LA RIVISTA DELL’ANFFAS SULLA DISABILITÀ · materiali o passionali, ma per moti del cuore,...

LA RIVISTA DELL’ANFFAS SULLA DISABILITÀ

Anno IX n. 1 – NUOVA SERIE – Gennaio-Marzo 2001Spedizione in abb. postale art. 2 comma 20/C Legge 662/96 - Filiale di Roma

IN CASO DI MANCATO RECAPITO RINVIARE A UFFICIO POSTE ROMA - LA ROMANINA PER LA RESTITUZIONE AL MITTENTE PREVIO ADDEBITO

Anno IX n. 1 – NUOVA SERIE – Gennaio-Marzo 2001

LA RIVISTA DELL’ANFFAS SULLA DISABILITÀ

RIVISTA DELL’ANFFAS SULLA DISABILITÀ

direttore editorialeRosina Zandano presidente nazionale Anffas

direttore responsabile Salvatore Curiale comitato di redazione Emma Fasolo Pasquale Gigante Andrea Revello Emilio Rota segretaria di redazione Emma Fasolo comitato tecnico-scientificoPaolo Durand presidenteGeneroso Andria Enrico BertiniFrancesca Dagna Bricarelli Adriano Ferrari Carlo Hanau Francesco Nardocci Oskar Schindler segretaria amministrativa Rosalba Marinelli grafica e impaginazione Studio Helix - Recco - GEautorizzazione Tribunale di Roma n. 254/82del 3.7.1982stampa Abilgraf - Roma foto di copertina dal catalogo della mostra a cura di Team Scuola Donna fotografa e Anffas Genova Genova 10-26 novembre 2000

Sommario

Editoriale: La cultura del dono 3di Rosina Zandano, Presidente Anffas

Per cominciare 4di Salvatore Curiale, direttore responsabile

L’Anffas che verrà: la sfide dell’autonomia 5La relazione della Presidente Zandano all’assemblea straordinaria del 25 e 26 novembre 2000

Il comitato scientifico de La rosa blu 8

Il nuovo sistema informativo Istat sull’handicap 10di Giovanna Boccuzzo

Anffas e WWF insieme per il “diritto alla natura” 14di Luca Marchi

I N S E R T O S C I E N T I F I C O

Le leucodistrofie 15di Enrico Bertini

Il profilo del professor Andrea Ballabio 22direttore del Tigem di Napoli

Lo Statuto Anffas I-IVIl testo in vigore (inserto staccabile)

Mia madre fondatrice dell’Anffas 23Un ricordo di Maria Luisa Ueberschlag Menegotto

Il progetto Comunicazione e Immagine 25a cura di Nicole Deveaux Fiaccadori e Emilio Rota

La direttiva UE contro la discriminazionedei disabili sul lavoro 29

di Giampiero Griffo

Legge finanziaria 2001:le novità per i disabili e le loro famiglie 31

di Marco Faini

Disabili e lavoro: la storia di Donatella 32di Daniela Marani Cerati

Notizie dalle sezioni 34

ONLUS Associazione nazionalefamiglie di disabili intellettivi e relazionali

Personalità Giuridica D.P.R. 1542/64

Via E. Gianturco, 1 - 00196 ROMATel. 06.3611524 - Fax 0185.3212383

www.anffas.net

sociale del nostro territorio nazionale,equivale a percorrere il cammino diuna società che, nella seconda metàdel XX secolo, uscita dai traumi cruen-ti e aberranti di due guerre mondiali,ha cercato di ritrovare i suoi valori perricostruire un’umanità che parevaaver smarrito il senso dei valori fon-danti della sua esistenza, a cominciaredal rispetto della persona umana, del-la sua dignità, del rispetto della natura,delle sue regole, per la costituzione diuna convivenza civile sempre piùcomplessa anche per l’ingresso e l’in-sediamento di nuove etnie, nuove cre-denze e tradizioni, nuove culture enuovi bisogni, ignorati fino a pochianni fa, e lontani geograficamente efisicamente.

La nostra Associazione non può piùe non deve più restare ripiegata in sestessa a piangere sulle sue tribolazioniin un dignitoso silenzio.

Da tempo, specie negli ultimi anni,l’Anffas è diventata un punto di riferi-mento non solo per le famiglie chehanno il problema dell’handicap, maper gli Enti Pubblici locali e la societàstessa ed il crescere vertiginoso delnumero delle Sezioni su tutto il terri-torio nazionale dimostra che questavitalità è l’espressione di bisogniimpellenti, che richiedono rispostealtrettanto rapide.

Dalle prime Leggi per il riconosci-mento dei diritti della persona disabi-le che risalgono al 1971 (la legge qua-dro n. 104/92 162/98), fino alla tantoattesa legge sulla riforma dell’assisten-za approvata verso la fine dello scorsoanno e dopo una annosa attesa, moltastrada è stata fatta.

Non è necessario elencare le leggiche negli ultimi cinque anni, su impul-so del Ministero della SolidarietàSociale, il Parlamento e il Senato han-no approvato in favore delle fascedeboli, tra cui l’handicap fisico e men-tale, ma è importante sottolineare l’af-flato ispiratore di queste leggi; non piùla pietà per i diversi, per i bisognosi,

ma il rispetto dei diritti della personaumana qualunque sia la sua condizio-ne fisica e psichica.

In questo nostro primo squarcio disecolo in cui si consumano delittiinspiegabili specie da parte di giovani,figli, fratelli, non più per interessimateriali o passionali, ma per moti delcuore, inconfessabili nella loro disu-manità, la presenza di un disabile nel-la famiglia, nella comunità locale, nel-la società assume una preziosità e unasicurezza di valori, quasi un punto diriferimento preciso nella sconvolgenterealtà dei ben noti fatti di cronaca.

La cultura del sociale in questi ulti-mi anni afferma sempre più il princi-pio della centralità della persona, spe-cie quella in difficoltà, ed il suo dirittoad una risposta istituzionale. Anche sel’applicazione delle leggi del socialenon è ancora concretamente e com-pletamente attuata, specie nelle regio-ni del Sud, si è preso coscienza che si èsviluppato accanto alle istituzioni, unmovimento ampio e generoso di asso-ciazioni di volontariato che tallonanol’Ente Pubblico, che colloquiano nellecommissioni con i rappresentanti del-le istituzioni, che tentano di annullarele distanze tra il legislatore e l’utentedelle leggi per collaborare, correggere,guidare.

Troppo ottimismo?Nella Convention del Volontariato

svoltasi a Torino il 23-24-25 febbraio,che ha posto il sigillo del Governo ita-liano a questo anno 2001, proclamatodalle Nazioni Unite “Anno internazio-nale dei Volontari”, si è respirato un cli-ma di donazione gratuita dell’uomoverso l’uomo, che è stato una potenteiniezione di energia, una ricarica divalori talvolta appannati dalla stan-chezza e dall’incomprensione.

«Ma chi me lo fa fare?» si sente diresovente.

La risposta non è contenuta solonegli interventi di personaggi simbolidel Volontariato sociale, laico e religio-so, istituzionale e privato, Don Ciotti, ilCottolengo, Miss Sharon CapelingAlakija, Presidente dei Volontari delle

3GENNAIO-MARZO 2001

Il primo editoriale della nuova Rosablu è oltremodo impegnativo poi-ché non è facile scegliere tra i molti

argomenti di grande attualità e di vivointeresse che meriterebbero attenzio-ne e riflessione.

Già la decisione di guidare un cam-biamento di rotta dell’Associazione edi conseguenza del nostro valido stru-mento ufficiale di comunicazione rap-presenta l’assunzione di una granderesponsabilità e indubbiamenteanche di un rischio. Ma occorreva cor-rere questo rischio e lanciare questasfida poichè i tempi che viviamo cipongono ad ogni istante di fronte adecisioni e scelte vitali.

Una nuova Rosa blu rappresentainfatti la scelta degli organi dirigentiattuali di un rinnovamento convinto,che non rinnega il passato, ma costi-tuisce un naturale processo di adegua-mento conseguente all’evolversi diuna società in rapido movimento e diun mondo che allarga i suoi confini“patriottici” ben oltre le immaginifi-che “Colonne d’Ercole” fino ad unaglobalizzazione europea e planetaria.

Era indispensabile che l’attualedirigenza si ponesse in modo nuovoed efficiente nell’affrontare i “vecchi”problemi dell’Associazione per realiz-zare l’obiettivo ineludibile di traghet-tare la nuova Anffas nel terzo millen-nio dotandola degli strumenti che lanuova tecnologia mette al servizio del-l’uomo nelle sue variegate espressioni.

Un modo nuovo di affrontare lepolitiche sociali con la consapevolezzache il problema dell’handicap menta-le non è più un problema privato masociale.

Un modo nuovo di partecipareall’esplosione della ricerca scientifica,la scoperta del genoma, del patrimo-nio genetico, risultato più semplice diquanto ritenuto finora, la speranzatanto inseguita che davvero la scienzapossa offrire prevenzione reale e tera-pie idonee alla cura delle malattiegenetiche.

Uno sguardo alla nostra storia asso-ciativa, 43 anni di presenza nel tessuto

Rosina Zandano Presidente nazionale Anffas

Editoriale

La cultura del dono

Nazioni Unite, Staffan De Mistura rap-presentante delle Nazioni Unite per ilVolontariato in Italia, la Ministra Tur-co, Roberto Zaccaria Presidente dellaRai, il Presidente Violante, l’OnorevoleMaria Elettra Martini, il dottor Galim-berti, vice-Presidente dell’Acri, maanche in quelli dei tanti volontari chesi sono succeduti al microfono, alcunicon proposte innovative e complesse,come ad esempio progetti di forma-zione assai impegnativi, alcuni tenericome quello di una volontaria un po’smarrita che dichiara la sua pocadimestichezza con le leggi ma la suaprofonda voglia di donare il suo tempoa chi ne ha bisogno: «Il mio gruppo ècostituito da casalinghe che vanno atenere il pupo quando la mamma stamale o deve andare a svolgere dellepratiche, vanno a fare la medicazioneal disabile o ad imboccare l’anziano,poi se ne vanno in fretta a fare la spe-sa, a preparare il pranzo per la lorofamiglia. Per favore non “formateci”,lasciateci fare il volontariato così».

«Poiché le voci del bisogno sono debolie silenziose occorre che siano forti ivalori etici che non sono scritti nelleleggi del Parlamento, ma sono scrittedentro, e più leggi di dentro ci sono,meno leggi del Parlamento occorrono».

Era necessario che il volontariatotrovasse una collocazione ufficiale inquesto mondo globale, poiché come ciha lasciato per testamento LucianoTavazza, apostolo del Volontariato, chisceglie di essere volontario sceglieliberamente:1) la gratuità del dono;2) la condivisione della condizioneumana;3) la realizzazione della “cittadinanzaattiva”, e cioè la partecipazione alla vitasociale per non restare prigioniero delproprio egoismo e del proprio passato.

Per realizzare questi principi occor-re superare la divisione tra le varieAssociazioni di volontariato, concen-trare i nostri sforzi per tenere con leistituzioni un rapporto alto, con la fer-ma consapevolezza che il volontariatonon deve assolutamente sostituire leistituzioni, ma promuovere e monito-rare i servizi per essere testimonianzacontinua della tutela dei diritti dei piùdeboli.

L’obiettivo futuro della nostra atti-vità di volontari è la giustizia sociale,una giustizia dove i bisogni dei piùdeboli vengono riletti come Diritti del-la persona .

Nella Convention di Torino si è rav-visata una nuova cultura del volonta-riato che raccoglie i valori antichi delpassato e li raccorda alle esigenzemoderne di un mondo globale ovel’attenzione è diventata più mirata aibisogni della persona, della suadignità; è emersa la volontà di lavora-re, pur tra tanti differenti ragionamen-ti, nel coraggioso proposito dicostruire una “città educativa” dove igiovani, la nostra speranza del futuro,possano accogliere e coltivare questomessaggio della “cultura del dono”dove questa “silenziosa potenza delvolontariato” possa espandersi e bat-tersi perché non esistano più gli ultimie i penultimi, dove i giovani possanodiventare gli eredi coscienti ed entusia-sti di quei valori universali dell’uma-nità, di cui oggi noi siamo vigili ed ope-rosi custodi.

“Pensa in modo globale, agisci inmodo locale”. Qualcuno duemila annifa l’aveva già detto!

4GENNAIO-MARZO 2001

Mi è sempre piaciuta la parabolaevangelica dei talenti, con la sua

semplice e, all’apparenza, spietatalogica: ciascuno di noiutilizzi al meglio i pro-pri talenti, ora e nondomani, non importase siano cinque, due ouno soltanto, e non litenga nascosti sottoter-ra per paura di sprecar-li, altrimenti “a chiun-que ha sarà dato… maa chi non ha sarà toltoanche quello che ha”.È certo, per restare nelsolco della parabola,che i talenti che chiscrive può mettere adisposizione de La rosa blu non sonocinque e nemmeno due. La mia uni-ca “esperienza” nell’Anffas è quelladi essere stato testimone della nasci-ta e dello sviluppo di una sezione nel-la città siciliana dalla quale provengo,per opera di un gruppo di genitoritestardi e rompiscatole, che rifiutava-no la mentalità - purtroppo ancoradiffusa - seconda cui la nascita di unfiglio disabile è una punizione divinaed una vergogna da nascondere, eche pretendevano dalla politica e dal-

la società solidarietà, attenzione esoprattutto il rispetto dei diritti natu-rali della persona umana.

Per questo motivo hoaccettato con entusia-smo la proposta chemi è stata fatta dallapresidente Zandanodi mettere la miaesperienza giornalisti-ca a disposizione deLa rosa blu, affiancan-domi al gruppo diconsiglieri, funzionarie collaboratori impe-gnati nello sforzo direndere questa rivistauno strumento nonsoltanto di comunica-

zione interna, ma anche e soprattut-to di rapporto con la società che cicirconda ed alla quale vogliamo chegiunga il nostro messaggio. Il risulta-to di questo sforzo è nelle vostremani. Aiutateci a renderlo sempre migliore,utilizzando il questionario dell’ultimapagina e indicandoci i temi che vipiacerebbe fossero ospitati nellanostra rivista. Solo mettendo assiemei talenti di tutti potremo accumulareun tesoro.

Più volte è stato ribadito dai moltis-simi volontari presenti che il volonta-riato è scelta spontanea e gratuita diun donarsi a chi è in difficoltà, che nonchiede un ritorno, che vuole serviresenza compensi perché arricchisce diper sé chi dona con questa disposizio-ne del cuore.

In questa scelta spontanea, gratuitadi dono del proprio tempo, della pro-pria professionalità, delle propriecompetenze, compresa l’assunzionegratuita di pesanti responsabilità,come non ritrovare a buon diritto lanostra Associazione che sui valori delvolontariato si fonda e agisce da annitra mille difficoltà.

È importante citare due concetti delPresidente Violante: «In questi nostritempi di comunicazione globale in cuifuroreggia il Mito dello scambio poi-ché tutto può essere comprato e ven-duto, è rassicurante che nella nostrasocietà ci sia qualcosa che non si puòcomprare: il Volontariato, perché èdono spontaneo e gratuito» ed inoltre:

Per cominciare…

Salvatore Curiale direttore responsabile

Finalmente abbiamo trovato il coraggiodi modificare uno statuto che, mantenendoun’unica personalità giuridica al vertice del-l’associazione portava gravi conseguenze, incaso di cattiva gestione di qualche sezioneperiferica, a tutte le altre sezioni […], met-tendo a rischio di chiusura […] sezioni checon grande spirito di sacrificio, competenzaed onestà avevano istituito e gestito da anni,servizi di grande efficienza e di massima uti-lità per i nostri ragazzi disabili.

Vorrei ricordare ancora una volta che iragazzi assistiti e riabilitati nei nostri centriAnffas sono circa 8.000 e che senza il volon-tariato dell’Anffas andrebbero a gravareinteramente sulla responsabilità degli EntiPubblici. […]

Per assicurare la continuità dei servizi allesezioni e garantire la sopravvivenza dell’As-sociazione era urgente ed indispensabileattuare quella modifica statutaria reale cheavrebbe attribuito alle sezioni, oltre all’auto-nomia gestionale ed amministrativa previ-sta nell’attuale statuto, la personalità giuri-dica propria, rendendole responsabili delproprio operare e di eventuali situazionideficitarie, senza coinvolgere altre sezioni.

Molte altre ragioni, a voi ben note, hannospinto gli organi dirigenti a proporre ai sociquesta forma federativa dell’Associazione amodello di altre associazioni consorelle, eper allinearsi non solo al decentramentodelle competenze socio – assistenziali cheda tempo gli organi governativi centralihanno attribuito alle Regioni, ma alla tra-sformazione dello Stato italiano su una basefederativa. Inoltre la normativa sulle Onlusimpone un’organizzazione amministrativaspecifica, ineludibile e trasparente.

L’Anffas non poteva certo mantenere lavecchia organizzazione verticistica che èoramai al di fuori del tempo e al di fuori diogni possibilità di reale controllo dellesezioni periferiche, cresciute in questi qua-rantadue anni in numero e in importanza

5GENNAIO-MARZO 2001

Cari soci e amici,nel rivolgervi un saluto affettuoso di benve-nuto vedendovi ancora una volta riuniti inquesta Assemblea Straordinaria, desideroesprimerVi il ringraziamento mio e del CDNnel constatare l’alto numero di partecipanti,mai raggiunto prima d’ora; un chiaro segna-le del vostro profondo senso di responsabi-lità e di consapevolezza poiché tra oggi edomani uscirà dalle vostre votazioni, alme-no io lo auspico, una nuova Anffas: un’Anf-fas che, ricca di 42 anni di storia, di espe-rienza personali e collettive, si è evoluta nel-la società italiana vivendone i molteplicimutamenti, le variegate realtà territoriali,senza mai cessare di lottare per difendere idiritti di tutte le persone disabili, e in speci-fico di quelle con disabilità intellettiva erelazionale.

Siamo arrivati al momento decisivo dellungo e sofferto cammino che aveva comeobiettivo il sostanziale cambiamento del-l’organizzazione interna della nostra Asso-ciazione, mantenendo intatti gli scopi e gliideali, che hanno motivato la sua nascita, il28 marzo 1958, finalizzati ancora e sempreal benessere e ad una migliore qualità di vitadei nostri ragazzi.

Questo momento storico deve essere vis-suto con piena e matura consapevolezza diuna scelta indilazionabile e vitale che con-sentirà alla nostra Associazione di porsi ver-so l’esterno in sintonia con l’attuale societàe con le nuove leggi, di seguire con l’atten-zione dovuta le problematiche sempre piùpressanti dell’handicap nell’ambito delsocio sanitario e di riorganizzarsi all’internoin modo più agile. […]

Resterà intatto quello spirito associativo emutualistico che è il vero collante dellanostra Associazione che ha tenuto insiemeper tutti questi anni circa 200 sezioni, talvol-ta molto diverse tra loro per condizionisociali, politiche, ambientali, con la forzadel volontariato ed il sacrificio quotidianodei nostri soci e famigliari.

Autonomia e responsabilitàla sfide della nuova AnffasLa relazione della Presidente Nazionale Rosina Zandano all’Assembleastraordinaria dei rappresentanti dei Soci del 25-26 novembre a Roma

economica veramente eccezionale.Se ciò dimostra chiaramente, il biso-gno crescente di servizi per i nostriragazzi disabili, dimostra anche ilbisogno di una struttura organizza-tiva più agile e mezzi di controlloche finora l’Anffas non ha mai avuto.

