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LE MALATTIE RARENELLA REGIONE LAZIO

Rapporto Anno 2015

Sistema InformativoMalattie Rare Lazio

Dicembre 2016

Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015

Dicembre 2016

Sviluppo, gestione del sistema informatico e analisi dei dati: Esmeralda Castronuovo, Marco Pignocco

Testo a cura di: Esmeralda Castronuovo, Domenico Di Lallo

Segreteria organizzativa: Marco Pichiorri

Grafica a cura di: Paola Giannantonio

Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare Lazio:

Domenico Di Lallo

Valentino Mantini

Lorella Lombardozzi

Simonetta Barbacci

Esmeralda Castronuovo,

Paola Giannantonio

Marco Pichiorri

Indice

1. Introduzione…………...…………………………………………………………….……………...……………….….…..……

2. Organizzazione della Rete nel Lazio……………………………………………….………..…….…………………….….

3. Il Sistema Informativo Malattie Rare Lazio (SIMaRaL)……………………...….….………….…………………………....

4. Risultati aggiornati al 31.12.2015………………………………….…………………………………...………….…………

5. Le diagnosi notificate per Istituto al 31.12.2015……………….……..………………………………….………….……….

6. Le malattie rare non presenti nel D.M. 279/2001…………….…...…………………………………….……………………

7. Osservazioni conclusive …………………..………………….…………………….……………………………….…………

8. Riferimenti normativi ………………………….…..…………………………………………………………………………….

9. Referenti di Istituto per le Malattie Rare e Referenti dei Centri Presidi per la raccolta dati……………………….….

Allegato 1 Il nuovo raggruppamento delle malattie rare contenute nel D.M. 279/2001……….………………………….…………… Allegato 2 Schede inserite per Istituto, Centro e Condizione…………………….……………………………..……………................... Allegato 3 Elenco codici esenzione ordinati per frequenza.……………………….………………………………………………………. Allegato 4 PAI e BdS per Istituto, codice Centro e codice esenzione……………………………………………..………………….. Allegato 5 Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza.……………………….……….. Appendice Un’analisi sull’ospedalizzazione per malattie rare……………………..…………………………………………………….…….

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Elenco figure e tabelle (con collegamento ipertestuale)

Figura A. Le malattie rare nel DM 279/2001

Tabella A. Il nuovo raggruppamento delle malattie rare contenute nel DM 279/2001

Tabella B. L’assetto organizzativo prima e dopo il DCA 387/2015

Figura 1. Numero schede notificate al SIMaRaL, anni 2008-2015

Tabella 1. Schede e soggetti presenti. SIMaRaL 2015

Figura 2. Numero schede aperte al 31.12.2015 per Centro clinico. SIMaRaL 2015

Tabella 2. Schede inserite per Istituto. SIMaRaL 2015

Tabella 3. Soggetti in carico al 31.12.2015 per Istituto. SIMaRaL 2015

Tabella 4. Schede chiuse prima del 31.12.2015 per motivo chiusura. SIMaRaL 2015

Figura 3. Schede chiuse al 31.12.2015 per durata della presa in carico e motivo conclusione.

SIMaRaL 2015

Figura 4. Distribuzione per età e per genere. SIMaRaL 2015

Figura 5. Soggetti per area di residenza, numeri assoluti e tassi x 10.000 ab. SIMaRaL 2015

Figura 6. Distribuzione soggetti (n.) per Regione di residenza. SIMaRaL 2015

Figura 7. Distribuzione per Regione di residenza e classe di età. SIMaRaL 2015

Tabella 5. Primi due gruppi di malattia rara per Regione di residenza. SIMaRaL 2015

Tabella 6. Prime 20 diagnosi (malattia o gruppo) per codice esenzione e classe di età. SIMaRaL 2015

Tabella 7. Distribuzione diagnosi per codice esenzione e gruppi Lazio. SIMaRaL 2015

Figura 8. Modalità di esecuzione della diagnosi. SIMARaL 2015

Figura 9. Intervallo in anni dall'esordio dei segni e sintomi e la diagnosi. SIMaRaL 2015

Tabella 8. Statistiche età alla diagnosi per i 18 gruppi di MR: mediana, range interquartile e deviazione

standard. SIMaRaL 2015

Tabella 9. Numero soggetti con almeno un BdS effettuato nel 2015 e numero PAI attivi e scaduti

(<1 anno). per Istituto. SIMaRaL 2015

Figura 10. Tipo di trattamento contenuto nel PAI. SIMaRaL 2015

Tabella 10. Numero di tipologie della prescrizione indicata nel PAI (dati riferiti a 6.254 soggetti).

SIMaRaL 2015

Figura 11. PAI per tipologia del farmaco prescritto. SIMaRaL 2015

Figura 12. Tipologia di regime assistenziale di erogazione del Bilancio di Salute. SIMaRaL 2015

Tabella 11. Numero di soggetti e di diagnosi per Istituto. SIMaRaL 2015

Tabella 12. Descrizione per Istituto dei soggetti con scheda aperta in più Istituti. SIMaRaL 2015

Tabella 13. Mobilità tra gli Istituti del Lazio dei soggetti con scheda aperta in due Istituti e con stesso

codice esenzione. SIMaRaL 2015

Allegato 1. Il nuovo raggruppamento delle malattie rare contenute nel D.M. 279/2001

Allegato 2. Schede inserite per Istituto, Centro e Condizione

Allegato 3. Elenco codici esenzione ordinati per frequenza

Allegato 4. PAI e BdS per Istituto, codice Centro e codice esenzione

Allegato 5. Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza

APPENDICE

Figura A. Esempio di selezione ed esclusione malattie rare

Tabella 1. Malattie rare presenti nel DM 279/2001 e numero codici esenzione ICD9-CM selezionati

per l'analisi delle SDO

Tabella 2. Numero soggetti e numero dimissioni. Fonte: SDO Lazio 2013-2015 e archivio mobilità

passiva 2013

Figura 1. Distribuzione dell’età fra gli 8.216 soggetti residenti ricoverati per MR

Fonte: SDO Lazio 2013-2015

Tabella 3. Caratteristiche demografiche dei soggetti residenti nel Lazio per anno di dimissione.


Tabella 4. Alcuni indicatori di ospedalizzazione per regime e anno di dimissione.


Tabella 5. Prime quattro malattie rare in diagnosi principale per regime. Fonte: SDO Lazio 2013-2015

Tabella 6. Primi 10 DRG, per numero dimissioni ricoveri ordinari e numero accessi ricoveri diurni

anni 2013, 2014, 2015. fra i soggetti residenti nel Lazio. Fonte: SDO Lazio 2013-2015

Tabella 7. Numero dimissioni e degenza mediana RO 2015 per capitolo ICD9-CM.

Fonte: SDO Lazio 2015

Figura 2. Distribuzione capitoli ICD9-CM per classi di età RO. Fonte: archivio mobilità passiva 2013

Tabella 8. Dimissioni riferite a ricoveri ordinari suddivisi per mobilità sanitaria, anno 2013

Fonte: SDO Lazio e Archivio mobilità passiva 2013

Figura 3. Mobilità passiva e attiva RO per Regione. Fonte: SDO Lazio e Archivio mobilità passiva 2013


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1. Introduzione

Come è noto, le Malattie Rare (MR) sono patologie potenzialmente letali o a rischio elevato di disabilità

cronica, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità. In Europa una malattia è definita

rara se presenta una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Il numero di malattie rare è

elevato, le stime attualmente ne contano tra 5.000 e 8.000, che colpiscono tra il 6% e l'8% della popolazione

europea. Nella maggior parte dei casi, si tratta di persone particolarmente isolate e vulnerabili che soffrono di

patologie poco frequenti, ma spesso, indipendentemente dalla eziologia, caratterizzate da bisogni socio-

sanitari ed esiti di disabilità simili.

L’Unione Europea già nel 1999 indicava le Malattie Rare come uno dei settori della sanità pubblica per i

quali è fondamentale la collaborazione tra gli Stati Membri [1]. Nel 2009, dopo diverse decisioni, regolamenti e

raccomandazioni sul tema [2-6], il Consiglio dell’Unione Europea (UE) giunge alle raccomandazioni dell'8

giugno [7], in cui indica agli Stati Membri di elaborare e adottare entro il 2013 piani e strategie nazionali per le

Malattie Rare secondo gli orientamenti definiti nell’ambito del progetto europeo EUROPLAN [8].

In Italia, le malattie rare sono state indicate tra le priorità di sanità pubblica a partire dal Piano Sanitario

Nazionale 1998-2000 fino a quello 2011-2013 [9]. Con il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001

(“Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al

costo delle relative prestazioni sanitarie”) [10], è stata istituita la Rete Nazionale per la prevenzione, la

sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ed introdotta l’esenzione dalla partecipazione al costo

delle relative prestazioni sanitarie, per un primo gruppo di malattie rare. Il D.M. 279/2001, inoltre, ha dato

mandato alle Regioni d’individuare i Centri per la diagnosi e la cura e, al fine di effettuare la sorveglianza e

attuare un’adeguata programmazione sanitaria, ha attivato il Registro Nazionale presso il Centro Nazionale

Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS).

Nel 2007 con l’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio è stata sancita la realizzazione dei registri in

ciascuna regione [11]. A seguito delle Raccomandazioni della UE del 2009, il 16 ottobre del 2014, la

Conferenza Stato-Regioni ha approvato il Piano Nazionale delle Malattie Rare 2013-2016 [12] con l’obiettivo di

sviluppare un’offerta di percorsi di cura e interventi per le persone affette da MR uniforme sul territorio

Nazionale.

Un’adeguata risposta alla complessa domanda assistenziale delle persone affette da MR, richiede

innanzitutto l’implementazione di una Rete assistenziale integrata nelle singole realtà regionali, nazionali

nonché europee (http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/european_reference_networks/erf_en).

Nel presente rapporto vengono presentati i dati raccolti nel Sistema Informativo Malattie Rare Lazio

(SIMaRaL) aggiornati al 31 dicembre 2015. L’attività di raccolta dati è partita nel 2008 a seguito dell’Accordo

Stato Regioni del 2007 ed è affidata all’Area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management

della Direzione Salute e Politiche Sociali. Si fa presente che, nelle regole per la registrazione dei dati nel


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Sistema, è stabilito che siano inserite solo schede riferite ad utenti con diagnosi confermata e effettivamente

seguiti dal Centro. Il SIMaRaL, quindi, non “dovrebbe” contenere record relativi a soggetti ancora nella fase

della verifica diagnostica o che si sono rivolti al Centro esclusivamente per ricevere la certificazione di

malattia.

In appendice è inoltre presentata un’analisi svolta sulle Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) riferite

ai ricoveri per alcune malattie rare occorsi nel Lazio nel triennio 2013-2015 e un’analisi sulle dimissioni

ospedaliere dei residenti avvenuti fuori regione nel 2013 (ultimo dato disponibile).

2. Organizzazione della Rete nel Lazio

Le MR sono individuate dal D.M. 279/2001 con 581 denominazioni che comprendono 284 patologie, 47

gruppi, 164 afferenti e 86 sinonimi per un totale di 331 codici esenzione (Figura).

Figura A - Le malattie rare del D.M. 279/2001

331 codici esenzione

581 denominazioni

284 malattie

86 sinonimi

47 gruppi

164 afferenti


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La Regione Lazio ha recepito le indicazioni contenute nel D.M. 279/2001 con alcuni provvedimenti

deliberativi della Giunta Regionale già a partire dal 2002 [13-23] con i quali si è dato avvio al processo di

riconoscimento delle strutture sanitarie competenti per la diagnosi e l’assistenza. Proprio grazie alla

disponibilità di dati più oggettivi ricavabili dal SIMaRaL, insieme all’esperienza maturata nei Centri, è stato

possibile evidenziare alcuni problemi nel modello assistenziale esistente, come ad esempio riferiti al raccordo

tra i Centri nella transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta, o ai protocolli di collegamento fra

Centri e presidi territoriali.

La riorganizzazione dell’assetto assistenziale ha preso avvio nel dicembre 2013 e si è concluso nel

Febbraio 2015. L’attività di riassetto della Regione si è avvalsa di un Gruppo di Lavoro regionale costituito da

esperti del settore, individuati fra professionisti delle strutture del Servizio Sanitario Regionale e rappresentanti

delle Associazioni dei pazienti [24].

In questo ambito, il Gruppo ha ritenuto necessario revisionare i raggruppamenti delle malattie rare

contenuti nel DM 279/2001, identificando categorie il più possibile omogenee per bisogni/problemi di salute.

Per le 579 MR e/o gruppi di malattie indicate nel DM 279/2001, sono stati quindi identificati 18 nuovi gruppi di

malattie rare, modificati rispetto ai capitoli della ICD9-CM contenuti nel DM 279/01 (tabella A e allegato 1).

Tabella A – Il nuovo raggruppamento delle malattie rare contenute nel DM 279/2001

N° Gruppo Denominazione gruppo Numero codici

esenzione

1 Malattie Metaboliche Ereditarie 25

2 Malattie Nefrologiche 7

3 Malattie del Sistema Immunitario 8

4 Malattie Ematologiche 9

5 Malattie Reumatologiche 17

6 Malattie Oculistiche 23

7 Displasie Scheletriche e Disostosi 11

8 Malformazioni Cranio-Facciali 9

9 Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari 30

10 Malattie Cardiologiche 1

11 Malattie Gastrointestinali ed Epatiche 23

12 Sindromi Genetiche e Malformative Complesse 102

13 Malattie Oncologiche 4

14 Malattie Infettive 3

15 Malattie del Sistema Nervoso Centrale 27

16 Malattie Neuromuscolari 14

17 Malattie del sistema endocrino 14

18 Malattie Broncopneumologiche 3


4

Dopo un lungo lavoro di revisione della rete regionale dei Centri, con il DCA U00387 del 6.08.2015 e il

DCA U00429 dell'11/09/2015 è stato approvato il primo riassetto delle rete assistenziale per le malattie rare.

Con lo stesso atto è stato inoltre recepito il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 e individuato il Centro di

Coordinamento Regionale delle Malattie Rare, istituito successivamente con la Determinazione n. G10700 del

9.09.2015 [25-26-27].

Con il DCA 387/2015 sono stati individuati 13 Istituti per le Malattie Rare a cui ne vanno aggiunti 4

identificati come spoke di II livello nella della Rete delle Malattie Emorragiche Congenite (MEC), già

riconosciuti con il DCA 57/2010 (Viterbo, Rieti, Latina e Frosinone). Successivamente al DCA 387/15,

ciascuna Direzione Aziendale dei 13 Istituti ha individuato al suo interno i Centri di riferimento (n. = 72). In

tabella B per i 13 Istituti è illustrata l’organizzazione attuale della Rete, in termini di numero di MR e codici

esenzione riconosciuti per Istituto, prima e dopo il DCA 387/2015. Nelle ultime due colonne della tabella, per

ogni Istituto è riportato il numero dei relativi gruppi di MR e quello dei Centri. Il 49% dei Centri sono collocati nei

tre Istituti Universitari, i rimanenti nei 5 IRCCS, nelle 2 Aziende Ospedaliere e nei presidi ospedalieri di ASL.

Tabella B – L’assetto organizzativo prima e dopo il DCA 387/2015

ISTITUTI

Numero malattie/ gruppi

Numero codici esenzione

Numero gruppi

DCA 387

Numero Centri

PRIMA DOPO PRIMA DOPO

AOU Policlinico Umberto I 256 334 133 187 17 16

AOU Policlinico Tor Vergata 40 15 21 8 5 4

AOU Policlinico A. Gemelli 286 371 192 228 17 15

AOU San Camillo Forlanini 77 115 56 51 11 8

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 194 361 111 207 17 19

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 3 3 3 3 1 1

IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano 22 5 8 3 3 2

IRCCS IDI Immacolata 14 36 8 30 1 1

Ospedale San Giovanni Calibita FBF 1 1 1 1 1 1

Ospedale San Carlo Nancy 1 1 1 1 1 1

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 24 20 16 9 2 2

Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 14 15 3 3 1 1

Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 118 49 72 14 2 1

Ospedale S. Camillo De Lellis - ASL RIETI* 4 4 1 1 1 1

Ospedale Belcolle - ASL VITERBO* 4 4 1 1 1 1

Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA* 4 4 1 1 1 1

Ospedale F. Spaziani - ASL FROSINONE* 4 4 1 1 1 1

*Istituti di riferimento per le sole Malattie Emorragiche Congenite (Spoke II livello DCA 57/2010)

http://www.regione.lazio.it/malattierare/allegati/decreto429-2015.pdf

http://www.regione.lazio.it/malattierare/allegati/BUR-2015-75-0_determinaG10700.pdf

http://www.regione.lazio.it/malattierare/allegati/BUR-2015-75-0_determinaG10700.pdf


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La riorganizzazione, ha permesso inoltre di individuare anche i Centri per quattro MR inserite nell’elenco

del DM 279/2001 non presenti nel precedente assetto: Linfoangioleiomatosi (RB0060), Malattia del Fegato

Policistico (RN0230), Rene con Midollare a Spugna (RN0250), Asplenia con Anomalie Cardiovascolari

(RN0740).

Ulteriormente, nell’ambito delle azioni rivolte alla riorganizzazione della rete regionale, con il DCA n.

U00312 del 06/07/2015 sono stati definiti i criteri per l'assegnazione appropriata del codice di esenzione

RDG020 per i Disordini Ereditari Trombofilici [29]. Tale azione è stata resa necessaria dall’ elevata notifica di casi

di Disordini Ereditari Trombofilici rilevata dal SIMaRaL nel 2014. Il numero di notifiche da parte dei Centri

riconosciuti, infatti, risultavano molto più elevate rispetto ai dati di prevalenza riportati dalla letteratura (1:500.000)

nonché da quelli rilevati da altri registri di MR delle altre Regioni. I criteri di inquadramento delle forme rare dei

Disordini Ereditari Trombofilici, sono stati definiti con il supporto dei Responsabili clinici dei Centri. A seguito di

questo lavoro, si è deciso di escludere dall’archivio del SIMaRaL circa 1.000 casi di Disordini Ereditari Trombofilici

non rientranti nelle forme rare previste dal Decreto.

Sempre nel 2015, con la nota regionale del 20/11/2015 [30] è stata regolamentata l’erogazione dei farmaci

di fascia C/galenici/dietoterapici, dispositivi medici. In particolare, l’erogazione di questi trattamenti è stata assicurati

in forma diretta e gratuita per tutti i casi di MR in cui il medico prescrittore del Centro dichiara sotto la propria

responsabilità che il trattamento è “indispensabile e insostituibile e che in assenza del quale il paziente è a rischio di

aggravamento della malattia o di pericolo di vita”.

Altra azione regionale rivolta alle MR, è stata la realizzazione di un portale regionale dedicato al cittadino

sulle Malattie Rare nel Lazio. Il portale fornisce numerose utili informazioni per chi è affetto da una MR come le

indicazioni sui Centri di riferimento regionali riconosciuti, la normativa europea, nazionale e regionale, i

riferimenti di tutti gli Uffici Relazione con il Pubblico degli Istituti coinvolti, i riferimenti di tutte le Associazioni

dei pazienti, il calendario di tutti gli eventi a livello regionale, nazionale ed internazionale dedicati alle MR, le

principali statistiche sulle MR nella Regione; da un’apposita area denominata “ricerca malattia rara”, inserendo

il proprio codice di esenzione e/o denominazione della MR, sono visualizzati i Centri di riferimento regionali

per la specifica malattia. Il portale è accessibile dall’indirizzo http://www.regione.lazio.it/malattierare/index.php

3. Il Sistema Informativo Malattie Rare Lazio (SIMaRaL)

Nel Lazio un sistema di raccolta dati dedicato alle malattie rare è presente dal 1^ aprile 2008,

utilizzando il programma informatizzato del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS.

Nel 2010 è stato sviluppato un nuovo sistema informatico per la raccolta dati, aggiungendo nuove

informazioni e garantendo il trasferimento di tutte quelle già inserite dai Centri nel programma dell’ISS. Nei

mesi di febbraio/marzo dello stesso anno, sono stati formati i responsabili di ciascun Centro e sono state

contestualmente consegnate nuove password di accesso al nuovo programma.

http://www.regione.lazio.it/malattierare/allegati/DCA-U00312-6_7_2015.pdf

http://www.regione.lazio.it/malattierare/allegati/DCA-U00312-6_7_2015.pdf

http://www.regione.lazio.it/malattierare/index.php


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Rispetto al programma del CNMR, il nuovo sistema informativo raccoglie dati aggiuntivi relativi alla

diagnosi, al Piano assistenziale individuale (PAI) e ai Bilanci di Salute (BdS) definiti come visite periodiche di

follow-up. Infine, in caso di conclusione della presa in carico, il Sistema richiede di riportare data e motivo.

considerati obbligatori per poter salvare la scheda. Sino al 31.12.2014 era obbligatoria solo la compilazione

della sezione “Diagnosi”, dal 1^ febbraio 2015 è stata resa obbligatoria anche la sezione del Piano

Assistenziale Individuale (PAI).

La sezione “Diagnosi”, oltre a contenere la data di esordio dei segni/sintomi e della diagnosi, prevede la

modalità con cui si è arrivati alla diagnosi (clinica, enzimatica, genetica, da screening neonatale o prenatale).

Nella sezione “PAI” è invece possibile inserire informazioni sulla prescrizione dei farmaci, su interventi

riabilitativi, trattamenti chirurgici e la richiesta di ausili e protesi. Riguardo invece ai Bilanci di Salute, il

programma richiede di riportare data e setting di erogazione (ambulatoriale, ricovero DH o ordinario).

Nel caso di chiusura della scheda per “trasferimento del paziente in altro Centro del Lazio”, il Centro in

cui il soggetto è trasferito accede automaticamente ai dati inseriti dal Centro trasferente.

Sono interessati dal Sistema di raccolta dati solo i soggetti con diagnosi di MR confermata e presi in

carico dal Centro, non sono quindi inseriti dati di soggetti che ricevono da un Centro clinico solo la diagnosi o

la sua certificazione.

Per ogni diagnosi inserita nel Sistema, il Centro può stampare il certificato di esenzione della malattia

rara e il PAI per cui è riconosciuto.

Il programma permette di registrare i dati di utenti in carico con diagnosi di MR anche se non presente

nel D.M.279/2001.

Dall’avvio della nuova organizzazione, partita nel mese di settembre 2015, si è stabilito di non

consentire più l’inserimento dei dati ai Centri clinici non riconosciuti come previsto negli anni precedenti. Al fine

di adeguare il SIMaRaL al nuovo assetto previsto dal Decreto,sono state effettuate le seguenti 5 procedure:

1. Chiusura schede con codici di esenzione per i quali l’Istituto non è riconosciuto ai sensi del DCA

378/2015.

2. Revoca delle credenziali di accesso al registro per il Centro clinico non inserito nell’elenco dei 72.

3. Trasferimento schede “aperte” da Centro clinico non più presente nella rete a Centro clinico

riconosciuto, se entrambi collocati nello stesso Istituto.

4. Accesso al programma per il Referente d’Istituto.

5. Consegna nuovi codici utente e password per l’inserimento dei dati nel registro.

Il Programma è periodicamente aggiornato in considerazione anche delle osservazioni che emergono

dal confronto con i referenti dei Centri.

I dati delle singole schede sono trasferiti dal Centro alla Regione in forma totalmente anonima

utilizzando il protocollo HTTPS (Hypertext Transfer Protocol over Secure Socket Layer).


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Due volte l’anno (30 Gennaio per i dati aggiornati al 31 Dicembre e 31 Luglio per i dati aggiornati al 30

Giugno) l’archivio anonimo delle schede registrate viene inviato al Registro Nazionale Malattie Rare

dell’Istituto Superiore di Sanità.

Per l’accesso al SIMaRaL e a tutte le informazioni dedicate al sistema informativo e agli operatori è

stata realizzata una pagina regionale dedicata, accessibile al seguente link http://www.regione.lazio.it/rl_sanita

4. Risultati al 31.12.2015

L’analisi è stata condotta sulle notifiche pervenute dai Centri riconosciuti secondo il nuovo assetto

organizzativo ed esclusivamente per i gruppi/malattie rare inclusi nell’elenco del DM 279/2001 per le quali

l’Istituto è riconosciuto. Per le malattie rare non in DM 279/2001 inserite dai Centri è stata eseguita un’analisi

distinta, presentata nel paragrafo dedicato alle malattie rare non in decreto.

Per le diverse analisi si è tenuto conto delle seguenti selezioni.

Schede inserite dal Centro: l’unità di osservazione sono le schede inserite nel sistema dai singoli

Centri, quindi il soggetto che si rivolge a più Centri è conteggiato più volte.

Soggetti presenti nell’archivio: la persona è conteggiata una sola volta se ha più schede registrate

da più Centri relative alla stessa persona.

Diagnosi: poiché ogni soggetto può ricevere più di una diagnosi o può avere più schede aperte con

diagnosi differenti, il loro numero può differire sia da quello delle schede che da quello dei soggetti.

PAI e BdS: sono considerati tutti i soggetti con almeno un PAI e/o BdS, l’unità di osservazione sono

le ultime schede inserite nel sistema dai singoli Centri, quindi il soggetto con ultimo PAI e/o BdS in

più Centri è conteggiato più volte.

In tutte le analisi sono state escluse le schede relative a malattie rare diagnosticate in epoca fetale con

esito di interruzione della gravidanza (n=14).

Dall’avvio del sistema informativo, il numero di schede notificate dai Centri è progressivamente

aumentato (figura 1) passando dalle 692 notifiche del 2008 alle 29.694 del 2015. Il maggiore incremento si

osserva fra il 2013 e 2014 in cui si è registrato un + 6.586 notifiche. Il trend del numero di notifiche, dimostra il

progressivo utilizzo del sistema di raccolta dati da parte dei Centri.

http://www.regione.lazio.it/rl_sanita


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Figura 1 – Numero schede notificate dall’avvio del SIMaRaL, anni 2008-2015

Al 31 dicembre 2015 erano presenti nel sistema 29.694 schede riferite a 28.520 soggetti con una delle

diagnosi di MR presenti nel DM 279/2001: 28.057 risultavano aperte (riferite a 27.005 soggetti) e 1.637 chiuse,

riferite a 1.600 soggetti (tabella 1). Tra i 27.005 soggetti con scheda aperta al 31.12.2015, 1.012 (3,7%)

risultavano in carico presso più Centri, dello stesso Istituto (44 soggetti) o di Istituti diversi: il 96% presso due,

il 4% presso tre.

Tabella 1 – Schede e soggetti presenti. SIMaRaL 2015

TOTALE DI CUI CON SCHEDA APERTA DI CUI CON SCHEDA CHIUSA

schede soggetti schede soggetti schede soggetti

29.694 28.520 28.057 27.005 1.637 1.600

Hanno inserito dati 70 Centri dei 72 individuati dalla nuova Rete e un solo spoke di II livello della Rete

MEC dei quattro individuati con il DCA 57/2010. Considerando solo le 28.057 schede aperte, il range di schede

inserite per Centro va da un minimo di 2 ad un massimo di 1.965 con un valore medio di 374 (figura 2).

