P r o g r a m m a

23Ottobre

14.00 Saluti

Maurizio Dal Maso

14.10 Apertura del corso

Fabrizio Bianchi

SESSIONE I NEFROLOGIA Moderatori: Sabrina Giglio, Graziano Memmini

14.30 Malattie renali rare

Maria Francesca Egidi

15.00 Sindrome nefrosica idiopatica Paola Romagnani

15.30 La Malattia di Alport Alessandra Renieri

16.00 Genetica delle glomerulopatie Alberto Emilio Turco

16.30 Pausa caffè

17.00 Rene policistico

Lino Calogero Cirami

17.30 Indagini strumentali Claudio Defilippi

18.00 Trattamento della Sindrome Uremico

Emolitica (forme atipiche) con un farmaco

biologico

Aldo Casani

18.00 Domande agli esperti

20.30 Cena

24Ottobre

SESSIONE II DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA Moderatori: Renato Scarinci, Paolo Simi

9.30 Ruolo dell’ecografia in genetica prenatale

Francesca Strigini, Benedetta Toschi

10.00 DNA fetale su sangue materno

Francesca Torricelli

1o.30 Pausa caffè

SESSIONE III PROSPETTIVE FUTURE DELLA GENOMICA Moderatori: Renato Scarinci, Paolo Simi

11.00 Varianti strutturali genomiche

Orsetta Zuffardi

11.30 Ruolo delle biobanche genetiche Mirella Filocamo

12.00 Comunicazioni libere: 4 interventi previsti (10’ cad)

12.40 Domande agli esperti

13.00 Consegna dei questionari ECM

13.30 Pranzo

Quota di iscrizione

Referenti segnalatori e referenti aziendali del

RTDC € 85,00 (IVA inclusa) che comprendono:

- caffè (23-24/10)

- cena (23/10)

- pranzo (24/10)

- pernottamento (23/10)

- attestato di partecipazione

- materiale didattico

Medici e biologi specializzandi, personale

infermieristico e ostetrico Partecipazione gratuita al corso. Sono esclusi i pasti

ed il pernottamento. Verrà fornito il materiale

didattico.

Altri partecipanti € 85,00 (IVA inclusa) che comprendono:

- caffè (23-24/10)

- pranzo (24/10)

- attestato di partecipazione

- materiale didattico

Modalità di pagamento

Il pagamento deve essere effettuato entro il

30 settembre 2014 attraverso bonifico bancario

sul c/c n. 1024, intestato alla Fondazione G.

Monasterio, Banca Nazionale del Lavoro (BNL)

Agenzia CNR, Via Moruzzi, 1 - Pisa.

Codice IBAN: IT20R0100514003000000001024

Causale del bonifico: Iscrizione Corso RTDC 2014

Il modulo di iscrizione è disponibile al seguente link

http://www.rtdc.it/attivita.htm

Corso in fase di accreditamento per medici, biologi,

infermieri, ostetriche e altro personale laureato.

Fabrizio Bianchi UO Epidemiologia ambientale e Registri di patologia, IFC-CNR, Pisa/Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio”, Pisa

Lino Calogero Cirami Struttura semplice intra SOD di Biomedicina - Nefrologia e Nefrologia dei Trapianti, AOU Careggi, Firenze

Aldo Casani

UOC Nefrologia e Dialisi, Azienda USL 1, Massa e Carrara

Maurizio Dal Maso

Direttore Sanitario Azienda USL 1, Massa e Carrara

Claudio Defilippi

SODc Diagnostica per immagini, AOU Meyer, Firenze

Maria Francesca Egidi

UO di Nefrologia, Trapianti e Dialisi, AOU Pisana, Pisa

Mirella Filocamo UOSD Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie

metaboliche, Istituto G. Gaslini, Genova

Sabrina Giglio SOD di Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze

Graziano Memmini

UOC Pediatria, ASL 1, Massa e Carrara

Alessandra Renieri

Unità di Genetica Medica, AOU Senese, Siena

Paola Romagnani Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche Mario

Serio, Università degli Studi di Firenze

Renato Scarinci Clinica Pediatrica Unità semplice Citogenetica Prenatale, AOU Senese, Siena

Paolo Simi

UO Laboratorio di Genetica Medica, AOU Pisana, Pisa

Francesca Strigini

Dipartimento di medicina della procreazione e dell’età evolutiva,

Divisione Ginecologia e Ostetricia, AOU Pisana, Pisa

Francesca Torricelli SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze

Benedetta Toschi

UO Laboratorio di Genetica Medica, Pisa

Alberto Emilio Turco Dipartimento di Scienze della Vita e riproduzione, Sezione di Biologia e Genetica, Università degli Studi di Verona

Orsetta Zuffardi Dipartimento di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Pavia

Comitato Scientifico

Segreteria del Registro Toscano Difetti Congeniti

Segreteria Scientifica

Fabrizio Bianchi, Anna Pierini, Renato Scarinci

Segreteria Organizzativa

Maria Cristina Imiotti, Sonia Marrucci Fondazione Toscana Gabriele Monasterio/Istituto Fisiologia Clinica CNR, Pisa

Tel 050 3152110 Fax 050 3152095

e-mail: segreteria@rtdc.it

www.regione.toscana.it/sst

Editing: Sonia Marrucci, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa

Sala Convegni, Palazzo Binelli Fondazione Cassa di Risparmio di Carrara, Via G. Verdi 1C1, Carrara

Relatori & Moderatori

XIII Corso residenziale

Malformazioni Congenite

dalla Diagnosi Prenatale

alla Terapia Postnatale

Nefrologia,

Diagnosi prenatale non invasiva,

Genomica

RTDC

23-24 o t t o b r e

2014 Si ringrazia l’Azienda USL 1 Massa e Carrara

per la preziosa collaborazione