo particolarmente impor-tante non provare vergogna, trasmet-tere fiducia, dialogare molto e farfare ai propri figli una vita uguale

agli altri sfruttando le altre molteplici capacitàinnate.

Rita 30 anni

C he emozione fortissima, vederci allo “specchio”con voi genitori di fronte, tanti occhi in cui ognuno

di noi ha visto lo sguardo dei propri con le stesse paureed aspettative…cosa pensiamo, cosa abbiamo provato,quello sguardo l’ho visto tante volte nella mia mamma enel mio papà…stai bene, stai male, sei serena…? saraifelice? come possiamo aiutarti?Abbiamo inventato una guerra giorno per giorno, in trin-

Un momento degli incontri

IL RACCO TO DI ALESSA DRA

cea ed in prima linea, molto più di quantosiamo riusciti a comunicare, e tutto sommato,a vincerla insieme.Per la prima volta ho ‘visto’ quel che pensavosolo di capire, l’ho sentito nella pancia mastavolta…non erano movimenti sospetti!!! E’ che non esiste una regola, un comporta-mento che vada bene per “noi bambiniaMar”amente colpiti da questa patologia. M a è quello sguardo, quell’impegno che

voi genitori avete profuso per metterein condizione ognuno di noi, con i proprimezzi e strumenti, di Vivere e di progredire almeglio, che ci ha dato la forza di affrontaretutto.Mia madre ha sempre “lavorato” tanto conme, da sola, con la famiglia.. a volte contro lafamiglia per rendermi autonoma per rispettare la mia esi-genza fortissima di esserlo il più possibile ed il più alungo possibile nell’arco delle ore, delle giornate. Con tanta ansia, con una paura folle di sbagliare che leleggevo negli occhi e che ho rivisto anche negli occhidei genitori presenti all’incontro..ma con coraggio, conamore, perché come si dice a Napoli ‘nessuno nasceimparato’, sbagliando come tutti ma sempre per il benedella sua bimbetta ‘scalpitante’ di vita e di desiderio diessere non come gli altri…ma se stessa.

I n questa giornata ho potuto ricollocare parlando di meanche i miei genitori, riposizionando i miei stessiconflitti interiori, le dure prove affrontate, la depressio-ne ed a volte quella sensazione di non poter essere capi-ta neppure da loro…per la prima volta ho sentito la pan-cia ferma e dopo tante cose sono cambiate dentro di mee continuano a cambiare.

Alessandra


C on il termine “ano anteriorizzato”, si intende unano localizzato verso la parte anteriore e non

posteriore del corpo. La definizione di ano anteriorizzato risulta essere con-troversa, infatti ci sono molti pareri discordanti.L’ano anteriorizzato è una condizione prevalentementefemminile, in cui l’ano si trova più vicino alla vulva delnormale ma ancora quasi completamente circondato dalcomplesso muscolare che di solito è mancante o ridottoquasi all’apice, con un normale canale anale localizzatoin una posizione anormale. Questa condizione è differente dalla stenosi anale edalla fistola perineale che richiedono una correzionechirurgica. N ella nostra casistica con oltre 2000 bambini opera-

ti, di cui più di 1460 operati direttamente da noi,dobbiamo dire che non abbiamo mai visto un “ano ante-riorizzato” nella nostra intera esperienza medica.Molti bambini, comunque, nascono con una fistola peri-neale, intendendo con questo un’apertura anale anorma-le, anteriore e mal localizzata. Questa apertura è localizzata in un qualsiasi punto tra ilcentro normale dello sfintere, una fascia di muscoli cir-colari che aprono e chiudono l’ano e i genitali. Nella stragrande maggioranza dei casi, l’apertura anale

o l’orifizio è stenotico (stretto). Il canale anale non è normale. L a maggior parte dei pazienti che vengono etichetta-

ti come coloro che sono nati con un “ano anterio-rizzato” invece, presentano una fistola perineale.All’interno dello spettro delle malformazioni anorettali,la fistola perineale è considerata la più semplice. Molti di questi pazienti soffrono di una grave stitichez-za (stipsi), problema che si manifesta in maniera piùgrave nei pazienti che hanno una malformazione ano-rettale semplice rispetto a quelle più complesse.T utti i pazienti con fistole perineali hanno una conti-

nenza fecale, intendendo con questo che possonocontrollare volontariamente il loro intestino ad eccezio-ne di due circostanze:- quando sono soggetti a grossi interventi in modo nonnecessario tanto da provocare danni allo sfintere e ainervi;- quando la stitichezza non viene trattata in maniera ade-guata e il paziente soffre di stipsi fecali croniche ed osti-nate.

Alberto Peña, M.D. e Marc Levitt, M.D.

L’”A O A TERIORIZZATO”


L e fistole perineali sono l’esempio più semplice ditutte le malformazioni anorettali, rappresentando

infatti, le malformazioni meno gravi. I pazienti che soffrono di questa anomalia nascono conuna aperturaanale loca-lizzata ante-riormente aquella nor-male. Ad ognimodo, que-sto tipo dima l f o rma -zione nonviene defini-ta come“ano anterio-rizzato” inq u a n t o ,come dettonel prece-dente artico-lo, si tratta diun orifizioanale anor-male e nondi un vero eproprio ano. Un vero eproprio ano è definito come un normale orifizio, di cali-bro normale, una linea pettinata ed è circondato daimuscoli sfinteriali volontari a 360 gradi. La maggior parte delle volte, le fistole perineali sonodegli orifizi anormali e sono di solito molto stenotici,non hanno un normale canale anale e da entrambe leparti dell’orifizio si possono vedere pochi muscolivolontari; quest’ultimi sono presenti soprattutto nellaparte posteriore dell’orifizio anale.I pazienti con questo tipo di fistola che nascono nelnostro Istituto e che presentano una situazione “norma-le” (peso normale, nessuna malformazione associata, inbuone condizioni fisiche), vengono operati con un inter-vento che viene chiamato minima anoplastica sagittaleposteriore. Q uesto tipo di intervento viene effettuato durante i

primi giorni di vita del bambino e consiste nell’e-seguire una piccola incisione sagittale posteriore divi-dendo il meccanismo sfinteriale, sezionando il retto inmodo circolare, in modo da spostare l’orifizio posterior-mente tale da collocarlo all’interno dei limiti dello sfin-tere. L’incisione in un neonato non supera il centimetro,centimetro e mezzo.

