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Dott.A.Bartuli, Responsabile UOC Malattie Rare e Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Bambino Gesù, Roma.

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Dott.A.Bartuli, Responsabile UOC Malattie Rare e Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Bambino Gesù, Roma.

IL MODELLO DEL BAMBINO GESU’ PER LE MALATTIE RARE: DIAGNOSI E PRESA IN CARICO

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Una Malattia è Rara se ha frequenza non > 1:2000

Le MR sono più di 8000

ITALIA 2 milioni di pazienti affetti (1700000 < 16 aa)

EUROPA20 milioni di pazienti affetti

Malattie complesse, evolutive,multiorgano

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monosintomatiche multiorgano

diagnosi (frequente) diagnosi (50%)

cura assenza di cura

guarigione stato di malattia cronica o evoluzione di disabilità

MALATTIA TRADIZIONALE MALATTIA RARA

PECULIARITA’ ASSISTENZIALE DELLE MALATTIE RARE

1 malattia=1 medico/ospedale 1 malattia=molti medici/ospedali

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- SOTTOSTIMA DEI SINTOMI/RIFIUTO

- ASSENZA DI LINEE GUIDA DI

DIAGNOSI E FOLLOW-UP

- ASSENZA DI RETE SUL TERRITORIO

IL PEDIATRA E IL BAMBINO CON MR

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L’OSPEDALE E IL BAMBINO CON MR

- PROTOCOLLI DI FOLLOW-UP

SOLO PER POCHE MR

- RICOVERI INAPPROPRIATI

- COMPLESSITA’ DEI RICOVERI

- ASSENZA DI COLLEGAMENTO

CON TERRITORIO

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1 BAMBINO AFFETTO = 4 GENERAZIONI COINVOLTE

NONNI

GENITORI

FRATELLI

FIGLI

PECULIARITA’ DELLE MALATTIE RARE

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I GENITORI E IL BAMBINO CON MR

CONFLITTO TRA RUOLO GENITORIALE

(responsabilità emotiva)

E RUOLO DI CASE MANAGER

(responsabilità clinica)

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Progetto RARIMANONSOLI (OPBG – Comune di Roma)

con finalità sociali, assistenziali e di ricerca - 2003

CREAZIONE DI UN ACCESSO VISIBILE E DEDICATO:

- CALL CENTER UNICO BAMBINO GESU - PORTALE MR

PERCORSO ASSISTENZIALE: Ambulatorio Malattie Rare

- ATTIVITA’ MULTIDISCIPLINARE INTESA NON COME SOMMA DI

SPECIALITA’ MA COME CONDIVISIONE DI COMPETENZE

- CENTRALITA’ DEL PAZIENTE e non dello specialista

COMPOSIZIONE STABILE DELLO STAFF

COORDINATORE

GENETISTA

ENDOCRINOLOGO

ORTOPEDICO

DERMATOLOGA

PSICOLOGA

PEDIATRA

NEFROLOGO

ANAT.PATOLOGO

RADIOLOGO

NEUROLOGO

IMMUNOLOGO

METABOLICO

EPATOLOGO

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PROBLEMI:

Assenza di notizie su esigenze e aspettative familiari

Attivazione di ansia

Drammatizzazione

L’ANAMNESI E LA DISCUSSIONE

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PROBLEMI

Impatto emotivo per

famiglia e paziente

(adolescenti !)

LA VISITA

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a cura della

Psicologa che

illustra il

programma della

mattinata e la

durata della visita,

ascolta le

aspettative e le

esigenze della

famiglia e del

paziente.

ACCOGLIENZA

Nuova Organizzazione

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ANAMNESI E

VISITA

a cura del “Case

Manager” (CM)

scelto dal

Coordinatore in

funzione della

patologia e dei

sintomi presentati

dal paziente

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ANALISI E

DISCUSSIONE DEL

CASO CLINICO

in assenza della famiglia

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REALIZZAZIONE

DEL PROGRAMMA

a cura del CM

DISCUSSIONE CON

LA FAMIGLIA

moderato dal CM

PROPOSTE

DIAGNOSTICHE E

TERAPEUTICHE

illustrate dal CM

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ORGANIZZAZIONE SANITARIA TRADIZIONALE

neurologia endocrinologia genetica metabolismo bronco

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M.RARE

MODELLO OSPEDALE BAMBINO GESU’

neurologia endocrinologia metabolismo bronco

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AMBULATORIO modello tradizionale

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AMBULATORIO modello OPBG

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MR NON DIAGNOSTICATE14 specialisti esperti in MR

MALATTIE NEUROMUSCOLARI Neurologo, Pediatra, Fisioterapista, Ortopedico, Broncopneumologo, Nutrizionista

MALATTIE NEUROCUTANE Pediatra, Genetista, Dermatologo, Neurologo, Neurochirurgo, Oculista, Neuro-radiologo

ANGIOMI E MALFORMAZIONI VASCOLARI Dermatologo, Pediatra, Radiologo Inter., Plastico

OUT-PATIENTS modello OPBG

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MALFORMAZIONI CRANIO-FACCIALI Ch. Plastico, Pediatra, Logopedista, Psicologo

MALATTIE RESPIRATORIE GENETICAMENTE DETERMINATE Broncopneumologo, Fisioterapista, ORL

