MEDICINA MEDICINA PREDITTIVAPREDITTIVA

Potremo predire il futuro clinico leggendolo nel DNA?

Siamo testimoni di un’epocale evoluzione da “medicina preventiva” a “medicina predittiva” il cui pioniere è il Prof. Jean Dausset.Secondo questa nuova “visione” viene capovolto il processo diagnostico: la diagnosi di malattia viene posta prima che il paziente abbia dei sintomi, prima che si ammali, addirittura prima che nasca, in un mondo in cui gli uomini sani dovranno affrontare coraggiosamente la vita conoscendo il futuro sino ad arrivare alla scelta del tipo di vita adatto alla "costituzione“ genetica.

Obiettivi della Obiettivi della medicina predittivamedicina predittiva

la medicina predittiva si rivolge agli individui sani, o apparentemente sani, nei quali cerca il/i difetto/i genetici che conferiscono loro una certa predisposizione a sviluppare una malattia.

Essa implica quindi la determinazione di quei geni che aumentano o diminuiscono la possibilità di contrarre le cosiddette malattie poligeniche, dovute a un “gioco di geni” che può favorire la predisposizione o la resistenza ad alcune patologie diffuse nella società industriale, quali l’ipertensione, le malattie coronariche, il diabete, l’obesità o i vari tipi di cancro

si basa sul calcolo delle probabilità e ciò le consente di misurare il rischio

è individuale e personalizzata.

Il ruolo della Il ruolo della farmacogenomicafarmacogenomica nella nella

medicina predittivamedicina predittiva

Farmacogenetica: lo studio di come variazioni nella

sequenza del DNA di un soggetto influenzano la sua

risposta ai farmaci.

Farmacogenomica: applicazione di concetti e tecnologie

della genomica allo studio dell’efficacia e della cinetica

dei farmaci (espressione genica, gene silencing); è un

approccio multifattoriale che considera l’interazione dei

geni e dei fenomeni di regolazione genica

Esiste la problematica clinica della variabilità della risposta

ai farmaci : somministrando lo stesso farmaco a diversi

pazienti, si possono avere diverse risposte: beneficio,

tossicità, nessun effetto, insorgenza di resistenza.

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effetto terapeutico

effetto ridotto

resistenza

tossicità

E’ possibile prevedere l’effetto di un farmaco in un certo soggetto?

Farmacogenetica/farmacogenomica: associano ad un

certo fenotipo (modalità di risposta al trattamento) un

certo genotipo.

La promessa della farmacogenetica è che conoscendo

il genotipo di un soggetto è possibile prevedere il

rischio di tossicità di un certo trattamento.

Obiettivo delle ricerche farmacogenetiche

- Associare ad un certo FENOTIPO (risposta terapeutica,

effetti avversi, resistenza) un determinato GENOTIPO

FENOTIPO

Risposta terapeutica

Effetti avversi

Mancanza di effetto

GENOTIPO

Polimorfismi genetici

Mutazioni puntiformi

Delezioni

Sequenze ripetute

Profili di espressione(mRNA o proteine) misurati con

tecniche di array

Dal punto di vista molecolare, l’efficacia dei farmaci è legata alla

concentrazione delle specie attive a livello del loro sito d’azione.

Proteine che hanno un ruolo nella determinazione della:

- FARMACOCINETICA (Assorbimento,Distribuzione,

Metabolismo, Escrezione)

- FARMACODINAMICA (Recettori)

di un composto possono influenzare la sua azione terapeutica.

Alcuni dei principali enzimi coinvolti nell’inattivazione metabolica dei farmaci

presentano dei polimorfismi di attività geneticamente determinati

Polimorfismi influenzano la biodisponibilità e l’efficacia del trattamento

L’obiettivo della PRAXIMEDICA oggi è quello di informare sulla possibilità di fruire di queste nuove metodiche e

sviluppare, in futuro, una forte identità

in questo ambito della biologia molecolare attraverso l’utilizzo delle

più moderne apparecchiature e con la collaborazione di illustri esponenti

nel settore.

”

“The genes sing a prehistoric song…

Which it would be foolish to ignore.”

T.J.Bouchard et al., Science 250: 228, 1990

Via Magnagrecia 117, 00183 RomaTel. 06 7008388Fax. 06 77590660

Da oltre trent’anni sempre nel futuro…