L’evoluzione biologica

Secondo Lamarck Secondo DarwinLe condizioni ambientali (albero alto) stimolano un cambiamento adattativo dei caratteri (allungamento del collo); il cambiamento del carattere viene ereditato dalla progenie (tutta con il collo lungo); secondo questa ipotesi i caratteri acquisiti sono ereditabili.

Il carattere (lunghezza del collo) è variabile; le condizioni ambientali (albero alto) causano la competizione dovuta alla lotta per la sopravvivenza; solo gli animali con il carattere favorevole (collo lungo) riescono a sopravvivere e a passare il carattere favorevole alla propria progenie; questo processo viene detto selezione naturale

L’ipotesi di Lamark (eredità dei caratteri acquisiti) si è rivelata falsa

La teoria di Darwin (variabilità preesistente dei caratteri su cui opera la selezione derivata dalla competizione per le risorse ambientali, eredità dei caratteri selezionati) si è rivelata corretta

La distribuzione del carattere “peso del seme” nella F2 dell’incrocio fra due linee pure di fagiolo in ambiente omogeneo

PPSS ppss

PS ps

Generazione P

Gameti

Generazione F1PpSs

PPSS

PPSs

PpSS

PpSS

PpSs

PPSs

PPss PpSs

PpSs ppSS

Ppss ppss

Ppss

ppSs

ppSs

PpSs

Genotipi della F2 Fenotipi della F2

Distribuzione binomiale dei fenotipi della F2

PS

PS

pS

pS

Ps

Ps

ps

ps

Gameti

Gameti

Coefficienti binomiali

n

k= n!/k!(n-k)!

È possibile selezionare il carattere “peso del seme”, la cui variabilità è determinata geneticamente

PPSS

PPSs

PPSs

PPss

ppSS

ppss

ppSs

ppSs

pS ps PS Ps

PS

Ps

pS

ps

PPSs

Gameti

Gameti

Gameti

Gameti

ppSs

Fenotipi della F2

Genotipi delle F3

Fenotipi delle F3

Selezione per il seme grandeSelezione per il seme piccolo

La selezione è stata efficace: nelle 2 progenie della F3 si è ottenuto effettivamente uno spostamento del peso medio dal seme normale nella F2… …verso il peso del

seme grande…verso il peso del seme piccolo

La variabilità del peso dei semi in una linea pura di fagioli mantenuta in un ambiente eterogeneo è dovuta

solo a cause ambientali: la selezione è inefficace

Distribuzione per il peso dei semi in una linea pura di fagioli con genotipo PPSS

La variabilità del carattere “peso del seme” è dovuta esclusivamente alla variabilità ambientale

Si selezionano e si incrociano le piante con i semi “piccoli”

Si selezionano e si incrociano le piante con i semi “grandi”

Gameti PS x gameti PS Gameti PS x

gameti PS

fecondazionefecondazione

Progenie PPSSProgenie PPSS

La progenie è mantenuta nello stesso ambiente della generazione precedente,

La distribuzione per il peso de semi, in particolare il peso medio, non varia fra le generazioni

La selezione è inefficace

Le fonti della variabilità genetica

Mutazioni geniche

Poliploidia, duplicazioni

Nuovi alleli

Nuovi geniGeni duplicati

Riproduzione sessuale Ricombinazione Nuove combinazioni di alleli

Fonti primarie

Amplificazione(esponenziale)

Localmente

Migrazioni Nuovi alleli (localmente)

Perché sia possibile l’evoluzione, la selezione deve operare su una preesistente variabilità genetica; ma per effetto della selezione la variabilità genetica viene ridotta nelle generazioni successive, poiché si trasmettono alla progenie solo gli alleli e i genotipi più adatti all’ambiente.

Ma per adattarsi a un ambiente mutevole, le specie debbono mantenere un livello adeguato di variabilità genetica per rispondere tempestivamente alla mutabile pressione selettiva.

L’origine di nuovi geni

L M N

L M M N

Duplicazione

Regione duplicataM

L M M’ N

L M m2 N

L M m1 NL M O N

Mutazioni geniche

’

Diverse mutazioni geniche

B’: allele funzionale di B

m1, m2: alleli non funzionali di M

O: nuovo gene

Sostanza 1

Sostanza 1

Sostanza 2

Sostanza 1

Sostanza 4Sostanza 3

’: prodotti del gene M

: prodotto del gene O

La genetica delle popolazioniLa genetica di popolazione si occupa della frequenza degli alleli nelle popolazioni e del loro andamento nel tempo, quindi studia la variabilità genetica e i fattori che ne influenzano nel tempo i cambiamenti, mirando alla comprensione dei meccanismi genetici alla base dell’evoluzione.