Figura 2 – Numero schede aperte al 31.12.2015 per Centro clinico. SIMaRaL 2015

0

200

400

600

800

1.000

1.200

1.400

1.600

1.800

2.000

N. s

ched

e ap

erte

Centri clinici Lazio


9

Quattro Istituti (Policlinico Umberto I, Policlinico Gemelli, Bambino Gesù e San Camillo Forlanini) hanno

inserito l’84,3% del totale delle schede (tabella 2 e allegato 2).

Tabella 2 – Schede inserite per Istituto. SIMaRaL 2015

NUMERO SCHEDE 2015

ISTITUTO APERTE CHIUSE TOTALE

n % n % n.

AOU Policlinico Umberto I 9.573 34,1 655 40,0 10.228

AOU Policlinico Tor Vergata 569 2,0 72 4,4 641

AOU Policlinico A. Gemelli 5.547 19,8 182 11,1 5.729

AO San Camillo Forlanini 1.725 6,1 427 26,1 2.152

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 6.891 24,6 60 3,7 6.951

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 24 0,1 2 0,1 26

IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano 623 2,2 10 0,6 633

IRCCS IDI Immacolata 1.164 4,1 0 0,0 1.164

Ospedale San Giovanni Calibita FBF 40 0,1 83 5,1 123

Ospedale San Carlo Nancy 256 0,9 24 1,5 280

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 455 1,6 37 2,3 492

Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 760 2,7 0 0,0 760

Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 413 1,5 85 5,2 498

Ospedale S. Camillo De Lellis - ASL RIETI* 0 0,0 0 0,0 0

Ospedale Belcolle - ASL VITERBO* 0 0,0 0 0,0 0

Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA* 17 0,1 0 0,0 17

Ospedale F. Spaziani - ASL FROSINONE* 0 0,0 0 0,0 0

TOTALE 28.057 100,0 1.637 100,0 29.694


In tabella 3 è mostrata la distribuzione dei soggetti “in carico” al 31.12.2015 per Istituto. Va notato che il

totale di questa tabella (n=28.013) non corrisponde a quello della tabella 1 ( n=27.005) poiché uno stesso

soggetto può essere stato contato più volte se notificato da Centri di Istituti differenti.

In tabella 4 sono mostrate le schede chiuse nel 2015 per motivo della chiusura: la modalità di

conclusione più frequentemente riportata era “perso al follow-up” (55,1%), seguita dal decesso (26,5%) e dal

trasferimento (14,4%). Le 168 schede chiuse con motivo “trasferito in altro Centro del Lazio”, si riferiscono a

167 soggetti di cui: 39 avevano una seconda presa in carico in altro Centro e tra questi solo in 8 casi la presa

in carico era presso il Centro indicato dal Centro trasferente.


10

Tabella 3 – Soggetti in carico al 31.12.2015 per Istituto. SIMaRaL 2015

Istituto Soggetti con scheda aperta

AOU Policlinico Umberto I 9.551

AOU Policlinico Tor Vergata 569

AOU Policlinico A. Gemelli 5.543

AOU San Camillo Forlanini 1.725

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 6.873

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 24

IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano 623

IRCCS IDI Immacolata 1.164

Ospedale San Giovanni Calibita FBF 40

Ospedale San Carlo Nancy 256

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 455

Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 760

Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 413

Ospedale S. Camillo De Lellis - ASL RIETI* 0

Ospedale Belcolle - ASL VITERBO* 0

Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA* 17

Ospedale F. Spaziani - ASL FROSINONE* 0

Totale 28.013


Tabella 4 – Schede chiuse prima del 31.12.2015 per motivo chiusura. SIMaRaL 2015

MOTIVO CHIUSURA SCHEDE

N. %

Perso al follow-up 902 55,1

Trasferimento in altro Centro del Lazio 168 10,3

Trasferimento in Centro fuori Lazio 67 4,1

Remissione segni e sintomi 67 4,1

Deceduto 433 26,5

Totale 1.637 100,0


11

Escludendo la chiusura scheda per decesso, in 59 casi (5%) la scheda è stata chiusa dal Centro dopo

un periodo di presa in carico inferiore alle quattro settimane e fra queste nell’ 83% il motivo della conclusione

era "perso al follow-up" (figura 3).

Figura 3 – Schede chiuse al 31.12.2015 per durata della presa in carico e motivo conclusione (esclusi i decessi). SIMaRaL 2015

Nelle figure successive (4, 5 e 6) sono riportate alcune analisi sui 27.005 soggetti con scheda aperta al

31.12.2015, escludendo pertanto sia le notifiche multiple che i soggetti con scheda chiusa.

Nella figura 4 è riportata la distribuzione per età in anni e genere. L’età media e mediana erano

rispettivamente di 35 aa (DS 23) e 23 aa con un Range Interquartile (RI) di 14-53 anni (12-50 nel 2014). Il

27,9% (35,2% nel 2014) era compreso nella fascia di età uguale o inferiore a 17 anni e il 13,3% in quella

superiore ai 64 anni (11,4% nel 2014). Le donne avevano un età mediana superiore a quella degli uomini (38

vs 27) con un RI di 16-55 anni rispetto a 12-45 anni negli uomini. Nell'insieme si osserva un rapporto

donne/uomini pari a 1,1 che si mantiene costante nel tempo (52,4% femmine e 47,6% maschi), nella classe di

età 0-17 anni era inferiore all’unità (0,8) e superiore (1,2) in quella con più di 65 anni.

7 2 49 18 2

3924

4

150129

59

664

64

0

100

200

300

400

500

600

700

Trasferimento in altro Centro

del Lazio

Trasferimento in Centro fuori

Lazio

Perso al follow-up Remissione segni e sintomi

n. s

ched

e

Motivo conclusione

meno di un mese 1/2 mesi 3/5 mesi 6+mesi


12

Figura 4 – Distribuzione per età e per genere (% calcolate su 12.842 uomini e 14.163 donne). SIMaRaL 2015

03691215

0-45-9

10-1415-1920-2425-2930-3435-3940-4445-4950-5455-5960-6465-6970-7475-7980-8485-89

90+

%

Uomini

%

Donne

Uominietà mediana 27 aa

(RI:12-45)

Donneetà mediana 38 aa

(RI:16-55)

Nella figura 5 è riportata la frequenza assoluta ed i tassi di prevalenza per 10.000 abitanti dei soggetti

residenti nel Lazio (n=19.404), per le due classi di età 0-19 e 19+ aa e per provincia di residenza.

Il 58,2% era residente nel comune di Roma, il 20% nella Provincia di Roma e il 19,3% (n=3.836) nelle altre 4

Province del Lazio. Il tasso per 10.000 residenti era pari a 33 (34,2 nel 2014), con il valore più elevato a Roma

comune (39,3) e quello più basso a Viterbo (17,6).

Osservando la distribuzione per le due classi di età considerate, in termini assoluti si rileva una

maggiore quota di soggetti con età superiore ai 19 anni, in termini di tassi, invece, il rapporto tra le due classi

di età si modifica con un evidente peso maggiore della classe di età 0-19 anni per tutte le province del Lazio.

Va precisato che i valori riportati non possono essere ancora considerati indicatori affidabili della reale

prevalenza delle malattie rare nel territorio regionale, a causa di una ancora non completa segnalazione nel

sistema informativo dei casi effettivamente diagnosticati dai Centri a cui si aggiunge la quota difficilmente

stimabile dei casi seguiti da Centri fuori regione o ancor di più di quella dei soggetti ancora non diagnosticati.


13

Figura 5 – Soggetti per area di residenza, numeri assoluti e tassi x 10.000 ab. SIMaRaL 2015

178 127

3.308

1.366

517 442

3.151

390 324

8.277

2.617

904 954

4.377

568 451

11.585

3.983

1.421

1.396

7.528

0

2.000

4.000

6.000

8.000

10.000

12.000

14.000

VT RI RM Comune RM Provincia LT FR Altre province

n. s

og

get

ti

Provincia di residenza

0-19 19+ Totale

Classe d'età:

33,0

49,0

62,6

49,848,0

51,1

14,6

24,3

34,2

23,419,5

23,2

17,6

28,4

39,3

28,624,8 28,1

0

10

20

30

40

50

60

70

VT RI RM Comune RM Provincia LT FR

Tass

o x

10

.00

0 r

esi

de

nti

Provincia di residenza

0-19 19+ Totale

Classe d'età:

Nella figura 6 è illustrata, per regione, la distribuzione dei 7.601 soggetti non residenti nel Lazio (28,4%

del totale). Ai primi cinque posti per frequenza si confermano come negli anni precedenti le regioni del Sud:

Campania, Puglia, Calabria, Sicilia e Abruzzo. Tra i non residenti l’1% dei soggetti risultava di nazionalità

estera.


14

Figura 6 – Distribuzione soggetti (n.) per regione di residenza. SIMaRaL 2015

L’analisi per soggetti con residenza fuori regione e classi di età (0-19; 19+ aa), evidenzia una maggiore

attrazione per tutte le Regioni per i soggetti della fascia di età adulta (figura 7). Tale dato, potrebbe indicare

che per alcune malattie rare in diverse realtà regionali, incluso il Lazio, siano presenti difficoltà nella

transizione dall’età pediatrica ad adulta. Solo per i soggetti con residenza estera vi è una prevalenza di

soggetti nella classe 0-19 rispetto alla classe di età maggiore di 19 anni (72,6% vs 27,4%).

Figura 7 – Distribuzione per regione di residenza e classe di età. SIMaRaL 2015

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

Veneto

Valle d'Aosta

Umbria

Trentino-Alto Adige

Toscana

Sicilia

Sardegna

Puglia

Piemonte

Molise

Marche

Lombardia

Liguria

Friuli-Venezia Giulia

Estero

Emilia-Romagna

Campania

Calabria

Basilicata

Abruzzo

%0-19 20+


15

In tabella 5 per ogni regione sono riportati i primi due gruppi di malattia rara per i quali i residenti fuori

regione chiedono assistenza nel Lazio.

Per sei regioni quali l’Abruzzo, la Calabria, le Marche, il Molise, la Puglia e l’Umbria il primo gruppo è

rappresentato dalle sindromi genetiche e malformative complesse; il gruppo delle malattie dermatologiche e

anomalie vascolari rappresentano invece il gruppo prevalente per la Campania, l’Emilia Romagna, il

Piemonte, la Sardegna e la Sicilia. Per le restanti Regioni i gruppi di malattia rara prevalenti sono il gruppo

delle malattie metaboliche ereditarie (Liguria Lombardia), primo gruppo anche per i soggetti con residenza

all’estero, il gruppo delle malattie del sistema immunitario (Friuli Venezia Giulia, Trentino alto Adige, Valle

d’Aosta) ed il gruppo delle malattie neuromuscolari (Toscana) e delle malattie del sistema nervoso centrale

(Basilicata).

Tabella 5 – Primi due gruppi di malattia rara per regione di residenza. SIMaRaL 2015

Regione di residenza Primo gruppo Secondo gruppo

Abruzzo Sindromi Genetiche e Malformative Complesse Malattie Metaboliche Ereditarie

Basilicata Malattie del Sistema Nervoso Centrale Sindromi Genetiche e Malformative Complesse

Calabria Sindromi Genetiche e Malformative Complesse Malattie del Sistema Nervoso Centrale

Campania Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari Sindromi Genetiche e Malformative Complesse

Emilia-Romagna Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari Malattie del Sistema Immunitario

Estero Malattie Metaboliche Ereditarie Malattie Ematologiche

Friuli-Venezia Giulia Malattie del Sistema Immunitario Malattie Metaboliche Ereditarie

Liguria Malattie Metaboliche Ereditarie Sindromi Genetiche e Malformative Complesse

Lombardia Malattie Metaboliche Ereditarie Malattie del Sistema Immunitario

Marche Sindromi Genetiche e Malformative Complesse Malattie Neuromuscolari

Molise Sindromi Genetiche e Malformative Complesse Malattie Ematologiche

Piemonte Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari Malattie del Sistema Immunitario

Puglia Sindromi Genetiche e Malformative Complesse Malattie Neuromuscolari

Sardegna Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari Sindromi Genetiche e Malformative Complesse

Sicilia Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari Sindromi Genetiche e Malformative Complesse

Toscana Malattie Neuromuscolari Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari

Trentino-Alto Adige Malattie del Sistema Immunitario Malattie Ematologiche

Umbria Sindromi Genetiche e Malformative Complesse Malattie del Sistema Nervoso Centrale

Valle d'Aosta Malattie del Sistema Immunitario Malattie del Sistema Immunitario

Veneto Malattie Metaboliche Ereditarie Malattie del Sistema Immunitario


16

Le diagnosi

Le diagnosi del D.M. 279/2001 presenti nel SIMaRaL al 31.12.2015 sono state 27.200, riferite a 27.005

soggetti; non sono considerate quelle presenti nelle 1.637 schede chiuse nel 2015. Si ricorda che per il

soggetto registrato da più di un Centro con stessa diagnosi, è stata considerata solo la “prima” (con data di

notifica meno recente). Invece, per i soggetti con diagnosi multiple, effettuate dallo stesso Centro o da Centri

diversi, sono state conteggiate tutte. Il totale delle diagnosi fa riferimento a 393 malattie rare/gruppi presenti

nel D.M. 279/2001 corrispondenti a 267 codici esenzione (allegato 3).

Nella tabella 6 sono riportate le prime 20 malattie rare (malattia o gruppo) per codice esenzione e

classe di età (0-17 e 18+). Nella classe di età 0-17 anni le prime tre diagnosi in ordine di frequenza erano la

Sferocitosi ereditaria (6,1%), seguita dalla Porpora di Henoch-Schonlein ricorrente (5%) e dalla

Neurofibromatosi (4,6%). Nella classe di età superiore a 17 anni, al primo posto si trova il gruppo dei Disordini

ereditari trombofilici (11,4%), seguito dal Cheratocono (7,8%) e dal gruppo delle Connettiviti indifferenziate

(5,1%). Nell’insieme, le prime 20 malattie/gruppi rappresentano nelle due classi di età rispettivamente il 60,2%

e il 65,3% del totale delle diagnosi.

Tabella 6 – Prime 20 diagnosi (malattia o gruppo) per codice esenzione e classe di età. SIMaRaL 2015

Età <= 17 aa (8.329)

Età 18+ aa (18.676)

Codice esenzione

Nome malattia rara/gruppo N

diagnosi %

Codice esenzione

Nome malattia rara/gruppo

N diagnosi

%

RDG010 Sferocitosi ereditaria 514 6,1 RDG020 Disordini ereditari trombofilici

2.143 11,4

RD0030 Porpora di Henoch-Schonlein ricorrente

423 5,0 RF0280 Cheratocono 1.468 7,8

RBG010 Neurofibromatosi 383 4,6 RMG010 Connettiviti indifferenziate

952 5,1

RCG040 Disturbi del Metabolismo e del trasporto degli aminoacidi

354 4,2 RBG010 Neurofibromatosi 883 4,7

RNG040 Craniosinostosi primaria 318 3,8 RDG010 Talassemie 736 3,9

RC0040 Puberta' precoce idiopatica 312 3,7 RL0030 Pemfigo 583 3,1

RG0040 Kawasaki sindrome di 293 3,5 RF0100 Sclerosi Laterale Amiotrofica

552 2,9

RFG080 Distrofie muscolari 283 3,4 RFG090 Distrofie Miotoniche 497 2,6

RF0140 West Sindrome di 253 3,0 RQ099R Sensibilità Chimica Multipla Sindrome

495 2,6

RNG100 Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale

241 2,9 RF0090 Distonia di torsione idiopatica

469 2,5

(continua)


17

Età <= 17 aa (8.329)

Età 18+ aa (18.676)

RDG020 Disordini Ereditari Trombofilici

228 2,7 RCG100 Emocromatosi Ereditaria 451 2,4

RCG160 Di George sindrome 197 2,3 RFG110 Distrofie Retiniche Ereditarie

448 2,4

RNG060 Osteogenesi imperfetta 193 2,3 RFG080 Distrofie Muscolari 388 2,1

RNG090 Duplicazione/Deficienza cromosomica sindromi da

181 2,2 RI0010 Acalasia 341 1,8

RG0010 Endocardite reumatica 169 2,0 RCG160 Immunodeficienze Primarie

338 1,8

RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite

153 1,8 RL0040 Pemfigoide Bolloso 334 1,8

RFG050 Atrofie muscolari spinali 148 1,8 RJ0030 Cistite Interstiziale 305 1,6

RB0020 Retinoblastoma 143 1,7 RN0330 Ehlers-Danlos Sindrome di

305 1,6

RNG070 Ittiosi congenite 142 1,7 RNG060 Osteogenesi Imperfetta 292 1,6

RN1010 Noonan sindrome di 138 1,6 RC0110 Crioglobulinemia Mista 279 1,5

Altre 3.348 39,8 6.527 34,7

Totale 8.414 100,0 18.786 100,0

In tabella 7 è illustrata la distribuzione delle diagnosi per i 18 gruppi definiti nell’ambito della

riorganizzazione della Rete (allegato 1). La copertura totale dei codici esenzione attribuiti ai 18 gruppi, si rileva

solo per sei gruppi: malattie reumatologiche, malattie nefrologiche, malattie oncologiche, malattie

cardiologiche, malattie broncopneumologiche e malattie infettive.

In termini di numero di diagnosi, al primo posto si colloca il gruppo delle malattie ematologiche (4.369

diagnosi; 16,1%) dove dei 9 codici esenzione attribuiti ne sono stati notificati 8, a seguire il gruppo delle

malattie reumatologiche (2.854 diagnosi; 10,5%) con copertura totale dei 17 codici esenzione inclusi nel

gruppo e il gruppo delle sindromi genetiche e malformative complesse (2.845 diagnosi; 10,4%). Per

quest’ultimo gruppo, che con 102 codici esenzione rappresenta quello con il maggior numero di malattie

rare/gruppi inclusi, sono state notificate MR riferite a 66 codici esenzione. A questi primi tre gruppi che

includono il 37% di tutte le diagnosi presenti al 31.12.2015, seguono i gruppi delle malattie neuromuscolari

(2.627 diagnosi; 9,7%) e delle malattie oculistiche (2.373 diagnosi; 8,7%). Al di sotto delle 2.000 diagnosi si

collocano invece i gruppi delle malattie del sistema nervoso centrale (19.71 diagnosi; 7,2%), delle malattie

dermatologiche e anomalie vascolari (1.912 diagnosi; 7%),delle malattie metaboliche ereditarie (1.712

diagnosi; 6,3%), delle malattie del sistema endocrino (1.493 diagnosi; 5,3%) e delle malattie del sistema

immunitario (1.412 diagnosi; 5,5%); Il minor numero di casi si rileva per il gruppo delle malattie infettive (24

diagnosi) che comprende 3 codici esenzione.


18

Tabella 7 – Distribuzione diagnosi per codice esenzione e gruppi Lazio. SIMaRaL 2015

N°

Gruppo

Denominazione gruppo

Codici esenzione Diagnosi

N. codici inclusi nel

gruppo

N. codici notificati

N %

4 Malattie Ematologiche 9 8 4.369 16,1

5 Malattie Reumatologiche 17 17 2.854 10,5

12 Sindromi Genetiche e Malformative Complesse 102 66 2.845 10,5

16 Malattie Neuromuscolari 14 13 2.627 9,7

6 Malattie Oculistiche 23 18 2.373 8,7

15 Malattie del Sistema Nervoso Centrale 27 23 1.971 7,2

9 Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari 30 27 1.912 7,0

1 Malattie Metaboliche Ereditarie 25 24 1.712 6,3

17 Malattie del sistema endocrino 14 13 1.493 5,5

3 Malattie del Sistema Immunitario 8 6 1.484 5,5

7 Displasie Scheletriche e Disostosi 11 7 978 3,6

11 Malattie Gastrointestinali ed Epatiche 23 19 833 3,1

2 Malattie Nefrologiche 7 7 543 2,0

8 Malformazioni Cranio-Facciali 9 8 470 1,7

13 Malattie Oncologiche 4 4 400 1,5

10 Malattie Cardiologiche 1 1 228 0,8

18 Malattie Broncopneumologiche 3 3 84 0,3

14 Malattie Infettive 3 3 24 0,1

Totale 330 267 27.200 100,0

Modalità e tempi di esecuzione della diagnosi

Nel 53,8% dei casi la diagnosi è stata effettuata esclusivamente in base a parametri clinici, nel 9,8%

esclusivamente attraverso esame genetico e nell’ 8,4% dei casi con esame clinico ed esami di laboratorio

(figura 8). Per 170 delle 27.200 diagnosi di MR, la conferma si è avuta in epoca prenatale ed in 169 attraverso

lo screening neonatale.

Le prime due diagnosi eseguite in epoca prenatale erano la sindrome di Klinefelter (74 casi) e la

sindrome di Turner (16 casi), da screening neonatale erano i Disturbi del metabolismo e del trasporto degli

aminoacidi (82 casi) e il Favismo (17 casi).


19

Figura 8 – Modalità di esecuzione della diagnosi. SIMaRaL 2015

Il dato dell’anno di esordio dei segni/sintomi era noto per 22.077 diagnosi (81,2%), nell’1,2% dei casi il

percorso diagnostico è iniziato in assenza di segni/sintomi e nel 15% la data di esordio risultava sconosciuta.

Il tempo mediano dall’esordio dei sintomi alla diagnosi era inferiore ad un anno con un RI compreso fra 0 e 3

anni. Il 46,9% delle malattie erano state diagnosticate nel primo anno, il 23% fra uno e due anni ed il rimanente

30,1% dopo 2 o più anni (figura 9).

Figura 9 – Intervallo in anni dall’esordio dei segni/sintomi e la diagnosi. SIMaRaL 2015

Considerando tutte le diagnosi, l’età media e mediana alla diagnosi erano rispettivamente 25,6 e 21

anni con un RI 3-44 anni e deviazione standard (DS) di 23,6 anni. L’ età media e mediana alla diagnosi più

bassa si riscontra per il gruppo delle malformazioni cranio facciali (media:1,2 aa; mediana 0 aa; RI: 0-0 aa;

DS: 5,1 aa), il gruppo delle malattie metaboliche ereditarie (media:15,5 aa; mediana 4 aa; RI: 0-27 aa; DS:


20

20,8 aa), il gruppo delle sindromi Genetiche e malformative complesse (media 11,5 aa; mediana 4 aa; RI: 0-16

aa; DS: 15,7 aa) e il gruppo delle malattie oncologiche (media 3,1 aa; mediana 1 aa; RI: 0-3 aa; DS: 6,1 aa).

I gruppi malattie infettive (media 45,8; aa; mediana 48,5 aa; RI: 33-54 aa; DS:14,9) e malattie

dermatologiche e anomalie vascolari (media 41,2; aa; mediana 45,5 aa; RI: 14-64 aa; DS:27,8) sono quelli con i

valori dell’età media e mediana alla diagnosi più elevati (Tabella 8).

Tabella 8 – Statistiche età alla diagnosi per i 18 gruppi di MR: mediana, range interquartile e deviazione standard. SIMaRaL 2015

N° Gruppo

Denominazione gruppo

Totale diagnosi

Età in anni

Mediana

RI

DS Media 25 75

1 Malattie Metaboliche Ereditarie 1.712 15,5 4,0 0 27 20,8

2 Malattie Nefrologiche 543 36,0 39,0 15 53 22,9

3 Malattie del Sistema Immunitario 1.484 36,3 41,0 13 55 23,5

4 Malattie Ematologiche 4.369 27,0 26,0 5 43 21,9

5 Malattie Reumatologiche 2.854 30,7 30,0 7 51 23,9

6 Malattie Oculistiche 2.373 30,2 28,0 20 40 15,0

7 Displasie Scheletriche e Disostosi 978 19,4 14,0 3 34 18,0

8 Malformazioni Cranio-Facciali 470 1,2 0,0 0 0 5,1

9 Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari 1.912 41,2 45,0 14 64 27,8

10 Malattie Cardiologiche 228 25,8 24,0 13 38 16,1

11 Malattie Gastrointestinali ed Epatiche 833 30,1 30,0 6 49 24,0

12 Sindromi Genetiche e Malformative Complesse 2.845 11,5 4,0 0 16 15,7

13 Malattie Oncologiche 400 3,1 1,0 0 3 6,1

14 Malattie Infettive 24 45,8 48,5 33 54 14,9

15 Malattie del Sistema Nervoso Centrale 1.971 22,8 9,0 0 47 25,2

16 Malattie Neuromuscolari 2.627 35,8 38,0 8 58 25,6

17 Malattie del sistema endocrino 1.493 10,9 7,0 2 14 12,4

18 Malattie Broncopneumologiche 84 11,5 5,0 0 1 14,6

Totale 27.200 25,6 21 3 44 23,6

Il Piano Assistenziale Individuale (PAI) e i Bilanci di Salute (BdS)

Le sezioni PAI e BdS sono obbligatorie dal 2015, mentre nel 2014 erano sezioni ancora facoltative.

Ciononostante, la compilazione di questa importante sezione da parte dei Centri, risulta anche per il 2015

parziale rispetto al numero complessivo di schede registrate. Le numerose schede con PAI non compilato si

riferiscono alle notifiche registrate prima del 2015 per le quali con molta probabilità il Centro non ha ancora

rivisto l’assistito per l’aggiornamento del PAI.


21

Fra i 27.005 soggetti con scheda aperta al 31.12.2015, il 3,7% (n=1.012) risultava notificato da due o

più Istituti, pertanto l’analisi sui BdS e PAI è stata condotta considerando tutte le 28.057 schede aperte. In

tabella 9 per ogni Istituto è riportato il numero di soggetti con almeno un BdS effettuato nel 2015, il numero di

PAI attivi al 31.12.2015, il numero di PAI scaduti (PAI non aggiornati da più di 12 mesi) ed il numero di

soggetti senza PAI (allegato 4).

Le schede con almeno un BdS indicato nel 2015 erano 9.237 (34,2% del totale; 27,3% nel 2014) per un

totale di 9.130 soggetti. Il numero di soggetti che nel sistema risultava avere almeno un PAI era pari a 6.254

(23%) (3.779 nel 2014), corrispondenti a 6.352 schede (98 soggetti avevano due PAI registrati in più Centri).

Fra le 6.352 schede i PAI “attivi” (intervallo fra data di compilazione e 31.12.2015 inferiore ad un anno) erano il

74,6%. Va segnalato che fra le 21.705 schede senza PAI (20.751 soggetti) pari al 76,8% del totale, il 31,8%

riportavano l’informazione “PAI non previsto” (24,6% delle schede totali).