L’operazione per una fistola perineale eseguita da unchirurgo esperto dura circa un’ora, i pazienti possonomangiare dopo una settimana e vanno a casa molto pre-sto.

Nel post-operatorio i pazientiseguono un protocollo stan-dard di dilatazioni.I risultati di queste operazioninella nostra serie di più di2000 pazienti indica che il100% di questi ultimi svilup-pa un controllo intestinale. S fortunatamente, abbiamo

imparato che per lemalformazioni più semplici,sono maggiori le possibilitàche i pazienti sviluppino unastipsi. Quindi la nostra filoso-fia è quella di rendere para-noici i genitori sul problemadella stitichezza. E’ abbastanza eccezionalevedere che un bambino nonsia stitico: infatti, diciamo aigenitori che la stitichezza èincurabile, ma gestibile. Diciamo loro, anche, chequando la stitichezza nonviene trattata appropriatamen-te peggiora con il tempo.

Infatti, quest’ultima, produce un megacolon e il mega-colon produce più stipsi creando un circolo vizioso chetermina con una “pseudo incontinenza”. U na gestione adeguata, d’altro canto, previene que-

sto fenomeno. Sfortunatamente, vediamo ancora molti pazienti chesono nati con questa condizione e che presentano deiproblemi: uno di questi è che la malformazione non èstata diagnosticata alla nascita, laddove il chirurgo esa-mina il perineo del bambino e non vede la presenza di unpiccolo orifizio nel perineo. Arrivano quindi alla conclusione sbagliata di effettuaredelle indagini cliniche sbagliate con una diagnosi erro-nea di una malformazione “alta”. Molti genitori si chiederanno quali sono le indicazioniper operare il proprio figlio/a se presentano una fistolaperineale e se comunque saranno continenti. Ecco qui gli interrogativi:1) L’apertura anale si trova ben localizzata all’internodel meccanismo sfinteriale?

Se l’apertura anale è ben localizzata anatomicamente al

LA GESTIO E DELLE FISTOLE PERI EALI

Fistola perineale nel maschio


centro dello sfintere, le probabilità per una continenzafecale sono massime. Q uesti bambini hanno un’ottima prognosi per la con-

tinenza fecaleed è possibile rima-nere continentisenza bisogno di unintervento, visto chealcuni di loro con unintervento migliora-no.2) L’apertura analeè di dimensione ade-guata?

I vincoli anatomicidi un orifizio strettosono importanti.Tutti i bambini naticon questa malfor-mazione soffrono distitichezza. La stitichezza è piùdifficile da gestirecon una piccolaapertura. U n ’ a l t e r n a t i v aall’intervento che alcuni medici usano è quella di dilata-re progressivamente questo orifizio. Un’apertura anale normale è rappresentata alla nascitadal n. 12 di un Hegar e dal n. 15 di un Hegar ad un annodi età. N oi crediamo che effettuare le dilatazioni senza un

intervento sia un processo doloroso in quantorichiede di effettuare questo protocollo dai sei agli ottomesi, due volte al giorno. Si tratta essenzialmente di dilatazioni di un tessuto fisto-loso senza un buon anoderma, poco elastico e di solitotendente ad essere traumatizzato con una tendenza ad unachiusura. L’operazione di anoplastica che crea un’apertura analeadeguata per il bambino evita delle dilatazioni dolorose.3) Esiste un corpo perineale adeguato?Se l’apertura anale è troppo vicina alla vagina e non esi-ste un corpo perineale adeguato diventa importante valu-tare, nelle femmine, se ci saranno problemi nel parto. Noi raccomandiamo fortemente di non partorire per le vienaturali (attraverso la vagina) se una paziente si trova inquesta condizione visto che l’ostetrica dovrà osservaredelle precauzioni speciali per evitare dei danni rettali. A seguito dell’intervento che eseguiamo, è possibileeffettuare un parto vaginale dopo una appropriata rico-struzione lasciando un’adeguata lunghezza del corpoperineale.Se un bimbo con una fistola perineale è prematuro e sof-fre di problematiche respiratorie o altri problemi (cardia-ci ecc.), e se il bambino nasce dove non esiste un’unità

pediatrica che abbia esperienza nella gestione di questamalformazione, pensiamo che sia meglio che questi bam-bini non vengano operati. A lle volte, i pazienti

con una fistolaperineale, che presenta-no un orifizio anale dicalibro normale, anchese localizzato anterior-mente, vengono da noiper delle consultazioniriguardanti la stipsi. I genitori ci richiedonoaiuto per il trattamentodella stipsi. E’ moltoimportante tenere amente che gli interventichirurgici, in questo spe-cifico caso, non miglio-rano il problema dellastitichezza. E ’ certo che se un

paziente presenta unorifizio anale stenotico,è obbligatorio effettuarel’intervento poiché lastenosi potrà contribuiread acuire il problema

della stipsi e quindi è bene non avere aspettative che lastipsi potrà migliorare con l’intervento in cui solo l’orifi-zio anale verrà inserito al centro degli sfinteri. Il paziente presenterà un risultato cosmetico migliore mala stipsi richiederà ancora sforzi importanti per esseretrattata.