Restano punti fermi della nostrastruttura unitaria:- l’unità di intenti;- l’unità di obiettivi;- la tipologia della nostra Associazio-ne costituita prevalentemente dafamiglie e parenti di ragazzi disabiliintellettivi e relazionali;- la gratuità delle prestazioni dei socied il Volontariato stimolato dall’im-menso amore verso i nostri figli cheda soli sono incapaci di difendere ipropri sacrosanti diritti.

Per raggiungere questo traguardosi dovranno affrontare molti e com-plessi problemi.

Sono perciò comprensibili i timo-ri e le esitazioni dei presidenti disezione e dei soci, a fronte di uncambiamento totale dell’organizza-zione, specie in rapporto alla desti-nazione del patrimonio unitario, aidebiti ancora insoluti, al futuro dellesezioni pericolanti, alle modalità dirisanamento dell’Associazione.

D’altronde mentre la modificastatutaria, se sarà approvata daisoci, seguirà l’iter burocratico previ-sto dalla legge, le sezioni avrannotempo per mettere ordine, se neces-sario, nei loro bilanci e presentare ladomanda per ottenere il marchioAnffas.

La già avvenuta verifica dellasocietà Deloitte & Touche sulle 41Sezioni più finanziariamente consi-stenti, ha dimostrato che la maggiorparte delle sezioni ha la gestione inordine e rispetta le normative previ-ste dalla legge 460/97 delle Onlus.Questo è tanto più importante inquanto l’Anffas dal febbraio 2000 èdiventata Onlus ed ha l’obbligo dipresentare il bilancio consolidato2000 agli organi governativi prepo-sti.

Questo riordino è veramenteurgente poiché, oltre alle sezioni,molti altri enti sono sorti, (coopera-tive, gruppi sportivi, ecc.) che si fre-giano del marchio Anffas senza averavuto l’autorizzazione dell’organo

nazionale che ne ha la legale rappre-sentanza e la tutela.

Tutto ciò premesso si vuole rassi-curare le sezioni piccole e grandi chesaranno aiutate, e supportate nelpercorso per l’acquisizione dell’au-tonomia giuridica.

Le prime indicazioni erano giàstate inviate alle sezioni nel Docu-mento B, allegato alla prima bozzadi modifica statutaria (docum. A) indata 30 dicembre 1999.

I nostri esperti, avvocato Deganidel foro di Milano ed il professorColombo, docente presso l’Univer-sità Bocconi e la Cattolica di Milano,che da tempo ci guidano in questotour de force, sono sempre a dispo-sizione per consigliare ed aiutare inostri presidenti.

Verranno costituite tre commis-sioni formate da esperti, (commer-cialisti, fiscalisti, legali) e da rappre-sentanti dell’Associazione che ope-reranno una al Nord (Milano), una alcentro (Roma), una al Sud (Napoli)in un arco di tempo massimo di 6mesi per passare al vaglio tutte le197 sezioni Anffas e quegli Enti cheportano il logo Anffas.

Il compito delle commissioni saràdi verificare la regolarità dellagestione amministrativa e finanzia-ria delle sezioni, del personaledipendente, eventuali cause di lavo-ro, ecc.

Alle sezioni risultate in regola, eche ne abbiano fatto richiesta, potràessere concesso il marchio Anffasappena saranno approvate le modi-fiche statutarie dagli organi gover-nativi preposti.

Da quel momento la sezionepotrà iniziare l’iter per ottenere dal-la Regione la personalità giuridica,condizione essenziale per utilizzareil marchio Anffas.

Il patrimonio immobiliare attual-mente in capo all’Anffas resterà incapo all’Associazione finché nonsarà completato il risanamento dellavecchia gestione. Le sezioni chehanno in utilizzo strutture edilizieAnffas continueranno ad utilizzarleperché normalmente si tratta diimmobili in cui sono collocati i ser-vizi socio-assistenziali e riabilitatividella sezione stessa, donati od eredi-tati da soci o benefattori locali.

Le commissioni verificheranno lostato del patrimonio associativo,immobiliare e mobiliare, la presenzadi eventuali ipoteche, mutui, affida-menti bancari, diritti di superficie equant’altro attiene alla globalità del-la situazione patrimoniale dell’Asso-ciazione.

Dalla relazione dell’attività delCDN del 1999 approvata dall’Assem-blea Ordinaria dei rappresentantidei soci nel giugno 2000, aveteappreso il miglioramento dellasituazione economica delle sezionidi Napoli e Cervinara dovuto, nonsolo all’impegno profuso dalla nuo-va Giunta esecutiva, subentrata il 1°marzo 1999 alla guida dell’Associa-zione, ma soprattutto al contributostraordinario di 20 miliardi, conces-soci dal governo con D.L. n° 60 del 16marzo 2000, che ci ha consentito disbloccare imponenti pignoramentisulle rette delle AASSLL, sulle ban-che, sulla Regione Lazio, sulla Presi-denza del Consiglio, ed al recuperodi gran parte della gestione liquida-toria, dovutaci per rette non pagatedalle AASSLL di Napoli dall’87 al ’95,al pagamento degli stipendi arretra-ti ed alla conseguente estinzione dicentinaia di cause di lavoro.

Colgo l’occasione per ricordareche delle oltre 500 vertenze legalirilevate entro la fine del ’99, ne sonostate estinte 370 grazie alla collabo-razione e professionalità dei nostriavvocati Rossella Cervini e FatimaMuoio, a cui va il nostro sincero rin-graziamento ed apprezzamento.

Il miglioramento continua anchese grossi problemi sono ancora inso-luti poiché in 16 mesi di pur freneti-ca attività non si poteva fare di più:occorreva una bacchetta magica:

1. Il debito verso gli Enti Previ-denziali Inps, Inail, Erario, per ilquale si sta faticosamente attivandouna transazione che riduca al mini-mo il debito di £. 33 miliardi circa.

2. La causa Magica/Anffas, relati-va alla struttura “N. Martini” di Live-ri (NA) affittata con un contratto cheprevedeva di considerare le quoteversate per l’affitto come acconti perl’acquisto della struttura stessa. Lerate d’affitto sono state pagate finoal ’93 per cui il proprietario profes-sor Tribaldi ci ha citato per danni e la

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causa è arrivata alla fase finale a detta deinostri legali la sentenza sarà sfavorevole edoltre a rilasciare l’edificio saremo condan-nati a rifondere gli affitti non pagati, gli inte-ressi, i danni materiali e morali, il degradodella struttura, le more, ecc per una sommadi circa 4 miliardi.

3. Gestione dei Centri di Napoli. In tuttoquesto affannoso turbinio di decreti ingiun-tivi, pignoramenti, sfratti, denunce, notifi-che occorre evidenziare che la gestione degliotto centri di Napoli che ospitano 310 ragaz-zi, (si precisa che sono sette i centri residen-ziali e uno solo diurno, il centro “Ursi”) haimpegnato molte nostre energie e ne richie-derebbe ancora di più, come ben sannocoloro che debbono gestire servizi socioassistenziali e riabilitativi con i problemi delpersonale dipendente, il trasporto, l’attua-zione dei programmi, le convenzioni, i rap-porti con i famigliari dei ragazzi, il rapportocon i sindacati, i problemi sanitari degliospiti, ecc.

Certo la questione napoletana resta unproblema a sé, proprio per questa situazio-ne economica non ancora in equilibrio, poi-ché le AASSLL non hanno ancora concessol’accreditamento, pur avendo noi con enor-mi sacrifici messo a norma quasi tutte lestrutture edilizie che ospitano i nostri servi-zi. Inoltre è stato messo in mobilità il perso-nale in esubero e non qualificato e ci siappresta ad assumere il personale con lequalifiche richieste.

I pochi acconti concessi dalle AASSLL perpoter pagare gli stipendi servono a tenerci invita ma non risolvono il problema.

Proprio per accelerare il processo di rego-larizzazione della situazione Napoletana eper una assistenza più qualificata dei nostriragazzi disabili, il CDN, su mia proposta, hanominato commissario ordinario dellasezione di Napoli, dal 4 novembre 2000 e pertutto il 2001, il signor Giandario Storace,coordinatore della Sezione “Tigullio Ovest”,che, con la sua specifica professionalità ediretta conoscenza della situazione, poichénella qualità di consulente tecnico della G.E.fin dall’insediamento della presidenza Zan-dano e cioè dal 1° marzo 1999, ha collabora-to con grande efficienza al risanamento del-la situazione, offre quelle garanzie di capa-cità, di disponibilità generosa e di presenzaassidua in loco, indispensabili per un rias-setto definitivo, in tempi ragionevolmentebrevi, della sezione di Napoli.

Mi resta ancora da chiarire un argomen-to che ha creato qualche confusione e delu-sione tra le sezioni.

Alcune di queste hanno interpretato ilcontributo straordinario di 20 miliardicome un’elargizione da distribuire tra lasezione più bisognose sia per continuare iservizi in atto, sia per istituirne dei nuovi.

Pur conoscendo le reali assillanti esigen-ze di molte sezioni che necessitano soprat-tutto di istituire servizi per il “Dopo di Noi”,il contributo straordinario è stato utilizzatoper consentire la sopravvivenza dell’Asso-ciazione tutta come è già stato spiegato.

Per prendere conoscenza dell’utilizzo dei20 miliardi, se il Presidente dell’Assembleame lo consente, Vi leggerò la relazione con-segnata con copiosa documentazione allaPresidenza del Consiglio in data 7 novem-bre 2000, come era richiesto nel Decretostesso e dalla 12a Commissione Parlamen-tare l’11 maggio 2000 dove, in qualità di pre-sidente nazionale, sono stata convocata perrispondere ai quesiti dei parlamentari dellamaggioranza e della minoranza.

Colgo l’occasione per ringraziare ancorauna volta le sezioni che hanno contribuitodimostrando vera coscienza associativa conil versamento dell’8 per mille, all’inizio delrisanamento dell’Associazione e della pro-pria salvezza ed inoltre per la partecipazio-ne ai numerosi adempimenti assembleariche in questi mesi si sono dovuti imporre;ringrazio i colleghi della Giunta Esecutiva, ilConsiglio Direttivo Nazionale, il commissa-rio Storace, il personale della Sede Naziona-le, subissato di lavoro per questa situazionedi emergenza che si è assommata al giàpesante lavoro routinario per il governodelle 197 sezioni ed infine vorrei ringraziareper la qualificata collaborazione il persona-le della segreteria della sezione di Napoli, idipendenti ed i soci che veramente hannosofferto molto in questo disastrato periodo.

Mi sia consentito di ringraziare anche lamia sezione “Tigullio Ovest”, che da annisopporta una pesante privazione di presen-ze istituzionali e dirigenziali, di disagio eco-nomico, con generoso spirito mutualisticoed in particolare un grazie sentito e merita-to all’ufficio di segreteria della mia sezioneper l’efficienza e la disponibilità.

Auspico veramente che tutti questi sacri-fici consentano alla nostra Associazione diriprendere con maggior impegno e dignità ilsuo ruolo di forza trainante nell’ambito del-la società italiana per la difesa dei diritti del-le persone disabili intellettive e relazionali ecioè dei nostri figli e fratelli.

Roma, 28 dicembre 2000La Presidente NazionaleProf.ssa Rosina Zandano

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Prof. Generoso AndriaIl professor Generoso Andria è nato a GiffoniValle Piana (Salerno) il 20 luglio 1943. Èattualmente Professore Ordinario di Pediatriae Direttore del Dipartimento di Pediatria del-l’Università “Federico II” di Napoli. Dopoalcuni anni di formazione scientifica e clinicatrascorsi all’estero (National Institutes ofHealth, Bethesda, USA dal 1969 al 1971,Department of Pediatrics, Washington Uni-versity, Saint Louis, USA dal 1977 al 1978) hadiretto dal 1982 al 1989 la Clinica Pediatricadell’Università di Reggio Calabria in Catanza-ro.I suoi interessi di ricerca sono principalmenterivolti al campo delle malattie genetiche emetaboliche dei bambini, in cui ha contribui-to a descrivere nuovi gruppi di malattie e adefinirne le basi biochimiche e molecolari. Isuoi studi sono stati pubblicati su prestigioseriviste internazionali di pediatria e genetica.Anche grazie alla qualificazione scientifica delgruppo coordinato dal professor Andria, ilDipartimento di Pediatria di Napoli è centrodi riferimento per pazienti affetti da malattiegenetiche, errori congeniti del metabolismoe sindromi malformative.

Dott. Enrico BertiniNato a Roma l’8 giugno 1950, si è laureatonel 1975 in Medicina e Chirurgia e specializ-zato nel 1979 in Neurologia.Ha svolto la maggior parte della Sua attivitàprofessionale presso l’Ospedale “Bambino

La considerazione da cui siamo partiti per rinnovare la rivista è che in questi ultimi annisono stati fatti importanti progressi nella Ricerca Scientifica e che è possibile utilizzar-li per sconfiggere il maggior numero delle malattie genetiche che determinano disabi-lità. La rivista vuole essere di informazione e di aggiornamento, con contributi che, peressere vivi ed efficaci, dovranno essere quanto più possibile comprensibili e personali,fatti cioè da chi ha lavorato e tenta di far avanzare alcuni campi specifici della disabi-lità. I contributi originali saranno tutti per invito. Gli autori saranno, come naturale, perla maggior parte italiani, ma autorevoli personalità straniere potranno essere invitati atrattare alcuni temi particolari. Consideriamo i cambiamenti della rivista ancora in fasesperimentale e per questa ragione la forma editoriale potrà in parte variare.

Il Comitato Scientifico de La rosa blu

Gesù” IRCCS di Roma, come neurologo, neu-ropatologo ed elettromiografista. Dal 1996ha un modulo ospedaliero per le malattieNeuromuscolari ed è responsabile dell’Unitàdi Medicina Molecolare. Nel 1984/85 halavorato come post-graduate Fellowshippresso il servizio di Neuropatologia dell’Uni-versità Cattolica di Lovanio ed ha frequenta-to come visiting scientist il Laboratorio diMorfologia Muscolare della Columbia Uni-versity di New York.Dal 1982 è Professore a contratto in Neurofi-siologia del sistema motorio presso l’Univer-sità Cattolica di Roma nella scuola di Specia-lizzazione in Ortopedia e dal 1993 è Profes-sore a Contratto di Neurogenetica presso l’U-niversità Cattolica di Roma nella scuola diSpecializzazione di Genetica Medica.Nella Ricerca è particolarmente interessatoalle Leucodistrofie e le Miopatie Congenite.Membro di diverse Società scientifiche: Ita-lian Association of Neuropathology; ItalianAssociation of Neurology; American Aca-demy of Neurology (USA); The Society forthe Study of Inborn Errors of Metabolism(SSIEM); Myelin Project; Child NeurologySociety (USA); European Society of PediatricNeurology; World Muscle Society. È inoltre membro della European Network onBrain Dysmylelinating Diseases (ENBDD) ed èChairman per le miopatie miotubulari all’Eu-ropean Neuromuscular Center (ENMC).Board editoriale: European Journal of Pedia-tric Neurology. Ha pubblicato più di 150lavori tra articoli di riviste e capitoli di libri,dei quali 90 sono recensiti su Medline.

Dott.ssa Francesca Dagna BricarelliNata a Genova, si è specializzata in Microbio-logia Medica e in Genetica Medica.Aiuto biologo responsabile del Laboratorio dicitogenetica, Centro di Genetica Umana del-l’E.O. Ospedali Galliera, Genova.Direttore Biologo del laboratorio di GeneticaUmana dell’E.O. Ospedali Galliera, Genova.Professoressa del Corpo di “Genetica Medi-ca” della scuola di Specializzazione in Igienee Medicina Preventiva Università di Genova.Membro del Consiglio Direttivo della SocietàItaliana di Genetica Umana, Consigliere delConsiglio Superiore di Sanità. I suoi interessidi ricerca sono rivolti principalmente allagenetica dell’epilessia, alla conoscenza dellecause genetiche del ritardo mentale, alladistrofia muscolare. Le sue ricerche sono sta-te pubblicate su prestigiose riviste internazio-nali.

Prof. Adriano FerrariLaureato in Medicina e Chirurgia presso l’U-niversità di Parma, specialista in Neurologia ein Fisioterapia, è stato ricercatore presso l’Isti-tuto di Clinica Neurologica di Parma; aiutoNeuropsichiatra Infantile con funzioni prima-riali presso l’Unità Sanitaria Locale di Scan-diano. Successivamente è diventato Primariofisiatra presso l’Ospedale di Scandiano.Primario del Presidio Regionale per le Disabi-lità Infantili di Reggio Emilia.Docente presso le Università di Parma,Modena e Pisa (D.U. per fisioterapisti, specia-lità in riabilitazione, neurologia e neuropsi-chiatria infantile).Autore di alcuni testi sul trattamento rieduca-tivo delle Paralisi Cerebrali Infantili, della Spi-na bifida e delle malattie neuromuscolari.Relatore a numerosi convegni in Italia e all’E-stero.

Prof. Carlo HanauNato il 30 giugno 1945. Laureato in ScienzePolitiche all’Università di Bologna nel 1969.Dottorato in Economia della Sanità all’Uni-versità di Marsiglia.Membro del comitato del Ministero dellaSanità per gli indicatori di qualità delle cure.Esperto presso l’Istituto Nazionale di Statisti-ca per la costruzione dell’Osservatorio Nazio-nale sull’Handicap. Membro del Dipartimento di Scienze Statisti-che e Professore della Scuola di Medicina del-

l’Università di Bologna. Autore di oltre 200pubblicazioni scientifiche.

Dott. Francesco NardocciLaureato in Medicina e chirurgia, specialista in“Clinica delle malattie nervose e mentali” e in“Neuropsichiatria infantile”.Docente della Scuola di Specializzazione inNeuropsichiatria infantile della Facoltà di Medi-cina e Chirurgia dell’Università di Modena.Primario della Unità Operativa di Npi dellaAzienda Usl di Rimini. “Unità operativa”comprendente la Divisione Npi ospedaliera ei Settori della Npi territoriale dei Distretti diRimini e di Riccione.Componente del “Comitato di Coordina-mento nazionale contro lo sfruttamento e l’a-buso sessuale” istituito presso il “Dipartimen-to per gli Affari Sociali” della Presidenza delConsiglio dei Ministri. In tale veste compo-nente dell’Osservatorio Nazionale per l’infan-zia e l’adolescenza.Nel corso dello scorso anno: a) componentedella Commissione istituita dal Ministero del-la Sanità per l’elaborazione del ProgettoObbiettivo Nazionale Materno-infantile; b)coordinatore, in collaborazione con il profes-sor Levi dell’Università di Roma il Gruppo“Presa in carico e riabilitazione” per la Confe-renza Nazionale Handicap organizzata dalDipartimento Affari Sociali. Nel corso di que-st’anno: c) componente del Gruppo di lavo-ro tecnico-organizzativo per la ConferenzaNazionale per la salute mentale.

Prof. Oskar SchindlerNato il 18 novembre 1936 a Torre Pellice(TO). Specialista e libero docente in ORL,libero docente in Audiologia, professore diFoniatria.Direttore dell’U.O.A.D.U. di Audiologia-Foniatria dell’Università di Torino pressol’A.O.S. Giovanni Battista.Direttore delle scuole di specializzazione diAudiologia e di Foniatria.Direttore e/o insegnante dei D.U. di Audio-metria, Audioprotesi, Logopedia.Past president dell’Unione dei Foniatri Euro-pei.Membro del direttivo dello IALP (Internatio-nal Association of Logopaedics and Phonia-trics).Autore di 30 volumi in materia di fisiopatolo-gia della comunicazione umana e di oltre300 pubblicazioni scientifiche.

