““ SLA 2010: DALLA RICERCA ALLE CURE PALLIATIVE”SLA 2010: DALLA RICERCA ALLE CURE PALLIATIVE”

CERESETO MONFERRATO, 30 OTTOBRE 2010CERESETO MONFERRATO, 30 OTTOBRE 2010

Con il Patrocinio di

e di SIC RETE CURE PALLIATIVE, COMUNE di CASALE MONFERRATO

L’ esperienza casaleseL’ esperienza casalese

Dott.ssa Ornella Sassone, Dott.ssa Testa Lucia, SOC neurologia

Ospedale Santo Spirito, ASL AL, Casale Monferrato

�Cosa può fare un reparto

come il nostro?

�Nozioni da condividere con �Nozioni da condividere con

MMG/altre professionalità

�Diagnosi complessa,ritardo diagnostico

�Eziologia ignota

�Varianti cliniche

�Assenza di terapie efficaci nel bloccare il decorso

�Invalidità progressiva con compromissione

dell’autonomia motoria e di funzioni vitali

SLA

Multi dimensionalità dell’autonomia motoria e di funzioni vitali

�Coinvolgimento psicologico del paziente, della

famiglia, degli operatori sanitari

�Confini della medicina palliativa, con limiti sfumati

tra cura e accanimento terapeutico

dimensionalità dei problemi

SLA

Multi Multi dimensionalità dei problemi

Il trattamento dei pazienti affetti da SLA è complesso, sia per i pazienti stessi

sia per le figure professionali coinvolte:

• Poiché richiede la gestione di problemi • Poiché richiede la gestione di problemi medici diversi

• Per la grave disabilità

• Per il notevole impatto psicosociale

A. Radunović et Al., Lancet Neurol. 2007

Evidenze epidemiologiche e diverse linee guida sostengono che i pazienti affetti da

SLA debbano essere seguiti in modo SLA debbano essere seguiti in modo multidisciplinare.

• Miglioramento della qualità di vita

• Sopravvivenza prolungata

(indipendentemente da altri fattori prognostici (indipendentemente da altri fattori prognostici come età, durata di malattia e

sintomatologia di esordio)

two studies have been identified a survival benefit , which is

independent of other prognostic factors including age,

disease duration, bulbar onset disease and rate of

progression (Traynor et al., 2003; Chio et al., 2006).

Componenti della équipe di un Modello interdisciplinare dedicato alla presa in carico globale di

pazienti affetti da SLA

COORDINATORE ALTRE FIGURE DI RIFERIMENTO

_______________________________________________________________

Neurologo Pneumologo

(U.O. Neurologia) Nutrizionista

Gastroenterologo

Gestione multidisciplinare

Il ruolo del

NEUROLOGO consiste

Le cure nella SLA non coinvolgono solo il NEUROLOGO ,

ma un TEAM più ampio di cui il neurologo è solo una parte

Otorinolaringoiatra/Foniatra

Anestesista/Rianimatore

Neuropsicologo

Psicologo

Psichiatra

Fisiatra

Logoterapista

Terapista della riabilitazione

Personale Infermieristico

______________________________________________________________

-nel processo

diagnostico

-nel coordinare gli sforzi

e discutere con gli altri

membri dell’equipe

e con il paziente e la sua

famiglia il momento

adeguato per ogni tipo di

Intervento

L’equipe multidisciplinare opera in centri di 2° e 3° livello che costituiscono centri di riferimento per:

•Conferma diagnostica

•Aspetti gestionali

Specialist multidisciplinary (MD) clinics, comprising a wide range of health care professionals with expertise in ALS provide secondary or tertiary services to patients with ALS.

Ideally, such clinics provide both diagnostic and management services

REGIONE PIEMONTE - BOLLETTINO UFFICIALE N. 2 DEL 14/01/10REGIONE PIEMONTE - BOLLETTINO UFFICIALE N. 2 DEL 14/01/10Deliberazione della Giunta Regionale 30 dicembre 2009, n. 27-12969

Percorso di continuità assistenziale dei soggetti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica

si identificano i Centri con maggiore esperienza diagnostica e terapeutica per la SLA (in seguito indicati

come Centro Esperto per la SLA), utili anche al fine di definire le diverse competenze presenti nella rete

regionale delle malattie rare.