Alberto Peña, M.D. e Marc Levitt, M.D.

Fistola perineale nella femmina

Tutela dei dati personaliL’AIMAR garantisce la massima riservatezzadei dati forniti dagli associati e la possibilità

di richiederne la rettifica o la cancellazione scrivendo a:

Aimar�ews, via Tripolitania, 211 - 00199 Roma.

Le informazioni custodite nell’archivio elettronico dell’Associazione verranno

utilizzate al solo scopo di inviare agli associatiil quadrimestrale e tutte le notizie relative

alle attività dell’associazione.(Informativa ai sensi

del D.Lgs. 30/06/2003, n° 196)


L’evento del 27 febbraio ha rappresentato un puntod’arrivo delle numerose iniziative avviate dal Centro

Nazionale Malattie Rare (CNMR)dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS),in collaborazione con la Presidenza,l’Ufficio Stampa e il Settore AttivitàEditoriali, in occasione della Giornatamondiale di sensibilizzazione sullemalattie rare. L’idea di organizzare unConcorso artistico-letterario, “Il Volodi Pègaso”, dedicato alle malattie rareha rappresentato una novità per questoIstituto. Come si legge nel bando del Concorso,Pègaso è il cavallo alato caro a Zeus. È la forza di librarsi da terra e intraprendere il viaggioverso l’alto, verso l’ignoto. Ponte tra i due universi, il cielo e la terra.Ma Pègaso è soprattutto un essere raro, un essere pre-

zioso. Da qui la scelta del CNMR di dedicare al suomito il primo Concorso artistico-letterario sulle malattierare. Quando è stato concepito, soltanto pochi mesi fa, si erapieni di dubbi sulla sua riuscita. Al contrario, le risposteottenute sono state tante e tali da ripagare a pieno ognisforzo e le emozioni condivise nell’Aula Pocchiari di que-sto Istituto, gremita di persone, giovani e adulti - ancheaffetti da malattie - ricercatori, giornalisti, studenti, geni-tori e figli, lasceranno una traccia importante di quello cheè stato il significato dell’evento: riconoscere che parlaredi malattie vuol dire sì parlare di alterazioni e sintomi, maanche di esperienze di vita, di emozioni e di diritti. Come ha affermato Enrico Garaci, Presidente dell’ISS,

la medicina talvolta dimentica che dietro ogni singo-la malattia c’è una persona e relega in secondo piano lepaure e le speranze di quanti sono costretti a convivere

con essa. il Concorso “Il Volo di Pègaso” è servito proprio a ricor-

darlo e a sottolineare l’impegnodell’ISS in tal senso. Dopo laPresentazione del Presidentedell’ISS sono intervenuti ilSottosegretario di Stato alLavoro, alla Salute e allePolitiche Sociali, FerruccioFazio, il Direttore generaledell’Agenzia Italiana delFarmaco, Guido Rasi, e ilPresidente di Farmindustria,Sergio Dompè. La Giornata è stata un susseguir-

si di emozioni forti in tutti i sensi: dalla mostra delle operevincitrici del Concorso, illuminata da riflessi di luci mul-ticolori - disegni, fotografie, pitture e sculture - alla musi-ca dei violini che ha accompagnato i momenti più intensidella manifestazione, alla voce delle Associazioni deipazienti, alla testimonianza degli artisti del “MuroSimbolico”, un’iniziativa promossa nelle scuole dallaConsulta Nazionale Malattie Rare, all’intervento diDomenica Taruscio, Direttore del CNMR, ideatrice delConcorso e responsabile delle molteplici attività avviatecon successo in questa area della ricerca, alla lettura, dallavoce appassionata di Mirella Taranto. Anche i giornalisti di importanti testate hanno donato

a “Pègaso” un loro racconto che, interpretato dallavoce degli attori Paolo Triestino e Crescenza Guarnieri,ha creato un’atmosfera di forte tensione emotiva, raffor-zata dal commento degli stessi giornalisti alla Tavolarotonda condotta da Giuseppe Palumbo, Presidente dellaCommissione Affari Sociali della Camera dei Deputati, eda Enrico Garaci. Sono stati premiati da Monica Bettoni, Direttore generale

IL VOLO DI PEGASO

Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulle malattie rarePrimo Concorso artistico-letterario

Roma, Istituto Superiore di Sanità 27 febbraio 2009

Il “Muro Simbolico”


dell’ISS, i primi sette classificati per ogni sezione, anchese in un concorso del genere è difficile parlare di vincito-ri, non solo per le problematiche trattate, ma anche consi-derando che molti contributi sono stati presentati da per-sone, giovani e meno giovani, anche direttamente colpitida malattie. Per questo motivo, a conclusione delle attività della

Commissione del Concorso è sembrato importantedare un riconoscimento particolare alle opere dei più gio-vani, inserendo una nuova sezione di vincitori “Giovani”. Tutte le opere premiate sono state pubblicate in un volu-

me edito dall’ISS, con l’obiettivo di finanziare una borsadi studio sulle malattie rare; per richiederlo scrivere a:[email protected] Maggiori informazioni sono disponibili sul sito delCNMR (www.iss.it/cnmr).