9GENNAIO-MARZO 2001

10GENNAIO-MARZO 2001

di Giovanna Boccuzzo *e il Gruppo “Sistema Informativo sull’Handicap”

La quantificazione dei disabili non èinfatti possibile attraverso una solarilevazione statistica, perché a varie

tipologie di disabilità e a diverse fasi dellavita corrispondono differenti metodi otti-mali di rilevazione. Pensiamo ai disabili infamiglia e ai disabili in Istituto: due insiemidi persone estremamente differenti pertipo di vita, bisogni, relazioni sociali equant’altro. La risposta a domande fonda-mentali e basilari quali, appunto, la quanti-ficazione dei disabili, non può che nasceredunque da un processo articolato che orga-nizzi e unisca più fonti statistiche.

La volontà del Ministro per la SolidarietàSociale Livia Turco di colmare questa lacu-na e di realizzare un valido supporto stati-stico per la programmazione e il monito-raggio delle azioni politiche indirizzate allepersone disabili ha portato alla costituzio-ne del progetto Sistema Informativo sul-l’Handicap presso l’ISTAT.

Il progetto è nato a seguito della legge162/98, che stabilisce che il Ministro per laSolidarietà Sociale istituisca indagini cono-scitive sull’handicap. Già da molto tempoprima, tuttavia, si avvertiva la necessità diun tale supporto informativo.

Il Progetto è stato avviato all’inizio del2000 e si concluderà a fine 2002. Nel corsodel primo anno sono state completate leprime due fasi del progetto, quella dellostudio di fattibilità e quella della progetta-

zione complessiva del Sistema. Sta ora par-tendo la parte più rilevante del Progetto,ovvero la vera e propria realizzazione delSistema Informativo. Nel seguito descrivia-mo come sarà strutturato il Sistema Infor-mativo in tutte le sue parti.

Perché il Sistema Informativo sull’Han-dicap?

Il Progetto nasce da un’esigenza dell’Au-torità di governo di avere a disposizionedati che consentano di fare programmazio-ne con cognizione di causa e di monitoraregli effetti delle azioni intraprese.

È però innegabile come il progetto coin-volga tutti i disabili, le loro famiglie e leAssociazioni. Per tale motivo si è cercato diorganizzare un Sistema Informativo la cuiutilità sia condivisa da più parti, come evi-denziato in figura 1.

Un primo requisito del Sistema è la suamassima fruibilità: poiché esso è realizza-bile solo con l’aiuto e il coinvolgimento diRegioni, ASL, Comuni e tutti gli Enti inte-ressati, istituzionali e non, è fondamentaleche tutti ne condividano l’impostazione e

Conoscere per programmare

Il nuovo sistema informativo Istat sull’handicapQuanti sono i disabili in Italia? Che disabilità hanno? Quanti sono i disabili gravi? Dove vivono? Quali sono i loro bisogni? Domandealle quali oggi, nel nostro Paese,non si è in grado di rispondere

* Giovanna Boccuzzo è coordinatrice del progetto “SistemaInformativo sull’Handi-cap” presso l’IstitutoNazionale di Statistica. Il progetto è commis-sionato e finanziato dal Dipartimento pergli Affari Sociali dellaPresidenza del Consi-glio. Il gruppo di lavoro è composto da: Giordana Baldassarre,Alessandra Battisti, Elisabetta Del Bufalo,Fiorenza Deriu, PietroBracaglia, Aldo Rosano.

SISTEMAINFORMATIVO

SULL’HANDICAP

Per essere distribuito a chi lo vuole

adottare (Regioni,ASL, …)

Utile sul territorioa tutti i livelli

(istituzionali e non)

Figura 1Destinazioni

del costituendo Sistema Informativo

sull’Handicap

Strumento informativo per le politiche sull’handicap

Per implementareuna base statistica integrata e coordinata

lo utilizzino o, addirittura, lo adottino, conle necessarie modifiche, per i loro fini isti-tuzionali. Al tempo stesso il Sistema devecostituire una base statistica integrata ecoordinata, consultabile e interrogabilenon solo dalle Istituzioni, ma anche daisoggetti a vario titolo interessati ad acquisi-re dati statistici sull’argomento: disabili eloro famiglie, associazioni, ricercatori, …

Quali le finalità del Sistema Informativosull’Handicap? Ne abbiamo identificatedue fondamentali:

1. Conoscere e descrivere la situazioneattuale;

2. Analizzare gli effetti della legge quadrosull’handicap e delle leggi successive.

Conoscere e descrivere la situazione attuale

Oggi non siamo ancora in grado di direcon precisione quanti siano i disabili in Ita-lia. L’unica fonte statistica a livello nazio-nale che rileva il fenomeno è l’IndagineISTAT sulle condizioni di salute e il ricorsoai servizi sanitari. L’ultimo ciclo d’indagine,relativo agli anni 1999-2000, fornisce unastima di circa 3 milioni di disabili che vivo-no in famiglia, pari a circa il 5% della popo-lazione. L’indagine però non rileva i disabi-li in Istituto e i bambini con meno di 6 anni;ne consegue che il numero effettivo deidisabili è certamente superiore. Per quantoriguarda i disabili in Istituto, nel 2000 l’I-STAT ha avviato, con la collaborazione del-le Regioni, la rilevazione sui presidi socio-assistenziali. La rilevazione sarà effettuataogni anno e diventerà dunque la fonte sta-tistica di riferimento per quantificare idisabili in Istituto.

La quantificazione dei disabili è solo ilprimo tra i compiti che devono essereassolti dal sistema informativo: è necessa-rio per esempio identificare la distribuzio-ne delle tipologie di disabilità in Italia,cosa, questa, particolarmente difficile perle disabilità mentali. È molto importantedunque che le varie disabilità siano corret-tamente stimate nelle loro entità, altrimen-ti si corre il rischio che siano stanziaterisorse insufficienti.

Il quadro informativo attuale è poicarente dal lato della domanda, ovvero sututto ciò che riguarda i bisogni dei disabilie delle loro famiglie, la soddisfazione per iservizi offerti e per le varie attività dellapropria vita, il livello di integrazione socia-le, lo stato di benessere psico-fisico deldisabile e dei suoi familiari, le reti di aiuto

formali e informali, le difficoltà economi-che percepite dalle famiglie dei disabili. Peralcuni di questi argomenti sarà necessarioimpostare rilevazioni ad hoc.

Analizzare gli effetti dellaLegge quadro sull’handicape delle Leggi successive

La legge quadro sull’handicap identificachiaramente diverse aree d’azione: inseri-mento e integrazione sociale, formazioneprofessionale e inserimento lavorativo,rimozione delle barriere architettoniche,protesi e ausili tecnici, cura e riabilitazione,prevenzione e diagnosi precoce, dirittoall’istruzione, accesso all’informazione,disabili in condizione di gravità.

Il recente Programma d’Azione delGoverno per le Politiche dell’Handicap2000-2003 stabilisce azioni che devonoessere intraprese al fine di raggiungeredeterminati obiettivi. Il Sistema Informati-vo sull’Handicap ha, come secondo obietti-vo, quello di monitorare gli effetti di talidisposizioni, e quindi di effettuare con-fronti temporali relativamente a indicatorisignificativi delle varie aree d’azione iden-tificate.

Le direttrici di lavoroIl progetto Sistema Informativo sul-

l’Handicap ha una durata triennale, e la suaconclusione è prevista per fine 2002. È peròimportante fornire il prima possibile indi-cazioni e dati, anche se incompleti e talvol-ta imprecisi, accompagnati dalle dovutenote relative alle potenzialità di utilizzo deidati attuali.

Sulla base di questa necessità, si è decisodi procedere secondo due linee di lavoro: laprima, di breve periodo, indirizzata allo“sfruttamento” dei dati attualmente dispo-nibili a livello centrale e immediatamenteutilizzabili; la seconda, di lungo periodo,finalizzata a migliorare la qualità delle fon-ti statistiche attualmente esistenti e a isti-tuirne di nuove, laddove necessario.

La direttrice di breve periodo scontaovviamente problemi di qualità del dato edi comparabilità nel territorio, ma, con ledovute cautele, consente di avere delleinformazioni importanti nel più breve tem-po possibile. L’ottica di lungo periodo pun-ta invece sulla qualità del dato, con riferi-mento sia ai dati esistenti che a nuove fon-ti statistiche. A tale proposito, prima diavviare nuove rilevazioni si è ritenuto


necessario effettuare una ricogni-zione delle fonti statistiche già esi-stenti nel territorio, a livello diregione, ASL, provincia, prefettura,provveditorato e comune. Nonsembra opportuno, infatti, impe-gnare risorse umane e finanziarie innuove indagini fintanto che non siconoscono le attuali fonti informa-tive e se ne verifica la qualità. Pur-troppo la ricognizione, iniziata agiugno e in corso di svolgimento,sta evidenziando una forte disomo-geneità nel territorio e un’oggettivadifficoltà a utilizzare i dati raccolti alivello periferico: non vi sono infat-ti definizioni condivise, le metodo-logie di rilevazione sono differenti,il livello di informatizzazione moltobasso o spesso inesistente.

I contenuti del Sistema Informa-tivo sull’Handicap

Tutto il Sistema Informativo sul-l’Handicap si snoda secondo treottiche di analisi, che definiscono icontenuti del Sistema:1. Aree tematiche2. Soggetti disabili3. Causa e insorgenza

della disabilitàL’analisi per aree tematiche è

quella di più immediata compren-sione, e ricalca la strada della leggequadro sull’handicap. Attualmentesi sta lavorando sulle seguenti areetematiche: istruzione e integrazio-ne scolastica, occupazione e inseri-mento lavorativo, salute e assisten-za, partecipazione sociale, beneficieconomici, mobilità e barrierearchitettoniche.

Si è detto che la Legge 104 identi-fica prima di tutto le aree di inter-vento che costituiscono la fonda-mentale chiave che definisce i con-tenuti del Sistema. Da un’analisipiù approfondita della Legge 104, edella normativa successiva, emergeperò che il riferimento delle areetematiche può risultare restrittivo.La Legge 162 del 1998, ad esempio,fa esplicito riferimento ai disabilicon gravi limitazioni di autonomia.Inoltre, in molte norme emerge inmaniera forte il ruolo trasversaledella famiglia.

Oltre a ciò, è necessario conside-rare che non sempre l’analisi peraree tematiche soddisfa tutte le esi-

genze informative: all’interno diun’area tematica, lo stesso argo-mento va affrontato in manieradiversa a seconda delle caratteristi-che della persona disabile.

Una speciale attenzione va adesempio dedicata ai disabili conmaggiore riduzione di autonomia,per i quali partecipazione e integra-zione sociale costituiscono un pro-blema molto rilevante. Ma grandeattenzione va dedicata anche alledonne disabili, nei confronti dellequali i dati evidenziano una mag-giore discriminazione.

Un soggetto di analisi particolareè poi dato dalle famiglie dei disabi-li, per le quali è necessario imposta-re un quadro informativo a sé stan-te che consideri l’impatto esercita-to dalla presenza di una personadisabile all’interno della famiglia,in termini di assistenza, carico dilavoro, salute fisica ed emotiva deifamiliari, bisogno economico, ecc.

Vi sono poi delle tipologie didisabili per i quali è necessaria par-ticolare attenzione anche alla lucedell’attuale mancanza di dati. Adesempio, i disabili in Istituto, o ibambini disabili, per i quali le fontiinformative sono molto carenti.

Al contrario, esistono moltissimidati sugli anziani, per i quali ècomunque necessaria una tratta-zione a se stante; in questo caso,infatti, è molto difficile distinguerela disabilità dal fisiologico processodi invecchiamento.

In definitiva, si è deciso di inte-grare l’analisi per aree tematichecon un’analisi per soggetti. Le tipo-logie di soggetti considerati sono:• I disabili con forte limitazione di

autonomia;• Le famiglie dei disabili;• I disabili in Istituto;• I minori;• Gli anziani;• Le donne disabili.

Una terza fondamentale otticadi analisi è data dalla causa delladisabilità, estremamente rilevantesoprattutto per i diretti interessatie le Associazioni, che necessitanodi informazioni su specifiche tipo-logie di disabilità. Si potrebbe pen-sare che questa terza area di anali-si sia meno utile a fini di program-

mazione. In realtà questa analisidiventa fondamentale nel momen-to in cui si voglia valutare l’impat-to sanitario, in senso lato, che unaspecifica patologia o evento disa-bilitante ha sui servizi, oltre che afini di programmazione e preven-zione.

Le cause di disabilità prese inconsiderazione sono:• Malformazione congenita;• Disabilità dovuta a incidente

(distinto in incidente domestico,stradale, sul lavoro e sportivo);

• Disabilità dovuta a una malattia.Per ognuna di queste sottoaree

l’ottica di analisi è diversa: per ladisabilità alla nascita, si è scelto diseguire la specifica patologia disa-bilitante per tutto il corso dellavita. Le tappe considerate finorasono prevalenza alla nascita, ospe-dalizzazione e mortalità, ma è mol-to importante identificare anche letappe sociali, quali ingresso nellascuola, ingresso nel mondo dellavoro, creazione di una nuovafamiglia, e le tappe “sanitarie”, qua-li il ricorso ai servizi non ospedalie-ri. La scelta attuale è dettata dalladisponibilità dei dati ma, da unpunto di vista concettuale, l’otticadi analisi è ben più ampia.

Per quanto riguarda gli inciden-ti, l’attenzione sarà invece mag-giormente concentrata sull’impat-to che questi hanno in termini diesiti disabilitanti. Anche in questocaso bisogna dire che i dati a dispo-sizione non sono di grande aiuto:come esito di un incidente si cono-sce sempre la morte o il traumaconseguente, ma raramente siconosce se ne è seguita una disabi-lità (in particolare permanente).

Infine, per quanto riguarda ladisabilità conseguente a malattia, ilproblema fondamentale che sipone è legato al fatto che non esisteuna trattazione organica concet-tuale che determini quali sono lepatologie disabilitanti e in chemisura lo sono. La scelta praticache è stata fatta è stata quella dicominciare considerando quellepatologie di cui è certa la naturadisabilitante (es. morbo di Alzhei-mer), e di queste discuterne glieffetti.


I prodotti del SistemaInformativo sull’Handicap

I due anni che ci separano dalla conclu-sione del progetto sono stati suddivisi insemestri, e per ognuno di essi sono statidefiniti dei prodotti, che porteranno allafine al Sistema Informativo nel suo com-plesso.

In primo luogo sono definiti i prodotti dibase del Progetto, ovvero che potrebberofondarsi anche solo sui dati attualmenteesistenti, seppur con i già citati problemi diqualità. I prodotti di base sono schematiz-zati in figura 2.

sario effettuare nessuna interrogazione. Ilsistema di indicatori è anch’esso organiz-zato secondo le ottiche area tematica, sog-getto disabile e causa della disabilità, oltread avere un insieme di indicatori di base.Anche il sistema indicatori, come tutto ilSistema Informativo, sarà fruibile tramite ilsito Internet.

La lettura dei dati deve essere accompa-gnata da un opportuno sistema di metada-ti, ovvero tutte quelle informazioni neces-sarie alla corretta lettura e interpretazionedei dati: definizioni utilizzate, glossario,schede descrittive delle indagini e rileva-zioni considerate, e documenti vari. Altriprodotti del Sistema Informativo sarannorapporti divulgativi e di analisi, oltre che ilRegistro delle fonti informative su disabi-lità e handicap, basato sui risultati dellaricognizione tuttora in corso e di cui si èsopra parlato.

Vi sono poi dei prodotti integrativi, fina-lizzati ad arricchire l’attuale patrimonioinformativo. Il primo è finalizzato a supera-re le carenze informative che abbiamoriscontrato sul lato della domanda, ed ècostituito da un’indagine di approfondi-mento presso le famiglie dei disabili identi-ficate nell’indagine sulla salute 1999-2000.L’apporto dei disabili e delle loro associa-zioni sarà in questo caso fondamentale,perché sarà loro richiesto di individuare lecarenze informative che esistono dal latodella domanda e di esplicitare quali argo-menti ritengono che debbano essereaffrontati in un’indagine di approfondi-mento sulle famiglie, dal momento chesarebbe semplicistico pensare che i disabi-li abbiano tutti gli stessi bisogni e le stesseesigenze: a seconda del periodo della vita,del tipo di disabilità, del contesto familiaree ambientale la persona disabile avrà esi-genze differenti.

La seconda iniziativa consiste nel lavo-rare all’organizzazione di un sistema dirilevazione delle certificazioni sull’handi-cap. L’attuale situazione di confusione sul-le tipologie di certificazioni esistenti in Ita-lia è ben nota, ma le recenti iniziative legi-slative, prima fra tutte la recente Leggequadro per la realizzazione del sistemaintegrato di interventi e servizi sociali,lasciano ben sperare sulla riorganizzazio-ne, anche statistica, delle certificazioni. Sitratta sicuramente di un processo piuttostolaborioso e di lungo periodo, ma il poten-ziale informativo delle certificazioni è vera-mente grande ed è fondamentale attivarsiin questo senso.


* Un Indicatore è una misura sintetica di una caratteristica della popolazione utilizzata per misurare cambiamenti o monitorare progressi rispetto a scopi desunti da normative nazionali/internazionali o obiettivi programmatici. Se ad esempio si pensa all’area tematica occupazione e formazione professionale, un indicatore che sarà sicuramente contemplato in quest’area è il tasso di occupazione delle persone disabili e delle persone non disabili, calcolato per diversi anni e nelle regioni italiane, oppure per sesso e classi d’età.

SISTEMAINFORMATIVO

SULL’HANDICAPMetadati

Sistema di indicatori *

Figura 2Prodotti di base del Sistema Informativosull’Handicap

Sistema interrogazione

e rappresentazione dati

Sito Internet

Il Sistema Informativo si presenteràcome un sistema di interrogazione e rap-presentazione di dati, secondo le chiavi dilettura definite nei Contenuti, e fruibileattraverso un sito Internet accessibile aidisabili. Oltre a ciò, è parso opportuno for-nire un sistema di indicatori già disponibi-le e consultabile, per il quale non è neces-

Rapportidivulgativie di analisi

Registrodelle fonti

certi etc. – che costituiscono fattorifondamentali ed imprescindibili perla piena realizzazione della persona.

Per progettare adeguatamentetutte le infrastrutture necessarie perrispondere pienamente ai bisognidei disabili, il WWF ha scelto Anffasquale partnerprivilegiato perla verifica e la condivisione dei sin-goli progetti di fattibilità: l’obiettivoè dotare gradualmente ogni oasi di

strutture che permet-tano l’accessibilità

anche alle persone con handicap.Il primo risultato concreto di que-

sto progetto è l’oasi di Alviano, aiconfini tra l’Umbria ed il Lazio, al cuiinterno sono stati collocati 400 metridi passerelle ed ausili che consento-no l’orientamento in autonomia peri disabili.

L’inaugurazione del percorsoattrezzato si è svolta lo scorso 18Marzo, alla presenza del Ministroper l’Ambiente Willer Bordon, delpresidente di WWF Italia Fulco Pra-tesi e della presidente nazionaleAnffas Rosina Zandano.

