1. LEZIONE: DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO (PRIMA PARTE)PROF. RENZO VIANELLO

2. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte)Indice1 INTRODUZIONE -------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 3 2 TRE DISTURBI TIPICI ------------------------------------------------------------------------------------------------------ 4 3 IL DISTURBO AUTISTICO ------------------------------------------------------------------------------------------------- 5 4 IL DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLINFANZIA -------------------------------------------------------------- 9 Attenzione! Questo materiale didattico per uso personale dello studente ed coperto da copyright. Ne severamente vietata la riproduzione o il riutilizzo anche parziale, ai sensi e per gli effetti della legge sul diritto dautore (L. 22.04.1941/n. 633)2 di 9 3. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte)1 Introduzione Tre lezioni su un argomento cruciale e importante: i disturbi pervasivi dello sviluppo. Introduco con alcune considerazioni sulla terminologia. Nel DSM IV TR, il manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali si usa lespressione disturbi pervasivi dello sviluppo; in altri testi si preferisce unaltra terminologia: si parla di autismo (o di spettro autistico). Stiamo parlando della stessa cosa. Attenzione! Questo materiale didattico per uso personale dello studente ed coperto da copyright. Ne severamente vietata la riproduzione o il riutilizzo anche parziale, ai sensi e per gli effetti della legge sul diritto dautore (L. 22.04.1941/n. 633)3 di 9 4. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte)2 Tre disturbi tipici Per inquadrare bene la problematica dei disturbi pervasivi dello sviluppo o dellautismo dobbiamo ricordare che ci sono disturbi a tre livelli cruciali: Interazione sociale: i rapporti tra le persone; Comunicazione linguistica e non linguistica; Presenza di interessi e comportamenti e attivit ristrette, stereotipate Lintelligenza non viene considerata nelle tre aree problematiche, nel senso che si pu avere una diagnosi di disturbo pervasivo dello sviluppo anche senza disabilit intellettiva, cio pu essere presente un disturbo di tipo autistico, ma lintelligenza non compromessa. In questo caso il disturbo viene definito disturbo di Asperger o sindrome di Asperger. Vedremo in seguito come autismo e disabilit intellettiva sono spesso associate. Esaminiamo i tre tipi fondamentali di disturbi pervasi dello sviluppo: Il disturbo autistico Il disturbo disintegrativo dellinfanzia Il disturbo di Asperger Attenzione! Questo materiale didattico per uso personale dello studente ed coperto da copyright. Ne severamente vietata la riproduzione o il riutilizzo anche parziale, ai sensi e per gli effetti della legge sul diritto dautore (L. 22.04.1941/n. 633)4 di 9 5. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte) 3 Il disturbo autistico Il disturbo autistico nel suo significato specifico presenta caratteristiche diagnostiche che si manifestano fin dal primo anno di vita. Spesso ci sono complicazioni mediche, ritardo nello sviluppo motorio, ritardo nello sviluppo dellattivit dellintelligenza senso motoria, ritardo nelluso del pensiero simbolico, della comunicazione non verbale, del linguaggio verbale. Si pu dire che se un bambino con disturbo autistico seguito da un esperto, gi nel primo anno di vita si possono cogliere almeno i segnali di disabilit intellettiva, perch il disturbo autistico, in senso stretto, presenta anche ritardo intellettivo. Laspetto cruciale che porta alla diagnosi del disturbo autistico la discrepanza rispetto al ritardo mentale generico fra lo sviluppo dellintelligenza e lo sviluppo comunicativo, linguistico e sociale, in quanto sono ancor pi carenti, pi compromessi anche rispetto a ci che ci si pu aspettare dalla sua intelligenza.Linterazione sociale: il bambino con disturbo autistico pu sembrare non interessato agli altri. In realt qualche interesse c. Come sono le tappe dello sviluppo sociale? Sono in ritardo e ancor pi carenti. Essendoci disabilit intellettiva generale, il sorriso al volto umano invece che al secondo mese potrebbe esserci al quarto (ma se non gli interessa pi di tanto il rapporto sociale va a finire che potrebbe anche non essere notato). Altro esempio, il vis vis. Se c mancanza di interesse nel rapporto sociale esso pu apparire pi tardi. Lattaccamento alladulto, la paura dellestraneo: anche questi sono in ritardo. Forse lesempio pi significativo lindicazione cio indicare qualcosa o per attirare lattenzione delladulto o per far notare alladulto che una cosa bella o per chiedere alladulto mi piacerebbe avere quella cosa l. Di norma lindicazione presente nello sviluppo tipico fra i dieci e dodici mesi. Nelle persone con ritardo mentale, per esempio nella sindrome di Down, pu apparire solo nel secondo anno di vita (per esempio dopo i quindici mesi). Nel bambino con disturbo autistico (in senso stretto) pu addirittura non esserci perch viene a mancare linteresse al dialogo con ladulto. Questi sono tutti indici che ci permetterebbero di fare diagnosi velocissime sul disturbo autistico: il problema essere presenti come esperti in famiglia Attenzione! Questo materiale didattico per uso personale dello studente ed coperto da copyright. Ne severamente vietata la riproduzione o il riutilizzo anche parziale, ai sensi e per gli effetti della legge sul diritto dautore (L. 22.04.1941/n. 633)5 di 9 6. