Le Malattie Rare nella Regione Lazio · Roberta Priori, Ida Puccarelli, Isabella Quinti, Paolo...

DIREZIONE REGIONALE SALUTE ED INTEGRAZIONE SOCIOSANITARIAAREA PROGRAMMAZIONE RETE OSPEDALIERA E RICERCA

Le Malattie Rarenella Regione Lazio

Rapporto Anno 2014

SISTEMA SANITARIO REGIONALE

SALUTE LAZIO

Giugno 2015

Le Malattie Rare nella Regione Lazio

Rapporto Anno 2014

Giugno 2015

Sviluppo, gestione del sistema informatico e analisi dei dati: Esmeralda Castronuovo, Marco Pignocco

Testo a cura di: Esmeralda Castronuovo, Domenico Di Lallo, Simonetta Barbacci

Segreteria organizzativa: Marco Pichiorri

Grafica a cura di: Paola Giannantonio

Referenti di Istituto per le Malattie Rare e Referenti dei Centri Presidi per la raccolta dati:

Azienda Universitaria Policlinico Umberto I Referente Istituto: Mauro Celli Referente C/P: Marcello Arca, Danilo Badiali, Maurizio, Carlesimo, Milvia Casato, Antonio Chistolini, Claudia Celletti, Mauro Celli, Cristina Chimenti, Giuseppe Cimino, Giovanni Fabbrini, Simone Frediani, Fiorina Giona, Sandra Giustini, Simona Granato, Roberto Grenga, Teresa Grieco, Ludovico Iannetti, Maurizio Inghilleri, Vincenzo Leuzzi, Marco Marenco, Maria Gabriella Mazzucconi, Giuseppe Meco, Paola Papoff, Roberta Priori, Ida Puccarelli, Isabella Quinti, Paolo Rossi, Cristina Santoro, Maria Paola Smacchia, Alberto Spalice Luigi Tarani, Stefania Trasarti, Giulia Varrasso, Paolo Versacci Azienda Universitaria Policlinico Tor Vergata Referente Istituto: Sabrina Ferri Referente C/P: Luca Bianchi, Francesco Brancati, Francesco Buccisano, Marina Diomedi, Maria Domenica Guarino, Barbara Kroegler, Girolama Alessandra Marfia, Roberto Massa, Nicola Mercuri, Giuseppe Novelli, Roberto Perricone, William Arcese, Paola Rogliani, Giovanni Ruvolo Azienda Universitaria Policlinico A. Gemelli Referente Istituto: Giuseppe Zampino Referente C/P: Aldo Caporossi, Mauro Cervigni, Salvatore Corsello, Clara De Simone, Giacomo Della Marca, Salvatore Valente, Leonardo Di Gennaro, Giovanni Gambaro, Antonio Gasbarrini, Maurizio Genuardi, Raffaele Manna, Claudia Rendeli, Valerio De Stefano, Riccardo Riccardi, Serena Servidei, Gianpiero Tamburrini, Giuseppe Zampino, Gianfranco Ferraccioli, Raffaella Marrocco Azienda Universitaria Sant’Andrea Referente Istituto: Giovanni Antonini Referente C/P: Giovanni Antonini, Stefania Morino IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Referente Istituto: Andrea Bartuli Referente C/P: Carlo Baronci, Enrico Bertini, Elsa Bevivino, Caterina Cancrini, Guido Castelli, Dianela Claps, Raffaele Cozza, Fabrizio De Benedetti, Antonella Diamanti, Maria Cristina Digilio, May El Hachem, Francesco Emma, Alessandra Marchesi, Romana Marini, Giacomo Oggiano, Maria Giovanna Paglietti, Antonino Romanzo, Nicola Specchio

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani Referente Istituto: Emanuele Nicastri Referente C/P: Emanuele Nicastri IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata Referente Istituto: Biagio Didona Referente C/P: Biagio Didona IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano Referente Istituto: Vittoria Stigliano Referente C/P: Gianfranco Biolcati, Vittoria Stigliano Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini Referente Istituto: Paola Grammatico Referente C/P: Salvatore Antonelli, Marco Castori, Vincenzo Petitti, Sandro Costanzi Porrini, Beatrice Rondinelli, Alfredo Sebastiani, Elisabetta Zachara Azienda Ospedaliera San Filippo Neri (denominazione riferita al 31.12.2014) Referente Istituto: Silvana Chiaradia Referente C/P: Roberto Lucchetti, Maria Laura Santarelli, Francesco Serra Ospedale Sant’Eugenio - Asl Rm C Referente Istituto: Ambrogio Di Paolo Referente C/P: Marcella Apuzzo, Maria Teresa Desiato, Marina Passeri, Francesco Sorrentino Ospedale Oftalmico - Asl Rm E Referente Istituto: Alessandra Balestrazzi Referente C/P: Alessandra Balestrazzi Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli Referente Istituto: Maria Grazia Chiappini Referente C/P: Maria Grazia Chiappini, Marco Di Girolamo Ospedale San Carlo di Nancy Referente Istituto: Albert Mako Referente C/P: Albert Mako, Franca Natale Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti Referente Istituto: Basilio Battisti Referente C/P: Paolo Scapato Ospedale Belcolle - Asl Viterbo Referente Istituto: Sandro Feriozzi Referente C/P: Marco Mangeri, Marco Montanaro

Ospedale Santa Maria Goretti - Asl Latina Referente Istituto: Angelo De Blasio Referente C/P: Carlo Ciabatta IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia Referente Istituto: Michela Ribersani Referente C/P: Michela Ribersani

Indice Pag.

1. Introduzione ……………………………………………………………………………………….……….….………… 1

2. Organizzazione della Rete nel Lazio …………………………….………………………..…….…………….. 2

3. Le modalità di raccolta dati ………….…………………………………………………….….………….……… 4

4. Risultati aggiornati al 31.12.2014 …………………………………………….……………....………..……… 5

5. Le diagnosi notificate per Istituto al 31.12.2014 …………………………………….……..…………… 20

6. Osservazioni conclusive ……………………………………………………………………………….……………. 22

7. Riferimenti normativi …………………………………………………………………………………….…………… 25

Allegato 1 Schede inserite per Istituto e Centro/Presidio e condizione ………………………….……………..……. 27 Allegato 2 Elenco codici di esenzione per frequenza …………………………………………..……………….……………... 30 Allegato 3 Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza .… 38 Allegato 4 Numero diagnosi con esame clinico (anche in combinazione) per Istituto e C/P di diagnosi ordinate per frequenza .…………………………………………………………………………….……… 47 Allegato 5 Numero diagnosi con esame genetico (anche in combinazione) per Istituto e C/P di diagnosi ordinate per frequenza .…………………………………………………………………………............ 50 Allegato 6 Distribuzione diagnosi e PAI notificati al RLMR dagli Istituti per codice di esenzione riconosciuto e non riconosciuto (solo diagnosi D.M. 279/2001) …………………………………………. 52 Allegato 7 Elenco per codice esenzione e denominazione malattia rara per i quali non risulta nessuna notifica………………………………………………………………………………………………………… 71 Allegato 8 Elenco codici esenzione e denominazione malattia rara riconosciuti per Istituto senza notifiche ……………………………………………………………………………………………………………………. 73

Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2014

1

1. Introduzione

Il Rapporto annuale Malattie Rare nel Lazio è alla sua quinta edizione. Il flusso informativo

sulla base del quale viene elaborato il Rapporto è il Registro Lazio Malattie Rare (RLMR) attivo dal

2008, risorsa informativa che rappresenta sempre più uno strumento prezioso sia epidemiologico

che di sanità pubblica.

Le malattie rare sono patologie potenzialmente letali o a rischio elevato di disabilità cronica,

caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità. In Europa una malattia è

definita rara se presenta una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Il numero

di malattie rare è elevato, le stime attualmente ne contano tra 5.000 e 8.000, che colpiscono tra il

6% e l'8% della popolazione europea. Nella maggior parte dei casi, si tratta di persone

particolarmente isolate e vulnerabili che soffrono di patologie poco frequenti, ma spesso,

indipendentemente dalla eziologia, caratterizzate da bisogni socio-sanitari ed esiti di disabilità

simili.

L’Unione Europea già nel 1999 indicava le Malattie Rare come uno dei settori della sanità

pubblica per i quali è fondamentale la collaborazione tra gli Stati Membri [1]. Nel 2009, dopo

diverse decisioni, regolamenti e raccomandazioni sul tema [2-6], il Consiglio dell’Unione Europea

(UE) giunge alle raccomandazioni dell'8 giugno [7], in cui indica agli Stati Membri di elaborare e

adottare entro il 2013 piani e strategie nazionali per le Malattie Rare secondo gli orientamenti

definiti nell’ambito del progetto europeo EUROPLAN [8].

In Italia, le malattie rare sono state indicate tra le priorità di sanità pubblica a partire dal

Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 fino a quello 2011-2013 [9]. Con il Decreto Ministeriale n.

279 del 18 maggio 2001 (“Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di

esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”) [10], è stata istituita la

Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ed

introdotta l’esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, per un

primo gruppo di malattie rare. Il D.M. 279/2001, inoltre, ha dato mandato alle Regioni

d’individuare i Centri per la diagnosi e la cura e, al fine di effettuare la sorveglianza e attuare

un’adeguata programmazione sanitaria, ha attivato il Registro Nazionale presso il Centro

Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS).

Nel 2007 con l’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio è stata sancita la realizzazione dei

registri in ciascuna regione [11]. A seguito delle Raccomandazioni dell'UE del 2009, il 16 ottobre

del 2014, la Conferenza Stato-Regioni ha approvato il Piano Nazionale delle Malattie Rare 2013-


2

2016 [12] con l’obiettivo di sviluppare un’offerta di percorsi di cura e interventi per le persone

affette da malattie rare uniforme sul territorio Nazionale.

La Regione Lazio ha recepito le indicazioni contenute nel D.M. 279/2001 con alcuni

provvedimenti deliberativi della Giunta Regionale [13-23], avviando il processo di riconoscimento

della rete di Centri e Presidi (C/P). A seguito dell’Accordo Stato Regioni del 2007, nel Lazio è stata

implementata l’attività del Registro, affidata all’Area Programmazione Rete Ospedaliera (Pubblica

e Privata-Policlinici Universitari) e Ricerca della Direzione Salute e Integrazione Socio-Sanitaria che

svolge anche l’attività di Coordinamento Regionale per le malattie rare.

Nel presente rapporto vengono presentati i dati raccolti nel Sistema Informativo Malattie

Rare aggiornati al 31 dicembre 2014. Si fa presente che, nelle regole per la registrazione dei dati

nel Sistema, è stabilito che siano inserite solo schede riferite ad utenti con diagnosi confermata e

effettivamente seguiti dal centro. Il Sistema Informativo, quindi, non “dovrebbe” contenere record

relativi a soggetti ancora nella fase della verifica diagnostica o che si sono rivolti al Centro

esclusivamente per ricevere la certificazione di malattia.

I dati contenuti nel rapporto contengono malattie rare presenti nell’elenco del D.M.

279/2001 notificate da C/P riconosciuti o non riconosciuti con Delibera dalla Giunta Regionale

(DGR) nonché malattie rare non presenti nell’elenco del D.M. 279/2001.

2. Organizzazione della Rete nel Lazio

Le malattie rare (MR) sono individuate dal D.M. 279/2001 con 581 denominazioni che

comprendono 284 patologie, 47 gruppi, 164 afferenti e 86 sinonimi per un totale di 331 codici

esenzione (Figura).

Figura - Le malattie rare del D.M. 279/2001

331 codici esenzione

581 denominazioni

284 malattie

86 sinonimi

47 gruppi

164 afferenti


3

La Regione Lazio nel recepire il D.M. 279/2001 ha riconosciuto con Delibere di Giunta

Regionale 19 Istituti con rispettivi 75 Centri per la diagnosi, cura e trattamento di 490 malattie e

gruppi di malattie rare corrispondenti a 579 denominazioni e 326 codici esenzione (escluso codice

RI0060 - Sprue Celiaca e RN0660 - S. Down). Non sono presenti C/P per quattro MR inserite

nell’elenco del D.M. 279/2001: Linfoangioleiomatosi (RB0060), Malattia del Fegato Policistico

(RN0230), Rene con Midollare a Spugna (RN0250), Asplenia con Anomalie Cardiovascolari

(RN0740)

Nella tabella è riportato l’elenco degli Istituti con il numero di C/P riconosciuti con DGR e

relativo numero di malattie/gruppi e di codici esenzione. Il 47% dei C/P sono collocati nei tre

Istituti Universitari, i rimanenti nei 5 IRCCS, nelle 2 Aziende Ospedaliere e nei presidi ospedalieri di

ASL. Dei 75 C/P, 69 sono collocati nella città di Roma.

Tabella - Istituti del Lazio riconosciuti con DGR per numero di C/P, malattie rare e numero codici esenzione

* Nel 2014 (nota regionale prot. 212445 dell’8.04.2014) riconosciuto temporaneamente il presidio per la diagnosi e cura della Cistite Interstiziale. **Denominato Azienda Ospedaliera in quanto l’attività è riferita all’anno 2014.

ISTITUTO CENTRI PRESIDI MALATTIE E GRUPPI DI MALATTIE RARE

CODICI ESENZIONE

A.U. Policlinico Umberto I 8 12 256 133

A.U. Policlinico Tor Vergata 3 3 40 21

A.U. Policlinico A. Gemelli 9 2* 287 192

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 10 3 194 110

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 1 - 3 3

IRCCS Istituto Dermopatico dell’Immacolata - 1 14 8

IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano 2 - 22 8

IRCCS Santa Lucia 1 15 15

A.O. San Camillo Forlanini 2 2 77 56

A.O. San Filippo Neri** 1 2 118 72

Ospedale Sant’Eugenio - Asl Rm C 3 1 24 16

Ospedale Oftalmico - Asl Rm E - 1 14 3

Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli - 1 1 1

Ospedale San Carlo di Nancy 1 - 1 1

Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti 1 2 14 14

Ospedale Sant’ Anna Ronciglione - Asl Viterbo - 1 2 2

Ospedale Santa Maria Goretti - Asl Latina - 1 1 1

Ospedale Spaziani - Asl Frosinone - 1 1 1

IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia - 1 2 1

Totale 41 35 490 326


4

3. Le modalità di raccolta dati

Nel Lazio la raccolta dati sulle malattie rare è iniziata il 1^ aprile 2008 utilizzando il

programma informatizzato del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS; nei due mesi

precedenti, le Direzioni Sanitarie degli Istituti riconosciuti con DGR, hanno individuato un

responsabile dell’inserimento dei dati a livello di C/P. Dopo aver ricevuto la scheda di adesione, in

collaborazione con il CNMR, sono stati inviati a tutti i responsabili le chiavi di accesso per l’utilizzo

del programma.

Al fine di facilitare l’inserimento dei dati di tutti gli utenti prevalenti, è stata data indicazione

di inserire prioritariamente, entro maggio 2008, le informazioni dei soggetti “in carico” che

avessero avuto nei primi cinque mesi del 2008 un contatto con il C/P per un controllo di follow-up

(diagnostico, clinico o terapeutico). Per i soggetti “in carico” ma senza un contatto con il Centro da

gennaio a maggio 2008, è stata data indicazione di inserire i dati nel Sistema solo successivamente,

al momento di un nuovo contatto (ad esempio un utente in carico che avesse ricevuto l’ultimo

controllo a novembre 2007 e che fosse stato richiamato a luglio 2008, doveva essere registrato al

momento del nuovo contatto). Per i nuovi utenti, è stato invece richiesto di inserire i dati

contestualmente alla data di presa in carico da parte del centro.

Nel 2010 è stato sviluppato un nuovo programma di raccolta dati, aggiungendo nuove

informazioni e garantendo il trasferimento di tutte quelle già inserite dai Centri nel programma

dell’ISS. Nei mesi di Febbraio/Marzo sono stati formati i responsabili di ciascun C/P e sono state

contestualmente consegnate nuove password di accesso al nuovo programma.

Rispetto al programma del CNMR, il nuovo sistema informativo raccoglie dati aggiuntivi

relativi alla diagnosi, considerati obbligatori per poter salvare la scheda. Sono presenti, inoltre, con

opzione facoltativa fino al 31 dicembre 20141, le sezioni sul Piano Assistenziale Individuale (PAI) e

sui Bilanci di Salute (BdS) definiti come visite periodiche di follow-up. Infine, in caso di conclusione

della presa in carico, il Sistema richiede di riportare data e motivo.

La sezione “Diagnosi”, oltre a contenere la data di esordio dei segni/sintomi e della diagnosi,

prevede la modalità con cui si è arrivati alla diagnosi (clinica, enzimatica, genetica, da screening

neonatale o prenatale). Nella sezione “PAI” è invece possibile inserire informazioni sulla

prescrizione dei farmaci, su interventi riabilitativi, trattamenti chirurgici e la richiesta di ausili e

protesi. Riguardo invece ai Bilanci di Salute, il programma richiede di riportare data e setting di

erogazione (ambulatoriale, ricovero DH o ordinario).

1. Dal 1^ febbraio 2015 la compilazione della sezioni PAI è obbligatoria.


5

Nel caso di chiusura della scheda per “trasferimento del paziente in altro C/P del Lazio”, il

C/P in cui il soggetto è trasferito accede automaticamente ai dati inseriti dal C/P trasferente.

Sono interessati dal Sistema di raccolta dati solo i soggetti con diagnosi di MR confermata e

presi in carico dal centro, non vanno quindi aperte schede per soggetti che ricevono da un centro

clinico solo la diagnosi o la sua certificazione.

Per ogni diagnosi inserita nel Sistema, il C/P può stampare il certificato di esenzione della

malattia rara e il PAI per cui è autorizzato da DGR.

Il programma permette di registrare i dati di utenti in carico con diagnosi di malattia rara

anche se non presente nel D.M.279/2001. Sono abilitati all’inserimento dei dati anche Centri non

riconosciuti da DGR che seguono soggetti con malattia rara, ma in questo caso il Sistema non

permette la stampa del certificato per l’esenzione. Al 31.12.2014 sono 35 i Centri senza DGR che

hanno richiesto l'autorizzazione all'inserimento dei dati nel programma e di questi 25 hanno

effettivamente notificato casi.

Il Programma è periodicamente aggiornato in considerazione anche delle osservazioni che

emergono dal confronto con i referenti dei C/P.

I dati delle singole schede sono trasferiti dal C/P alla Regione in forma anonima utilizzando il

protocollo HTTPS (Hypertext Transfer Protocol over Secure Socket Layer).

Due volte l’anno (30 Gennaio per i dati aggiornati al 31 Dicembre e 31 Luglio per i dati

aggiornati al 30 Giugno) l’archivio anonimo delle schede registrate viene inviato al Registro

Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.

4. Risultati aggiornati al 31.12.2014

L’analisi è stata condotta tenendo conto delle seguenti selezioni.

Schede inserite dal Centro (C/P o Centro senza riconoscimento DGR): l’unità di

osservazione sono le schede inserite nel sistema dai singoli centri, quindi il soggetto che

si rivolge a più Centri è conteggiato più volte.

Soggetti presenti nell’archivio: la persona è conteggiata una sola volta se ha più schede

registrate da più Centri relative alla stessa persona.

Diagnosi: poiché ogni soggetto può ricevere più di una diagnosi o può avere più schede

aperte con diagnosi differenti, il loro numero può differire sia da quello delle schede che

da quello dei soggetti.


6

In tutte le analisi sono state escluse le schede relative a malattie rare diagnosticate in epoca

fetale con esito di interruzione della gravidanza (n=26).

Al 31 dicembre 2014 nell’archivio erano presenti 30.980 schede (23.994 nel 2013) riferite a

29.364 soggetti (22.896 nel 2013): 29.502 risultavano aperte (riferite a 28.069 soggetti) e 1.478

chiuse, riferite a 1.441 soggetti (tabella 1). Tra i 28.069 soggetti con scheda aperta al 31.12.2014,

1.369 (4,8%) risultavano in carico presso più centri, dello stesso Istituto o di Istituti diversi: il 92,4%

presso due, il 7% presso tre e lo 0,5% presso 4 centri.

Tabella 1 - Schede e soggetti presenti. Anno 2014

TOTALE DI CUI CON SCHEDA APERTA DI CUI CON SCHEDA CHIUSA

schede soggetti schede soggetti schede soggetti

30.980 29.364 29.502 28.069 1.478 1.441

Hanno inserito dati 70 C/P dei 75 riconosciuti con DGR e 25 Centri dei 35 (erano 23 nel

2013) senza DGR (allegato 1). Il range di schede inserite per Centro va da un minimo di 2 ad un

massimo di 2.124 con un valore medio di 313 (121 nel 2012, 285 nel 2013) (figura 1).

Figura 1 - Numero schede aperte al 31.12.2014 per Centro

Quattro Istituti (A.U. Policlinico Umberto I, A.U. Policlinico Gemelli, IRCCS Bambino Gesù e

A.O. San Camillo Forlanini) hanno inserito l’84% del totale delle schede (tabella 2).


7

Tabella 2 - Schede inserite per Istituto: incluse le diagnosi non in D.M. 279/2001

NUMERO SCHEDE 2014

ISTITUTO APERTE CHIUSE TOTALE

n % n % N

A.U. Universitaria Policlinico Umberto I 8.939 30,3 501 33,9 9.440

A.U. Tor Vergata 744 2,5 75 5,1 819

A.U. Policlinico A. Gemelli 4.963 16,8 150 10,1 5.113

A.U. Sant'Andrea* 33 0,1 0 0,0 33

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 9.245 31,3 65 4,4 9.310

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 21 0,1 2 0,1 23

IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata 1.105 3,7 0 0,0 1.105

IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano 791 2,7 4 0,3 795

Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli 34 0,1 81 5,5 115

Ospedale San Carlo di Nancy 227 0,8 24 1,6 251

Ospedale Sant’Eugenio - Asl Rm C 487 1,7 41 2,8 528

Ospedale Oftalmico - Asl Rme 636 2,2 0 0,0 636

A.O. San Camillo Forlanini 1.844 6,3 451 30,5 2.295

A.O. San Filippo Neri 418 1,4 81 5,5 499

Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti 2 0,0 0 0,0 2

Ospedale Sant’Anna Ronciglione - Asl Viterbo 11 0,0 3 0,2 14

IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia 2 0,0 0 0,0 2

Totale 29.502 100,0 1.478 100,0 30.980

*Istituto senza C/P riconosciuti con DGR

In tabella 3 è mostrata la distribuzione dei soggetti “in carico” al 31.12.2014 per Istituto,

inclusi quelli notificati da Centri senza DGR. Va notato che il totale di questa tabella (n= 29.078)

non corrisponde a quello della tabella 1 ( n=28.069) in quanto uno stesso soggetto è stato contato

più volte se erano presenti più schede inserite da Centri di Istituti differenti.