All’inaugurazioneha fatto seguito, allo

stadio “Renato Curi” di Perugia, unapartita organizzata da GianlucaPecchini tra la Nazionale ItalianaCantanti, guidata da Giulio Rapettiin arte Mogol, e la squadra dei “Cam-pioni del WWF”, che schierava, tragli altri, Fabrizio Frizzi, Paolo Bono-lis, Claudio Amendola, OlivieroBeha e lo stesso Fulco Pratesi.

Nei prossimi mesi, l’esperienzadell’oasi di Alviano verrà estesa adaltre 13 oasi del WWF in 8 regioniitaliane.


Le iniziative congiunte di Anffas e WWF Italia puntano a garantire ai disabili la piena fruizionedelle oasi naturalistiche italiane

Anffas e WWFInsiemeper il dirittoalla natura

Luca Marchi Anffas Bologna

Il rispetto e la salvaguardia dellaNatura, la sensibilità a tutte leinfinite (bio)diversità che essa ci

offre, nascono dalla stessa tensionemorale che vede in ogni uomo unapersona con eguali diritti, diversa daogni altra, con potenzialità e possi-bilità assai differenti, ma ciascunadepositaria dell’identico diritto aduna qualità della vita la migliorepossibile.

Da questaconsiderazione è nato l’ambiziosoprogetto del WWF Italia di dotare leoasi naturalistiche di percorsi perdisabili intellettivi, sensoriali emotori, nella convinzione che a tuttidebbano essere riconosciute leopportunità di svago ed aggregazio-ne – vacanze, escursioni, sport, con-

“La natura diritto di tutti”

“Un calcio per 1000 sentieri”

Che cosa è una leucodi-strofia?La leucodistrofia, o più fre-

quentemente chiamate “le leuco-distrofie” rappresentano un grup-po di disordini genetici che sonocaratterizzati da un disturbo dicrescita o di sviluppo anomalodella sostanza bianca, o più preci-samente, dell’avvolgimento mieli-nico che ricopre gli assoni nelsistema nervoso centrale. L’avvol-gimento mielinico è costitutito dauna sostanza lipidica estrema-mente complessa, composta danumerosi componenti proteici eglico-lipidici. Ogni leucodistrofiaè conseguenza di una malattia checolpisce ciascuno di questi com-ponenti. Forme specifiche di leu-codistrofie comprendono: la leu-codistrofia metachromatica, laleucodistrofia di Krabbe, l’Adre-noleucodistrofia, la leucodistrofiadi Pelizaeus-Merzbacher, la leu-codistrofie di Canavan, la leucodi-strofia di Alexander, la sindromedi Zellweger, la malattia di Ref-sum, la xantomatosi cerebroten-dinea. Nuove forme di leucodi-strofie sono state descritte direcente come la CASH (childhood

ataxia with diffuse CNS hypomye-lination) e la leucodistrofia mega-lencefalica cistica. I sintomi piùcomuni nelle leucodistrofie com-prendono dei sintomi a decorsoprogressivo che insorgono in unlattante o in un bambino che pre-cedentemente era normale. Idisturbi d’esordio possono essereun ipotono o ipertono corporeo,anomalie del movimento, dellamarcia, della parola o della capa-cità di mangiare, di vedere, di udi-re, del comportamento, dellamemoria, o dei processi cognitivi.Questi sintomi d’esordio, chevariano a seconda del tipo di leu-codistrofia, possono essere di dif-ficile riconoscimeto nelle fasi ini-ziali della malattia.

Dal punto di vista patogeneticopossiamo dividere le leucodistro-fie in forme demielinizzanti e for-me dismielinizzanti, anche se iconfini tra questi due processinon sono ben definiti. Nelle formedemielinizzanti, il processo mor-boso interviene su una mielinache conserva i suoi componentiproteici e glicolipidici. La maggiorparte delle leucodistrofie rientra-no in questo gruppo. Possiamo poisuddividere questo gruppo demie-

linizzante in vari sottogruppi: 1)L’alterazione è a carico del ricam-bio dei componenti glicolipidici,svolto dai lisosomi (L. Metacroma-tica e L. di Krabbe); 2) Il difettorisiede negli astrociti o altera lafunzione astrocitaria, che hannoun intimo contatto fuzionale conle cellule che producono la mieli-na, gli oligodendrociti (L. di Cana-van; L. di Alexander); 3) il disturboè localizzato nei perossisomi,organelli subcellulari importantinel metabolismo dei fosfolipididelle membrane (Adrenoleucodi-strofia ed altre malattie dei peros-sisomi); 4) il difetto risiede neimitocondri, organelli deputatialla produzione di energia (ence-falomiopatie mitocondriali); 5) ildifetto è ancora sconosciuto (L. diCACH o “Vanishing white matter”;L. Megalencefalica Cistica); 6) l’al-terazione è di tipo autoimmune,probabilmente indotta dall’in-staurarsi di una nuova, anomala,proprietà antigenica della mieli-na, per l’accumulo di acidi grassi acatena molto lunga (Adrenoleuco-distrofia).

Le forme dismielinizzanti sicaratterizzano per una mielinache, nella sua formazione, subisceun’alterazione dei propri compo-


Enrico Bertini Dipartimento di NeuroscienzeDivisione di Neurologia PediatricaUnità di Medicina MolecolareOspedale Bambino Gesù IRCCS, Roma

Le leucodistrofieElementi di Patogenesi, di Diagnosi e Prevenzione per la Riabilitazione

Le malattie ereditarie della mielina o leucodistrofie (LD)costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie rare, conun’incidenza calcolata intorno a 1.000 nuovi casi/anno inEuropa e caratterizzate da un grave handicap neuromoto-rio. Il costo per l’assistenza di ogni paziente affetto da LD èstato calcolato attorno ai 150.000 Euro/anno. L’eteroge-neità di questo gruppo di affezioni è clinica, genetica e fisio-patologica. L’esordio può avvenire a qualsiasi età ed essereacuto, subacuto o subdolo; la progressione può essere rapi-da o lentamente evolutiva; la trasmissione ereditaria puòessere con modalità autosomica recessiva, dominante o tra-smessa da madre portatrice a figlio maschio

nenti proteici e glico-lipidici. Lamielina non si forma o non si com-patta in modo appropriato e spes-so si associa a gravi disordini disopravvivenza delle cellule mieli-no-competenti, gli oligodendroci-ti. Questo gruppo è rappresentatodalla malattia di Pelizaeus-Merz-bacher e da altre forme a trasmis-sione autosomico recessiva, nonancora caratterizzate dal punto divista genetico.

Vi è alcun trattamento efficaceper le leucodistrofie?

La maggior parte delle leucodi-strofie non ha un trattamento effi-cace, intendendo con questo unrimedio che è in grado di far regre-dire completamente i sintomi neu-rologici, che nella maggior partedei casi tendono a progredire ine-sorabilmente.

Un trattamento efficace esistesolo per poche forme di leucodi-strofie, e particolarmente per laAdrenoleucodistrofia infantile tar-diva, e per le forme ad esordio tar-divo della M. di Krabbe. Questotrattamento consiste nel trapiantoal paziente di midollo osseo dadonatore altamente compatibile,che contiene cellule staminali toti-potenti, nell’intento di restituire ildifetto enzimatico.

Per la maggior parte delle leuco-distrofie è possibile solo una tera-pia sintomatica e di supporto,attraverso programmi di terapiafisica, occupazionale, nutrizionale,educativa, riabilitazione del lin-guaggio e ricreativa.

Nel loro decorso cronico, le leu-codistrofie portano inevitabilmen-te all’instaurarsi di 1) una progres-siva spasticità agli arti con la com-plicazione della lussazione dell’an-ca; 2) alla scoliosi con associatidisturbi respiratori ed 3) a distubidella deglutizione. È necessario,perciò tener presente la necessitàdi un monitoraggio ortopedico edun intervento conservativo e,quando si rende necessario, chirur-gico. La chirurgia va considerata siaper la evitare che un’anca lussatadiventi dolorosa che per ridurre leconseguenze della scoliosi sullafunzionalità respiratoria.

In alcune forme di leucodistrofiainsorgono anche crisi epilettiche. Ifarmaci anticomiziali di prima

scelta dovebbe essere la carbama-zepina (CBZ), sia perché la maggiorparte delle crisi epilettiche sono ditipo parziale e sia perché la CBZaiuta a controllare la spasticità ed ildolore. Altro farmaco che aiuta acontrollare il dolore notturno,indotto dalla spasticità, e il gaba-pentin.

Qual’è la prognosi?La prognosi cambia a seconda

del tipo di leucodistrofia. Che cosa sta facendo la ricerca?Gli obiettivi della ricerca sono

quelli di aumentare la conoscenzascientifica di queste malattie, e dicercare modalità di prevenzione,trattamento e, per ultimo, di curaper queste malattie.

È possibile una prevenzione? Fortunatamente in molte leuco-

distrofie è stato caratterizzato ilgene e/o l’enzima responsabiledella malattia e questo ha permes-so di offrire una diagnosi prenatalein numerose condizioni morbose.

Bibliografia consigliata Rowland, L (ed). Merritt’s Text-book of Neurology 9th edition,Williams & Wilkins, Baltimore,pp. 558-561, 1995. Wyngaarden, J, et al (eds).Cecil Textbook of Medicine19th edition, W.B. SaundersCo., Philadelphia, pp. 2200-2201, 1992.Menkes, J. The Leukody-strophies, The N Engl J Med,322: 54-55, 1990Bradley, W, et al (eds). Neuro-logy in Clinical Practice: TheNeurological Disorders vol. II,2nd edition, Butterworth-Heine-mann, Boston, p. 1506 (1996)

AdrenoleucodistrofiaL’adrenoleucodistrofia (ALD) è

una rara malattia geneticamentedeterminata, caratterizzata dalladegenerazione o perdita dell’av-volgimento mielinico che ricopregli assoni delle cellule nervose nelcervello e da una disfunzione pro-gressiva delle ghiandole surrenali-che. Il disordine è dovuto princi-palmente all’accumulo di esteridegli acidi grassi a catena moltolunga per la perdita di funzione di

una proteina trasportatrice dimembrana dei perossisomi, orga-nelli fondamentali per la cellula. Visono varie forme cliniche di ALD.L’esordio della forma classica, tar-do infantile, avviene tra i 4 ed i 10anni. Clinicamente insorge comeuna perdita subacuta della funzio-nalità visiva, delle capacità diapprendimento, con crisi epiletti-che, disartria, disfagia (difficoltàalla suzione), sordità, disturbi del-la marcia e della coordinazione,affaticabilità, vomito intermitten-te, melanodermia (aumento dellapigmentazione cutanea) e demen-za progressiva. Altri sintomicomuni sono i disturbi comporta-mentali, caratterizati da aggressi-vità, riduzione della memoria, escadimento del rendimento scola-stico. Nella forma più lieve, adulta,che tipicamente esordisce tra i 21e 35 anni, i sintomi comprendonouna rigidità delle gambe, parapa-resi spastica progressiva ed atas-sia. Anche se la forma adulta peg-giora più lentamente che la formaclassica infantile tardiva, può allalunga risultare in un defict cogniti-vo. Un’altra forma è quella che col-pisce le donne portatri, che hannoun’inattivazione non random delcromosoma X. I sintomi sono lievie comprendono una paraparesispastica, atassia, ipertonia, segnomodesti di neuroptia periferica edisturbi del controllo urinario.

La Risonanza MagneticaNucleare (RMN) è di notevole uti-lità diagnostica (Fig.1) ed inoltreserve per seguire nel tempo la pro-gressione della malattia. Nel casodi un intervento terapeutico, è ingrado di rilevare i segni precoci diinteressamento della sostanzabianca ed un eventuale migliora-mento.

La ALD neonatale è una malat-tia ad esordio neonatale, genetica-mente diversa, a trasmissioneautosomico recessiva. La proteinainteressata in questa forma è unaproteina di membrana perossiso-miale che determina una perditasubtotale dei perossisomi. I sinto-mi comprendono ritardo mentale,dismorfie facciali, crisi epilettiche,degenerezione pigmentaria retini-ca, hypotonia, epatomegalia, ediposurrenalismo. Questa è una for-


Che cosa è la malattia di Krab-be?

La malattia di Krabbe (KD) è unarara malattia degenerativa, delsistema nervoso centrale e periferi-co. Fa parte del gruppo delle leuco-distrofie genetiche che hanno undifetto nel ricambio lisosomiale deicomponenti glico-lipidici. Lamalattia è causata da un deficit diun enzima chiamato galattosilcera-midasi. I sintomi sono variabili aseconda delle varie forme cliniche.La forma infantile precoce esordi-sce tra i 3 ed i 6 mesi di età, spessocon una grave sindrome ipertoni-ca, febbre inesplicata, irritabilità,spasticità, crisi miocloniche o mio-clonie audiogene, cecità. Esistonoanche forme ad esordio giovanileed adulto. Nella forma giovanile èfrequente una atrofia del nervoottico con disturbi visivi e l’esodiobrusco di una emiparesi, simulan-do una sclerosi multipla. In tutti icasi si associa una neuropatia peri-ferica.

Vi è un trattamento efficace?Anche se non esiste alcuna tera-

pia per KD, il trapianto di midollo èstato tentato con successo solo nel-le forme ad esordio adulto-giovani-le, con un decorso lentamente evo-lutivo. Generalmente, il trattamen-to per questa malattia è sintomati-co e di supporto. La terapia fisicapuò essere utile per supplire allascarsa motilità, nei casi con ipoto-nia, ed il trattamento farmalcologi-co sedativo ed antiepilettico, di aiu-to nei pazienti con irritabilità, iper-tono-distonia e crisi epilettiche(gabapentin, carbamazepina).

Quale è la prognosi?La prognosi negli individui con

KD disease è scarsa. Per le formeinfantili la malattia è generalmentefatale prima dei 2 anni.

Che tipo di ricerca si sta facen-do?

La ricerca sta da una parteapprofondendo la patogenesi diquesta malattia e dall’altra sta cer-cando rimedi efficaci. Vi sonoancora molti misteri nella KD: cheruolo tossico ha la psicosina nellaKD? I danni tossici provocati dallamalattia sono irreversibili? Per laterapia, dopo i successi parziali deltrapianto di midollo da congiuntototalmente compatibile, si sta stu-


ma rapidamente progressiva. Vi è alcun trattamento?Il trapianto di midollo osseo

totalmente compatibile è efficacenella forma infantile, se eseguito inepoca precoce. La rieducazionefisica e psicologica è importante intutte le forme adi ALD.

Quale è la prognosi?La prognosi dei pazienti con

ALD, particolarmente per le formetardo infantile, è in genere sfavore-vole. I pazienti con ALD infantilearrivano allo stato vegetativo nelgiro di 1 anno dall’esordio dei sin-tomi, L’introduzione del trapiantodi midollo osseo, quando è possi-bile, ha cambiato la prognosi inqualche paziente. La malattiasopravviene tra 1 e 10 anno dall’e-sordio dei sintomi.

Cosa sta facendo la ricerca?La ricerca sta da una parte

approfondendo la patogenesi diquesta malattia e dall’altra sta cer-cando rimedi efficaci. Vi sonoancora molti misteri nell’ALD: 1) lapresenza di forme cliniche diverse,più o meno gravi, nella stassa fami-glia; 2) seppure vi siano forti evi-denze di un processo demieliniz-

zante autoim-mune alla basedella formainfantile tardiva,poco ancora siconosce sullapatogenesi dellaforma parapare-tica ad esordioadulto, la Adre-nomieloneuro-patia. Per la tera-pia, dopo i suc-cessi parziali deltrapianto dimidollo da con-giunto totalmen-te compatibile, sista studiando lapossibilità di una

terapia genica, corregendo geneti-camente le cellule staminali delpaziente per poi trapiantarle eripopolare il middollo osseo concellule corrette del difetto geneti-co.

È possibile una prevenzione?La diagnosi prenatale è possibi-

le in tutti i casi, fermo restando chesia già stata individuata nella fami-glia la mutazione genetica respon-sabile, a carico del gene della pro-teina ALD. Non esistono mutazionipiù frequenti e perciò per ognifamliglia è opportuno personaliz-zare la ricerca della mutazione, ilche implica almeno 6 mesi di lavo-ro.

È possibile anche una diagnosiprenatale utilizzando l’analisi bio-chimica sui villi coriali ed amnioci-ti in coltura. Questo esame offrerisultati più tempestivi ma vieneeseguita in pochi laboratori almondo (in Europa da: Prof. RonaldJ.A. Wanders, Lab. Genetic Metabo-lic Diseases, F0-224, Amsterdam;Academic Medical Center, Mei-bergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam,The Netherlands; Tel: +31 20 5662427/5958; Fax: +31 20 6962596; E-mail: wanders @amc.uva.nl).

Fig.1 La serie di immagini allineate in serie su 2 righe, si riferisconoa 2 pazienti (età di 8 e 10 anni) affetti da ALD infantile tardiva edocumentano la progressione della malattia. Le immagini di RMNsono pesate in T2 e le aree bianche intense (iprintensità) delineanole lesioni della sostanza bianca. Si può osservare un allargamentodelle aree di lesione nelle immagini che vanno da sinistra a destra.

Bibliografia consigliata Krivit W, et al. Bone marrow transplantation for globoid cell leukody-strophy, adrenoleukodystrophy, metachromatic leukodystrophy, andHurler syndrome. Current Opinion in Hematology.6:377-382, 1999). Moser, H, et al. Adrenoleukodystrophy. Endocrinology and MetabolismClinics of North America, 20:2; 297-318, 1991. Moser, H, et al. Adrenoleukodystrophy: Phenotypic Variability andImplications for Therapy. J Inher Metab Dis, 15; 645-664, 1992.

diando la possibilità di una terapiagenica, corregendo geneticamentele cellule staminali del paziente perpoi trapiantarle e ripopolare il mid-dollo osseo con cellule corrette deldifetto genetico.


le in tutti i casi, fermo restando chesia già stata individuata nella fami-glia la mutazione genetica respon-sabile, a carico del gene che codifi-ca per l’enzima galattocerebrosi-dasi. È possibile anche una dia-gnosi prenatale utilizzando l’anali-si biochimica sui villi coriali edamniociti in coltura.

Bibliografia consigliata Krivit, W, et. al. HematopoieticStem-Cell Transplantation inGloboid-Cell Leukodystrophy.The N Engl J Med, 338:16;1119-1126, 1998. Krivit, W, et. al. The Future forTreatment by Bone MarrowTransplantation for Adreno-leukodystrophy, MetachromaticLeukodystrophy, Globoid CellLeukodystrophy and Hurler Syn-drome. J Inher Metab Dis, 18;398-412, 1995. Shapiro, E., et. al. Neuropsy-chological Outcomes of SeveralStorage Diseases With andWithout Bone Marrow Tran-splantation. J Inher Metab Dis,18; 413-429, 1995.

Che cosa è la LeucodistrofiaMetacromatica?