Pertanto con la presente deliberazione, sulla base dei dati del Registro interregionale Piemonte e Valle d’Aosta

delle malattie rare, si individuano inizialmente due Centri Esperti per la SLA uno presso

l’A.O.U. San Giovanni Battista di Torino e l’altro presso l’A.O.U. Maggiore della Carità di Novara.

L’attività di questi Centri si basa sull’esistenza di un gruppo multidisciplinare specifico nonché di

idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, come si rileva dalla più recente

letteratura inerente gli effetti positivi sugli esiti di salute dei Centri specializzati nella cura della SLA

Centro di primo livelloCentro di primo livello

Centro SLA (CRE SLA)Centro SLA (CRE SLA)(Neurologo +Equipe multidisciplinare)(Neurologo +Equipe multidisciplinare)

continuità assistenzialecontinuità assistenziale

MMGMMG HospiceHospice

PazientePaziente

FamiliariFamiliari

Assistenza Assistenza

domiciliaredomiciliare

S.o.cS.o.c neurologia, Ospedale Santo Spirito, neurologia, Ospedale Santo Spirito,

Casale MonferratoCasale Monferrato�Primo inquadramento diagnostico (clinica, esami di laboratorio,

neuroimaging, EMG); per secondo parere/conferma diagnostica

ed evt altri esami (eg PEM) → CRE SLA

�Visite intercalari rispetto al CRE SLA: distribuzione diretta

del riluzolo-fascia H-, controllo periodico, possibilità di

�Interscambio diagnostico e terapeutico con altre

competenze coinvolte e presenti nel nostro ospedale: servizi

di PNEUMOLOGIA, RIANIMAZIONE;

GASTROENTEROLOGIA,FISIATRIA-LOGOPEDIA,

DIETOLOGIA; CURE PALLIATIVE-HOSPICE

del riluzolo-fascia H-, controllo periodico, possibilità di

viste/brevi ricoveri per urgenze, riferimento “vicino” in caso

di difficoltà di trasporto

S.o.cS.o.c neurologia: 2007neurologia: 2007--20102010

�Inquadramento diagnostico : 3 nuovi casi di SLA, (+ un paziente

SLA-like con canale stretto cervicale e sindrome paraneoplastica in

microcitoma)

�Visite intercalari rispetto al CRE SLA: 8 pazienti seguiti in

�Interscambio diagnostico e terapeutico : per i pazienti

ambulatoriali consulenze pneumologiche, FKT (protesica),

logopediche; una paziente ricoverata per rivalutazione

fisiatrica-logopedica e programmazione PEG, due pazienti

con insufficienza respiratoria gestiti in collaborazione con

Rianimazione-Hospice

�Visite intercalari rispetto al CRE SLA: 8 pazienti seguiti in

Day service (7 distribuzione diretta del riluzolo)

• Riconoscere i sintomi iniziali sospetti di malattia e inviare il paziente dallo specialista adeguato evitandogli inutili peregrinazioni

Ruolo del MMG

peregrinazioni

• A diagnosi effettuata, cogliere i segni di progressione di malattia (calo ponderale, tosse inefficace, disfagia, scialorrea, ecc.)

• Utilizzare le terapie sintomatiche

• Collaborare con tutte le figure

professionali coinvolte in un lavoro di

squadra

Ruolo del MMG

squadra

• Gestire le problematiche familiari

• Accompagnare il paziente fino alla

fine, evitandogli per quanto possibile

ogni disagio

La presentazione classica della SLA è una debolezza muscolare

accopagnata da atrofia, ad esordio asimmetrico e a decorso

insidioso, coesistente con segni neurologici specifici quali

fascicolazioni ed ipereflessia

SindromeSindrome del del SindromeSindrome del del

SOSPETTO CLINICO: SOSPETTO CLINICO:

IperreflessiaIperreflessia

SpasticitàSpasticità

SegniSegni PseudobulbariPseudobulbari

AtrofiaAtrofia muscolaremuscolare

IporeflessiaIporeflessia

IpotoniaIpotonia

FascicolazioniFascicolazioni

CrampiCrampi

SindromeSindrome del del

II II motoneuronemotoneurone

SindromeSindrome del del

I I motoneuronemotoneurone

Ipotrofia muscolare

Ipotonia

�I pazienti con esordio agli arti inferiori possono lamentare

�I sintomi tipicamente si aggravano progressivamente e diffondono a più muscoli,

gradualmente divengono più evidenti l’atrofia e i segni di I mn (spastictà aa inferiori,

impaccio motorio aa superiori).

