Malattie cromosomiche

Trisomia 8• La sindrome di Warkany 2, o trisomia 8, è una patologia genetica molto

rara con un'incidenza di 1:30.000 nati vivi. Le persone affette da trisomia 8 sono tutti mosaici. Il fenotipo dei pazienti affetti da trisomia 8 è molto vario e dipende in parte dalla percentuale di cellule trisomiche presenti. Clinicamente si riscontra nella maggioranza dei casi un ritardo mentale di gravità variabile che può però, in una minoranza, essere del tutto assente. Tra i segni facciali si nota volto allungato, fronte prominente, occhi infossati, si riscontrano frequentemente dismorfismi a carico dei padiglioni auricolari che tendono ad essere ampi, labbra carnose ed eversione del labbro inferiore.

Trisomia 13• La sindrome di Patau o trisomia 13 è una malattia genetica molto rara con

frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Il cariotipo dell'individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due.

• Le anomalie fenotipiche sono numerose: labioschisi e palatoschisi, polidattilia (dita delle mani e dei piedi in soprannumero), occhi piccoli, ritardo psico-motorio, cardiopatia, encefalopatia, anoftalmia, criptoftalmia o ciclopia. La maggior parte degli individui muore entro i primi tre mesi di vita.

• Provoca danni al sistema nervoso centrale ed all'apparato cardiaco.

Trisomia 18• La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara caratterizzata da una

trisomia18, poiché il cariotipo di questi individui presenta tre cromosomi18 invece di due. Si tratta dunque di un'aneuploidia. La sindrome si manifesta con una frequenza di 1:7.000. I nati vivi sono prevalentemente femmine (per una possibile maggiore incidenza di aborti spontanei tra i maschi affetti), e la frequenza della patologia aumenta all'aumentare dell'età della madre. In generale più c'è predisposizione a non fare disgiunzione meiotica o mitotica, più aumentano le possibilità di far nascere un bambino con trisomie, tra le quali la trisomia 18.

Trisomia 21• La sindrome di Down, detta anche come trisomia 21, è una condizione

cromosomica causata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21. La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo. È in genere associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e ad un particolare insieme di caratteristiche del viso. Il QImedio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI di 100. Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di poco o moderatamente disabili.

Sindrome di Klinefelter• La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica caratterizzata da

un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Molte persone affette dalla sindrome di Klinefelter non presentano alcun segno fino alla pubertà, quando le caratteristiche fisiche della malattia diventano più evidenti; in alcuni casi non si verifica una sintomatologia conclamata, con l'eccezione della sterilità o comunque di una riduzione della fertilità, e la diagnosi è conseguentemente formulata solo in età adulta.