Tabella 9 – Numero soggetti con almeno un BdS effettuato nel 2015 e numero PAI attivi e scaduti (>1anno)

per Istituto. SIMaRaL 2015

Istituto

Schede aperte

con almeno un BdS nel 2015

Schede aperte con almeno un PAI

Schede aperte

senza PAI

Schede PAI non previsto

Totale schede

aperte al 31.12.2015

N. PAI

ATTIVO 31.12.2015

%* PAI

SCADUTO >1 A

%* N. %* N. %* N.

AOU Policlinico Umberto I 3.675 1.969 20,6 620 6,5 3.983 41,6 3.001 31,3 9.573

AOU Policlinico Tor Vergata 245 53 9,3 32 5,6 403 70,8 81 14,2 569

AOU Policlinico A. Gemelli 3.519 1.063 19,2 112 2,0 1.831 33,0 2.541 45,8 5.547

AOU San Camillo Forlanini 161 97 5,6 232 13,4 1.190 69,0 206 11,9 1.725

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

852 509 7,4 111 1,6 5.839 84,7 432 6,3 6.891

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 5 3 12,5 11 45,8 9 37,5 1 4,2 24

IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano

335 95 15,2 66 10,6 249 40,0 213 34,2 623

IRCCS IDI Immacolata 138 146 12,5 95 8,2 745 64,0 178 15,3 1.164

Ospedale San Giovanni Calibita FBF 19 23 57,5 1 2,5 1 2,5 15 37,5 40

Ospedale San Carlo Nancy 36 199 77,7 45 17,6 2 0,8 10 3,9 256

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 65 212 46,6 59 13,0 33 7,3 151 33,2 455

Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 135 316 41,6 177 23,3 266 35,0 1 0,1 760

Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 51 45 10,9 52 12,6 250 60,5 66 16,0 413

Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA* 1 9 52,9 0 0,0 0 0,0 8 47,1 17

Totale soggetti** 9.237 4.739 16,9 1.613 5,7 14.801 52,8 6.904 24,6 28.057

* Percentuale di riga


22

Nella figura 10, per i 6.352 PAI, sia attivi che scaduti, viene presentata la distribuzione dei trattamenti

prescritti: al primo posto si collocano i farmaci con il 64,7% ed al secondo quelli riabilitativi con l’ 16,2%.

Figura 10 – Tipo di trattamento contenuto nel PAI. SIMaRaL 2015

Nella tabella 10 viene presentata la distribuzione del numero di tipologie di trattamento indicate nel

PAI(attivi e scaduti): nel 93,8% dei PAI (n=5.956) era prescritto un solo tipo di trattamento e solo nel 6,3% 2/3

tipi di trattamento. Tra i 5.956 PAI con una sola tipologia di trattamento, il 67,4% erano riferiti alla prescrizione

di farmaci (da 1 a 5 farmaci), l’11,7% alla prescrizione di una riabilitazione neuromotoria o cognitiva e il 3,4%

alla prescrizione di un intervento chirurgico. Il restante 19,6% dei PAI con una sola tipologia di trattamento,

erano riferiti alla prescrizione di ausili (6,5%) o a prescrizioni inserite nella sola voce “altro tipo di trattamento”.

I PAI con 2/3 tipologie di trattamento in più della metà dei casi erano riferiti alla prescrizione di farmaci

insieme alla prescrizione di interventi riabilitativi e/o chirurgici.

Tabella 10 - Numero di tipologie della prescrizione indicata nel PAI (dati riferiti a 6.254 soggetti). SIMaRaL

Tipologie trattamenti prescritti N. PAI %

1 5.956 93,8

2 353 5,6

3 43 0,7

TOTALE 6.352 100,0

Il numero medio di farmaci prescritto era di 1,6: nell’ 89,1% dei casi erano presenti nel Prontuario

Terapeutico, il 3,8% erano farmaci orfani autorizzati in Italia, nel 3,6% farmaci inseriti negli elenchi speciali

predisposti dall’AIFA (L. 648/96), il 3,5% farmaci autorizzati a livello europeo ma ancora non commercializzati

in Italia (figura 11).


23

Figura 11 – PAI per tipologia del farmaco prescritto. SIMaRaL 2015

I farmaci orfani (3,8%) erano riferiti a 13 tipi di principi attivi: Deferasirox per il trattamento della

Talassemia e anemie a cellule falciformi, Alglucosidasi acida per il trattamento della Glicogenosi, Zinco

acetato diidrato per il trattamento della Malattia di Wilson, Miglustat per il trattamento della malattia di

Niemann Pick, Icatibant acetate per il trattamento dell’Angioedema ereditario, Betaina per il trattamento delle

Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive, Tafamidis per il trattamento delle Amiloidosi primarie e

familiari, Hydrocortisone per il trattamento della Poliendocrinopatia autoimmune di tipo I e II, Eculizumab per il

trattamento delll’Emoglobinuria parossistica notturna (EPN), Bosentan (monoidrato) per il trattamento della

Sclerosi sistemica cutanea diffusa, rufinamide per il trattamento della Sindrome di Lennox-Gastaut, velagrucerasi

alfa per il trattamento della malattia di Gaucher, Ambrisentan per il trattamento della Connettivite mista.

Il sistema informativo raccoglie inoltre informazioni su data e setting di erogazione dei Bilanci di Salute

(BdS) utili a quantificare parte del consumo di risorse associato alla malattia. Fra i 9.130 soggetti con almeno

un BdS nel 2015, 4.947 risultavano con due o più bilanci di salute per un totale di 29.588 BdS di cui 26.565

(89,7%) con il regime assistenziale indicato (figura 12).

Figura 12 – Tipologia di regime assistenziale di erogazione del Bilancio di Salute. SIMaRaL 2015


24

5. Le diagnosi notificate per Istituto al 31.12.2015

In tabella 11 per ogni Istituto è presentata la distribuzione del numero di codici esenzione per i quali

sono riconosciuti, il numero di codici notificati al 31.12.2015 ed il numero totale di diagnosi. Si sottolinea che il

numero totale di diagnosi di questa tabella (n = 28.057) corrisponde al numero di schede aperte al 31.12.2015,

poiché nel caso di soggetto con stessa diagnosi notificata da più istituti è contata più volte.

Gli Istituti con il maggior numero di malattie rare/gruppi riconosciuti non hanno una copertura totale di

tutti i codici esenzione per i quali sono riconosciuti anche se sempre maggiore del 50%.

Tabella 11 – Numero di soggetti e di diagnosi per Istituto (28.069 soggetti con scheda aperta -

analisi per codice esenzione). SIMaRaL 2015

Istituti Numero diagnosi

Codici esenzione

Riconosciuti Notificati

N N %

AOU Policlinico Umberto I 9.573 187 163 87,2

AOU Policlinico Tor Vergata 569 8 8 100,0

AOU Policlinico A. Gemelli 5.547 228 162 71,1

AOU San Camillo Forlanini 1.725 51 48 94,1

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 6.891 207 183 88,4

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 24 3 3 100,0

IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano 623 3 3 100,0

IRCCS IDI Immacolata 1.164 30 16 53,3

Ospedale San Giovanni Calibita FBF 40 1 1 100,0

Ospedale San Carlo Nancy 256 1 1 100,0

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 455 9 9 100,0

Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 760 3 3 100,0

Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 413 14 14 100,0

Ospedale S. Camillo De Lellis - ASL RIETI* 0 1 0 0,0

Ospedale Belcolle - ASL VITERBO* 0 1 0 0,0

Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA* 17 1 1 100,0

Ospedale F. Spaziani - ASL FROSINONE* 0 1 0 0,0

Totale 28.057 330 267 80,9

L’analisi della mobilità dei soggetti tra gli Istituti riconosciuti della Regione, ha rilevato che 1.012 soggetti

hanno una scheda aperta in uno o più Centri (tabella 12). Gli Istituti del Lazio con la maggiore percentuale di

soggetti con scheda aperta anche in un altro Centro sono l’Ospedale San Filippo Neri (30,5%), l’Ospedale

S.M. Goretti di Latina (29,4%) e l’Ospedale San Giovanni Calibita FBF(27,5%). I 5 casi di mobilità relativi

all’Ospedale S.M. Goretti di Latina, si riferiscono a spostamenti relativi alla rete regionale della rete MEC.


25

Non si registrano più schede aperte presso più Istituti, solo per i casi seguiti dall’IRCCS INMI Lazzaro

Spallanzani.

Tabella 12 - Descrizione per Istituto dei soggetti con scheda aperta in più Istituti. SIMaRaL 2015

Istituto Totale

soggetti Un solo istituto

Mobilità in più Istituti

Stesso codice

esenzione

Diverso codice

esenzione

Totale %*

AOU Policlinico Umberto I 9.551 8.913 619 19 638 6,7

AOU Policlinico Tor Vergata 569 544 24 1 25 4,4

AOU Policlinico A. Gemelli 5.543 5.134 374 35 409 7,4

AOU San Camillo Forlanini 1.725 1.414 288 23 311 18,0

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 6.873 6.507 348 18 366 5,3

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 24 24 0 0 0 0,0

IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano 623 611 9 3 12 1,9

IRCCS IDI Immacolata 1.164 1.134 30 0 30 2,6

Ospedale San Giovanni Calibita FBF 40 29 11 0 11 27,5

Ospedale San Carlo Nancy 256 250 0 6 6 2,3

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 455 413 38 4 42 9,2

Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 760 721 33 6 39 5,1

Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 413 287 124 2 126 30,5

Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA* 17 12 5 0 5 29,4

*% per riga

A fini esclusivamente illustrativi, nella tabella 13 è presentata la mobilità tra gli Istituti. L’analisi si

riferisce solo ai soggetti con scheda aperta in due Istituti e con stesso codice esenzione. Il totale di riga per

ogni Istituto, si riferisce al numero di soggetti che dopo la prima presa in carico si sono rivolti anche ad un altro

Istituto. Il totale di colonna, viceversa, si riferisce al numero di soggetti che si sono rivolti all’Istituto dopo una

prima presa in carico già effettuata presso un altro Istituto. Ad esempio, per il Policlinico Umberto I 224

soggetti sono andati successivamente presso un altro Istituto, mentre 318 si sono riferiti al Policlinico Umberto

I successivamente ad una presa in carico effettuata presso altro Istituto. Dei 224 casi, 2 si sono rivolti

successivamente anche al Policlinico Tor Vergata, 64 al Policlinico Gemelli, 40 all’AOU S. Camillo Forlanini


26

Tabella 13 - Mobilità tra gli Istituti del Lazio dei soggetti con scheda aperta in due Istituti e con stesso codice esenzione. SIMaRaL 2015

ISTITUTO DI PRIMA PRESA IN CARICO

ISTITUTO DI SECONDA PRESA IN CARICO

AOU Policlinico Umberto I

AOU Policlinico Tor Vergata

AOU Policlinico A. Gemelli

AOU San Camillo Forlanini



IRCCS IDI Immacolata

Ospedale San Giovanni Calibita FBF

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C

Ospedale Oftalmico - Asl Rm E

Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E

Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA

Totale

AOU Policlinico Umberto I 2 64 40 37 0 7 2 23 16 30 3 224 AOU Policlinico Tor Vergata 4

0 7 0 0 0 0 0 0 1 0 12

AOU Policlinico A. Gemelli 67 2

15 20 1 2 6 1 1 33 0 148

AOU San Camillo Forlanini 133 1 16

2 6 0 0 3 0 25 0 186

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 98 4 92 10

0 4 0 6 0 2 0 216

IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano 1 0 0 1 0

0 0 0 0 0 0 2 IRCCS IDI Immacolata 5 0 1 0 10 0

0 0 0 0 0 16

Ospedale San Giovanni Calibita FBF 0 0 1 0 0 0 0

0 0 0 0 1 Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 1 0 1 0 0 0 0 0

0 0 0 2

Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 6 0 5 0 2 0 0 0 0

0 0 13 Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 2 1 16 4 0 0 0 0 0 0

0 23

Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA 1 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0

2

Totale 318 10 196 77 72 7 13 8 33 17 91 3 845


27

6. Le malattie rare non presenti nel D.M. 279/2001

Nel SIMaRaL vengono registrate anche malattie rare non presenti nell’allegato 1 del D.M. 279/2001. I

Centri selezionano le MR non in decreto dall’archivio Orphanet inserito nel SIMaRaL. Alcune delle patologie

notificate, non essendo considerate malattie croniche invalidanti, non godono del diritto all’esenzione dalla

partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie. Altre invece, come alcuni tumori rari, sono

riconosciute per l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie ai sensi del D.M. 329/1999

e del D.M. 296/2001.

Complessivamente, sono state registrate 405 differenti malattie (allegato 5) riferite a 2.770 per un totale di 2.776

diagnosi. Il 53,2% era rappresentato da donne, l’età mediana era pari a 16 anni (DS:20,2aa; RI:10-27 aa).

Le diagnosi più frequenti erano: la Febbre mediterranea familiare con 183 casi (6,6%), l’Artrite oligoarticolare

giovanile con anticorpi nucleari e la Leucemia linfoblastica acuta con 170 casi (6,1%), il Linfoma di Hodgkin con 128

casi (4,6%) e l’Encefalopatia epilettica infantile rispettivamente con 128 (4,4%) e 123 casi (4,4%). Nell’insieme, le

patologie oncologiche erano circa il 28% delle malattie non in D.M. 279/2001, rappresentate in prevalenza da Tumori

del sangue.

I PAI erano compilati nel 12% delle diagnosi (N=332), prevalentemente dal Policlinico Umberto I (66% dei PAI).

Tra le malattie totalmente escluse da ogni forma di esenzione, le principali sono la Febbre mediterranea

familiare, la Febbre reumatica (n=58). Il 67,4% di queste notifiche è stato effettuato da Centri dell’Ospedale

Bambino Gesù.

7. Osservazioni conclusive

La ridefinizione dei Centri per le malattie rare, avviatasi nel corso del 2015, rappresenta un primo passo

verso lo sviluppo di una Rete che garantisca standard organizzativi e informativi di qualità per ciascun Istituto

partecipante, nonché la continuità assistenziale e un’adeguata transizione dall’età pediatrica a quella adulta.

L’identificazione dei 18 gruppi il più possibile omogenei per bisogni/problemi di salute, modificati

rispetto ai capitoli della ICD9-CM contenuti nel DM 279/01, è uno degli aspetti più innovativi della

riorganizzazione della rete. Il riconoscimento degli Istituti sulla base di ampi gruppi, consente ai Centri di

divenire un riferimento anche per quelle MR per le quali attualmente non vi è ancora un riconoscimento.

L’attività del Centro di Coordinamento Regionale (CCRMR), insieme alla presenza di un sistema di

informativo dedicato, stanno consentendo di individuare indicatori sempre più specifici per la valutazione del

livello di assistenza e gestione della presa in carico delle Strutture dedicate alla malattie rare, anche in

previsione di una espansione della domanda di prestazioni e della realizzazione delle Reti Europee di

Riferimento.

Dall’avvio del sistema di notifica (aprile 2008) al 31 dicembre 2015 sono state inserite nel sistema

29.694 schede. Negli ultimi tre anni (2013 - 2015) l’incremento è stato rispettivamente +11.009 schede, dato


28

che dimostra il progressivo utilizzo del sistema di raccolta dati da parte dei Centri riconosciuti. Va comunque

ribadito che a tutt’oggi il numero di casi notificati può ancora non essere rappresentativo del numero di

soggetti effettivamente seguiti dai Centri.

Fra le 1.637 schede chiuse, per il 10,3% è indicato come motivo il trasferimento in altro Centro del

Lazio, ma di queste solo il 4,7% risultavano nel Centro di trasferimento. Tale dato suggerisce la necessità di

sviluppare un’ulteriore integrazione della rete regionale, in modo da accompagnare la persona in tutte le fasi

del percorso. In particolare, è molto importante che i Centri condividano i percorsi diagnostico terapeutici

consolidando, soprattutto, i percorsi per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta.

Permane anche per il 2015 la bassa percentuale di schede aperte (23%) con il Piano Assistenziale

Individuale. Nel 24,6% dei casi è stato indicato che il PAI per la specifica MR non era previsto, mentre tra il

23% dei PAI compilati nel 34% dei casi risultava scaduto (39,4% nel 2013), ovvero non aggiornato entro 12

mesi. Complessivamente, quindi, circa la metà delle notifiche risultano senza un PAI. Dal 2015 la

compilazione del PAI è obbligatoria e per i Piani non compilati prima dell’obbligatorietà, il Centro è tenuto a

completare la sezione al primo follow-up del paziente. Pertanto, a partire dal 2017, laddove dal sistema si

riscontrerà l’assenza del PAI o PAI scaduti, le schede saranno chiuse automaticamente dal sistema. Si

sottolinea che la notifica nel SIMaRaL dei PAI è una preziosa informazione per il monitoraggio del percorso

assistenziale delle persone affette da malattia rara, nonché per la valutazione del carico assistenziale dei Centri.

Pur tenendo conto del grande lavoro ancora da fare rispetto alla qualità delle informazioni raccolte, i

dati presentati forniscono alcuni elementi importanti di conoscenza sulla realtà assistenziale delle malattie rare

nella nostra regione. Si conferma la capacità attrattiva dei Centri del Lazio soprattutto per soggetti provenienti

dalle Regioni del Sud Italia, anche se il peso percentuale di questo gruppo sul totale dei pazienti in carico si è

ridotto dal 37,4% del 2012 al 28,4% del 2016.

L’analisi per soggetti con residenza fuori regione e classi di età (0-19; 19+ aa), ha evidenziato una

maggiore attrazione per tutte le regioni per i soggetti della fascia di età adulta (19+aa). La prevalenza della

fascia di età adulta, suggerisce che anche nelle altre Regioni siano presenti difficoltà per alcune MR nella

transizione dall’età pediatrica ad adulta. Il gruppo di malattie rare prevalente per ogni regione si distribuisce

in modo eterogeneo, indicando che nel Lazio vi sono Centri con una forza attrattiva per numerose e diverse

malattie rare rappresentando una realtà di riferimento nazionale.

La distribuzione per età mostra una quota consistente di soggetti nelle due fasce estreme: il 27,9%

(35,2% nel 2014) in quella 0-17 anni e il 13,3% (11,4% nel 2013) in quella sopra i 64 anni. La particolare

condizione di fragilità di questi due gruppi, legata all’età, rafforza l’indicazione che le competenze assistenziali

dei Centri, oltre che essere indirizzate alla specificità clinica della singola patologia, si devono qualificare per

capacità di risposta a diverse dimensioni di bisogni di salute, primi fra tutti quelli di tipo socio-assistenziale. In

tal senso, il concetto di “presa in carico” e di “continuità assistenziale” richiede sia la presenza di


29

interdisciplinarietà all’interno del centro specialistico che il collegamento funzionale con i sevizi territoriali di

prossimità per la gestione di bisogni di salute “comuni” non direttamente legati alla singola malattia rara.

Nel Rapporto viene fatto un approfondimento sui Centri dove è svolta la diagnosi clinica e genetica e

sulle diagnosi effettuate per singolo Istituto. Dai dati raccolti, si evidenzia che la diagnosi è fatta prevalentemente

su criteri clinici e di analisi genetica cliniche e che gli esami sono effettuati in Istituti del Lazio (93% e 86% ) in

prevalenza dagli stessi Centri che hanno in carico il soggetto. Per l’attività diagnostica di tipo genetico sarebbe

però opportuno che i Centri indicassero il laboratorio di genetica che effettivamente esegue l’esame.

Per quanto riguarda l’analisi per singolo Istituto delle diagnosi, è emerso che gli Istituti non coprono

tutti i codici esenzione per i quali sono riconosciuti ma risultano, però, avere in carico soggetti con diagnosi per

i quali l’Istituto non è riconosciuto.


30

8. Riferimenti normativi (consultabili su http://www.regione.lazio.it/malattierare)

1. Decisione n. 1295/1999/CE del 29 aprile 1999 del Parlamento Europeo e del Consiglio: adozione un programma d’azione comunitaria sulle malattie rare nel quadro dell’azione nel settore della sanità pubblica (1999-2003).

2. Regolamento n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio concernente i medicinali orfani.

3. Regolamento n. 847/2000 della Commissione Europea: disposizioni di applicazione dei criteri previsti per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano nonché la definizione dei concetti di medicinale “simile” e “clinicamente superiore”.

4. Decisione n.1350/2007/CE del Parlamento Europeo e del Consiglio del 23 ottobre 2007: istituzione del secondo programma d'azione comunitaria in materia di salute 2008-2013.

5. Comunicazione della Commissione al Parlamento Europeo, al Consiglio, al Comitato Economico e Sociale Europeo e al Comitato delle Regioni: “Le malattie rare: una sfida per l'Europa”. Bruxelles, 11.11.2008.

6. Decisione n. 872/2009/CE del 30 novembre 2009 che istituisce un comitato di esperti dell’Unione Europea sulle malattie rare.

7. Raccomandazioni del Consiglio dell’Unione Europea dell'8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare 2009/C 151/02.

8. EUROPLAN: Progetto europeo per lo sviluppo e l'implementazione di Piani Nazionali per le malattie rare (http://www.europlanproject.eu - ultimo accesso 30.05.2015).

9. Ministero della Salute. Piano Sanitario Nazionale (1998-2000 - 2001-2013).

10. Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 “Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”.

11. Accordo, ai sensi dell’articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. Punto 6B - Repertorio Atti n. 103/CSR.

12. Accordo, ai sensi degli articoli 2, comma 1, lettera b) e 4, comma 1 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281 tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano sul documento “Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR)”.

13. DGR 381 del 28 marzo 2002, n. 381. Decreto Ministero della Sanità 18 maggio 2001, n. 279. Criteri di individuazione dei Centri di Riferimento Regionale per la malattie rare. Ricognizione.

14. DGR 1324 del 5 dicembre 2003, n. 1324. Individuazione della rete regionale per la sorveglianza, diagnosi e la terapia delle malattie rare ai sensi Decreto Ministeriale del 18 maggio 2001, n. 279 e DGR 28 marzo 2002 n. 381.

15. DGR 20 del 7 gennaio 2005. Individuazione della rete regionale per la sorveglianza, diagnosi e la terapia delle malattie rare. Aggiornamento e sostituzione dell’Allegato n. 1 della deliberazione della Giunta regionale del 5 dicembre 2003, n. 1324.

16. DGR 681 del 20 ottobre 2006. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento dell’Unità Operativa Complessa. Servizio di Ematologia Pediatrica presso il Dipartimento Assistenziale Integrato dell’Azienda Policlinico Umberto I tra i presidi della rete regionale per le malattie rare per le Anemie Ereditarie. Codice esenzione RDG010.

17. DGR 872 del 18 dicembre 2006. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento dell’Unità Operativa di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata quale presidio nella rete regionale per le malattie rare per la


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Galattosemia - Malattia di Werdnig Hoffman - Miopatia Centronucleare - Distrofia di Becker - Malattia di Steinert - Malattia di Thomsen.

18. DGR 758 del 12 ottobre 2007. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento dell’Ospedale Oftalmico, Azienda USL Roma E, tra i presidi della rete regionale per le malattie rare nell’ambito delle Malattie del Sistema Nervoso e degli Organi di Senso per le Degenerazioni della Cornea-Distrofie Ereditarie della Cornea-Cheratocono. Bollettino Ufficiale Regione Lazio n. 32, 20 novembre 2007.

19. DGR 134 del 28 febbraio 2008. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento del Centro di Cardiochirurgia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata tra i presidi della rete regionale per le malattie rare nell’ambito delle Malformazioni Congenite per la Sindrome di Marfan - codice esenzione RN1320.

20. DGR 655 del 19 settembre 2008. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 2005, n. 20. Inserimento dell’Ospedale Generale Fatebenefratelli San Giovanni Calibita - Isola Tiberina tra i presidi della rete regionale delle malattie rare per le Amiloidosi Primarie e Familiari nell’ambito delle Malattie delle Ghiandole Endocrine, della Nutrizione, del Metabolismo e disturbi immunitari - codice esenzione RCG130 - ai sensi del D.M. 279/2001.

21. DGR 656 del 19 settembre 2008, n. 656. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento del Dipartimento di Fisiopatologia Medica DAI Medicina Interna del Policlinico Umberto I tra i presidi della rete regionale delle malattie rare per la Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Kallmann, Sindromi adrogenitali congenite, Poliendocrinopatie autoimmuni, Malattia di Steinert, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Refeinsten.

22. DGR 175 del 22 marzo 2010. Individuazione del centro regionale di riferimento per la Sensibilità Chimica Multipla (MCS) ai sensi dell’ art. 50 della legge regionale 28 dicembre 2007, n. 26.

23. DCA 57/2010 del 10 luglio 2010. Riorganizzazione della Rete Assistenziale delle Malattie Emorragiche Congenite.

24. Determinazione n. G02816 del 21.11.2013. Istituzione Gruppo di Lavoro Regionale sulle Malattie rare.

25. DCA 387 del 6/08/2015 Recepimento Accordo Stato/Regioni Rep. Atti n. 140 del 16/10/2014 che ha approvato il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016. Individuazione del Coordinamento regionale delle malattie rare. Primo riassetto delle rete assistenziale per le malattie rare. Disposizioni transitorie.

26. DCA 429 dell'11/09/2015 Rettifica della Tabella A dell'Allegato 3 del DCA n. 387 del 6/08/2015.

27. Determinazione n. G10700 del 9/09/2015 (dal BUR n. 75 del 17/9/2015) Istituzione del Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare presso la Direzione regionale Salute e Integrazione sociosanitaria, Area Programmazione Rete Ospedaliera e Ricerca.

28. Determinazione n. G14554 del 24/11/2015 (dal BUR n. 95 del 26/11/2015) Approvazione elenco dei Centri Malattie Rare riconosciuti ai sensi dei DCA n. U00387/2015 e n. U00429/2015.

29. DCA n. U00312 del 06/07/2015 Criteri per l'assegnazione del codice di esenzione RDG020 per i Disordini Ereditari Trombofilici.

30. Nota Regione Lazio prot. 636292 del 20/11/2015: Chiarimenti in merito a erogazione farmaci fascia C/galenici/dietoterapici per pazienti affetti da malattie rare.