8

Tabella 3 - Soggetti in carico al 31.12.2014 per Istituto

ISTITUTO SOGGETTI CON SCHEDA APERTA

A.U. Policlinico Umberto I 8.857

A.U. Tor Vergata 744

A.U. Policlinico A. Gemelli 4.952

A.U. Sant'Andrea* 33

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 8.925

IRCCS Inmi Lazzaro Spallanzani 21

IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata 1.105

IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano 791

A.O. San Camillo Forlanini 1.833

A.O. San Filippo Neri 418

Ospedale Sant’Eugenio - Asl Rm C 487

Ospedale Oftalmico - Asl Rme 636

Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli 34

Ospedale San Carlo di Nancy 227

Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti 2

Ospedale Sant’Anna Ronciglione - Asl Viterbo 11

IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia 2

Totale 29.078

*Istituto senza C/P riconosciuti con DGR

In tabella 4 sono mostrate le schede chiuse nel 2014 per motivo della chiusura: la modalità

di conclusione più frequentemente riportata era “perso al follow-up” (54,1%), seguita dal decesso

(26,2%) e dal trasferimento (15,5%). Le 186 schede chiuse con motivo “trasferito in altro C/P del

Lazio”, si riferiscono a 181 soggetti di cui: 96 avevano una seconda presa in carico in altro C/P e

tra questi in 81 casi la presa in carico era presso il C/P indicato dal Centro trasferente.

Tabella 4 - Schede chiuse prima del 31.12.2014 per motivo

MOTIVO CHIUSURA SCHEDE %

Perso al follow-up 800 54,1

Trasferimento in altro C/P del Lazio 186 12,6

Trasferimento in Centro fuori Lazio 43 2,9

Remissione segni e sintomi 62 4,2

Decesso 387 26,2

Totale 1.478 100,0


9

In una quota consistente di schede chiuse (408 pari al 45,6%) la chiusura è stata effettuata

dopo un periodo di presa in carico da parte del Centro inferiore alle quattro settimane e fra queste

nel 79,4% il motivo della conclusione era "perso al follow-up" (figura 2).

Figura 2 - Schede chiuse al 31.12.2014 per durata della presa in carico e motivo conclusione

(esclusi i decessi)

Nelle figure successive (figg. 3-5) sono riportate alcune analisi sui 28.069 soggetti con scheda

aperta al 31.12.2014, escludendo pertanto sia le notifiche multiple che i soggetti con scheda chiusa.

Nella figura 3 è riportata la distribuzione per età in anni e genere. L’età media e mediana

erano rispettivamente di 32,4 aa (DS 22) e 29 aa con un Range Interquartile (RI) di 12-50 anni (11-

47 nel 2013). Il 35,2% era compreso nella fascia di età uguale o inferiore a 17 anni e l’11,4% in

quella superiore ai 64 anni (9,7% nel 2013). Le donne avevano un età mediana superiore a quella

degli uomini (33 vs 23) con un RI di 14-52 anni rispetto a 11-47 anni negli uomini. Nell'insieme si

osserva un rapporto donne/uomini pari a 1,1 (52,8% femmine e 47,2% maschi), nella classe di età

0-17 anni era inferiore all’unità (0,8) e superiore (1,4) in quella con più di 65 anni.


10

Figura 3 - Distribuzione per età e per genere (percentuali calcolate su 13.243 uomini e 14.826 donne)

Nella figura 4 è illustrata, per regione, la distribuzione dei 7.952 soggetti non residenti nel

Lazio (28,3% del totale). Ai primi cinque posti per frequenza si confermano come negli anni

precedenti le regioni del Sud: Campania, Puglia, Calabria, Abruzzo e Sicilia. Tra i non residenti

l’1,3% dei soggetti risultava di nazionalità estera.

Figura 4 - Distribuzione soggetti (n.) per regione di residenza

Nella figura 5 è riportata la frequenza assoluta ed i tassi di prevalenza per 10.000 abitanti

dei soggetti residenti nel Lazio per provincia (n= 20.117). Il 59% era residente nel comune di Roma,

il 21,3% nella Provincia di Roma e il 19,5% (n=3.923) nelle altre 4 Province del Lazio. Il tasso per

10.000 residenti era pari a 34,2 (27,3 nel 2013), con il valore più elevato a Roma comune (41,6) e


11

quello più basso a Viterbo (18,7). Va precisato che, anche se il tasso regionale è più elevato

rispetto agli anni precedenti, i valori riportati non possono essere ancora considerati indicatori

affidabili della reale prevalenza delle malattie rare nel territorio regionale, a causa di una ancora

non completa segnalazione nel sistema informativo dei casi effettivamente diagnosticati dai Centri

a cui si aggiunge la quota difficilmente stimabile dei casi seguiti da Centri fuori regione o ancor di

più di quella dei soggetti ancora non diagnosticati.

Figura 5 - Soggetti per area di residenza, numeri assoluti e tassi x 10.000 ab.

Le diagnosi

Le diagnosi presenti nel Sistema al 31.12.2014 erano 28.315 (24.961 riferite al

D.M.279/2001; 3.354 non in D.M.279/2001), riferite a 28.069 soggetti; non sono considerate

quelle presenti nelle 1.478 schede chiuse nel 2014. Si ricorda che per il soggetto registrato da più

di un Centro con stessa diagnosi, è stata considerata solo la “prima” (con data di notifica meno

recente). Invece, per i soggetti con diagnosi multiple, effettuate dallo stesso Centro o da Centri

diversi, sono state conteggiate tutte. Il totale delle diagnosi fa riferimento a 400 malattie


12

rare/gruppi presenti nel D.M. 279/2001 (273 codici esenzione; 24.961 casi) ed a 448 (361 nel

2013) malattie rare non presenti nel D.M. 279/2001 (allegati 2 e 3).

Nella tabella 5 sono riportate le prime 20 malattie rare (malattia o gruppo) per codice

esenzione e classe di età (0-17 e 18+). Le percentuali sono state calcolate solo sulle MR presenti

nel D.M. 279/2001. Nella classe di età 0-17 anni le prime tre diagnosi in ordine di frequenza erano

la Neurofibromatosi (5%) seguita dalla Porpora di Henoch-Schonlein ricorrente (4,1%) e dalla

Pubertà precoce idiopatica (3,7%). Nella classe di età superiore a 17 anni, al primo posto si trova il

gruppo dei Disordini ereditari trombofilici (11,2%), seguito dal Cheratocono (6,3%) e dal gruppo

delle Connettiviti indifferenziate (5,1%). Nell’insieme, le prime 20 malattie/gruppi rappresentano

nelle due classi di età rispettivamente il 46,4% e il 56% del totale delle diagnosi.

Per quanto riguarda i Disordini ereditari trombofilici, si rileva una elevata notifica di casi rispetto

ai dati di prevalenza riportati dalla letteratura (1:500.000) nonché dai dati di prevalenza riportati da

alcuni registri regionali. L’eccesso di notifiche rilevato, può essere dovuto ad un attribuzione del codice

anche a soggetti con trombofilia ereditaria con una prevalenza superiore a un caso ogni 2.000.

Tabella 5 - Prime 20 diagnosi (malattia o gruppo) per codice esenzione e classe di età

ETÀ ≤17 ANNI

ETÀ ≥18 ANNI CODICE

ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO N. %

CODICE ESENZIONE

NOME MALATTIA RARA/GRUPPO

N. %

RBG010 NEUROFIBROMATOSI 391 5,0 RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI

1.915 11,2

RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE

327 4,1 RF0280 CHERATOCONO 1.078 6,3

RC0040 PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA 294 3,7 RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 873 5,1

RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

256 3,2 RBG010 NEUROFIBROMATOSI 836 4,9

RF0140 WEST SINDROME DI 245 3,1 RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

510 3,0

RG0040 KAWASAKI SINDROME DI 232 2,9 RL0030 PEMFIGO 473 2,8

RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA 221 2,8 RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA

381 2,2

RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA 186 2,4 RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA 320 1,9

RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI 172 2,2 RI0010 ACALASIA 314 1,8

RB0020 RETINOBLASTOMA 148 1,9 RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO 309 1,8

RNG090 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA

147 1,9 RFG110 RETINITE PIGMENTOSA 308 1,8

RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 146 1,9 RDG020 EMOFILIA A 303 1,8

RDG010 FAVISMO 139 1,8 RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE 289 1,7

RCG160 GEORGE SINDROME DI 135 1,7 RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI 259 1,5

RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA 126 1,6 RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE 257 1,5

RN1010 NOONAN SINDROME DI 126 1,6 RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 244 1,4

RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE

122 1,5 RC0210 BEHÇET MALATTIA DI 244 1,4

RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI 117 1,5 RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

217 1,3

RN0680 TURNER SINDROME DI 114 1,4 RDG010 TALASSEMIE 214 1,3

RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA 109 1,4 RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS

214 1,3


13

In tabella 6 è illustrata la distribuzione delle diagnosi, raggruppate per capitolo ICD9-CM e

classe di età. Nella classe di età 0-17 anni, al primo posto si collocano le Malformazioni congenite

(36,6%), seguite dalle Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei

disturbi immunitari (18,5%). Nella classe di età superiore ai 17 anni, i primi due aggregati di

diagnosi fanno riferimento alle Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (25,1%) ed alle

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici (20,9%).

Su tutte le età, i capitoli ICD9-CM prevalenti sono quelli riferiti alle Malattie del sistema

nervoso e degli organi di senso (21,8%), alle Malformazioni congenite (20,9%), alle Malattie del

sangue e degli organi ematopoietici (18,7%) e alle Malattie delle ghiandole endocrine, della

nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (15,4%).

Tabella 6 - Distribuzione diagnosi per capitolo ICD9-CM e classe di età

CODICE CAPITOLO ICD9-CM ≤ 17 ANNI ≥ 18 ANNI TOTALE

N % N % N %

RA Malattie infettive e parassitarie 3 0,0 22 0,1 25 0,1

RB Tumori 683 8,6 1.111 6,5 1.794 7,2

RC Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

1.463 18,5 2.378 13,9 3.841 15,4

RD Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

1.105 14,0 3.564 20,9 4.669 18,7

RF Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso

1.165 14,7 4.285 25,1 5.450 21,8

RG Malattie del sistema circolatorio 437 5,5 495 2,9 932 3,7

RI Malattie dell'apparato digerente 39 0,5 349 2,0 388 1,6

RJ Malattie dell'apparato genito-urinario 14 0,2 301 1,8 315 1,3

RL Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo

16 0,2 1.025 6,0 1.041 4,2

RM Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo

45 0,6 1.188 7,0 1.233 4,9

RN Malformazioni congenite 2.892 36,6 2.336 13,7 5.228 20,9

RP Alcune condizioni morbose di origine perinatale

43 0,5 2 0,0 45 0,2

Totale 7.905 100,0 17.056 100,0 24.961 100,0


14

Le malattie rare non presenti nel D.M. 279/2001

Nel Sistema vengono registrate anche malattie rare non presenti nell’allegato 1 del D.M.

279/2001 selezionate dall’archivio Orphanet inserito nel programma d’inserimento dati: alcune di

queste, non essendo considerate malattie croniche invalidanti, non godono del diritto

all’esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie. Altre invece, come

alcuni tumori rari, sono riconosciute per l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni

sanitarie ai sensi del D.M. 329/1999 e del D.M. 296/2001.

Complessivamente, sono state registrate 498 differenti malattie riferite a 3.348 soggetti e 3.354

(2.410 nel 2013) diagnosi (allegato 3). Le diagnosi più frequenti erano: Leucemia linfoblastica acuta con

453 casi (13,5%), la Febbre mediterranea familiare con 243 casi (7,2), l’Artrite oligoarticolare giovanile

con anticorpi nucleari con 205 casi (6,1%), il Linfoma di Hodgkin e l’Encefalopatia epilettica infantile

rispettivamente con 127 (3,7%) e 122 casi (3,6%). Nell’insieme, le patologie oncologiche erano circa il

37% delle malattie non in D.M. 279/2001, rappresentate in prevalenza da Tumori del sangue.

Tra le malattie totalmente escluse da ogni forma di esenzione, le principali sono la Febbre

mediterranea familiare, l’Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico (n=71), la Febbre

reumatica (n=58) e l’Acidosi tubulare distale (n=30). Il 73,1% di queste notifiche è stato effettuato

da Centri dell’Ospedale Bambino Gesù.

Modalità e tempi di esecuzione della diagnosi

Nel 54,6% dei casi la diagnosi è stata effettuata esclusivamente in base a parametri clinici,

nel 12,2% esclusivamente attraverso esame genetico e nel 6,7% dei casi con esame clinico ed

esami di laboratorio (figura 6). Per 156 delle 28.315 diagnosi di MR, la conferma si è avuta in epoca

prenatale ed in 136 attraverso lo screening neonatale.

Figura 6 - Modalità di esecuzione della diagnosi


15

Il dato dell’anno di esordio dei segni/sintomi era noto per 22.819 diagnosi (80,5%), nell’1,2% dei

casi il percorso diagnostico è iniziato in assenza di segni/sintomi e nel 16,5% la data di esordio risultava

sconosciuta. Il tempo mediano dall’esordio dei sintomi alla diagnosi era inferiore ad un anno con un RI

compreso fra 0 e 3 anni. Il 51,2% delle malattie erano state diagnosticate nel primo anno, il 21,9% fra

uno e due anni ed il rimanente 26,9% dopo 2 o più anni (figura 7).

Figura 7 - Intervallo in anni dall’esordio dei segni/sintomi e la diagnosi

I Centri di diagnosi clinica e genetica

Complessivamente le diagnosi effettuate con esame clinico (solo clinico o in combinazione

con altre indagini) erano 21.619 (allegato 4):

nel 92,8% dei casi l’esame è stato effettuato da un Centro del Lazio rappresentato nell’

86,5% dal C/P che aveva in carico il soggetto;

tra i residenti (70% delle diagnosi con esame clinico) nel 2,5% dei casi l’esame è stato

effettuato da un Centro fuori Regione;

tra i non residenti (29,9% delle diagnosi cliniche) nell’82,2% dei casi l’esame è stato

effettuato da un Centro del Lazio.

L’esame genetico (solo genetico o in combinazione con altre indagini) è stato effettuato in

6.220 casi (allegato 5):

nell’85,8% dei casi per l’esame genetico è stato indicato un Centro del Lazio e tra questi nel

77,5% è stato segnalato il Centro che aveva in carico il soggetto e non lo specifico laboratorio

di genetica dove effettivamente è stato effettuato l’esame genetico;


16

tra i residenti (75% delle diagnosi genetiche) nell’8,5% dei casi l’esame è stato effettuato da

un Centro fuori Regione;

tra i non residenti (24,2% delle diagnosi genetiche) nel 68% dei casi l’esame è stato

effettuato da un Centro del Lazio.

Il Piano Assistenziale Individuale (PAI) e i Bilanci di Salute (BdS)

Le sezioni PAI e BdS sono obbligatorie dal 2015, mentre nel 2014 erano sezioni ancora

facoltative, quindi la loro compilazione da parte dei C/P risulta anche per il 2014 parziale rispetto

al numero complessivo di schede registrate.

Fra i 28.069 soggetti con scheda aperta al 31.12.2014, il 4,8% (n=1.369) risultava notificato

da due o più Istituti, pertanto l’analisi sui BdS e PAI è stata condotta considerando tutte le 29.502

schede aperte. In tabella 7 per ogni Istituto è riportato il numero di soggetti con almeno un BdS

effettuato nel 2014, il numero di PAI attivi al 31.12.2014, il numero di PAI scaduti (PAI non

aggiornati da più di 12 mesi) ed il numero di soggetti senza PAI.

I soggetti con almeno un BdS effettuato nel 2014 erano 7.677 (27,3% del totale). Il numero di

soggetti che nel sistema risultava avere almeno un PAI era pari a 3.779 (2.098 nel 2013),

corrispondenti a 3.901 schede (122 soggetti avevano due o più PAI registrati in più C/P): fra queste

i PAI “attivi” (intervallo fra data di compilazione e 31.12.2014 inferiore ad un anno) erano il 76,5%.

Va segnalato che fra i 24.290 soggetti senza PAI (86,5%), l’ 8,7% riportavano l’informazione “PAI

non previsto”.


17

Tabella 7 - Numero soggetti con almeno un BdS effettuato nel 2013 e numero PAI attivi al 31.12.2014 per Istituto

ISTITUTO

SOGGETTI CON

ALMENO UN BDS NEL

2014

SOGGETTI CON ALMENO UN PAI

SOGGETTI SENZA PAI

TOTALE SOGGETTI IN CARICO 31.12.2014

N. %* PAI ATTIVO 31.12.2014

%* PAI

SCADUTO >1 A

%* N. %* N.

A.U. Policlinico Umberto I 2.865 32,3 1.534 17,3 213 2,4 7.110 80,3 8.857

A.U. Tor Vergata 193 25,9 57 7,7 81 10,9 606 81,5 744

A.U. Policlinico A. Gemelli 3.279 66,2 342 6,9 1 0,0 4.609 93,1 4.952

A.U. Sant'Andrea* - - 0 0,0 13 39,4 20 60,6 33

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 486 5,4 88 1,0 75 0,8 8.762 98,2 8.925

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 2 9,5 3 14,3 10 47,6 8 38,1 21

IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata 130 11,8 140 12,7 - - 965 87,3 1.105

IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano 301 38,1 110 13,9 57 7,2 624 78,9 791

A.O. San Camillo Forlanini 76 4,1 91 5,0 256 14,0 1.486 81,1 1.833

A.O. San Filippo Neri 27 6,5 82 19,6 51 12,2 285 68,2 418

Ospedale Sant’Eugenio - ASL RM C 72 14,8 143 29,4 43 8,8 301 61,8 487

Ospedale Oftalmico - ASL RM E 205 32,2 191 30,0 103 16,2 342 53,8 636

Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli 31 91,2 16 47,1 - - 16 47,1 34

Ospedale San Carlo di Nancy 48 21,1 186 81,9 9 28,1 32 14,1 227

Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti - - 0 0,0 1 50,0 1 50,0 2

Ospedale Sant’Anna di Ronciglione - Asl Viterbo 12 109,1 4 36,4 0 0,0 7 63,6 11

IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia - - - - 1 - 1 50,0 2

Totale soggetti** 7.677 27,4 2.955 10,5 824 2,9 24.290 86,5 28.069

* Percentuale di riga; **totale riferito al numero di soggetti contati una volta

Nella figura 8, per i 3.901 PAI, sia attivi che scaduti, viene presentata la distribuzione dei

trattamenti prescritti: al primo posto si collocano i farmaci con il 56,7% ed al secondo quelli

riabilitativi con il 21,3%.


18

Figura 8 - Tipo di trattamento contenuto nel PAI

Nella tabella 8 viene presentata la distribuzione del numero di tipologie di trattamento: nel

95,5% dei PAI era prescritto un solo tipo di trattamento e solo nel 4,5% 2/3 tipi di trattamento. Tra

i 3.726 PAI con una sola tipologia di trattamento, il 56,7% erano riferiti alla prescrizione di farmaci

(da 1 a 5 farmaci), il 18,9% alla prescrizione di una riabilitazione neuromotoria o cognitiva e il 4,8%

alla prescrizione di un intervento chirurgico. Il restante 19,6% dei PAI con una sola tipologia di

trattamento erano riferiti alla prescrizione di ausili (5,3%) o a prescrizioni inserite nella sola voce

“altro tipo di trattamento”. I PAI con 2/3 tipologie di trattamento in più della metà dei casi erano

riferiti alla prescrizione di farmaci insieme alla prescrizione di interventi riabilitativi e/o chirurgici.

Tabella 8 - Numero di tipologie della prescrizione indicata nel PAI (dati riferiti a 2.098 soggetti)

TIPOLOGIE TRATTAMENTI PRESCRITTI N. PAI %

1 3.726 95,5

2 169 4,3

3 6 0,2

Totale 3.901 100,0

Il numero medio di farmaci prescritto era di 1,5: nel 91% dei casi erano presenti nel

Prontuario Terapeutico, il 3,9% erano farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall’AIFA (L.

648/96), il 3,5% erano farmaci orfani autorizzati in Italia e l’1,5% farmaci autorizzati a livello

europeo ma ancora non commercializzati in Italia (figura 9).


19

Figura 9 - PAI per tipologia del farmaco prescritto

I farmaci orfani (3,5%) erano riferiti a 13 tipi di principi attivi: Deferasirox per le Talassemia e

anemie a cellule falciformi, Alglucosidasi alfa per la Glicogenosi, Zinco acetato diidrato per la

Malattia di Wilson, Miglustat per la malattia di Niemann Pick, Icatibant acetato per l’Angioedema

ereditario, Betaina per le Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive, Tafamidis per le

Amiloidosi primarie e familiari, Sapropterina dicloridrato per i Disturbi del metabolismo e del

trasporto degli aminoacidi, Hydrocortisone per la Poliendocrinopatia autoimmune di tipo I e II,

Eculizumab per l’Emoglobinuria parossistica notturna (EPN), Sildenafi citrato per la Sclerosi

sistemica cutanea limitata, Bosentan (monoidrato) per la Sclerosi sistemica cutanea diffusa e

Stiripentol per la Sindrome di Dravet (malattia non presente nel D.M. 279/2001).

Il sistema informativo raccoglie inoltre informazioni su data e setting di erogazione dei

Bilanci di Salute (BdS) utili a quantificare parte del consumo di risorse associato alla malattia. In

figura 10 è presentata la distribuzione tra i soggetti ancora in carico al 31.12.2014 con un BdS che

ha il setting di erogazione riportato.