A1 0,5 A2 0,5

A1 0,5 A1A1 0,25 A1A2 0,25

A2 0,5 A1A2 0,25 A2A2 0,25

La genetica formale studia i risultati di singoli incroci fra 2 individui, che, per i geni studiati, possono avere al massimo 2 alleli diversi (se sono eterozigoti); nell’incrocio tra 2 eterozigoti, ciascuno produce metà (0,5) gameti con il 1° allele, metà con il 2°; nella progenie ci si aspetta che un quarto (0,25) sia omozigote per il 1° allele, un quarto sia omozigote per il secondo e metà eterozigote.

La genetica di popolazione studia i risultati di tutti i possibili incroci fra tutti gli individui di sesso opposto della popolazione, immaginando di mettere insieme tutti i gameti dello stesso sesso e di accoppiare casualmente a 2 a 2 i gameti di sesso opposto; per i geni studiati il numero degli alleli diversi può essere qualsiasi, come può esserlo la loro frequenza.

A1

0,2

A2

0,3

A3

0,5

A1 0,2 A1A1 0,04

A1A2

0,06

A1A3

0,1

A2 0,3 A1A2 0,06

A2A2 0,09

A2A3

0,15

A3 0,5 A1A3 0,1

A2A3

0,15

A3A3

0,25Una popolazione si dice polmorfa per un gene, se per esso presenta più di un allele; si dice monomorfa se presenta un solo allele

Le leggi di Hardy-Weinberg

1° legge di Hardy-Weinberg: le frequenze degli alleli in una popolazione non cambiano passando da una generazione all’altra se:

1) Non c’è selezione 2) Non c’è mutazione 3) Non c’è migrazione

A1

p

A2

q

A3

r

A1 p A1A1 p2

A1A2

pq

A1A3

pr

A2 q A1A2 pq

A2A2 q2

A2A3

qr

A3 r A1A3 pr

A2A3

qr

A3A3

r2

4) La popolazione è infinitamente grande

Se pn è la frequenza relativa dell’allele A1 alla generazione n, quando le 4 condizioni sono rispettate, la popolazione è all’equilibrio (e non c’è evoluzione!) e:

2° legge di Hardy-Weinberg: le frequenze dei genotipi diploidi in una popolazione sono uguali al prodotto delle frequenze degli alleli (se queste ultime sono i coefficienti di un polinomio, le prime sono i coefficienti del quadrato del polinomio ) se:

1) C’è panmissia, cioè se ogni incontro tra i gameti di sesso opposto ha la stessa probabilità

Se p e q sono le frequenze relative degli alleli A1 e A2 in una data generazione, le frequenze relative dei genotipi A1A1, A1A2 e A2A2 della stessa generazione sono, rispettivamente: p2, 2pq e q2

pn+1 = pn; pn+1-pn= p=0

Mutazione, migrazione e selezione

MIGRAZIONEMUTAZIONE

p=q

Se A2 muta in A1 a un tasso costante per generazione, allora:

Se da una popolazione donatrice, in cui A1 ha una frequenza P, immigra una frazione m della popolazione ricevente per generazione, allora:

p=m(P- p)

Quando p=1, l’allele A1 è fissato nella popolazione; quando p=0, l’allele A1 è eliminato

Quando un allele è fissato e gli altri sono eliminati, la popolazione da polimorfa diviene monomorfa e in essa non sono più possibili variazioni delle frequenze alleliche

L’idoneità riproduttiva (“fitness” – W) di un genotipo (per il genotipo A1A2, WA1A2) è la sua probabilità di sopravvivere e produrre progenie feconda

SELEZIONE

La fitness media di una popolazione è W’=p2WA1A1+2pqWA1A2+ q2WA2A2

La fitness media dell’allele A1 è W’A1=pWA1A1+qWA1A2

La selezione determina un cambiamento delle frequenze alleliche a causa della differente fitness degli alleli:

p=pq(W’A1-W’A2)/W’

