Le sindromi mielodisplastiche (MDS)

MDSMDSDefinizioneDefinizione

• Gruppo di disordini clonali della cellula staminale midollare, caratterizzati da ipercellularità midollare, citopenie periferiche e anomalie cellulari funzionali

• Eterogeneità: storia naturale altamente variabile

• Eccetto che nei casi di guarigione (trapianto allogenico): morte per insufficienza midollare, con o senza evoluzione in AML

Kurzrock R. Kurzrock R. Semin HematolSemin Hematol 2002. Jul;39(3 Suppl 2):18-25. 2002. Jul;39(3 Suppl 2):18-25.Hamblin TJ. Epidemiology of MDS. In: Bennett JM (ed). MDS: Pathobiology and Clinical Management. Hamblin TJ. Epidemiology of MDS. In: Bennett JM (ed). MDS: Pathobiology and Clinical Management. New York: Marcel Dekker Inc.; 2002. New York: Marcel Dekker Inc.; 2002. http:// www.hmds.org.uk/mds.html http:// www.hmds.org.uk/mds.html

MYELODYSPLASTIC SYNDROME MYELODYSPLASTIC SYNDROME Multi-stage Molecular Model of PathogenesisMulti-stage Molecular Model of Pathogenesis

STAGE 1STAGE 1 increased apoptosis increased apoptosis and inflammation in and inflammation in bone marrow bone marrow environmentenvironment

STAGE 2 STAGE 2 acquisition of apoptotic acquisition of apoptotic resistance and resistance and increased sensitivity to increased sensitivity to DNA damageDNA damage

STAGE 3 STAGE 3 clonal evolution clonal evolution and AMLand AML

IMPAIRED IMPAIRED LEUKEMIALEUKEMIA HEMATOPOIESIS HEMATOPOIESIS TRANSFORMATIONTRANSFORMATION

EPIDEMIOLOGIA

1500 – 2500 nuovi 1500 – 2500 nuovi casi/ anno in Italiacasi/ anno in Italia

STORIA NATURALE

DIAGNOSI di MDSDIAGNOSI di MDS

• Essenzialmente: Essenzialmente: MORFOLOGICAMORFOLOGICA

• Frequentemente: Frequentemente: OCCASIONALEOCCASIONALE

• Elemento comune : Elemento comune : ANEMIAANEMIA

• Da ricercare : Da ricercare : DISPLASIADISPLASIA

DIAGNOSI DI MIELODISPLASIA:DIAGNOSI DI MIELODISPLASIA:

EmocromoEmocromoStoria clinicaStoria clinicaMorfologia microscopicaMorfologia microscopicaMieloaspirato:Mieloaspirato: morfologiamorfologia citogeneticacitogenetica citofluorimetriacitofluorimetriaMielobiopsiaMielobiopsia

GLI ELEMENTI PIU’ IMMEDIATI DA RICERCARE IN UN EMOCROMO PER “SOSPETTA” MIELODISPLASIA SONO:

1) MACROCITOSI

2) ANISOCITOSI - ANISOCROMIA

3) ANOMALIE DI POSIZIONE DELLE CELLULE

Possibility of Myelodysplastic Syndromes Screening Using a Complete Automated Blood Cell Count

Vincenzo Rocco1, Mariacaterina Maconi2, Maria Gioia3, Maria Grazia Silvestri4, Donatella Tanca5, Teodora Catalano1, Daniela Avino6, Anna Di Palma6, Adele Rovetti6, Paolo Danise6

1 Department of Clinical Pathology, A.O. Rummo, Benevento,Italy2 Department of Clinical Pathology, ASL Alessandria, Tortona, AL, Italy 3 Department of Clinical Pathology, A.O. “Vincenzo Cervello”, Palermo, Italy4Department of Laboratori Medicine, A.O. Universitaria Policlinico S. Orsola Malpighi, Bologna, Italy5 Department of Laboratory Hematology, ASL 4 Chiaverese, Lavagna, GE, Italy6 Department of Oncology Hematology, ASL Salerno 1, Salerno, Italy

828 campioni di 244 pazienti con diagnosi di MDS primitiva

Sottotipi MDS n. Falsi Negativi

AR 78 51 (65,3%)

ARSA 123 8 (6,5%)

RCMD 127 13 (10,2%)

RCMD-RS 44 3 (6,8%)

AREB 1 e 2 201 16 (7,9%)

Sindrome 5q- 21 18 (85,7%)

MDS-U 84 7 (8,3%)

CMML 150 24 (16%)

Veri Positivi = 83%

FINELLI 2008FINELLI 2008

FINELLI 2008FINELLI 2008

FINELLI 2008FINELLI 2008

Why classify?Why classify?

Classification is the Classification is the language of medicine: language of medicine: diseases must be diseases must be described, defined described, defined and named before and named before they can be they can be diagnosed, treated diagnosed, treated and studiedand studied