Figura 10 - Tipologia di regime assistenziale di erogazione del Bilancio di Salute


20

5. Le diagnosi notificate per Istituto al 31.12.2014

In tabella 9 per i 17 istituti è presentata la distribuzione del numero di soggetti “in carico” al

31.12.2014” , il numero di diagnosi presenti nel D.M. 279/2001 e non presenti nel D.M. 279/2001

e il numero complessivo di diagnosi e PAI. Si sottolinea che il numero totale di diagnosi di questa

tabella (n= 29.137) non corrisponde a quello dell’allegato 2 ( n=28.315) poiché un soggetto

notificato da più di un Istituto con la stesso codice esenzione è stato contato più volte.

Tabella 9 - Numero di soggetti e di diagnosi per Istituto (28.069 soggetti con scheda aperta -

analisi per codice esenzione)

ISTITUTO SOGGETTI DIAGNOSI IN D.M. 279/01

DIAGNOSI NON NEL D.M. 279/01

TOTALE DIAGNOSI

A.U. Policlinico Umberto I 8.857 8.675 194 8.869

A.U. Tor Vergata 744 707 37 744

A.U. Policlinico A. Gemelli 4.952 4.529 426 4.955

A.U. Sant’Andrea* 33 32 1 33

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 8.925 6.509 2.457 8.966

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 21 21 0 21

IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata 1.105 1.092 13 1.105

IRCCS IFO Regina Elena/San Gallicano 791 614 177 791

A.O. San Camillo Forlanini 1.833 1.788 48 1.836

A.O. San Filippo Neri 418 415 3 418

Ospedale Sant’Eugenio - Asl RM C 487 483 4 487

Ospedale Oftalmico - Asl RM E 636 636 0 636

Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli 34 34 0 34

Ospedale San Carlo di Nancy 227 227 0 227

Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti 2 2 0 2

Ospedale Sant’Anna di Ronciglione - Asl Viterbo 11 11 0 11

IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia 2 2 0 2

Totale 29.078 25.777 3.360 29.137

*Istituto senza C/P riconosciuti da DGR

Per 1.326 soggetti (4,7%) le diagnosi sono notificate da più C/P (tabella 10):

84,4% soggetti con stesso codice esenzione notificati da più C/P dello stesso Istituto (n=358)

o da C/P di Istituti diversi (n=762);

18,6% soggetti con due o più codici di esenzione diversi notificati da più C/P dello stesso

Istituto (n=57) o da C/P di Istituti diversi (n=117).


21

Tabella 10 - Descrizione per Istituto dei soggetti con scheda aperta in più C/P

ISTITUTO

STESSO CODICE ESENZIONE

DIVERSO CODICE ESENZIONE

TOTALE

STESSO ISTITUTO

DIVERSO ISTITUTO

STESSO ISTITUTO

ISTITUTO DIVERSO

A.U. Policlinico Umberto I 68 268 12 25 305

A.U. Tor Vergata 0 23 0 5 28

A.U. Policlinico A. Gemelli 8 155 3 38 196

A.U. Sant’Andrea* 0 5 0 0 5

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 274 69 39 12 116

IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata 0 20 0 2 22

IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano 0 7 0 2 9

A.O. San Camillo Forlanini 8 74 3 19 96

A.O. San Filippo Neri 0 89 0 5 94

Ospedale Sant’Eugenio - Asl RM C 0 34 0 4 38

Ospedale Oftalmico - Asl RM E 0 12 0 4 16

Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli 0 6 0 0 6

Ospedale San Carlo di Nancy 0 0 0 1 1

Totale 358 762 57 117 932

*Istituto senza C/P riconosciuti da DGR

L’analisi del numero di codici esenzione per Istituto suddivisi tra riconosciuti da DGR e non

riconosciuti, ha rivelato che gli Istituti non coprono tutti i codici esenzione per i quali sono

riconosciuti, ma al contempo hanno in carico soggetti con diagnosi per le quali non sono

riconosciuti (allegato 6).

Tra i 326 codici esenzione per i quali sono riconosciuti C/P nel Lazio, non risultano in carico

soggetti per 56 malattie rare/gruppi (allegato 7 e allegato 8). Complessivamente sono state

inserite diagnosi per un totale di 273 codici (82,7%) (tabella 11) e notificati tre dei quattro codici

esenzione per i quali non sono riconosciuti C/P: Linfoangioleiomatosi (RB0060), Malattia del

Fegato Policistico (RN0230), Rene con Midollare a Spugna (RN0250).


22

Tabella 11 - Numero codici esenzione inseriti per Istituto

ISTITUTI* N. CODICI

RICONOSCIUTI DA DGR

CODICI INSERITI

N. CODICI INSERITI

DI CUI NON RICONOSCIUTI

A.U. Policlinico Umberto I 133 104 65

A.U. Tor Vergata 21 18 60

A.U. Policlinico A. Gemelli 191 108 61

A.O. San Camillo Forlanini 56 45 79

A.O. San Filippo Neri 72 29 5

Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli

1 1 0

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 111 91 106

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 3 2 1

IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata

8 8 19

Ospedale San Carlo di Nancy 1 1 -

IRCCS IFO Santa Lucia 10 - -

IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano 8 4 7

IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia 1 1 1

Ospedale Sant’Eugenio - Asl RM C 16 11 12

Ospedale Oftalmico - Asl RM E 3 3 0

Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti 14 2 1

Ospedale Sant’Anna di Ronciglione - Asl Viterbo

2 4 4

Ospedale Santa Maria Goretti - ASL Latina 1 - -

Ospedale Spaziani - ASL Frosinone 1 - -

Numero complessivo 326 273** 223

*sono inclusi i C/P non riconosciuti da DGR; tre codici esenzione sono riferiti a malattie rara per le quali nel Lazio non è stato riconosciuto nessun C/P

6. Osservazioni conclusive

Dall’avvio del sistema di notifica (aprile 2008) al 31 dicembre 2014 sono state inserite nel

sistema 30.980 schede. Negli ultimi due anni (2013 e 2014) l’incremento è stato rispettivamente

5.435 e 7.036 schede, dato che dimostra un progressivo utilizzo del sistema di raccolta dati da

parte dei Centri riconosciuti e non riconosciuti con atto deliberativo regionale. Va comunque

ribadito che a tutt’oggi il numero di casi notificati può ancora non essere rappresentativo del

numero di soggetti effettivamente seguiti dai Centri/Presidi.


23

La raccomandazione data nell’utilizzo del Sistema di raccolta dati è quella di notificare

solamente i soggetti con diagnosi confermata ed effettivamente in carico al centro. I risultati

contenuti nel rapporto, come negli anni precedenti, indicano che su questo punto il

comportamento dei singoli Centri non è ancora pienamente rispondente alle raccomandazioni. Ad

esempio, nel 45,6% delle schede chiuse, la chiusura è stata notificata dopo un periodo di presa in

carico da parte del Centro inferiore alle quattro settimane e fra queste il 79,4% il motivo della

conclusione era “perso al follow-up”.

Altro aspetto inerente la qualità del Sistema riguarda le schede contemporaneamente

aperte in più C/P dello stesso Istituto (415 soggetti; 387 nel 2013). Per risolvere questo problema,

nel 2013 è stata apportata una modifica al programma che non permette di inserire più doppie

notifiche se si tratta di Centri che insistono nello stesso Istituto. È necessario comunque che uno

dei due Centri che non ha effettivamente in carico il soggetto proceda alla chiusura della scheda.

Permane anche per il 2014 la bassa percentuale di schede aperte (13,5%) con il Piano

Assistenziale Individuale e di questi nel 21,8% (dal 2015 la compilazione del PAI è obbligatoria) dei

casi il PAI risultava scaduto (39,4% nel 2013), ovvero non aggiornato da più di un anno. Si

sottolinea che la notifica nel RLMR dei PAI è una preziosa informazione per il monitoraggio del

percorso assistenziale delle persone affette da malattia rara, nonché per la valutazione del carico

assistenziale dei Centri.

Pur tenendo conto del grande lavoro ancora da fare rispetto alla qualità delle informazioni

raccolte, i dati presentati forniscono alcuni elementi importanti di conoscenza sulla realtà

assistenziale delle malattie rare nella nostra regione. Si conferma la capacità attrattiva dei Centri

del Lazio soprattutto per soggetti provenienti dalle Regioni del Sud Italia, anche se il peso

percentuale di questo gruppo sul totale dei pazienti in carico si è ridotto dal 37,4% nel 2012 al

28,6% nel 2013 e 28,3% nel 2014.

La distribuzione per età mostra una quota consistente di soggetti nelle due fasce estreme:

il 35,2% (39% nel 2013) in quella 0-17 anni e l’11,4% (9,7% nel 2013) in quella sopra i 64 anni. La

particolare condizione di fragilità di questi due gruppi, legata all’età, rafforza l’indicazione che le

competenze assistenziali dei Centri per le malattie, oltre che essere indirizzate alla specificità

clinica della singola patologia, si devono qualificare per capacità di risposta a diverse dimensioni di

bisogni di salute, primi fra tutti quelli di tipo socio-assistenziale. In tal senso, il concetto di “presa

in carico” e di “continuità assistenziale” richiede sia la presenza di interdisciplinarietà all’interno


24

del centro specialistico che il collegamento funzionale con i sevizi territoriali di prossimità per la

gestione di bisogni di salute “comuni” non direttamente legati alla singola malattia rara.

Nel Rapporto viene fatto un approfondimento sui Centri dove è svolta la diagnosi clinica e

genetica e sulle diagnosi effettuate per singolo Istituto. Dai dati raccolti, si evidenzia che la

diagnosi è fatta prevalentemente su criteri clinici e di analisi genetica cliniche e che gli esami sono

effettuati in Istituti del Lazio (92,8% e 85,8% ) in prevalenza dagli stessi C/P che hanno in carico il

soggetto. Per l’attività diagnostica di tipo genetico sarebbe però opportuno che i Centri

indicassero il laboratorio di genetica che effettivamente esegue l’esame.

Per quanto riguarda l’analisi per singolo Istituto delle diagnosi, è emerso che gli Istituti non

coprono tutti i codici esenzione per i quali sono riconosciuti ma risultano, però, avere in carico

soggetti con diagnosi per i quali l’Istituto non è riconosciuto.


25

7. Riferimenti normativi

1. Decisione n. 1295/1999/CE del 29 aprile 1999 del Parlamento Europeo e del Consiglio: adozione un programma d’azione comunitaria sulle malattie rare nel quadro dell’azione nel settore della sanità pubblica (1999-2003).

2. Regolamento n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio concernente i medicinali orfani.

3. Regolamento n. 847/2000 della Commissione Europea: disposizioni di applicazione dei criteri previsti per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano nonché la definizione dei concetti di medicinale “simile” e “clinicamente superiore”.

4. Decisione n.1350/2007/CE del Parlamento Europeo e del Consiglio del 23 ottobre 2007: istituzione del secondo programma d'azione comunitaria in materia di salute 2008-2013.

5. Comunicazione della Commissione al Parlamento Europeo, al Consiglio, al Comitato Economico e Sociale Europeo e al Comitato delle Regioni: “Le malattie rare: una sfida per l'Europa”. Bruxelles, 11.11.2008.

6. Decisione n. 872/2009/CE del 30 novembre 2009 che istituisce un comitato di esperti dell’Unione Europea sulle malattie rare.

7. Raccomandazioni del Consiglio dell’Unione Europea dell'8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare 2009/C 151/02.

8. EUROPLAN: Progetto europeo per lo sviluppo e l'implementazione di Piani Nazionali per le malattie rare (http://www.europlanproject.eu - ultimo accesso 30.05.2015).

9. Ministero della Salute. Piano Sanitario Nazionale (1998-2000 - 2001-2013).

10. Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 “Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”.

11. Accordo, ai sensi dell’articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. Punto 6B - Repertorio Atti n. 103/CSR.

12. Accordo, ai sensi degli articoli 2, comma 1, lettera b) e 4, comma 1 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281 tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano sul documento “Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR)”.

13. DGR 381 del 28 marzo 2002, n. 381. Decreto Ministero della Sanità 18 maggio 2001, n. 279. Criteri di individuazione dei Centri di Riferimento Regionale per la malattie rare. Ricognizione.

14. DGR 1324 del 5 dicembre 2003, n. 1324. Individuazione della rete regionale per la sorveglianza, diagnosi e la terapia delle malattie rare ai sensi Decreto Ministeriale del 18 maggio 2001, n. 279 e DGR 28 marzo 2002 n. 381.

15. DGR 20 del 7 gennaio 2005. Individuazione della rete regionale per la sorveglianza, diagnosi e la terapia delle malattie rare. Aggiornamento e sostituzione dell’Allegato n. 1 della deliberazione della Giunta regionale del 5 dicembre 2003, n. 1324.


26

16. DGR 681 del 20 ottobre 2006. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento dell’Unità Operativa Complessa. Servizio di Ematologia Pediatrica presso il Dipartimento Assistenziale Integrato dell’Azienda Policlinico Umberto I tra i presidi della rete regionale per le malattie rare per le Anemie Ereditarie. Codice esenzione RDG010.

17. DGR 872 del 18 dicembre 2006. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento dell’Unità Operativa di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata quale presidio nella rete regionale per le malattie rare per la Galattosemia - Malattia di Werdnig Hoffman -Miopatia Centronucleare - Distrofia di Becker - Malattia di Steinert - Malattia di Thomsen.

18. DGR 758 del 12 ottobre 2007. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento dell’Ospedale Oftalmico, Azienda USL Roma E, tra i presidi della rete regionale per le malattie rare nell’ambito delle Malattie del Sistema Nervoso e degli Organi di Senso per le Degenerazioni della Cornea-Distrofie Ereditarie della Cornea-Cheratocono. Bollettino Ufficiale Regione Lazio n. 32, 20 novembre 2007.

19. DGR 134 del 28 febbraio 2008. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento del Centro di Cardiochirurgia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata tra i presidi della rete regionale per le malattie rare nell’ambito delle Malformazioni Congenite per la Sindrome di Marfan - codice esenzione RN1320.

20. DGR 655 del 19 settembre 2008. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 2005, n. 20. Inserimento dell’Ospedale Generale Fatebenefratelli San Giovanni Calabita - Isola Tiberina tra i presidi della rete regionale delle malattie rare per le Amiloidosi Primarie e Familiari nell’ambito delle Malattie delle Ghiandole Endocrine, della Nutrizione, del Metabolismo e disturbi immunitari - codice esenzione RCG130 - ai sensi del D.M. 279/2001.

21. DGR 656 del 19 settembre 2008, n. 656. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento del Dipartimento di Fisiopatologia Medica DAI Medicina Interna del Policlinico Umberto I tra i presidi della rete regionale delle malattie rare per la Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Kallmann, Sindromi adrogenitali congenite, Poliendocrinopatie autoimmuni, Malattia di Steinert, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Refeinsten.

22. DGR 175 del 22 marzo 2010. Individuazione del centro regionale di riferimento per la Sensibilità Chimica Multipla (MCS) ai sensi dell’ art. 50 della legge regionale 28 dicembre 2007, n. 26.

23. DCA 57/2010 del 10 luglio 2010. Riorganizzazione della Rete Assistenziale delle Malattie Emorragiche Congenite.


27

Allegato 1

Schede inserite per Istituto e Centro/Presidio e condizione. Lazio, dati riferiti a 28.069 soggetti con scheda aperta e 1.441 soggetti con scheda chiusa.

ISTITUTO CENTRO/PRESIDIO

NUMERO SCHEDE AL 31.12.2014

APERTE CHIUSE TOT.

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di medicina clinica - Divisione VI di clinica medica

228 34 262

A.U. Policlinico Umberto I Centro regionale per la fibrosi cistica 36 - 36

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento biotecnologie cellulari - Sezione ematologia

2.124 40 2.164

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento biotecnologie cellulari - Sezione ematologia reparto pediatrico

380 5 385

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento clinica e terapia medica applicata - Centro per le dislipidemie

11 - 11

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento clinica e terapia medica applicata - Istituto di reumatologia

417 2 419

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di scienze oftalmologiche - Servizio di immunovirologia oculare

299 33 332

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di medicina sperimentale - Servizio malattie genetico metaboliche

379 3 382

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di fisiopatologia medica - DAI di medicina interna

303 13 316

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di malattie cutanee e veneree - Centro malattie neurocutanee

1.476 13 1.489

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di scienze cliniche - Servizio fisiopatologia digestiva

119 - 119

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento integrato assistenziale - U.O.C. Servizio di ematologia pediatrica

165 10 175

A.U. Policlinico Umberto I Disturbi del movimento - distonia dell'adulto*

227 63 290

A.U. Policlinico Umberto I Istituto di clinica pediatrica - Servizio speciale di endocrinologia

176 5 181

A.U. Policlinico Umberto I Istituto di clinica pediatrica - Servizio speciale di oncologia pediatrica

30 - 30

A.U. Policlinico Umberto I Ambulatorio sclerosi laterale amiotrofica* 336 147 483

A.U. Policlinico Umberto I Servizio neurologia pediatrica - Servizio malattie metaboliche

364 11 375

A.U. Policlinico Umberto I Cattedra immunologia e allergologia - Servizio speciale di allergologia e immunologia clinica

223 42 265

A.U. Policlinico Umberto I Istituto di clinica pediatrica - Divisione di neurologia pediatrica

12 1 13

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di scienze oftalmologiche - Centro per la retinite pigmentosa

723 1 724

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di medicina clinica 235 71 306

A.U. Policlinico Umberto I U.O.C. di chirurgia maxillo facciale* 196 1 197

A.U. Policlinico Umberto I U.O.C. di medicina fisica e riabilitazione* 165 - 165

A.U. Policlinico Umberto I U.O.C. di malattie cardiovascolari* 16 - 16

A.U. Policlinico Umberto I DAI di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. cardiologia*

19 - 19

A.U. Policlinico Umberto I DAI di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. pediatria*

183 6 189

* Strutture senza DGR


28



APERTE CHIUSE TOT.

A.U. Policlinico Umberto I Dai di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. chirurgia*

39 - 39

A.U. Policlinico Umberto I DAI di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. gastroenterologia e epatologia*

13 - 13

A.U. Policlinico Umberto I Centro per emocromatosi - Istituto di ematologia*

45 - 45

A.U. Policlinico Tor Vergata Centro di cardiochirurgia 203 7 210

A.U. Policlinico Tor Vergata Clinica dermatologica 32 1 33

A.U. Policlinico Tor Vergata U.o.c. genetica medica 299 31 330

A.U. Policlinico Tor Vergata U.o.c. reumatologia -Centro per la diagnosi e terapia dell'angioedema ereditario (HAE)

120 - 120

A.U. Policlinico Tor Vergata Dipartimento medicina interna 50 - 50

A.U. Policlinico Tor Vergata U.O.C. di ematologia - 36 36

A.U. Policlinico Tor Vergata U.O.S. Centro per le malattie cerebrovascolari*

5 - 5

A.U. Policlinico Tor Vergata Centro per le malattie neuromuscolari* 35 - 35

A.U. Policlinico A. Gemelli Clinica pediatrica - Servizio di epidemiologia e clinica dei difetti congeniti

618 45 663

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto di ematologia 631 3 634

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto di neurologia 1.579 41 1.620

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto di reumatologica presso il complesso integrato Columbus

492 1 493

A.U. Policlinico A. Gemelli Neurochirurgia U.O. neurochirurgia infantile

222 1 223

A.U. Policlinico A. Gemelli Servizio malattie emorragiche e trombotiche

88 32 120

A.U. Policlinico A. Gemelli Clinica pediatrica - Divisione oncoematologica

92 2 94

A.U. Policlinico A. Gemelli Clinica pediatrica - Centro per la spina bifida

88 10 98

A.U. Policlinico A. Gemelli Clinica dermatologica* 61 - 61

A.U. Policlinico A. Gemelli Centro di ricerca delle febbri autoinfiammatorie e malattie rare*

341 9 350

A.U. Policlinico A. Gemelli Centro per le malattie rare gastroenterologiche*

291 6 297

A.U. Policlinico A. Gemelli Centro per le malattie rare nefrologiche* 22 - 22

A.U. Policlinico A. Gemelli Centro per le malattie rare endocrinologiche*

60 - 60

A.U. Policlinico A. Gemelli Centro per le malattie rare oculistiche* 207 - 207

A.U. Policlinico A. Gemelli Genetica clinica* 113 - 113

A.U. Policlinico A. Gemelli Centro di riferimento cistite interstiziale 58 - 58

A.U. Sant'Andrea U.O.S. malattie neuromuscolari* 33 - 33

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia 463 3 466

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dipartimento di chirurgia U.O. oculistica 231 - 231

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione ematologia 1.358 1 1.359

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica medica 606 - 606

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare 345 2 347

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. ortopedia 23 - 23


(continua Allegato 1)


29



APERTE CHIUSE TOT.