�I pazienti con esordio agli arti inferiori possono lamentare difficoltà inizali nel cammino, nella corsa o nel fare le scale (eg

steppage)

Quando l’esordio è agli aa sup spesso inizia da deficit dei

movimenti fini (afferare piccoli oggetti, girare una chiave) o se

prossimale con debolezza del cingolo scapolare (eg alzare le

braccia, pettinarsi)

In caso di esordio bulbare

si ritrovano inizialmente

difficoltà nell ‘ eloquio

quali disartria

(articolazione) / disfonia

(volume) e difficoltà nella

deglutizione (disfagia), deglutizione (disfagia),

inizialmente soprattutto

per i liquidi . Unita

all’ipersalivazione

(scialorrea) la malattia può

portare a perdita di saliva

Fascicolazioni

• Scariche spontanee lungo l’assone che causano la contrazione di alcune fibre muscolari, avvertite dal paziente e visibili come “guizzi” sotto la cute.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

• Benigne

– Comuni anche nei soggetti “normali “(muscoli gastrocnemi ) – Comuni anche nei soggetti “normali “(muscoli gastrocnemi )

– Forza muscolare normale

– Accentuate dallo sforzo, l’iperventilazione, le situazioni stressanti

– Possono essere associate a crampi

• Malattie metaboliche: Ipertiroidismo, iperparatiroidismo, ipomagnesiemia

• Autoimmuni: sindrome di Isaacs

• Farmacologiche:Anticolinesterasici; Caffeina; Teofillina; Litio

Sindrome del Sindrome del

I motoneuroneI motoneurone

Iperreflessia

Sindrome del Sindrome del

I motoneuroneI motoneurone

Spasticità

Sindrome del Sindrome del

I motoneuroneI motoneurone

Segno di Babinski

ProcessoProcesso diagnosticodiagnostico

�� La La diagnosidiagnosi è CLINICA, e è CLINICA, e richiederichiede RIPETUTE RIPETUTE

VALUTAZIONI NEUROLOGICHE per VALUTAZIONI NEUROLOGICHE per documentaredocumentare la la

presenzapresenza didi segnisegni didi interessamentointeressamento del I e II del I e II motoneuronemotoneurone e e

la la loroloro evoluzioneevoluzione e e diffusionediffusione nelnel tempotempo

�� L’ElettromiografiaL’Elettromiografia (EMG)ha un (EMG)ha un ruoloruolo chiavechiave nell’identificarenell’identificare�� L’ElettromiografiaL’Elettromiografia (EMG)ha un (EMG)ha un ruoloruolo chiavechiave nell’identificarenell’identificare

ii segnisegni, , ancheanche subclinicisubclinici, , didi sofferenzasofferenza del II del II mnmn e e nellanella

diagnosidiagnosi differenzialedifferenziale ((egeg polineuropatiepolineuropatie/ / sindromisindromi dada

crampicrampi--fascicolazionifascicolazioni benignebenigne))

�� SonoSono inoltreinoltre richiesterichieste generalmentegeneralmente indaginiindagini didi laboratoriolaboratorio e e

radiologicheradiologiche volte ad volte ad escludereescludere altrealtre patologiepatologie cheche possonopossono

avereavere unauna presentazionepresentazione SLASLA--similesimile

DifferentialDifferential DiagnosisDiagnosis ofof ALS ALS

•• SpinalSpinal cordcord lesionslesions

ExamplesExamples: : tumorstumors, , lymphomalymphoma, , syringomyeliasyringomyelia, , vascularvascular malformationsmalformations

•• SpinalSpinal bonebone lesionslesions

ExamplesExamples: : spondylosisspondylosis, , metastaticmetastatic tumorstumors

•• InfectionsInfections

La diagnosi differenziale è complessa (fasi iniziali) e include

patologie muscoloscheletriche, neurologiche e sistemiche

•• InfectionsInfections

ExamplesExamples: HIV, : HIV, syphilissyphilis, , myelitismyelitis, , poliomyelitispoliomyelitis, , LymeLyme diseasedisease