DISLIPIDEMIE RARE Pediatra, Cardiologo, Nutrizionista

EPIDERMIOLISI BOLLOSA Dermatologo, Pediatra, Ch. Plastico, Ch. Digestivo

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO Reumatologo, Nefrologo

SDR di WILLIAMS Genetista, Gastroenterologo, Cardiologo, Psicologa

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NEUROFIBROMATOSI Genetista, Oculista

SDR di NOONAN Genetista, Cardiologo,Neuropsichiatra

SDR DI kABUKI Genetista, Cardiologo,Neuropsichiatra

SDR CON IPERACCRESCIMENTO (Sotos, Beckwith-Wiedemann) Genetista,Ch. Maxillofacciale, Neuropsichiatra

MALFORMAZIONI OCULARI (MAC microftalmo, anoftalmo, coloboma) Pediatra, Oculista, genetista

MALATTIA DI KAWASAKI Pediatra, Cardiologo

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PAZIENTI SENZA DIAGNOSI: Modello Bambino Gesù

Ambulatorio MultidisciplinareMalattie Rare non diagnosticate14 specialisti esperti in MR

A multicenter collaborative research network for the identification and study of rare undiagnosed patients (UnRareNet)

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EMPOWERMENT PAZIENTI

- Sportello delle associazioni (URP)

- Progetto Deutsche Bank/OPBG

- Portale accesso diretto agli specialisti

- Formazione A Distanza

Associazione “riconosciuta” (JCI)

Volontario in forza da almeno due anni

Inserimento da parte della DRU nell’elenco dei Volontari autorizzati

Partecipazione obbligatoria al corso annuale di formazione per Volontari

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REGISTRO MALATTIE RARE DEL LAZIOISTITUTO 2008-2012

Policlinico Umberto I 6401

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 6141

S. Camillo Forlanini 1677

Policlinico A. Gemelli 850

Tor Vergata 535

IDI 619

IFO-Regina Elena San Galllicano 430

S.Eugenio - ASL RMC 380

Oftalmico-ASL RME 338

San Filippo Neri 162

San Giovanni Calibita Fatebenefratelli 91

Spallanzani 17

Ospedale Belcolle - ASL Viterbo 14

IME_Istituto Mediterraneo di Ematologia 2

San Camillo De Lellis - ASL Rieti 2

San Carlo di Nancy 0

Santa Lucia 0

Santa Maria Goretti - ASL Latina 0

TOTALE 17659

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- RDG010: Anemie Ereditarie (Russo.doc)- RN0680: Sindrome di Turner (Cappa.doc)- RG0040: Sindrome di Kawasaki (Villani.doc)- RN0570: Epidermolisi Bollosa (Elhachem.doc)- RN1010: Sindrome di Noonan (Digilio.doc)- RCG060: Disturbi del metabolismo dei carboidrati (Dionisi.doc)- RF0120: Adrenoleucodistrofia (Cappa.doc)- RB0010: Tumore di Wilms (Jenkner.doc)- RB0020: Retinoblastoma (Cozza.doc)- RCG070: Ipercolesterolemie Familiari (Bartuli.doc)- RDG020: Disturbi Emorragici Congeniti - Spoke I°- (Luciani.doc)

Piani Diagnostici Terapeutici

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Paese Pazienti Paese Pazienti Paese PazientiRomania 126 Sri Lanka 3 R. ceca 1

Albania 36 Nepal 3 Slovenia 1

Bangladesh 23 Etiopia 3 Burundi 1

Filippine 20 Congo 3 R. Dominicana 1

Egitto 15 Francia 3 Colombia 1

Nigeria 11 Germania 3 Turchia 1

Cina 11 Belgio 2 Gran Bretagna 1

Perù 11 Messico 2 Slovacchia 1

Serbia 9 Svezia 2 Bielorussia 1

Polonia 8 Camerun 2 Spagna 1

Ecuador 8 Siria 2 Guatemala 1

Ucraina 8 Portogallo 2 USA 1

Venezuela 7 Sudan 2 Croazia 1

Capo Verde 6 Angola 2 Madagascar 1

Tunisia 6 Cambogia 2 Cuba 1

Marocco 6 Russia 2 Argentina 1

Brasile 6 Macedonia 2 Senegal 1

Moldova 6 Grecia 2 Canada 1

Bulgaria 6 Iugoslavia 2 Libano 1

Libia 5 Lituania 1 Australia 1

India 4 Moldavia 1 Danimarca 1

Pakistan 4 Thailandia 1 TOTALE 410

2009-12 Pazienti Stranieri assistiti in OPBG

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La legge costituzionale del 18 ottobre 2001 modifica sostanzialmente il riparto delle funzioni legislative, regolamentari e amministrative tra Stato e regioni.

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301 340 km²60 600 000 ab550 000 nati/anno

1973 – primo NBS per PKU

Ulteriori NBS in altre regioni:

anni ‘70

anni ‘80

Dopo la regionalizzazione…… 21 NBS

NBS

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Superficie 770 000 km²Abitanti 11 000 000170 000 neonati screenati/anno x 2

NBS

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La presa in carico del bambino e della famiglia con MR richiede l’integrazione coordinata di aspetti medici, riabilitativi, sociali ed emotivi che non può prescindere da una strategia aziendale dedicata a queste patologie.

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