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.neurologia 845 2 847

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.patologia metabolica 711 13 724

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.pediatria II reumatologia 1.571 - 1.571

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. endocrinologia e diabetologia 1230 10 1.240

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. nefrologia 494 - 494

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. oncologia pediatrica 627 1 628

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. gastroenterologia e nutrizione 177 1 178

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. broncopneumatologia* 245 - 245

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. pediatria generale e malattie infettive*

230 4 234

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. immunoinfettivologia* 89 28 117

IRCCS Inmi Lazzaro Spallanzani Divisione malattie infettive e tropicali 21 2 23

IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata Istituto Dermopatico dell'Immacolata 1.105 - 1.105

IRCCS IFO Istituti Fisioterapici Ospitalieri Istituto S. Gallicano -Centro per le porfirie e malattie metaboliche ereditarie

540 4 544

IRCCS IFO Istituti Fisioterapici Ospitalieri Istituto Regina Elena -U.O. gastroenterologia ed endoscopia digestiva

251 - 251

A.O. San Camillo Forlanini U.O.C. di reumatologia 182 - 182

A.O. San Camillo Forlanini U.O.C. laboratorio di genetica medica La Sapienza Università di Roma

1.175 433 1.608

A.O. San Camillo Forlanini U.O.C. neurologia 337 9 346

A.O. San Camillo Forlanini DH per le microcitemie ed attività trasfusionali

54 2 56

A.O. San Camillo Forlanini U.O.C. cardiologia 2 ad indirizzo aritmologico*

53 7 60

A.O. San Camillo Forlanini U.O.C. oculistica* 13 - 13

A.O. San Camillo Forlanini Dipartimento malattie polmonari* 30 - 30

A.O. San Filippo Neri Dipartimento di neuroscienze e organi di senso U.O.C. di neurologia

406 74 480

A.O. San Filippo Neri U.O.C. gastroenterologia 5 - 5

A.O. San Filippo Neri U.O.C. medicina interna 7 7 14

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C U.O.C. neurologiadistonia di torsione idiopatica

81 7 88

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C U.O. dipartimentale day hospital talassemici

300 26 326

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C U.O.C. endocrinologia 106 8 114

Ospedale Oftalmico - Asl Rm E Ospedale Oftalmico 636 - 636


Ambulatorio per la diagnosi e cura delle gammapatie monoclonali e delle amiloidosi sistemiche

34 81 115

Ospedale San Carlo di Nancy U.O. uroginecologia - Centro di riferimento regionale per la cistite intersiziale

227 24 251

Ospedale S. Camillo De Lellis - Asl Rieti U.O.C. medicina interna 2 2 - 2

Ospedale Belcolle - Asl Viterbo U.O.C. di nefrologia e dialisi* 11 3 14

IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia Centro internazionale per il trapianto nella talassemia e anemia a cellule falciformi

2 - 2

Totale 29.502 1.478 30.980




30

Allegato 2

Elenco codici esenzione per frequenza. Dati riferiti a 24.961 diagnosi, 273 codici esenzione e 400 malattie rare/gruppi con scheda aperta al 31.12.2014.

CODICE ESENZIONE

NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N. %

RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI Afferente 2.008 8,04

RBG010 NEUROFIBROMATOSI Gruppo 1.227 4,92

RF0280 CHERATOCONO Patologia 1.123 4,50

RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE Gruppo 889 3,56

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA Patologia 515 2,06

RL0030 PEMFIGO Patologia 474 1,90

RCG040 DISTURB DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI Gruppo 387 1,55

RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA Patologia 386 1,55

RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE Patologia 369 1,48

RDG020 EMOFILIA A Afferente 363 1,45

RFG110 RETINITE PIGMENTOSA Afferente 340 1,36

RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI Gruppo 339 1,36

RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI Patologia 334 1,34

RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA Afferente 330 1,32

RC0040 PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA Patologia 328 1,31

RI0010 ACALASIA Patologia 327 1,31

RDG010 TALASSEMIE Afferente 320 1,28

RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA Afferente 318 1,27

RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO Patologia 312 1,25

RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI Patologia 299 1,20

RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE Patologia 289 1,16

RN0680 TURNER SINDROME DI Patologia 274 1,10

RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE Gruppo 269 1,08

RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE Gruppo 269 1,08

RF0140 WEST SINDROME DI Patologia 266 1,07

RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE Gruppo 258 1,03

RDG010 FAVISMO Afferente 257 1,03

RC0210 BEHÇET MALATTIA DI Patologia 250 1,00

RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA Patologia 248 0,99

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA Patologia 244 0,98

RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI Gruppo 243 0,97

RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA Afferente 242 0,97

RN1320 MARFAN SINDROME DI Patologia 238 0,95

RG0040 KAWASAKI SINDROME DI Patologia 234 0,94

RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA Afferente 234 0,94

RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS Patologia 226 0,91

RCG160 GEORGE SINDROME DI Afferente 218 0,87

RN0750 SCLEROSI TUBEROSA Patologia 215 0,86

RB0010 WILMS TUMORE DI Patologia 209 0,84

RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE Afferente 203 0,81

RCG110 PORFIRIE Gruppo 192 0,77

RCG150 ISTIOCITOSI X Afferente 186 0,75

RB0050 POLIPOSI FAMILIARE Patologia 179 0,72

RNG090 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA Gruppo 179 0,72

RDG020 VON WILLEBRAND MALATTIA DI Afferente 178 0,71

RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA Patologia 177 0,71

RB0020 RETINOBLASTOMA Patologia 173 0,69

RN1010 NOONAN SINDROME DI Patologia 171 0,69

RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI Patologia 162 0,65


31

CODICE ESENZIONE


RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE Gruppo 156 0,62

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI Patologia 143 0,57

RFG090 STEINERT MALATTIA DI Afferente 142 0,57

RM0010 DERMATOMIOSITE Patologia 135 0,54

RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA Afferente 123 0,49

RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO Patologia 121 0,48

RCG020 ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI Gruppo 121 0,48

RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE Patologia 118 0,47

RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH Patologia 117 0,47

RFG080 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI Afferente 113 0,45

RNG070 ITTIOSI CONGENITA Afferente 111 0,44

RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI Patologia 108 0,43

RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI Afferente 105 0,42

RM0020 POLIMIOSITE Patologia 104 0,42

RDG010 ANEMIE EREDITARIE Gruppo 100 0,40

RN0020 MICROCEFALIA Patologia 99 0,40

RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI Afferente 98 0,39

RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE Gruppo 97 0,39

RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA Patologia 86 0,34

RM0030 CONNETTIVITE MISTA Patologia 84 0,34

RCG080 FABRY MALATTIA DI Afferente 80 0,32

RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001

Gruppo 78 0,31

RN0950 KARTAGENER SINDROME DI Patologia 73 0,29

RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI Patologia 68 0,27

RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI Patologia 67 0,27

RN0710 MELAS SINDROME Patologia 65 0,26

RCG060 GLICOGENOSI Afferente 64 0,26

RN0210 ATRESIA BILIARE Patologia 63 0,25

RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI Gruppo 62 0,25

RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE Afferente 61 0,24

RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI Afferente 61 0,24

RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI

Afferente 60 0,24

RF0080 COREA DI HUNTINGTON Patologia 60 0,24

RN1360 ALPORT SINDROME DI Patologia 60 0,24

RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE Gruppo 59 0,24

RN1270 WILLIAMS SINDROME DI Patologia 59 0,24

RD0010 EMOLITICO UREMICA SINDROME DI Patologia 58 0,23

RN0550 DARIER MALATTIA DI Patologia 57 0,23

RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI Gruppo 55 0,22

RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI Patologia 55 0,22

RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA Patologia 55 0,22

RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDIATRIA Afferente 53 0,21

RFG040 SPINOCEREBELLARI MALATTIE Gruppo 51 0,20

RDG020 EMOFILIA B Afferente 50 0,20

RG0070 WEGENER GRANULOMATOSI DI Patologia 48 0,19

RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI Patologia 48 0,19

RC0020 KALLMANN SINDROME DI Patologia 46 0,18

RCG080 GAUCHER MALATTIA DI Afferente 45 0,18

RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE Patologia 44 0,18

RNG060 DISPLASIA FIBROSA Afferente 43 0,17

RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE Gruppo 42 0,17

RC0150 WILSON MALATTIA DI Patologia 41 0,16



32

CODICE ESENZIONE


RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO Patologia 41 0,16

RFG080 BECKER DISTROFIA DI Afferente 40 0,16

RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA Patologia 39 0,16

RN0050 LISSENCEFALIA Patologia 39 0,16

RNG040 CROUZON MALATTIA DI Afferente 39 0,16

RNG080 ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA Gruppo 39 0,16

RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA Gruppo 38 0,15

RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI Patologia 38 0,15

RNG050 ACONDROPLASIA Afferente 38 0,15

RP0040 ALCOLICA FETALE SINDROME Patologia 38 0,15

RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE Patologia 37 0,15

RFG090 THOMSEN MALATTIA DI Afferente 37 0,15

RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI Patologia 37 0,15

RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA Afferente 37 0,15

RN0040 JOUBERT SINDROME DI Patologia 36 0,14

RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA Patologia 36 0,14

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE Gruppo 36 0,14

RCG010 BARTTER SINDROME DI Afferente 35 0,14

RFG110 STARGARDT MALATTIA DI Afferente 35 0,14

RCG060 GALATTOSEMIA Afferente 34 0,14

RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA Patologia 33 0,13

RF0040 RETT SINDROME DI Patologia 33 0,13

RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI Patologia 33 0,13

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE Gruppo 32 0,13

RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA Patologia 32 0,13

RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE Patologia 32 0,13

RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI Gruppo 31 0,12

RDG010 FANCONI ANEMIA DI Afferente 31 0,12

RN1150 CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME Patologia 31 0,12

RF0030 LEIGH MALATTIA DI Patologia 30 0,12

RFG040 FRIEDREICH ATASSIA DI Afferente 30 0,12

RN0110 ANIRIDIA Patologia 30 0,12

RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE Gruppo 28 0,11

RF0150 NARCOLESSIA Patologia 28 0,11

RFG040 ATASSIA TELEANGECTASICA Afferente 28 0,11

RNG040 PIERRE ROBIN SINDROME DI Afferente 28 0,11

RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE Gruppo 27 0,11

RNG070 ITTIOSI X-LINKED Afferente 27 0,11

RCG040 CISTINOSI Afferente 26 0,10

RFG010 LEUCODISTROFIE Gruppo 26 0,10

RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA Afferente 26 0,10

RN1650 NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL Patologia 26 0,10

RCG100 IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA SINDROME DI Afferente 24 0,10

RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI Afferente 24 0,10

RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER Patologia 24 0,10

RG0030 POLIARTERITE NODOSA Patologia 24 0,10

RN0430 POLAND SINDROME DI Patologia 24 0,10

RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI Patologia 24 0,10

RCG030 SCHMIDT SINDROME DI Afferente 23 0,09

RCG040 OMOCISTINURIA Afferente 23 0,09

RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI Gruppo 23 0,09

RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE Afferente 23 0,09

RFG110 DISTROFIA DEI CONI Afferente 23 0,09

RN0880 EEC SINDROME Patologia 23 0,09



33

CODICE ESENZIONE


RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI Patologia 23 0,09

RFG140 FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI Afferente 22 0,09

RNG040 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE Afferente 22 0,09

RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA Sinonimo 21 0,08

RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE Afferente 21 0,08

RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE Afferente 21 0,08

RN0060 OLOPROSENCEFALIA Patologia 21 0,08

RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI Gruppo 20 0,08

RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO Gruppo 20 0,08

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO Patologia 20 0,08

RN1300 ANGELMAN SINDROME DI Patologia 20 0,08

RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI Patologia 20 0,08

RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA Gruppo 20 0,08

RA0030 LYME MALATTIA DI Patologia 19 0,08

RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIA Afferente 19 0,08

RD0040 NEUTROPENIA CICLICA Patologia 19 0,08

RD0050 GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIA DI Patologia 19 0,08

RFG050 KENNEDY MALATTIA DI Afferente 19 0,08

RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI Patologia 19 0,08

RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI Patologia 19 0,08

RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE Patologia 19 0,08

RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI Patologia 19 0,08

RNG040 TREACHER COLLINS SINDROME DI Afferente 19 0,08

RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI Gruppo 18 0,07

RFG080 ERB DISTROFIA DI Afferente 18 0,07

RN0860 DE MORSIER SINDROME DI Patologia 18 0,07

RN1530 LEOPARD SINDROME DI Patologia 18 0,07

RNG030 APERT SINDROME DI Afferente 18 0,07

RNG060 OSTEOPETROSI Afferente 18 0,07

RF0200 COATS MALATTIA DI Sinonimo 17 0,07

RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI Patologia 17 0,07

RCG080 NIEMANN PICK MALATTIA DI Afferente 16 0,06

RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE Afferente 16 0,06

RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST Afferente 16 0,06

RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI Patologia 16 0,06

RNG060 McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI Afferente 16 0,06

RCG040 ALBINISMO Afferente 15 0,06

RCG060 FRUTTOSEMIA Afferente 15 0,06

RFG030 GANGLIOSIDOSI Gruppo 15 0,06

RFG040 MARIE ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI Afferente 15 0,06

RFG140 CORNEA GUTTATA Afferente 15 0,06

RL0020 DERMATITE ERPETIFORME Patologia 15 0,06

RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO Patologia 15 0,06

RN1220 STICKLER SINDROME DI Patologia 15 0,06

RN1330 X FRAGILE SINDROME DA Patologia 15 0,06

RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI Patologia 15 0,06

RNG070 ITTIOSI CONGENITE Gruppo 15 0,06

RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI Patologia 14 0,06

RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA Patologia 14 0,06

RCG010 CONN SINDROME DI Afferente 13 0,05

RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE Patologia 13 0,05

RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO Patologia 13 0,05

RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI Patologia 13 0,05

RN0320 GASTROSCHISI Patologia 13 0,05



34

CODICE ESENZIONE


RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA Patologia 12 0,05

RFG110 LEBER AMAUROSI CONGENITA DI Afferente 12 0,05

RN1020 OPITZ SINDROME DI Patologia 12 0,05

RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001

Gruppo 11 0,04

RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE Gruppo 11 0,04

RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA Gruppo 11 0,04

RM0060 POLICONDRITE Patologia 11 0,04

RN0240 ERMAFRODITISMO VERO Patologia 11 0,04

RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI Patologia 11 0,04

RN0720 MERRF SINDROME Patologia 11 0,04

RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI Patologia 10 0,04

RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE Gruppo 10 0,04

RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI Patologia 10 0,04

RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA Patologia 10 0,04

RN1480 IPOMELANOSI DI ITO Patologia 10 0,04

RNG070 NETHERTON SINDROME DI Afferente 10 0,04

RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA Afferente 9 0,04

RM0040 FASCITE EOSINOFILA Patologia 9 0,04

RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE Patologia 9 0,04

RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI Patologia 9 0,04

RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO Patologia 9 0,04

RN0990 MOEBIUS SINDROME DI Patologia 9 0,04

RN1180 TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME Patologia 9 0,04

RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO 1 SINDROME DI Patologia 9 0,04

RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI Patologia 9 0,04

RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA Afferente 9 0,04

RCG040 ALCAPTONURIA Afferente 8 0,03

RCG040 URINE A SCIROPPO DI ACERO MALATTIA DELLE Afferente 8 0,03

RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA Afferente 8 0,03

RI0040 PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA Patologia 8 0,03

RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA Patologia 8 0,03

RN0790 AARSKOG SINDROME DI Patologia 8 0,03

RN1140 BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME Patologia 8 0,03

RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA Afferente 8 0,03

RC0090 DERCUM MALATTIA DI Patologia 7 0,03

RFG040 ATASSIA PERIODICA Afferente 7 0,03

RN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI Patologia 7 0,03

RN0230 FEGATO POLICISTICO MALATTIA DEL Patologia 7 0,03

RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI Patologia 7 0,03

RN0390 GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA Patologia 7 0,03

RN1660 NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL Patologia 7 0,03

RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI Patologia 6 0,02

RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO II a Afferente 6 0,02

RCG090 MUCOLIPIDOSI Gruppo 6 0,02

RFG040 FRIEDREICH-LIKE ATASSIA DI Afferente 6 0,02

RFG130 DEGENERAZIONE MARGINALE Afferente 6 0,02

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE Patologia 6 0,02

RN0490 WEAVER SINDROME DI Patologia 6 0,02

RN1170 PROTEO SINDROME Patologia 6 0,02

RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE Sinonimo 6 0,02

RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE Gruppo 6 0,02

RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE Afferente 5 0,02

RFG010 CANAVAN MALATTIA DI Afferente 5 0,02



35

CODICE ESENZIONE


RFG070 MIOPATIA NEMALINICA Afferente 5 0,02

RI0070 INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA Patologia 5 0,02

RN0100 PETER ANOMALIA DI Patologia 5 0,02

RN0190 ANO IMPERFORATO Patologia 5 0,02

RN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI Patologia 5 0,02

RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA Patologia 5 0,02

RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL Patologia 5 0,02

RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI Patologia 5 0,02

RN1050 RIEGER SINDROME Patologia 5 0,02

RN1350 ALAGILLE SINDROME DI Patologia 5 0,02

RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA Patologia 5 0,02

RP0060 KERNITTERO Patologia 5 0,02

RB0040 GARDNER SINDROME DI Patologia 4 0,02

RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE Patologia 4 0,02

RCG050 CITRULLINEMIA Afferente 4 0,02

RCG070 TANGIER MALATTIA DI Afferente 4 0,02

RDG030 TROMBOASTENIA Afferente 4 0,02

RFG140 DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE Afferente 4 0,02

RN0030 AGENESIA CEREBELLARE Patologia 4 0,02

RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA Patologia 4 0,02

RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI Patologia 4 0,02

RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE Patologia 4 0,02

RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI Patologia 4 0,02

RN1040 PFEIFFER SINDROME DI Patologia 4 0,02

RN1100 SECKEL SINDROME DI Patologia 4 0,02

RN1760 ZELLWEGER SINDROME DI Patologia 4 0,02

RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE Afferente 4 0,02

RNG060 DISCONDROSTEOSI Afferente 4 0,02

RNG060 ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI Afferente 4 0,02

RC0010 ACTH DEFICIENZA DI Patologia 3 0,01

RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO Patologia 3 0,01

RFG040 HOLMES DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI Afferente 3 0,01

RFG050 WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI Afferente 3 0,01

RFG070 MIOPATIA DESMIN STORAGE Afferente 3 0,01

RFG090 VON EULENBURG MALATTIA DI Afferente 3 0,01

RFG110 DISTROFIA VITREO RETINICA Afferente 3 0,01

RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA Afferente 3 0,01

RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE Patologia 3 0,01

RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS Patologia 3 0,01

RN0280 ACRODISOSTOSI Patologia 3 0,01

RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI Patologia 3 0,01

RN0500 CUTIS LAXA Patologia 3 0,01

RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA Patologia 3 0,01

RN1290 WOLFRAM SINDROME DI Patologia 3 0,01

RN1570 NEUROACANTOCITOSI Patologia 3 0,01

RN1640 CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME Patologia 3 0,01

RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI Patologia 2 0,01

RC0070 ACRODERMATITE ENTEROPATICA Sinonimo 2 0,01

RC0160 IPOFOSFATASIA Patologia 2 0,01

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA Patologia 2 0,01

RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA Afferente 2 0,01

RCG120 LESCH-NYHAN MALATTIA DI Afferente 2 0,01

RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE Afferente 2 0,01

RDG030 BERNARD SOULIER SINDROME DI Afferente 2 0,01



36

CODICE ESENZIONE


RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE Gruppo 2 0,01

RF0270 COGAN SINDROME DI Patologia 2 0,01

RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI Afferente 2 0,01

RFG040 ATROFIA SPINODENTATA Sinonimo 2 0,01

RFG050 KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI Afferente 2 0,01

RFG060 REFSUM MALATTIA DI Afferente 2 0,01

RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA Afferente 2 0,01

RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III Sinonimo 2 0,01

RFG110 DISTROFIA IALINA DELLA RETINA Afferente 2 0,01

RFG140 DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA Afferente 2 0,01

RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE Afferente 2 0,01

RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA Gruppo 2 0,01

RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE Sinonimo 2 0,01

RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA Patologia 2 0,01

RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE Patologia 2 0,01

RN0220 CAROLI MALATTIA DI Patologia 2 0,01

RN0260 FOCOMELIA Patologia 2 0,01

RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI Patologia 2 0,01

RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI Patologia 2 0,01

RN0830 BLOOM SINDROME DI Patologia 2 0,01

RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI Patologia 2 0,01

RN1000 NAGER SINDROME DI Patologia 2 0,01

RN1070 ROBINOW SINDROME DI Patologia 2 0,01

RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI Patologia 2 0,01

RN1130 BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME Patologia 2 0,01

RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI Patologia 2 0,01

RN1470 HAY-WELLS SINDROME DI Patologia 2 0,01

RN1490 ISAACS SINDROME DI Patologia 2 0,01

RN1670 PTERIGIO MULTIPLO SINDROME Patologia 2 0,01

RNG040 DISPLASIA MAXILLONASALE Afferente 2 0,01

RNG060 ENGELMANN MALATTIA DI Afferente 2 0,01

RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA Sinonimo 2 0,01

RNG070 ITTIOSI HYSTRIX CURTH-MACKLIN TYPE Afferente 2 0,01

RC0060 WERNER SINDROME DI Patologia 1 0,00

RC0100 FARBER MALATTIA DI Patologia 1 0,00

RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA Patologia 1 0,00

RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI Patologia 1 0,00

RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI Gruppo 1 0,00

RCG040 ALANINEMIA Afferente 1 0,00

RCG120 XANTINURIA Afferente 1 0,00

RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE Gruppo 1 0,00

RCG140 SANFILIPPO SINDROME DI Afferente 1 0,00

RDG030 STORAGE POOL DEFICIENCY Afferente 1 0,00

RF0010 ALPERS MALATTIA DI Patologia 1 0,00

RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE Patologia 1 0,00

RF0250 EMERALOPIA CONGENITA Patologia 1 0,00

RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA Patologia 1 0,00

RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI Afferente 1 0,00

RFG020 BATTEN MALATTIA DI Afferente 1 0,00

RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE Afferente 1 0,00

RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS Afferente 1 0,00

RFG140 DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA Afferente 1 0,00

RG0060

GOODPASTURE SINDROME DI

Patologia

1

0,00



37

CODICE ESENZIONE


RGG010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLOLITICA UREMICA

Afferente 1 0,00

RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS Patologia 1 0,00

RM0050 FASCITE DIFFUSA Patologia 1 0,00

RN0300 REGRESSIONE CAUDALE SINDROME DA Patologia 1 0,00

RN0380 FILIPPI SINDROME DI Patologia 1 0,00

RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA Patologia 1 0,00

RN0450 CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME Patologia 1 0,00

RN0470 OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME Patologia 1 0,00

RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA Patologia 1 0,00

RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE Patologia 1 0,00

RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI Patologia 1 0,00

RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI Patologia 1 0,00

RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE Patologia 1 0,00

RN1160 OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME Patologia 1 0,00

RN1260 WILDERVANCK SINDROME DI Patologia 1 0,00

RN1370 ALSTROM SINDROME DI Patologia 1 0,00

RN1400 COCKAYNE SINDROME DI Patologia 1 0,00

RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DI Patologia 1 0,00

RN1500 KID SINDROME Patologia 1 0,00

RN1580 NORRIE MALATTIA DI Patologia 1 0,00

RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI Patologia 1 0,00

RN1600 PEARSON SINDROME DI Patologia 1 0,00

RN1610 POEMS SINDROME Patologia 1 0,00

RN1690 TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME Patologia 1 0,00

RN1730 WAGR SINDROME DI Patologia 1 0,00

RN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI Patologia 1 0,00

RNG040 C SINDROME Afferente 1 0,00

RNG050 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE Afferente 1 0,00

RNG060 DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA Afferente 1 0,00

RP0050 APNEA INFANTILE Patologia 1 0,00

RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA Patologia 1 0,00

Totale 24.961 100,00



38

Allegato 3

Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza. Dati riferiti a 3.354 diagnosi e 447 malattie con scheda aperta al 31.12.2014.