La Leucodistrofia metacromati-ca (MLD) è una malattia geneticacausata da un deficit dell’enzimalisosomiale, l’arilsulfatasi A.Appartiene, come la m. di Krabbe,al gruppo delle leucodistrofiedemielinizzanti, con alterazionenel ricambio dei componenti gli-co-lipidici della mielina. Vi sonotre forme cliniche: la forma infanti-le, che esordisce tra i 6 mesi ed i 2anni, la forma giovanile e la formaadulta. Il bambino è generalmentenormale alla nascita, e perde con iltempo le abilità motorie ed intel-lettive che aveva acquisito. I sinto-mi comprendono ipotonia, diffi-coltà a pronunciare le parole, per-

dita delle funzioni cognitive,cecità, rigidità e spasticità, convul-sioni, difficoltà alla deglutizione,paralisi e demenza. Si associa inquasi tutti i casi una neuropatiaperiferica.Nella forma giovanile isintomi esodiscono in età scolare,tra i 4 ed i 14 anni, e sono caratte-rizzati da problemi di rendimentoscolastico, deterioramento menta-le, atassia, crisi epilettiche, demen-za. Negli adulti, prevalgono i sinto-mi psichici, che esordiscono dopo i16 anni, con problemi di concen-trazione, depressione, atassia, tre-more, e demenza. Le crisi epiletti-che sono molto più rare nelle for-

ma adulta. In tutte e tre le forme, ildeterioramento mentale rappre-senta generalmente il primo sinto-mo clinico. Importante è sapereche la diagnosi di MLD si deve faremediante la dimostrazione di undifetto biochimico-enzimatico neileucociti o fibroblasti. Esistono,pero dei casi con “pesudodeficien-za”, che non si ammalano ma chesono portatori di un polimorfismogenetico che provoca un apparentedifetto del test biochimico. In que-sti casi, che spesso vengono sotto-posti al test biochimico per caso, èopportuno dimostrare con altrimetodi la inesistenza di un difettoenzimatico ed escludere così un

rischio ad ammalarsi. Vi sono, poi,altre forme di leucodistrofie meta-cromatiche molto rare, che ricono-sco difetti enzimatici differenti: laleucodistrofia di Austin o difettomultiplo di sulfatasi, e la MLD condifetto di saposina B.

La Risonanza MagneticaNucleare (RMN) è di generica uti-lità diagnostica ed in genere serveper porre una diagnosi preliminaredi leucodistrofia (Fig.2). La deter-minazione leucocitaria dell’attivitàenzimatica dell’arilsulfatasi egalattocerebrosidasi viene eseguitadi routine ogni volta che ci si trovaa fronteggiare una diagnosi inRMN di leucodistrofia.

Vi è un trattamento efficace?Non vi è alcun trattamento per

la MLD. Il trapianto di midolloosseo può rallentare la progressio-ne della malattia in alcuni casi. Glialtri trattamenti sono sintomatici edi supporto.

Quale è la prognosi?La prognosi per la MLD è scarsa.

La morte sopravviene dai 6 ed i 14anni dopo l’insorgenza dei primisintomi. Nella forma infantile, ildecesso può avvenire tra i 3 ed i 6anni dopo l’esordio.


La ricerca sta da una parteapprofondendo la patogenesi diquesta malattia e dall’altra sta cer-cando rimedi efficaci. Per la tera-pia, dopo i successi parziali del tra-pianto di midollo da congiuntototalmente compatibile, si sta stu-diando la possibilità di una terapiagenica, corregendo geneticamentele cellule staminali del pazienteper poi trapiantarle e ripopolare ilmiddollo osseo con cellule correttedel difetto genetico. Per ora questigli studi si stanno focalizzando sul-l’applicazione di terapia in modellianimali con MLD (topo).


le in tutti i casi, fermo restando chesia già stata individuata nella fami-glia la mutazione genetica respon-sabile, a carico del gene che codifi-ca per l’enzima l’arilsulfatasi A. Èpossibile anche una diagnosi pre-natale utilizzando l’analisi biochi-mica sui villi coriali ed amniociti incoltura.


Fig.2 La immagine si riferisce ad un pazien-te affetto da leucodistrofia metacromatica.La RMN cerebrale è pesata in T2 e docu-menta una patologica accentuazione dellatonalità di colore bianco (iprintensità) a cari-co della sostanza bianca (normalmente lasostanza bianca è di colore grigiastro e nonbianco intenso come l’acqua contenuta neiventricoli).

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IGENNAIO-MARZO 2001

Titolo 1 - DEGLI ELEMENTI COSTITUTIVI1. Denominazione È istituita l’Associazione Nazionale Famigliedi Disabili Intellettivi e Relazionali –A.N.F.F.A.S. (ANFFAS Anffas) ONLUS” consede in Roma.Tale denominazione, o la denominazioneabbreviata ANFFAS ONLUS, sarà usata inqualsiasi segno distintivo ed in ogni comu-nicazione rivolta al pubblico.

2. ScopiL’Associazione, in armonia con i PrincipiCostituzionali che garantiscono i dirittiinviolabili della persona, qualunque siano lecondizioni personali o sociali, ritiene chesoprattutto chi è in situazioni di disabilitàintellettiva e relazionale possieda il dirittoinalienabile ad una vita libera e tutelata, ilpiù possibili indipendente, nel pieno rispet-to della propria dignità.Per rendere effettivamente operanti i Princi-pi Costituzionali L’Associazione si impegnaper lo sviluppo della cultura della disabilitàe della solidarietà, assumendo anche inogni sede, per i singoli e per la categoria, larappresentanza e la tutela dei diritti umani,sociali e civili di cittadini che per la loro par-ticolare disabilità, insufficienza mentale,anormalità su base organica del comporta-mento e del carattere, non possono rappre-sentarsi.L’associazione non ha fini di lucro e si ispiraalla legislazione sul volontariato esplicandola propria attività istituzionale ed associativain base al principio di solidarietà sociale conprestazioni volontarie, spontanee e gratuiteda parte dei soci, operando, oltre che per laprevenzione e la conoscenza della disabilità,per il benessere, la tutela e l’assistenzasociale e sanitaria dei disabili intellettivi edelle loro famiglie.A ciò provvede mediante proprie struttureassociative e adoperandosi per la costituzio-ne, negli ambiti nazionale e locale, di altriorganismi autonomi perseguenti scopi ana-loghi e che siano integrabili nei servizi sani-tari e sociali del territorio.L’Associazione svolge attività nei seguentisettori:1. Assistenza sociale e socio-sanitaria,2. Assistenza sanitaria,3. Formazione,4. Tutela dei diritti civili,5. Ricerca scientifica.L’Associazione persegue esclusivamente finidi solidarietà sociale.A tali fini l’Associazione tra l’altro:a) stabilisce e mantiene rapporti con gliorgani governativi e legislativi, nazionali eregionali, con gli enti locali e con i centripubblici e privati operanti nel settore delladisabilità;b) Promuove e partecipa ad iniziative anchein ambito amministrativo e giudiziario a

tutela della categoria e/o dei singoli disabi-li;c) Promuove e sollecita la ricerca, la pre-venzione e la riabilitazione sulla disabilitàintellettiva e relazionale, proponendo allefamiglie ogni utile informazione di caratte-re sanitario e sociale, ed operando perridurre l’Handicap;d) Promuove l’integrazione scolastica, laqualificazione e l’inserimento nel mondodel lavoro dei disabili in grado di partecipa-re al processo produttivo; qualifica e formadocenti ed operatori di ogni ordine e gra-do;e) Promuove, costituisce ed amministrastrutture riabilitative, sanitarie, assistenziali,sociali, anche in modo tra loro congiunto,centri di formazione, strutture diurne e/oresidenziali idonee a rispondere ai bisognidei disabili intellettivi e relazionali, favoren-do la consapevolezza di un problema socia-le “non privato”;f) Promuove, costituisce, amministra orga-nismi editoriali per la pubblicazione e la dif-fusione di informazioni che trattano la disa-bilità intellettiva e relazionale.L’Associazione non potrà svolgere attivitàdiverse da quelle definite dal presente arti-colo se non alle stesse direttamente con-nesse.

3. SociI soci sono la forza vitale dell’Associazione.Essi devono impegnarsi nelle attività volte alconseguimento delle finalità associative conlealtà, passione, iniziativa e fedeltà allo Sta-tuto, al Regolamento Applicativo ai Delibe-rati degli Organi Associativi.I soci sono iscritti in una sola Sezione, e sidistinguono in:a) Ordinari, che assumono la qualifica inproprio o quali rappresentanti dei disabili,sono i parenti entro il quarto grado, gli affi-ni entro il secondo grado, i tutori, i curato-ri o affilianti delle persone di cui all’art. 2, innumero non superiore a tre per ogni disa-bile. La qualifica di Socio Ordinario non vie-ne meno per il decesso del disabile;b) Amici, sono le persone che prendonoparte e collaborano alla vita e alla attivitàdella Associazione da almeno un biennio. Isoci Amici sono iscrivibili con le modalità enei limiti stabiliti da Regolamento Applicati-vo del presente Statuto.I soci corrispondono annualmente la quotaassociativa deliberata dall’Assemblea Nazio-nale.Perdono la qualità di Soci i dimissionari; perdelibera del Consiglio Direttivo di sezione imorosi; per delibera della Assemblea Nazio-nale, previa pronuncia del Collegio dei Pro-biviri, i radiati.Possono essere nominati soci onorari coloroche hanno reso notevoli servizi all’Associa-zione; sono sostenitori coloro che condivi-

dono gli scopi dell’Associazione e nesostengono le attività; tutti costoro nonsono soci effettivi e non godono di eletto-rato attivo e passivo.

4. Struttura associativaL’Associazione realizza il conseguimento deisuoi scopi attraverso l’azione dei suoi Orga-ni: le Sezioni, i Comitati regionali e il consi-glio Direttivo Nazionale, impegnati all’at-tuazione e al rispetto del presente statutonell’ambito dei programmi approvati dallaAssemblea Nazionale.a) Organismi centrali: Assemblea Nazionale(AN); Consiglio Direttivo Nazionale (CDN);Giunta Esecutiva (GE); Collegio Nazionaledei Revisori dei Conti (CNRC); Collegio deiProbiviri (CP); Conferenza dei Presidenti diSezione (CPS);b) Organismi territoriali: Sezioni, ComitatiRegionali (CR).

5. Cariche socialiLe cariche elettive sono riservate ai Soci,con l’eccezione della carica di revisore deiconti e di Proboviro alle quali possono acce-dere anche non Soci. L’eleggibilità alle cari-che sociali, la presentazione delle candida-ture, le incompatibilità, le modalità ed ilimiti delle sostituzioni sono disciplinate daRegolamento Applicativo.Il mandato di ogni carica elettiva presentenegli organi statutari, senza eccezioni disorta, dura un triennio; viene esercitato nel-l’osservanza dello Statuto e del Regolamen-to e del rispetto dell’art. 2391 CC.Il Consiglio direttivo di sezione, il Consigliodirettivo nazionale e il collegio dei probiviridichiarano la decadenza del componenteelettivo che, senza giustificato motivo, noninterviene a tre riunioni consecutive.Tutte le votazioni sono palesi, salvo quelleconcernenti la designazione, la lezione, o lavalutazione di persone, che si svolgono ascrutinio segreto.

Titolo 2 - DEGLI ORGANISMI CENTRALI

6. Assemblea NazionaleL’Assemblea Nazionale è costituita dai Rap-presentanti dei soci eletti dalle Assemblee disezione; alla assemblea possono assisteretutti i Soci regolarmente iscritti.L’Assemblea è valida in prima convocazionese vi sia rappresentata almeno la maggio-ranza dei Soci; in seconda convocazione, datenersi il giorno successivo con le medesimemodalità della prima, qualunque sia ilnumero dei rappresentanti.Alla Assemblea Nazionale ciascuna sezionepuò inviare un numero di Rappresentanticalcolato sul numero dei propri iscritti cosìdeterminato:a) fino a due rappresentanti o loro supplen-ti, quando abbia un numero di soci nonsuperiore a cento;

StatutoIl presente Statuto è quello approvato dall’Assemblea Straordinaria del 17-18 Maggio 1997, integrato e ratificatodall’Assemblea Straordinaria del 15 Aprile 2000 (per gli artt. 1-2-27-29) al fine di adeguarlo alla normativa Onlus

(Legge 460/97). Tali modifiche sono state approvate dal Ministero della Sanità con D.M. del 19 Dicembre 2000

ONLUS Associazione nazionalefamiglie di disabili intellettivi e relazionali

Personalità Giuridica D.P.R. 1542/64

b) fino a tre rappresentanti o loro supplen-ti, quando abbia un numero di soci supe-riore a cento e non superiore a trecento;c) fino al altri due rappresentanti o loro sup-plenti un più per ogni altri trecento soci ofrazione di trecento.Ciascun rappresentante o supplente parte-cipa alle votazioni con un numero di votipari a quello ricevuto al momento dell’ele-zione moltiplicato per il rapporto tra ilnumero totale degli iscritti alla Sezione e lasomma dei voti ricevuti da tutti i suoi rap-presentanti intervenuti all’Assemblea. Nonsono convalidati i voti di un rappresentanteche, inviato all’Assemblea Nazionale, nonintervenga personalmente.Non sono ammessi all’Assemblea i Rappre-sentanti delle Sezioni che non hanno adem-piuto agli obblighi derivanti dallo statuto,dal Regolamento Applicativo o da Delibera-ti Assembleari, o non hanno approvato einviato alla Sede Nazionale la relazione e ilbilancio consuntivo sulle attività e il bilanciopreventivo per l’anno seguente.Il CDN interviene, senza diritto di voto, allaAssemblea Nazionale tramite il PresidenteNazionale o relatori designati per le singolequestioni all’ordine del giorno.L’Assemblea Nazionale è convocata dalCDN e si riunisce in via ordinaria ogni annoentro cinque mesi dalla chiusura dell’eserci-zio associativo.Essa può tuttavia essere convocata in viastraordinaria ogni volta il CDN lo ritengaopportuno e quando ne venga fatta richie-sta, con l’indicazione degli argomenti dadibattere, da almeno cinque ComitatiRegionali o da un quinto delle Sezioni, pre-via delibera delle rispettive assemblee,oppure da un decimo dei soci.La data e l’ordine del giorno dell’AssembleaNazionale sono stabiliti dal CDN e sonocomunicati alle sezioni e ai comitati regio-nali con lettera raccomandata almenonovanta giorni prima della sua riunione perl’Assemblea ordinaria, almeno trenta giorniprima per l’assemblea Straordinaria.Le sedute sono presiedute da un Presidentenominato dall’Assemblea tra i Rappresen-tanti intervenuti; l’Assemblea nominaanche un Vicepresidente, tre scrutatori, unoo più segretari.L’Assemblea delibera a maggioranza deivoti; per le delibere di cui ai punti d),e) delsuccessivo art. 7 è necessaria la maggioran-za dei tre quinti dei voti degli associati.

7. Competenze della Assemblea Nazio-naleL’Assemblea Nazionale, organo sovranodell’Associazione, fissa le linee programma-tiche del sodalizio; inoltre:a) approva la relazione del Consiglio Diret-tivo Nazionale sull’andamento politico-associativo ed economico dell’Associazione;b) approva il bilancio consuntivo dell’atti-vità del Consiglio Direttivo Nazionale corre-dato della relazione dei Revisori dei Conti,nonché, con separata votazione, il pro-gramma delle attività associative e il relativobilancio preventivo per l’anno in corso; rati-fica il bilancio consuntivo dell’Associazioneprodotto dal Consiglio Direttivo Nazionalecorredata dalla relazione dei Revisori;

c) elegge ogni tre anni il Consiglio DirettivoNazionale, il collegio Nazionale dei Revisoridei Conti, il Collegio dei Probiviri;d) delibera le modifiche al presente Statutononché al regolamento applicativo;e) procede, su proposta della Conferenzadei Presidenti, alla nomina del PresidenteOnorario;f) delibera la radiazione del socio indegno aseguito di lodo del Collegio dei Probiviri;g) delibera, su proposta del CDN, l’am-montare e la ripartizione della quota asso-ciativa.

8. Consiglio Direttivo Nazionale Il Consiglio Direttivo Nazionale è compostoda quindici Soci eletti dalla AssembleaNazionale, da sei Soci (due per l’Italia Set-tentrionale, due per l’Italia Centrale e dueper l’Italia Meridionale) eletti dalla confe-renza dei Presidenti di Sezione. Partecipanoai lavori i componenti eventualmente desi-gnati dai Ministeri interessati agli scopi asso-ciativi, su richiesta della Associazione stessa.Il Consiglio, nella prima riunione successivaall’Assemblea Nazionale che ha eletto iquindici componenti, elegge tra tutti i suoicomponenti elettivi il Presidente, il Vicepre-sidente, il Segretario Generale, il Tesoriere egli altri componenti della Giunta Esecutiva;inoltre attribuisce gli incarichi che ritieneopportuno per il buon funzionamento del-l’Associazione anche istituendo commissio-ni di studio e di lavoro.Il Consiglio si riunisce ordinariamente ognidue mesi; in via straordinaria ogni qualvol-ta i Presidente lo ritenga opportuno o ne siafatta richiesta da almeno un quinto dei suoicomponenti elettivi.Gli avvisi di convocazione sono inviati dalPresidente a mezzo raccomandata quindicigiorni prima della convocazione unitamen-te all’ordine del giorno.Le sedute del Consiglio sono valide con lapresenza della maggioranza dei suoi com-ponenti elettivi; le deliberazioni sono assun-te a maggioranza dei componenti elettivipresenti.

9. Competenze del Consiglio DirettivoNazionaleIl Consiglio Direttivo Nazionale guida l’As-sociazione, definisce le linee politico-asso-ciative generali di indirizzo, di proposta e diattuazione degli scopi dell’Associazionesecondo le indicazioni della AssembleaNazionale. Provvede alla gestione dell’Asso-ciazione in conformità con quanto previstoagli art. 18 e 22; a tal fine:a) presenta ogni anno all’approvazione del-la Assemblea Nazionale la relazione sulleattività dell’anno decorso e il proprio bilan-cio consuntivo con la relazione dei Revisoridei Conti, nonché il programma delle atti-vità ed il bilancio preventivo per l’anno incorso; presenta inoltre il bilancio consunti-vo dell’associazione;b) delibera le modalità dell’intervento soli-dale nei confronti delle sezioni in difficoltàlimitando nel contempo con appositi Fondidi Garanzia le ripercussioni negative nell’As-sociazione;c) vigila e controlla l’attività delle sezioniesplicando funzioni ispettive sia in forma

diretta che delegata; nel caso di inazione, didimissione, di decadenza o di revoca delConsiglio Direttivo di una Sezione, disponela convocazione dell’Assemblea dei Soci alloscopo di eleggere i nuovi Organi Associati-vi. Ove non sia possibile ricostituire gli orga-ni della Sezione, esistano inadempienze anorme di Statuto, Regolamento o deliberenazionali, siano presenti gravi motivi eticie/o amministrativi, nomina con deliberamotivata Commissari, anche ad-acta o, sen-tito il Comitato Regionale, può disporre loscioglimento della Sezione.d) Promuove l’immagine e i servizi dellaFondazione Nazionale Anffas Dopo Di Noi;designa i rappresentanti pro tempore neiConsigli di Amministrazione, nei Comitatidi Gestione e negli organi di controllo nomifornita dalla Conferenza dei Presidenti; desi-gna i rappresentanti in altri enti o organismiin cui fini siano utili per la tutela e la pro-mozione degli interessi associativi.Siano utili per la tutela e la promozionedegli interessi associativi.Il Consiglio Direttivo Nazionale può delega-re alla Giunta Esecutiva parte delle proprieattribuzioni, determinandone il contenuto,i limiti e i modi per il loro espletamento.