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9. Referenti di Istituto per le Malattie Rare e Referenti dei Centri Presidi per la raccolta dati

Azienda Universitaria Policlinico Umberto I Referente Istituto: Mauro Celli Referenti SIMaRaL: Danilo Badiali, Milvia Casato, Antonio Chistolini, Giuseppe Cimino, Teresa Fadda, Fiorina Giona, Sandra Giustini, Vincenzo Leuzzi, Marco Marenco, Maria Gabriella Mazzucconi, Santo Morabito, Roberta Priori, Ida Pucarelli, Isabella Quinti, Antonio Radicioni, Luigi Tarani, Giulia Varrasso, Paolo Versacci, Anna Zambrano Azienda Universitaria Policlinico Tor Vergata Referente Istituto: Sabrina Ferri Referenti SIMaRaL: Francesco Brancati, Maria Domenica Guarino, Barbara Kroegler, Roberto Massa, Roberto Perricone, Giovanni Ruvolo Azienda Universitaria Policlinico A. Gemelli Referente Istituto: Giuseppe Zampino Referente C/P: Domenica Battaglia, Annarita Bentivoglio, Mauro Cervigni, Salvatore Corsello, Erica De Candia, Raimondo De Cristofaro, Clara De Simone, Giacomo Della Marca, Anna Dickmann, Vincenzo Di Donna, Benedetto Falsini, Romina Fasciani, Giovanni Gambaro, Antonio Gatto, Valentina Giorgio, Chiara Leoni, Raffaele Manna, Raffaella Marrocco, Massimiliano Mirabella, Franco Pandolfi, Marika Pane, Sandro Pelo, Bianca Maria Ricerca, Donato Rigante, Elena Rossi, Aurora Rossodivita, Antonio Ruggiero, Mario Sabatelli, Serenella Servidei, Gianpiero Tamburrini, Giuseppe Zampino, Maria Assunta Zocco, Angelo Zoli, Marcella Zollino IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Referente Istituto: Andrea Bartuli Referenti SIMaRaL: Anwar Baban, Carlo Baronci, Enrico Silvio Bertini, Elsa Bevivino, Claudia Bracaglia, Paola Sabrina Buonuomo, Caterina Cancrini, Raffaele Cozza, Antonino Crinò, Maria Lisa Dentici, Antonella Diamanti, Giacomo Di Zazzo, May El Hachem, Andrea Finocchi, Matteo Luciani, Alessandra Marchesi, Romana Marini, Leonardo Oggiano, Maria Giovanna Paglietti, Sergio Petroni, Nicola Specchio, Mario Zama IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani Referente Istituto: Emanuele Nicastri Referenti SIMaRaL: Emanuele Nicastri, Angela Corpolongo IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata Referente Istituto: Biagio Didona Referenti SIMaRaL: Biagio Didona IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano Referente Istituto: Vittoria Stigliano Referenti SIMaRaL: Giovanni Leone, Vittoria Stigliano Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini Referente Istituto: Paola Grammatico Referenti SIMaRaL: Salvatore Antonelli, Antonella Di Bartolomei, Marco Castori, Anna Maria De Negri, Fabio Goffredo, Paola Grammatico, Ludovico Lispi, Silvia Majore, Giacinto Antonio Marrocco, Gregorino Paone, Antonio Petrucci, Maria Beatrice Rondinelli, Alfredo Sebastiani, Filomena Terlizi, Ospedale San Filippo Neri – Asl Roma E Referente Istituto: Silvana Chiaradia Referenti SIMaRaL: Elena Maria Pennisi


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Ospedale Sant’Eugenio - Asl Roma C Referente Istituto: Francesco Sorrentino Referenti SIMaRaL: Marina Passeri, Francesco Sorrentino Ospedale Oftalmico - Asl Roma E Referente Istituto: Alessandra Balestrazzi Referenti SIMaRaL: Alessandra Balestrazzi Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli Referente Istituto: Maria Grazia Chiappini Referenti SIMaRaL: Maria Grazia Chiappini, Marco Di Girolamo Ospedale San Carlo di Nancy Referente Istituto: Albert Mako Referenti SIMaRaL: Albert Mako Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti Referente Istituto: Sante Barbante Referenti SIMaRaL: Sante Barbante Ospedale Belcolle - Asl Viterbo Referente Istituto: Marco Montanaro Referenti SIMaRaL: Marco Montanaro

Ospedale Santa Maria Goretti - Asl Latina Referente Istituto: Giuseppe Cimino Referenti SIMaRaL: Giuseppe Cimino Ospedale F. Spaziani - Frosinone Referente Istituto: Roberta Sala Referenti SIMaRaL: Roberta Sala, Luca Antonio Solinas


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Allegato 1

Il nuovo raggruppamento delle malattie rare contenute nel DM 279/2001

GRUPPO 1 Malattie Metaboliche Ereditarie

RC0070 Deficienza congenita di zinco

RCG040 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi

RCG050 Disturbi del ciclo dell'urea

RCG060 Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: Diabete mellito

RCG070

Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo IIII

RC0080 Lipodistrofia totale

RCG080 Disturbi da accumulo di lipidi

RCG090 Mucolipidosi

RC0100 Farber malattia di

RC0120 Aceruloplasminemia congenita

RFG010 Leucodistrofie

RFG030 Gangliosidosi

RF0030 Leigh malattia di

RF0120 Adrenoleucodistrofia

RC0160 Ipofosfatasia

RCG120 Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine

RCG130 Amiloidosi primarie e familiari

RCG140 Mucopolisaccaridosi

RN1600 Pearson sindrome di

RF0010 Alpers malattia di

RCG110 Porfirie

RN0710 Melas sindrome

RN0720 Merrf sindrome

RN1760 Zellweger sindrome di

RC0150 Wilson malattia di

GRUPPO 2

RD0010 Sindrome emolitico uremica

RJ0010 Diabete insipido nefrogenico

RJ0020 Fibrosi retroperitoneale

RJ0030 Cistite interstiziale

RN1360 Alport sindrome di

RGG010 Microangopatie trombotiche

RN0250 Rene con midollare a spugna


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Allegato 1

GRUPPO 3 Malattie del Sistema Immunitario

RCG160 Immunodeficienze primarie

RD0060 Chediak-higashi malattia di

RD0040 Neutropenia ciclica

RD0050 Malattia granulomatosa cronica

RC0110 Crioglobulinemia mista

RC0190 Angioedema ereditario

RG0060 Goodpasture sindrome di

RQ099R Sensibilità Chimica Multipla Sindrome

GRUPPO 4 Malattie Ematologiche

RC0130 Atransferrinemia congenita

RCG100 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro

RCG150 Istiocitosi croniche

RDG010 Anemie ereditarie

RD0020 Emoglobinuria parossistica notturna

RDG020 Difetti ereditari della coagulazione

RDG030 Piastronopatie ereditarie

RDG040 Trombocitopenie primarie ereditarie

RN1690 Sindrome trombocitopenica con assenza di radio

GRUPPO 5 Malattie Reumatologiche

RD0030 Porpora di henoch-schonlein ricorrente

RG0010 Endocardite reumatica

RG0020 Poliangioite microscopica

RG0030 Poliarterite nodosa

RG0040 Kawasaki sindrome di

RG0050 Churg-strauss sindrome di

RG0070 Granulomatosi di Wegener

RG0080 Arterite a cellule giganti

RG0090 Takayasu malattia di

RM0010 Dermatomiosite

RM0020 Polimiosite

RM0030 Connettivite mista

RMG010 Connettiviti indifferenziate

RM0040 Fascite eosinofila

RM0050 Fascite diffusa

RM0060 Policondrite

RC0210 Behçet malattia di


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Allegato 1

GRUPPO 6 Malattie Oculistiche

RF0200 Vitreoretinopatia essudativa familiare

RF0210 Eales malattia di

RF0220 Behr sindrome di

RFG110 Distrofie retiniche ereditarie

RFG120 Distrofie ereditarie della coroide

RF0230 Ciclite eterocromica di fuch

RF0240 Atrofia essenziale dell'iride

RF0250 Emeralopia congenita

RF0260 Oguchi sindrome di

RF0270 Cogan sindrome di

RFG130 Degenerazioni della cornea

RFG140 Distrofie ereditarie della cornea

RF0280 Cheratocono

RF0290 Congiuntivite lignea

RF0300 Atrofia ottica di Leber

RN0090 Axenfeld- rieger anomalia di

RN0100 Peter anomalia di

RN0110 Aniridia

RN0120 Coloboma congenito del disco ottico

RN0130 Morning glory anomalia di

RN0140 Persistenza della membrana pupillare

RN1580 Norrie malattia di

RN1720 VogT-Koyanagi-Harada sindrome di

GRUPPO 7 Displasie Scheletriche e Disostosi

RN0260 Focomelia

RN0330 Ehlers-Danlos sindrome di

RN0370 Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di

RN0280 Acrodisostosi

RN1450 Displasia spondiloepifisaria congenita

RN0270 Deformità di sprengel

RNG050 Condrodistrofie congenite

RNG060 Osteodistrofie congenite

RC0170 Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente

RN0410 Jarcho-levin sindrome di

RN1000 Nager sindrome di


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Allegato 1

GRUPPO 8 Malformazioni Cranio-Facciali

RN0390 Greig sindrome di, cefalopolisindattila

RN0400 Jackson-Weiss sindrome di

RNG030 Acrocefalosindattilia

RNG040 Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia

RN0800 Antley-Bixler sindrome di

RN0810 Baller-gerold sindrome di

RN0910 Goldenhar sindrome di

RN1040 Pfeiffer sindrome di

RN1390 Carpenter sindrome di

GRUPPO 9 Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari

RG0100 Teleangectasia emorragica ereditaria

RL0010 Eritrocheratolisi hiemalis

RL0020 Dermatite erpetiforme

RL0030 Pemfigo

RL0040 Pemfigoide bolloso

RL0050 Pemfigoide benigno delle mucose

RL0060 Lichen sclerosus et atrophicus

RN0150 Blue rubber bleb nevus

RNG070 Ittiosi congenite

RN0500 Cutis laxa

RN0510 Incontinentia pigmenti

RN0520 Xeroderma pigmentoso

RN0530 Cheratosi follicolare acuminata

RN0540 Cute marmorea teleangectasica congenita

RN0550 Darier malattia di

RN0560 Discheratosi congenita

RN0570 Epidermolisi bollosa

RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva

RN0590 Eritrocheratodermia variabile

RN0600 Eritrocheratodermia epidermolitica

RN0610 Ipoplasia focale dermica

RN0620 Pachidermoperiostosi

RN0630 Pseudoxantoma elastico

RN0640 Aplasia congenita della cute

RN0650 Parry-Romberg sindrome di

RC0090 Dercum Malattia di

RN0770 Sturge-weber sindrome di

RN1660 Sindrome del nevo epidermale

RN1650 Nevo Displastico Sindrome del

RN1500 Kid sindrome


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Allegato 1

GRUPPO 10 Malattie Cardiologiche

RN1320 Marfan sindrome di

GRUPPO 11 Malattie Gastrointestinali ed Epatiche

RB0040 Gardner sindrome di

RC0140 Waldmann malattia di

RC0180 Crigler-najjar sindrome di

RG0110 Budd-Chiari sindrome di

RI0010 Acalasia

RI0020 Gastrite ipertrofica gigante

RI0030 Gastroenterite eosinofila

RI0040 Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale

RI0050 Colangite primativa sclerosante

RI0070 Malattia da inclusione dei microvilli

RI0080 Linfangectasia intestinale

RN0160 Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea

RN0170 Atresia del digiuno

RN0180 Atresia o stenosi duodenale

RN0190 Ano imperforato

RN0200 Hirschsprung malattia di

RN0210 Atresia biliare

RN0220 Caroli malattia di

RN0230 Malattia del fegato policistico

RN0320 Gastroschisi

RB0030 Cronkhite-Canada malattia di

RB0050 Poliposi familiare

RP0070 Fibrosi epatica congenita

GRUPPO 12 Sindromi Genetiche e Malformative Complesse

RBG010 Neurofibromatosi

RN0290 Camptodattilia familiare

RN0300 Sindrome da regressione caudale

RN0310 Klippel-Feil sindrome di

RN0340 Adams-Oliver sindrome di

RN0350 Coffin-Lowry sindrome di

RN0360 Coffin-Siris sindrome di

RN0380 Filippi sindrome di

RN1200 Smith-Lemli-Opitz, tipo I sindrome di

RN0420 Pallister-W sindrome di

RN0430 Poland sindrome di

RN0440 Sequenza sirenomelica

RN0450 Sindrome cerebro-costo-mandibolare

RN0460 Sindrome femoro-facciale


39

Allegato 1


RN0470 Sindrome oto-palato-digitale

RN0480 Sindrome trisma pseudocamptodattilia

RN0490 Weaver sindrome di

RN0670 Cri Du Chat malattia del

RN0700 Wolf-Hirschhorn sindrome di

RN0730 Short sindrome

RNG080 Sindromi da aneuploidia cromosomica

RNG090 Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica

RN0740 Ivermark sindrome di

RN0790 Aarskog sindrome di

RN0820 Beckwith-Wiedemann sindrome di

RN0830 Bloom sindrome di

RN0840 Borjeson sindrome di

RN0850 Charge associazione

RN0870 Dubowitz sindrome di

RN0880 Eec sindrome

RN0890 Freeman-Sheldon sindrome di

RN0900 Fryns sindrome di

RN0920 Hermansky-Pudlak sindrome di

RN0930 Holt-Oram sindrome di

RN0940 Kabuki sindrome della maschera

RN0960 Maffucci sindrome di

RN0970 Marshall sindrome di

RN0980 Meckel sindrome di

RN0990 Moebius sindrome di

RN1010 Noonan sindrome di

RN1020 Opitz sindrome di

RN1030 Pallister-Hall sindrome di

RN1050 Rieger sindrome

RN1060 Roberts sindrome di

RN1070 Robinow sindrome di

RN1080 Russell-Silver sindrome di

RN1090 Schinzel-giedion sindrome di

RN1100 Seckel sindrome di

RN1110 Sequenza da ipocinesia fetale

RN1120 Simpson-Golabi-Behmel sindrome di

RN1130 Sindrome branchio-oculo-facciale

RN1140 Sindrome branchio-oto-renale

RN1150 Sindrome cardio-facio-cutanea

RN1160 Sindrome oculo-cerebro-cutanea


40

Allegato 1


RN1170 Sindromeo proteo

RN1180 Sindrome trico-rino-falangea

RN1190 Sindrome unghia-rotula

RN1210 Smith-Magenis sindrome di

RN1220 Stickler sindrome di

RN1230 Summit sindrome di

RN1240 Townes-Brocks sindrome di

RN1250 Vacterl associazione

RN1260 Wildervanck sindrome di

RN1270 Williams sindrome di

RN1280 Winchester sindrome di

RN1290 Wolfram sindrome di

RN1310 Prader-Willi sindrome di

RN1340 Aase-Smith sindrome di

RN1350 Alagille sindrome di

RN1370 Alstrom sindrome di

RNG100 Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale

RN1380 Bardet-biedl sindrome di

RN1400 Cockayne sindrome di

RN1410 Cornelia De Lange sindrome di

RN1420 De Sanctis Cacchione malattia di

RN1430 Denys-Drash sindrome di

RN1440 Displasia oculo-digito-dentale

RN1460 Fraser sindrome di

RN1470 Hay-Wells sindrome di

RN1480 Ipomelanosi di ito

RN1490 Isaacs sindrome di

RN1510 Klippel-Trenaunay sindrome di

RN1530 Leopard sindrome

RN1540 Levy-Hollister sindrome di

RN1550 Marshall-Smith sindrome di

RN1560 Neu-Laxova sindrome di

RN1590 Pallister-Killian sindrome di

RN1610 Poems sindrome

RN1620 Rubinstein-Taybi sindrome di

RN1630 Sindrome acrocallosa

RN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica

RN1670 Sindrome pterigio multiplo

RN1680 Sindrome trico-dento-ossea

RN1700 Sjogren-Larsonn sindrome di


41

Allegato 1


RN1710 Tay sindrome di

RN1730 Wagr sindrome di

RN1750 Weill-Marchesani sindrome di

RP0010 Embriofetopatia rubeolica

RP0020 Sindrome fetale da acido valproico

RP0030 Sindrome fetale da idantoina

RN0780 Von Hippel-Lindau sindrome di

RP0040 Sindrome alcolica fetale

GRUPPO 13 Malattie Oncologiche

RB0010 Wilms tumore di

RB0020 Retinoblastoma

RB0060 Linfoangioleiomiomatosi

RN0760 Peutz-Jeghers sindrome di

GRUPPO 14 Malattie Infettive

RA0010 Hansen malattia di

RA0020 Whipple malattia di

RA0030 Lyme malattia di

GRUPPO 15 Malattie del Sistema Nervoso Centrale

RFG020 Ceroido-lipofuscinosi

RF0040 Rett sindrome di

RF0050 Atrofia dentato rubropallidoluysiana

RF0060 Epilessia mioclonica progressiva

RF0070 Mioclono essenziale ereditario

RF0080 Corea di huntington

RF0090 Distonia di torsione idiopatica

RF0130 Lennox Gastaut sindrome di

RF0140 West sindrome di

RF0150 Narcolessia

RF0170 Steele-Richardson-Olszewski sindrome di

RN0010 Arnold-chiari sindrome di

RN0020 Microcefalia

RN0030 Agenesia cerebellare

RN0040 Joubert sindrome di

RN0060 Oloprosencefalia

RN0050 Lissencefalia

RN1740 Walker-Warburg sindrome di

RN0070 Chiray Foix sindrome di

RN1570 Neuroacantocitosi

RP0060 Kernittero

RQ0010 Gerstmann sindrome di


42

Allegato 1

GRUPPO 15 Malattie del Sistema Nervoso Centrale

RN0750 Sclerosi tuberosa

RN1300 Angelman sindrome di

RN1520 Landau-Kleffner sindrome di

RN1330 Sindrome da X fragile

RFG040 Malattie spinocerebellari

GRUPPO 16 Malattie Neuromuscolari

RFG060 Neuropatie ereditarie

RF0100 Sclerosi laterale amiotrofica

RF0110 Sclerosi laterale primaria

RFG050 Atrofie muscolari spinali

RF0020 Kearns-Sayre Sindrome Di

RF0180 Polineuropatia cronica infiammatoria demielizzante

RF0190 Eaton-Lambert sindrome di

RFG070 Miopatie congenite ereditarie

RFG080 Distrofie muscolari

RFG090 Distrofie miotoniche

RFG100 Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche

RF0160 Melkersson-Rosenthal sindrome di

RN0080 Disautonomia familiare

RNG020 Artrogriposi multiple congenite

GRUPPO 17 Malattie del sistema endocrino

RC0010 Deficienza di Acth

RC0020 Kallmann sindrome di

RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite

RC0030 Reifenstein sindrome di

RCG030 Poliendocrinopatie autoimmuni

RC0040 Pubertà precoce idiopatica

RC0050 Leprecaunismo

RC0060 Werner sindrome di

RN0860 De Morsier sindrome di

RN0680 Turner sindrome di

RN0240 Ermafroditismo vero

RNG010 Pseudoermafroditismi

RN0690 Klinefelter sindrome di

RCG010 Iperaldosteronismi primitivi

GRUPPO 18 Malattie Broncopneumologiche

RC0200 Carenza congenita di alfa1 antitripsina

RP0050 Apnea infantile

RN0950 Kartagener sindrome di


43

Allegato 2

Schede inserite per Istituto e Centro e condizione. Dati riferiti a 27.005 soggetti con scheda aperta e 1.600 soggetti con scheda chiusa. SIMaRaL 2015.

Istituto Codice Centro

Denominazione Centro

NUMERO SCHEDE AL 31.12.2015

APERTE CHIUSE TOTALE

AOU Policlinico Umberto I 12090601 Centro Malattie Rare Neurometaboliche e Neurologiche

1.084 282 1.366

AOU Policlinico Umberto I 12090602 Centro Malattie Rare Ematologiche -Ematologia

708 23 731

AOU Policlinico Umberto I 12090602M Centro Malattie Rare Ematologiche -Ematologia MEC

910 101 1.011

AOU Policlinico Umberto I 12090602T Centro Malattie Rare Ematologiche -Ematologia Trombofilie

432 0 432

AOU Policlinico Umberto I 12090603 Centro Malattie Rare Nefrologiche - Nefrologia

55 1 56

AOU Policlinico Umberto I 12090604 Centro Malattie Rare Sistema Immunitario - Crioglobulinemia

268 33 301

AOU Policlinico Umberto I 12090605 Centro Malattie Rare Sistema Immunitario - Immunopatologia/Immunodeficienza

809 46 855

AOU Policlinico Umberto I 12090606 Centro Malattie Rare Oculistiche - Oculistica

1.280 33 1.313

AOU Policlinico Umberto I 12090607 Centro Malattie Rare Reumatologiche - Reumatologia

790 73 863

AOU Policlinico Umberto I 12090608 Centro Malattie Rare displasie scheletriche - Patologia Metabolismo Osseo

657 10 667

AOU Policlinico Umberto I 12090609 Centro Malattie Rare Malformazioni Cranio Facciali - Maxillo Facciale

188 3 191

AOU Policlinico Umberto I 12090610 Centro Malattie Rare Dermatologiche e Neurocutanee - Dermatologia

1.441 18 1.459


44

Allegato 2





AOU Policlinico Umberto I 12090611 Centro Malattie Rare Sindromi Genetiche e Malformative Complesse - Cardiologia

49 5 54

AOU Policlinico Umberto I 12090612 Centro Malattie Rare Gastrointestinali ed Epatiche - Gastroeinterologia

222 1 223

AOU Policlinico Umberto I 12090613 Centro Malattie Rare Sindromi Genetiche e Malformative Complesse - Genetica Clinica

122 1 123

AOU Policlinico Umberto I 12090614 Centro Malattie Rare Endocrino-Andrologiche - Endocrinologia

487 25 512

AOU Policlinico Umberto I 12090615 Centro Malattie Rare Oncologiche - Oncologia

35 0 35

AOU Policlinico Umberto I 12090616 Centro Malattie Rare Broncopneumologiche - Malattie Croniche Respiratorie

36 0 36

AOU Policlinico Tor Vergata 12092001 Genetica Medica 21 3 24

AOU Policlinico Tor Vergata 12092002 Reumatologia 168 0 168

AOU Policlinico Tor Vergata 12092003 Cardiochirurgia 202 45 247

AOU Policlinico Tor Vergata 12092004 Neurologia 178 24 202

AOU Policlinico A. Gemelli 12090501 Medicina Interna Gastreonterologia 329 3 332

AOU Policlinico A. Gemelli 12090502 Neurofisiopatologia 71 1 72

AOU Policlinico A. Gemelli 12090503 Medicina Interna Complesso Integrato Columbus

62 2 64

AOU Policlinico A. Gemelli 12090503G Medicina Interna 18 2 20


45

Allegato 2





AOU Policlinico A. Gemelli 12090504 Nefrologia - Complesso Integrato Columbus

95 40 135

AOU Policlinico A. Gemelli 12090505 Ematologia 724 38 762

AOU Policlinico A. Gemelli 12090506 Reumatologia -Neurofisiopatologia 591 3 594

AOU Policlinico A. Gemelli 12090507 Oculistica 409 0 409

AOU Policlinico A. Gemelli 12090508 Ortopedia 53 1 54

AOU Policlinico A. Gemelli 12090509 Neurochirurgia infantile 239 1 240

AOU Policlinico A. Gemelli 12090510 Dermatologia 114 0 114

AOU Policlinico A. Gemelli 12090511 Malattie rare e difetti congeniti 759 7 766

AOU Policlinico A. Gemelli 12090512 Oncologia pediatrica 40 1 41

AOU Policlinico A. Gemelli 12090513 Neurologia, Neurofisiopatologia e Neuropsichiatria Infantile

1.965 65 2.030

AOU Policlinico A. Gemelli 12090514 Endocrinologia e malattie del metabolismo

78 18 96

AOU Policlinico A. Gemelli 12090515 Medicina del sonno 0 0 0

AOU San Camillo Forlanini 12090101 Laboratorio Genetica Medica 619 26 645


46

Allegato 2





AOU San Camillo Forlanini 12090102 Maedicina trasfusionale e cellule staminali

408 378 786

AOU San Camillo Forlanini 12090103 Reumatologia 199 0 199

AOU San Camillo Forlanini 12090104 Oculistica 14 1 15

AOU San Camillo Forlanini 12090105 Gastroenterologia 0 0 0

AOU San Camillo Forlanini 12090106 Neurologia e Neurofisiopatologia 432 19 451

AOU San Camillo Forlanini 12090107 Urologia e Chirurgia Pediatrica 51 1 52

AOU San Camillo Forlanini 12090108 Pneumologia 2 2 4


12090401 Patologia Metabolica 687 12 699


12090402 Malattie Rare 59 1 60


12090403 Endocrinologia e Diabetologia 895 13 908


12090404 Nefrologia e dialisi 141 0 141


12090405 Immunoinfettivologia 272 20 292


12090406 Oncoematologia 970 2 972


47

Allegato 2






12090407 Reumatologia 441 0 441


12090408 Pediatria Generale e Malattie Infettive 632 2 634


12090409 Oftalmologia 165 0 165


12090410 Ortopedia 120 0 120


12090411 Chirurgia Plastica Maxillo facciale 38 1 39


12090412 Dermatologia 284 4 288


12090413 Cardiologia Pediatrica 14 0 14


12090414 Epatologia, Gastroenterologia e Nutrizione

138 0 138


12090415 Genetica Medica 780 0 780


12090416 Patologia Endocrina Autoimmune 169 1 170


12090417 Neurologia 641 1 642


12090418 Malattie Muscolari e Neurodegenerative 407 3 410


12090419 Broncopneumologia 38 0 38


48

Allegato 2





IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 12091801 Malattie Infettive e Tropicali - Malattie Infettive Rare

24 2 26


12090801 Centro Porfirie e Malattie Metaboliche Ereditarie

459 6 465


12090802 Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva

164 4 168

IRCCS IDI Immacolata 12091101 I Divisione Dermatologia 1.164 0 1.164


12007201 Medicina Interna e Nefrologia 40 83 123

Ospedale San Carlo Nancy 12007301 Ginecologia 256 24 280

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 12006601 DH Talassemie 329 29 358

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 12006602 Endocrinologia 126 8 134

Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 12003001 Dipartimento Interaziendale Oftalmologia 760 0 760


12003002 Neurologia 413 85 498

Ospedale S. Camillo De Lellis - ASL RIETI

12001901 Immunoematologia e Medicina Trasfusionale (Rete MEC DCA 57/2010)

17 0 17

Ospedale Belcolle - ASL VITERBO

12027101 Ematologia (Rete MEC DCA 57/2010) 0 0 0


12020001 Centro Emostasi e Trombosi (Rete MEC DCA 57/2010)

17 0 17

Ospedale Fabrizio Spaziani - ASL Frosinone

12021601 Ematologia (Rete MEC DCA 57/2010) 0 0 0

Totale 28.057 1.637 29.694


49

Allegato 3

Elenco codici esenzione per frequenza. Dati riferiti a 27.200 diagnosi, 267 codici esenzione e 393 malattie rare/gruppi con scheda aperta al 31.12.2015. SIMaRaL 2015.