MALATTIA RARA N. %

LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA 453 13,51

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 243 7,25

ARTRITE OLIGOARTICOLARE GIOVANILE CON ANTICORPI ANTINUCLEARI 205 6,11

LINFOMA DI HODGKIN 127 3,79

ENCEFALOPATIA EPILETTICA INFANTILE PRECOCE 122 3,64

CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON 108 3,22

POLIARTRITE CON FATTORE REUMATOIDE NEGATIVO 104 3,10

PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN 83 2,47

ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE A ESORDIO SISTEMICO 71 2,12

LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA 71 2,12

LINFOMA NON HODGKIN 62 1,85

FEBBRE REUMATICA 58 1,73

ARTRITE OLIGOARTICOLARE GIOVANILE SENZA ANTICORPI ANTINUCLEARI 57 1,70

SARCOMA DI KAPOSI 51 1,52

DISPLASIA CORTICALE FOCALE ISOLATA 43 1,28

MIASTENIA GRAVE 43 1,28

EPILESSIA MIOCLONICA GRAVE DEL NEONATO 41 1,22

CHRONIC RECURRENT MULTIFOCAL OSTEOMYELITIS 35 1,04

ACIDOSI RENALE TUBULARE DISTALE 30 0,89

ASTROCITOMA 23 0,69

SCLEROSI SISTEMICA CUTANEA LIMITATA 23 0,69

ARTRITE OLIGOARTICOLARE GIOVANILE 22 0,66

ASTROCITOMA PILOCITICO 22 0,66

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA 20 0,60

RENE POLICISTICO, AUTOSOMICO RECESSIVO 20 0,60

SCLERODERMIA 20 0,60

IPERINSULINISMO AUTOSOMICO DOMINANTE DA DEFICIT DI KIR6.2 19 0,57

PERICARDITE 19 0,57

NEUROBLASTOMA 18 0,54

SARCOIDOSI 18 0,54

SINDROME DI SOTOS 18 0,54

SINDROME DI DUANE 16 0,48

OSTEOSARCOMA 15 0,45

SINDROME DI GORLIN 15 0,45

SCLEROSI SISTEMICA CUTANEA DIFFUSA 14 0,42

APLASIA MIDOLLARE 13 0,39

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO AUTOSOMICO RECESSIVO 13 0,39

LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA FAMILIARE 12 0,36

MALATTIA DI STILL A ESORDIO NELL'ADULTO 12 0,36

MEDULLOBLASTOMA CLASSICO 12 0,36

OSTEOMIELITE MULTIFOCALE RICORRENTE CRONICA, FORMA GIOVANILE 12 0,36

PORPORA TROMBOCITOPENICA IMMUNE 12 0,36

ARTRITE PSORIASICA GIOVANILE 11 0,33

EPILESSIA DIPENDENTE DALLA PIRIDOSSINA 11 0,33

EPILESSIA LIMITATA ALLE FEMMINE ASSOCIATA A DEFICIT COGNITIVO 11 0,33

GLIOBLASTOMA 11 0,33

NEUROEPITELIOMA 11 0,33

ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE NON CLASSIFICATA 10 0,30

MEDULLOBLASTOMA 10 0,30

POLIARTRITE GIOVANILE CON FATTORE REUMATOIDE NEGATIVO E ANTICORPI ANTINUCLEARI 10 0,30


39

MALATTIA RARA N. %

SCLEROSI SISTEMICA 10 0,30

SINDROME DI FANCONI PRIMITIVA 10 0,30

ANGIOITE CUTANEA LEUCOCITOCLASTICA 9 0,27

ANOFTALMIA - MICROFTALMIA ISOLATA 9 0,27

ARTRITE ASSOCIATA A ENTESITE 9 0,27

MALATTIA DI BEHÇET 9 0,27

POLIARTRITE POSITIVA AL FATTORE REUMATOIDE 9 0,27

POLIMICROGIRIA 9 0,27

RABDOMIOSARCOMA 9 0,27

SARCOMA DI EWING 9 0,27

CRANIOFARINGIOMA 8 0,24

DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA 8 0,24

LEUCEMIA ACUTA MIELOMONOCITICA 8 0,24

MASTOCITOSI SISTEMICA 8 0,24

MIELODISPLASIA 8 0,24

POLIARTRITE GIOVANILE CON FATTORE REUMATOIDE NEGATIVO E SENZA ANTICORPI ANTINUCLEARI 8 0,24

SINDROME DA FEBBRE PERIODICA EREDITARIA ASSOCIATA A NALP12 8 0,24

SINDROME DI AICARDI 8 0,24

CITOPENIA REFRATTARIA CON DISPLASIA MULTILINEARE 7 0,21

GANGLIOGLIOMA 7 0,21

LICHEN PIANO PILARE 7 0,21

MALFORMAZIONE ANORETTALE ISOLATA 7 0,21

SINDROME DI GITELMAN 7 0,21

SINDROME DI ONDINE 7 0,21

SINDROME TRAPS 7 0,21

TROMBOCITEMIA ESSENZIALE 7 0,21

CARCINOMA DELLE CELLULE RENALI 6 0,18

CATARATTA GIOVANILE - MICROCORNEA - GLICOSURIA RENALE 6 0,18

COREA DI SYDENHAM 6 0,18

DISOSTOSI CLEIDOCRANICA 6 0,18

LINFOMA DI BURKITT 6 0,18

LIPOMATOSI MULTIPLA FAMILIARE 6 0,18

MALFORMAZIONE ISOLATA DI DANDY-WALKER 6 0,18

PICNODISOSTOSI 6 0,18

ATRESIA ESOFAGEA 5 0,15

CRIOPIRINIPATIA 5 0,15

EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI FEBBRILI 5 0,15

EPILESSIA MIOCLONICA IN ENCEFALOPATIA NON PROGRESSIVA 5 0,15

GERMINOMA DEL SISTEMA NEROVOSO CENTRALE 5 0,15

LEUCEMIA PROMIELOCITICA ACUTA 5 0,15

ORTICARIA FAMILIARE DA FREDDO 5 0,15

PERICARDITE RICORRENTE IDIOPATICA 5 0,15

SCLERODERMIA LOCALIZZATA 5 0,15

SINDROME DI COSTELLO 5 0,15

SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE 5 0,15

TUMORE A CELLULE GERMINALI MISTE 5 0,15

TUMORE DEL TRONCO CEREBRALE 5 0,15

ACIDURIA MEVALONICA 4 0,12

AGENESIA DEL CORPO CALLOSO - NEUROPATIA 4 0,12

APLASIA ACUTA ACQUISITA DEGLI ERITROCITI PURI 4 0,12

ASSENZA/IPOPLASIA MONOLATERALE CONGENITA DELLE DITA DELLE MANI, ESCLUSO IL POLLICE 4 0,12

CARCINOMA CORTICO-SURRENALICO CON IPERSECREZIONE DI ALDOSTERONE PURO 4 0,12

EMBRIOPATIA ALCOLICA 4 0,12

EPATOBLASTOMA 4 0,12

EPENDIMOMA 4 0,12



40

MALATTIA RARA N. %

GANGLIONEUROMA 4 0,12

IPEREPLEXIA - EPILESSIA 4 0,12

IPERIMMUNOGLOBULINEMIA D CON FEBBRE PERIODICA 4 0,12

IPEROSSALURIA PRIMITIVA, TIPO 1 4 0,12

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA 4 0,12

LINFOMA DI HODGKIN CLASSICO, TIPO NODULARE SCLEROSANTE 4 0,12

MALATTIA DI DENT 4 0,12

NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA, TIPO 1 4 0,12

REFLUSSO VESCICO-URETERALE FAMILIARE 4 0,12

SINDROME DI COWDEN 4 0,12

SINDROME DI SHWACHMAN-DIAMOND 4 0,12

TUMORE OVARICO BENIGNO RARO 4 0,12

TUMORE OVARICO MALIGNO A CELLULE GERMINALI 4 0,12

ACIDOSI TUBULARE RENALE, AUTOSOMICA DOMINANTE 3 0,09

ANEMIA REFRATTARIA 3 0,09

ANEMIA REFRATTARIA CON ECCESSO DI BLASTI 3 0,09

ASTROCITOMA ANAPLASTICO 3 0,09

ASTROCITOMA FIBRILLARE 3 0,09

BLEFAROFIMOSI - EPICANTO INVERSO - PTOSI 3 0,09

CARCINOMA NASOFARINGEO 3 0,09

CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE DELLA TARDA INFANZIA 3 0,09

CONVULSIONI SENSIBILI AL PIRIDOSSALE FOSFATO 3 0,09

DEFICIT CONGENITO DI ANTITROMBINA 3 0,09

DERMATOMIOSITE GIOVANILE 3 0,09

DIFETTO CONGENITO DELLA GLICOSILAZIONE 3 0,09

EPENDIMOMA ANAPLASTICO 3 0,09

IPERTROFIA DEGLI ARTI INFERIORI 3 0,09

IPOCONDROPLASIA 3 0,09

LABIO/PALATOSCHISI 3 0,09

LIPOMATOSI SIMMETRICA FAMILIARE 3 0,09

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO A ESORDIO PEDIATRICO 3 0,09

MALATTIA DI CASTLEMAN 3 0,09

MALATTIA DI MENKES 3 0,09

MALATTIA DI MILROY 3 0,09

MALATTIA DI SANDHOFF 3 0,09

MASTOCITOSI CUTANEA 3 0,09

MEDULLOBLASTOMA ANAPLASTICO/A GRANDI CELLULE 3 0,09

NEUROPATIA MOTORIA CON BLOCCO DI CONDUZIONE 3 0,09

ORTICARIA PIGMENTOSA 3 0,09

PEMFIGO FOGLIACEO 3 0,09

SINDROME DI LARON 3 0,09

SINDROME DI ROTHMUND-THOMSON 3 0,09

SINDROME NEFROSICA IDIOPATICA SPORADICA STEROIDO-RESISTENTE 3 0,09

TRISOMIA 8 IN MOSAICO 3 0,09

TUMORE NEUROEPITELIALE DISEMBRIOPLASTICO 3 0,09

ANOFTALMIA - MICROFTALMIA 2 0,06

ARTERITE DI TAKAYASU 2 0,06

ASPERGILLOSI 2 0,06

ASSENZA/IPOPLASIA CONGENITA BILATERALE DEI POLLICI 2 0,06

BRACHIDATTILIA DISPLASIA DEI GOMITI E DEI POLSI 2 0,06

CARCINOMA CUTANEO NEUROENDOCRINO 2 0,06

CARCINOMA EPATOCELLULARE 2 0,06

CISTINURIA 2 0,06

COLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE PROGRESSIVA, TIPO 2 2 0,06

DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI A CATENA MOLTO LUNGA 2 0,06



41

MALATTIA RARA N. %

DISPLASIA IMMUNO-OSSEA DI SCHIMKE 2 0,06

DISPLASIA UNGUEALE 2 0,06

DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE 2 0,06

EMI-IPERTORFIA 2 0,06

FIBROSI RETROPERITONEALE 2 0,06

IMMUNODISREGOLAZIONE - POLIENDOCRINOPATIA - ENTEROPATIA LEGATA ALL'X 2 0,06

IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 1 2 0,06

LARINGOMALACIA CONGENITA 2 0,06

LEIOMIOMATOSI FAMILIARE 2 0,06

LEUCEMIA MIELOMONOCITICA GIOVANILE 2 0,06

LEUCEMIA MONOBLASTICA ACUTA 2 0,06

LINFEDEMA - DISTICHIASI 2 0,06

LINFOMA ANAPLASTICO A GRANDI CELLULE 2 0,06

MALATTIA CISTICA DELLA MIDOLLARE RENALE, AUTOSOMICA RECESSIVA 2 0,06

MALATTIA DI CROHN 2 0,06

MALATTIA DI ERDHEIM-CHESTER 2 0,06

MALATTIA DI GORHAM-STOUT 2 0,06

MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG 2 0,06

MALATTIA SCLEROSANTE LEGATA ALLE IMMUNOGLOBULINE G4 2 0,06

MASTOCITOMA CUTANEO 2 0,06

MEDULLOBLASTOMA DESMOPLASTICO/NODULARE 2 0,06

MENINGIOMA 2 0,06

NEUTROPENIA IDIOPATICA DELL'ADULTO 2 0,06

NEVO MELANOCITICO CONGENITO GRANDE 2 0,06

OCULO-AURICULO-VERTEBRAL SPECTRUM 2 0,06

OMOCISTINURIA DA DEFICIT DI METILENE-TETRAIDROFOLATO REDUTTASI 2 0,06

PALATOSCHISI 2 0,06

PIEDE TORTO FAMILIARE DA MUTAZIONE PUNTIFORME DI PITX1 2 0,06

PINEOBLASTOMA 2 0,06

PSEUDOIPOALDOSTERONISMO GENERALIZZATO, TIPO 1 2 0,06

SARCOMA SINOVIALE 2 0,06

SCLEROSI SISTEMICA LIMITATA 2 0,06

SINDATTILIA SINOSTOSICA MESOASSIALE CON RIDUZIONE DELLE FALANGI 2 0,06

SINDROME DA SINOSTOSI MULTIPLE 2 0,06

SINDROME DA TORTUOSITÁ DELLE ARTERIE 2 0,06

SINDROME DI CANTU 2 0,06

SINDROME DI CRISPONI 2 0,06

SINDROME DI GUILLAIN-BARRÉ 2 0,06

SINDROME DI LIDDLE 2 0,06

SINDROME DI MUENKE 2 0,06

SINDROME NEFROSICA IDIOPATICA STEROIDO-RESISTENTE CON IALINOSI FOCALE SEGMENTALE, FORMA FAMILIARE

2 0,06

SINDROME SAPHO 2 0,06

SINPOLIDATTILIA, TIPO 1 2 0,06

TRIADE DI CURRARINO 2 0,06

TRISOMIA 18 2 0,06

TUMORE ENDOCRINO DELL'APPENDICE 2 0,06

TUMORE GLIONEURALE PAPILLARE 2 0,06

TUMORE MISTO DELLE CELLULE GERMINALI DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE 2 0,06

TUMORI RABDOIDI 2 0,06

VASCULITE LEUCOCITOCLASTICA IPOCOMPLEMENTEMICA 2 0,06

15Q OVERGROWTH SYNDROME 1 0,03

ACANTHOSIS NIGRICANS 1 0,03

ACIDEMIA GLUTARICA, TIPO 1 1 0,03

ACONDROPLASIA 1 0,03



42

MALATTIA RARA N. %

ACROOSTEOLISI, TIPO AUTOSOMICO DOMINANTE 1 0,03

AGENESIA/IPOPLASIA BILATERALE DEL FEMORE 1 0,03

AGENESIA/IPOPLASIA UNILATERALE DEL FEMORE 1 0,03

ALFA-MANNOSIDOSI 1 0,03

AMELOGENESI IMPERFETTA 1 0,03

AMELOGENESI IMPERFETTA - NEFROCALCINOSI 1 0,03

ANOMALIA DI RIEGER 1 0,03

ANOMALIA PARZIALE DEL RITORNO VENOSO POLMONARE, TIPO CONGENITO 1 0,03

APLASIA CUTANEA CIRCOSCRITTA DEL VERTICE 1 0,03

ARTRITE PIOGENICA - PIODERMA GANGRENOSO - ACNE 1 0,03

ATRESIA COANALE 1 0,03

ATRESIA DEL COLON 1 0,03

ATROFIA MULTISISTEMICA, TIPO CEREBELLARE 1 0,03

ATROFIA OTTICA AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO CLASSICO 1 0,03

BANDE AMNIOTICHE 1 0,03

BASSA STATURA OSTEODISPLASTICA MICROCEFALICA PRIMITIVA, TIPO 2 1 0,03

BRACHIDATTILIA, TIPO C 1 0,03

CALCIFICAZIONE ARTERIOSA GENERALIZZATA DELL'INFANZIA 1 0,03

CANDLE SYNDROME 1 0,03

CARCINOMA DEL PENE 1 0,03

CARCINOMA DEL PLESSO CORIOIDEO 1 0,03

CARCINOMA EMBRIONALE 1 0,03

CARCINOMA FAMILIARE DELLE CELLULE RENALI 1 0,03

CARCINOMA NEUROENDOCRINO DEL TIMO 1 0,03

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA FAMILIARE CON DIFETTO DI CONDUZIONE DA MUTAZIONE NELLA LMNA

1 0,03

CATARATTA TOTALE CONGENITA 1 0,03

CAVERNOMA CEREBRALE EREDITARIO 1 0,03

CHERATODERMA PALMOPLANTARE EPIDERMOLITICO 1 0,03

CHERATODERMA PALMOPLANTARE NON EPIDERMOLITICO 1 0,03



CONGENITAL MYOPATHY WITH INTERNAL NUCLEI AND ATYPICAL CORES 1 0,03

CONVULSIONI BENIGNE INFANTILI FAMILIARI 1 0,03

CORDOMA 1 0,03

CORIORETINOPATIA - MICROCEFALIA, AUTOSOMICA RECESSIVA 1 0,03

DANNO CEREBRALE ISCHEMICO E IPOSSICO NEONATALE 1 0,03

DEFICIT DELLA PIRUVATO DEIDROGENASI 1 0,03

DEFICIT DI BIOTINIDASI 1 0,03

DEFICIT DI OLOCARBOSSILASI SINTETASI 1 0,03

DERMATOFIBROSARCOMA DI DARIER-FERRAND 1 0,03

DIFETTI DELLA PARTE TRASVERSALE E TERMINALE DEL BRACCIO 1 0,03

DISCINESIA CHINESIGENICA PAROSSISTICA 1 0,03

DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA 1 0,03

DISCONDROSTEOSI 1 0,03

DISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DEL CROMOSOMA 14 1 0,03

DISOSTOSI SPONDILOCOSTALE AUTOSOMICA RECESSIVA 1 0,03

DISOSTOSI SPONDILOCOSTALE, FORMA DOMINANTE 1 0,03

DISOSTOSI SPONDILOPERIFERICA - CUBITO CORTO 1 0,03

DISPLASIA CRANIOECTODERMICA 1 0,03

DISPLASIA FRONTONASALE 1 0,03

DISPLASIA METAFISARIA SENZA IPOTRICOSI 1 0,03

DISTONIA MIOCLONICA 11 1 0,03

DISTRESS RESPIRATORIO ACUTO NEONATALE CON DEFICIT DEL METABOLISMO DEL SURFATTANTE 1 0,03

DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA DI ULLRICH 1 0,03



43

MALATTIA RARA N. %

DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA, TIPO 1C 1 0,03

DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI, AUTOSOMICA RECESSIVA, TIPO 2A 1 0,03

DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA DEFICIT DI 5-ALFA-REDUTTASI 2 1 0,03

ELLISSOCITOSI EREDITARIA 1 0,03

EMANGIOMA CAPILLARE, FORMA FAMILIARE 1 0,03

EMANGIOMA CONGENITO NON INVOLUTIVO 1 0,03

EMANGIOMATOSI NEONATALE DIFFUSA 1 0,03

EMBRIOPATIA DA ACIDO VALPROICO 1 0,03

EMBRIOPATIA DA CITOMEGALOVIRUS 1 0,03

EMIMELIA UNILATERALE DELLA TIBIA 1 0,03

ENCONDROMATOSI 1 0,03

EPENDIMOMA MIXOPAPILLARE 1 0,03

EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME 1 0,03

ERITROLEUCEMIA 1 0,03

ETEROTASSIA 1 0,03

FACOMATOSI PIGMENTO-VASCOLARE 1 0,03

FEBBRE BOTTONOSA 1 0,03

FEBBRE RICORRENTE 1 0,03

FEOCROMOCITOMA SPORADICO 1 0,03

FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA EREDITARIO 1 0,03

FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA 1 0,03

FIBROSARCOMA 1 0,03

FIBROSI CONGENITA DEI MUSCOLI EXTRAOCULARI 1 0,03

GASTROSCHISI 1 0,03

GERODERMIA OSTEODISPLASTICA 1 0,03

GLIOMA ANGIOCENTRICO 1 0,03

GLIOMATOSI CEREBRALE 1 0,03

GRANULOMATOSI DI WEGENER 1 0,03

GROWING TERATOMA SYNDROME 1 0,03

IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE T- B+ DA DEFICIT DELLA CATENA GAMMA 1 0,03