10. Presidente NazionaleIl Presidente ha la legale rappresentanzadell’Associazione “in ambito nazionale edinternazionale”, guida la politica associativagenerale e ne mantiene l’unità di indirizzonel contesto nazionale, presiede il ConsiglioDirettivo Nazionale e la Giunta Esecutiva,vigila perché siano osservate le norme sta-tutarie e provvede a dare esecuzione alledelibere del Consiglio e della Giunta, è con-segnatario del patrimonio dell’Associazionee dei mezzi di esercizio.In caso di assenza o di impedimento è sosti-tuito dal Vicepresidente o, in caso di assen-za o di impedimento di quest’ultimo, dalcomponente della Giunta Esecutiva desi-gnato dalla stessa.

11. Giunta EsecutivaLa Giunta Esecutiva è composta dal Presi-dente Nazionale, dal Vicepresidente, dalSegretario Generale, dal Tesoriere e da altricomponenti nominati dal Consiglio Diretti-vo Nazionale tra i Consiglieri.La Giunta si riunisce normalmente ogniquindici giorni su convocazione del Presi-dente. Per la validità delle sedute è richiestala presenza della maggioranza dei compo-nenti; le delibere sono assunte a maggio-ranza dei presenti. La Giunta Esecutivaattua le delibere del Consiglio DirettivoNazionale, elabora le proposte da sottopor-re all’esame dello stesso, provvede ad esple-tare i compiti delegati dal CDN a norma delprecedente art. 9. In caso di urgenza laGiunta può adottare le delibere di compe-tente del CDN che sottoporrà al medesimonella riunione immediatamente successiva.

12. Collegio Nazionale dei Revisori deiContiIl Collegio Nazionale dei Revisori dei Contiè composto da tre componenti eletti dallaAssemblea Nazionale tra soci e non soci cheabbiano titolo professionale idoneo.

IIGENNAIO-MARZO 2001

19. Assemblea di Sezione L’Assemblea di Sezione è costituita dai Sociiscritti almeno due mesi prima della datadella riunione e in regola con il versamentodella quota sociale. Ogni socio può interve-nire all’Assemblea con non più di due dele-ghe.L’Assemblea di Sezione è convocata dalConsiglio Direttivo di Sezione (CDS) in viaordinaria due volte l’anno per deliberare suipunti di cui all’art. 20; in via straordinariaquando ne sia fatta richiesta scritta da alme-no un decimo dei Soci o quando il CDS loritenga opportuno. La convocazione vieneeffettuata con avviso personale, contenentel’ordine del giorno dei lavori, da inviarsi aiSoci almeno quindici giorni prima delladata stabilita per la riunione.L’Assemblea è valida in prima convocazionese è presente o rappresentata almeno lamaggioranza dei Soci; in seconda convoca-zione, da tenersi il giorno successivo con lemedesime modalità, qualunque sia il nume-ro dei soci presenti e rappresentati. Le deli-berazioni sono assunte a maggioranza deivoti espressi.I Presidenti e i Componenti del CDN e delComitato Regionale, qualora non siano socidella Sezione, nonché i Soci Onorari, iSostenitori possono intervenire all’Assem-blea senza diritto di voto.

20. Competenze della Assemblea diSezioneL’Assemblea di Sezione:a) delibera entro il mese di marzo sulla rela-zione e, con separata votazione, sul bilancioconsuntivo dell’anno precedente presentatidal CDS assieme alla relazione dei Revisoridei Conti; entro il mese di novembre sullarelazione programmatica nonché, conseparata votazione, sul bilancio preventivoper l’anno veniente;b) elegge trai i Soci, che non ricoprano cari-che negli Organi Associativi Nazionali, iRappresentanti alla Assemblea Nazionale;c) elegge il Presidente e gli altri Compo-nenti del Consiglio di Sezione; elegge altre-sì i tre revisori dei Conti anche tra personeestranee all’Associazione.

21. Consiglio Direttivo di SezioneIl Consiglio Direttivo di Sezione è compostoda un numero minimo di componenti, datre a nove, determinato secondo le moda-lità indicate nel Regolamento.Il Consiglio si riunisce in via ordinaria ognimese e in via straordinaria ogni volta che ilPresidente lo ritenga opportuno o quandone sia fatta richiesta da almeno un terzo deicomponenti elettivi in carica; le deliberazio-ni sono assunte a maggioranza dei compo-nenti elettivi presenti.Il Presidente, in caso di assenza o impedi-mento, è sostituito dal Vicepresidente e,ove questi sia impossibilitato, dal compo-nente del Consiglio decano per età.Il CDS, con deliberazioni assunte a maggio-ranza dei due terzi, può integrare la suacomposizione con la richiesta di designazio-ne di rappresentanti degli Organi pubblici;i Consiglieri così integrati hanno voto con-sultivo.

IIIGENNAIO-MARZO 2001

Il collegio neoeletto nella sua prima riunio-ne elegge, a scrutinio segreto, il proprioPresidente il quale indice le riunioni e curala redazione e la conservazione dei verbali.

13. Competenze del Collegio Nazionaledei Revisori dei ContiIl Collegio Nazionale dei Revisori dei Conti:a) verifica le scritture contabili e inventarialidella Associazione e il suo andamentoamministrativo;b) esamina ed esprime il parere sul bilanciopreventivo e consuntivo dell’attività delCDN e sul bilancio consuntivo dell’Associa-zione e il suo andamento amministrativo;c) esamina ed esprime il parere sul bilanciopreventivo e consuntivo dell’attività delCDN e sul bilancio consuntivo dell’Associa-zione;d) partecipa alle riunioni del CDN con votoconsultivo;e) esercita autonome funzioni ispettive neiconfronti di ogni componente associativaqualora lo reputi necessario la maggioranzadei suoi componenti con delibera motivata.

14. Collegio dei Probiviri Il collegio dei Probiviri è composto da settecomponenti eletti dalla Assemblea Nazio-nale tra Soci e non Soci. Il Collegio neoelet-to nella sua prima riunione elegge il proprioPresidente il quale indice le riunioni e curala redazione e la conservazione dei verbali.Le sedute del Collegio sono valide con lapresenza della maggioranza dei suoi com-ponenti; le delibere sono assunte a mag-gioranza dei presenti.

15. Competenze del Collegio dei Probivi-ri Il Collegio ha il compito di comporre odecidere, su richiesta delle parti, eventualicontroversie tra gli organi dell’associazionee/o tra i soci stessi.Il collegio decide con lodo scritto e motiva-to, senza obbligo di forma e procedura. Ledecisioni assunte sono immediatamentetrasmesse al CDN e alle parti interessate acura del Presidente.Ove tratti un giudizio disciplinare il Collegiodeve contestare per iscritto all’interessatogli addebiti, concedendogli il tempo e lafacoltà di presentare le sue difese in formascritta o orale.Le sanzioni, immediatamente esecutive,irrogabili dal Collegio sono:a) il richiamo,b) la deplorazione,c) la sospensione temporanea dalla qualifi-ca di socio per un massimo di 12 mesi,d) la sospensione cautelativa in attesa delladecisione della Assemblea Nazionale sullaproposta di radiazione.La sanzione della radiazione, proposta emotivata dal Collegio, è sottoposta allaAssemblea Nazionale per la ratifica.

16. Conferenza dei Presidenti di SezioneLa conferenza dei Presidenti di Sezione ècostituita da Presidenti, da Vicepresidenti oda Consiglieri designati dai rispettivi CDS;partecipano alle sue riunioni, senza dirittodi voto, i componenti del CDN. Ogni Rap-presentante dispone di un numero di voti

pari al numero dei soci iscritti alla propriaSezione.La conferenza è riunita dal Consiglio Diret-tivo Nazionale di sua iniziativa, o a richiestadi almeno un quinto di Presidenti o di cin-que Comitati Regionali, con preavviso amezzo raccomandata contenente l’ordinedel giorno da inviare almeno trenta giorniprima.La Conferenza è valida in prima convoca-zione se vi sia rappresentata almeno lamaggioranza dei Soci; in seconda convoca-zione, da tenersi il giorno successivo con lemodalità della prima, qualunque sia ilnumero dei soci rappresentati. Le deliberesono assunte a maggioranza dei votiespressi.La Conferenza dei Presidenti di Sezione siriunisce di diritto almeno un mese primadell’Assemblea Nazionale convocata per ilrinnovo del CDN per eleggere i sei consi-glieri di sua competenza. Gli eletti entranonel pieno diritto delle loro funzioni all’attodell’insediamento dei quindici Consiglierieletti dalla Assemblea Nazionale.

17. Competenze della Conferenza deiPresidenti di SezioneLa conferenza è chiamata a formulare pro-poste o pareri su argomenti che possonointeressare la politica generale, gli orienta-menti e le decisioni degli Organi statutaricompetenti. Essa inoltre è chiamata:a) ad eleggere tra la rosa dei candidati indi-cati dai CR i sei consiglieri Nazionali (dueper l’Italia Settentrionale, due per l’ItaliaCentrale e due per l’ Italia Meridionale);b) a compilare, fra tutti i Soci, una rosa dinomi da inviare al CDN per la designazionedei rappresentanti negli Organi di Control-lo della Fondazione Nazionale e interregio-nale, per scopi analoghi a quelli dell’Asso-ciazione;c) a proporre all’Assemblea Nazionale lanomina del Presidente onorario dell’Asso-ciazione.

Titolo 3DEGLI ORGANISMI TERRITORIALI18. Sezioni e loro OrganiLe sezioni sono organismi territoriali dell’As-sociazione e possono essere costituite inogni località dove risiedono e ne faccianorichiesta al Consiglio Direttivo Nazionale,tramite il Comitato Regionale ove costitui-to, almeno venti Soci o Promotori aventi lecaratteristiche di cui all’art. 3 lett. a) e b).Le sezioni sono impegnate al conseguimen-to dei fini istituzionali di cui all’art. 2 nel ter-ritorio di propria competenza; amministra-no risorse finanziarie e operano in autono-mia gestionale ed amministrativa solo nel-l’ambito delle responsabilità definite nelpresente statuto assicurando la coperturadelle obbligazioni contratte verso terzi conrisorse finanziarie proprie. Gli atti compiutidalle sezioni ed eccedenti il mandato con-ferito dal presente Statuto non impegnanol’Associazione.Gli organi delle Sezioni sono:l’assemblea di sezione (AS);il Consiglio direttivo di Sezione (CDS);il Collego dei Revisori dei Conti di Sezione(CRCS).

22. Competenze del Consiglio Direttivodi SezioneIl Consiglio Direttivo di Sezione, presiedutodal Presidente, provvede alla amministra-zione ordinaria e straordinaria della Sezio-ne, con esclusione degli atti dispositivi e neilimiti stabiliti all’art. 18; in tale veste:a) delibera sulle domande i iscrizione deinuovi Soci, attribuisce la qualifica di Soste-nitore, e, tramite il Comitato Regionale,propone al Consiglio Direttivo Nazionale lanomina di Soci Onorari;b) predispone la relazione e definisce il pro-gramma di attività con l’indicazione deirelativi mezzi finanziari e degli strumenti diesercizio per l’anno veniente formalizzatinel bilancio di previsione e, dopo l’appro-vazione della Assemblea, li invia al Comita-to Regionale e alla sede Nazionale;c) presenta ogni anno all’approvazione del-l’Assemblea della Sezione la relazione e ilbilancio consuntivo sull’attività dell’annodecorso accompagnato dalla relazione deiRevisori dei Conti e, dopo l’approvazionedella Assemblea, li invia al Comitato Regio-nale e della sede Nazionale;d) governa i mezzi finanziari e gli strumentidi esercizio attuandone le finalizzazioni,nonché il personale inquadrato nell’ambitodegli standard previsti dall’Ente Pubblicoper i servizi convenzionali o accreditati, esecondo il Contratto Collettivo Nazionale diLavoro ANFFAS;e) stipula convenzioni o accreditamenti congli Enti Locali (Regione, Comune, Provincia,ASL, ecc) e con ogni altro Ente per la gestio-ne di servizi per i disabili; promuove e gesti-sce corsi di formazione professionale non-ché interventi didattici e/o corsi di aggior-namento o specializzazione a docenti diogni livello e grado, e al personale dellePubbliche Amministrazioni; attiva e gestiscecentri di riabilitazione, centri socio-educati-vi ed assistenziali, case famiglia comunitàalloggio, centri residenziali, centri sportivi eper il tempo libero socializzante, corsi di for-mazione per genitori e soci;f) stipula patti parassociativi con istituzioni oorganismi territoriali per il conseguimentodegli scopi sociali, previa autorizzazione delConsiglio Direttivo Nazionale.

23. Presidente di SezioneIl Presidente rappresenta l’Associazione subase territoriale; da esecuzione alle delibere;coordina le attività della sezione nel quadrodei ruoli e delle funzioni del personale adesse destinato; è consegnatario dei mezzi diesercizio e dei beni in uso alla Sezione.

24. Collegio dei Revisori dei Conti dellaSezioneIl collegio dei Revisori dei Conti della Sezio-ne si compone di tre componenti eletti dal-l’Assemblea dei Soci della sezione.I Revisori hanno il compito di controllareanche disgiuntamente, la gestione econo-mica ed amministrativa della Sezione e diriferire all’Assemblea sul Bilancio consunti-vo; partecipano alle riunioni del CDS convoto consultivo, esprimendo formali valuta-zioni preliminari sugli impegni di spesasignificativi.I Revisori eleggono il Presidente tra i com-

ponenti che abbiano titolo professionaleidoneo; il Presidente indice le riunioni delCollegio anche su richiesta di uno dei com-ponenti, e cura la redazione e la conserva-zione dei verbali.

25. I Comitati RegionaliNelle Regioni con più sezioni è costituito ilComitato Regionale; esso è composto daun componente del Consiglio designato daciascun CDS. Il Comitato può chiamare afarne parte, a titolo consultivo, fino a trerappresentanti designati dalla Regione.Il Comitato Regionale è l’organo che coor-dina e stimola l’applicazione in sede regio-nale delle linee programmatiche e dellepolitiche associative stabilite dalla Assem-blea Nazionale e dal CDN. Sollecita nei con-fronti degli Enti Regionali l’attuazione degliindirizzi di politica associativa nazionale inmateria di disabilità intellettiva e relazionale;riporta in Sede Nazionale le specificità degliordinamenti e delle istanze regionali. È infor-mato dei problemi delle sezioni accedendo,ove necessario, direttamente ad esse.Promuove e coordina l’attività delle Sezioni,è informato dei loro problemi, ne tutela ene rappresenta le istanze e gli interessi neiconfronti degli Enti ed Organi regionali,nonché, su richiesta delle Sezioni, di quellisub-regionali.Il Comitato Regionale elegge, tra i Rappre-sentanti delle Sezioni, un Presidente, unVicepresidente e un Segretario.Il Comitato Regionale si riunisce, di massi-ma, una volta ogni due mesi, ed è convoca-to dal Presidente su sua iniziativa o su richie-sta di almeno un terzo dei suoi componen-ti, con preavviso di almeno quindici giorni econ l’indicazione dell’ordine del giorno.Le modalità di funzionamento del CR sonodisciplinate dal Regolamento Applicativo.La sua attività è finanziata dalle Sezionicostituite sul territorio e da contributi pub-blici e privati.

26. Competenze del Comitato RegionaleIl Comitato Regionale: a) esprime parere sulla costituzione di nuo-ve Sezioni e ne propone la competenza ter-ritoriale;b) vigila sulla correttezza gestionale ed asso-ciativa delle Sezioni segnalando agli organinazionali eventuali situazioni che possanorichiedere un intervento a norma del pre-sente statuto e del correlato Regolamento;c) designa non più di due Soci quali candi-dati per gli erigendi componenti del CDNda parte della Conferenza dei Presidenti diSezione;d) si adopera per il raggiungimento degliscopi associativi, e nomina i rappresentantipro tempore nei Comitati di gestione, neiConsigli di Amministrazione, negli Organidi Controllo di eventuali strutture regionalipromosse dall’Associazione.

Titolo 4 DEL PATRIMONIO E DEI REGOLAMENTI 1. Patrimonio e mezzi di esercizioLa gestione del patrimonio dell’Associazio-ne è effettuata nei limiti e secondo le com-petenze del presente Statuto e del Regola-mento. L’Acquisto, l’alienazione ed ogni

atto di disposizione dei beni immobili sututto il territorio nazionale è attribuita esclu-sivamente al CDN.Il patrimonio comprende gli immobili, leimmobilizzazioni tecniche, gli investimentimobiliari e le altre disponibilità liquide.Le rendite patrimoniali, i contributi delleamministrazioni pubbliche, i finanziamentidi enti o privati, le quote associative e le libe-re contribuzioni, i rimborsi delle rette per iservizi derivanti da convenzioni, nonché leentrate comunque derivanti dall’eserciziodelle varie attività costituiscono il fondo peril conseguimento degli scopi statutari, inbase al predisposto bilancio di previsione.Lo svolgimento dell’attività amministrativa,la tenuta delle scritture contabili e la com-pilazione del bilancio preventivo e consun-tivo sono regolati dalla normativa vigente,dal presente Statuto e dal Regolamento.L’esercizio associativo decorre dal 1° gen-naio al 31 dicembre di ogni anno.Eventuali proventi derivanti da attività com-merciali o produttive, marginali rispetto altotale delle attività svolte, e finalizzati alfinanziamento della Associazione, sonoinserite in apposita voce di bilancio.L’Associazione non distribuisce utili, noncede beni a Soci e non presta ad essi servi-zi diversi dal fine sociale. Eventuali avanzi digestione sono destinati solo a fini istituzio-nali. Collaborazioni esterne non finalizzateagli scopi istituzionali non sono ammesse.E’ fatto divieto, a qualsiasi organo dell’ente,di distribuire, anche in modo indiretto, utilie avanzi di gestione, nonché fondi, riserve ocapitali durante la vita dell’organizzazione,a meno che la destinazione o la distribuzio-ne non siano imposte per legge o sianoeffettuate a favore di altre ONLUS che perstatuto o regolamento facciano parte dellamedesima ed unitaria struttura ANFFAS.È fatto obbligo di impiegare gli eventualiutili o avanzi di gestione per la realizzazionedelle attività istituzionali e di quelle ad essedirettamente connesse.

28. Regolamento applicativoI soci, le sezioni e gli organi associativi osser-vano le norme del regolamento Applicativodel presente Statuto e le sue modificazioni,approvate dall’Assemblea Nazionale Ordi-naria secondo le modalità indicate all’Art. 7,lett. d).

29. SciogliementoIn caso di scioglimento, cessazione od estin-zione dell’Associazione i beni che residuanodopo l’esaurimento della liquidazione sonodevoluti prioritariamente alla FondazioneNazionale ANFFAS Dopo di Noi o comun-que ad una Organizzazione Non Lucrativadi Utilità Sociale che assista i disabili intel-lettivi da almeno 10 anni, in grado di ope-rare sul territorio da cui provengono i benida devolvere, sentito l’Organismo di con-trollo di cui all’articolo 3, comma 190, del-la Legge 662/1996.

30. Norme transitorieDopo l’entrata in vigore del presente Statu-to, i Consiglieri Nazionali in carica, elettidalla CPS, decadranno nello stesso anno incui decadono quelli eletti dalla AN.