Pubblicato sul �otiziario dell’Istituto Superiore di Sanità,

volume 22, n.3 (marzo 2009) la pubblicazione è disponibile online

sul sito dell’Istituto www.iss.it

La città di Tel Aviv, in Israele, è stataprotagonista, il 21 maggio 2009scorso del congresso nazionale sulleMAR organizzato dall’Associazionegenitori israeliana – Itmut.Il 21 maggio 2009 si è tenuto inIsraele, a Tel Aviv, il primo congres-so israeliano organizzato da HiliPraiss, madre di un bambino natocon MAR e presidentedell’Associazione Itmut(Associazione israeliana per i genito-ri e pazienti nati con MAR), su tema-tiche riguardanti le malformazionianorettali. Il congresso ha rappresen-tanto un momento importante perl’Associazione israeliana in cui èstato fatto il punto dopo tre anni diattività dell’Associazione: incontritra i genitori, tra genitori ed esperti

(chirurghi, psicologi, esperti giuristiin leggi sull’handicap ecc.), sito web,forum su internet, articoli sui giorna-li, partecipazione a convegni e con-gressi all’estero ecc. Al congressohanno partecipato chirurghi prove-nienti da cinque centri medici diver-si, rappresentando così interamente ilPaese e hanno fatto delle presentazio-ni su vari argomenti quali: la classifi-cazione delle diverse malformazioni,il meccanismo della defecazione,l’intervento di “PSARP”, il bowelmanagement ecc. I genitori hannoavuto anche la possibilità di parteci-pare ad un’organizzazione di tipomultidisciplinare di tipo multidisci-plinare in cui sono stati presentati daesperti nel campo degli studi sugli

Momenti dei lavori del congresso di Tel Aviv

CO GRESSO AZIO ALE SULLE MARISRAELE 21 MAGGIO 2009


L’AIMAR ha partecipato anche quest’anno al ColorectalClub che si è tenuto a Graz, in Austria, organizzato dal Dr.Michael E Höllwarth.Appuntamento annuale per i molti chirurghi pediatri, prove-nienti da tutto il mondo, che hanno partecipato all’incontrosuddiviso in due giorni. I chirurghi italiani presenti alColorectal Club sono stati il Dr. M. Rivosecchi (Roma), ilDott. P. Gamba (Padova), la Dott.ssa P. Midrio (Padova), ilDr. E. Leva (Milano). In queste due giornate di lavoro sonostati presentati molti interventi sui problemi colorettali tracui: la laparoscopia nelle MAR, l’idrocolpo nelle malforma-zioni cloacali: problema poco riconosciuto e spesso trattatomale, il midollo ancorato nei pazienti con malformazionianorettali, qualità della vita nei bambini con MAR, ecc.La nostra associazione ha presentato due lavori effettuaticon l’Università “La Sapienza” di Roma, con ilDipartimento di Psicologia.Qui di seguito riportiamo un sunto dei lavori presentati alColorectal Club dalla nostra Associazione. Gli articoli informa estesa potranno essere tradotti solo dopo l’eventualepubblicazione su un giornale internazionale di settore.Primo StudioFollow up nella qualità della vita dei pazienti nati conMAR utilizzando un questionario specifico per leMalformazioni Anorettali e per l’Hirschsprung

Condotto da Caterina Grano (Dipartimento di PsicologiaUniversità di Roma La Sapienza), Dalia Aminoff

(AIMAR), Fabio Lucidi (Dipartimento di PsicologiaUniversità di Roma La Sapienza), Cristiano Violani(Dipartimento di Psicologia Università di Roma LaSapienza).Introduzione

Lo scopo di questo studio è stato quello di analizzare le dif-ferenze esistenti tra i diversi gruppi di pazienti italiani naticon MAR, a seconda del tipo di fistola dividendo gli adultidai bambini, utilizzando un questionario sulla Qualità dellavita (QL) specifico per la malformazione.Metodi

237 pazienti affetti da malformazione anorettale hanno par-tecipato allo studio. I questionari sono stati inviati a tutti gliassociati dell’AIMAR. Per i pazienti che avevano meno di 16 anni è stato chiestoalle madri di riempire il questionario. E’ stato chiesto ai par-tecipanti di indicare il tipo di fistola e di completare il que-stionario sulla Qualità della vita specifico per le MAR e perl’Hirschsprung.Risultati

I risultati per la maggior parte delle sotto scale delQuestionario sulla Qualità della Vita per ogni gruppo, aseconda della fistola, sono state calcolate separatamente sia

aspetti ginecologici, urologici, gene-tici, e psicologici. L'AIMAR ha partecipato a questoincontro e Dalia Aminoff ha presen-tato un intervento di apertura in cuivenivano sottolineati i 15 anni diattività dell’Associazione italiana,attività effettuata in collaborazionecon altre associazione e attività dicollaborazione con i chirurghi sia alivello nazionale che a livello inter-nazionale. Ciò è stato di grandebeneficio sia per i genitori che per imedici ma ha anche rappresentatoun’ottima collaborazione tra le orga-nizzazioni esistenti nel mondo siaper i bambini che per le loro fami-glie.Grazie AIMAR

Hili Praiss - “ITMUT”AssociaIsraeli D. Aminoff, Hili Praiss, Ronit Hof

I TER ATIO AL COLORECTAL CLUBGRAZ (AUSTRIA) 15-16 GIUG O 2009

per gli adulti che per i bambini. Malgrado non siano apparse delledifferenze rilevanti sulla qualità dellavita, rapportandola al tipo di fistolacon cui sono nati i pazienti, i risulta-ti hanno dimostrato che gli adulti,paragonati ai bambini, hanno mostra-to un risultato significativamenteminore nella loro qualità della vitanelle sotto scale riguardanti le“Funzionalità Emotive”,l’”Immagine Corporea” e “SintomiFisici”.Conclusioni

Studi futuri di tipo longitudinalepotrebbe chiarire se questi risultatisono ascrivibili ai differenti gruppi dipersone, nate in diversi anni, o aseconda del tipo di intervento chirurgico effettuato. A parte la gestione intestinale che potrebbe diminuire la fre-quenza dei sintomi fisici, alcuni interventi psicologicipotrebbe essere presi in considerazione per aiutare i pazien-ti adulti ad affrontare meglio le loro emozioni e la loroimmagine corporea.Secondo studioQualità della vita nei pazienti italiani affetti da MAR:uno studio prospettico