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte) nel primo e secondo anno di vita. Come abbiamo gi detto in Italia abbiamo ampi margini di progresso. Quindi non siamo solo di fronte ad un ritardo, ma ad un profilo di sviluppo qualitativamente diverso. Linteresse per il mondo sociale rimane scarso. Consideriamo i rapporti di amicizia. Ci sono dei bambini che sono isolati, che stanno per conto loro per se ci stai attento scopri che in fondo sono timidi che vorrebbero essere in mezzo al gruppo, ma hanno paura di sbagliare. Nel bambino con disturbo autistico noti invece una carenza di interessi. Nella vita dei bambini con autismo uno dei problemi pi significativi capire come funziona la societ. Devono capire le regole sociali. Ad un bambino con sviluppo tipico riesce abbastanza facile capire quando deve dire ciao, quando diventer grande, quando dire buongiorno e quando dire ciao, quando deve dare del tu e quando deve dare del lei. Capisce che se ci sono delle persone e tu hai caldo non puoi spogliarti, perch ci sono delle persone. Ci sono delle convenzioni sociali. Al bambino con disturbo autistico queste cose bisogna insegnargliele molto ma molto di pi. Il linguaggio carente sia a causa della disabilit intellettiva sia a causa dello scarso interesse alla comunicazione. Il linguaggio qualcosa che si esercita continuamente. Il bambino nel secondo anno di vita impara a dire le prime frasi perch interagisce continuamente con gli altri. Ha una grande motivazione allapprendimento. Se si riduce questa motivazione il linguaggio viene meno e purtroppo esercitandolo poco risulta tutto pi complicato. Sono molti i casi in cui il linguaggio pu essere addirittura assente nel disturbo autistico. Anche se poi pu venire allimprovviso una frase; queste sono cose tipiche dellautismo. Ricordo un bambino che con cui ero a contatto e che non parlava. Si esprimeva con gesti. U n giorno si mette a sorridere e a ridere e dice buona la pizza. Queste situazioni hanno fatto nascere lidea che le persone autistiche hanno delle enormi capacit che non vengono espresse. Purtroppo non sempre vero. A volte anche le capacit sono limitate, ma vengono fuori queste frasi stereotipate. A volte sono frasi sentite per televisione. Sembrano non adeguate al contesto. In quel caso la frase che buona la pizza forse voleva dire sono contento. Frasi stereotipate sono tipiche del disturbo autistico. Altra cosa sorprendente: non giocano con le bambole. I bambini con sviluppo tipico fin dal 18 mese di vita (qualche volta fin dal 15) cominciano a dare da mangiare alla bambola con un cucchiaino vuoto. Essi non giocano con le bambole perch si tratta di un gioco simbolico, ma anche sociale. Sono pi interessati agli aspetti inanimati, che non agli aspetti animati (e questa cosa di Attenzione! Questo materiale didattico per uso personale dello studente ed coperto da copyright. Ne severamente vietata la riproduzione o il riutilizzo anche parziale, ai sensi e per gli effetti della legge sul diritto dautore (L. 22.04.1941/n. 633)6 di 9 7. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte) non giocare con le bambole o cose analoghe fanno capire e permettono diagnosi precoci se non nel primo almeno nel secondo e nel terzo anno di vita). La limitatezza di interessi. Ci che colpisce nei bambini con disturbo autistico (ma anche in altre situazioni tipo Asperger) che se si interessano a qualcosa, ci dedicano tantissime energie. Esempio: gli piace lobl della lavatrice; ogni tanto vanno l e stanno mezzora a guardarsi lobl della lavatrice che gira. Gli piacciono certe automobiline: stanno l a metterle in fila e poi a rimetterle in fila e poi a spostarle in modo ossessivo ( il termine giusto, dato che decisamente esagerato rispetto a ci che avviene nello sviluppo tipico). Questo comporta problemi non indifferenti nei rapporti con loro. Immaginiamo il bambino che comunica poco con te. Tu genitore lo accompagni a scuola; scendi dallautobus e fai un percorso diverso dal solito. Il bambino comincia a piangere disperato; si butta per terra e tu non capisci perch. La sua tendenza a ripetere