Percorsi Pediatrici della Val di Noto

Diagnosi differenziale delle basse stature

Manuela Caruso

Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale

Sezione di Pediatria

Università di Catania

AOU Policlinico Vittorio Emanuele Catania

Vittoria,11 Marzo 2017

Manuela Caruso

Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale

Sezione di Pediatria

Università di Catania

AOU Policlinico Vittorio Emanuele Catania

DIAGNOSI DISTURBI

DELL’ACCRESCIMENTO

VALUTAZIONE AUXOLOGICA

VALUTAZIONE CLINICA

LABORATORIO ED ESAMI STRUMENTALI

• La statura del bambino è al di sotto della norma?

• La maturazione del bambino e concorde con l’età

cronologica?

• C’è ereditarietà per bassa statura e/o ritardo di maturazione?

• Quando è insorto il problema? In utero? Alla nascita?

Dopo i primi anni di vita?

• E’ la bassa statura un sintomo isolato?

• La bassa statura è armonica o disarmonica?

• Qual è l’andamento della curva di crescita nel tempo?

VALUTAZIONE AUXOLOGICA

• Statura

• Peso → BMI

• Circonferenza cranica

• Proporzioni corporee

• Statura dei genitori

• Maturazione ossea

• Stadio puberale

• Velocità di crescita

1. Misurare l’altezza del bambino (fino a 2 anni si misura la lunghezza, poi l’altezza)

2. Misurare l’altezza dei genitori e determinare la statura media o “target familiare”

3. Confrontare il percentile del bambino con quello del target

4. Misurare l’altezza del bambino dopo un intervallo di tempo (6 mesi)

5. Calcolare la velocità di crescita

6. Se la velocità di crescita è troppo lenta o troppo rapida, svolgere ulteriori indagini

7. Se la velocità di crescita è normale, è improbabile che sia presente un disturbo dell’accrescimento

Valutazione auxologica

ANAMNESI

Anamnesi familiare: statura, proporzioni corporee e

tempo di maturazione nei genitori, fratelli, altri familiari

Statura target:

Statura padre + Statura madre ± 6.5 cm

2

Problemi:

• Misurazione genitori biologici

• Genitori di stature molto diverse

• Perdita di altezza dovuta all’età

• Trend secolare

ANAMNESI

Anamnesi personale:

• Peso, lunghezza ed età gestazionale alla nascita

• Modalità del parto

• Segni e sintomi particolari alla nascita(linfedema al dorso dei piedi, micropene, ecc.)

• Precedenti diagnosi di patologie sistemiche

• Terapie effettuate

SMALL FOR GESTATIONAL AGE (SGA)

SGA: peso e/o lunghezzaalla nascita 2 o più DS al disotto della media per etàgestazionale e sesso

Carte INeS

Italian Neonatal Study 2010

DEFICIT ACCRESCITIVO NELLE

PATOLOGIE CRONICHE

• Sindromi da malassorbimento → celiachia

• Malattie respiratorie croniche

• Epatopatie

• Tubulopatie; Insufficienza renale cronica

• Cardiopatie

• Malattie Metaboliche

• Emopatie → talassemia

• Fibrosi cistica

• Leucemie / neoplasie

CAUSE DELDEFICIT ACCRESCITIVO

NELLE PATOLOGIE CRONICHE

• Ridotto apporto nutrizionale

• Aumentato consumo energetico

• Flogosi cronica (citokine e IGF/IGFBP)

• Effetto negativo di farmaci (cortisonici)

• Deficit ormonale secondario

( da chirurgia, radioterapia, etc…)

Statura in piedi:

soggetto in piedi a talloni

uniti, estendendosi al

massimo, con la schiena

diritta

piano di Frankfort

orizzontale

l’operatore esercita una

leggera trazione verso l’alto

a livello dei processi

mastoidei.