Condotto da Caterina Grano (Dipartimento di PsicologiaUniversità di Roma La Sapienza), Dalia Aminoff(AIMAR), Fabio Lucidi (Dipartimento di PsicologiaUniversità di Roma La Sapienza), Cristiano Violani(Dipartimento di Psicologia Università di Roma LaSapienza).Introduzione

L’incontinenza fecale ed urinaria sono aspetti importanti chepossono presentare delle importanti sequele e influenzare laqualità della vita dei pazienti nati con MAR. Scopo del presente studio è stato quello di analizzare attra-verso uno studio prospettico se la continenza urinaria e feca-le riportata dai pazienti adulti con MAR durante la primaraccolta di dati (tempo 1), poteva predire alcuni aspetti dellaqualità della vita dopo un certo periodo di tempo (4 anni).Metodi

36 pazienti adulti (età 17-49; età media 24,83), facenti partedell’Associazione Italiana per le Malformazioni Anorettali(AIMAR), hanno compilato il questionario AIMAR e gliitems relativi all’incontinenza fecale ed urinaria durante unaprecedente somministrazione dello studio mentre, dopoquattro anni, è stato chiesto loro di compilare il questionariospecifico sulla qualità della vita per i pazienti affetti daMAR e da Hirschsprung.

I risultati per ogni sottoscala del questionario specifico sonostati calcolati e una analisi di regressione è stata effettuata suogni sottoscala considerando come predittori l’incontinenzaurinaria e fecale al tempo 1.Risultati

I principali risultati indicano che l’incontinenza fecale altempo 1 è un importante predittore di differenti aspetti spe-cifici della qualità della vita. Infatti, predice la qualità dellavita nelle aree della “Funzionalità Emotiva”, della“Funzionalità Sociale” e della “Immagine corporea” dopo 4anni. I pazienti che al tempo 1 erano quelli più incontinentifecalmente, dopo 4 anni, più frequentemente devono limita-re le loro attività quotidiane, quelle sociali o il fatto di dor-mire fuori la notte (funzionalità sociale) dovuta ai loro pro-blemi con le MAR.Si vergognano più frequentemente, si sentono diversi omeno apprezzati dagli altri per le loro condizioni(Funzionalità Emotiva), e più frequentemente si sentonomeno attraenti o soddisfatti del loro corpo (immagineCorporea). Mentre l’incontinenza urinaria al tempo 1 predi-ce la funzionalità sessuale dopo 4 anni. I pazienti che hannoriportato essere più continenti al tempo 1, dopo 4 anni, sonoquelli che più frequentemente limitano la loro attività ses-suale dovuta alla loro condizione.Conclusioni

L’incontinenza fecale ed urinaria hanno un peso diverso neivari aspetti della qualità della vita, tenendo conto anchedella gravità della malformazione. E’ importante che i chirurghi pediatri effettuino un follow upcon i loro pazienti adulti considerando l’impatto significati-vo che l’incontinenza fecale ha sugli aspetti sociali e psico-logici della Qualità della Vita. Cercando di mantenere i pazienti “artificialmente puliti”può essere di aiuto a far raggiungere loro una più alta qua-lità della vita.


�. Schwarzer (SoMA), Dr. M. Hollwarth, Dr. E. Jenezky (SoMA), D. Aminoff (AIMAR), A. Peña


Presentato al XVI Colorectal Club, Graz, Austria, 2009Jenetzky E. (SoMA), Reutter H. (Associazione tedescaper l’Estrofia Vescicale), e il Cure-Net Consortium (com-posto da più di 25 scienziati e chirurghi che si occupano diMAR e di Estrofia Vescicale)In Germania la situazione presente è la seguente: secondola Comunità Europea ogni anno nascono 30 bambini chepresentano dei casi complessi di epispadia e 250 bambiniall’anno con una malformazione anorettale. La conoscenza di queste malformazioni è ripartita su circa70 ospedali che effettuano la chirurgia delle due malfor-mazioni. Fino ad oggi ci sono stati diversi modi di classificare lemalformazioni anorettali (per esempio queste non vengo-no sempre specificate nella lettera di dimissione o neireports medici; non esiste un protocollo di follow upcomune).L’Associazione tedesca per le malformazioni anorettalirappresenta più di 600 pazienti nati con questa problema-tica, mentre l’associazione tedesca per l’Estrofia dellaVescica e l’Epispadia, rappresenta più di 300 pazienti intutta la Germania.Queste due sono considerate le due più grandiAssociazioni di pazienti a livello nazionale e a livellocomunitario. Tutte e due le malformazioni hanno un impatto sulle fun-

zioni della continenza (fecale o urinaria). Pertanto è stato presentato dai due gruppi un progetto diricerca nel 2008, CURE-Net, in cui per la prima volta inGermania una branca della chirurgia pediatrica ha mairicevuto un finanziamento.Il progetto, che prevede una cooperazione tra le organiz-zazioni di pazienti, un numero importante di pazienti conmalattia rara, un coinvolgimento degli ospedali pubblici,si occuperà di ricerca, dall’eziologia della malformazionealla cura clinica. Durante i primi tre anni di finanziamento il progetto pre-vede di includere circa 1000 pazienti tra le malformazionianorettali e quelli nati con l’estrofia della vescica.Il progetto, inoltre, prevede la messa a punto di un proto-collo sull’incontinenza fecale e la qualità della vita, lastandardizzazione e la descrizione della diagnosi, del trat-tamento e del follow up, la comparazione dei dati sullacontinenza raggiunta e il tasso di complicanze, ecc.Quello che noi ci aspettiamo, sottolinea E. Jenezky, è unacooperazione futura con i chirurghi e una rete multidisci-plinare che lavori con le organizzazioni di pazienti, mag-giori fondi per il supporto di progetti di ricerca sulle MARe ci aspettiamo maggiori benefici a lungo termine sia per ipazienti che per gli specialisti.

