12 basi cromosomiche

Capitolo 12

Le basi cromosomichedell’ereditarietà

Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

http://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4

Domande 12.

• Dove stanno i geni? Come si può dimostrare che stanno sui cromosomi?• Cosa succede nella meiosi e nella mitosi, ai geni e ai cromosomi? • Cosa descrivono in realtà le leggi di Mendel?• Come viene determinato il sesso?• Quali conseguenze ha, dal punto di vista genetico, l’esistenza di cromosomi sessuali?

Figura 12.1


Figura 12.2


Nomenclatura

Figura 12.3 (a)


46 cromosomi nell’uomo, distinguibili tradizionalmente per forma e caratteristiche di colorazione con reagenti chimici

Figura 12.3 (b)


“Chromosome painting”, nuove forme di bandeggio

Figura 12.4


I cromosomi cambiano di aspetto nelle varie fasi del ciclo cellulare

Figura 12.6


Figura 12.7


Figura 12.5


Mitosi

Figura 12.9


Meiosi

Figura 12.12


Comportamento dei cromosomi durante la gametogenesi (animali)

gametogonio

gametocita primario

gametocita secondario

Cellula uovo o spermatidio

Comportamento dei cromosomi e degli alleli alla segregazione

A

A A

a

a a

Comportamento parallelo di geni e

cromosomi durante la gametogenesi

Teoria cromosomica dell’eredità

Obiezioni alla teoria cromosomica dell’eredità (Sutton-Boveri)

I cromosomi scompaiono all’interfase e perciò sono importanti solo nella divisione cellulare

Comportamento parallelo di geni e cromosomi

No, gli esperimenti di Blakeslee sullo stramonio indicano che piante con cromosomi soprannumerari diversi hanno fenotipi diversiNo, Drosophile di sesso diverso hanno cromosomi diversi

No, basta saperli mettere in evidenza

Le coppie di cromosomi sono uguali e perciò non possono portare alleli diversi

Belling e Blakeslee (1926): Anomalie fenotipiche in ceppi di Datura stramonium che differiscono per un cromosoma soprannumerario

Each type of capsule is a phenotype that is trisomic for a different chromosome.

Morgan (1911): Cromosomi differenti nei due sessi di Drosophila melanogaster

Pettini sessuali

Figura 12.11


Alla meiosi i cromosomi vengono associati in un numero molto grande di possibili combinazioni

Figura 12.10


La comparsa dei chiasmi rappresenta la prova citologica del fenomeno genetico della ricombinazione

Figura 12.15


Cromosomi in Drosophila

Determinazione del sesso in Drosophila

Determinazione genetica del sesso: sesso

omogametico e sesso eterogametico.

Meccanismi di determinazione del sesso:

GeneticiXX ♀/ XY ♂ Uomo, mammiferi, alcuni insetti

XX ♀/ X0 ♂ Molti insetti

XX erm./ X0 ♂ Caenorabditis elegans (Nematode)

ZW ♀/ ZZ ♂ Uccelli, alcuni insetti

2N ♀/ N ♂ Alcuni insetti

Non geneticiTemperatura Rettili

Infezione batterica Alcuni artropodi

(gen. Wolbachia)

Cellula di insetto infetta da batteri del genere Wolbachia

Wolbachia è presente nelle cellule degli artropodi, fra cui >60% degli insetti. Quando si localizza nei testicoli provoca la femminilizzazione di individui geneticamente ZZ, cioè ♂. Diverse specie non riescono a riprodursi se non sono parassitate da Wolbachia.

Figura 12.18


Cosa determina il sesso? Studio delle anomalie: Non-disgiunzione

Figura 12.19


Non-disgiunzione primaria

In Drosophila il sesso è determinato dal numero di cromosomi X

Anomalie del numero cromosomico nell’uomo

È l’Y che determina il sesso maschile

Figura 12.20


Non-disgiunzione secondaria: trasmissione di corredi cromosomici sbilanciati

Figura 12.22


Sindrome di Turner

Figura 12.23


Sindrome di Klinefelter

Ma se un cromosoma X in più o in meno scatena tutti questi effetti fenotipici, come fanno i maschi

normali a campare con un solo

cromosoma X?