Il progressivo cambiamento delle frequenze alleliche può portare ai valori p=0 o p=1

Variazioni della frequenze alleliche dovute a diversi tipi di selezione

A1A1 A1A2 A2A2 p

Direzionale positiva recessiva

1 1-s 1-s sp2q/W’

Direzionale positiva dominante

1 1 1-s spq2/W’

Stabilizzatrice 1-s 1 1-s spq(q-p)/W’

Diversificatrice 1 1-s 1 spq(p-q)/W’

s=1-w (per ogni genotipo)= coefficiente di selezione

Bilanciamento fra mutazione e selezione

Per un allele recessivo

p^=(/s)1/2

Per un allele dominante

p^=/s

Se un allele dannoso A1 con coefficiente di selezione s viene introdotto in una popolazione a un tasso costante di mutazione per generazione , sono

raggiunte le seguenti frequenze all’equilibrio p^.

Effetti dei diversi tipi di selezione sulla variabilità genetica delle popolazioni

Selezione direzionale positiva

Selezione direzionale negativa

Selezione stabilizzatrice

Selezione diversificatrice

L’allele selezionato, per la selezione direzionale, è l’allele azzurro scuro

Equilibrio indifferene

Equilibrio stabile

Equilibrio instabile

Diversi tipi di selezione: conseguenze evolutiveLa selezione direzionale

Avvantaggia uno dei 2 genotipi omozigoti (A1A1) e svantaggia l’altro genotipo omozigote (A2A2) e il genotipo eterozigote (A1A2) (effetto vantaggioso recessivo per A1, svantaggioso dominante per A2: WA1A1>WA1A2=WA2A2)

Avvantaggia uno dei 2 genotipi omozigoti (A1A1) e il genotipo eterozigote (A1A2) e svantaggia l’altro genotipo omozigote (A2A2) (effetto vantaggioso dominante per A1, svantaggioso recessivo per A2: WA1A1=WA1A2>WA2A2)

L’effetto della selezione direzionale è comunque la fissazione dell’allele avvantaggiato e l’eliminazione dell’allele svantaggiato

La selezione stabilizzatrice

La selezione diversificatrice

Avvantaggia il genotipo eterozigote (A1A2) e svantaggia i genotipi omozigoti (A1A1, A2A2) WA1A2>WA1A1; WA1A2>WA2A2)

Svantaggia il genotipo eterozigote (A1A2) e avvantaggia i genotipi omozigoti (A1A1, A2A2) WA1A2<WA1A1; WA1A2<WA2A2)

L’effetto della selezione diversificatrice è la fissazione di uno dei due alleli e l’eliminazione dell’altro; quale allele venga fissato e quale eliminato dipende dalle frequenze alleliche

L’assenza di selezione

L’effetto della selezione stabilizzatrice è la persistenza di entrambi gli alleli con frequenze all’equilibrio diverse da 0 e 1; il valore di queste frequenze dipende dalle fitness dei genotipi

La deriva geneticaQuando una popolazione è molto grande (oltre le migliaia di individui) può essere assimilata a una popolazione infinitamente grande: in assenza di altri fattori, le frequenze degli alleli rimangono costanti con il passare delle generazioni

Più piccola è una popolazione, più è probabile che, per caso, le frequenze degli alleli cambino ad ogni generazione: questo fenomeno è chiamato deriva genetica

Le probabilità delle frequenze alleliche alla generazione successiva hanno una distribuzione binomiale (coefficienti delle potenze di un binomio); la variazione della frequenza allelica tra 2 generazioni può essere sia un aumento che una diminuzione; le variazioni piccole, in valore assoluto, sono più probabili di quelle grandi

La deriva genetica porta alla fissazione di un allele e all’eliminazione degli altri; più piccola è la popolazione, più rapido è il processo

Un allele neutrale appena sorto per mutazione in una popolazione di N individui ha una frequenza iniziale 1/2N, una probabilità 1/2N di essere fissato e (2N-1)/2N di essere eliminato

La deriva geneticaQuando una popolazione è molto grande (oltre le migliaia di individui) può essere assimilata a una popolazione infinitamente grande: in assenza di altri fattori, le frequenze degli alleli rimangono costanti con il passare delle generazioni

Più piccola è una popolazione, più è probabile che, per caso, le frequenze degli alleli cambino ad ogni generazione: questo fenomeno è chiamato deriva genetica