Dopo un’anno dall’ultimo incontro aNijmegen , sono stata a Monaco insieme aDalia ed Emilio, per il ventennaledell’Associazione tedesca.Anche questa volta sono stati due giornisplendidi, esattamente come quando ci sirincontra tra vecchi amici dopo tantotempo, lo stesso calore ed affetto che ten-gono viva un’amicizia di vecchia data.L’organizzazione era perfetta in ognicosa, nonostante il gran numero di parte-cipanti, credo circa 200 persone……tanti pazienti di ogni età, tanti medici etanti genitori :cene, pranzi, alloggi, riunioni, materialeinformativo, gadget per beneficenza, gitee giochi per bambini, c’era tutto e tuttoera stato pensato minuziosamente!

CURE- ET: ETWORK TEDESCO PER LE MALFORMAZIO I CO GE ITE URO-RETTALI

L’ASSOCIAZIO E TEDESCA COMPIE 20 A I

La partecipazione dei genitori e dei pazienti al convegno

Ognuno dei 200 partecipanti aveva contribuito allabuona riuscita di questo importante evento ma soprattut-to a costruire un pezzo dell’associazione in questi 20anni.Una grande esperienza dal punto di vista umano, di con-fronto e riflessione. Credo si debba fare ancora tanto per la nostra associazio-ne e su due cose spero di poter lavorare nei prossimitempi con l’aiuto di tutti:beneficenza per raccogliere fondi per l’associazione –mercatini in parrocchia, lotterie o organizzare degli even-ti a scopo benefico (concerto?), feste per i bambini cosìda permettere anche ai più piccoli di stare insieme e for-mare un gruppo di amici che cresce insieme.Che ne dite?

Alcuni momentidella bella festa

di Monaco


STORIA DI MAXIMILIA QUALE BE EFICIO TROVO A STARE

ELL’ASSOCIAZIO E SOMA?

M i chiamo Maximilian Lemli. Ho 15 anni e vengo dauna piccolo cittadina della Germania.

Sono nato nel dicembre del 1993 con una malformazioneanorettale, scogliosi, solo un rene e con un difetto cardiaco.Quando sono nato i miei genitori hanno avuto la sensazionedi essere stati lasciati da soli, di essere abbandonati nonconoscendo nessuno che avesse questa malformazione. Nel 1993 non c’era ancora la possibilità di andare su inter-net e su google, digitare “atresia anale” e così ci sono volu-ti circa tre anni fino a che i miei genitori hanno ottenutodelle informazioni e sono venuti a conoscenza di un’orga-nizzazione di pazienti di nome SoMA.Per essere onesto all’età di tre anni tutte queste cose nonerano importanti per me.

D ovevo stare per lunghi periodi in ospedale a causa divarie operazioni e quando i miei genitori hanno avuto

l’informazione dell’esistenza di un’associazione io nonavevo più la colostomia e già avevo fatto l’operazione dianoplastica. Dopo questa operazione ho avuto molti problemi perchéavevo continuamente delle infezioni ed escoriazioni sulsedere. Mia madre in questo contesto ha utilizzato la lista degliindirizzi che aveva ricevuto dalla SoMA per telefonare eavere dei consigli su cosa fare su questo problema. Dopol’intervento di anorettoplastica venne detto a mia madre, inospedale, che tutto sarebbe andato bene. Ma dopo, loro nel tempo hanno realizzato che questo non


era vero e quindi si sono messi in contatto con altri genitori,non sentendosi più soli come erano stati prima.Gli anni successivi ho sentito spesso mia madre parlare dellaSoMA soprattutto perché è diventata la referente regionaleper l’Associazione, ma questo non mi interessava molto.Spesso la sentivo parlare a lungo per telefono e alle volte ledicevo “tu, sempre con la tua SoMA”.Questo è cambiato completamente quando nel 2006 ho par-tecipato ad un seminario organizzato dalla SoMA “puoifarlo da solo/a”. Si trattava di un seminario per i ragazzi dai10 ai 12 anni organizzato nel weekend in cui ci insegnavanoa fare i clisteri da soli senza l’aiuto dei genitori. A vevo 12 anni e per la prima volta con altri ragazzi che

avevanola stessamalformazione,imparavo afarmi un cliste-re. Ho cono-sciuto dellepersone moltosimpatiche, peresempio un chi-rurgo pediatramolto amiche-vole di Berlinoe ho realizzatoche la SoMAfaceva per me eper i miei pro-blemi e lì avevoincontrato altriragazzi dellamia età che micapivano ecapivano i mieiproblemi. Questo mi face-va un granbene.Nel 2006, per laprima volta, hoanche preso parte all’incontro annuale della SoMA e ho par-lato davanti ai genitori delle mie esperienze al seminarioorganizzato dall’associazione in modo da far capire ai geni-tori che noi potevamo farci un clistere senza il loro aiuto deie che faceva bene a tutti noi conoscere altri ragazzi con lostesso problema: ho capito così che la SoMA faceva benenon solo ai miei genitori ma anche a me.Adesso ho molti contatti con altri ragazzi della mia età chefanno capo alla SoMA e per esempio ho un ottimo amicocon il quale sto spesso al telefono quando sto in bagno dopoil clistere – con chi potrei stare al telefono dicendo che devostare seduto per molto tempo?Purtroppo, la vita non è sempre molto facile per me. Q uando ho cambiato scuola e sono passato al liceo ho

avuto meno problemi riguardanti la mia malformazio-ne. Durante la lezione di biologia abbiamo tenuto una“lezione” sulla mia multipla malformazione.