Statura supina

piano di Frankfort

perpendicolare al piano

orizzontale

testa a contatto con il piano

verticale dello strumento

si porta il piano mobile dello

strumento perpendicolare ai

talloni con le dita dei piedi

tenute verso l’alto

< = 2 anni di età

la statura si misura in

posizione supina

VELOCITA’ DI CRESCITA

OMS: “la velocità di crescita è l’indice più fedele

dello stato di salute del bambino”

Problemi nell’interpretazione

• Stagionalità

• Valutazione a breve o a lungo termine

• Relazione con lo sviluppo precoce o tardivo

I bambini normali mantengono nel tempo un “canale “ di crescita

Cambiare canale di crescita non è fisiologico tranne che nei primi 2

anni di vita nel passaggio da una crescita dipendente dalle condizioni

prenatale e da fattori nutrizionali ad una crescita che riflette il

potenziale genetico

L a statura dei bambini comincia a correlare con la statura dei

genitori dopo i 2 anni di età

Un rallentamento della crescita dovuta a fattori vari inibenti è seguita

da una crescita di recupero “catch-up growth”; il catch-up growth, e

quindi il recupero, è tanto migliore quanto più piccolo è il bambino

Valutazione della curva di crescita

Se la velocità di crescita di un bambino corrisponde , nelle misure

ripetute nel tempo, circa al 50° centile , la crescita è normale e l’altezza

finale rientrerà nella norma

Se la velocità di crescita è sensibilmente inferiore alla media, la sua

altezza finale sarà inferiore a quella dei soggetti di pari età.

Un bambino di altezza pari al 3° percentile è basso, ma potrebbe

essere normale.

Per mantenere questa posizione di normalità deve avere una velocità

di crescita intorno al 50° percentile.

Se la velocità è inferiore, il bambino non crescerà in maniera

adeguata e diverrà progressivamente sempre più basso dei soggetti di

pari età.

Valutazione della curva di crescita

Bassa statura = statura < 3° centile o < -2 DS

Bassa statura non patologica

Bassa statura patologica

Velocità di crescita < 25° centile

Curva della Velocità di Crescita

ETÀ (anni)

cm

/an

no

)

2

16

14

12

10

8

6

2 4 6 8 10 12 14 16 18

4

18

20

97

503

ETÀ (anni)

4

18

16

14

12

10

8

2 4 6 8 10 12 14 16 18

6

20

22

24

MaschiFemmine

Curva della Velocità di Crescita PuberaleA

VALUTAZIONE DELLA PROPORZIONE

TRA I SEGMENTI CORPOREI

• Altezza da seduto

• Apertura braccia (arm span)

• Lunghezza arti inferiori

Statura seduta:

si misura con il soggetto

seduto su un piano con i piedi

liberi e le ginocchia aderenti

al piano, schiena diritta,

regione interscapolare e

sacrale a contatto con la parte

verticale dello statimetro,

piano di Frankfort

orizzontale

Lunghezza crown-rump: rilevazione

lunghezza tronco da supino, nel

bambino piccolo o in chi non può

mantenere la stazione eretta.

ARM SPAN

Arm span: distanza tra le due estremità del 3’ dito, la

misurazione và effettuata ponendosi anteriormente o

posteriormente al soggetto.

Arm span vs Statura

• 1-2 cm < statura <10 aa maschio e <12 aa

femmina

• = statura > 10 aa maschio e >12 aa femmina

Segmenti Arto Superiore - Cubito

Dismorfismi

cubito valgo

estensibilità cubito

pronazione e supinazione

avambraccio

segno di Madelung

VALUTAZIONE DELLA MATURAZIONE OSSEA

Rx mano e polso sinistro

• Metodiche di valutazione: Greulich e Pyle ,TW2, FELS

• Diagnosi differenziale della bassa statura

• Predizione della statura finale

VALUTAZIONE DELL’ETA’ OSSEA

• Grave ritardo: deficit ormonale di lunga durata

• Discreto ritardo: malattie croniche; RCCP;