CODICE ESENZIONE

NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %

RF0280 CHERATOCONO PATOLOGIA 1.521 5,59

RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI AFFERENTE 1.299 4,78

RBG010 NEUROFIBROMATOSI GRUPPO 1.265 4,65

RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE GRUPPO 965 3,55

RL0030 PEMFIGO PATOLOGIA 583 2,14

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA PATOLOGIA 553 2,03

RQ099R SENSIBILITA' CHIMICA MULTIPLA PATOLOGIA 512 1,88

RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA PATOLOGIA 472 1,74

RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE

PATOLOGIA 471 1,73

RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

GRUPPO 423 1,56

RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA AFFERENTE 394 1,45

RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI PATOLOGIA 389 1,43

RDG010 TALASSEMIE AFFERENTE 385 1,42

RFG110 RETINITE PIGMENTOSA AFFERENTE 377 1,39

RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI GRUPPO 365 1,34

RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA PATOLOGIA 359 1,32

RI0010 ACALASIA PATOLOGIA 352 1,29

RDG020 EMOFILIA A AFFERENTE 346 1,27

RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA AFFERENTE 344 1,26

RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO PATOLOGIA 338 1,24


50

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE GRUPPO 334 1,23

RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI PATOLOGIA 331 1,22

RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE PATOLOGIA 305 1,12

RDG010 FAVISMO AFFERENTE 303 1,11

RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE

GRUPPO 300 1,10

RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE GRUPPO 296 1,09

RG0040 KAWASAKI SINDROME DI PATOLOGIA 295 1,08

RN0680 TURNER SINDROME DI PATOLOGIA 288 1,06

RF0140 WEST SINDROME DI PATOLOGIA 280 1,03

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA PATOLOGIA 279 1,03

RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE GRUPPO 275 1,01

RC0210 BEHÇET MALATTIA DI PATOLOGIA 274 1,01

RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA AFFERENTE 258 0,95

RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA PATOLOGIA 250 0,92

RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI GRUPPO 248 0,91

RCG110 PORFIRIE GRUPPO 241 0,89

RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA AFFERENTE 236 0,87

RNG090 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA

GRUPPO 234 0,86

RN1320 MARFAN SINDROME DI PATOLOGIA 228 0,84

RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS PATOLOGIA 220 0,81

RCG160 DI GEORGE SINDROME DI AFFERENTE 219 0,81


51

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RB0010 WILMS TUMORE DI PATOLOGIA 214 0,79

RN0750 SCLEROSI TUBEROSA PATOLOGIA 213 0,78

RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA PATOLOGIA 205 0,75

RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE

AFFERENTE 204 0,75

RB0050 POLIPOSI FAMILIARE PATOLOGIA 200 0,74

RCG150 ISTIOCITOSI X AFFERENTE 195 0,72

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI PATOLOGIA 189 0,69

RN1010 NOONAN SINDROME DI PATOLOGIA 187 0,69

RDG020 VON WILLEBRAND MALATTIA DI AFFERENTE 184 0,68

RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI PATOLOGIA 170 0,63

RB0020 RETINOBLASTOMA PATOLOGIA 169 0,62

RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE

PATOLOGIA 146 0,54

RFG090 STEINERT MALATTIA DI AFFERENTE 146 0,54

RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA AFFERENTE 144 0,53

RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH PATOLOGIA 134 0,49

RNG070 ITTIOSI CONGENITA AFFERENTE 133 0,49

RDG010 ANEMIE EREDITARIE GRUPPO 123 0,45

RFG080 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI AFFERENTE 123 0,45

RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO PATOLOGIA 120 0,44

RM0020 POLIMIOSITE PATOLOGIA 120 0,44

RCG020 ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI GRUPPO 118 0,43


52

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI PATOLOGIA 114 0,42

RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI AFFERENTE 109 0,40

RN0020 MICROCEFALIA PATOLOGIA 102 0,38

RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE GRUPPO 100 0,37

RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI AFFERENTE 92 0,34

RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA PATOLOGIA 91 0,33

RM0010 DERMATOMIOSITE PATOLOGIA 87 0,32

RF0080 COREA DI HUNTINGTON PATOLOGIA 84 0,31

RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO DIABETE MELLITO

GRUPPO 80 0,29

RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI AFFERENTE 78 0,29

RFG040 SPINOCEREBELLARI MALATTIE GRUPPO 77 0,28

RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI

AFFERENTE 75 0,28

RCG080 FABRY MALATTIA DI AFFERENTE 73 0,27

RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDIATRIA AFFERENTE 73 0,27

RM0030 CONNETTIVITE MISTA PATOLOGIA 72 0,26

RN0950 KARTAGENER SINDROME DI PATOLOGIA 72 0,26

RN0210 ATRESIA BILIARE PATOLOGIA 70 0,26

RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI PATOLOGIA 69 0,25

RCG060 GLICOGENOSI AFFERENTE 67 0,25

RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI GRUPPO 65 0,24

RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI PATOLOGIA 64 0,24


53

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI GRUPPO 64 0,24

RN1360 ALPORT SINDROME DI PATOLOGIA 63 0,23

RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE

AFFERENTE 62 0,23

RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI PATOLOGIA 62 0,23

RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI PATOLOGIA 61 0,22

RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE GRUPPO 61 0,22

RD0010 EMOLITICO UREMICA SINDROME DI PATOLOGIA 60 0,22

RN1270 WILLIAMS SINDROME DI PATOLOGIA 59 0,22

RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI PATOLOGIA 57 0,21

RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA AFFERENTE 54 0,20

RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA PATOLOGIA 52 0,19

RG0070 WEGENER GRANULOMATOSI DI PATOLOGIA 51 0,19

RC0020 KALLMANN SINDROME DI PATOLOGIA 50 0,18

RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE PATOLOGIA 49 0,18

RP0040 ALCOLICA FETALE SINDROME PATOLOGIA 49 0,18

RN0550 DARIER MALATTIA DI PATOLOGIA 47 0,17

RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO

GRUPPO 46 0,17

RNG060 DISPLASIA FIBROSA AFFERENTE 46 0,17

RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO PATOLOGIA 45 0,17

RCG080 GAUCHER MALATTIA DI AFFERENTE 44 0,16

RDG010 FANCONI ANEMIA DI AFFERENTE 44 0,16


54

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI PATOLOGIA 44 0,16

RC0150 WILSON MALATTIA DI PATOLOGIA 43 0,16

RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI PATOLOGIA 43 0,16

RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA PATOLOGIA 42 0,15

RNG040 PIERRE ROBIN SINDROME DI AFFERENTE 42 0,15

RFG080 BECKER DISTROFIA DI AFFERENTE 41 0,15

RNG050 ACONDROPLASIA AFFERENTE 41 0,15

RCG030 SCHMIDT SINDROME DI AFFERENTE 40 0,15

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE GRUPPO 40 0,15

RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE GRUPPO 40 0,15

RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA PATOLOGIA 40 0,15

RCG010 BARTTER SINDROME DI AFFERENTE 39 0,14

RDG020 EMOFILIA B AFFERENTE 39 0,14

RN0050 LISSENCEFALIA PATOLOGIA 39 0,14

RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI PATOLOGIA 39 0,14

RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA GRUPPO 38 0,14

RFG090 THOMSEN MALATTIA DI AFFERENTE 38 0,14

RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

PATOLOGIA 37 0,14

RF0040 RETT SINDROME DI PATOLOGIA 37 0,14

RN0040 JOUBERT SINDROME DI PATOLOGIA 37 0,14

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE GRUPPO 37 0,14


55

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA PATOLOGIA 36 0,13

RFG110 STARGARDT MALATTIA DI AFFERENTE 36 0,13

RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI PATOLOGIA 36 0,13

RNG040 CROUZON MALATTIA DI AFFERENTE 36 0,13

RNG080 ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA GRUPPO 36 0,13

RCG060 GALATTOSEMIA AFFERENTE 35 0,13

RN1150 CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME PATOLOGIA 35 0,13

RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE PATOLOGIA 34 0,13

RNG070 ITTIOSI X-LINKED AFFERENTE 33 0,12

RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI GRUPPO 32 0,12

RFG040 FRIEDREICH ATASSIA DI AFFERENTE 32 0,12

RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA PATOLOGIA 32 0,12

RF0150 NARCOLESSIA PATOLOGIA 31 0,11

RFG140 FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI AFFERENTE 31 0,11

RF0030 LEIGH MALATTIA DI PATOLOGIA 30 0,11

RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE

AFFERENTE 30 0,11

RN0110 ANIRIDIA PATOLOGIA 30 0,11

RCG040 CISTINOSI AFFERENTE 29 0,11

RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE AFFERENTE 28 0,10

RFG110 DISTROFIA DEI CONI AFFERENTE 28 0,10

RN0190 ANO IMPERFORATO PATOLOGIA 28 0,10


56

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE GRUPPO 27 0,10

RFG040 ATASSIA TELEANGECTASICA AFFERENTE 27 0,10

RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE GRUPPO 27 0,10

RCG100 IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA SINDROME DI

AFFERENTE 26 0,10

RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI AFFERENTE 26 0,10

RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER PATOLOGIA 26 0,10

RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE PATOLOGIA 26 0,10

RN0880 EEC SINDROME PATOLOGIA 26 0,10

RFG010 LEUCODISTROFIE GRUPPO 25 0,09

RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA

PATOLOGIA 25 0,09

RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE AFFERENTE 24 0,09

RG0030 POLIARTERITE NODOSA PATOLOGIA 24 0,09

RN0430 POLAND SINDROME DI PATOLOGIA 24 0,09

RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI PATOLOGIA 24 0,09

RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI PATOLOGIA 24 0,09

RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI

PATOLOGIA 23 0,08

RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI GRUPPO 23 0,08

RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA

AFFERENTE 23 0,08

RN0710 MELAS SINDROME PATOLOGIA 22 0,08

RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE PATOLOGIA 22 0,08

RNG040 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE AFFERENTE 22 0,08


57

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RFG050 KENNEDY MALATTIA DI AFFERENTE 21 0,08

RFG080 ERB DISTROFIA DI AFFERENTE 21 0,08

RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI PATOLOGIA 21 0,08

RN0860 DE MORSIER SINDROME DI PATOLOGIA 21 0,08

RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI PATOLOGIA 21 0,08

RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA

GRUPPO 21 0,08

RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIA AFFERENTE 20 0,07

RD0050 GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIA DI PATOLOGIA 20 0,07

RN1300 ANGELMAN SINDROME DI PATOLOGIA 20 0,07

RN1530 LEOPARD SINDROME DI PATOLOGIA 20 0,07

RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI PATOLOGIA 20 0,07

RNG030 APERT SINDROME DI AFFERENTE 20 0,07

RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO II a

AFFERENTE 19 0,07

RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA PATOLOGIA 19 0,07

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO PATOLOGIA 19 0,07

RN0060 OLOPROSENCEFALIA PATOLOGIA 19 0,07

RNG060 OSTEOPETROSI AFFERENTE 19 0,07

RNG060 McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI AFFERENTE 19 0,07

RD0040 NEUTROPENIA CICLICA PATOLOGIA 18 0,07

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE

PATOLOGIA 18 0,07

RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI PATOLOGIA 18 0,07


58

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI PATOLOGIA 18 0,07

RA0030 LYME MALATTIA DI PATOLOGIA 17 0,06

RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI GRUPPO 17 0,06

RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO PATOLOGIA 17 0,06

RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI PATOLOGIA 16 0,06

RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE AFFERENTE 16 0,06

RFG140 CORNEA GUTTATA AFFERENTE 16 0,06

RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI PATOLOGIA 16 0,06

RN1330 X FRAGILE SINDROME DA PATOLOGIA 16 0,06

RN1650 NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL PATOLOGIA 16 0,06

RCG060 FRUTTOSEMIA AFFERENTE 15 0,06

RCG080 NIEMANN PICK MALATTIA DI AFFERENTE 15 0,06

RFG110 BEST DISTROFIA VITELLIFORME DI AFFERENTE 15 0,06

RNG070 ITTIOSI CONGENITE GRUPPO 15 0,06

RFG030 GANGLIOSIDOSI GRUPPO 14 0,05

RL0020 DERMATITE ERPETIFORME PATOLOGIA 14 0,05

RN0320 GASTROSCHISI PATOLOGIA 14 0,05

RN0720 MERRF SINDROME PATOLOGIA 14 0,05

RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI PATOLOGIA 14 0,05

RFG040 MARIE ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI

AFFERENTE 13 0,05

RFG110 LEBER AMAUROSI CONGENITA DI AFFERENTE 12 0,04


59

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RN1020 OPITZ SINDROME DI PATOLOGIA 12 0,04

RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI PATOLOGIA 12 0,04

RN1220 STICKLER SINDROME DI PATOLOGIA 12 0,04

RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO (ELENCO DM 279/01)

GRUPPO 11 0,04

RFG040 ATASSIA PERIODICA AFFERENTE 11 0,04

RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE GRUPPO 11 0,04

RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA GRUPPO 11 0,04

RM0060 POLICONDRITE PATOLOGIA 11 0,04

RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO PATOLOGIA 11 0,04

RN0790 AARSKOG SINDROME DI PATOLOGIA 11 0,04

RN1480 IPOMELANOSI DI ITO PATOLOGIA 11 0,04

RNG070 NETHERTON SINDROME DI AFFERENTE 11 0,04

RCG010 CONN SINDROME DI AFFERENTE 10 0,04

RCG040 OMOCISTINURIA AFFERENTE 10 0,04

RN0230 FEGATO POLICISTICO MALATTIA DEL PATOLOGIA 10 0,04

RN0240 ERMAFRODITISMO VERO PATOLOGIA 10 0,04

RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA PATOLOGIA 10 0,04

RP0050 APNEA INFANTILE PATOLOGIA 10 0,04

RI0040 PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA

PATOLOGIA 9 0,03

RM0040 FASCITE EOSINOFILA PATOLOGIA 9 0,03

RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE PATOLOGIA 9 0,03


60

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI PATOLOGIA 9 0,03

RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO PATOLOGIA 9 0,03

RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO 1 SINDROME DI PATOLOGIA 9 0,03

RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE GRUPPO 9 0,03

RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI PATOLOGIA 8 0,03

RCG040 URINE A SCIROPPO DI ACERO MALATTIA DELLE

AFFERENTE 8 0,03

RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA AFFERENTE 8 0,03

RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE

GRUPPO 8 0,03

RFG130 DEGENERAZIONE MARGINALE AFFERENTE 8 0,03

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE PATOLOGIA 8 0,03

RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI PATOLOGIA 8 0,03

RN0990 MOEBIUS SINDROME DI PATOLOGIA 8 0,03

RN1140 BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME PATOLOGIA 8 0,03

RN1180 TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME PATOLOGIA 8 0,03

RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA AFFERENTE 8 0,03

RC0090 DERCUM MALATTIA DI PATOLOGIA 7 0,03

RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI GRUPPO 7 0,03

RCG040 ALBINISMO AFFERENTE 7 0,03

RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE AFFERENTE 7 0,03

RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA AFFERENTE 7 0,03

RN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI PATOLOGIA 7 0,03


61

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RNG040 TREACHER COLLINS SINDROME DI AFFERENTE 7 0,03

RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA AFFERENTE 7 0,03

RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI PATOLOGIA 6 0,02

RCG090 MUCOLIPIDOSI GRUPPO 6 0,02

RFG070 MIOPATIA NEMALINICA AFFERENTE 6 0,02

RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE AFFERENTE 6 0,02

RI0070 INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA PATOLOGIA 6 0,02

RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI PATOLOGIA 6 0,02

RN0490 WEAVER SINDROME DI PATOLOGIA 6 0,02

RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA PATOLOGIA 6 0,02

RN1170 PROTEO SINDROME PATOLOGIA 6 0,02

RCG070 TANGIER MALATTIA DI AFFERENTE 5 0,02

RFG040 FRIEDREICH-LIKE ATASSIA DI AFFERENTE 5 0,02

RFG140 DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE AFFERENTE 5 0,02

RN0100 PETER ANOMALIA DI PATOLOGIA 5 0,02

RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL PATOLOGIA 5 0,02

RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI PATOLOGIA 5 0,02

RN1350 ALAGILLE SINDROME DI PATOLOGIA 5 0,02

RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE SINONIMO 5 0,02

RP0060 KERNITTERO PATOLOGIA 5 0,02

RB0040 GARDNER SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,01


62

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RCG050 CITRULLINEMIA AFFERENTE 4 0,01

RFG010 CANAVAN MALATTIA DI AFFERENTE 4 0,01

RFG020 BATTEN MALATTIA DI AFFERENTE 4 0,01

RFG040 HOLMES DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI

AFFERENTE 4 0,01

RFG090 VON EULENBURG MALATTIA DI AFFERENTE 4 0,01

RFG110 DISTROFIA VITREO RETINICA AFFERENTE 4 0,01

RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS PATOLOGIA 4 0,01

RN0220 CAROLI MALATTIA DI PATOLOGIA 4 0,01

RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA PATOLOGIA 4 0,01

RN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,01

RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE PATOLOGIA 4 0,01

RN1040 PFEIFFER SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,01

RN1290 WOLFRAM SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,01

RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,01

RN1660 NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL PATOLOGIA 4 0,01

RN1760 ZELLWEGER SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,01

RNG060 ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI AFFERENTE 4 0,01

RC0010 ACTH DEFICIENZA DI PATOLOGIA 3 0,01

RDG030 TROMBOASTENIA AFFERENTE 3 0,01

RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE GRUPPO 3 0,01

RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO PATOLOGIA 3 0,01


63

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RFG050 WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI AFFERENTE 3 0,01

RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA AFFERENTE 3 0,01

RFG070 MIOPATIA DESMIN STORAGE AFFERENTE 3 0,01

RFG110 DISTROFIA IALINA DELLA RETINA AFFERENTE 3 0,01

RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS AFFERENTE 3 0,01

RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA

AFFERENTE 3 0,01

RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE SINONIMO 3 0,01

RN0030 AGENESIA CEREBELLARE PATOLOGIA 3 0,01

RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI PATOLOGIA 3 0,01

RN0390 GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA

PATOLOGIA 3 0,01

RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI PATOLOGIA 3 0,01

RN1050 RIEGER SINDROME PATOLOGIA 3 0,01

RN1070 ROBINOW SINDROME DI PATOLOGIA 3 0,01

RN1100 SECKEL SINDROME DI PATOLOGIA 3 0,01

RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA PATOLOGIA 3 0,01

RN1570 NEUROACANTOCITOSI PATOLOGIA 3 0,01

RN1640 CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME

PATOLOGIA 3 0,01

RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE AFFERENTE 3 0,01

RNG060 DISCONDROSTEOSI AFFERENTE 3 0,01

RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA SINONIMO 3 0,01

RC0070 ACRODERMATITE ENTEROPATICA SINONIMO 2 0,01


64

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE PATOLOGIA 2 0,01

RC0160 IPOFOSFATASIA PATOLOGIA 2 0,01

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA

PATOLOGIA 2 0,01

RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA AFFERENTE 2 0,01

RCG120 LESCH-NYHAN MALATTIA DI AFFERENTE 2 0,01

RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE AFFERENTE 2 0,01

RF0270 COGAN SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01

RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI AFFERENTE 2 0,01

RFG040 ATROFIA SPINODENTATA SINONIMO 2 0,01

RFG050 KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI AFFERENTE 2 0,01

RFG060 REFSUM MALATTIA DI AFFERENTE 2 0,01

RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III

SINONIMO 2 0,01

RFG140 DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA AFFERENTE 2 0,01

RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA GRUPPO 2 0,01

RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA PATOLOGIA 2 0,01

RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PATOLOGIA 2 0,01

RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE PATOLOGIA 2 0,01

RN0830 BLOOM SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01

RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01

RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01

RN1400 COCKAYNE SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01


65

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RN1490 ISAACS SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01

RN1500 KID SINDROME PATOLOGIA 2 0,01

RN1730 WAGR SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01

RNG040 DISPLASIA MAXILLONASALE AFFERENTE 2 0,01

RNG070 ITTIOSI HYSTRIX CURTH-MACKLIN TYPE AFFERENTE 2 0,01

RA0010 HANSEN MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00

RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI PATOLOGIA 1 0,00

RC0060 WERNER SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RC0100 FARBER MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00

RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI GRUPPO 1 0,00

RCG040 ALANINEMIA AFFERENTE 1 0,00

RCG120 XANTINURIA AFFERENTE 1 0,00

RCG140 SANFILIPPO SINDROME DI AFFERENTE 1 0,00

RDG030 STORAGE POOL DEFICIENCY AFFERENTE 1 0,00

RF0010 ALPERS MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00

RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE PATOLOGIA 1 0,00

RF0250 EMERALOPIA CONGENITA PATOLOGIA 1 0,00

RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA PATOLOGIA 1 0,00

RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI AFFERENTE 1 0,00

RFG040 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE

AFFERENTE 1 0,00


66

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE AFFERENTE 1 0,00

RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE AFFERENTE 1 0,00

RFG140 DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA AFFERENTE 1 0,00

RM0050 FASCITE DIFFUSA PATOLOGIA 1 0,00

RN0080 RILEY-DAY SINDROME DI SINONIMO 1 0,00

RN0260 FOCOMELIA PATOLOGIA 1 0,00

RN0300 REGRESSIONE CAUDALE SINDROME DA PATOLOGIA 1 0,00

RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RN0450 CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME PATOLOGIA 1 0,00

RN0470 OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME PATOLOGIA 1 0,00

RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA

PATOLOGIA 1 0,00

RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA

PATOLOGIA 1 0,00

RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE PATOLOGIA 1 0,00

RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA PATOLOGIA 1 0,00

RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI PATOLOGIA 1 0,00

RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RN1160 OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME PATOLOGIA 1 0,00

RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00


67

Allegato 3

CODICE ESENZIONE


RN1260 WILDERVANCK SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RN1370 ALSTROM SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RN1460 FRASER SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RN1580 NORRIE MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00

RN1600 PEARSON SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RN1610 POEMS SINDROME PATOLOGIA 1 0,00

RN1670 PTERIGIO MULTIPLO SINDROME PATOLOGIA 1 0,00

RN1690 TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME

PATOLOGIA 1 0,00

RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00

RNG040 C SINDROME AFFERENTE 1 0,00

RNG050 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE AFFERENTE 1 0,00

RNG050 CAMPTOMELICA SINDROME AFFERENTE 1 0,00

RNG060 DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA

AFFERENTE 1 0,00

RNG060 ENGELMANN MALATTIA DI AFFERENTE 1 0,00

Totale 27.200 100,00


68

Allegato 4

Descrizione PAI e BdS per Istituto, codice Centro e codice esenzione con scheda aperta al 31.12.2015. SIMaRaL, 2015


Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e

BdS

Codice Centro/ Codice esenzione

N. soggetti N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12090601 1084 441 40,7 369 83,7 189 355 32,7 302 27,9

RC0150 17 4 23,5 3 75,0 4 4 23,5 9 52,9

RCG040 246 63 25,6 56 88,9 84 92 37,4 89 36,2

RCG060 12 5 41,7 2 40,0 3 4 33,3 4 33,3

RCG070 60 7 11,7 7 100,0 43 20 33,3 8 13,3

RF0020 2 2 100,0 2 100,0 0 0 0,0 0 0,0

RF0030 3 1 33,3 1 100,0 1 1 33,3 1 33,3

RF0040 12 4 33,3 4 100,0 2 2 16,7 6 50,0

RF0080 4 3 75,0 3 100,0 0 1 25,0 0 0,0

RF0090 243 59 24,6 53 88,3 2 133 54,7 49 20,2

RF0100 118 110 93,2 87 79,1 4 50 42,4 2 1,7

RF0110 7 7 100,0 6 85,7 0 2 28,6 0 0,0

RF0120 4 0 0,0 0 0,0 1 1 25,0 3 75,0

RF0140 13 3 23,1 3 100,0 0 1 7,7 10 76,9

RF0150 3 1 33,3 1 100,0 0 0 0,0 2 66,7

RF0170 19 18 94,7 14 77,8 0 1 5,3 1 5,3

RF0180 46 37 80,4 33 89,2 6 5 10,9 3 6,5

RF0190 4 4 100,0 4 100,0 0 1 25,0 0 0,0

RFG010 6 0 0,0 0 0,0 0 1 16,7 5 83,3

RFG020 3 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 2 66,7

RFG040 58 21 36,2 15 71,4 8 12 20,7 29 50,0

RFG050 36 28 77,8 24 85,7 4 5 13,9 4 11,1

RFG060 34 20 58,8 16 80,0 12 4 11,8 2 5,9

RFG070 3 2 66,7 2 100,0 1 0 0,0 0 0,0

RFG080 21 16 76,2 13 81,3 3 1 4,8 2 9,5

RFG090 42 24 57,1 19 79,2 6 9 21,4 12 28,6

RFG100 2 0 0,0 0 0,0 1 1 50,0 1 50,0

RN0010 28 1 3,5 0 0,0 1 1 3,6 24 85,7

RN0040 15 1 6,7 1 100,0 0 0 0,0 14 93,3

RN0050 12 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 12 100,0

RN1300 9 0 0,0 0 0,0 1 1 11,1 8 88,9

RN1570 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RNG020 1 0 0,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0

12090602 708 285 40,3 216 75,8 33 297 41,9 182 25,7

RCG080 88 38 43,2 36 94,7 2 15 17,0 35 39,8

RCG100 52 18 34,6 10 55,6 21 27 51,9 2 3,8

RCG130 27 5 18,5 3 60,0 2 1 3,7 19 70,4

RCG150 142 15 10,6 15 100,0 3 74 52,1 52 36,6

RD0020 27 13 48,1 5 38,5 3 10 37,0 4 14,8

RD0040 17 0 0,0 0 0,0 1 14 82,4 3 17,6

RDG010 351 194 55,3 146 75,3 1 156 44,4 65 18,5

RDG040 3 1 33,3 1 100,0 0 0 0,0 2 66,7

RN1690 1 1 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0

12090603 55 0 0,0 0 0,0 0 27 49,1 28 50,9

RGG010 55 0 0,0 0 0,0 0 27 49,1 28 50,9


69

Allegato 4



BdS



N %

Non previsto

N % N %

12090604 268 32 11,9 32 100,0 227 221 82,5 0 0,0

RC0110 268 32 11,9 32 100,0 227 221 82,5 0 0,0

12090605 809 476 58,8 244 51,3 116 379 46,8 129 15,9

RC0190 2 1 50,0 1 100,0 1 1 50,0 0 0,0

RCG160 295 210 71,2 202 96,2 42 176 59,7 30 10,2

RQ099R 512 265 51,8 41 15,5 73 202 39,5 99 19,3

12090602M 910 269 29,6 197 73,2 109 286 31,4 439 48,2

RDG020 906 269 29,5 197 72,7 108 284 31,3 437 48,2

RDG030 4 0 0,0 0 0,0 1 2 50,0 2 50,0

12090602T 432 1 0,2 1 100,0 99 107 24,8 275 63,7

RDG020 432 1 0,2 1 100,0 99 107 24,8 275 63,7

12090606 1280 101 7,9 84 82,4 316 457 35,7 585 45,7

RC0210 203 70 35,0 58 81,7 3 85 41,9 56 27,6

RF0200 3 0 0,0 0 0,0 1 1 33,3 1 33,3

RF0220 1 0 0,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0

RF0230 135 12 8,9 11 91,7 0 82 60,7 41 30,4

RF0240 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RF0250 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RF0270 2 1 50,0 0 0,0 0 1 50,0 0 0,0