E’ venuta anche un’infermiera che ha spiegato perchédovessi avere un bagno “dedicato” e i miei compagni si sonomostrati molto comprensivi. Adesso non devo nascondermi e nascondere quello che hoanche se non ho molti amici a scuola e lentamente mi accet-tano per come sono.L’anno scorso in occasione dell’incontro annuale dellaSoMA ho conosciuto un giovane adulto che è affetto dallamalformazione e che ha parlato al pubblico. Il suo discorso mi ha molto colpito tanto da stringerci un’a-micizia e da parlarci molto dopo questo evento. Anche oggispesso lo sento al telefono. Mi ha aiutato molto nei problemi di scuola e mi ha fatto

molto piacereparlare con qual-cuno che qualcu-no mi capisse. Questo giovaneragazzo fa partedi un programmaorganizzato dallaSoMA chiamato“Indiani”. In questo proget-to, 11 adolescentie giovani adulticon malforma-zione anorettalehanno seguito uncorso con unopsicologo inmodo da esserenella posizionedi diventare ado-lescenti “consu-lenti” di altriadolescenti conlo stesso proble-ma. Questo significache altri bambinio adolescenti

possono mettersi in contatto con gli “indiani SoMA” in casoabbiano delle domande o per risolvere dei problemi.Durante le mie gite scolastiche e fino ad oggi mia madre miha sempre accompagnato, ma quest’anno ho passato per laprima volta un intero weekend organizzato dalla SoMA aCologna. Non ho dormito molto, ma mi sono veramente molto diver-tito.Per terminare vorrei solo dirvi quanto sono felice che esistela SoMA e che ho potuto conoscere persone che mi possonocapire.

Discorso effettuato durante il festeggiamento del ventennale della SoMA

D. Aminoff (AIMAR) e Maximillian

Promosso da UNIAMO FIMR onlus, laFederazione Nazionale delle organizzazioni di

pazienti affetti da patologie rare, impegnata a tuteladei diritti dei pazienti affetti da tali malattie ed almiglioramento della qualità della vita degli stessi edelle loro famiglie, si è tenuto,dal 2 al5 luglio 2009, sull’isola di SanServolo (Venezia) un Convegno cheha fatto il punto della situazione adieci anni dalla sua costituzione, avve-nuta nel 1999 a Roma su iniziativa diun ristretto gruppo di associazioni.Oggi, UNIAMO conta in Italia più di70 associazioni di pazienti, in rappre-sentanza di oltre 600 diverse patologierare. In Europa è membro diEURORDIS,organizzazione che rag-gruppa 340 associazioni dedicate allemalattie rare in più di 38 Paesi, checoprono 1200 patologie. EURORDISrappresenta la voce di 30 milioni dipazienti affetti da malattie rare in tuttaEuropa. Secondo l’OMS (Organizzazione

Mondiale della Sanità) le malattierare sono 7000 di cui oltre 1’80% è diorigine genetica ed il 75% ha insor-genza in età pediatrica. Per l’Unione Europea, una malattia è“rara” quando il numero dei malatinon è superiore a 5 ogni 10.000 abi-tanti. Questa definizione varia a seconda delPaese considerato. In Italia si stima vi siano oltre un mil-ione e mezzo di persone affette da malattia rara anchese non abbiamo ancora dati certi. Ogni anno nascono in Italia almeno 20.000 bambiniaffetti da patologia rara. Nonostante i passi avanti fatti negli ultimi anni,la tem-pestività della diagnosi, l’accesso e la disponibilità deitrattamenti medici e riabilitativi non sono uguali intutte le regioni italiane e spesso il malato raro ècostretto a spostarsi. Il Decreto Ministeriale 279/2001 individua 583patologie e/o gruppi di malattie aventi diritto all’esen-zione per le prestazioni sanitarie correlate ed inclusinei LEA (livelli essenziali di assistenza). Molte malat-tie rare presenti non sono però incluse nell’elencoministeriale, con drammatiche conseguenze per queipazienti che, pur avendo una malattia rara, non pos-sono beneficiare di alcuna speciale tutela.

Nel corso del Convegno è stata data notizia che ilministro Sacconi ha promesso di estendere i LEA

per altre 109 patologie rare. Il Convegno Veneziano, che ha rappresentato unasorta di continuazione di quello analogo svoltosi a fine

febbraio a Roma, in occasione della “Giornata delleMalattie Rare” tenutasi il 28/02/09 ha gettato un pontetra passato e futuro, analizzando criticamente il per-corso fatto e la lunga strada ancora da fare, anche allaluce delle alleanze strategiche stipulate con le societàscientifiche (SIP,SIMG,SIMGePeD,SIGU) e di cate-goria (FIMP,FIMMG) oltre che con FARMINDUS-TRIA, che promettono grandi risultati. Ciò è auspicabile sia per quanto riguarda una

migliore conoscenza della problematica dei pazi-enti e delle loro famiglie e dei bisogni connessi daparte dei medici del territorio, perché le malattie rare(quasi sempre di origine genetica) sono pococonosciute dai medici e sono difficili da diagnosti-care,sia per un impegno più incisivo sul fronte dellaricerca. Infatti molti farmaci per la terapia delle malattie rare


