DefinizioneDefinizioneL’atresia dell’esofago (AE) è una L’atresia dell’esofago (AE) è una

patologia malformativa caratterizzata patologia malformativa caratterizzata dalla mancata formazione del segmento dalla mancata formazione del segmento

intermedio dell’esofago in cui la intermedio dell’esofago in cui la porzione prossimale e distale porzione prossimale e distale

terminano a fondo cieco. terminano a fondo cieco.

Costituisce una patologia di pertinenza Costituisce una patologia di pertinenza chirurgica che, parimenti ad altre gravi chirurgica che, parimenti ad altre gravi affezioni congenite, necessita, per la affezioni congenite, necessita, per la

guarigione, di una correzione chirurgicaguarigione, di una correzione chirurgica..

EmbriologiaEmbriologia

Esofago e trachea derivano Esofago e trachea derivano dall’intestino cefalico primitivo.dall’intestino cefalico primitivo.

Durante la V settimana di sviluppo Durante la V settimana di sviluppo embrionale, un setto divide embrionale, un setto divide l’intestino in una porzione dorsale l’intestino in una porzione dorsale (esofago) ed una ventrale (tubo (esofago) ed una ventrale (tubo laringotracheale). laringotracheale).

Se il setto risulta deviato si verifica Se il setto risulta deviato si verifica una incompleta separazione una incompleta separazione dell’esofago dalla trachea con dell’esofago dalla trachea con contemporanea formazione di una contemporanea formazione di una fistola. fistola.

L’atresia senza fistola deriva da una L’atresia senza fistola deriva da una mancata ricanalizzazione mancata ricanalizzazione dell’esofago in VIII settimana.dell’esofago in VIII settimana.

Classificazione di GrossClassificazione di Gross

Tipo A: atresia Tipo A: atresia senza fistola senza fistola (6%)(6%)

Tipo B: atresia Tipo B: atresia con fistola con fistola superioresuperiore

(2%)(2%)

Tipo C: atresia con Tipo C: atresia con fistola distale fistola distale (86%)(86%)

Tipo D: atresia Tipo D: atresia con doppia fistola con doppia fistola

(0,35%)(0,35%)

Tipo E: fistola Tipo E: fistola senza atresia senza atresia (fistola ad H)(fistola ad H)

(6%) (6%)

EpidemiologiaEpidemiologia

Incidenza: 1:3000-1:10.000 nati viviIncidenza: 1:3000-1:10.000 nati vivi Prevalenza: nel periodo 1992-1999 è Prevalenza: nel periodo 1992-1999 è

stata di 2,6 su 10.000 in Italiastata di 2,6 su 10.000 in Italia

È stata riscontrata una predominanza È stata riscontrata una predominanza nei gemelli e nel sesso maschile (57-nei gemelli e nel sesso maschile (57-59%) contro il 41% nel sesso 59%) contro il 41% nel sesso femminile femminile

EziologiaEziologia

L’eziologia non è nota. Si ritiene che L’eziologia non è nota. Si ritiene che diversi fattori concorrano al suo sviluppo.diversi fattori concorrano al suo sviluppo.

genetici : malattie cromosomiche (trisomia genetici : malattie cromosomiche (trisomia 18 e 21)18 e 21)

Etnia: più frequente nelle razze bianche, Etnia: più frequente nelle razze bianche, verosimilmente in correlazione a verosimilmente in correlazione a determinati aplotipideterminati aplotipi

Fattori infettivi e teratogeniFattori infettivi e teratogeni Basso peso alla nascita: < 2200gBasso peso alla nascita: < 2200g PrematuritàPrematurità Età materna: < 20 aa e > 35 aaEtà materna: < 20 aa e > 35 aa

Inoltre è stata riscontrata l’associazione con Inoltre è stata riscontrata l’associazione con altre anomalie.Tra le più frequenti :altre anomalie.Tra le più frequenti :

malformazioni cardiache malformazioni cardiache (25%)(25%): pervietà : pervietà del dotto arterioso del Botallo, tetralogia del dotto arterioso del Botallo, tetralogia del Fallot,difetto interventricolare.del Fallot,difetto interventricolare.

Gastrointestinali Gastrointestinali (20%)(20%): malformazioni : malformazioni ano-rettali e atresia digiuno-ileareano-rettali e atresia digiuno-ileare

Urologiche Urologiche ( 18%)( 18%): uropatia dilatative e : uropatia dilatative e rene microcisticorene microcistico

Sindrome VATER (anomalie Sindrome VATER (anomalie VVertebrali, ertebrali, atresia atresia AAnale,nale,TTracheoracheoEEsofagee,sofagee,RRenali e enali e RRadiali) e la più estesa sindrome VACTERL adiali) e la più estesa sindrome VACTERL con la presenza di malformazioni con la presenza di malformazioni cardiachecardiache

Manifestazioni clinicheManifestazioni cliniche

Addome acuto

Ipersalivazione Ipersalivazione apparenteapparenteDistensione Distensione gastricagastricaChiusura alvo a Chiusura alvo a feci e gasfeci e gasCianosiCianosiTosse stizzosaTosse stizzosaDistress repiratorioDistress repiratorioBroncopolmoniteBroncopolmonite

La scialorrea è il La scialorrea è il segno più segno più precoce ed è precoce ed è dovuto al fatto dovuto al fatto che la saliva che la saliva ristagna nel ristagna nel moncone moncone esofageo esofageo superiore. superiore.

