PATOLOGIA MALFORMATIVA GENITALE

Rimini 24 Marzo 2011

Metella Dei

Università degli Studi di Firenze

Prevalenza:Prevalenza:Prevalenza:Prevalenza:8-10% della popolazione femminile

Possibile associazione con anomalie di altri apparati:urinario 20-70%urinario 20-70%gastroenterico 12%scheletrico 10%

Quando le incontriamo ?

Vita intrauterina

Nascita

Menarca

Post-menarcaPost-menarca

Inizio attività sessualeGravidanza

Parto

VITA INTRAUTERINAVITA INTRAUTERINAVITA INTRAUTERINAVITA INTRAUTERINA

3°trimestre MUCOCOLPO

Agenesia renale

ALLA NASCITAALLA NASCITAALLA NASCITAALLA NASCITA

IMENE IMPERFORATO

SEGNI DI ANDROGENIZZAZIONE INTRAUTERINA

Malformazioni complesse: estrofia della vescica, Malformazioni complesse: estrofia della vescica, persistenza della cloaca, seno urogenitale comune …

Sospetto per agenesia renale

IMENE IMPERFORATO

• incidenza: 1/1000

• descritta anche familiarità• si manifesta con mucocopo-

idrocolpo• può dare sintomi compressivi se

la raccolta è molto abbondante• raramente associato ad altre

anomalie (duplicazione ureterale, uretere ectopico, ano imperforato, membrana uretrale, clitoride bifido)

IMENE IMPERFORATO: diagnosi

visualizzazione di raccoltaintravaginale (ed intrauterina)

La visualizzazione ecografica di idrocolpo può’ essere secondaria anche alla presenza di diaframmi vaginali trasversali completi a sede più alta

osservazione attenta

QUANDO INTERVENIRE NELLA NEONATA ?

raccolta idro-mucosa estremamente abbondante� sintomi compressivi urinari o rettali,raramente respiratori

IN ALTERNATIVA IN FASE PUBERALEPUBERALE

�è preferibile intervenire su mucose estrogenizzate

� incisione a stella o a losanga con attenzione ad escissione o sutura di tessuto eccedente

SEGNI DI ESPOSIZIONE INTRAUTERINA AGLI ANDROGENI

Ipertrofia clitoridea (> 12.5 mm)

Rapporto ano/genitale (ano-forchetta /ano-base del clitoride) > 0.50

Vari gradi di fusione labiale e presenza di microfallo

MANCATO MENARCAMANCATO MENARCAMANCATO MENARCAMANCATO MENARCA

1. MALFORMAZIONI DI TIPO OSTRUTTIVO• mancata comparsa del menarca con normali CSS• algie pelviche cicliche• segni relativi a massa pelvica (ritenzione urinaria, sintomi • segni relativi a massa pelvica (ritenzione urinaria, sintomi

compressivi)

2. IPOPLASIA UTERO-VAGINALE (MULLERIANA)mancata comparsa del menarca in presenza di normale sviluppo puberale

IMENE IMPERFORATO

coliche cicliche ematocolpo + ematometra + ematosalpinge, possibile endometriosi secondaria

• ispezione dei genitali esterni

• visualizzazione ecografica di raccolta ematica

ADENOSI VAGINALE

Imene imperforato (e setto vaginale trasverso distale) derivano da deficit di contatto tra mesoderma delle strutture Mulleriane ed ectoderma

12

a monte del setto escisso frequente presenza di aree di adenosi vaginale

monitoraggio nel tempo

46%

35%

19%

coliche cicliche e segni di massa addomino-pelvica per ematocolpo , ematometra ed ematosalpinge, possibile endometriosi secondaria (prevalente nelle localizzazioni alte)

SETTI VAGINALI TRASVERSI

19% nelle localizzazioni alte)

ispezione e cauto sondaggio del canale vaginalevisualizzazione ecografica livello di raccolta ematica; ev. RMchirurgia più complessa se setto è medio o altoev. intruso vaginale

