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Progetto di ricerca della dott.ssa Marianna La Rocca SCUOLA DI DOTTORATO IN FISICA XXX CICLO A.A. 2014-2017 Tutore: Prof. R. Bellotti

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La schizofrenia è un disturbo psichiatrico debilitante tendenzialmente cronico

si manifesta con sintomi di alterazione del pensiero, del comportamento e dell’affettività

CAUSE • Fattori genetici • Fattori ambientali • Eccessiva assunzione di farmici, sostanze stupefacenti e alcol

colpisce gli uomini tra i 20 e i 28 anni e le donne tra i 26 e i 32 anni

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Il fenotipo della malattia comprende variazioni di carattere strutturale identificabili tramite analisi di immagini da risonanza magnetica (MRI)

Nell’ambito della ricerca scientifica sulla schizofrenia uno dei maggiori interessi è l’individuazione delle varianti causali fenotipiche della malattia a partire dalle tante varianti genetiche

i cosiddetti endofenotipi o fenotipi intermedi

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le neuroscienze possono contare su grandi moli di dati (big data) ed informazioni che richiedono un’elaborazione computazionale intensiva e un’analisi quantitativa accurata perché una profonda conoscenza della struttura e delle funzionalità del cervello siano accessibili

Nell’MRI vengono sfruttate le proprietà nucleari della materia, utilizzando opportuni campi magnetici variabili per indurre un momento magnetico e studiarne nel tempo la dinamica

LA FISICA ASSUME UN RUOLO STRATEGICO

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la risonanza magnetica consente di visualizzare con intensità di livelli di grigio diversi, varie sostanze

ogni scansione cerebrale può rappresentarsi come una matrice 3D di valori reali

a sostanze differenti (densità protonica differente)

corrispondono tempi di rilassamento diversi

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La strategia con cui si desidera sviluppare il progetto:

Identificazione dei gruppi di geni di interesse in base alle relazioni esistenti tra di essi

Definizione di un modello di interazioni complesse e dinamiche

L’obiettivo primario del progetto sara’ quello di individuare endofenotipi da dati di imaging strutturale e funzionale per poi descrivere le associazioni tra tali endofenotipi e i genotipi dei soggetti

Weighted Gene Co-Expression Network

Analysis

Al centro di una collaborazione tra il gruppo di ricerca coordinato dal Prof. R. Bellotti (UNIBA, INFN) e quello guidato dal Prof. A. Bertolino (UNIBA)

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Riconoscimento degli endofenotipi associati alla malattia

Immagini di risonanza fMRI e MRI

sviluppo di indici genetici quantitativi

indicano e riassumono l’espressione del patrimonio genetico

Individuazione delle relazioni esistenti tra i differenti geni e l’endofenotipo associato alla patologia di interesse attraverso sofisticate strategie di apprendimento automatico

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PRIMO ANNO

SECONDO ANNO

TERZO ANNO

• Consultazione di materiale bibliografico e studio

dello stato dell’arte

• studio delle metodologie di analisi computazionali

e statistiche

• Acquisizione delle adeguate competenze

nell’ambito delle reti complesse e inizio analisi

dati

• Analisi di immagini da risonanza magnetica

• Sviluppo di algoritmi di riconoscimento

strutturale e funzionale

• Implementazione di sistemi per elaborare in

maniera automatica il flusso di dati

Combinazione delle analisi sviluppate negli anni

precedenti e in base ai risultati ottenuti si

deciderà come procedere per massimizzare

l'esito della ricerca (TBD)

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PUBBLICAZIONI DEL GRUPPO • Bellotti R, Pascazio S, Editorial: Advanced physical methods in brain research, The

European Physical Journal Plus, 127, volume 11.

• Tangaro S, Amoroso N, Bruno S, Chincarini A, Frisoni G B, Maglietta R, TateoA, Bellotti R, Active Learning Machines for Automatic Segmentation of Hippocampus in MRI, ICDM2013 proceedings, 2013

• Maglietta R, Amoroso N, Bruno S, Chincarini A, Frisoni G B, Inglese P, Tangaro S, Tateo A, Bellotti R, Random forest classification for hippocampal segmentation in 3D MR images, ICMLA 2013 proceedings, 2013.

• Amoroso N, Errico R, Bellotti R, PRISMA-CAD: Fully automated method for Computer-Aided Diagnosis of Dementia based on structural MRI data, MICCAI, 2014 proceedings, 2014.

• Tangaro S, Amoroso N, Boccardi M, Bruno S, Chincarini A, Ferraro G, Frisoni G B, Maglietta R, Redolfi A, Rei L, Tateo A, Bellotti R, Automated voxel-by-voxel tissue classification for hippocampal segmentation: Methods and Validation