INFEZIONI RICORRENTI - SINDROME INFIAMMATORIA DA DIFETTO DEL METABOLISMO DELLO ZINCO 1 0,03

IPERTROFIA EMIFACCIALE 1 0,03

IPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DELL'INFANZIA 1 0,03

IPOGLOSSIA - IPODATTILIA 1 0,03

IPOMAGNESEMIA FAMILIARE CON IPERCALCIURIA E NEFROCALCINOSI 1 0,03

IPOPLASIA FOCALE DEL DERMA 1 0,03

LEISHMANIOSI 1 0,03

LEUCEMIA ACUTA MIELOIDE ASSOCIATA A ANOMALIE IN 11Q23 1 0,03

LEUCEMIA MIELOBLASTICA ACUTA LEGGERMENTE DIFFERENZIATA 1 0,03

LICHEN PLANUS PEMFIGOIDE 1 0,03

LINFOMA A CELLULE T, TIPO ENTEROPATIA 1 0,03

LINFOMA DI HODGKIN CLASSICO 1 0,03

LINFOMA NODALE DI HODGKIN A PREDOMINANZA LINFOCITARIA 1 0,03

LIPOMATOSI ENCEFALO-CRANIO-CUTANEA 1 0,03

LIPOPROTEINOSI 1 0,03

LUPUS DISCOIDE ERITEMATOSO 1 0,03

MACROGLOSSIA DOMINANTE 1 0,03

MALATTIA DA ACCUMULO DEGLI ESTERI DEL COLESTEROLO 1 0,03

MALATTIA DI BLOUNT 1 0,03

MALATTIA DI CASTLEMAN A ESORDIO PEDIATRICO 1 0,03

MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB 1 0,03

MALATTIA DI DENT, TIPO 1 1 0,03

MALATTIA DI DOWLING-DEGOS 1 0,03

MALATTIA DI KIKUCHI-FUJIMOTO 1 0,03

MALATTIA DI KRABBE, FORMA INFANTILE 1 0,03



44

MALATTIA RARA N. %

MALATTIA DI LEGG-CALVÈ-PERTHES 1 0,03

MALATTIA DI TAY-SACHS 1 0,03

MALATTIA DI VON HIPPEL-LINDAU 1 0,03

MALATTIA DI WILSON 1 0,03

MALATTIA PEROSISSOMIALE 1 0,03

MALFORMAZIONE DI ARNOLD-CHIARI, TIPO I 1 0,03

MALFORMAZIONE DI EBSTEIN 1 0,03

MALFORMAZIONE ISOLATA DI DANDY-WALKER CON IDROCEFALO 1 0,03

MASTOCITOSI CUTANEA DIFFUSA 1 0,03

MASTOCITOSI SISTEMICA "SMOULDERING" 1 0,03

MEDULLOEPITELIOMA INTRAOCULARE 1 0,03

MICROPENE ISOLATO 1 0,03

MONOSOMIA 13Q14 1 0,03

MONOSOMIA 22Q11 1 0,03

MONOSOMIA X IN MOSAICO 1 0,03

MYH9-RELATED THROMBOCYTOPENIA 1 0,03

NEUROCITOMA CENTRALE 1 0,03

NEUROCITOMA EXTRAVENTRICOLARE 1 0,03

NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO-CHINASI 1 0,03

NEUTROPENIA CONGENITA GRAVE 1 0,03

OLIGODENDROGLIOMA 1 0,03

ONFALOCELE 1 0,03

ORTICARIA ATIPICA FAMILIARE DA FREDDO 1 0,03

PACHIONICHIA CONGENITA 1 0,03

PAPULOSI ATROFIZZANTE MALIGNA 1 0,03

PAPULOSI LINFOMATOIDE 1 0,03

PARAGANGLIOMA SECERNENTE SPORADICO 1 0,03

PARKINSONISMO A ESORDIO NELLA PRIMA ETÁ ADULTA 1 0,03

PECTUS EXCAVATUM - MACROCEFALIA - DISPLASIA UNGUEALE 1 0,03

PEMFIGO BOLLOSO 1 0,03

PEMFIGO SUPERFICIALE 1 0,03

PEMFIGO VEGETANTE 1 0,03

PITUICITOMA 1 0,03

POLIDATTILIA CENTRALE UNILATERALE DELLE DITA DEI PIEDI 1 0,03

POLIDATTILIA POSTASSIALE, TIPO A 1 0,03

POLINEUROPATIA DEMIELINIZZANTE INFIAMMATORIA CRONICA 1 0,03

POROCHERATOSI ATTINICA DISSEMINATA SUPERFICIALE 1 0,03

POROCHERATOSI DI MIBELLI 1 0,03

PSEUDOIPOPARATIROIDISMO, TIPO 1B 1 0,03

PSEUDOPSEUDOIPOPARATIROIDISMO 1 0,03

RABDOMIOSARCOMA EMBRIONALE 1 0,03

RITARDO MENTALE - IPOTRICHIA - BRACHIDATTILIA 1 0,03

SARCOMA A CELLULE FOLLICOLARI DENDRITICHE 1 0,03

SARCOMA PLEOMORFO INDIFFERENZIATO 1 0,03

SCHIZENCEFALIA 1 0,03

SCHWANNOMA BENIGNO 1 0,03

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 1 0,03

SEMINOMA CLASSICO 1 0,03

SINDROME 47,XYY 1 0,03

SINDROME ALG6-CDG 1 0,03

SINDROME ATIPICA DI MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER 1 0,03

SINDROME AURICOLOCONDILARE 1 0,03

SINDROME CHERATODERMA PALMOPLANTARE-CARCINOMA ESOFAGEO 1 0,03

SINDROME CHERATODERMA PALMOPLANTARE-SCLERODATTILIA 1 0,03

SINDROME CINCA CON MUTAZIONI DI CIAS1 1 0,03



45

MALATTIA RARA N. %

SINDROME CONGENITA DA DANNI SIMILI ALLE INFEZIONI PRENATALI 1 0,03

SINDROME CONTRATTURE-ARACNODATTILIA CONGENITA 1 0,03

SINDROME DA BLEFAROFIMOSI, TIPO OHDO 1 0,03

SINDROME DA INSENSIBILITÀ COMPLETA AGLI ANDROGENI 1 0,03

SINDROME DELL'AMARTOMA IPOTALAMICO CONGENITO 1 0,03

SINDROME DI ADAMS-OLIVER 1 0,03

SINDROME DI AICARDI-GOUTITIERES 1 0,03

SINDROME DI ANGELMAN 1 0,03

SINDROME DI BARTH 1 0,03

SINDROME DI BARTTER 1 0,03

SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBÈ 1 0,03

SINDROME DI BUDD-CHIARI 1 0,03

SINDROME DI CLOUSTON 1 0,03

SINDROME DI EVANS 1 0,03

SINDROME DI FINE-LUBINSKY 1 0,03

SINDROME DI HENNEKAM 1 0,03

SINDROME DI HUGHES-STOVIN 1 0,03

SINDROME DI JEUNE 1 0,03

SINDROME DI KOSTMANN 1 0,03

SINDROME DI LARSEN AUTOSOMICA DOMINANTE 1 0,03

SINDROME DI MALPUECH 1 0,03

SINDROME DI MARCUS-GUNN 1 0,03

SINDROME DI MILLER-FISHER 1 0,03

SINDROME DI MORVAN 1 0,03

SINDROME DI MOWAT-WILSON 1 0,03

SINDROME DI OMENN 1 0,03

SINDROME DI OPITZ G/BBB 1 0,03

SINDROME DI PARSONAGE-TURNER 1 0,03

SINDROME DI PIERSON 1 0,03

SINDROME DI PITT-HOPKINS 1 0,03

SINDROME DI PROTEUS 1 0,03

SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI 1 0,03

SINDROME DI SAETHRE-CHOTZEN 1 0,03

SINDROME DI SENIOR-LOKEN 1 0,03

SINDROME DI SHPRINTZEN-GOLDBERG 1 0,03

SINDROME DI SJOGREN A ESORDIO INFANTILE 1 0,03

SINDROME DI SMITH-LEMLI-OPITZ 1 0,03

SINDROME DI TREACHER-COLLINS 1 0,03

SINDROME DI WAARDENBURG, TIPO 1 1 0,03

SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH 1 0,03

SINDROME DI ZIMMERMAN-LABAND 1 0,03

SINDROME FLOATING-HARBOR 1 0,03

SINDROME LACRIMO-AURICULO-DENTO-DIGITALE 1 0,03

SINDROME NOONAN-SIMILE CON CAPELLI CADUCI IN FASE ANAGEN 1 0,03

SINDROME OCULO-CEREBRO-FACCIALE, TIPO KAUFMAN 1 0,03

SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE, TIPO 1 1 0,03

SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE, TIPO 11 1 0,03

SINDROME PHACE 1 0,03

SINDROME POST-POLIOMIELITICA 1 0,03

SINDROMI INDIFFERENZIATE DEL TESSUTO CONNETTIVO 1 0,03

SINPOLIDATTILIA, TIPO 2 1 0,03

SORDITÁ NEUROSENSORIALE NON SINDROMICA, AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO DFNA 1 0,03

SRD5A3-CDG SYNDROME 1 0,03

SUBEPENDIMOMA 1 0,03

TERATOMA DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE 1 0,03



46

MALATTIA RARA N. %

TETRALOGIA DI FALLOT 1 0,03

TRICOTIODISTROFIA 1 0,03

TRIGONOCEFALIA - BASSA STATURA - RITARDO DELLA CRESCITA 1 0,03

TRISOMIA 13 1 0,03

TUBULOPATIA PROSSIMALE - DIABETE MELLITO - ATASSIA CEREBELLARE 1 0,03

TUMORE CARCINOIDE E SINDROME CARCINOIDE 1 0,03

TUMORE DESMOPLASTICO A PICCOLE CELLULE ROTONDE 1 0,03

TUMORE DISGERMINALE MALIGNO A CELLULE GERMINALI 1 0,03

TUMORE EPITELIALE BORDERLINE DELL'OVAIO 1 0,03

TUMORE MALIGNO DELLE CELLULE DELLA GRANULOSA 1 0,03

TUMORE TERATOIDE ATIPICO 1 0,03

TUMORE TERATOIDE/RABDOIDE ATIPICO 1 0,03

VASCULOPATIA COLLAGENA CUTANEA 1 0,03

XANTOGRANULOMA NECROBIOTICO 1 0,03

NON BEN SPECIFICATE 12 0,36

Totale 3.354 100,00



47

Allegato 4

Numero diagnosi con esame clinico (anche in combinazione) per Istituto e C/P di diagnosi ordinate per frequenza.

ISTITUTO CENTRO/PRESIDIO N. DIAGNOSI

CLINICHE %

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. pediatria ii reumatologia 1.448 6,70

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. endocrinologia e diabetologia 1.079 4,99

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. neurologia 858 3,97

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto di neurologia 844 3,91


779 3,60

IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata Istituto Dermopatico dell'Immacolata 770 3,56

A.O. San Camillo Forlanini U.O. laboratorio di genetica medica La Sapienza Università di Roma

668 3,09

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica medica 620 2,87

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di scienze oftalmologiche - Centro per la retinite pigmentosa

601 2,78

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione ematologia 587 2,72


517 2,39

IFO Istituti Fisioterapici Ospitalieri Istituto S. Gallicano - Centro per le porfirie e malattie metaboliche ereditarie

509 2,36

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. patologia metabolica 490 2,27

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. nefrologia 461 2,13


452 2,09

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia 396 1,83

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. oncologia pediatrica 361 1,67

A.O. San Camillo Forlanini U.O. neurologia 354 1,64

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di medicina sperimentale - Servizio malattie genetico-metaboliche

354 1,64


330 1,53

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di scienze oftalmologiche - Servizio di immunovirologia oculare

258 1,19

A.U. Policlinico Umberto I Sclerosi laterale amiotrofica* 253 1,17

Ospedale San Carlo di Nancy U.O. uroginecologia - Centro di riferimento regionale per la cistite intersiziale

233 1,08


230 1,06

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare 223 1,03


215 0,99

A.U. Policlinico A. Gemelli Neurochirurgia U.O. neurochirurgia infantile 214 0,99

A.U. Policlinico Umberto I Disturbi del movimento - distonia dell'adulto * 212 0,98

A.U. Policlinico A. Gemelli Centro per le malattie rare gastroenterologiche*

211 0,98

A.U. Policlinico Umberto I Servizio neurologia pediatrica - Servizio malattie metaboliche

210 0,97

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di medicina clinica 208 0,96

A.U. Policlinico Tor Vergata Centro di cardiochirurgia 196 0,91

A.U. Policlinico Umberto I Cattedra immunologia e allergologia - Servizio speciale di allergologia e immunologia clinica

192 0,89



48


CLINICHE %

A.U. Policlinico A. Gemelli Centro per le malattie rare oculistiche* 187 0,87

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dipartimento di chirurgia - U.O. oculistica 182 0,84

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C U.O. dipartimentale D.H. talassemia 154 0,71

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. broncopneumatologia* 142 0,66

A.O. San Camillo Forlanini U.O. reumatologia 136 0,63

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. gastroenterologia e nutrizione 131 0,61

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di medicina clinica - Divisione vi di clinica medica

131 0,61

A.U. Policlinico Tor Vergata U.O. reumatologia - Centro per la diagnosi e cura dell'angioedema ereditario

128 0,59

A.U. Policlinico Umberto I Istituto di clinica pediatrica - Servizio speciale di endocrinologia

127 0,59

A.O. San Filippo Neri Dipartimento di neuroscienze e organi di senso - U.O. di neurologia

126 0,58

A.O. San Filippo Neri U.O.C. pediatria generale e malattie infettive* 126 0,58

A.O. San Filippo Neri Ospedale oftalmico 124 0,57

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto di ematologia 122 0,56

A.U. Policlinico Umberto I Dai di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. pediatria*

120 0,56

A.U. Policlinico A. Gemelli Genetica clinica* 112 0,52

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto di neurologia - Centro per l'epilessia 105 0,49

IFO Istituti Fisioterapici Ospitalieri Istituto Regina Elena - U.O. gastroenterologia ed endoscopia digestiva

99 0,46

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. immunoinfettivologia* 92 0,43

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di fisiopatologia medica - dai di medicina interna

92 0,43

A.U. Policlinico Umberto I U.O.C. di chirurgia maxillo-facciale* 91 0,42

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C U.O. neurologia 86 0,40

A.U. Policlinico Tor Vergata U.O.C. genetica medica 64 0,30

A.U. Policlinico A. Gemelli Servizio malattie emorragiche e trombotiche 63 0,29

A.U. Policlinico A. Gemelli Clinica dermatologica* 62 0,29

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento integrato assistenziale - U.O.C. servizio di ematologia pediatrica

57 0,26

A.U. Policlinico Tor Vergata U.O.S. Centro malattie apparato respiratorio* 53 0,25

A.U. Policlinico A. Gemelli Centro per le malattie rare endocrinologiche 48 0,22


43 0,20

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C U.O. endocrinologia 41 0,19

A.U. Policlinico Tor Vergata U.O.S. Centro per le malattie neuromuscolari* 40 0,19

A.U. Sant'Andrea U.O.S. malattie neuromuscolari* 39 0,18

A.U. Policlinico Tor Vergata Dipartimento di medicina interna 34 0,16

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di scienze neurologiche - malattia di Parkinson e altre malattie extrapiramidali *

33 0,15

A.U. Policlinico Umberto I Dai di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. chirurgia*

33 0,15

A.O. San Camillo Forlanini D.H. per le microcitemie e attività trasfusionali 30 0,14


28 0,13

A.O. San Camillo Forlanini Dipartimento malattie polmonari* 24 0,11

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto di neurologia - Unità di medicina del sonno

24 0,11

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani Divisione malattie infettive e tropicali 23 0,11




49


CLINICHE %

A.U. Policlinico Umberto I Istituto di clinica pediatrica - Servizio speciale di oncologia pediatrica

22 0,10

A.U. Policlinico Umberto I Dai di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. cardiologia*

22 0,10

A.O. San Camillo Forlanini U.O.C. cardiologia 2 a indirizzo aritmologico* 21 0,10


19 0,09

A.U. Policlinico Tor Vergata U.O.S. Centro per le malattie cerebrovascolari* 18 0,08

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. ortopedia 16 0,07

A.U. Policlinico Umberto I Centro regionale per la fibrosi cistica 15 0,07

A.U. Policlinico Tor Vergata Clinica dermatologica 14 0,06

A.U. Policlinico A. Gemelli Clinica pediatrica - Divisione oncoematologica 13 0,06

A.U. Policlinico Umberto I Centro per emocromatosi - Istituto di ematologia*

13 0,06


12 0,06

A.O. San Filippo Neri U.O. medicina interna 11 0,05

A.O. San Filippo Neri Centro di riferimento regionale per MCS - Dipartimento di fisiopatologia medica - DAI di medicina clinica

11 0,05

A.O. San Filippo Neri Ambulatorio per la diagnosi e cura delle amiloidosi sistemiche

10 0,05

A.O. San Camillo Forlanini U.O.C. oculistica* 10 0,05

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.c pediatria palidoro* 10 0,05

A.U. Policlinico Umberto I U.O.C. di malattie cardiovascolari* 9 0,04

A.U. Policlinico Umberto I DAI di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. gastroenterologia e epatologia*

7 0,03

Ospedale S. Camillo De Lellis - Asl Rieti U.O. medicina interna 2 5 0,02

Ospedale Belcolle - Asl Viterbo U.O. ematologia 4 0,02

A.U. Policlinico A. Gemelli Centro per le malattie rare nefrologiche* 4 0,02

A.O. San Filippo Neri U.O. gastroenterologia 3 0,01

A.O. San Filippo Neri Servizio riabilitazione infantile 3 0,01

A.O. SAN FILIPPO NERI U.O. gastroenterologia 2 0,01

Ospedale S. Maria Goretti - Asl Latina Centro emostasi e trombosi 2 0,01

A.U. Policlinico A. Gemelli Centro per le malattie rare immunologiche* 2 0,01

A.U. Policlinico Tor Vergata Unità complessa di ematologia 2 0,01

Ospedale S. Camillo De Lellis - Asl Rieti U.O. gastroenterologia ed endoscopia digestiva 1 0,00

Ospedale Belcolle - Asl Viterbo U.O.C. di nefrologia e dialisi* 1 0,00

A.U. Policlinico A. Gemelli Centro di riferimento cistite interstiziale 1 0,00

A.U. Policlinico Umberto I Centro per angiedema ereditario - Istituto di dermatologia*

1 0,00

IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia Centro internazionale per il trapianto nella talassemia e anemia a cellule falciformi

1 0,00

Altro Centro Lazio 1.102 5,10

Fuori Regione 1.537 7,11

Totale Diagnosi Cliniche 21.609 100,00




50

Allegato 5

Numero diagnosi con esame genetico (anche in combinazione) per Istituto e C/P di diagnosi ordinate per frequenza.

ISTITUTO CENTRO/PRESIDIO N. DIAGNOSI GENETICHE

%


1.280 20,58

A.O. San Camillo Forlanini U.O. laboratorio di genetica medica La Sapienza Università di Roma

704 11,32

IFO Istituti Fisioterapici Ospitalieri Istituto S. Gallicano - Centro per le porfirie e malattie metaboliche ereditarie

396 6,37

A.U. Policlinico Tor Vergata U.O.C. genetica medica 281 4,52

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica medica 253 4,07

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto di ematologia 214 3,44

A.O. San Camillo Forlanini U.O. neurologia 192 3,09

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare 182 2,93


176 2,83

A.U. Policlinico A. Gemelli Genetica clinica* 143 2,30

A.U. Policlinico A. Gemelli Divisione ematologia 140 2,25

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto Regina Elena - U.O. gastroenterologia ed endoscopia digestiva

127 2,04

A.U. Policlinico A. Gemelli U.O. dipartimentale D.H. talassemia 126 2,03


94 1,51

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. endocrinologia e diabetologia 91 1,46

A.U. Policlinico A. Gemelli Servizio riabilitazione infantile 73 1,17

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto di neurologia 61 0,98

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto Dermopatico dell'Immacolata 50 0,80

A.U. Policlinico A. Gemelli U.O. neurologia 41 0,66

A.U. Policlinico A. Gemelli Clinica pediatrica - Divisione oncoematologica 34 0,55

A.U. Policlinico A. Gemelli DAI di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. pediatria*

29 0,47

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto di clinica pediatrica - Servizio speciale di endocrinologia

28 0,45

A.U. Policlinico A. Gemelli Dipartimento di fisiopatologia medica - DAI di medicina interna

26 0,42

A.U. Policlinico A. Gemelli U.O. pediatria di reumatologia 23 0,37

A.U. Policlinico A. Gemelli Neurochirurgia U.O. neurochirurgia infantile 21 0,34

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di medicina sperimentale - Servizio malattie genetico-metaboliche

18 0,29


16 0,26

A.U. Policlinico Tor Vergata U.O.S. Centro malattie apparato respiratorio* 14 0,23

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C U.O. endocrinologia 12 0,19

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. patologia metabolica 11 0,18

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. nefrologia 9 0,14

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. immunoinfettivologia* 9 0,14

Ospedale S. Camillo De Lellis - Asl Rieti U.O. medicina interna 2 8 0,13



7 0,11

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C U.O. neurologia 7 0,11

Ospedale S. Camillo De Lellis - Asl Rieti U.O. gastroenterologia ed endoscopia digestiva 6 0,10

A.U. Policlinico Umberto I Catt. Immunologia e allergologia - Servizio speciale di allergologia e immunologia clinica

5 0,08

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. gastroenterologia e nutrizione 5 0,08



51

ISTITUTO CENTRO/PRESIDIO N. DIAGNOSI GENETICHE

%

A.O. San Camillo Forlanini U.O. reumatologia 4 0,06

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. broncopneumatologia* 4 0,06

A.U. Policlinico A. Gemelli Istituto di neurologia - Unità di medicina del sonno

3 0,05

A.U. Policlinico Tor Vergata Unità complessa di ematologia 3 0,05

A.U. Policlinico Umberto I Centro per emocromatosi istituto di ematologia*

3 0,05


3 0,05


3 0,05

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia 3 0,05

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. oncologia pediatrica 3 0,05


2 0,03

A.U. Policlinico Umberto I Centro di riferimento regionale per MCS - Dipartimento di fisiopatologia medica - DAI di medicina clinica

2 0,03


2 0,03

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di scienze neurologiche - malattia di Parkinson e altre malattie extrapiramidali *

2 0,03

A.U. Sant'Andrea* U.o.s. malattie neuromuscolari* 2 0,03

Ospedale Belcolle - Asl Viterbo U.O. ematologia 2 0,03

Ospedale S. Camillo De Lellis - Asl Rieti U.O. ostetricia e ginecologia 2 0,03

A.O. San Filippo Neri Dipartimento di neuroscienze e organi di senso - U.O. di neurologia

2 0,03


Ambulatorio per la diagnosi e cura delle amiloidosi sistemiche

2 0,03

A.O. San Camillo Forlanini D.H. per le microcitemie e attività trasfusionali 1 0,02


A.U. Policlinico A. Gemelli Clinica dermatologica* 1 0,02

A.U. Policlinico Tor Vergata Dipartimento di medicina interna 1 0,02

A.U. Policlinico Tor Vergata U.O.S. Centro per le malattie cerebrovascolari* 1 0,02

A.U. Policlinico Tor Vergata U.O.S. Centro per le malattie neuromuscolari* 1 0,02

A.U. Policlinico Umberto I Ambulatorio sclerosi laterale amiotrofica * 1 0,02

A.U. Policlinico Umberto I Centro regionale per la fibrosi cistica 1 0,02

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di medicina clinica - Divisione VI di clinica medica

1 0,02


1 0,02

A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento integrato assistenziale U.O.C. - Servizio di ematologia pediatrica

1 0,02

A.U. Policlinico Umberto I Disturbi del movimento - distonia dell'adulto * 1 0,02

IRCCS Inmi Lazzaro Spallanzani Divisione malattie infettive e tropicali 1 0,02

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. pediatria generale e malattie infettive* 1 0,02

Ospedale Belcolle - Asl Viterbo U.O.C. di nefrologia e dialisi* 1 0,02

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C U.O. gastroenterologia 1 0,02

A.O. San Filippo Neri U.O. medicina interna 1 0,02

Altro Centro Lazio 354 5,69

Fuori Regione 883 14,20

Totale 6.220 100,00




52

Allegato 6

Distribuzione diagnosi e PAI notificati al RLMR dagli Istituti per codice di esenzione riconosciuto e non riconosciuto (solo diagnosi D.M. 279/2001).