RF0280 441 0 0,0 0 0,0 130 35 7,9 307 69,6

RF0300 6 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 5 83,3

RFG110 424 1 0,2 0 0,0 171 234 55,2 151 35,6

RFG130 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RFG140 25 0 0,0 0 0,0 9 3 12,0 16 64,0

RN0090 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1720 35 17 48,6 15 88,2 0 14 40,0 4 11,4

12090607 790 322 40,8 237 73,6 227 317 40,1 144 18,2

RD0030 10 1 10,0 1 100,0 2 1 10,0 7 70,0

RG0020 11 7 63,6 6 85,7 1 3 27,3 2 18,2

RG0030 6 3 50,0 1 33,3 1 0 0,0 2 33,3

RG0040 17 2 11,8 2 100,0 4 5 29,4 8 47,1

RG0050 28 18 64,3 11 61,1 4 11 39,3 1 3,6

RG0070 32 16 50,0 12 75,0 2 11 34,4 8 25,0

RG0080 35 15 42,9 11 73,3 4 5 14,3 14 40,0

RG0090 6 3 50,0 2 66,7 1 1 16,7 2 33,3

RM0010 19 12 63,2 8 66,7 2 4 21,1 2 10,5

RM0020 26 19 73,1 13 68,4 5 8 30,8 0 0,0

RM0030 28 15 53,6 12 80,0 5 10 35,7 4 14,3

RM0040 6 3 50,0 3 100,0 2 2 33,3 1 16,7

RM0060 4 1 25,0 1 100,0 1 1 25,0 2 50,0

RMG010 562 207 36,8 154 74,4 193 255 45,4 91 16,2

12090608 657 351 53,4 348 99,1 180 261 39,7 106 16,1

RN0260 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN0330 232 86 37,1 86 100,0 102 126 54,3 30 12,9

RNG060 424 265 62,5 262 98,9 78 135 31,8 75 17,7

12090609 188 3 1,6 2 66,7 52 35 18,6 133 70,7

RN0400 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN0910 25 0 0,0 0 0,0 12 5 20,0 13 52,0

RN1040 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RNG030 17 2 11,8 1 50,0 14 13 76,5 1 5,9

RNG040 143 1 0,7 1 100,0 26 17 11,9 116 81,1


70

Allegato 4



BdS


Soggetti N

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12090610 1441 98 6,8 79 80,6 1138 469 32,5 185 12,8

RBG010 935 1 0,1 1 50,0 816 344 36,8 104 11,1

RC0090 7 1 14,3 1 100,0 6 2 28,6 0 0,0

RG0100 16 2 12,5 1 50,0 11 3 18,8 3 18,8

RL0020 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RL0030 14 2 14,3 1 50,0 11 2 14,3 1 7,1

RL0040 7 0 0,0 0 0,0 5 1 14,3 2 28,6

RL0050 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0

RL0060 156 51 32,7 43 84,3 76 45 28,8 28 17,9

RN0150 3 0 0,0 0 0,0 2 0 0,0 1 33,3

RN0510 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN0520 4 0 0,0 0 0,0 3 2 50,0 1 25,0

RN0530 6 1 16,7 1 100,0 2 0 0,0 3 50,0

RN0540 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0

RN0550 28 5 17,9 4 80,0 18 12 42,9 5 17,9

RN0570 7 3 42,9 2 66,7 3 1 14,3 1 14,3

RN0590 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0

RN0600 2 0 0,0 0 0,0 1 1 50,0 1 50,0

RN0610 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0

RN0630 42 6 14,3 5 83,3 31 14 33,3 4 9,5

RN0640 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RN0650 8 0 0,0 0 0,0 8 0 0,0 0 0,0

RN0750 87 0 0,0 0 0,0 70 17 19,5 15 17,2

RN0770 5 0 0,0 0 0,0 4 1 20,0 0 0,0

RN0880 18 2 11,1 2 100,0 13 4 22,2 3 16,7

RN1180 3 1 33,3 1 100,0 2 1 33,3 0 0,0

RN1480 3 0 0,0 0 0,0 2 2 66,7 0 0,0

RN1500 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0

RN1510 11 0 0,0 0 0,0 10 2 18,2 1 9,1

RN1650 13 0 0,0 0 0,0 12 2 15,4 1 7,7

RN1660 3 0 0,0 0 0,0 2 0 0,0 1 33,3

RNG070 55 21 38,1 16 72,7 25 12 21,8 8 14,5

12090611 49 6 12,2 3 50,0 15 33 67,3 10 20,4

RN0940 2 0 0,0 0 0,0 0 2 100,0 0 0,0

RN1010 22 1 4,5 0 0,0 12 20 90,9 1 4,5

RN1320 15 3 20,0 1 33,3 0 6 40,0 7 46,7

RN1530 10 2 20,0 2 100,0 3 5 50,0 2 20,0

12090612 222 43 19,4 40 93,0 66 112 50,5 60 27,0

RI0010 138 10 7,2 8 80,0 44 77 55,8 46 33,3

RI0030 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RI0040 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RI0050 9 6 66,7 5 83,3 2 5 55,6 1 11,1

RN0160 18 6 33,3 6 100,0 5 8 44,4 3 16,7

RN0170 4 2 50,0 2 100,0 1 2 50,0 0 0,0

RN0190 22 14 63,6 14 100,0 2 8 36,4 1 4,5

RN0200 16 2 12,5 2 100,0 6 5 31,3 5 31,3

RN0210 4 1 25,0 1 100,0 1 2 50,0 1 25,0

RN0320 8 2 25,0 2 100,0 5 5 62,5 0 0,0


71

Allegato 4



BdS


Soggetti N

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12090613 122 5 4,1 4 80,0 81 83 68,0 31 25,4

RN0430 9 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 8 88,9

RN0780 3 0 0,0 0 0,0 1 1 33,3 2 66,7

RN0820 10 0 0,0 0 0,0 9 8 80,0 1 10,0

RN0850 4 0 0,0 0 0,0 3 3 75,0 1 25,0

RN0960 1 0 0,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0

RN0990 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0

RN1020 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1080 2 0 0,0 0 0,0 0 1 50,0 1 50,0

RN1170 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RN1210 2 0 0,0 0 0,0 0 1 50,0 1 50,0

RN1220 1 1 100,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0

RN1250 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RN1270 6 0 0,0 0 0,0 6 6 100,0 0 0,0

RN1380 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1490 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0

RN1610 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1640 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0

RNG080 14 2 14,3 2 100,0 10 12 85,7 1 7,1

RNG090 10 1 10,0 1 100,0 7 5 50,0 2 20,0

RNG100 14 0 0,0 0 0,0 10 9 64,3 4 28,6

RP0040 34 0 0,0 0 0,0 32 33 97,1 1 2,9

12090614 487 129 26,5 92 71,3 130 213 43,7 149 30,6

RC0020 26 22 84,6 17 77,3 2 4 15,4 2 7,7

RC0030 2 0 0,0 0 0,0 2 2 100,0 0 0,0

RC0040 122 10 8,2 7 70,0 10 49 40,2 67 54,9

RC0060 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RCG010 1 1 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0

RCG020 13 2 15,4 0 0,0 3 4 30,8 6 46,2

RCG030 11 4 36,4 4 100,0 2 4 36,4 3 27,3

RN0680 90 18 20,0 4 22,2 8 39 43,3 33 36,7

RN0690 213 70 32,9 58 82,9 101 109 51,2 33 15,5

RN0860 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1310 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RNG010 6 2 33,3 2 100,0 0 0 0,0 4 66,7

12090615 35 5 14,3 4 80,0 23 23 65,7 6 17,1

RB0010 29 5 17,2 4 80,0 23 23 79,3 0 0,0

RN0760 6 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 6 100,0

12090616 36 23 63,9 19 82,6 0 0 0,0 13 36,1

RN0950 36 23 63,9 19 82,6 0 0 0,0 13 36,1


72

Allegato 4

AOU Policlinico Tor Vergata


BdS


Soggetti N

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12092001 21 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 21 100,0

RCG060 21 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 21 100,0

12092002 168 74 44,0 44 58,7 4 16 9,5 79 47,0

RC0190 120 34 28,3 15 42,9 3 14 11,7 72 60,0

RG0010 3 3 100,0 1 33,3 0 1 33,3 0 0,0

RM0010 3 1 33,3 0 0,0 1 1 33,3 1 33,3

RM0030 10 9 90,0 6 66,7 0 0 0,0 1 10,0

RMG010 32 27 84,4 22 81,5 0 0 0,0 5 15,6

12092003 202 7 3,5 7 100,0 9 170 84,2 24 11,9

RN1320 202 7 3,5 7 100,0 9 170 84,2 24 11,9

12092004 178 4 2,2 2 50,0 68 59 33,1 105 59,0

RFG090 178 4 2,2 2 50,0 68 59 33,1 105 59,0



BdS


Soggetti N

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12090501 329 3 0,9 1 33,3 265 277 84,2 42 12,8

RB0040 4 0 0,0 0 0,0 0 3 75,0 1 25,0

RB0050 22 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 22 100,0

RC0150 15 2 13,3 1 50,0 7 13 86,7 1 6,7

RC0180 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0

RCG130 11 1 9,1 0 0,0 9 11 100,0 0 0,0

RG0110 12 0 0,0 0 0,0 4 4 33,3 7 58,3

RI0010 224 0 0,0 0 0,0 223 218 97,3 1 0,4

RI0050 17 0 0,0 0 0,0 9 12 70,6 5 29,4

RN0190 6 0 0,0 0 0,0 3 6 100,0 0 0,0

RN0210 3 0 0,0 0 0,0 1 2 66,7 1 33,3

RN0220 4 0 0,0 0 0,0 3 1 25,0 1 25,0

RN0230 10 0 0,0 0 0,0 5 7 70,0 3 30,0

12090502 71 44 62,0 44 100,0 22 28 39,4 4 5,6

RCG060 26 15 57,7 15 100,0 9 9 34,6 2 7,7

RCG070 8 5 62,5 5 100,0 2 5 62,5 0 0,0

RF0030 2 1 50,0 1 100,0 0 0 0,0 1 50,0

RN0710 22 16 72,7 16 100,0 5 8 36,4 1 4,5

RN0720 13 7 53,8 7 100,0 6 6 46,2 0 0,0


73

Allegato 4



BdS


Soggetti N

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12090503 62 21 33,9 18 85,7 19 43 69,4 0 0,0

RCG080 54 21 38,9 18 85,7 18 35 64,8 0 0,0

RCG140 8 0 0,0 0 0,0 1 8 100,0 0 0,0

12090503G 18 2 11,1 2 100,0 0 11 61,1 6 33,3

RC0110 11 1 9,1 1 100,0 0 9 81,8 1 9,1

RCG160 2 1 50,0 1 100,0 0 2 100,0 0 0,0

RD0040 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RD0050 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0

12090504 95 17 17,9 16 94,1 8 53 55,8 25 26,3

RD0010 5 2 40,0 2 100,0 0 3 60,0 1 20,0

RGG010 31 1 3,2 0 0,0 0 19 61,3 12 38,7

RJ0020 7 1 14,3 1 100,0 3 3 42,9 1 14,3

RJ0030 49 13 26,5 13 100,0 5 25 51,0 11 22,4

RN0250 2 0 0,0 0 0,0 0 2 100,0 0 0,0

RN1360 1 0 0,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0

12090505 724 100 13,8 68 68,0 97 171 23,6 452 62,4

RCG100 40 23 57,5 13 56,5 12 26 65,0 4 10,0

RCG150 2 1 50,0 0 0,0 0 1 50,0 1 50,0

RD0020 10 5 50,0 3 60,0 0 5 50,0 3 30,0

RDG010 123 60 48,8 49 81,7 5 32 26,0 55 44,7

RDG020 546 10 1,8 3 30,0 79 107 19,6 388 71,1

RDG030 3 1 33,3 0 0,0 1 0 0,0 1 33,3

12090506 591 201 34,0 201 100,0 174 330 55,8 55 9,3

RC0210 36 13 36,1 13 100,0 12 18 50,0 4 11,1

RD0030 10 2 20,0 2 100,0 0 2 20,0 6 60,0

RG0020 10 6 60,0 6 100,0 0 4 40,0 0 0,0

RG0030 6 3 50,0 3 100,0 1 1 16,7 2 33,3

RG0040 2 0 0,0 0 0,0 1 1 50,0 1 50,0

RG0050 9 2 22,2 2 100,0 3 5 55,6 2 22,2

RG0070 9 5 55,6 5 100,0 2 2 22,2 1 11,1

RG0080 57 38 66,7 38 100,0 5 19 33,3 2 3,5

RG0090 6 4 66,7 4 100,0 0 0 0,0 2 33,3

RM0010 37 16 43,2 16 100,0 12 18 48,6 2 5,4

RM0020 80 8 10,0 8 100,0 64 62 77,5 2 2,5

RM0030 12 3 25,0 3 100,0 1 7 58,3 2 16,7

RM0040 3 0 0,0 0 0,0 0 1 33,3 2 66,7

RM0050 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RM0060 3 1 33,3 1 100,0 0 0 0,0 2 66,7

RMG010 310 100 32,3 100 100,0 72 189 61,0 25 8,1


74

Allegato 4



BdS


N. soggetti

N % di cui attivo N % Non

previsto N % N %

12090507 409 81 19,8 60 74,1 182 326 79,7 3 0,7

RF0280 349 41 11,7 41 100,0 174 303 86,8 3 0,9

RF0300 3 3 100,0 3 100,0 0 0 0,0 0 0,0

RFG110 39 37 94,9 16 43,2 0 6 15,4 0 0,0

RFG130 2 0 0,0 0 0,0 1 2 100,0 0 0,0

RFG140 10 0 0,0 0 0,0 3 9 90,0 0 0,0

RN0110 5 0 0,0 0 0,0 3 5 100,0 0 0,0

RN1580 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

12090508 53 14 26,4 14 100,0 21 45 84,9 2 3,8

RN0330 3 0 0,0 0 0,0 0 3 100,0 0 0,0

RN0410 2 0 0,0 0 0,0 2 2 100,0 0 0,0

RN1450 3 0 0,0 0 0,0 2 3 100,0 0 0,0

RNG050 37 14 37,8 14 100,0 12 29 78,4 2 5,4

RNG060 8 0 0,0 0 0,0 5 8 100,0 0 0,0

12090509 239 5 2,1 5 100,0 160 179 74,9 53 22,2

RN0390 3 0 0,0 0 0,0 1 3 100,0 0 0,0

RN0400 8 3 37,5 3 100,0 4 5 62,5 1 12,5

RN0800 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RN0810 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RN0910 9 0 0,0 0 0,0 6 8 88,9 0 0,0

RN1040 2 0 0,0 0 0,0 2 2 100,0 0 0,0

RNG030 5 1 20,0 1 100,0 2 4 80,0 0 0,0

RNG040 210 1 0,5 1 100,0 143 155 73,8 52 24,8

12090510 114 14 12,3 13 92,9 55 89 78,1 16 14,0

RG0100 34 1 2,9 0 0,0 11 18 52,9 14 41,2

RL0030 20 11 55,0 11 100,0 7 14 70,0 1 5,0

RL0060 47 2 4,3 2 100,0 29 45 95,7 0 0,0

RN0640 2 0 0,0 0 0,0 1 2 100,0 0 0,0

RN0770 7 0 0,0 0 0,0 5 6 85,7 1 14,3

RNG070 4 0 0,0 0 0,0 2 4 100,0 0 0,0


75

Allegato 4



BdS


N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12090511 759 99 13,0 99 100,0 415 522 68,8 28 3,7

RBG010 88 2 2,3 2 100,0 52 61 69,3 21 23,9

RN0300 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN0310 2 0 0,0 0 0,0 1 2 100,0 0 0,0

RN0360 3 0 0,0 0 0,0 0 3 100,0 0 0,0

RN0430 11 1 9,1 1 100,0 7 10 90,9 0 0,0

RN0670 4 1 25,0 1 100,0 1 3 75,0 0 0,0

RN0700 15 6 40,0 6 100,0 8 12 80,0 0 0,0

RN0790 8 2 25,0 2 100,0 4 7 87,5 0 0,0

RN0820 23 0 0,0 0 0,0 19 21 91,3 0 0,0

RN0850 10 5 50,0 5 100,0 5 6 60,0 0 0,0

RN0880 4 0 0,0 0 0,0 2 4 100,0 0 0,0

RN0890 2 0 0,0 0 0,0 2 2 100,0 0 0,0

RN0940 7 2 28,6 2 100,0 5 5 71,4 0 0,0

RN0990 5 0 0,0 0 0,0 3 5 100,0 0 0,0

RN1010 56 3 5,4 3 100,0 40 50 89,3 2 3,6

RN1020 6 1 16,7 1 100,0 3 6 100,0 0 0,0

RN1050 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0

RN1070 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RN1080 10 0 0,0 0 0,0 7 10 100,0 0 0,0

RN1120 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RN1140 4 0 0,0 0 0,0 2 4 100,0 0 0,0

RN1150 28 7 25,0 7 100,0 12 22 78,6 0 0,0

RN1160 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1170 2 0 0,0 0 0,0 2 1 50,0 0 0,0

RN1210 9 1 11,1 1 100,0 7 9 100,0 0 0,0

RN1220 6 2 33,3 2 100,0 3 6 100,0 0 0,0

RN1250 7 1 14,3 1 100,0 2 7 100,0 0 0,0

RN1270 2 0 0,0 0 0,0 1 2 100,0 0 0,0

RN1290 2 0 0,0 0 0,0 2 2 100,0 0 0,0

RN1310 5 0 0,0 0 0,0 2 4 80,0 1 20,0

RN1400 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0

RN1410 17 3 17,6 3 100,0 8 15 88,2 0 0,0

RN1460 1 1 100,0 1 100,0 0 1 100,0 0 0,0

RN1480 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RN1490 1 0 0,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0

RN1510 7 0 0,0 0 0,0 2 7 100,0 0 0,0

RN1530 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RN1590 4 2 50,0 2 100,0 2 3 75,0 0 0,0


76

Allegato 4



BdS



N %

Non previsto

N % N %

RN1620 11 5 45,5 5 100,0 4 6 54,5 0 0,0

RN1730 1 1 100,0 1 100,0 0 1 100,0 0 0,0

RNG090 148 25 16,9 25 100,0 69 111 75,0 0 0,0

RNG100 225 24 10,7 24 100,0 124 93 41,3 2 0,9

RP0040 17 3 17,6 3 100,0 9 16 94,1 0 0,0

12090512 40 0 0,0 0 0,0 7 7 17,5 33 82,5

RB0010 16 0 0,0 0 0,0 3 3 18,8 13 81,3

RB0020 13 0 0,0 0 0,0 4 4 30,8 9 69,2

RN0760 11 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 11 100,0

12090513 1.965 550 28,0 498 90,5 1088 1381 70,3 96 4,9

RF0020 59 31 52,5 31 100,0 19 26 44,1 7 11,9

RF0040 8 8 100,0 8 100,0 0 1 12,5 0 0,0

RF0060 2 0 0,0 0 0,0 0 2 100,0 0 0,0

RF0080 55 0 0,0 0 0,0 52 44 80,0 0 0,0

RF0090 171 0 0,0 0 0,0 159 133 77,8 1 0,6

RF0100 270 24 8,9 19 79,2 236 236 87,4 2 0,7

RF0110 31 1 3,2 1 100,0 30 26 83,9 0 0,0

RF0130 50 41 82,0 41 100,0 2 19 38,0 0 0,0

RF0140 87 58 66,7 58 100,0 8 30 34,5 2 2,3

RF0150 25 3 12,0 3 100,0 8 21 84,0 0 0,0

RF0170 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0

RF0180 50 13 26,0 13 100,0 34 38 76,0 1 2,0

RF0190 10 6 60,0 6 100,0 4 8 80,0 0 0,0

RFG020 4 1 25,0 1 100,0 0 3 75,0 0 0,0

RFG040 90 14 15,6 12 85,7 70 72 80,0 6 6,7

RFG050 131 114 87,0 95 83,3 12 56 42,7 4 3,1

RFG060 52 10 19,2 8 80,0 37 43 82,7 1 1,9

RFG070 58 19 32,8 19 100,0 27 45 77,6 0 0,0

RFG080 448 163 36,4 145 89,0 169 306 68,3 44 9,8

RFG090 129 11 8,5 5 45,5 99 115 89,1 2 1,6

RFG100 5 1 20,0 1 100,0 0 4 80,0 0 0,0

RN0010 155 5 3,2 5 100,0 102 113 72,9 17 11,0

RN0020 15 6 40,0 6 100,0 6 9 60,0 1 6,7

RN0030 2 1 50,0 1 100,0 0 0 0,0 1 50,0

RN0050 8 7 87,5 7 100,0 0 1 12,5 0 0,0

RN0060 8 3 37,5 3 100,0 1 5 62,5 1 12,5

RN0750 8 2 25,0 2 100,0 1 1 12,5 5 62,5

RN1300 8 2 25,0 2 100,0 2 6 75,0 0 0,0

RN1330 10 3 30,0 3 100,0 4 6 60,0 1 10,0


77

Allegato 4


Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e BdS


N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

RN1570 2 0 0,0 0 0,0 2 2 100,0 0 0,0

RNG020 8 0 0,0 0 0,0 3 8 100,0 0 0,0

RP0060 5 3 60,0 3 100,0 0 2 40,0 0 0,0

12090514 78 24 30,8 24 100,0 28 57 73,1 1 1,3

RBG010 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RC0040 10 7 70,0 7 100,0 0 5 50,0 0 0,0

RC0210 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RCG010 9 0 0,0 0 0,0 6 9 100,0 0 0,0

RCG020 12 6 50,0 6 100,0 4 7 58,3 0 0,0

RCG030 18 11 61,1 11 100,0 2 9 50,0 0 0,0

RN0680 9 0 0,0 0 0,0 4 7 77,8 1 11,1

RN0690 10 0 0,0 0 0,0 6 10 100,0 0 0,0

RN0860 4 0 0,0 0 0,0 3 4 100,0 0 0,0

RNG010 4 0 0,0 0 0,0 1 4 100,0 0 0,0



BdS


N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12090101 619 282 45,6 80 28,2 72 115 18,6 216 34,9

RB0050 20 1 5,0 1 100,0 2 3 15,0 14 70,0

RCG100 188 43 22,9 26 60,5 22 45 23,9 101 53,7

RN0330 270 197 73,0 40 20,3 26 31 11,5 41 15,2

RN0410 2 0 0,0 0 0,0 0 1 50,0 1 50,0

RN0850 1 1 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0

RN0910 14 5 35,7 1 20,0 2 3 21,4 6 42,9

RN1180 3 1 33,3 0 0,0 1 1 33,3 1 33,3

RN1210 1 1 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0

RN1250 5 2 40,0 0 0,0 0 0 0,0 3 60,0

RN1270 4 0 0,0 0 0,0 0 3 75,0 1 25,0

RNG050 4 0 0,0 0 0,0 2 3 75,0 1 25,0

RNG060 22 5 22,7 0 0,0 0 4 18,2 13 59,1

RNG080 22 6 27,3 3 50,0 4 6 27,3 10 45,5

RNG090 40 12 30,0 5 41,7 12 14 35,0 13 32,5

RNG100 23 7 30,4 4 44,4 1 1 4,3 14 60,9

12090102 408 17 4,2 4 23,5 38 21 5,1 353 86,5

RDG010 57 17 29,8 4 23,5 37 20 35,1 3 5,3

RDG020 351 0 0,0 0 0,0 1 1 0,3 350 99,7

12090103 199 0 0,0 0 0,0 20 1 0,5 178 89,4


78

Allegato 4




N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

RC0210 36 0 0,0 0 0,0 4 0 0,0 32 88,9

RD0030 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0

RG0020 6 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 6 100,0

RG0030 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RG0050 25 0 0,0 0 0,0 3 0 0,0 22 88,0

RG0070 8 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 7 87,5

RG0080 22 0 0,0 0 0,0 2 1 4,5 19 86,4

RG0090 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RM0010 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RM0020 11 0 0,0 0 0,0 4 0 0,0 7 63,6

RM0030 12 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 11 91,7

RM0040 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RM0060 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0

RMG010 68 0 0,0 0 0,0 5 0 0,0 63 92,6

12090104 14 1 7,1 0 0,0 1 0 0,0 12 85,7

RF0300 14 1 7,1 0 0,0 1 0 0,0 12 85,7

12090106 432 15 3,5 2 13,3 71 5 1,2 344 79,6

RF0080 15 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 15 100,0

RF0100 66 3 4,5 1 33,3 12 0 0,0 51 77,3

RF0110 4 0 0,0 0 0,0 2 0 0,0 2 50,0

RF0180 26 0 0,0 0 0,0 5 0 0,0 21 80,8

RFG040 30 0 0,0 0 0,0 10 0 0,0 20 66,7

RFG050 24 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 23 95,8

RFG060 24 2 8,3 0 0,0 5 0 0,0 17 70,8

RFG070 11 0 0,0 0 0,0 2 1 9,1 9 81,8

RFG080 43 1 2,3 0 0,0 13 3 7,0 27 62,8

RFG090 172 0 0,0 0 0,0 21 1 0,6 151 87,8

RN1300 2 1 50,0 1 100,0 0 0 0,0 1 50,0

RN1330 3 1 33,3 0 0,0 0 0 0,0 2 66,7

RNG020 12 7 58,3 0 0,0 0 0 0,0 5 41,7

12090107 51 15 29,4 11 73,3 4 18 35,3 21 41,2

RCG020 19 8 42,1 5 62,5 0 6 31,6 8 42,1

RNG010 32 7 21,9 6 85,7 4 12 37,5 13 40,6

12090108 2 0 0,0 0 0,0 0 1 50,0 1 50,0

RC0200 2 0 0,0 0 0,0 0 1 50,0 1 50,0


79

Allegato 4



Codice Centro/ Codice

esenzione

N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12090401 687 19 2,8 6 31,6 2 5 0,7 663 96,5

RC0070 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RC0080 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RC0100 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RC0150 11 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 11 100,0

RC0160 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RCG040 302 6 2,0 3 50,0 0 2 0,7 295 97,7

RCG050 42 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 42 100,0

RCG060 145 3 2,1 0 0,0 2 1 0,7 140 96,6

RCG080 23 3 13,0 0 0,0 0 1 4,3 19 82,6

RCG090 6 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 6 100,0

RCG120 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0

RCG140 25 3 12,0 0 0,0 0 1 4,0 21 84,0

RF0010 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RF0030 26 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 26 100,0

RFG010 32 2 6,3 1 50,0 0 0 0,0 30 93,8

RFG030 14 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 14 100,0

RN0710 44 2 4,5 2 100,0 0 0 0,0 42 95,5

RN0720 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1600 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1760 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0