IVGENNAIO-MARZO 2001


Bibliografia consigliata Baumann, N, et al. Adult Forms ofMetachromatic Leukodystrophy: Clini-cal and Biochemical Approach. Deve-lopmental Neuroscience, 13; 211-215,1991 Wenger, D. Research Update on Lyso-somal Disorders with Special Emphasison Metachromatic Leukodystrophy andKrabbe Disease APMIS, Suppl 40:101;81-87, 1993 Wyngaarden, J, et al (eds). Cecil Text-book of Medicine 19th edition, W.B.Saunders Co., Philadelphia, pp. 2200-2201 (1992)

tia di Alexander. I trattamenti sono sinto-matici e di supporto.

Quale è la prognosi?La prognosi per la malattia di Alexander

è scarsa. La maggior parte dei bambininon supera l’età di 6 anni. Nella forma gio-vanile il decesso avviene dopo circa 10anni dall’insorgenza dei sintomi.

Che tipo di ricerca si sta facendo?La ricerca sta da appena iniziando a

scoprire la patogenesi dopo la recentissi-ma scoperta del gene GFAP, le cui mutazio-ni sono responsabili della malattia.

È possibile una prevenzione?Per quello che si conosce, tutti i pazien-

ti finora individuati sono casi sporadici,conseguenti perciò ad una mutazionegenica eterozigote de novo, che nondovrebbe interessare la prole successiva.

Bibliografia consigliata Arend, A, Leary, P, and Rutherford, G.Alexander Disease: A Case Report withBrain Biopsy, Ultrasound, CT Scan, andMRI Findings. Clinical Neuropathology,10:3; 122-126, 1991. Bobele, G, et. al. Neuroimaging Fin-dings in Alexander Disease. Journal ofChild Neurology, 5:253-258 (July1990). Magalini, S, et. al. (eds). Dictionary ofMedical Syndromes. 4th edition, J.B.Lippincott Co., Philadelphia, p. 27(1997). Rowland, L (ed). Merritt’s Textbook ofNeurology. 9th edition, Williams &Wilkins, Baltimore, pp. 521t, 600-601(1995). Schuster, V, Horwitz, A, and Kreth, H.Alexander Disease: Cranial MRI andUltrasound Findings. Ped Radiol,21:133-134, 1991. Springer S, et. al. Alexander disease—classification revisited and isolation of aneonatal form. Neuropediatrics,31:2:86-92 (April 2000).Brenner, M, Johnson A. B, Boespflug-Tanguy O., Rodriguez D., Goldman J. E.& Messing A. Mutations in GFAP, enco-ding glial fibrillary acidic protein, areassociated with Alexander disease NatGenet 27 : 117-120, 2001.

Che cosa è la malattia di Pelizaeus-Merzbacher?

La malattia di Pelizaeus-Merzbacher èuna rara affezione progressiva del sistemanervoso centrale dove si assiste ad un

Fig.3 La immagine si rife-risce ad una bambina di 9anni affetta da leucodi-strofia di Alexander, con-fermata dal’analisi geneti-co-molecolare. Notare chenell’ immagine a sinistra(pesatura: inversion reco-very) , con taglio ortogo-nale, si evidenzia unsegnale anomalo a caricodella sostanza biancaanteriore (troppo scura,mentre normalmente conquesta analisi la sostanzabianca è più grigia, comesi può osservare posterior-mente). Nella foto adestra il taglio è longitudi-nale ed è pesata in T1.Anche in questo caso lasostanza bianca anterioreè troppo scura (ipointen-sa) rispetto alla tonalitànormale più grigio-bianca,come si osserva posterior-mente.

Che cosa è la malattia di Alexander?La malattia di Alexander è una rara

malattia genetica, degenerativa del siste-ma nervosi centrale. Fa parte del sotto-gruppo di leucodistrofie che riconosconouna alterazione degli astrociti e conse-guentemente un disordine funzionale traastrociti ed oligodendrociti. La malattia diAlexander, non è famigliare perché provo-cata da mutazioni genetiche “de novo” chepossono insorgere a carico del gene GFAPche codifica per la proteina GFAP, un fila-mento intermedio che costituisce il cito-scheletro degli astociti. La malattia esordi-sce intorno ai 6 mesi di età con una macro-cefalia, e tutti i pazienti sono sporadici. Isintomi comprendono ritardo mentale esomatico, spasticità e crisi epilettiche.Oltre alla forma infantile, sono state ripor-tate forme ad esordio giovanile o adulto.Queste forme sono molto più rare ed han-no un decorso molto più lento.

La Risonanza Magnetica Nucleare(RMN) è di notevole utilità diagnostica(Fig. 3), ed insieme all’analisi genetica è ingrado di evitare oramai la procedura inva-siva della biopsia cerebrale.

Vi è alcun trattamento?Non vi è alcun trattamento per la malat-

deterioramento della coordinazio-ne, e delle capacità motorie edintellettive. La malattia si ereditacon un meccanismo autosomicorecessivo X-linked, dove i maschisono affetti e le femmine portatrici.La malattia appartiene al gruppodelle leucodistrofie dismielinizzan-ti, dove si produce una alterazionedi una proteina della mielina, laproteina proteolipidica. Varie sonole forme di presentazione clinica:forma classica, connatale, transi-zionale ed adulta o paraplegica. Adeccezione della forma paraplegicaadulta, che è una variante rara, l’e-sordio della forma classica è gene-ralmente infantile precoce, nei pri-mi mesi di vita. I sintomi della for-ma infantile precoce comprendonouna scarsa crescita somatica,nistagmo, e grave ritardo motoriocon ipotonia ed impossibilità alcontrollo del capo. Nei casi ad esor-dio giovanile-adulto, compare unadifficoltà a camminare, oppure undeterioramento nella pronunciadelle parole. Altri sointomi sonol’atassia, il tremore, movimentiinvolontari, debolezza muscolare,contratture muscolari. Con il tem-po si instaura una spasticità pro-gressiva, un deterioramento dellefunzioni cognitive e deformazionischeletriche come scoliosi e lussa-zione dolorosa delle anche.

La Risonanza Magnetica Nuclea-re (RMN) è di notevole utilità dia-gnostica e serve per indirizzare ver-so una diagnosi preliminare di leu-codistrofia dismielinizzante (Fig.4).

Vi è un trattamento efficace?Non vi è alcun trattamento per la

malattia di Pelizaeus-Merzbacher. Itrattamenti sono sintomatici e disupporto.

Quale è la prognosi?La prognosi per la malattia di

Pelizaeus-Merzbacher è scarsa. Lamaggior parte dei bambini nonsupera l’età di 6 anni. Nella formagiovanile il decesso avviene dopocirca 10 anni dall’insorgenza deisintomi.


La ricerca sta da una parteapprofondendo la patogenesi diquesta malattia e dall’altra sta cer-cando rimedi efficaci. Per la tera-pia, dopo i successi parziali del tra-

pianto di midollo da congiuntototalmente compatibile, si sta stu-diando la possibilità di una terapiagenica, corregendo geneticamentele cellule staminali del paziente perpoi trapiantarle e ripopolare il mid-dollo osseo con cellule corrette daldifetto genetico. Per ora questi glistudi si stanno focalizzando sul-l’applicazione di terapia in modellianimali con MLD (topo).

È possibile una prevenzione?La diagnosi prenatale è possibile

in tutti i casi, fermo restando chesia già stata individuata nella fami-glia la mutazione genetica respon-sabile, nel gene che codifica per laproteina PLP. In circa il 50-60% deicasi si riscontra una duplicazionegenica. Non esiste una indaginebiochimica utile per la diagnosiprenatalme.

Bibliografia consigliata Magalini, S, et al (eds). Dictio-nary of Medical Syndromes 4thedition, J.B. Lippincott Co., Phi-ladelphia, pp. 619-620 (1997) Menkes J., The Leukody-strophies. N Engl J Med, 322:54-55, 1990Thoene, J (ed). Physicians’ Gui-de to Rare Diseases DowdenPublishing Co., Inc., Montvale,NJ, p. 420 (1992) van der Knaap, M, and Valk, J.The Reflection of Histology inMR Imaging of Pelizaeus-Merz-bacher Disease American Jour-nal of Neuroradiology, 10:99-103 (January/February 1989)

Che cosa è la malattia di Cana-van?

La malattia di Canavan è unarara malattia neurologica eredita-ria, caratterizzata da una degene-razione spongiosa della sostanzabianca cerebrale, nella quale lasostanza bianca è in parte sostitui-ta da liquidi nello spazio extracel-lulare. È causato da un difetto di unenzima chiamato aspartoacilasi.

I sintomi della malattia, che com-paioni entri i primi 3 mesi di vita,comprendono ritardo mentale,perdita delle acquisizioni motorieed intrelletive, difficoltà di degluti-zione, ipertono degli arti ed ipoto-no assiale, perdita del controllo delcapo, e megalencefalia. Oltre allaparalisi motoria la malattia com-porta anche la cecità e la perditadell’udito. Da un punto di vista epi-demiologico si è visto che la malat-tia poù comparire in qualsiasigruppo etnico e colpisce prevalen-temente la razza ebraica originariadall’Est Europeo.

Vi è alcun trattamento?Non vi è alcun trattamento per la

malattia di Pelizaeus-Merzbacher. Itrattamenti sono sintomatici e disupporto.

Quale è la prognosi?La prognosi per la malattia di

Alexander è scarsa. La maggior par-te dei bambini non supera l’età di10 anni.


La ricerca sta da una parteapprofondendo la patogenesi di


Fig.4 La figura illustra in serie le immagini di uno stesso paziente affetto da leucodi-strofia di Pelizaeus-Merzbacher analizzate con metodi d’immagine (pesature) differen-ti. A sinistra osserviamo una pesatura in T2 che mostra un segnale molto anomalo,troppo bianco (iperintenso), che interessa tutta la sostanza bianca, ivi compresa lacapsula interna. Nel mezzo osserviamo una pesatura in T1 che appare normale. Nell’immagine di destra si osserva una immagine con pesatura particolare chiamataFLAIR, dove si può vedere un quadro troppo biancastro della sostanza bianca, manon marcatamente patologico. La marcata differenza tra la gravità del segnale pesatoin T2 e la quasi normalità del segnale pesato in T1 e con il FLAIR, fa porre diagnosi dileucodistrofia con un processo patologico di tipo dismielinizzante.

questa malattia e dall’altra sta cercandorimedi efficaci.

È possibile una prevenzione?La diagnosi prenatale è possibile in tutti

i casi, fermo restando che sia già stata indi-viduata nella famiglia la mutazione geneti-ca responsabile, a carico del gene checodifica per l’enzima aspartoacilasi. È pos-sibile anche una diagnosi prenatale utiliz-zando l’analisi biochimica sui villi corialied amniociti in coltura (In Europa: Dr. Pri-scille Divry, MD. Hospital Debrousse, Ser-vice de biochimie pediatrique, 29 RueSoeur Bouvier 69005 Lyon, France; Con-tact Mary Odile Rolland, Phone 47-237-5815 (Rolland); e-mail [email protected]. Prof. Cornelis Jakobs, Acade-mic Hospital “Vrije Universiteit”, Depart-


OrganizzazioniInternazionali

National Organization for Rare Disorders(NORD) P.O. Box 8923 (100 Route 37) New Fairfield CT06812-8923 [email protected] www.rarediseases.orgTel: 203-746-6518 800-999-NORD (-6673) Fax: 203-746-6481

National Tay-Sachsand Allied DiseasesAssociation 2001 Beacon Street Suite 204 Brookline MA 02146 [email protected] www.ntsad.orgTel: 617-277-4463 800-90-NTSAD (906-8723) Fax: 617-277-0134

United LeukodystrophyFoundation 2304 Highland Drive Sycamore IL 60178 [email protected] www.ulf.orgTel: 815-895-3211 800-728-5483 Fax: 815-895-2432

The Myelin ProjectThe Myelin ProjectHeadquarters Suite 225 2001 Pennsylvania Ave.N.W. Washington, D.C.20006-1850 (USA)Tel.: 202 452 8994 Fax: 202 785 9578 www.myelin.org/

ment of Clinical Chemistry and Pediatrics,De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam,The Netherlands; Tel.: + 31.20.444-2416; e-mail [email protected]).

Bibliografia consigliata Matalon R, Michals-Matalon K.Recent Advances in Canavan disease.Advances in Pediatrics, 46:493-506,1999.Davies, K. The Cause of Canavan’sDisease. Nature, 365; 590, 1993. Menkes, J. The Leukodystrophies. NEngl J Med, 322: 54-55, 1990Traeger EC, Rapin I. The Clinical Cour-se of Canavan disease Pediatric Neuro-logy, 18:3:207-12, 1998.

Centri italiani di diagnostica clinica e di laboratorio per le leucodistrofieDr. Enrico Bertini Leucodistrofie metacromatica, Leucodistrofia di Krabbe. Leucodistrofie da difet-ti mitocondriali. Adrenoleucodistrofia e difetti dei perossisomi. Risonanza Magnetica Spettroscopi-ca. Laboratorio di Medicina Molecolare, Ospedale Bambino Gesù, Roma, Laboratorio di MedicinaMolecolare, Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Bambino Gesù; IRCCS. P.za S. Onofrio, 400165 Roma; Tel.: 06 68592266-2105; Fax.: 06 68592024; e-mail: [email protected]

Dr. Marco Cappa Adrenoleucodistrofia. Servizio di Auxologia, Ospedale Bambino Gesù di Pali-doro, IRCCS, Palidoro. Via Torre di Palidoro, snc, Palidoro; 00050 Fiumicino, Roma; Tel.: 0668593209; Fax.: 06 68593374; e-mail: [email protected]

Prof. Antonio Federico Leucodistrofie metacromatica, Leucodistrofia di Krabbe. Leucodistrofieda difetti mitocondriali. Adrenoleucodistrofia e difetti dei perossisomi. Risonanza Magnetica Spet-troscopica. US-Istituto di Neurologia, Centro per Malattie Neurometaboliche e Prevenzione delNeurohandicap, Università di Siena, Via Bracci, 2, 53100 Siena; Tel.: 0577 7585763; Fax.: 057740327; e-mail: [email protected]

Prof. Rosanna Gatti Leucodistrofie metacromatica, Leucodistrofia di Krabbe; Leucodistrofia diPelizaeus-Merzbacher, Leucodistrofie da difetti mitocondriali. Laboratorio Diagnosi Pre Post-nataledelle Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, IRCCS. Largo Gerolamo Gaslini, 5; 16147 Genova;Tel.: 010 5636350; Fax.: 010 5636585; e-mail: diagnosipreposnatmetab@ospedale-gaslini.

Dr.ssa Serafina Salvati Adrenoleucodistrofia. Epidemiologia. Istituto Superiore di Sanità. Sezio-ne di Neurochimica, Laboratorio di Biochimica Patologica,. V.le Regina Elena, 211, 00161 Roma,Tel: 06 4990 2574; Fax.: 06 49387149; e-mail: [email protected]

Dr. Alessandro Salviati Leucodistrofie metacromatica, Leucodistrofia di Krabbe. Adrenoleucodi-strofia. UV-Università di Verona, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Verona, Clinica Neurologi-ca, Policlinico Borgo Roma, P.le L.A. Scuro; 37134 Verona; Tel.: 045 8074285; Fax.: 045 585933;e-mail: [email protected]

Dr. Miria Stefanini Difetti di riparazione del DNA e di trascrizione. S. di Cockayne; Tricotiodi-strofia. Istituto di Genetica Biochimica Evoluzionistica, CNR, Pavia, Via Abbiategrasso, 207; 27100Pavia; Tel.: 0382 546330; Fax.: 0382 2422286; e-mail: [email protected]

Dr.ssa Anna Maria Vaccaio Leucodistrofie metacromatica, Leucodistrofia di Krabbe. IstitutoSuperiore di Sanità. Laboratorio Enzimopatie,.V.le Regina Elena, 211, 00161 Roma,Tel.: 06 06 49902716; Fax.: 06 49387149 ; e-mail : [email protected]

Dr.ssa Graziella Uziel Leucodistrofie metacromatica, Leucodistrofia di Krabbe. Leucodistrofie dadifetti mitocondriali. Adrenoleucodistrofia e difetti dei perossisomi. Risonanza Magnetica Spettro-scopica. Istituto Neurologico C. Besta, Div. Neuropsichiatria Infantile, Milano,. Div. NeuropsichiatriaInfantile, Ist. Neurologico Nazionale Carlo Besta, IRCCS. Via Celoria 11, 20133 Milano. Tel.: 022394226; Fax.: 02 70328217; e-mail: [email protected]

oltre cinque anni. Dovunque ha lavo-rato, ha iniziato con il programma diricerca suggerito dall’Istituto ospite,ma poi si è “allargato” rapidamente afare quello che gli interessava di più.Con grande coerenza ha progressiva-mente chiarito le conoscenze sui genilocalizzati nelle vicinanze di quellodella steroido solfatasi: ha clonato ilgene delle sindrome di Kallmann,caratterizzata da ipogonadismo edifetto dell’olfatto (quando la com-petizione su questo gene era partico-larmente forte, il grido di battagliaera: “attenzione a non perdere la…Kallmann”); quello della condrodi-splasia punctata, una forma di nani-smo; il gene dell’albinismo oculare;quello della sindrome di Opitz. Oltreai “nuovi” geni localizzati sul cromo-soma X, ha caratterizzato altri geni-malattia sparsi in giro per il genoma,da quello della paraplegia spasticaautosomica recessiva a quello di unaforma di epilessia e della mucolipido-si IV, per citarne solo alcuni. Le tappe della carrieraLa sua “carriera” smentisce molti luo-ghi comuni sulla ricerca in Italia. Dagiovane, quando di solito si aspira adassicurarsi un “posto” sicuro, si èdimesso da posizioni (iniziali) di ricer-catore dell’Università di Catanzaro epoi dell’Istituto Gaslini di Genova, perpuntare tutto sul suo lavoro a Hou-ston, dove peraltro nel 1993 è statonominato condirettore del HumanGenome Center. Ha vinto due suc-cessivi concorsi universitari, comeProfessore Associato di GeneticaMedica all’Università Cattolica diRoma e, poi, come ordinario all’Uni-versità di Siena. E ha dimostrato cheil merito viene riconosciuto in Italiaanche alle persone che non fannoparte di “scuole” (a meno che la suanon sia la classica eccezione che con-ferma la regola). È stato anche il piùgiovane Presidente della SocietàEuropea di Genetica Umana.