deprivazione affettiva

• Modesto ritardo: IUGR; sindromi e condizioni

dismorfiche con bassa statura; displasie ossee

• EO/ES = 1 condizione fisiologica

• EO/ES < 1 prognosi staturale favorevole

• EO/ES > 1 prognosi staturale sfavorevole

Età staturale: età che un bambino dovrebbe avere perché la sua

statura venga a coincidere con la statura media per quel sesso

Peso e lunghezza alla nascita ridotti per e.g. bassa statura in SGA

Peso < statura, addome globoso denutrizione, malassorbimento, MICI

Storia clinica ed esami positivi malattie croniche

Background socio-familiare, disturbi del comportamento deprivazione

affettiva

Segni dismorfici. aspetto peculiare sindromi con bassa statura

Alterate proporzioni corporee osteocondrodisplasie

Rapporto peso/statura, quadro clinico ed auxologico disfunzioni

ormonali

Indizi clinici di bassa statura patologica

DIAGNOSTICA DI LABORATORIO

• Esami di screening

• Esami ormonali di 1° livello

• Esami ormonali di 2° livello

• Studio genetico

ESAMI DI SCREENING PER BASSA STATURA

• Esame emocromocitometrico, assetto del ferro

• Calcio, P, Fosfatasi Alcalina

• Funzionalità epatica

• Funzionalità renale

• Elettroliti sierici e urinari

• AGA / EMA / TTG

• VES, sangue occulto nelle feci

ESAMI ORMONALI DI I LIVELLO

• FT4, TSH

• IGF-1

• FSH, LH

• PTH

DIAGNOSI DI S.TURNER

SCREENING: FSH, LH

CARIOTIPO

VALUTAZIONE DELL’ASSE GH – IGF-1

• Dosaggio IGF-1 / IGF-BP3

• Dosaggio GH basale

• Test di stimolo farmacologico: arginina,

insulina, glucagone, clonidina, L-DOPA,

ecc..

• Secrezione spontanea di GH nelle 12 – 24 ore

DIAGNOSI STRUMENTALE

• Presenza di proporzioni corporee alterate:

• sospetta displasia ossea

• Rx scheletro

CRITERI RADIOLOGICI

L’indagine radiologica è l’esame diagnostico per eccellenza nelle

displasie ossee e in alcuni casi risulta patognomonico.

Si deve valutare:

•Sede anatomica: segmento scheletrico (cranio, osso lungo, pelvi, etc…)

e segmento dell’osso (epifisi, diafisi, metafisi)

•Caratteristiche delle ossa: struttura, forma, dimensioni, numero, tessuti

molli circostanti (calcificazioni)

•Lesioni acquisite: fratture, incurvamenti della colonna, sublussazioni,

dismetrie

DIAGNOSI STRUMENTALE

• Deficit di GH:

• d.d. cause deficit di GH

• RMN ipotalamo-ipofisi

RMN NEL DEFICIT DI GH

STUDIO GENETICO NELLA

BASSA STATURA

• CARIOTIPO

• RICERCA MUTAZIONI SPECIFICHE

• aCGH

• WG SNPs

• WES

SCOPI

• Conferma diagnosi clinica

• Consiglio genetico

• Previsione evoluzione

• Ricerca causa bassa staturaQUALI INDICAZIONI?

• Difetti Asse GH-IGF-1

• Displasie Scheletriche

• Bassa statura severa / segni dismorfici

BASSA STATURA (SGA?)

Età ossea

Velocità di crescitanormale

Deflessione curva di crescitaVelocità di crescita <10°-25° c

Esami di screening

CeliachiaMICIMal. metaboliche Bassa statura armonica

Sindromi con b.s.

S. TurnerS. Silver RussellS. Noonan

Ritardo costituzionale di crescita

Es. ormonaliValutazione asse GH- IGF-1

Bassa statura con dismorfieFacies fenotipo particolare

Bassa statura disarmonica

Studio Radiologico

Displasia ossea IpotiroidismoAnomalie asse GH/IGF-1