Milano, 26 febbraio 2006

Perché si formano gameti con la delezione 22q11??

Orsetta ZuffardiGenetica Medica, Università di Pavia

zuffardi@unipv.it

Tutti gli individui formano una quota di gameti con anomalie cromosomiche de novo

(non presenti nelle altre cellule di quell’individuo)

La gametogenesi è un processo imperfetto

Ci sono fattori che predispongono al formarsi dell’anomalia cromosomica??

Per le anomalie di numero è noto chel’aumento dell’età materna è un fattore predisponente

(diagnosi prenatale in donne oltre i 35 anni)

Per le anomalie di struttura la formazionedel riarrangiamento (delezione, duplicazione, …)è sempre stato considerato un evento casuale

Negli ultimi 5 anni:

alcune anomalie ricorrenti sono causateda un’inversione criptica presente nel genitore non affetto a carico della regione cromosomica sbilanciata nel bambino

Sindromi di Williams, Angelman, invdup(8p)

ABCDE

ACBDE

normale invertito

ABCDE

ACBDE

normale invertito

ACBDEdelezione

ACBBCDE duplicazione

Recentemente è stato identificato il reciprocodella del(22)(q11) in alcuni bambini con una sindrome

non ben caratterizzata associata a ritardo mentale

C’è una inversione nel genitore alla cui gametogenesisi forma la del(22q11)???

A cosa serve saperlo??

A capire il meccanismo di base della delezionee, quindi, di altri riarrangiamenti cromosomici

A sperare che si possano individuare con un testgli individui a rischio e quindi prendere leopportune misure di prevenzione

Che cosa occorre per effettuare questa ricerca?

Campioni di sangue (8 cc) del bambino con la delezione e dei suoi genitori