CO VEG O SULLE MALATTIE RAREVE EZIA SA SERVOLO 2-5 LUGLIO

Terkel Andersen, Presidente Eurordis, F. Martini Sottosegretario alla Salute, Renza Galluppi Barbon Presidente Uniamo


sono “orfani” nel senso che, non essendo in grado digarantire il recupero degli investimenti in ricerca,vistol’esiguo numero di pazienti che ne hanno bisog-no,sono studiati in maniera ancora non sufficiente alivello internazionale,e per questo è sempre più impor-tante un sostegno economico pubblico(es. incentivialle industrie) alla ricerca sui farmaci “orfani” edinnovativi. Nella sessione plenaria di giovedì 2 luglio si è

dato spazio alle società scientifiche, per ladefinizione dei modi, tempi e contenuti della for-mazione medica continua che verrà articolata concorsi ECM su base regionale sia per quanto riguarda laPediatria di famiglia che la Medicina generale da svol-gersi nel corso dei prossimi mesi. Venerdì 3 luglio ha visto la Conferenza stampa con lapartecipazione dell’On. Francesca Martini, sottosegre-

tario al Welfare alla presenza dei rappresentanti delleistituzioni e delle società scientifiche. S i sono affrontati i temi delle politiche per l’assisten-za alle persone con malattia rara, in particolare con larelazione pomeridiana della on. Bocciardo, che haillustrato la sua proposta in gestazione alla camera deideputati, ed il ruolo della programmazione, con le suecriticità, ad opera del Dr. Filippo Palumbo. S abato 4 luglio si è affrontato il tema della malattia

rara quale opportunità per la ricerca e l’inno-vazione lasciando spazio ad interventi molto interes-santi e di alto profilo scientifico quali le nuove fron-tiere nella diagnostica per immagini nel danno cere-brale, (dott.ssa AGOSTA del Policlinico san Raffaeledi Milano) nella ricostruzione dei tessuti, (dr.PONZIN, banca degli occhi del Veneto) nell’ approc-cio terapeutico innovativo per le malattie lisosomiali

(l’uso dei c.d.chaperones)da parte del dr. G. PAREN-TI dell’istituto Tigem diNapoli e l’uso della roboti-ca e nuove protesi nel ri-conferimento di abilità per-dute (o conferimento a chinon le ha mai avute) qualenuova frontiera dell’ assis-tenza al disabile centratasui bisogni e sul migliora-mento delle funzioni equindi della qualità di vita(Professoressa CARROZ-ZA Scuola SuperioreSant’Anna di Pisa).Impianti cocleari e roboticaed intelligenza artificialehanno concluso una giorna-ta tutta dedicata alle nuoveacquisizioni scientifiche.Domenica 5 luglio dallateoria si è passati alla prati-ca. L ’intervento della dot-

toressa Facchin,Responsabile per il Venetodel CoordinamentoRegionale per le MalattieRare ha posto l’accento sul-l’esigenza di creare retiassistenziali, passando da“reti verticali” (centri dieccellenza) a “reti orizzon-tali” (territoriali) che pren-dano in carico pazienti deltutto particolari,per il qualespesso il trattamento non èdisponibile,quasi mai iltrattamento è eziologico,elo stesso non porta a guari-gione.

La presenza dell’Aimar al congresso dell’Uniamo

Eppure la “presa incarico” rappresen-ta una conquista diciviltà supportandola dignità del mala-to (e della suafamiglia) edefinendo un per-corso assistenzialedinamico chediventa alla fine unpercorso di vita,a s s i c u r a n d ocosì,continuità tracentri di eccellen-za, ospedale, terri-torio e luogo divita della persona.La presa in caricosi concretizza conPIANI ASSIS-TENZIALI che aloro volta dipen-dono dai bisogniassis tenzial i ,deltutto individuali(due persone conla stessa patologiapossono avere bisogni assistenziali diversi) mentreoggi avviene che i centri di eccellenza elaborino glistessi sulla base della malattia. C’è bisogno pertanto di migliorare l’ assessment diag-nostico (il punto di passaggio che tuttora manca inItalia per collegare i centri di eccellenza con i bisognidell’individuo), ma anche la classificazione dellemalattie, la comunicazione della diagnosi (omogeneitàe coerenza;confronto, contenimento e condivisioneemotiva). C iò che rende del tutto particolare e diverso l’am-

biente dei congressi patrocinati da UNIAMOFIMR onlus dagli altri congressi medici è la viva par-tecipazione dei pazienti e delle loro famiglie, ognunocon la sua storia, con il suo percorso di vita, i suoi pro-blemi, bisogni, aspettative, che, alla fine diventanocomuni anche per noi “tecnici”. Gli scenari futuri sono stati delineati dal presidente diEurordis, T. Andersen, lui stesso affetto da malattiarara (emofilia), che ha tracciato una “road map” diimplementazione sulla conoscenza. anzitutto delle m.rare(migliori classificazioni,definizione più chiara emigliori sui dati di incidenza,costituzione di networkdei centri di expertise,disseminazione di conoscenze,accreditamento,interessamento dei gruppi di pazienti). I futuri sviluppi, in accordo con le Raccomandazionidella Commissione Europea, prevedono l’at-tuazione di piani nazionali per le malattie rare chedovranno essere attuati entro il 2013. Verranno istituiti un numero verde telefonico, deigruppi di lavoro su linee guida e servizi sociali, sisvilupperanno comunità on line e di servizio on

line,verranno approntate linee-guida SCREENINGsulla popolazione ed inoltre neonatali, verranno utiliz-zate risorse economiche aggiuntive per rafforzare laricerca contro le malattie rare. Perché le malattie rare sono state identificate comeuna delle azioni prioritarie della sanità pubblica.Perché è un preciso dovere della società tutelare chi èstato meno fortunato, combattere l’emarginazione cheè il doloroso corollario della malattia.

Fonte: Uniamo FIMR Onlus


Gruppo Uniamo nel Lazio

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