malattie metaboliche dell'osso 1

Osteoporosi: definizioneL’osteoporosi è una malattia caratterizzata da un impoverimento quantitativo e microstrutturale del tessuto osseoresponsabile diun aumento del rischio di fratture da traumi anche di modesta entità.

osteoporosi normale

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osteoporosi / osteomalaciaL’osteoporosi è una malattia caratterizzata da una bassa quantitàdi massa ossea e dalla

presenza di fratture, traumatiche o non,

come diretta conseguenza della

riduzione della massa ossea e dell’alterazione

dell’architettura trabecolare.

L’osteomalacia è una malattia caratterizzata da una ridotta calcificazione

della matrice ossea(osteoide) dovuta ad un insufficiente apporto di

vitamina D, calcio e fosforo, e dalla presenza

di deformazioni scheletriche come

conseguenza della ridotta resistenza dello scheletro.

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Osteoporosi: epidemiologiail rischio di andare incontro entro il termine della vita ad una frattura osteoporotica (polso, corpi vertebrali o femore) è del 15% per ogni sito e del 40% per un qualunque sitola prevalenza delle fratture osteoporotiche èper quelle di femore 180.000 per quelle vertebrali 1.200.000 incidenza fratture osteoporotiche : = 1:3un terzo degli ammalati diventano inabilila frattura femorale è una comune causa di morte negli anzianialtissimi costi sociali

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Osteoporosi:epidemiologia

Incidenza delle fratture degli arti in rapporto all’età e al sesso

1200

1600

2000

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2800

3200

3600

4000

800

400

00-4 15-24 35-44 55-64 75-84

Inci

denz

a de

lle fr

attu

re p

er 1

00.0

00 a

bita

nti

Gruppi di età

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Incidenza di vari tipi di fratture età-correlate in relazione all’etàe al sesso

Osteoporosi:epidemiologia

Inci

denz

a pe

r 100

.000

per

sone

ann

o

Gruppi di età

altre fr. degli artifr.femore prossimalefr. di polso

1200

1600

2000

2400

2800

3200

3600

4000

800

400

035-39 45-49 55-59 65-69 75-79

Gruppi di età85 +

altre fr. degli artifr.femore prossimalefr. di polso

1200

1600

2000

2400

2800

3200

3600

4000

800

400

035-39 45-49 55-59 65-69 75-79 85 +

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Incidenza europea di fratture dell’anca nelle donne

Osteoporosi: epidemiologia

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Osteoporosi: fattori di rischio

F.R. per una massa ossea inferiore a quella attesa per l’età:

menopausa precocemagrezza (<57 Kg o BMI < 20)storia di ipertiroidismo o iperparatiroidismo primitivomalassorbimenti intestinali o malnutrizioneprotratta immobilizzazione

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Osteoporosi: fattori di rischioF.R. per osteoporosi associati ad un rischio di frattura sproporzionatamente elevato:

pregressa frattura osteoporotica ( x 3)familiarità per fratture osteoporotichefumo di sigarettauso di corticosteroidi o M. di Cushing

F.R. di frattura indipendentemente dalla massa ossea:

etàabuso dio benzodiazepineuso di anticonvulsivantiscadenti condizioni di salute

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Osteoporosi: diagnosiIl test diagnostico di osteoporosi e di rischio di frattura è la densitometria osseala diagnosi di osteoporosi si basa sul confronto con le donne adulte sane (picco di massa ossea)unità di misura è la deviazione standard dal

picco di massa ossea o t-scorevalore medio di soggetti pari età e sesso o z-score

il rischio di frattura inizia ad aumentare in maniera esponenziale per t-score < -2,5 DSè la soglia per diagnosi di osteoporosi

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Osteoporosi: diagnosi densitometrica

T-score diagnosi

> -1 normale

-1 < - 2,5 osteopenia

< -2,5 osteoporosi

< -2,5 con osteoporosi conclamata

frattura osteoporotica

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Osteoporosi: diagnosi densitometrica

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Osteoporosi: DXA

CV% DXA in vitro = 1-2%CV% DXA in vivo = 2-3%errore di accuratezza 5-8%esposizione RX 1-5 μSvcolonna, femore, polso

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Osteoporosi: TAC densitometrica periferica (pQCT)

Vera densità gr/cm3

buona precisionedifferenzia osso trabecolare da corticaleerrore di accuratezza 1%esposizione RX molto bassa (<1 μSv)solo al radio distale

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Osteoporosi: densitometria a ultrasuoni (QUS)

molto pratica

misura la

attenuazione ultrasuoni a banda larga (BUA)

velocità del suono

calcagno, falangi, rotula, tibia

predizione resistenza strutturale dell’osso

scarsa precisone

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riduzione densitàevidenza trabecolaturadeformazione corpi vertebralifratture somatichemorfometria vertebralemisurazione altezzeanterioremedia posteriore