•• Endocrine Endocrine disordersdisorders

ExamplesExamples: : hyperthyroidismhyperthyroidism, , hyperparathyroidismhyperparathyroidism, , diabeticdiabetic radiculopathyradiculopathy

•• ToxinsToxins

ExamplesExamples: : leadlead, , mercurymercury

•• OtherOther

ExamplesExamples: : postpoliopostpolio syndromesyndrome, multiple , multiple sclerosissclerosis, , polymyositispolymyositis, , myastheniamyasthenia

gravisgravis, , muscularmuscular dystrophiesdystrophies , , paraneoplasticparaneoplastic syndromessyndromes

Esiste una terapia Esiste una terapia sintomatica “specifica”sintomatica “specifica”

•• Crampi:Crampi: ChininaChinina solfatosolfato, , BaclofenBaclofen, , ClonazepamClonazepam, , levetiracetamlevetiracetam; ; carbamazepinacarbamazepina, , gabapentingabapentin, , pregabalinpregabalin, , isoptinisoptin

•• SpasticitàSpasticità:: Baclofen,Tizanidina,DantroleneBaclofen,Tizanidina,Dantrolene, , Clonazepam,FisioterapiaClonazepam,Fisioterapia

•• FaticaFatica muscolaremuscolare:: CreatinaCreatina, , BasseBasse dosidosi didi anabolizzantianabolizzanti, , AnticolinesterasiciAnticolinesterasici, , CarnitinaCarnitina, , FisioterapiaFisioterapia

•• StipsiStipsi:: idratazione adeguata, fibre alimentari, emollienti fecali, idratazione adeguata, fibre alimentari, emollienti fecali, piridostigminapiridostigmina (torchio addominale)(torchio addominale)

•• DepressioneDepressione:: antidipressiviantidipressivi. SSRI possono essere utilizzati per il . SSRI possono essere utilizzati per il controllo dei controllo dei s.pseudobulbaris.pseudobulbari

InsonniaInsonnia

��Considerare la possibilità che si tratti di Considerare la possibilità che si tratti di apnee apnee notturnenotturne

�� Verificare le eventuali difficoltà dovute Verificare le eventuali difficoltà dovute all’all’immobilitàimmobilitàall’all’immobilitàimmobilità

�� Farmaci Farmaci ::��TricicliciTriciclici

�� ipnoinducenti ad emivita breve ipnoinducenti ad emivita breve

��Evitare farmaci a marcata azione miorilassante o Evitare farmaci a marcata azione miorilassante o inibente a livello bulbare (es diazepaminibente a livello bulbare (es diazepam))

ScialorreaScialorrea

IndicazioniIndicazioni comportamentalicomportamentali::

•• RidurreRidurre cibicibi cheche provocanoprovocano lala produzioneproduzione didi unauna salivasaliva densadensa(latte,(latte, latticini,latticini, cioccolato),cioccolato), assumereassumere succhisucchi didi fruttafrutta acidiacidi oospicchispicchi didi agrumiagrumi

•• EvitareEvitare farmacifarmaci mucoliticimucolitici fluidificantifluidificanti perchéperché determinanodeterminano ununeccessoeccesso didi secrezionisecrezionieccessoeccesso didi secrezionisecrezioni

Terapie:Terapie:

•• Farmaci che riducono la produzione di saliva Farmaci che riducono la produzione di saliva

((amitriptilinaamitriptilina, scopolamina,atropina, , scopolamina,atropina, triesifenidiletriesifenidile, , clonidinaclonidina) )

•• Tossina botulinica localmente immessa nelle ghiandole salivari Tossina botulinica localmente immessa nelle ghiandole salivari

•• Irradiazione ghiandole salivariIrradiazione ghiandole salivari

•• Utilizzo di aspiratore meccanicoUtilizzo di aspiratore meccanico

�Problematiche

nutrizionali

�Problematiche

respiratorie

�Limitazioni motorie

INTERVENTI DI

SUPPORTO per

�Limitazioni motorie

�Comunicazione

Grazie per

l’attenzione