12090402 59 2 3,4 2 100,0 0 2 3,4 55 93,2

RCG070 59 2 3,4 2 100,0 0 2 3,4 55 93,2

12090403 895 223 24,9 201 90,1 91 297 33,2 378 42,2

RC0010 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0

RC0020 19 1 5,3 1 100,0 1 5 26,3 12 63,2

RC0030 6 1 16,7 1 100,0 2 4 66,7 1 16,7

RC0040 230 49 21,3 42 85,7 6 56 24,3 126 54,8

RCG010 29 0 0,0 0 0,0 0 2 6,9 27 93,1

RCG020 219 78 35,6 72 92,3 15 76 34,7 68 31,1

RCG030 3 1 33,3 1 100,0 0 0 0,0 2 66,7

RF0120 89 28 31,5 21 75,0 1 17 19,1 46 51,7

RN0240 10 1 10,0 1 100,0 1 2 20,0 7 70,0

RN0680 183 48 26,2 47 97,9 29 79 43,2 56 30,6

RN0690 82 8 9,8 8 100,0 33 47 57,3 25 30,5

RN0860 15 6 40,0 5 83,3 1 3 20,0 6 40,0

RNG010 9 1 11,1 1 100,0 2 6 66,7 2 22,2

12090404 141 0 0,0 0 0,0 25 28 19,9 112 79,4

RD0010 55 0 0,0 0 0,0 0 2 3,6 53 96,4

RGG010 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0


80

Allegato 4




esenzione

N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

RJ0010 19 0 0,0 0 0,0 0 2 10,5 17 89,5

RJ0020 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN0250 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RN1360 63 0 0,0 0 0,0 25 24 38,1 38 60,3

12090405 272 40 14,7 16 40,0 16 24 8,8 209 76,8

RCG160 252 33 13,1 11 33,3 15 22 8,7 197 78,2

RD0050 19 6 31,6 4 66,7 1 2 10,5 12 63,2

RFG040 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0

12090406 970 81 8,4 72 88,9 85 52 5,4 799 82,4

RB0010 169 5 3,0 5 100,0 3 1 0,6 161 95,3

RB0020 156 0 0,0 0 0,0 12 2 1,3 143 91,7

RB0060 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RCG150 94 8 8,5 6 75,0 14 15 16,0 72 76,6

RDG010 414 47 11,4 42 89,4 42 33 8,0 321 77,5

RDG020 135 21 15,6 19 90,5 14 1 0,7 100 74,1

RN1700 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

12090407 441 4 0,9 3 75,0 22 28 6,3 389 88,2

RC0210 9 0 0,0 0 0,0 0 1 11,1 8 88,9

RD0030 99 0 0,0 0 0,0 16 0 0,0 83 83,8

RG0010 247 0 0,0 0 0,0 3 15 6,1 229 92,7

RG0020 5 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 5 100,0

RG0030 11 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 11 100,0

RG0050 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RG0070 4 0 0,0 0 0,0 0 2 50,0 2 50,0

RG0090 5 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 5 100,0

RM0010 31 1 3,2 1 100,0 1 5 16,1 24 77,4

RM0020 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RM0030 10 0 0,0 0 0,0 1 2 20,0 8 80,0

RMG010 17 3 17,6 2 66,7 1 3 17,6 11 64,7

12090408 632 23 3,6 15 65,2 51 151 23,9 408 64,6

RD0030 354 0 0,0 0 0,0 1 6 1,7 348 98,3

RG0040 278 23 8,3 15 65,2 50 145 52,2 60 21,6

12090409 165 1 0,6 0 0,0 0 1 0,6 163 98,8

RF0200 15 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 15 100,0

RF0280 63 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 63 100,0

RF0290 1 1 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0

RF0300 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RFG110 32 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 32 100,0

RFG140 5 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 5 100,0

RN0090 6 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 6 100,0


81

Allegato 4




esenzione

N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

RN0100 5 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 5 100,0

RN0110 26 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 26 100,0

RN0120 11 0 0,0 0 0,0 0 1 9,1 10 90,9

12090410 120 4 3,3 4 100,0 6 25 20,8 91 75,8

RC0170 37 0 0,0 0 0,0 0 6 16,2 31 83,8

RN0330 19 1 5,3 1 100,0 3 3 15,8 15 78,9

RNG050 18 0 0,0 0 0,0 1 5 27,8 13 72,2

RNG060 46 3 6,5 3 100,0 2 11 23,9 32 69,6

12090411 38 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 37 97,4

RN0910 12 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 12 100,0

RNG040 26 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 25 96,2

12090412 284 88 31,0 72 81,8 25 31 10,9 170 59,9

RN0150 1 1 100,0 1 100,0 0 1 100,0 0 0,0

RN0510 19 2 10,5 2 100,0 7 7 36,8 10 52,6

RN0570 138 47 34,1 31 66,0 7 7 5,1 83 60,1

RN0770 30 1 3,3 1 100,0 3 3 10,0 26 86,7

RN1650 3 0 0,0 0 0,0 1 1 33,3 2 66,7

RN1660 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RNG070 92 37 40,2 37 100,0 7 12 13,0 48 52,2

12090413 14 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 14 100,0

RN1320 14 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 14 100,0

12090414 138 6 4,3 6 100,0 1 3 2,2 131 94,9

RI0040 7 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 7 100,0

RI0050 23 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 23 100,0

RI0070 6 1 16,7 1 100,0 1 2 33,3 4 66,7

RI0080 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RN0160 7 1 14,3 1 100,0 0 1 14,3 6 85,7

RN0170 12 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 12 100,0

RN0180 9 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 9 100,0

RN0200 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RN0210 63 4 6,3 4 100,0 0 0 0,0 59 93,7

RN0320 7 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 7 100,0

12090415 780 30 3,8 27 90,0 80 121 15,5 627 80,4

RBG010 284 5 1,8 5 100,0 49 55 19,4 224 78,9

RN0310 4 0 0,0 0 0,0 0 1 25,0 3 75,0

RN0340 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN0430 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0

RN0450 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN0470 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN0490 6 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 6 100,0


82

Allegato 4




esenzione

N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

RN0670 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN0700 7 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 7 100,0

RN0790 3 1 33,3 1 100,0 0 0 0,0 2 66,7

RN0820 13 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 13 100,0

RN0830 2 1 50,0 0 0,0 0 0 0,0 1 50,0

RN0850 22 0 0,0 0 0,0 2 5 22,7 17 77,3

RN0870 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0

RN0880 6 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 5 83,3

RN0890 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0

RN0930 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RN0940 31 3 9,7 3 100,0 1 5 16,1 23 74,2

RN1010 118 6 5,1 4 66,7 12 26 22,0 86 72,9

RN1020 6 0 0,0 0 0,0 1 2 33,3 4 66,7

RN1050 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0

RN1070 2 1 50,0 1 100,0 0 1 50,0 0 0,0

RN1080 14 1 7,1 1 100,0 4 9 64,3 4 28,6

RN1100 3 3 100,0 3 100,0 0 0 0,0 0 0,0

RN1120 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1140 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0

RN1150 9 0 0,0 0 0,0 1 1 11,1 8 88,9

RN1170 4 1 25,0 1 100,0 1 1 25,0 2 50,0

RN1180 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RN1200 9 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 9 100,0

RN1210 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1220 5 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 5 100,0

RN1240 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1250 10 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 10 100,0

RN1260 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1270 50 2 4,0 2 100,0 0 1 2,0 47 94,0

RN1290 3 0 0,0 0 0,0 0 1 33,3 2 66,7

RN1350 5 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 5 100,0

RN1370 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0

RN1380 13 0 0,0 0 0,0 0 3 23,1 10 76,9

RN1400 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1410 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0

RN1430 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1480 7 1 14,3 1 100,0 2 2 28,6 4 57,1

RN1510 6 1 16,7 1 100,0 0 0 0,0 5 83,3

RN1530 12 1 8,3 1 100,0 3 3 25,0 8 66,7


83

Allegato 4




esenzione

N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

RN1620 10 0 0,0 0 0,0 2 3 30,0 7 70,0

RN1670 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN1730 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RNG080 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RNG090 39 1 2,6 1 100,0 0 2 5,1 36 92,3

RNG100 39 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 38 97,4

12090416 169 74 43,8 71 95,9 13 67 39,6 28 16,6

RN1310 169 74 43,8 71 95,9 13 67 39,6 28 16,6

12090417 641 18 2,8 12 66,7 4 10 1,6 614 95,8

RF0040 18 0 0,0 0 0,0 0 1 5,6 17 94,4

RF0060 48 1 2,1 0 0,0 0 1 2,1 47 97,9

RF0070 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0

RF0080 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0

RF0090 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RF0130 18 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 18 100,0

RF0140 185 1 0,5 1 100,0 0 1 0,5 183 98,9

RF0150 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RFG020 21 1 4,8 1 100,0 0 0 0,0 20 95,2

RFG040 54 10 18,5 5 50,0 1 1 1,9 43 79,6

RN0010 6 2 33,3 2 100,0 0 0 0,0 4 66,7

RN0020 87 0 0,0 0 0,0 0 1 1,1 86 98,9

RN0030 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN0040 28 0 0,0 0 0,0 0 2 7,1 26 92,9

RN0050 22 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 22 100,0

RN0060 12 0 0,0 0 0,0 1 1 8,3 11 91,7

RN0750 124 3 2,4 3 100,0 2 2 1,6 119 96,0

RN1300 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0

RN1330 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0

RN1740 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

12090418 407 7 1,7 2 28,6 10 7 1,7 387 95,1

RF0020 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RF0180 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RF0190 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RFG050 99 0 0,0 0 0,0 2 0 0,0 97 98,0

RFG060 21 1 4,8 0 0,0 2 1 4,8 18 85,7

RFG070 74 1 1,4 1 100,0 2 0 0,0 71 95,9

RFG080 185 5 2,7 1 20,0 4 5 2,7 174 94,1

RFG090 11 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 11 100,0

RFG100 1 0 0,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0

RN0080 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0


84

Allegato 4



BdS


esenzione

N. soggetti

N % di cui

attivo N %

Non previsto

N % N %

RNG020 8 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 8 100,0

12090419 38 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 38 100,0

RN0950 38 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 38 100,0

IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani


BdS


esenzione

N. soggetti

N % di cui

attivo N %

Non previsto

N % N %

12091801 24 14 58,3 3 21,4 1 5 20,8 8 33,3

RA0010 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RA0020 6 1 16,7 0 0,0 0 0 0,0 5 83,3

RA0030 17 13 76,5 3 23,1 0 4 23,5 3 17,6



BdS


esenzione

N. soggetti

N % di cui

attivo N %

Non previsto

N % N %

12090801 459 158 34,4 92 58,2 83 208 45,3 148 32,2

RCG100 218 63 28,9 45 71,4 43 94 43,1 83 38,1

RCG110 241 95 39,4 47 49,5 40 114 47,3 65 27,0

12090802 164 3 1,8 3 100,0 130 127 77,4 20 12,2

RB0050 164 3 1,8 3 100,0 130 127 77,4 20 12,2


85

Allegato 4

IRCCS IDI Immacolata


BdS


N. soggetti

N % di cui

attivo N %

Non previsto

N % N %

12091101 1164 241 20,7 146 60,6 178 138 11,9 704 60,5

RG0100 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RL0020 13 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 13 100,0

RL0030 555 106 19,1 57 53,8 93 78 14,1 334 60,2

RL0040 331 72 21,8 43 59,7 45 34 10,3 202 61,0

RL0050 25 9 36,0 9 100,0 6 3 12,0 10 40,0

RL0060 19 11 57,9 7 63,6 2 3 15,8 6 31,6

RN0510 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RN0520 5 1 20,0 1 100,0 0 0 0,0 4 80,0

RN0550 20 2 10,0 2 100,0 2 2 10,0 16 80,0

RN0570 75 16 21,3 9 56,3 13 5 6,7 44 58,7

RN0580 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0

RN0600 8 0 0,0 0 0,0 2 2 25,0 5 62,5

RN0620 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0

RN0630 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0

RN1500 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0

RNG070 103 23 22,3 17 73,9 13 9 8,7 63 61,2



BdS


N. soggetti

N % di cui

attivo N %

Non previsto

N % N %

12007201 40 24 60,0 23 95,8 15 19 47,5 0 0,0

RCG130 40 24 60,0 23 95,8 15 19 47,5 0 0,0

Ospedale San Carlo Nancy


BdS


N. soggetti

N % di cui

attivo N %

Non previsto

N % N %

12007301 256 244 95,3 199 81,6 10 36 14,1 1 0,4

RJ0030 256 244 95,3 199 81,6 10 36 14,1 1 0,4


86

Allegato 4

Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C


BdS


N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12006601 329 193 58,7 159 82,4 136 48 14,6 0 0,0

RDG010 329 193 58,7 159 82,4 136 48 14,6 0 0,0

12006602 126 78 61,9 53 67,9 15 17 13,5 31 24,6

RC0010 2 2 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0

RC0020 8 5 62,5 2 40,0 1 0 0,0 2 25,0

RCG010 13 7 53,8 6 85,7 4 4 30,8 2 15,4

RCG020 7 5 71,4 2 40,0 0 0 0,0 2 28,6

RCG030 17 10 58,8 9 90,0 5 2 11,8 2 11,8

RN0680 29 21 72,4 15 71,4 1 5 17,2 6 20,7

RN0690 37 25 67,6 18 72,0 1 3 8,1 10 27,0

RNG010 13 3 23,1 1 33,3 3 3 23,1 7 53,8

12006601 329 193 58,7 159 82,4 136 48 14,6 0 0,0

RDG010 329 193 58,7 159 82,4 136 48 14,6 0 0,0

12006602 126 78 61,9 53 67,9 15 17 13,5 31 24,6

RC0010 2 2 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0

RC0020 8 5 62,5 2 40,0 1 0 0,0 2 25,0

RCG010 13 7 53,8 6 85,7 4 4 30,8 2 15,4

RCG020 7 5 71,4 2 40,0 0 0 0,0 2 28,6

RCG030 17 10 58,8 9 90,0 5 2 11,8 2 11,8

RN0680 29 21 72,4 15 71,4 1 5 17,2 6 20,7

RN0690 37 25 67,6 18 72,0 1 3 8,1 10 27,0

RNG010 13 3 23,1 1 33,3 3 3 23,1 7 53,8

Ospedale Oftalmico - Asl Rm E


BdS


esenzione

N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12003001 760 493 64,9 316 64,1 1 135 17,8 138 18,2

RF0280 715 462 64,6 294 63,6 1 128 17,9 131 18,3

RFG130 17 14 82,4 8 57,1 0 2 11,8 1 5,9

RFG140 28 17 60,7 14 82,4 0 5 17,9 6 21,4


87

Allegato 4



BdS


esenzione

N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12003002 413 97 23,5 45 46,4 66 51 12,3 210 50,8

RF0060 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0

RF0080 12 2 16,7 1 50,0 3 0 0,0 7 58,3

RF0090 90 7 7,8 2 28,6 45 3 3,3 37 41,1

RF0100 192 41 21,4 13 31,7 0 27 14,1 126 65,6

RF0110 3 1 33,3 1 100,0 0 2 66,7 0 0,0

RF0150 2 0 0,0 0 0,0 1 2 100,0 0 0,0

RF0170 3 2 66,7 1 50,0 0 0 0,0 1 33,3

RF0180 30 18 60,0 13 72,2 0 3 10,0 10 33,3

RFG040 20 15 75,0 5 33,3 0 0 0,0 5 25,0

RFG050 4 0 0,0 0 0,0 1 1 25,0 3 75,0

RFG060 26 9 34,6 7 77,8 4 6 23,1 9 34,6

RFG070 6 0 0,0 0 0,0 3 1 16,7 3 50,0

RFG080 11 2 18,2 2 100,0 4 3 27,3 4 36,4

RFG090 12 0 0,0 0 0,0 5 3 25,0 6 50,0



BdS


esenzione

N. soggetti

N % di cui attivo

N %

Non previsto

N % N %

12020001 17 9 52,9 9 100,0 8 1 5,9 0 0,0

RDG020 17 9 52,9 9 100,0 8 1 5,9 0 0,0


88

Allegato 5

Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza. Dati riferiti a 2.776 diagnosi e 404 malattie con scheda aperta al 31.12.2015. SIMaRaL 2015