Figura 12.24


Effetto Lyon e corpi di Barr

L’inattivazione del cromosoma X nelle femmine è un fenomeno

epigenetico: un cambiamento dell’espressione dei geni non accompagnato da cambiamenti della sequenza di DNA

Figura 12.25


Nei mammiferi, le femmine sono mosaici genetici

Gatta calico:B – O o

pigmentata

chiazze nere chiazze arancione

maschio femmina femmina maschio

Ma cos’è che determina il sesso nel cromosoma Y? Studio delle anomalie

SRY

Dal momento della separazione dal macaco, nel cromosoma Y umano ha perso di funzionalità solo un gene, MXRA5YIP

David Page

Nell’uomo il cromosoma Y ha 19 geni omologhi a quelli sull’X, e circa 600 pseudogeni: negli ultimi 300 milioni di anni ha perso centinaia di geni– finirà per scomparire?

Una mappa dei geni sul

cromosoma Y

Ruolo di SRY sul cromosoma Y

La gonade tenderebbe a differenziarsi in ovaia; l’azione di SRY l’indirizza a testicolo. Quando questo secerne la sostanza inibitrice mulleriana e il testosterone, si ha fenotipo maschile

Un’altra mappa dei geni sul

cromosoma Y

Anomalie del numero cromosomico in Drosophila

È il rapporto fra numero di X e autosomi che determina il sesso

femmine maschi

tutti

femmine ½ maschi ½ maschi

Un risultato sconcertante

P

F1

F2

Bianco recessivo?

Bianco recessivo ed espresso solo nei maschi?

X

maschi femmine

femmine maschi

½ femmine ½ femmine ½ maschi ½ maschi

Incrocio reciproco

P

F1

F2

Nella F1 maschi e femmine hanno fenotipi diversi

Sembra un reincrocio

E se i maschi (che hanno solo un cromosoma X) avessero solo un gene per il colore degli occhi?

Cromosoma Y geneticamente vuoto

X

Ma come si fa a studiare la genetica in specie in cui è difficile o impossibile fare incroci controllati?

Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane

Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane

XX XY

XX XY XY XY XX XY XY XX

XY XX XX X? XY X? XY XY

Figura 12.26


Nella trasmissione dominante legata al sesso, tutte le figlie di maschi affetti sono affette

XX XY XX XX XY XX XY

XX XY

XY XX XX XX XY XX XX XY XY

XX XY XX XX XX XY

Figura 12.27


Un albero con una segregazione insolita

Negli alberi che descrivono caratteri a trasmissione mitocondriale, tutti gli individui portano le caratteristiche materne (es.: Sindrome LHON, Neuropatia ottica di Leber)

A a

a A A A A a

a a a A A a A a

a a a A

Un altro albero con una segregazione insolita

Nei (pochissimi) caratteri trasmessi col cromosoma Y sono affetti solo e tutti i figli maschi di individui affetti

XX XY

XX XY XX XY XX XY

XX XY XY XX XY XX XY XX

XY XX XY XX XY XY

E quindi possiamo distinguere:

1. Trasmissione autosomica dominante;2. Trasmissione autosomica recessiva;3. Trasmissione dominante legata al sesso;4. Trasmissione recessiva legata al sesso;5. Trasmissione paterna (legata al cromosoma Y);6. Trasmissione materna (mitocondriale).

In sintesi•Il comportamento parallelo di geni e cromosomi alla meiosi dimostra che i geni stanno sui cromosomi•Le leggi di Mendel descrivono (1) la separazione dei cromosomi omologhi e (2) l’assortimento indipendente dei cromosomi non omologhi alla meiosi •Il sesso è determinato (con meccanismi diversi nelle diverse specie e parecchie eccezioni) dalle combinazioni dei cromosomi sessuali•Nell’uomo, è stata identificata la regione del cromosoma Y che indirizza le gonadi allo sviluppo verso il sesso maschile: SRY •In molti organismi il cromosoma Y è geneticamente vuoto, cioè non contiene gli alleli dei loci portati dal cromosoma X; i ♂ sono detti emizigoti•Lo sbilanciamento genico fra ♀ e ♂ viene compensato dall’inattivazione di un cromosoma X nel sesso omogametico

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