A.U. POLICLINICO UMBERTO I CODICE ESENZIONE

NOME MALATTIA RARA/GRUPPO N.

DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 2.097 151 Gruppo

RBG010 NEUROFIBROMATOSI 845 11 Gruppo

RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 434 89 Gruppo

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE 388 240 Gruppo

RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 370 2 Gruppo

RF0280 CHERATOCONO 328 0 Patologia

RDG010 ANEMIE EREDITARIE 269 110 Gruppo

RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 265 176 Gruppo

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 228 8 Patologia

RF0090* DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 207 45 Patologia


204 42 Gruppo

RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI 203 150 Patologia

RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI 189 53 Patologia

RC0210 BEHÇET MALATTIA DI 183 35 Patologia

RF0100* SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 129 68 Patologia

RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA

123 0 Gruppo

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE 120 3 Gruppo

RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 119 39 Patologia

RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH 117 5 Patologia

RI0010 ACALASIA 115 4 Patologia

RC0040 PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA 112 13 Patologia

RN0750 SCLEROSI TUBEROSA 85 0 Patologia

RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI 84 23 Gruppo

RN0680 TURNER SINDROME DI 83 21 Patologia

RGG010* MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE 55 0 Gruppo

RCG100* ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 47 20 Gruppo

RNG070 ITTIOSI CONGENITE 46 20 Gruppo

RFG040 SPINOCEREBELLARI MALATTIE 46 12 Gruppo

RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO 37 8 Patologia

RN0950 KARTAGENER SINDROME DI 36 21 Patologia

RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE 36 12 Gruppo

RF0180* POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 35 21 Patologia


34 1 Gruppo

RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI 33 8 Patologia

RG0070 WEGENER GRANULOMATOSI DI 31 11 Patologia

RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 29 20 Gruppo

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 29 2 Patologia

RP0040* ALCOLICA FETALE SINDROME 29 0 Patologia

RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI 28 8 Patologia

RB0010 WILMS TUMORE DI 28 1 Patologia

RFG060* NEUROPATIE EREDITARIE 26 8 Gruppo

RG0050* CHURG-STRAUSS SINDROME DI 25 10 Patologia

RD0020* EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 24 13 Patologia

RN0550 DARIER MALATTIA DI 22 5 Patologia

* Codice Esenzione non riconosciuto


53



DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RC0020 KALLMANN SINDROME DI 21 15 Patologia

RM0020 POLIMIOSITE 21 11 Patologia

RM0030 CONNETTIVITE MISTA 21 7 Patologia

RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 20 1 Gruppo

RN1320 MARFAN SINDROME DI 18 5 Patologia

RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 18 0 Gruppo

RF0170* STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 16 12 Patologia

RM0010 DERMATOMIOSITE 16 6 Patologia

RD0040* NEUTROPENIA CICLICA 16 0 Patologia

RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI 15 0 Patologia

RC0150 WILSON MALATTIA DI 14 2 Patologia

RN1010 NOONAN SINDROME DI 14 1 Patologia

RN0040* JOUBERT SINDROME DI 14 0 Patologia

RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI 13 7 Gruppo

RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 13 2 Patologia

RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA 13 0 Gruppo

RNG100* ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 13 0 Gruppo

RN0880 EEC SINDROME 12 2 Patologia

RN1650 NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL 12 2 Patologia

RNG080* ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA 12 1 Gruppo

RN0050 LISSENCEFALIA 12 0 Patologia

RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI 11 2 Patologia

RL0030 PEMFIGO 11 2 Patologia


10 4 Gruppo

RCG020 ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI 10 2 Gruppo

RF0040 RETT SINDROME DI 10 1 Patologia

RF0140* WEST SINDROME DI 10 0 Patologia

RG0020* POLIANGIOITE MICROSCOPICA 9 4 Patologia

RNG090* DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA 9 1 Gruppo

RN1300* ANGELMAN SINDROME DI 9 0 Patologia

RJ0030* CISTITE INTERSTIZIALE 8 8 Patologia

RI0050* COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 8 6 Patologia

RF0110* SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 8 5 Patologia

RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 8 2 Patologia

RG0040 KAWASAKI SINDROME DI 8 0 Patologia

RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI 8 0 Patologia

RN0430 POLAND SINDROME DI 8 0 Patologia

RN0820* BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 8 0 Patologia

RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA 7 3 Patologia

RC0090 DERCUM MALATTIA DI 7 1 Patologia

RN0160* ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 7 1 Patologia

RN1530* LEOPARD SINDROME DI 7 1 Patologia

RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 7 0 Patologia

RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI 6 2 Patologia

RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO 6 1 Patologia

RN0320* GASTROSCHISI 6 1 Patologia

RFG010 LEUCODISTROFIE 6 0 Gruppo

RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 6 0 Gruppo

RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI 6 0 Patologia

RN1270* WILLIAMS SINDROME DI 6 0 Patologia




54



DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RM0040 FASCITE EOSINOFILA 5 3 Patologia

RG0030 POLIARTERITE NODOSA 5 3 Patologia

RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA 5 2 Patologia

RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI 5 0 Gruppo

RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI 5 0 Patologia

RF0300* ATROFIA OTTICA DI LEBER 5 0 Patologia

RM0060 POLICONDRITE 4 1 Patologia

RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE 4 0 Gruppo

RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA 4 0 Patologia

RN0850* CHARGE ASSOCIAZIONE 4 0 Patologia

RF0190* EATON-LAMBERT SINDROME DI 3 3 Patologia

RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO 3 2 Patologia

RFG070* MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 3 1 Gruppo

RN0190* ANO IMPERFORATO 3 1 Patologia

RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS 3 0 Patologia

RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI 3 0 Patologia

RN1640* CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME 3 0 Patologia

RN0990* MOEBIUS SINDROME DI 3 0 Patologia

RN1660* NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL 3 0 Patologia

RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO 2 2 Patologia

RF0080 COREA DI HUNTINGTON 2 2 Patologia

RN0210* ATRESIA BILIARE 2 2 Patologia

RN0170* ATRESIA DEL DIGIUNO 2 2 Patologia

RF0020* KEARNS-SAYRE SINDROME DI 2 2 Patologia

RFG100* PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE 2 1 Gruppo

RF0270 COGAN SINDROME DI 2 1 Patologia

RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA 2 1 Patologia

RN0280* ACRODISOSTOSI 2 1 Patologia

RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI 2 0 Gruppo

RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA 2 0 Gruppo

RDG040* TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE 2 0 Gruppo

RF0030 LEIGH MALATTIA DI 2 0 Patologia

RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI 2 0 Patologia

RB0020 RETINOBLASTOMA 2 0 Patologia

RN1180 TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME 2 0 Patologia

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE 2 0 Patologia

RF0150* NARCOLESSIA 2 0 Patologia

RN1040* PFEIFFER SINDROME DI 2 0 Patologia

RNG020* ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 1 1 Gruppo

RCG010* IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 1 1 Gruppo

RN1500 KID SINDROME 1 1 Patologia

RN0860* DE MORSIER SINDROME DI 1 1 Patologia

RN1450* DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA 1 1 Patologia

RN1490* ISAACS SINDROME DI 1 1 Patologia

RN0710* MELAS SINDROME 1 1 Patologia

RN1220* STICKLER SINDROME DI 1 1 Patologia

RN1690* TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME 1 1 Patologia

RNG050* CONDRODISTROFIE CONGENITE 1 0 Gruppo

RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE 1 0 Patologia

RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA 1 0 Patologia

RL0020 DERMATITE ERPETIFORME 1 0 Patologia




55



DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RF0250 EMERALOPIA CONGENITA 1 0 Patologia

RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE 1 0 Patologia

RN0260 FOCOMELIA 1 0 Patologia

RN1480 IPOMELANOSI DI ITO 1 0 Patologia

RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA 1 0 Patologia

RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1610 POEMS SINDROME 1 0 Patologia

RN1170 PROTEO SINDROME 1 0 Patologia

RI0040 PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA 1 0 Patologia

RC0060 WERNER SINDROME DI 1 0 Patologia

RP0050* APNEA INFANTILE 1 0 Patologia

RN0090* AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI 1 0 Patologia

RN1380* BARDET-BIEDL SINDROME DI 1 0 Patologia

RI0030* GASTROENTERITE EOSINOFILA 1 0 Patologia

RN0510* INCONTINENTIA PIGMENTI 1 0 Patologia

RN0940* KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 1 0 Patologia

RN0960* MAFFUCCI SINDROME DI 1 0 Patologia

RN0020* MICROCEFALIA 1 0 Patologia

RN1000* NAGER SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1570* NEUROACANTOCITOSI 1 0 Patologia

RN1020* OPITZ SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1080* RUSSELL-SILVER SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1210* SMITH-MAGENIS SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1250* VACTERL ASSOCIAZIONE 1 0 Patologia

A.U. POLICLINICO TOR VERGATA CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO



RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO 119 29 Patologia

RMG010* CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 21 19 Gruppo

RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI: CONDIZIONI D.M. 279/2001

21 0 Gruppo


RNG040* ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA

13 2 Gruppo

RBG010* NEUROFIBROMATOSI 13 2 Gruppo

RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 10 10 Patologia



RCG080* DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI 6 1 Gruppo


RFG040* SPINOCEREBELLARI MALATTIE 5 1 Gruppo

RF0080* COREA DI HUNTINGTON 5 1 Patologia

RCG020* ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI 5 0 Gruppo


RN1330* X FRAGILE SINDROME DA 5 0 Patologia

RC0210* BEHÇET MALATTIA DI 4 4 Patologia





56



DIAGNOSI N.

PAI TIPO



RCG160* IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 3 1 Gruppo


RC0110* CRIOGLOBULINEMIA MISTA 3 1 Patologia


RFG110* DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 3 0 Gruppo

RC0020* KALLMANN SINDROME DI 3 0 Patologia

RN0690* KLINEFELTER SINDROME DI 3 0 Patologia

RN0760* PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI 3 0 Patologia


RG0100* TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 3 0 Patologia

RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA 2 2 Patologia

RN0060* OLOPROSENCEFALIA 2 2 Patologia


RM0020* POLIMIOSITE 2 1 Patologia

RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 2 0 Gruppo


RN0910* GOLDENHAR SINDROME DI 2 0 Patologia


RN1180* TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME 2 0 Patologia



RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 1 1 Patologia

RN0640* APLASIA CONGENITA DELLA CUTE 1 1 Patologia

RN0380* FILIPPI SINDROME DI 1 1 Patologia

RN1480* IPOMELANOSI DI ITO 1 1 Patologia

RN0940* KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 1 1 Patologia

RN1580* NORRIE MALATTIA DI 1 1 Patologia



RF0040* RETT SINDROME DI 1 1 Patologia


RN1240* TOWNES-BROCKS SINDROME DI 1 1 Patologia

RG0070* WEGENER GRANULOMATOSI DI 1 1 Patologia


RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 1 0 Gruppo



RFG010* LEUCODISTROFIE 1 0 Gruppo

RN1360* ALPORT SINDROME DI 1 0 Patologia


RN0110* ANIRIDIA 1 0 Patologia

RG0080* ARTERITE A CELLULE GIGANTI 1 0 Patologia

RN0810* BALLER-GEROLD SINDROME DI 1 0 Patologia

RN0150* BLUE RUBBER BLEB NEVUS 1 0 Patologia

RN1130* BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME 1 0 Patologia

RN0500* CUTIS LAXA 1 0 Patologia

RN0330* EHLERS-DANLOS SINDROME DI 1 0 Patologia

RN0390* GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA 1 0 Patologia

RN1510* KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 1 0 Patologia




57



DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RN1010* NOONAN SINDROME DI 1 0 Patologia

RN0650* PARRY-ROMBERG SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1310* PRADER-WILLI SINDROME DI 1 0 Patologia

RB0020* RETINOBLASTOMA 1 0 Patologia

RN1050* RIEGER SINDROME 1 0 Patologia


RN1100* SECKEL SINDROME DI 1 0 Patologia

A.U. POLICLINICO A. GEMELLI CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 542 9 Gruppo



RI0010* ACALASIA 214 0 Patologia


204 0 Gruppo

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 192 8 Patologia

RF0280* CHERATOCONO 161 0 Patologia








RF0140 WEST SINDROME DI 76 0 Patologia



RJ0030* CISTITE INTERSTIZIALE 59 0 Patologia

RG0080* ARTERITE A CELLULE GIGANTI 55 0 Patologia



RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI 51 17 Patologia


RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI 47 0 Patologia


RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE 41 3 Gruppo




RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 35 1 Patologia

RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 32 1 Patologia

RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE 30 1 Gruppo

RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE 30 0 Gruppo

RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 27 0 Patologia

RL0060* LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 27 0 Patologia


RF0150 NARCOLESSIA 23 1 Patologia

RN1150 CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME 23 0 Patologia




58



DIAGNOSI N.

PAI TIPO


RB0050* POLIPOSI FAMILIARE 22 0 Patologia

RCG030* POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 21 0 Gruppo


20 12 Gruppo


19 0 Gruppo

RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 19 0 Patologia

RN0710 MELAS SINDROME 17 11 Patologia

RL0030* PEMFIGO 16 1 Patologia

RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 16 0 Patologia


RC0150* WILSON MALATTIA DI 13 2 Patologia


RI0050* COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 13 0 Patologia

RP0040 ALCOLICA FETALE SINDROME 11 0 Patologia

RM0030* CONNETTIVITE MISTA 11 0 Patologia

RC0110* CRIOGLOBULINEMIA MISTA 11 0 Patologia


RN0720 MERRF SINDROME 10 5 Patologia

RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 10 2 Patologia

RCG130* AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 10 1 Gruppo

RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI 10 0 Patologia


RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI 10 0 Patologia


RC0040* PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA 10 0 Patologia

RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI 9 0 Patologia



RFG140* DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 8 0 Gruppo

RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI 8 0 Patologia

RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI 8 0 Patologia

RN0050 LISSENCEFALIA 8 0 Patologia

RN0020 MICROCEFALIA 8 0 Patologia

RN0060 OLOPROSENCEFALIA 8 0 Patologia





RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI 7 0 Gruppo


RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI 7 0 Patologia


RN0230* FEGATO POLICISTICO MALATTIA DEL 7 0 Patologia

RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 6 0 Gruppo


RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE 6 0 Patologia

RF0040 RETT SINDROME DI 6 0 Patologia

RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI 6 0 Patologia

RN1330 X FRAGILE SINDROME DA 6 0 Patologia




59



DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RG0090* TAKAYASU MALATTIA DI 6 0 Patologia

RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE 5 1 Gruppo



RN0790 AARSKOG SINDROME DI 5 0 Patologia

RP0060 KERNITTERO 5 0 Patologia

RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 5 0 Patologia


RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI 5 0 Patologia

RN1220 STICKLER SINDROME DI 5 0 Patologia


RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE 5 0 Patologia

RJ0020* FIBROSI RETROPERITONEALE 5 0 Patologia

RL0040* PEMFIGOIDE BOLLOSO 5 0 Patologia

RG0030* POLIARTERITE NODOSA 5 0 Patologia


4 2 Gruppo

RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL 4 0 Patologia

RN0860 DE MORSIER SINDROME DI 4 0 Patologia

RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 4 0 Patologia


RN0990 MOEBIUS SINDROME DI 4 0 Patologia

RB0040* GARDNER SINDROME DI 4 0 Patologia



RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE 3 0 Gruppo

RNG010* PSEUDOERMAFRODITISMI 3 0 Gruppo

RN0110 ANIRIDIA 3 0 Patologia

RN1140 BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME 3 0 Patologia

RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI 3 0 Patologia


RD0010 EMOLITICO UREMICA SINDROME DI 3 0 Patologia

RD0050 GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIA DI 3 0 Patologia

RN0390 GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA 3 0 Patologia

RM0040* FASCITE EOSINOFILA 3 0 Patologia

RM0060* POLICONDRITE 3 0 Patologia

RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER 2 2 Patologia

RCG150* ISTIOCITOSI CRONICHE 2 1 Gruppo

RN0030 AGENESIA CEREBELLARE 2 0 Patologia

RN0190 ANO IMPERFORATO 2 0 Patologia

RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE 2 0 Patologia

RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA 2 0 Patologia


RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 2 0 Patologia

RN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI 2 0 Patologia

RN1570 NEUROACANTOCITOSI 2 0 Patologia

RD0040 NEUTROPENIA CICLICA 2 0 Patologia

RN1040 PFEIFFER SINDROME DI 2 0 Patologia

RN1270 WILLIAMS SINDROME DI 2 0 Patologia

RN0210* ATRESIA BILIARE 2 0 Patologia

RN0220* CAROLI MALATTIA DI 2 0 Patologia




60



DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RN0250* RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA 2 0 Patologia


RC0120* ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA 1 1 Patologia



RFG130* DEGENERAZIONI DELLA CORNEA 1 0 Gruppo

RCG120* DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE 1 0 Gruppo

RFG030* GANGLIOSIDOSI 1 0 Gruppo

RFG010* LEUCODISTROFIE 1 0 Gruppo

RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI 1 0 Patologia

RM0050 FASCITE DIFFUSA 1 0 Patologia

RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI 1 0 Patologia


RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1530 LEOPARD SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1160 OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME 1 0 Patologia

RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1170 PROTEO SINDROME 1 0 Patologia

RN0300 REGRESSIONE CAUDALE SINDROME DA 1 0 Patologia

RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI 1 0 Patologia

RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1290 WOLFRAM SINDROME DI 1 0 Patologia

RC0010* ACTH DEFICIENZA DI 1 0 Patologia


RN0530* CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA 1 0 Patologia

RN0550* DARIER MALATTIA DI 1 0 Patologia

RP0070* FIBROSI EPATICA CONGENITA 1 0 Patologia

RN1490* ISAACS SINDROME DI 1 0 Patologia

RG0040* KAWASAKI SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1500* KID SINDROME 1 0 Patologia

RC0080* LIPODISTROFIA TOTALE 1 0 Patologia


A.U. SANT'ANDREA (Istituto con nessun C/P riconosciuto da DGR) CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RFG090* DISTROFIE MIOTONICHE 17 5 Gruppo

RFG080* DISTROFIE MUSCOLARI 6 2 Gruppo

RFG050* ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 3 2 Gruppo




RF0170* STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 1 1 Patologia

IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO


RD0030* PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 354 0 Patologia

RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 304 3 Gruppo




61



DIAGNOSI N.

PAI TIPO



RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA 244 0 Patologia

RG0040 KAWASAKI SINDROME DI 226 15 Patologia

RC0040* PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA 210 11 Patologia


RF0140 WEST SINDROME DI 185 0 Patologia




RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI 160 3 Patologia



144 2 Gruppo




RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 102 2 Gruppo

RFG050* ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 100 0 Gruppo

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE 98 3 Gruppo






RF0280* CHERATOCONO 63 0 Patologia

RN0210 ATRESIA BILIARE 59 0 Patologia


57 0 Gruppo

RN1360 ALPORT SINDROME DI 57 0 Patologia

RD0010 EMOLITICO UREMICA SINDROME DI 55 0 Patologia





RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 42 0 Gruppo



RN0950* KARTAGENER SINDROME DI 38 0 Patologia

RC0170* RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 37 0 Patologia



RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 30 1 Patologia




RN0040 JOUBERT SINDROME DI 28 0 Patologia



RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI 25 3 Gruppo

RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA 25 0 Gruppo




62



DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI 23 3 Gruppo

RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 23 0 Patologia

RN0850* CHARGE ASSOCIAZIONE 22 0 Patologia

RN0050* LISSENCEFALIA 22 0 Patologia




RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO 19 0 Patologia

RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE 18 0 Gruppo

RC0020* KALLMANN SINDROME DI 18 0 Patologia

RF0130* LENNOX GASTAUT SINDROME DI 18 0 Patologia

RF0040* RETT SINDROME DI 18 0 Patologia

RD0050* GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIA DI 17 4 Patologia


RF0200* VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE 15 0 Patologia

RFG030 GANGLIOSIDOSI 14 0 Gruppo


RN0860* DE MORSIER SINDROME DI 13 2 Patologia

RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI 13 0 Patologia

RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 13 0 Patologia

RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI 13 0 Patologia

RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI 13 0 Patologia


RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO 12 0 Patologia

RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI 12 0 Patologia

RN1530 LEOPARD SINDROME DI 12 0 Patologia



RC0150 WILSON MALATTIA DI 11 0 Patologia

RN0120* COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 11 0 Patologia


RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI 10 0 Patologia

RN0240* ERMAFRODITISMO VERO 10 0 Patologia

RN1250* VACTERL ASSOCIAZIONE 10 0 Patologia

RNG010* PSEUDOERMAFRODITISMI 9 0 Gruppo

RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE 9 0 Patologia

RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO 1 SINDROME DI 9 0 Patologia


RN1150* CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME 9 0 Patologia

RF0060* EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 9 0 Patologia




RI0040 PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA 7 0 Patologia

RN0320* GASTROSCHISI 7 0 Patologia

RN0700* WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI 7 0 Patologia

RCG090 MUCOLIPIDOSI 6 0 Gruppo

RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 6 0 Patologia

RN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI 6 0 Patologia

RN1020 OPITZ SINDROME DI 6 0 Patologia





63



DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RC0030* REIFENSTEIN SINDROME DI 6 0 Patologia

RN0490* WEAVER SINDROME DI 6 0 Patologia

RFG140* DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 5 0 Gruppo

RN1350 ALAGILLE SINDROME DI 5 0 Patologia


RI0070 INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA 5 0 Patologia

RN1220 STICKLER SINDROME DI 5 0 Patologia


RN0100* PETER ANOMALIA DI 5 0 Patologia


RG0090* TAKAYASU MALATTIA DI 5 0 Patologia


RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 4 0 Patologia

RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI 4 0 Patologia


RN1760 ZELLWEGER SINDROME DI 4 0 Patologia

RN1140* BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME 4 0 Patologia


RN0540* CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA 4 0 Patologia

RA0030* LYME MALATTIA DI 4 0 Patologia

RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE 3 0 Gruppo

RDG030* PIASTRINOPATIE EREDITARIE 3 0 Gruppo


RN1300 ANGELMAN SINDROME DI 3 0 Patologia

RN1650 NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL 3 0 Patologia

RN0790* AARSKOG SINDROME DI 3 0 Patologia

RN0080* DISAUTONOMIA FAMILIARE 3 0 Patologia

RN0890* FREEMAN-SHELDON SINDROME DI 3 0 Patologia

RF0070* MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO 3 0 Patologia

RN1170* PROTEO SINDROME 3 0 Patologia


RN1100* SECKEL SINDROME DI 3 0 Patologia


RN1290* WOLFRAM SINDROME DI 3 0 Patologia

RN1330* X FRAGILE SINDROME DA 3 0 Patologia

RN0830 BLOOM SINDROME DI 2 1 Patologia

RD0040* NEUTROPENIA CICLICA 2 1 Patologia



RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO 2 0 Patologia

RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI 2 0 Patologia

RC0160 IPOFOSFATASIA 2 0 Patologia

RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE 2 0 Patologia

RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE 2 0 Patologia

RN1450* DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA 2 0 Patologia


RN0200* HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI 2 0 Patologia

RN0600* IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA 2 0 Patologia

RN0610* IPOPLASIA FOCALE DERMICA 2 0 Patologia

RN0410* JARCHO-LEVIN SINDROME DI 2 0 Patologia





64



DIAGNOSI N.