MALATTIA RARA N. %

Febbre mediterranea familiare 183 6,6

Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari 170 6,1

Leucemia linfoblastica acuta 170 6,1

Linfoma di Hodgkin 128 4,6

Encefalopatia epilettica infantile precoce 123 4,4

Cancro non poliposico ereditario del colon 114 4,1

Poliartrite con fattore reumatoide negativo 104 3,7

Sarcoma di Kaposi 80 2,9

Leucemia mieloide acuta 70 2,5

Sclerosi sistemica cutanea limitata 66 2,4

Linfoma non Hodgkin 62 2,2

Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari 60 2,2

Febbre reumatica 58 2,1

Miastenia grave 55 2,0

Displasia corticale focale isolata 42 1,5

Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 35 1,3

Acidosi renale tubulare distale 30 1,1

Sclerosi sistemica 28 1,0

Artrite oligoarticolare giovanile 23 0,8

Astrocitoma 23 0,8

Astrocitoma pilocitico 22 0,8

Sclerodermia 19 0,7

Pericardite 19 0,7

Rene policistico, autosomico recessivo 19 0,7

Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2 19 0,7

Neuroblastoma 19 0,7

Sindrome di Sotos 17 0,6

Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante 15 0,5

Osteosarcoma 15 0,5

Aplasia midollare 14 0,5

Sarcoidosi 13 0,5

Lupus eritematoso sistemico autosomico recessivo 13 0,5

Sindrome di Gorlin 13 0,5

Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile 12 0,4

Medulloblastoma classico 12 0,4

Epilessia limitata alle femmine associata a deficit cognitivo 11 0,4


89

Allegato 5

MALATTIA RARA N. %

Sclerosi sistemica limitata 11 0,4

Malattia di Still a esordio nell'adulto 11 0,4

Epilessia dipendente dalla piridossina 11 0,4

Glioblastoma 11 0,4

Artrite psoriasica giovanile 11 0,4

Neuroepitelioma 11 0,4

Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari 11 0,4

Corea di Sydenham 10 0,4

Dilatazione aortica - ipermobilitá articolare - tortuositá delle arterie 10 0,4

Polimicrogiria 10 0,4

Lipomatosi multipla familiare 10 0,4

Artrite idiopatica giovanile non classificata 10 0,4

Medulloblastoma 10 0,4

Sclerodermia localizzata 10 0,4

Angioite cutanea leucocitoclastica 9 0,3

Artrite associata a entesite 9 0,3

Sarcoma di Ewing 9 0,3

Poliartrite positiva al fattore reumatoide 9 0,3

Rabdomiosarcoma 9 0,3

Leucemia acuta mielomonocitica 8 0,3

Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari 8 0,3

Sindrome di Aicardi 8 0,3

Mielodisplasia 8 0,3

Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NALP12 8 0,3

Craniofaringioma 8 0,3

Sindrome TRAPS 8 0,3

Mastocitosi sistemica 8 0,3

Linfoistiocitosi emofagocitica familiare 7 0,3

Citopenia refrattaria con displasia multilineare 7 0,3

Displasia ectodermica ipoidrotica 7 0,3

Ganglioglioma 7 0,3

Sindrome di Gitelman 7 0,3

Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano 7 0,3

Trombocitemia essenziale 7 0,3

Sindrome di Ondine 7 0,3

Malformazione isolata di Dandy-Walker 6 0,2

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, forma classica 7 0,3

Carcinoma delle cellule renali 6 0,2


90

Allegato 5

MALATTIA RARA N. %

Linfoma di Burkitt 6 0,2

Sindrome di Cowden 6 0,2

Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale 6 0,2

Pericardite ricorrente idiopatica 6 0,2

Disostosi cleidocranica 6 0,2

Mastocitosi cutanea 6 0,2

Sindrome di Guillain-Barrè 5 0,2

Tumore a cellule germinali miste 5 0,2

Sindrome di Costello 5 0,2

Picnodisostosi 5 0,2

Criopirinipatia 5 0,2

Sindrome oculo-cerebro-renale 5 0,2

Tumore del tronco cerebrale 5 0,2

Leucemia promielocitica acuta 5 0,2

Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria 5 0,2

Germinoma del sistema nerovoso centrale 5 0,2

Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili 5 0,2

Tumore ovarico benigno raro 4 0,1

Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica 4 0,1

Tumore ovarico maligno a cellule germinali 4 0,1

Aplasia acuta acquisita degli eritrociti puri 4 0,1

Iperossaluria primitiva, tipo 1 4 0,1

Leucemia mieloide cronica 4 0,1

Assenza/ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 4 0,1

Anoftalmia - microftalmia isolata 4 0,1

Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro 4 0,1

Ipereplexia - epilessia 4 0,1

Orticaria familiare da freddo 4 0,1

Sindrome post-poliomielitica 4 0,1

Epatoblastoma 4 0,1

Ependimoma 4 0,1

Ganglioneuroma 4 0,1

Neoplasia endocrina multipla, tipo 1 4 0,1

Difetto congenito della glicosilazione 4 0,1

Aciduria mevalonica 4 0,1

Malattia di Dent 4 0,1

Malattia di Menkes 3 0,1

Astrocitoma fibrillare 3 0,1


91

Allegato 5

MALATTIA RARA N. %

Labio/palatoschisi 3 0,1

Malattia di Sandhoff 3 0,1

Malattia di Milroy 3 0,1

Sindrome di Saethre-Chotzen 3 0,1

Orticaria pigmentosa 3 0,1

Anemia refrattaria con eccesso di blasti 3 0,1

Ependimoma anaplastico 3 0,1

Acidosi tubulare renale, autosomica dominante 3 0,1

Medulloblastoma anaplastico/a grandi cellule 3 0,1

Sindrome di Miller-Fisher 3 0,1

Astrocitoma anaplastico 3 0,1

Anemia refrattaria 3 0,1

Tumore neuroepiteliale disembrioplastico 3 0,1

Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico 3 0,1

Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi 3 0,1

Sindrome di Shwachman-Diamond 3 0,1

Sindrome di Rothmund-Thomson 3 0,1

Sindrome di Laron 3 0,1

Linfoma di Hodgkin classico 3 0,1

Neuropatia motoria con blocco di conduzione 3 0,1

Leiomiomatosi familiare 3 0,1

Deficit congenito di antitrombina 3 0,1

Malattia di Castleman 3 0,1

Distrofia facio-scapolo-omerale 2 0,1

Alfa-mannosidosi 2 0,1

Emi-ipertorfia 2 0,1

Agenesia del corpo calloso - neuropatia 2 0,1

Arterite di Takayasu 2 0,1

Polimiosite 2 0,1

Aspergillosi 2 0,1

Fibrodisplasia ossificante progressiva 2 0,1

Displasia immuno-ossea di Schimke 2 0,1

Sindrome da sinostosi multiple 2 0,1

Sindrome SAPHO 2 0,1

Lipomatosi simmetrica familiare 2 0,1

Sindrome di Cantu 2 0,1

Nevo melanocitico congenito grande 2 0,1

Palatoschisi 2 0,1


92

Allegato 5

MALATTIA RARA N. %

Sarcoma sinoviale 2 0,1

Onfalocele 2 0,1

Sindrome di Barth 2 0,1

Meningioma 2 0,1

Sindrome di Liddle 2 0,1

Trisomia 18 2 0,1

Malattia cistica della midollare renale, autosomica recessiva 2 0,1

Laringomalacia congenita 2 0,1

Sindrome di Fine-Lubinsky 2 0,1

Sindrome di Jeune 2 0,1

Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico 2 0,1

Eterotopia nodulare periventricolare 2 0,1

Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi 2 0,1

Tumori rabdoidi 2 0,1

Linfoma di Hodgkin classico a cellularitá mista 2 0,1

Linfoma anaplastico a grandi cellule 2 0,1

Vasculite leucocitoclastica ipocomplementemica 2 0,1

Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma familiare 2 0,1

Carcinoma epatocellulare 2 0,1

Atrofia multisistemica, tipo cerebellare 2 0,1

Leucemia mielomonocitica giovanile 2 0,1

Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1 2 0,1

Immunodisregolazione - poliendocrinopatia - enteropatia legata all'X 2 0,1

Neutropenia congenita grave 2 0,1

Sindrome PHACE 2 0,1

Sindrome di Muenke 2 0,1

Mastocitoma cutaneo 2 0,1

Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2 2 0,1

Displasia ungueale 2 0,1

Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo 2 0,1

Linfoma nodale di Hodgkin a predominanza linfocitaria 2 0,1

Tumore misto delle cellule germinali del sistema nervoso centrale 2 0,1

Malattia di Crohn 2 0,1

Leucemia monoblastica acuta 2 0,1

Malattia di Gorham-Stout 2 0,1

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga 2 0,1

Shox-related short stature 2 0,1


93

Allegato 5

MALATTIA RARA N. %

Assenza/ipoplasia congenita bilaterale dei pollici 2 0,1

Oculo-auriculo-vertebral spectrum 2 0,1

Malattia sclerosante legata alle immunoglobuline G4 2 0,1

Tumore glioneurale papillare 2 0,1

Pineoblastoma 2 0,1

Medulloblastoma desmoplastico/nodulare 2 0,1

Linfedema - distichiasi 2 0,1

Sarcoma a cellule follicolari dendritiche 1 0,0

Ipoglossia - ipodattilia 1 0,0

Malattia di Lyme 1 0,0

Emangioma capillare, forma familiare 1 0,0

Sindrome di Marcus-Gunn 1 0,0

Embriopatia da citomegalovirus 1 0,0

Sindrome Floating-Harbor 1 0,0

Sorditá neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA 1 0,0

Teleangectasia maculare eruttiva perstans 1 0,0

Gerodermia osteodisplastica 1 0,0

Emangiomatosi neonatale diffusa 1 0,0

Lupus discoide eritematoso 1 0,0

Embriopatia da acido valproico 1 0,0

Sindrome di Hennekam 1 0,0

Polidattilia postassiale, tipo A 1 0,0

Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo 1 0,0

Linfoma a cellule T, tipo enteropatia 1 0,0

Cheratoderma palmoplantare epidermolitico 1 0,0

Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche 1 0,0

Pachionichia congenita 1 0,0

Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico 1 0,0

Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea 1 0,0

Encondromatosi 1 0,0

Sindrome di Shprintzen-Goldberg 1 0,0

Corioretinopatia - microcefalia, autosomica recessiva 1 0,0

Sindrome di Pierson 1 0,0

Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde 1 0,0

Sindromi indifferenziate del tessuto connettivo 1 0,0

Discinesia chinesigenica parossistica 1 0,0

Neuropatia assonale motoria acuta 1 0,0

Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari 1 0,0


94

Allegato 5

MALATTIA RARA N. %

Amelogenesi imperfetta – nefrocalcinosi 1 0,0

Eterotassia 1 0,0

Anemia diseritropoietica congenita, tipo 1 1 0,0

Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti 1 0,0

Atresia del colon 1 0,0

Sindrome congenita da danni simili alle infezioni prenatali 1 0,0

Papulosi linfomatoide 1 0,0

Sindrome contratture-aracnodattilia congenita 1 0,0

Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata 1 0,0

Febbre ricorrente 1 0,0

Sindrome dei capelli non pettinabili 1 0,0

Mastocitosi cutanea diffusa 1 0,0

Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13 1 0,0

Displasia cranioectodermica 1 0,0

Micropene isolato 1 0,0

Afasia primaria progressiva 1 0,0

Sindrome di Mills 1 0,0

Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B 1 0,0

Estrofia vescicale 1 0,0

Malattia di Castleman a esordio pediatrico 1 0,0

Malattia di Dent, tipo 1 1 0,0

Displasia metafisaria senza ipotricosi 1 0,0

Brachidattilia, tipo C 1 0,0

Sindrome CINCA con mutazioni di CIAS1 1 0,0

Leucemia acuta mieloide associata a anomalie in 11q23 1 0,0

Feocromocitoma-paraganglioma ereditario 1 0,0

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1 1 0,0

Sindrome di Omenn 1 0,0

Distonia mioclonica 11 1 0,0

Miofibromatosi infantile 1 0,0

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz 1 0,0

Convulsioni benigne infantili familiari 1 0,0

Ellissocitosi ereditaria 1 0,0

Malattia di Erdheim-Chester 1 0,0

Tricotiodistrofia 1 0,0

Sindrome di Larsen autosomica dominante 1 0,0

Fibrosarcoma 1 0,0

Febbre bottonosa 1 0,0


95

Allegato 5

MALATTIA RARA N. %

Ipomagnesemia familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi 1 0,0

Sindrome di Zimmerman-Laband 1 0,0

Prolasso familiare della valvola mitrale 1 0,0

Bassa statura osteodisplastica microcefalica primitiva, tipo 2 1 0,0

Cordoma 1 0,0

Ipogonadismo ipogonadotropo congenito senza anosmia 1 0,0

Papulosi atrofizzante maligna 1 0,0

Porocheratosi di Mibelli 1 0,0

Lipoproteinosi 1 0,0

Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia 1 0,0

Sindrome di Birt-Hogg-Dubè 1 0,0

Fibrosi polmonare idiopatica 1 0,0

Eritroleucemia 1 0,0

Epidermodisplasia verruciforme 1 0,0

Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand 1 0,0

Neurocitoma centrale 1 0,0

Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta 1 0,0

Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo 1 0,0

Malattia di Blount 1 0,0

Pseudopseudoipoparatiroidismo 1 0,0



Pectus excavatum - macrocefalia - displasia ungueale 1 0,0

Deficit di olocarbossilasi sintetasi 1 0,0

Deficit di biotinidasi 1 0,0

Sindrome di Pitt-Hopkins 1 0,0

Porocheratosi attinica disseminata superficiale 1 0,0

Malattia di Dowling-Degos 1 0,0

Acanthosis nigricans 1 0,0

Sindrome Proteus-simile 1 0,0

Sindrome di Sweet 1 0,0

Esofagite eosinofila 1 0,0

Sindrome piastrinica familiare 1 0,0

Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne 1 0,0

Sindrome di Senior-Loken 1 0,0

Amiotrofia monomelica 1 0,0

Disostosi spondilocostale, forma dominante 1 0,0

Disostosi spondiloperiferica - cubito corto 1 0,0


96

Allegato 5

MALATTIA RARA N. %

Sindrome da tortuositá delle arterie 1 0,0

Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia 1 0,0

Malattia di Kikuchi-Fujimoto 1 0,0

Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman 1 0,0

Convulsioni sensibili al piridossale fosfato 1 0,0

Carcinoma del plesso corioideo 1 0,0

Miosite da corpi di inclusione 1 0,0

Disostosi acrofacciale postassiale 1 0,0

Sindrome emiiperplasia-lipomatosi multipla 1 0,0

Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme 1 0,0

Sindrome di Leigh a trasmissione materna 1 0,0

Schwannoma benigno 1 0,0

Malformazione di Ebstein 1 0,0

Teratoma del sistema nervoso centrale 1 0,0

Embriopatia alcolica 1 0,0

Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito 1 0,0

Macroglossia dominante 1 0,0

Paraganglioma secernente sporadico 1 0,0

Sindrome del nevo sebaceo lineare 1 0,0

Vasculopatia collagena cutanea 1 0,0

Tumore teratoide/rabdoide atipico 1 0,0

Sindrome di Parsonage-Turner 1 0,0

Schizencefalia 1 0,0

Bande amniotiche 1 0,0

Ceroidolipofuscinosi neuronale 1 0,0

Cataratta totale congenita 1 0,0

Subependimoma 1 0,0

Sindrome di Waardenburg 1 0,0

Oligodendroglioma 1 0,0

Pituicitoma 1 0,0

Discinesia ciliare primitiva 1 0,0

Neurocitoma extraventricolare 1 0,0

Sindrome 47,XYY 1 0,0

Malattia perosissomiale 1 0,0

MYH9-related thrombocytopenia 1 0,0

Monosomia 22q11 1 0,0

Sindrome di Wiskott-Aldrich 1 0,0

Sindrome di Waardenburg, tipo 1 1 0,0


97

Allegato 5

MALATTIA RARA N. %

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to ISPD deficiency 1 0,0

CANDLE syndrome 1 0,0

SRD5A3-CDG syndrome 1 0,0

Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores 1 0,0

Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2 1 0,0

Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia 1 0,0

Feocromocitoma sporadico 1 0,0

15q overgrowth syndrome 1 0,0

Ependimoma mixopapillare 1 0,0

Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione nella LMNA 1 0,0

Orticaria atipica familiare da freddo 1 0,0

Macrodattilia unilaterale delle dita delle mani 1 0,0

Sinpolidattilia, tipo 2 1 0,0

Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi 1 0,0

Emimelia unilaterale della tibia 1 0,0

Agenesia/ipoplasia bilaterale del femore 1 0,0

Agenesia/ipoplasia unilaterale del femore 1 0,0

Sarcoma pleomorfo indifferenziato 1 0,0

Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1 1 0,0

Deficit della piruvato deidrogenasi 1 0,0

Growing teratoma syndrome 1 0,0

Atresia coanale 1 0,0

Disgenesia gonadica completa 46,XY 1 0,0

Malattia di Creutzfeldt-Jakob 1 0,0

Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia 1 0,0

Glioma angiocentrico 1 0,0

Carcinoma nasofaringeo 1 0,0

Mastocitosi sistemica "smouldering" 1 0,0

Xantogranuloma necrobiotico 1 0,0

Monosomia 13q14 1 0,0

Orofaciodigital syndrome, type 12 1 0,0

Emangioma congenito non involutivo 1 0,0

Discondrosteosi 1 0,0

Sindrome della tripla A 1 0,0

Carcinoma embrionale 1 0,0

Sindrome auricolocondilare 1 0,0

Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale 1 0,0


98

Allegato 5

MALATTIA RARA N. %

Acroosteolisi, tipo autosomico dominante 1 0,0

Tumore carcinoide e sindrome carcinoide 1 0,0

Tumore teratoide atipico 1 0,0

Tumore maligno delle cellule della granulosa 1 0,0

Tumore disgerminale maligno a cellule germinali 1 0,0

Seminoma classico 1 0,0

Rabdomiosarcoma embrionale 1 0,0

Monosomia X in mosaico 1 0,0

Anomalia parziale del ritorno venoso polmonare, tipo congenito 1 0,0

Ipertrofia emifacciale 1 0,0

Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica 1 0,0

Gliomatosi cerebrale 1 0,0

Infezioni ricorrenti - sindrome infiammatoria da difetto del metabolismo dello zinco 1 0,0

Poliangite microscopica 1 0,0

Linfedema primitivo congenito 1 0,0

Tetralogia di Fallot 1 0,0

Sindrome displasia ectodermica-sindattilia 1 0,0

Malattia di Legg-Calvè-Perthes 1 0,0

Malattia di Krabbe, forma infantile 1 0,0

Carcinoma familiare delle cellule renali 1 0,0

Sindrome di Hughes-Stovin 1 0,0

Parkinsonismo a esordio nella prima et├á adulta 1 0,0

Leishmaniosi 1 0,0

Distress respiratorio acuto neonatale con deficit del metabolismo del surfattante 1 0,0

Disostosi spondilocostale autosomica recessiva 1 0,0

Tumore epiteliale borderline dell'ovaio 1 0,0

Cavernoma cerebrale ereditario 1 0,0

Totale 2.776 100,0


99

Appendice

Un’analisi sull’ospedalizzazione per malattie rare

Laddove disponibili, gli archivi regionali sulle prestazioni sanitarie, nonché quelli sulla mortalità

costituiscono una fonte informativa utile per descrivere la popolazione con una malattia rara.

Sappiamo, inoltre, come la copertura dei registri non è sempre completa e questo rappresenta una

criticità importante nelle stime di prevalenza di malattia. Anche il SIMaRaL, attivo dal 1^ aprile 2008, fornisce

ancora dati parziali che non danno luogo a stime esatte di prevalenza.

Complemento ad una migliore conoscenza è l’analisi sull’ospedalizzazione per malattia rara. Con

questo scopo sono stati analizzati i seguenti archivi: Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) riferite ai

ricoveri occorsi nel Lazio nel triennio 2013-2015; Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) riferite ai ricoveri

dei residenti nel Lazio avvenuti fuori regione nell’anno 2013 (ultimo dato disponibile).

Materiali e metodi

L’individuazione delle diagnosi di MR dalla base dati SIO del Lazio, è stata svolta selezionando i codici

ICD9-CM (in diagnosi principale o secondaria) specifici per singola MR. In particolare, è stata confrontata la

definizione di ogni singola MR presente nel DM 279/2001 con la descrizione riportata sulla classificazione

ICD9-CM e selezionate solo quelle malattie per le quali è stata riscontrata una univocità fra le due fonti (ad

esempio non sono stati selezionati quei codici ICD9 che comprendevano oltre alla malattia rara anche altre

malattie) (figura A).

Figura A – Esempio di selezione ed esclusione delle malattie rare


100

Analoga selezione per codice ICD9 CM univoco è stata effettuata per le dimissioni dei residenti nel

Lazio avvenuti fuori regione nell’anno 2013 (ultimo anno disponibile delle mobilità passive).

Dei 328 codici esenzione definiti dal DM 279/01 (sono stati esclusi sindrome di down e celiachia) ne

sono stati selezionati 82 (25%), corrispondenti a 37 gruppi e 47 patologie, per 131 codici ICD9-CM univoci.

Tabella 1 – Malattie rare presenti nel DM 279, per settore ICD9-CM e codici esenzione e ICD9-CM selezionati per l’analisi delle SDO

Settore ICD 9-CM Gruppi e Patologie

Codice selezionato DM 279/01*

DESCRIZIONE ICD 9-

CM Gruppo Patologie

Codice esenzione

Codice esenzione

ICD9-CM

M. infettive e parassitarie 001-139 0 3 3 3 3

Tumori 140-239 1 6 7 1 1

M. endocrine nutrizionali metaboliche e disturbi immunitari

240-279 16 21 37 15 24

M. sangue e organi ematopoietici 280-289 4 6 10 4 14

M. sistema nervoso e organi di senso 320-389 14 30 44 25 50

M. sistema circolatorio 390-459 1 11 12 7 7

M. apparato digerente 520-579 0 7 7 2 2

M. sistema genitourinario 580-629 0 3 3 2 2

M. cute e tessuto sottocutaneo 680-709 0 6 6 3 3

M. sistema osteomuscolare e tessuto connettivo

710-739 1 6 7 1 1

Malformazioni congenite 740-759 10 175 185 18 23

Alcune condizioni morbose di origine perinatale

760-779 0 7 7 1 1

Sintomi segni e stati morbosi mal definiti 780-799 0 1 1 0 0

Totale 46 282 328 82 131

* escluso celiachia RI0060 e sindrome di down RN0660

Rispetto agli 82 codici esenzione e 131 codici ICD9-CM, nell’archivio SDO sono stati individuati 76

codici ICD9 CM per un totale di 62 codici esenzione; nell’archivio della mobilità passiva 60 codici ICD9 CM

per un totale di 45 codici esenzione.

Successivamente alla individuazione dei codici ICD9-CM univoci, sono stati selezionati dall’archivio

SDO del Lazio tutte le dimissioni con diagnosi primaria e secondaria per i codici ICD9-CM individuati, in

regime ordinario (RO) e diurno, occorse nel triennio 2013-2015 (archivio SDO-Lazio) e nell’anno 2013

(archivio mobilità passiva solo residenti). La selezione delle dimissioni nel Lazio nel triennio 2013-2015, ha

individuato 23.140 episodi di ricovero, corrispondenti a 11.310 soggetti, di cui 8.216 residenti nel Lazio (15.786

dimissioni; 68,2%) e 3.094 (27,3%) residenti fuori Lazio (7.354 dimissioni; 31,7%). Fra le 23.140 dimissioni,

10.859 si riferivano a ricoveri ordinari e 12.281 a ricoveri diurni. L’archivio SDO della mobilità passiva relativo


101

all’anno 2013, ha individuato 434 episodi di ricovero riferiti a 340 soggetti; 303 dimissioni (69,8%) si riferivano

a RO e 131 (30,1%) a ricoveri diurni.

È stata condotta una prima analisi descrittiva su tutte le 23.140 dimissioni selezionate e una seconda

analisi solo sulle 15.786 dimissioni riferiti ai residenti nel Lazio. L’analisi sull’archivio della mobilità passiva è

stata effettuata su tutte le 434 dimissioni selezionate .

Tutte le analisi sono state condotte con STATA 11.

Risultati

In tabella 2 è riportato sia il numero di soggetti che di dimissioni nel triennio. Dal 2013 al 2015 le dimissioni

in RO sono passate da 3.535 a 3.686, mentre quelle riferite ai ricoveri diurni sono variate da 3.392 a 4.065. Il

numero di soggetti dimessi in ciascuno dei tre anni si attesta intorno a circa 5.000 unità, di cui i non residenti

rappresentano mediamente il 29%. Considerando l’intero periodo il numero dei soggetti risultava pari a 11.310.

Tabella 2 – Numero di soggetti e numero di dimissioni. Fonte: SDO Lazio 2013-2015 e archivio mobilità passiva 2013.

Analisi sulle dimissioni Lazio riferite ai soli residenti

Le 15.786 dimissioni (47% RO) erano riferite a 8.216 soggetti; fra questi il 27% era rappresentato da

minori (0-17 anni) ed il 31,4% da soggetti con 65 e più anni (età mediana 48 aa; DS 28,1 aa; Range

Interquartile 15-48 aa) (figura 1). Il 51,2% era costituito da maschi.

Figura 1 – Distribuzione dell’età fra gli 8.216 soggetti residenti ricoverati per MR. Fonte: SDO Lazio 2013-2015

Anno

Soggetti 2013 2014 2015

ricoverati in regione, residenti 3.736 3.759 3.562

ricoverati fuori regione, residenti 334 - -

ricoverati in regione, non residenti 1.442 1.559 1.604

Dimissioni

regime ordinario 3.535 3.638 3.686

regime diurno 3.992 4.224 4.065


102

In tabella 3 e 4 sono riportati i dati riferiti ad alcune caratteristiche demografiche e ad alcuni indicatori di

ospedalizzazione distribuiti nei tre anni oggetto dell’analisi. Il rapporto uomini/donne rimane costante nei tre

anni con un valore pari a 1,1. Analoga stabilità si osserva anche dalla distribuzione per classi di età, dove le

classi < 17 e > 64 anni sono le più rappresentate con valori rispettivamente intorno al 34 e 25%.

Tabella 3 – Caratteristiche demografiche dei soggetti residenti nel Lazio per anno di dimissione. Fonte: SDO Lazio 2013-2015.

Anno dimissione

2013 soggetti=3.737

2014 soggetti=3.763

2015 soggetti=3.570

Genere n % n % n %

M 1.928 51,6 2.016 53,6 1.872 52,4

F 1.809 48,4 1.747 46,4 1.698 47,6

Classe età

<17 1.275 34,1 1.224 32,5 1.266 35,5

18-35 416 11,1 457 12,1 439 12,3

35-45 314 8,4 307 8,2 289 8,1

45-55 345 9,2 339 9,0 327 9,2

55-65 361 9,7 385 10,2 365 10,2

>64 1.026 27,5 1.051 27,9 884 24,8

Annualmente si sono verificate circa 2.500 dimissioni per acuti in RO e 2.800 in regime diurno. Le

giornate di degenza complessive prodotte dai ricoveri ordinari nei tre anni sono pari rispettivamente a 25.593

nel 2013, 28.010 nel 2014 e 25.172 nel 2015; la degenza media si attesta in tutto il periodo considerato fra i

10 ed 11 giorni.

Le dimissioni riferite ai ricoveri diurni hanno prodotto un numero di accessi tendenzialmente stabile nel

2013 e 2014 (6.389 e 6.262), mentre risultano lievemente ridotti nel 2015 (5.574); il numero medio di accessi

era pari a 11 nel 2013 e 2014 e 9 nel 2015.

Tabella 4 – Alcuni indicatori di ospedalizzazione per regime e anno di dimissione. Fonte:SDO Lazio 2013-2015.

Anno dimissione

2013 dimissioni=5.222



Regime ordinario

Numero 2.432 2.534 2.455

Giornate 25.593 28.010 25.172

Degenza media 11 11 10

Regime diurno

Numero 2.790 2.845 2.730

Numero accessi 6.398 6.262 5.574

Media accessi 11 11 9


103

Fra le 15.786 dimissioni rilevate nei tre anni, per 9.707 (61,4%) la diagnosi di malattia rara era in

diagnosi principale e di queste nel 66,4% la dimissione si riferiva ad un ricovero diurno per un totale di 12.691

accessi. Fra le malattie rare rilevate in diagnosi principale (tabella 5), le prime 4 patologie più frequenti nelle

3.256 dimissioni relative ai ricoveri ordinari erano il Pemfigo (14%), la SLA (13%), il Pemfigoide bolloso

(12,6%) e l’Acalasia (13,4%). Fra i 12.691 accessi le prime 4 patologie erano l’Agammaglobulinemia del

gruppo delle immunodeficienze primarie (20,2%), la Neurofibromatosi (12,5%), le patologie afferenti alle

distrofie muscolari ereditarie (8,1%) e l’osteogenesi imperfetta (5,5%).

Tabella 5 – Prime quattro malattie rare in diagnosi principale per regime. Fonte:SDO Lazio 2013-2015

Ricovero ordinario (3.256 dimissioni)

Regime diurno (12.691 accessi)

Codice esenzione

Malattia Rara n % Codice esenzione

Malattia Rara n %

RL0030 Pemfigo 457 14,0 RCG160 Agammaglobulinemia 2.564 20,2

RF0100 Sclerosi Laterale Amiotrofica 422 13,0 RBG010 Neurofibromatosi 1.585 12,5

RL0040 Pemfigoide Bolloso 411 12,6 RFG080 Distrofie muscolari 1.022 8,1

RI0010 Acalasia 435 13,4 RNG060 Osteogenesi imperfetta 693 5,5

In tabella 6, sono riportati i primi 10 DRG riferiti a tutte le dimissioni occorse complessivamente nel

triennio, distinti per numero ricoveri ordinari e numero accessi in ricovero diurno. Sia per i ricoveri ordinari che

diurni, il DRG più frequente è quello relativo alle malattie degenerative del sistema nervoso.

Tabella 6 – Primi 10 DRG, per numero dimissioni ricoveri ordinari e numero accessi ricoveri diurni, residenti nel Lazio. Fonte: SDO Lazio 2013-2015.

Ricoveri ordinari (N=7.421) Ricoveri diurni (N=18.234)

DRG N %

N %

012 - Malattie degenerative del sistema nervoso

629 8,5 035 - Altre malattie del sistema nervoso senza CC

2.920 16,0

273 - Malattie maggiori della pelle senza CC 587 7,9 398 - Disturbi sistema reticoloendoteliale e immunitario con CC

2.109 11,6

272 - Malattie maggiori della pelle con CC 284 3,8 256 - Altre diagnosi del sistema muscolo-scheletrico e del tessuto connettivo

1.301 7,1

087- Edema polmonare e insufficienza respiratoria

231 3,1 299 - Difetti congeniti del metabolismo 1.056 5,8

035 - Altre malattie del sistema nervoso senza CC

200 2,7 012 - Malattie degenerative del sistema nervoso

909 5,0

183 - Esofagite, gastroenterite e miscellanea di malattie dell'apparato digerente, età > 17 anni senza CC

167 2,3 240 - Malattie del tessuto connettivo con CC

749 4,1

311- Interventi per via transuretrale senza CC 160 2,2 399 - Disturbi sistema reticoloendoteliale e immunitario senza CC

650 3,6


104

(continua)

DRG N %

N %

240 - Malattie del tessuto connettivo con CC 153 2,1 395 - Anomalie dei globuli rossi, età > 17 anni

585 3,2

542 -Tracheostomia con ventilazione meccanica ≥ 96 ore o diagnosi principale non relativa a faccia, bocca e collo senza intervento chirurgico maggiore

140 1,9 273 - Malattie maggiori della pelle senza CC

576 3,2

034 - Altre malattie del sistema nervoso con CC

129 1,7 Malattie del tessuto connettivo senza CC

468 2,6

Per il solo anno 2015, è stata svolta un’analisi per capitolo ICD9-CM sul numero delle dimissioni in

ricovero ordinario ed i rispettivi giorni di degenza media (tabella 7). La distribuzione, anche se riferita su un

solo anno, riflette quanto già emerso dall’elenco dei 10 DRG più frequenti: tra le malattie rare selezionate,

pesano maggiormente quelle riferite al capitolo del sistema nervoso e degli organi di senso (746 dimissioni; 7

giorni di degenza mediana) a cui segue il capitolo malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo (397

dimissioni; 4 giorni di degenza mediana). In termini di numero mediano di giornate di degenza, al primo posto

ci sono le malattie rare riferite al capitolo ICD9-CM delle malattie del sistema circolatorio.

Tabella 7 – Numero dimissioni e degenza mediana RO 2015 per capitolo ICD9-CM. Fonte: SDO Lazio 2015.

Capitolo ICD9-CM N

dimissioni Degenza

Mediana sd min max

RF - Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso 746 7 17,2 0 142

RL - Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo 397 4 6,3 0 49

RN- Malformazioni congenite 291 5 17,1 0 153

RD - Malattie del sangue e degli organi ematopoietici 226 7 12,1 0 90

RC- Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

202 6 13,0 1 123

RG - Malattie del sistema circolatorio 172 11 12,6 0 74

RI - Malattie dell'apparato digerente 167 7 10,7 0 103

RB - Tumori 118 3 7,6 0 37

RJ - Malattie dell'apparato genito-urinario 70 4 6,8 0 28

RM - Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo 61 8 33,7 1 262

RA - Malattie infettive e parassitarie 5 9 21,6 1 54

TOTALE 2.455 100,0 14,7 0 26


105

La mobilità passiva anno 2013

L’analisi sull’archivio della mobilità passiva riferita all’anno 2013, ha rilevato 434 dimissioni e 334

soggetti. Fra le 434 dimissioni 303 erano riferite a RO e 131 riferite a ricoveri diurni con un totale di 334

accessi.

Il 46% era rappresentato da uomini; l’età media e mediana erano pari rispettivamente a 40,3 (DS=24,6) e

42 anni. In figura 2 per le sole dimissioni in RO, è illustrata la distribuzione per le due classi di età minore di 17

anni e 18 anni e più e capitolo ICD9-CM. Fra le malattie rare selezionate, i capitoli del sistema nervoso e degli

organi di senso e le malformazioni congenite, sono quelli maggiormente rappresentati. Rispetto alle due classi

di età, emerge una prevalenza di dimissioni della fascia di età adulta (72,2%), che per alcuni capitoli ICD9-CM,

è l’unica presente. La fascia di età pediatrica era prevalente solo per il capitolo riferito alle malformazioni

congenite.

Figura 2 – Distribuzione capitoli ICD9-CM per classi di età RO. Fonte: archivio mobilità passiva 2013.

Sono state inoltre considerate tutte le dimissioni in ricovero ordinario occorse nel 2013, utilizzando

l’archivio SDO del Lazio incluso i non residenti e l’archivio mobilità passiva per un totale di 3.838 dimissioni

(tabella 8).


106

Tabella 8 – Dimissioni riferite a ricoveri ordinari suddivisi per mobilità sanitaria, anno 2013. Fonte: SDO Lazio e Archivio mobilità passiva 2013.

Regione di residenza Regione di ricovero

Lazio Altra regione

Lazio 2.432 (63,3%) 303 (7,8%)

Altra Regione 1.103 (28,7%) -

Gli indici di emigrazione, immigrazione e attrazione calcolati, mostrano che la Regione Lazio risultava

con una capacità attrattiva due volte superiore al movimento dei residenti verso altre Regioni:

Indice Emigrazione =15,1%

Indice Immigrazione = 31,2%

Indice di attrazione= 2,06

L’analisi dei flussi di mobilita sanitaria riferito ai soli RO dell’anno 2013, distinti per Regione di residenza

(figura 3),mostra che il Lazio richiama in prevalenza i residenti delle Regioni del Sud e del Centro; le Regioni,

invece, maggiormente attrattive per i residenti del Lazio sono la Lombardia e la Toscana.

Figura 3 – Mobilità passiva e attiva RO per Regione. Fonte: SDO Lazio e Archivio mobilità passiva 2013.


107

Conclusioni

La nostra analisi ha permesso di validare le potenzialità della ricerca delle malattie rare in due archivi

sanitari correnti (SDO ricoveri Lazio e SDO mobilità passiva). La stima complessiva di 11.310 soggetti con

diagnosi di malattia rara riferiti a 23.140 dimissioni in ricovero ordinario, diviene ancora più rilevante se si

considera che è stata possibile una selezione univoca per soli 82 codici esenzione, anche se la selezione dei

soli ICD9-CM univoci non ha permesso un confronto omogeneo e complessivo con le malattie rare presenti

nel SIMaRaL, né ha consentito di avere un quadro esaustivo dell’ospedalizzazione nel Lazio per malattia rara.

La disponibilità di dati epidemiologici è preliminare all’impostazione di programmi rivolti alla gestione delle

malattie rare. I dati del SIMaRaL, così come quelli di altre fonti, non forniscono da soli stime esatte di

prevalenza, in quanto è possibile che molti dei soggetti con diagnosi di malattie rare venga “tracciato” da una

sola fonte. In tal senso l’utilizzo e l’integrazione di archivi diversi rappresenta una prospettiva di analisi e

ricerca ricca di aspettative.

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