sempre le cose uguali lo porta ad essere disperato perch non capisce cosa sta succedendo, perch a scuola si va per quella parte l e non per questa nuova. Per aiutarli bisogna innanzitutto rispettare questi loro bisogni di familiarit, di abitudini di interessi stereotipati. Anche i movimenti possono essere stereotipati, ad esempio dei movimenti corporei stereotipati. Il pi famoso quello di dondolarsi sulla sedia. Unaltra cosa che fanno: tenere le dita rigide, muoverle in modo rigido ripetuto. Oppure si toccano le ciglia e se le mettono in modo particolare. Oppure si mettono a camminare in punta di piedi, sempre in modo un po rigido. Oppure battono le mani in modo rigido. Lesperto non ha bisogno di grandi cose per capire che si di fronte ad un bambino con problemi autistici. Cammina tu gli sei di fronte non ti guarda non cerca il contatto visivo, il contatto oculare e si muove in un certo modo. Ti accorgi che si muove senza tenere conto del contesto sociale. Quante sono le persone con disturbi autistici? opportuno ritenere che ci sono 5 casi su 10.000, cio 1 ogni 2.000 bambini. Per meglio dare un significato a questi numeri faccio sempre il confronto con la sindrome di Down: ogni 2 bambini con la sindrome di Down c un bambino con problemi autistici. Questo un buon riferimento. Il rapporto maschi e femmine: sono di pi i maschi che delle femmine. Ci sono 4-5 maschi ogni femmina. Il decorso dipende dallambiente e quindi a seconda di come aiutato, trattato abbiamo un decorso rispetto ad un altro. In ogni caso se nei primi tre anni di vita ha uno sviluppo normale non siAttenzione! Questo materiale didattico per uso personale dello studente ed coperto da copyright. Ne severamente vietata la riproduzione o il riutilizzo anche parziale, ai sensi e per gli effetti della legge sul diritto dautore (L. 22.04.1941/n. 633)7 di 9 8. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte) pu parlare di disturbo autistico. Lo si ha solo se questo appare nei primi tre anni di vita e poi continua. Abbiamo capito che ci sono basi biologiche nel disturbo autistico. Purtroppo nel passato si parlava di carenza di amore materno. Ha fatto molto male questa teoria, colpevolizzando famiglie e madri inutilmente. Per fortuna adesso quasi nessuno pensa in questi termini. Ci sono delle basi biologiche genetiche. Se c un fratello con disturbo autistico il rischio non pi 1 su 2.000 ma 1 su 20 (quindi ci sono 19 casi in cui uno non autistico solo perch il fratello autistico per cento volte di pi il rischio rispetto alla popolazione normale). Nel caso in cui i fratelli siano monozigoti, questa percentuale aumenta molto. Siamo attorno al 40-50% che ci sia un autismo in tutte e due. Questo conferma lipotesi di un causa genetica del disturbo autistico (in generale del disturbo pervasivo dello sviluppo). Si pu ipotizzare che ci siano cause genetiche diverse. Diagnosi differenziale. Nel passato molto femmine con sindrome di Rett (capitolo 11 del volume Disabilit intellettive), sono state diagnosticate come autismo. Oggi possibile una diagnosi genetica. Anche lX fragile (capitolo 8 del volume Disabilit intellettive) stato nel passato diagnosticato come disturbo autistico. C una differenza fondamentale: molte persone con lX fragile sono molto timide; si ritirano; hanno scarso rapporto sociale, ma desidererebbero averlo mentre questo desiderio molto pi tenue nel caso dellautismo. Anche la sindrome di Angelman (capitolo 10 del volume Disabilit intellettive), caratterizzata da ritardo mentale molto grave, stata diagnosticata nel passato come disturbo autistico. Attenzione! Questo materiale didattico per uso personale dello studente ed coperto da copyright. Ne severamente vietata la riproduzione o il riutilizzo anche parziale, ai sensi e per gli effetti della legge sul diritto dautore (L. 22.04.1941/n. 633)8 di 9 9. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Prima parte) 4 Il disturbo disintegrativo dellinfanzia molto pi raro. Assomiglia al disturbo autistico, solo che ci sono degli elementi che invitano a dire che c stato un primo periodo della vita in cui lo sviluppo stato normale. Di norma associato ad un ritardo mentale grave e il rischio di epilessia maggiore che nel disturbo autistico (perch anche nel disturbo autistico il disturbo epilettico maggiore che nella popolazione normale). pi comune nei maschi. Nella prossima lezione inizieremo analizzando lautismo che conosciamo attraverso la televisione, cio gli autistici intelligenti o ad alto funzionamento, cio la sindrome di Asperger. Attenzione! Questo materiale didattico per uso personale dello studente ed coperto da copyright. Ne severamente vietata la riproduzione o il riutilizzo anche parziale, ai sensi e per gli effetti della legge sul diritto dautore (L. 22.04.1941/n. 633)9 di 9