Osteoporosi: radiografia

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Osteoporosi: diagnosi laboratorioNecessario solo per l’individuazione di forme con rapida perdita e per la diagnosi differenziale

calcemia, fosforemiafosfatasi alcalinacalciuria e fosfaturiaidrossiprolinuria o DPD o NTx o ….PTH25-OH Vit.Democromo, VES, elettroforesi, creatininemiaFT4, TSH, cortisolemia, estriolo / testosterone

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Osteoporosi: classificazione tradizionale

osteoporosi primariaosteoporosi giovanile idiopaticaosteoporosi idiopatica negli adulti giovaniosteoporosi involutiva

osteoporosi secondariaipercortisolismoipogonadismoipertiroidsmoiperparatiroidismoterapia anticonvulsivantesindrome da malassorbimentoartrite reumatoideconnettivopatiemalattie neurologiche cronichepneumopatie croniche ostruttivetumori maligni

post-menopausale (tipo I)senile (tipo II)

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Osteoporosi involutivePatogenesi multifattoriale

Rischiodi

fratture

massaossea

di picco

massaosseadopo

maturità

F.geneticiormoni sessualidietaesercizio fisico

ormoni sessuali dieta esercizio fisico

velocità

bilancioTempo di rimodellamento

neoformazione

riassorbimento

Microfratturecon insufficiente

riparazionetraumi

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Osteoporosi post-menopausalecarenza di estrogeni

altri fattori

effettiintestinali

diretti

effettirenalidiretti

effettischeletrici

perdita ossea

secrezione PTH

produzione 1,25-OH2D

assorbimento Ca escrezione renale Ca

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Osteoporosi giovanileforma rarasevera osteoporosi generalizzataelevata incidenza di fratture vertebrali e delle ossa lunghemiglioramento con la pubertà

diagnosi differenziale con OI e Rachitismo

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Osteoporosi idiopatica dell’adultoGeneralizzatamarcata cifosi

diagnosi differenziale con OI o risultato finale di osteoporosi giovanile

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Osteoporosi involutivain teoria esclusione di qualsiasi causa predisponente di forme secondarieperdita di massa ossea età correlataaumento di fratture con traumatismo scarso

radio distalefemore prossimalecorpi vertebrali dorsolombari

spesso asintomatichesindrome da schiacciamento vertebrale acuto

cifotizzazione e riduzione statura

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Osteoporosi involutivefratture o crolli vertebrali

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Osteoporosi secondaria a malassorbimento

In esiti gastrectomieo patologie enteriche(es. celiachia)malassorbimento selettivo Vit D, Ca, Paumento fosfatasi alc.aumento PTHriduzione calciuria efosforemia

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Osteoporosi secondaria a terapia steroidea

dosedipendente perterapia protrattafrequenti fratture vertebrali e artiaumento cortisolemiaaumento calciuriamigliora alla sospensione terapiaruolo negativo patologia di basealtri segni clinici di ipercortisolismo

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Osteoporosi da non usodovuta all’assenza di carico

forme localizzatein arto paretico o paraliticoposttrauamtica

forme generalizzatein patologie debilitanti (artrite reumatoide….)nei lunghi soggiorni spaziali

aspetti clinici non peculiarirecede se riprende il carico

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Algodistrofia di Sudeckmarcata osteoporosi localizzatageneralmente posttraumatica o in sindromi dolorosedolore, tumefazionedistrofia cutaneapatogenesi legata al dolore e al non usoimportante la ripresa graduale della funzione

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Osteoporosi: flow-chart1° livello: screening osteoporosi

densitometria ossea non necessariadonne < 60 anni senza fattori di rischiouomini senza manifestazioni cliniche

densitometria ossea necessariadonne > 60 annidonne < 60 anni in menopausa con fattori rischiodonne in premenopausa in trattamento continuativo con steroidi, con iperparatiroidismo…maschi in terapia steroidea, ipogonadismo...

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Osteoporosi: flow-chart2° livello: approfondimenti diagnostici

DD e approfondimenti diagnostici non necessariz-score > -0,5se il grado di osteoporosi è giustificato da patologia o fattori di rischio noti

DD e approfondimenti diagnostici necessarivalori densitometrici molto ridotti senza ovvio motivoosteporosi maschileosteoporosi regionaliosteoporosi giovanili

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Osteoporosi: flow-chart3° livello: terapia

a tutte le donne dopo la menopausa va raccomandato un adeguato apporto di Ca + Vit Dsupplementi di Ca + Vit D

donne nelle quali non sia possibile correggere la dieta

terapia ormonale sostitutivadonne in menopausa senza controindicazioni sempre se t-score < -1

farmaci specifici per l’osteoporosipazienti con una frattura osteoporoticain presenza di terapia steroidea in menopausaosteoporosi oltre una la soglia di t-score < -2,5

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Osteoporosi: trattamentoMisure preventive comportamentali e dieteticheCalcioFosforoVitamina DCalcitoninaParatormoneEstrogeniBisfosfonatiFluoruri Proposta di protocolli terapeutici