Agenesia della cervice Atresia della cervice

AGENESIA CERVICALE

assenza completa cervice + ipoplasia tratto vaginale superiore o agenesia vaginale totale

molto rare, diagnosi ecografica + RM

abbozzo cervicalenon canalizzato

con vagina presente

IPOPLASIA MULLERIANA oSINDROME DI ROKITANSKY KUNSTER HAUSER (MRKH)

Prevalenza: 1 : 4000

• Ovaie normofunzionanti

• Normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari, con mancato • Normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari, con mancato menarca

• All’esame ecografico ipoplasia dell’utero (assente, abbozzo unilaterale o bilaterale) di solito non funzionante; tube normali

• Mancato sviluppo dei 2/3 superiori circa della vagina

SINDROME MRKH MALFORMAZIONI ASSOCIATE

Tipica Nessuna (rene e annessi

IPOPLASIA MULLERIANA oSINDROME MRKH

Tipica Nessuna (rene e annessi normali)

Atipica Ovaie Apparato urinario

MURCS(Mullerian duct aplasia, Renalaplasia, CervicothoracicSomite displasia)

Scheletro e/o cuoreApparato urinarioDebolezza muscolare

•Esame obiettivo (cauto sondaggio vaginale)

•Ecografia pelvica

•ev. RM (visualizzazione eventuali abbozzi)

IPOPLASIA MULLERIANA oSINDROME DI ROKITANSKY KUNSTER HAUSER (MRKH)

Necessità di counselling attento con ev. consulenza psicologica

Possibilità di creare “neovagina” con metodo non chirurgico (tramite intrusi vaginali)

IPOPLASIA MULLERIANA oSINDROME DI ROKITANSKY KUNSTER HAUSER (MRKH)

(tramite intrusi vaginali)

Varie modalità di intervento chirurgico di vaginoplastica in laparoscopia

in prossimità di attività sessuale ev. rimozione di abbozzo uterino funzionate

POSTPOSTPOSTPOST----MENARCAMENARCAMENARCAMENARCA

1. Dismenorrea/coliche addomino-pelviche• Reperto ecografico occasionale

2. Spotting intermestruali2. Spotting intermestruali3. Spotting + sintomi dolorosi compressivi

3. Difficoltà all’inserimento dei tamponi vaginali• Dispareunia

Quadri ecografici di malformazioni uterine

Dismenorrea ingravescente con algie pelviche

Coliche addominali fino ad addome acuto

CORNI UTERINI FUNZIONANTI E NON COMUNICANTI

Raccolta ematica rilevabile ecograficamente

Frequentemente associato ad agenesia renale omolaterale al corno rudimentario

Utero bicorne con corno uterino cavitatonon comunicante (A) o comunicante (B)

CORNI UTERINI FUNZIONANTI E NON COMUNICANTI

p.c. Dott Motta

Setti vaginali longitudinali che delimitano una emivagina con raccolta ematica ingravescente.Spotting se c’è comunicazione tra le due emivagine

Sintomi dolorosi compressivi, spotting intermestruali

ANOMALIE OSTRUTTIVE COMPLESSE

Associazione con utero didelfo o setto

Agenesia renale ipsilaterale ad emivaginaocclusa. Frequente associazione con altre malformazioni

Diagnosi ecografica + RM (anomalie complesse)ev. vaginoscopia

Utero setto con emivagina ostruitaed agenesia renale ipsilaterale

. Utero didelfo con emivaginaostruita

p.c. Dott Tridenti

SETTI VAGINALI LONGITUDINALI

Estesi o meno a tutta la vaginaDiagnosi differenziale con setto imenale

Frequentemente associati a duplicità uterina:

Difficoltà ai tamponi Dispareunia

Frequentemente associati a duplicità uterina:- 75% degli uteri didelfi- 25% degli uteri setti

CHE NOIA!