La vita in codice

Prof.ssa Carmela Allocca

Genoma: un’ illusione dell’uomo

Il codice genetico è il sistema mediante il

quale si stabilisce una corrispondenza tra le

sequenze di basi azotate nel DNA e gli

amminoacidi delle proteine

Il gene, quindi il pezzetto di DNA, può trasmettere informazioni solo tramite l’ordine in cui appaiono le quattro basi azotate. E’ indispensabile che più nucleotidi concorrano a indicare un solo amminoacido, secondo una regola che viene detta “codice genetico”.

Che cos’è il codice genetico?

In ogni cellula sono contenute le istruzioni per costruire tutte le proteine di un individuo. In ognuna, però, si attivano e “lavorano” solo le informazioni (geni) per costruire una determinata proteina.

Codice genetico

Cos’è il GENOMA?

Il genoma è una raccolta enciclopedica di istruzioni (manuale)

Questa enciclopedia è composta da 3 miliardi e trecento milioni di lettere in successione, ma nel nostro caso l'alfabeto con cui è scritto il

nostro corredo genetico dispone solo di quattro lettere definite nucleotidi: (A)

adenina, (T) timina, (C) citosina, (G) guanina. la successione lineare di queste quattro lettere nelle più diverse combinazioni forma il nostro

patrimonio genetico.

Molto più semplicemente esso è la fusione di due termini

scientifici: gene e cromosoma.

Autobiografia di una specie in 23 capitoli

Cos’è il progetto GENOMA?

Con il Progetto Genoma si è deciso nel 1986 di dare vita a un grande sforzo collaborativo su scala internazionale: USA, Cina, Francia, Germania, Giappone e G. Bretagna, per lo studio e il sequenziamento dell’ intera sequenza nucleotidica del genoma umano.

Anngelo: Signore……. hanno scoperto il codice del genoma umano!Signore: Maledetti Hackers! ora ci tocca cambiare il sistema

Fino ad oggi si poteva sapere in quale cromosoma era presente un gene (un capitolo) e anche con buona approssimazione in che punto era, ma non ci diceva la sequenza esatta delle lettere con cui era scritto il capitolo, oggi, invece con le ricerche sul genoma (progetto Genoma) si ha l'intera sequenza esatta delle lettere che compongono il corredo genetico.

IL GENOMA UMANO La prima parte del Progetto Genoma Umano, si è conclusa il 26 giugno del 2000, con la pubblicazione della prima «bozza» di sequenza del genoma umano. Dopo la prima bozza, gli scienziati hanno annunciato, nell'aprile del 2003, di aver finalmente ottenuto la mappa completa del nostro patrimonio genetico.

Il completamento del progetto genoma ha indicato, inoltre che i geni umani sono molti meno di quanto ci si aspettasse; infatti, invece dei 100-150.000 attesi, sono poco più di 25.000: solo 300 più del topo e meno del doppio di un verme.

Il dogma centrale della biologia era basato sulla corrispondenza biunivoca "UN GENE UNA PROTEINA"

Ma si è compreso che non è così perché a fronte di 25.000 geni dell'uomo vengono prodotte circa 90.000 differenti tipi di proteine.

Da che cosa dipende l’evoluzione di specie sempre più complesse?

Organismo Genoma (Mb) Geni

Drosophila 140 13500Homo sapiens 3000 25000Il confronto con organismi più semplici ci vede perdenti ?

La complessità delle specie non dipende da un aumento del numero dei geni, ma dall’uso

incredibilmente versatile di così pochi geni.(Sidney Brenner)

Solo una parte minima, l'1-2% del genoma umano,

costituisce quei circa 28mila capitoli che

sono i geni, responsabili della

sintesi delle proteine, i mattoni ultimi della

vita.

NEL GENOMA NON C’E ORDINE e LA MAGGIOR PARTE NON SERVE!

Srotolando la catena del DNA si ha un’informazione sorprendente: i geni non sono mai disposti in ordine sulla doppia elica. Anzi: in alcuni punti se ne trovano centinaia tutti in fila e poi per lunghi tratti sul filamento non c’è più nulla.

Inoltre, i geni spesso sono lunghi centinaia di migliaia di basi, ma la parte "funzionante" di essi è molto piccola e divisa in pezzi, separati dal cosiddetto DNA inutile (circa il 25%..)

Le parti silenziose all’interno dei geni si chiamano "introni“.

Le parti codificanti si chiamano “esoni”

Per esprimere le istruzioni contenute in un gene la doppia elica, grazie all’intervento di alcuni enzimi, si apre come fosse una chiusura lampo!

Esso viene TRASCRITTO in un filamento di RNAm

Nel nucleo la molecola di RNA viene sottoposta ad un rimaneggiamento, lo splicing, che consiste nell’eliminazione degli introni, mentre le parti utili alla formazione delle proteine, gli esoni, vengono unite tra loro a formare il “vero” mRNA.L’mRNA viene poi trasferito nel citoplasma e portato sui ribosomi per essere tradotta in una proteina.