Le probabilità delle frequenze alleliche alla generazione successiva hanno una distribuzione binomiale (coefficienti delle potenze di un binomio); la variazione della frequenza allelica tra 2 generazioni può essere sia un aumento che una diminuzione; le variazioni piccole, in valore assoluto, sono più probabili di quelle grandi

La deriva genetica porta alla fissazione di un allele e all’eliminazione degli altri; più piccola è la popolazione, più rapido è il processo

Un allele neutrale appena sorto per mutazione in una popolazione di N individui ha una frequenza iniziale 1/2N, una probabilità 1/2N di essere fissato e (2N-1)/2N di essere eliminato

Esempi di cambiamenti casuali delle frequenze alleliche per deriva genetica a partire da p=0,5 fino alla fissazione o all’eliminazione dell’allele azzurro scuro

probabilità di variazione delle frequenze alleliche da una generazione all’altra per deriva genetica

p=0 p=1/6 p=1/3 p=1/2 p=2/3 p=5/6 p=1frequenza

probabilità 1/64 1/646/64 6/6415/64 15/6420/64

In una popolazione di 3 individui bisessuati- uno A1A1, uno A1A2 e uno A2A2 – p=q=0,5=1/2 se si estraggono casualmente i gameti che portano gli alleli A1 e A2, si avranno nella generazione successiva, sempre di 3 individui, le seguenti frequenze alleliche p di A1con le seguenti probabilità:

La probabilità che un allele con frequenza pi nella generazione i in una popolazione di n/2 individui diploidi assuma alla generazione i+1 la frequenza pi+1 = k/n è la seguente:

n

kpi

k(1-p)n-k in cui n

k= n!/k!(n-k)!

Mentre il valore di p è, per ogni valore di pi, univocamente determinato per segno e per valore, se agiscono come fattori evolutivi la selezione, la mutazione o la migrazione, c’è una distribuzione stocastica di valori, sia in aumento che in diminuzione, se il fattore evolutivo è la deriva genetica.

L’incrocio preferenziale

L’incrocio preferenziale è una delle modalità di incrocio diverse dalla panmissia

Se, in una popolazione con 2 alleli (A1 e A2) per il gene A, si incrociano tra loro gli individui con lo stesso genotipo (omozigoti A1A1 fra loro, omozigoti A2A2 fra loro, eterozigoti A1A2 fra loro, ad ogni generazione si riduce la frequenza degli eterozigoti.

Generazione n

Generazione n+1

Generazione n+2

A1A1

A2A2

A1A2

Le frequenze degli omzigoti (f(A1A1) ed f(A2A2) sono più alte di quelle attese in base alla 2° legge di Hardy Weinberg, quella degli eterozigoti (f(A1A2)) è più bassa; questo allontanamento dall’equilibrio procede sempre di più con il passare delle generazioni.

f(A1A1)>p2; f(A2A2)>q2; f(A1A2)<2pq

Per calcolare p e q, anche in assenza di panmissia, ci si basa sulle frequenze genotipiche reali: p=f(A1A1)+0,5f(A1A2); q=f(A2A2)+0,5f(A1A2)

Sintesi sugli effetti dei fattori evolutivi

p

0 1

Selezione direzionale svantaggiosa

Selezione diversificatriceSelezione stabilizzatrice

Deriva geneticaMigrazioneMutazione

Selezione direzionale vantaggiosa

Valore di equilibrio stabile per p verso cui la selezione stabilizzatrice fa convergere p

Valore di equilibrio instabile per p da cui la selezione diversificatrice fa divergere p

Fattore evolutivo

Selezione direzionale vantaggiosaSelezione direzionale svantaggiosaSelezione stabilizzatriceSelezione diversificatriceDeriva geneticaMigrazioneMutazione

Effetto sulla variabilità entro le popolazioni

Effetto sulla variabilità tra le popolazioni

-

-+--++

-

--++--

Picchi adattativi

xxYYzz

xxyyzz

XXyyzz

XXyyZZ

XXYYZZ

xxYYzz

xxyyzz

XXyyzz

XXyyZZ

XXYYZZselezione

Deme

selezione

XXYYZZ

XXYYZZ XXYYZZ

XXYYZZ

XXyyzz

XXyyZZ

xxyyzz

Metapopolazione

XXyyzz

xxYYzz