Da qui si riversa Da qui si riversa nell’albero nell’albero respiratoriorespiratorio

DiagnosiDiagnosi

Sempre più frequentemente è Sempre più frequentemente è possibile fare una diagnosi precoce possibile fare una diagnosi precoce della patologia, durante la vita della patologia, durante la vita intrauterinaintrauterina

Alla 26° sett circa ,la valutazione Alla 26° sett circa ,la valutazione ecografica permette di identificare ecografica permette di identificare la presenza di:la presenza di:

PolidramniosPolidramnios Tasca a fondo cieco nel collo fetaleTasca a fondo cieco nel collo fetale Visualizzazione bolla gastrica:Visualizzazione bolla gastrica:

SISI

NONO atresia e fistola senza atresia e fistola senza

connessione con lo connessione con lo stomacostomaco

connessione tra esofago econnessione tra esofago e

stomaco attraverso il stomaco attraverso il polmone polmone

Diagnosi neonataleDiagnosi neonatale

Sondaggio Sondaggio esofageo:esofageo:

già in sala parto già in sala parto è possibile è possibile introdurre un introdurre un sondino gastrico sondino gastrico e porre diagnosi.e porre diagnosi.

Indagine Indagine radiograficaradiografica

Rx con introduzione di Rx con introduzione di mezzo di contrasto mezzo di contrasto idrosolubile idrosolubile (abbandonata per (abbandonata per rischio di polmonite rischio di polmonite chimica)chimica)

Rx con introduzione di Rx con introduzione di sondino radiopacosondino radiopaco

Cosa fare?Cosa fare?

Se c’è fistola inferiore i 2 Se c’è fistola inferiore i 2 monconi sono abbastanza monconi sono abbastanza vicini da praticare una vicini da praticare una anastomosi termino-anastomosi termino-terminale.terminale.

Se non c’è fistola, di regola, Se non c’è fistola, di regola, i 2 monconi son troppo i 2 monconi son troppo lontani: viene pertanto lontani: viene pertanto eseguita una gastrostomia eseguita una gastrostomia

Attraverso gastrostomia si effettua la Attraverso gastrostomia si effettua la nutrizione enterale per circa 2 mesi.nutrizione enterale per circa 2 mesi.

In questo periodo il moncone superiore In questo periodo il moncone superiore continua a crescere avvicinandosi continua a crescere avvicinandosi all’altro permettendo così di praticare all’altro permettendo così di praticare l’anastomosi termino-terminale.l’anastomosi termino-terminale.

Se quest’ultima non è praticabile né alla Se quest’ultima non è praticabile né alla nascita né in seguito, si deve ricorrere nascita né in seguito, si deve ricorrere alla esofago-colon-plastica o alla alla esofago-colon-plastica o alla ricostruzione mediante lo stomaco.ricostruzione mediante lo stomaco.

Trattamento Trattamento preoperatorio preoperatorio

Esistono una serie di manovre messe in Esistono una serie di manovre messe in atto per prevenire l’insorgenza di atto per prevenire l’insorgenza di complicanze broncopolmonari complicanze broncopolmonari (specialmente (specialmente polmonite ab ingestis)polmonite ab ingestis)

Queste prevedono:Queste prevedono: Aspirazione continua della saliva dal Aspirazione continua della saliva dal

moncone esofageo sup.moncone esofageo sup. Sollevamento del capo Sollevamento del capo Terapia antibioticaTerapia antibiotica

Complicanze Complicanze postoperatoriepostoperatorie

Stenosi esofagea: è la più comune a distanza Stenosi esofagea: è la più comune a distanza (si può intervenire con una endoscopia (si può intervenire con una endoscopia dilatativa)dilatativa)

Reflusso gastroesofageo (20%):dovuto alla Reflusso gastroesofageo (20%):dovuto alla trazione da parte del moncone inferioretrazione da parte del moncone inferiore

Deiescenza dell’anastomosi:Deiescenza dell’anastomosi:

quando è parziale si attua un procedimento quando è parziale si attua un procedimento conservativo mettendo in aspirazione l’esofago conservativo mettendo in aspirazione l’esofago e assicurando il corretto drenaggioe assicurando il corretto drenaggio

TracheomalaciaTracheomalacia

L’apparire di sintomi respiratori gravi L’apparire di sintomi respiratori gravi mesi dopo l’intervento chirurgico può mesi dopo l’intervento chirurgico può essere dovuto ad una debolezza essere dovuto ad una debolezza congenita della trachea con congenita della trachea con accollamento delle pareti anteriore e accollamento delle pareti anteriore e posteriore dovuto ad una compressione posteriore dovuto ad una compressione effettuata anteriormente dall’aorta e, effettuata anteriormente dall’aorta e, posteriormente, dall’esofago dilatato. I posteriormente, dall’esofago dilatato. I sintomi vanno dalla tosse canina sintomi vanno dalla tosse canina all’arresto respiratorio.all’arresto respiratorio.

Grazie a tutti!Grazie a tutti!

Valentina DonatoValentina Donato

Anna FerreriAnna Ferreri

Antonio LabateAntonio Labate