PAI TIPO


RM0020* POLIMIOSITE 2 0 Patologia


RN0630* PSEUDOXANTOMA ELASTICO 2 0 Patologia

RN0250* RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA 2 0 Patologia

RN1070* ROBINOW SINDROME DI 2 0 Patologia

RN1180* TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME 2 0 Patologia


RN1370* ALSTROM SINDROME DI 1 1 Patologia

RF0290* CONGIUNTIVITE LIGNEA 1 1 Patologia


RN0030 AGENESIA CEREBELLARE 1 0 Patologia

RC0100 FARBER MALATTIA DI 1 0 Patologia

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE 1 0 Patologia

RN0720 MERRF SINDROME 1 0 Patologia

RN1660 NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL 1 0 Patologia

RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI 1 0 Patologia

RN0340* ADAMS-OLIVER SINDROME DI 1 0 Patologia

RF0010* ALPERS MALATTIA DI 1 0 Patologia

RN0640* APLASIA CONGENITA DELLA CUTE 1 0 Patologia


RN0450* CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME 1 0 Patologia


RN1400* COCKAYNE SINDROME DI 1 0 Patologia

RN0670* CRI DU CHAT MALATTIA DEL 1 0 Patologia


RN1430* DENYS-DRASH SINDROME DI 1 0 Patologia


RN0870* DUBOWITZ SINDROME DI 1 0 Patologia


RB0060* LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 1 0 Patologia

RN1000* NAGER SINDROME DI 1 0 Patologia

RN0470* OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME 1 0 Patologia

RN1600* PEARSON SINDROME DI 1 0 Patologia

RL0040* PEMFIGOIDE BOLLOSO 1 0 Patologia

RN1670* PTERIGIO MULTIPLO SINDROME 1 0 Patologia


RN1120* SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI 1 0 Patologia



RN1730* WAGR SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1740* WALKER-WARBURG SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1260* WILDERVANCK SINDROME DI 1 0 Patologia

IRCCS INMI LAZZARO SPALLANZANI CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RA0030 LYME MALATTIA DI 15 12 Patologia

RA0020 MALATTIA DI WHIPPLE 6 1 Patologia




65

IRCCS ISTITUTO DERMOPATICO DELL'IMMACOLATA CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO






RM0010* DERMATOMIOSITE 52 5 Patologia

RM0030* CONNETTIVITE MISTA 23 1 Patologia



RN0550 DARIER MALATTIA DI 17 1 Patologia


RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 12 0 Patologia



RN0520* XERODERMA PIGMENTOSO 5 1 Patologia




RCG150* ISTIOCITOSI CRONICHE 1 0 Gruppo

RN0880* EEC SINDROME 1 0 Patologia

RN0580* ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA 1 0 Patologia

RN1480* IPOMELANOSI DI ITO 1 0 Patologia




RN0750* SCLEROSI TUBEROSA 1 0 Patologia


IRCCS IFO REGINA ELENA - SAN GALLICANO CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RCG110 PORFIRIE 192 77 Gruppo


RB0050 POLIPOSI FAMILIARE 143 0 Patologia


RL0030* PEMFIGO 50 0 Patologia


9 0 Gruppo


RM0010* DERMATOMIOSITE 1 0 Patologia

RM0040* FASCITE EOSINOFILA 1 0 Patologia


RN0520* XERODERMA PIGMENTOSO 1 0 Patologia

A.O. SAN CAMILLO FORLANINI CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RDG020* DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 361 0 Gruppo






66



DIAGNOSI N.

PAI TIPO









RNG090 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA 24 8 Gruppo



RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 22 0 Patologia


RNG080 ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA 21 4 Gruppo





RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 19 6 Gruppo


17 10 Gruppo







RN1650* NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL 12 0 Patologia





RN0690* KLINEFELTER SINDROME DI 8 0 Patologia




RN1320* MARFAN SINDROME DI 6 2 Patologia

RN0680* TURNER SINDROME DI 6 1 Patologia

RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA 6 0 Patologia

RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE 5 2 Patologia

RN0430* POLAND SINDROME DI 5 1 Patologia


RN0710* MELAS SINDROME 5 0 Patologia

RN0620* PACHIDERMOPERIOSTOSI 4 1 Patologia



RM0060 POLICONDRITE 4 0 Patologia


RN0390* GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA 3 3 Patologia


3 1 Gruppo




67



DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RN1180 TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME 3 1 Patologia

RN1330 X FRAGILE SINDROME DA 3 1 Patologia



RC0150* WILSON MALATTIA DI 3 1 Patologia


RN0880* EEC SINDROME 3 0 Patologia




RN0530* CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA 2 1 Patologia

RN0120* COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 2 1 Patologia

RN0410* JARCHO-LEVIN SINDROME DI 2 1 Patologia

RN0990* MOEBIUS SINDROME DI 2 1 Patologia


RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 2 0 Patologia

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 2 0 Patologia

RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI 2 0 Patologia

RN1470* HAY-WELLS SINDROME DI 2 0 Patologia

RN0310* KLIPPEL-FEIL SINDROME DI 2 0 Patologia


RN1010* NOONAN SINDROME DI 2 0 Patologia

RN0780* VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI 2 0 Patologia

RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE 1 1 Patologia

RN0240 ERMAFRODITISMO VERO 1 1 Patologia

RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI 1 1 Patologia

RN0280* ACRODISOSTOSI 1 1 Patologia

RN0030* AGENESIA CEREBELLARE 1 1 Patologia


RN0950* KARTAGENER SINDROME DI 1 1 Patologia

RB0060* LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 1 1 Patologia


RN1170* PROTEO SINDROME 1 1 Patologia

RN1670* PTERIGIO MULTIPLO SINDROME 1 1 Patologia

RN1620* RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI 1 1 Patologia

RN1690* TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME 1 1 Patologia

RCG070* ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001

1 0 Gruppo


RCG060* DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001

1 0 Gruppo

RNG070* ITTIOSI CONGENITE 1 0 Gruppo



RN1300 ANGELMAN SINDROME DI 1 0 Patologia


RM0040 FASCITE EOSINOFILA 1 0 Patologia



RN0340* ADAMS-OLIVER SINDROME DI 1 0 Patologia





68



DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RN0010* ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 1 0 Patologia

RN0160* ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 1 0 Patologia

RN1380* BARDET-BIEDL SINDROME DI 1 0 Patologia

RN0820* BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 1 0 Patologia

RN1130* BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME 1 0 Patologia

RN1140* BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME 1 0 Patologia

RC0180* CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI 1 0 Patologia

RN0540* CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA 1 0 Patologia


RL0010* ERITROCHERATOLISI HIEMALIS 1 0 Patologia

RN0260* FOCOMELIA 1 0 Patologia


RN0610* IPOPLASIA FOCALE DERMICA 1 0 Patologia









RN1110* SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE 1 0 Patologia

RN0440* SEQUENZA SIRENOMELICA 1 0 Patologia

A.O. SAN FILIPPO NERI (denominazione riferita al 31.12.2014) CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 209 92 Patologia

RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 65 5 Patologia

RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 17 5 Patologia


RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE 14 2 Gruppo




RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 7 1 Patologia


RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 5 1 Gruppo




RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER 3 2 Patologia


RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 3 2 Patologia


RI0010 ACALASIA 3 0 Patologia








69

A.O. SAN FILIPPO NERI (denominazione riferita al 31.12.2014) CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO






RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 1 0 Patologia

RF0150 NARCOLESSIA 1 0 Patologia

RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 1 0 Patologia



RN0680* TURNER SINDROME DI 1 0 Patologia

OSPEDALE SANT’EUGENIO - ASL RM C

CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO





RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 21 19 Patologia



RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 9 5 Gruppo

RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 8 2 Gruppo



RFG040* SPINOCEREBELLARI MALATTIE 5 3 Gruppo

RFG080* DISTROFIE MUSCOLARI 4 4 Gruppo



RC0010 ACTH DEFICIENZA DI 2 2 Patologia


RNG030* ACROCEFALOSINDATTILIA 1 1 Gruppo



RN0010* ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 1 1 Patologia


RC0040 PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA 1 0 Patologia

OSPEDALE OFTALMICO - ASL RM E CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RF0280 CHERATOCONO 599 279 Patologia

RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 22 5 Gruppo

RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA 15 10 Gruppo




70

OSPEDALE SAN GIOVANNI CALIBITA FATEBENEFRATELLI CODICE ESENZIONE

NOME MALATTIA RARA/GRUPPO N. DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 34 16 Gruppo

OSPEDALE SAN CARLO DI NANCY

CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO

RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE 227 195 Patologia

OSPEDALE SAN CAMILLO DE LELLIS - ASL RIETI CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO



OSPEDALE SANT’ANNA DI RONCIGLIONE - ASL VITERBO

CODICE ESENZIONE


DIAGNOSI N.

PAI TIPO



RG0060* GOODPASTURE SINDROME DI 1 0 Patologia


IME - ISTITUTO MEDITERRANEO DI EMATOLOGIA

CODICE ESENZIONE

NOME MALATTIA RARA/GRUPPO N. DIAGNOSI N.

PAI TIPO





71

Allegato 7

Elenco per codice esenzione e denominazione malattia rara per i quali non risulta nessuna notifica.

CODICE ESENZIONE MALATTIA RARA TIPO

RA0010 HANSEN MALATTIA DI Patologia

RB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI Patologia

RC0050 LEPRECAUNISMO Patologia

RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA Patologia

RC0140 WALDMANN MALATTIA DI Patologia

RD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI Patologia

RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA Patologia

RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI Patologia

RF0210 EALES MALATTIA DI Patologia

RF0220 BEHR SINDROME DI Patologia

RF0260 OGUCHI SINDROME DI Patologia

RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE Gruppo

RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE Patologia

RN0070 CHIRAY FOIX SINDROME DI Patologia

RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI Patologia

RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE Patologia

RN0270 SPRENGEL DEFORMITÀ DI Patologia

RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE Patologia

RN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DI Patologia

RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI Patologia

RN0420 PALLISTER-W SINDROME DI Patologia

RN0460 FEMORO-FACCIALE SINDROME DI Patologia

RN0480 TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA SINDROME Patologia

RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA Patologia

RN0730 SHORT SINDROME Patologia

RN0740* IVEMARK SINDROME DI Patologia

RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI Patologia

RN0840 BORJESON SINDROME DI Patologia

RN0900 FRYNS SINDROME DI Patologia

RN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI Patologia

RN0970 MARSHALL SINDROME DI Patologia

RN0980 MECKEL SINDROME DI Patologia

RN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DI Patologia

RN1060 ROBERTS SINDROME DI Patologia

RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI Patologia

RN1190 UNGHIA-ROTULA SINDROME Patologia

RN1230 SUMMIT SINDROME DI Patologia

RN1280 WINCHESTER SINDROME DI Patologia

RN1340 AASE-SMITH SINDROME DI Patologia

RN1390 CARPENTER SINDROME DI Patologia

RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI Patologia

RN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE Patologia

RN1460 FRASER SINDROME DI Patologia

RN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI Patologia

RN1540 LEVY-HOLLISTER SINDROME DI Patologia

RN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI Patologia

RN1560 NEU-LAXOVA SINDROME DI Patologia

RN1630 ACROCALLOSA SINDROME Patologia

RN1680 TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME Patologia

* Codice Esenzione con nessun C/P riconosciuto con DGR


72

CODICE ESENZIONE MALATTIA RARA TIPO

RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI Patologia

RN1710 TAY SINDROME DI Patologia

RN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI Patologia

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA Patologia

RP0020 FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME Patologia

RP0030 FETALE DA IDANTOINA SINDROME Patologia

RQ0010 GERSTMANN SINDROME DI Patologia



73

Allegato 8

Elenco codici esenzione e denominazione malattia rara riconosciuti per Istituto senza notifiche.

A.U. POLICLINICO UMBERTO I CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO


RA0030 LYME MALATTIA DI Patologia

RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA Gruppo

RCG110 PORFIRIE Gruppo


RF0210 EALES MALATTIA DI Patologia

RF0220 BEHR SINDROME DI Patologia

RF0260 OGUCHI SINDROME DI Patologia

RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA Patologia

RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE Gruppo

RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA Patologia

RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI Patologia

RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE Patologia

RM0050 FASCITE DIFFUSA Patologia

RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE Patologia

RN0240 ERMAFRODITISMO VERO Patologia


RN0500 CUTIS LAXA Patologia

RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA Patologia

RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA Patologia

RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI Patologia

RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE Patologia

RN1130 BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME Patologia

RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO 1 SINDROME DI Patologia

RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI Patologia

RN1400 COCKAYNE SINDROME DI Patologia

RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI Patologia

RN1710 TAY SINDROME DI Patologia

RQ099R SENSIBILITÀ CHIMICA MULTIPLA Patologia

A.U. POLICLINICO TOR VERGATA CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE Gruppo

RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE Gruppo

RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS Patologia

A.U. POLICLINICO A. GEMELLI CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO

RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE Patologia

RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI Patologia

RD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI Patologia

RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE Gruppo

RF0010 ALPERS MALATTIA DI Patologia

RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO Patologia



RN0040 JOUBERT SINDROME DI Patologia

RN0070 CHIRAY FOIX SINDROME DI Patologia

RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE Patologia


74


RN0100 PETER ANOMALIA DI Patologia

RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO Patologia

RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI Patologia

RN0240 ERMAFRODITISMO VERO Patologia

RN0260 FOCOMELIA Patologia

RN0270 SPRENGEL DEFORMITÀ DI Patologia

RN0280 ACRODISOSTOSI Patologia


RN0320 GASTROSCHISI Patologia

RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI Patologia

RN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DI Patologia

RN0380 FILIPPI SINDROME DI Patologia

RN0420 PALLISTER-W SINDROME DI Patologia

RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA Patologia

RN0450 CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME Patologia

RN0460 FEMORO-FACCIALE SINDROME DI Patologia

RN0470 OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME Patologia

RN0480 TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA SINDROME Patologia

RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI Patologia

RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI Patologia

RN0840 BORJESON SINDROME DI Patologia

RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI Patologia

RN0900 FRYNS SINDROME DI Patologia

RN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI Patologia

RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI Patologia

RN0950 KARTAGENER SINDROME DI Patologia

RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI Patologia

RN0970 MARSHALL SINDROME DI Patologia

RN0980 MECKEL SINDROME DI Patologia

RN1000 NAGER SINDROME DI Patologia

RN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DI Patologia

RN1050 RIEGER SINDROME Patologia

RN1060 ROBERTS SINDROME DI Patologia

RN1070 ROBINOW SINDROME DI Patologia

RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI Patologia

RN1100 SECKEL SINDROME DI Patologia

RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE Patologia

RN1130 BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME Patologia

RN1180 TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME Patologia

RN1190 UNGHIA-ROTULA SINDROME Patologia

RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO 1 SINDROME DI Patologia

RN1230 SUMMIT SINDROME DI Patologia

RN1260 WILDERVANCK SINDROME DI Patologia

RN1280 WINCHESTER SINDROME DI Patologia

RN1340 AASE-SMITH SINDROME DI Patologia

RN1390 CARPENTER SINDROME DI Patologia

RN1400 COCKAYNE SINDROME DI Patologia

RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI Patologia

RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DI Patologia

RN1460 FRASER SINDROME DI Patologia

RN1470 HAY-WELLS SINDROME DI Patologia


RN1540 LEVY-HOLLISTER SINDROME DI Patologia

RN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI Patologia



75


RN1560 NEU-LAXOVA SINDROME DI Patologia

RN1580 NORRIE MALATTIA DI Patologia

RN1600 PEARSON SINDROME DI Patologia

RN1610 POEMS SINDROME Patologia

RN1630 ACROCALLOSA SINDROME Patologia

RN1640 CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME Patologia

RN1670 PTERIGIO MULTIPLO SINDROME Patologia

RN1680 TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME Patologia

RN1690 TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME Patologia


RN1730 WAGR SINDROME DI Patologia

RN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI Patologia

RN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI Patologia

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA Patologia

RP0020 FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME Patologia

RP0030 FETALE DA IDANTOINA SINDROME Patologia

RP0050 APNEA INFANTILE Patologia


IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU' CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO

RB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI Patologia

RB0040 GARDNER SINDROME DI Patologia

RB0050 POLIPOSI FAMILIARE Patologia

RC0050 LEPRECAUNISMO Patologia

RC0090 DERCUM MALATTIA DI Patologia

RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA Patologia

RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA Patologia

RC0140 WALDMANN MALATTIA DI Patologia

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA Patologia

RI0010 ACALASIA Patologia


RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA Patologia

RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI Patologia

RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS Patologia

RN0220 CAROLI MALATTIA DI Patologia

RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI Patologia

RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO Patologia

RN0730 SHORT SINDROME Patologia

RN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE Patologia

RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA Patologia


RL0020 DERMATITE ERPETIFORME Patologia

RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO Patologia

RN1600 PEARSON SINDROME DI Patologia

RN1650 NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL Patologia

IRCCS SANTA LUCIA CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO

RF0040 RETT SINDROME DI Patologia

RFG010 LEUCODISTROFIE Gruppo

RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL Patologia



76

IRCCS SANTA LUCIA CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO

RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI Patologia

RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI Patologia

RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA Patologia

RN1270 WILLIAMS SINDROME DI Patologia


RN1330 X FRAGILE SINDROME DA Patologia

RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI Patologia

A.O. SAN CAMILLO FORLANINI CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO






RN0490 WEAVER SINDROME DI Patologia

RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL Patologia

RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI Patologia

RN1040 PFEIFFER SINDROME DI Patologia


RN1730 WAGR SINDROME DI Patologia

A.O. SAN FILIPPO NERI CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO

RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI Patologia



RC0100 FARBER MALATTIA DI Patologia

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA Patologia

RC0150 WILSON MALATTIA DI Patologia

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA Patologia

RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI Gruppo

RF0010 ALPERS MALATTIA DI Patologia

RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI Patologia

RF0030 LEIGH MALATTIA DI Patologia


RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO Patologia

RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI Patologia

RF0140 WEST SINDROME DI Patologia


RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI Gruppo

RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE Gruppo


RG0040 KAWASAKI SINDROME DI Patologia

RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA Patologia

RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI Patologia

RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE Gruppo


RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA Patologia

RI0040 PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA Patologia

RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE Patologia

RI0070 INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA Patologia



77

A.O. SAN FILIPPO NERI CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO

RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE Patologia

RM0010 DERMATOMIOSITE Patologia

RM0040 FASCITE EOSINOFILA Patologia

RN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI Patologia

RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI Patologia

RN0720 MERRF SINDROME Patologia

RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI Patologia

RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI Patologia

RN1490 ISAACS SINDROME DI Patologia


RN1570 NEUROACANTOCITOSI Patologia

RN1610 POEMS SINDROME Patologia


RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI Patologia


OSPEDALE SANT’EUGENIO - ASL RM C CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO

RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI Patologia


RN1370 ALSTROM SINDROME DI Patologia

RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DI Patologia

RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI Patologia

OSPEDALE SAN CAMILLO DE LELLIS - ASL RIETI CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO

RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA Patologia

RG0030 POLIARTERITE NODOSA Patologia

RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI Patologia

RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI Patologia

RI0010 ACALASIA Patologia

RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE Patologia

RM0010 DERMATOMIOSITE Patologia

RM0020 POLIMIOSITE Patologia

RM0030 CONNETTIVITE MISTA Patologia

RM0040 FASCITE EOSINOFILA Patologia


RM0060 POLICONDRITE Patologia

RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE Gruppo

OSPEDALE SANT’ANNA RONCIGLIONE - ASL VITERBO CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO

RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI Gruppo

OSPEDALE SANTA MARIA GORETTI - ASL LATINA CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO

RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE Gruppo

OSPEDALE SPAZIANI - ASL FROSINONE CODICE ESENZIONE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO

RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE Gruppo


Le Malattie Rare nella Regione Lazio · Roberta Priori, Ida Puccarelli, Isabella Quinti, Paolo...

Documents

Transcript of Le Malattie Rare nella Regione Lazio · Roberta Priori, Ida Puccarelli, Isabella Quinti, Paolo...