Generoso Andria Direttore Dipartimento di Pediatria Università “Federico II” di Napoli

La preparazioneSi è allenato fin da piccolo. Da ragaz-zo ha partecipato a uno sceneggiatoRai (“Melissa”, 1966) per imparare itrucchi del mestiere sull’uso dei massmedia. Ha praticato (e continua a pra-ticare) sport, anche a livello agonisti-co, dalla pallavolo allo sci, dal tennisalla pesca subacquea. Magari al liceoera costretto a trascurare un po’ il lati-no e il greco, ma i risultati di quest’al-lenamento alla competizione si sonovisti a distanza. Pensa (e talvolta dice)che l’importante non è partecipare,ma vincere, cioè arrivare primi.I contributi scientificiQuando presenta i risultati delle suericerche usa proiettare una diapositi-va di un vecchio film con SophiaLoren e Clark Gable, che in italiano siintitola “La baia di Napoli” e nell’ori-ginale “It started in Naples”. E questaè stata la sua partenza. A Napoli,come specializzando in Pediatria efrequentatore dell’Istituto Internazio-nale di Genetica e Biofisica ha clona-to i primi geni. Uno era quello chestava effettivamente cercando, ilgene della steroido solfatasi, localiz-zato sul cromosoma X, il cui difettocausa una forma di malattia cutanea(ittiosi) nei maschi portatori. Insoprannumero si è trovato tra le manianche un altro gene, localizzato inun’altra zona del cromosoma X, chepiù tardi è stato identificato come ilgene (XIST) che controlla l’inattiva-zione di uno dei due cromosomi Xdelle femmine (in modo da rimetterele cose in pari coi maschi, che hannoun solo cromosoma X).Ha poi cominciato le sue peregrina-zioni all’estero: un anno al Guy’sHospital di Londra e finalmente nel1989 al Baylor College of Medicine diHouston, Texas, dove è rimasto per

In realtà, a prescindere dai ruoli uffi-ciali ricoperti, la sua attività scientificasi è essenzialmente svolta, dopo ilritorno in Italia nel 1994, presso ilTigem, ospitato a Milano nell’Ospe-dale San Raffaele. Il Tigem è nato perun altro “miracolo”. Nonostante ilcontinuo dibattere sulla “fuga deicervelli”, in questo caso si è verificataun’eccezionale “attrazione di cervel-li” verso l’Italia. Con un gruppo digiovani ricercatori italiani, già affiata-ti a lavorare insieme con lui all’estero,ha fondato il Tigem, rendendolosubito un centro importante di ricer-ca genetica. Certamente un ruolodecisivo è stato svolto da TeleThon,che ha saputo fare l’offerta giusta“che non si poteva rifiutare” (ma chesarebbe forse stata rifiutata da chiun-que altro avesse già raggiunto unaparagonabile posizione di rilievonegli Stati Uniti). E le sfide sono con-tinuate con la decisione di spostare ilTigem dalla sede così prestigiosa eorganizzata di Milano in una nuovarealtà, tutta da costruire a Napoli(anche se in realtà Napoli è da decen-ni sede di centri di ricerca genetica,universitari e del CNR, di consolidatoprestigio). Qui si è ripetuto il “mira-colo” di una nobile gara tra istituzio-ni pubbliche e private della regioneCampania per rendere possibile, sen-za i soliti ritardi “italici” (non solomeridionali) questo trasferimento.Una leggenda metropolitanaSi ritiene che sia anche un uomo for-tunato. Si racconta che i suoi colla-boratori, prima di un esperimentocruciale, gli chiedano l’imposizionedelle mani. Riflettendo sulla scopertadel gene XIST, non si può non pensa-re a Cristoforo Colombo, che, partitoper cercare la via occidentale per leIndie, scoprì invece l’America. Maammesso che la voce sia vera, biso-gna concludere, con gli antichi, cheanche la fortuna è meritocratica, per-ché aiuta gli audaci.

Andrea BallabioIt started in NaplesIl profilo di Andrea Ballabio, Professore ordinario di Geneti-ca Medica, Seconda Università di Napoli, Direttore del Tigem(Tele-Thon Institute of Genetics and Medicine) di Napoli

Pietro Menegotto

Desidero anzitutto ringrazia-re l’Anffas per l’opportu-nità fornitami di ricordare

in questa prima edizione dellanuova Rosa Blu mia madre MariaLuisa Ueberschlag Menegotto, ve-nuta purtroppo a mancare il 15maggio del 2000.

Nata il 5 giugno del 1914 aMulhouse in Francia, in quella re-gione di confine con la Germaniaall’epoca aspramente contesa, do-po la laurea in lettere si trasferì aFirenze per conseguire una secon-da laurea in economia, ottenuta laquale e dopo aver conosciuto l’In-gegnere ed ufficiale dell’aeronau-tica Ennio Menegotto, si trasferì aRoma per sposarsi nel 1939, subitoprima della guerra, e rimanere de-finitivamente in Italia.

Negli spazi di tempo che riusci-va a ritagliarsi dalle incombenzedella cura della numerosa fami-glia, Maria Luisa Menegotto colti-vava molteplici interessi: amantedel pianoforte, ottima interpretedella buona cucina con la qualesapeva intrattenere amici e paren-ti in piacevoli incontri serali, gran-de appassionata della lettura e deiviaggi, nei quali cercava sempre disviluppare la conoscenza delle va-rie realtà sociali e culturali, utili adampliare la sua spiccata predispo-sizione per l’approfondimentoculturale, per il quale intrattenevaanche una ricca corrispondenza invarie lingue. Ed in tale vivacitàd’interessi, non trascurava di certola semplice realtà quotidiana fa-

miliare nei suoi molteplici aspetti.Fu proprio questa innata indole

verso la cultura umanistica, unitaad un forte temperamento ed aduna grande religiosità, che fece sìche nella sofferenza della nascitadi Paolo (nel 1946, quarto di sei fi-gli) mia madre trovò le risorse perdare un senso positivo al proble-ma delle persone subnormali, al-l’epoca del tutto carente e trascu-rato anche da parte delle istituzio-ni.

Poche persone avrebbero potu-to immaginare che nel 1958 sareb-be iniziata una piccola rivoluzionedestinata ad apportare in Italiaprofonde trasformazioni nel mododi pensare ed operare della nostrasocietà, che ignorava i problemidegli handicappati mentali, ab-bandonando a se stesse le fami-glie, sole e senza aiuti, il più dellevolte costrette ad arrangiarsi con

pochi mezzi, con la conseguenzache – specialmente in zone di sot-to cultura – il figlio disabile venivaa trovarsi in una condizione di to-tale emarginazione, venendo intaluni casi anche allontanato (senon concettualmente rifiutato),mentre in tanti altri casi la famiglia– sempre ammesso che vi fosse –non era in grado di gestire né digarantire lo sviluppo di figli handi-cappati.

Difficile era anche individuareda che parte cominciare. MariaLuisa Menegotto cercò di modifi-care tale situazione, ed il tempo leha dato ragione. Nel 1958 fondòl’Anffas, come Associazione Na-zionale delle Famiglie di FanciulliSubnormali, della quale fu presi-dente per lungo tempo per poi di-venirne presidente onorario a vita,dedicando al problema dell’handi-cap mentale la maggior parte delle


Mia madrefondatrice dell’Anffas

Un ricordo di Maria Luisa Ueberschlag Menegotto

Maria Luisa Menegotto impegnata nella festa della Befana 1960 all’Anffas di Roma


sue energie e delle sue doti in una visionedi grande umanità ed altruismo, tanto daricevere per i suoi sforzi e per questa ope-ra di grande impatto sociale le più ambiteonorificenze dello Stato, fra cui – ultimaed anche massima onorificenza – quelladi Grande Ufficiale della Repubblica, con-feritale nel 1998 dal Presidente della Re-pubblica.

Sarebbe opera molto lunga ripercorre-re, con le sue difficoltà ed i suoi traguardi,le varie tappe dell’associazione di cui og-gi possiamo vedere i segni tangibili, e ditutte le persone che si sono dedicate adessa e l’hanno rappresentata in modo ec-cezionale, fino all’attuale Presidente. Vor-rei soltanto ricordare in breve la finalitàdell’Anffas.

L’organizzazione di un AssociazioneNazionale è legata alla struttura sociale diun paese, alla sua popolazione ed al suosviluppo storico. L’Anffas nacque per par-lare dei problemi di una categoria di fan-ciulli che non potevano mai far sentire lapropria voce, rischiando pertanto di ri-manere inascoltati. Ed è in loro nome chele loro famiglie si raggrupparono, trovan-dosi i genitori di fronte ad ineluttabili do-mande, alle quali era impossibile rispon-dere fintanto che essi si fossero trovati dasoli a doverle affrontare, come era avve-nuto sino ad allora.

Bisognava dunque aiutare i genitori asuperare la propria disperazione ed assu-mere un atteggiamento costruttivo nel-l’interesse del figlio minorato stesso.

Così è nata l’Anffas, in occasione di unaprima “manifestazione” di fronte alla Pre-fettura di Roma ove un gruppo di genitoricon i propri figli chiesero parola per con-to di chi non la poteva esprimere.

Presto venne superato anche il concet-to di opera assistenziale da fornire ai disa-bili, in quanto quasi subito nacque a VillaPamphili, grazie alla sensibilizzazione divarie istituzioni al problema, il primocentro occupazionale Anffas.

Questo esempio fu presto seguito inmolte altre città, in angoli anche impen-sabili del nostro paese, dove i genitori dipersone disabili che si associarono al-l’Anffas si misero all’opera per dare l’av-vio alle prime Sezioni, ove sorsero mode-sti ma efficienti laboratori che presto di-vennero veri e propri centri sociali.

Parole semplici ed iniziative alla porta-ta di tutti furono un esempio ed un invitoad aderire per molti genitori. E pian pianosi fece strada, sino ad essere definitiva-mente acquisito, il concetto di diritto del-la persona umana inteso ed indirizzato alrecupero sociale dei disabili e/o ritardatimentali.

Anche il problema molto sentito sin dal-l’inizio da Maria Luisa Menegotto, ovvero“che cosa sarà di lui quando non ci saremopiù?” ha portato ad iniziative eccezionali,anche recenti, dell’Anffas stessa.

Fu precisa volontà di Maria Luisa Me-negotto che il movimento attivo delle fa-miglie nato in Italia nel 1958 e nei primianni preso a modello da altri Paesi, adesempio dalla Spagna, si inserisse in quel-lo più vasto che si era sviluppato in altrenazioni; fu così che l’Anffas divennemembro fondatore della Lega Internazio-nale delle Associazioni a favore degli han-dicappati mentali.

Nella prima sede Anffas - un seminter-rato di Via Benaco, 15 in Roma concessodall’Incis – nacque il Bollettino dell’Asso-ciazione – in seguito divenuto La rosa blu– per il quale si scelse come emblema unbocciolo di rosa a capo chino, sostenutoda un tutore come simbolo di speranza.

Un sostegno ai più deboli ed un’operacontinuativa da parte dell’Associazioneche – si spera – possa sempre megliodiffondersi nei risultati e nel suo messag-gio sociale anche in ricordo della sua Fon-datrice.

In udienza da Papa Giovanni Paolo II nel 1982


premessaIl momento storico che contraddistin-

gue il rinnovo della base associativa, chederiverà dalla modifica Statutaria, nonpuò non essere accompagnato da unaprofonda riflessione in ordine alla identitàe conseguente immagine in cui l’Associa-zione si riconoscerà e comunicherà.

Le finalità di solidarietà sociale nei se-guenti campi no-profit quali:• Tutela dei diritti civili a favore di perso-

ne svantaggiate in situazioni di disabi-lità intellettiva e relazionale a garanziadell’inalienabile diritto ad una vita libe-ra e tutelata ed il più possibile indipen-dente nel rispetto della propria dignità;

• Assistenza sociale e sociosanitaria;• Ricerca scientifica;• Formazione;devono essere rese pubbliche a motivazio-ne di una identità costante e coerente cheincluda in modo articolato tutte le sfaccet-tature di queste finalità, attraverso un pia-no di comunicazione interno ed esterno,da programmarsi nelle varie fasi.

In questo piano di comunicazione oc-corre tenere conto, con le dovute priorità,di quanto previsto dalla mission.

Aspetti che vanno promossi, mantenu-ti, integrati e sollecitati e che sono:• costituzione e mantenimento di rap-

porti con organismi governativi e legi-slativi internazionali, intereuropei, na-

Il progetto Comunicazione e Immagine

zionali, regionali, provinciali, con Entilocali, con Centri pubblici e privati ope-ranti nel settore della disabilità;

• promozione e partecipazione ad inizia-tive in ambito amministrativo e giudi-ziario a tutela della categoria e/o deisingoli disabili;

• promozione e sollecito di ricerca, pre-venzione e riabilitazione sulla disabilitàintellettiva e relazionale, proponendoalle famiglie ogni utile informazione dicarattere sanitario e socio-assistenzialeed operando per ridurre l’handicap;

• promozione dell’integrazione scolasti-ca, qualificazione e inserimento nelmondo del lavoro dei disabili in gradodi partecipare al processo produttivo,formazione, riqualificazione e aggior-namento dei docenti di ogni ordine egrado;

• promozione, costituzione, amministra-zione di strutture riabilitative, sanitarie,assistenziali, sociali, anche in modo traloro congiunto, centri di formazione,strutture diurne e/o residenziali idoneea rispondere ai bisogni dei disabili in-tellettivi e relazionali, favorendo la pre-sa di coscienza da parte dei media di unproblema che non è solo privato ma so-ciale;

• promozione, costituzione, amministra-zione di organismi editoriali per la pub-blicazione e la diffusione di informa-zioni che trattano la disabilità intelletti-va e relazionale;

• partecipazione ai progetti promossi da-

Nell’ambito del rinnovamento associativo, è stataelaborata una nuova strategia di comunicazione,le cui linee guida sono state presentate all’Assemblea Straordinaria del 25 e 26 novembredalla vicepresidente Nicole Deveaux Fiaccadori e dal consigliere Emilio Rota

GENNAIO-MARZO 2001

di ripensare in modo nuovo allacomunicazione e cioè come l’Anf-fas intenda rendere più visibile al-l’esterno la propria immagine

Affrontare il problema della co-municazione è pertanto un “must”che deve individuare gli elementidi seguito descritti.

destinatari Ci si vuole rivolgere a tutti colo-

ro che in un modo o nell’altro sonocoinvolti nelle problematiche dellamission di Anffas:• i Soci Anffas;• gli Enti (a vari livelli: Naziona-

li,Regionali, Provinciali, Interco-munali, Comunali);

• il mondo Associativo (nelle suevarie sfaccettature);

• il mondo della Cultura (Scuoledi ogni ordine e grado, Univer-sità), Centri di Ricerca sociali,tutte le varie Agenzie prepostealla risoluzione di problemi so-cio-sanitari;

• il mondo della Sanità (Ospedali,Cliniche, Consultori, Unità direlazioni col pubblico, Medici diBase, Servizi di Neuropsichia-tria, Centri di ricerca ed altro);

• il mondo della Finanza e del-l’Impresa (Istituti di credito, As-sicurazioni e Fondazioni, le Im-prese, le Aziende);

• il mondo del Lavoro ed i Sinda-cati;

• il mondo dello Sport;• le Chiese tutte;• il mondo Politico;• il mondo della Magistratura;• tutti coloro che condividono la

nostra mission.

contenuti Quei contenuti che possano

meglio rappresentare la mission diAnffas:• la tutela delle persone disabili at-

traverso la promozione del soste-gno della centralità della famiglia(un aspetto ed un potenziale sulquale l’Anffas deve assolutamen-te riflettere, trattandosi di Asso-ciazione di Famiglie);

• la promozione della realtà diservizio;

• la ricerca scientifica quale mo-mento inscindibile per una si-gnificativa promozione dellaCultura sull’Handicap.

diffusione dei contenuti• La rosa blu• Internet• Progetti di marketing

La rosa blu Premesso che l’attuale periodi-

co, per tutta una serie di ragioni,non corrisponde più alle esigenzedi Comunicazione & Immaginedella mission di Anffas, se ne rendenecessaria una profonda ristruttu-razione.

Si definiscono, per il 2001, quat-tro uscite trimestrali da 20.000 co-pie. La prima uscita della Rivistatotalmente rinnovata avverrà entroMarzo 2001.

Il formato e la qualità grafica sa-ranno simili ai precedenti numeri,ma i contenuti, che già sono ogget-to di profonda riflessione, sarannoampliati e diversificati. L’obiettivoè quello di pervenire al giusto livel-lo di eccellenza atteso per unapubblicazione di settore.

Le aree nelle quali il periodico siarticolerà saranno di massima leseguenti:Editoriale; Il personaggio; La ricer-ca scientifica e le sue applicazioni;Centro Studi e Biblioteca; ProgettiEuropei; Recensione libri, resocon-ti, convegni; Aspetti della vita As-sociativa; Scuola, lavoro, sport,tempo libero; Informazioni socialie legislative sulla disabilità dall’Ita-lia e dal Mondo

N.B.: Il Comitato tecnico-scien-tifico tratterà i vari argomentiscientifici che pubblicheremo at-traverso un sistema di inserti a co-lori da staccare e conservare in car-tonati che verranno poi inviati conle successive copie della rivista.

Nel rilancio de La rosa blu, chevorremmo promuovere quantoprima a rivista di settore, chiedia-mo l’impegno e la collaborazionedelle Sezioni non solo per l’invio dimateriale ma per aumentarne ladistribuzione

Vorremmo che il documentogiungesse, come prima fase diespansione distributiva locale, aSindaci, Assessori, Segretari Co-munali, Associazioni, Presidi e Di-rettori Didattici, Circoli e DistrettiScolastici, Insegnanti di sostegno;Università, Centri Studi, operatoriSocio Sanitari, Medici di base,

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gli organismi della ComunitàEuropea in partnership con altrenazioni, favorendo scambi diesperienze e conoscenze per lapromozione di “raccomanda-zioni” specifiche del Consigliod’Europa in favore delle personecon disabilità e delle fasce debo-li;

• assunzione in ogni sede dellarappresentanza e della tutela,per i singoli e per la categoria,dei diritti umani, sociali e civilidi cittadini che per la loro parti-colare disabilità, insufficienzamentale, anormalità su base or-ganica del comportamento e delcarattere, non possono rappre-sentarsi.

azione proposta • Alla luce delle modifiche dello

Statuto – approvate all’Assem-blea Straordinaria del 25-26 no-vembre 2000 – che prevedono lasostituzione della base socialestorica costituita da persone fi-siche con le Associazioni localiche assumono la piena autono-mia giuridica, l’introduzione delconcetto di marchio, i diversimeccanismi della conduzionedella vita democratica dell’Asso-ciazione;

• preso atto di un’evoluzione or-mai inarrestabile secondo cui lagestione dei servizi, che finoraha assorbito tutte le energie del-l’Associazione, sarà separatadalle attività istituzionali dellaAssociazione;

• riaffermato che il quadro legi-slativo delle politiche sociali,nazionali e locali, in continuomovimento, richiede un costan-te monitoraggio da parte del-l’Associazione;

• assodato che il “mercato sociale”si arricchisce continuamente disoggetti privati che si candidanosempre più numerosi a gestireservizi alla persona disabile.ne consegue che la mission di

Anffas deve essere posta al centrodell’attenzione, tenendo contonon solo dei nuovi supporti tecni-ci, scientifici e terapeutici, ma an-che dell’evoluzione del concetto diassistenza della persona disabilenella società culturale.

Si pone urgenza alla necessità


Ospedali, Istituti di Credito, Assicurazio-ni, Imprese, Sindacati, Società Sportive,Politici, Notai, Magistrati, Prefetture, Fon-dazioni, Parrocchie, e, in definitiva, a tutticoloro che condividono la mission del-l’Associazione.

internet È stato realizzato il sito Internet Anffas

Nazionale che è articolato sulle seguentiaree: • L’Associazione • Attività• Handicap• News• La Fondazione “Dopo di Noi”

Di seguito i contenuti in sintesi.• L’Associazione– Profilo– Percorso storico – Statuto e regolamento applicativo– Organismi direttivi e funzionali – Commissioni e gruppi di lavoro– Progetti nazionali ed europei– Nuovi centri– Struttura e sezioni• Attività– Informazione e sensibilizzazione– Presenza dell’Anffas – Proposte di legge – Convenzioni– Centri Anffas (Strutture residenziali,

Centri di riabilitazione, Assistenza me-dico-psico-pedagogica, Sport, Tempolibero, Servizi alle famiglie, Integrazio-ne scolastica, Inserimento nel mondodel lavoro, Assistenza domiciliare, Ser-vizi ambulatoriali, Centri di servizi

– Figure professionali e volontariato– Corsi professionali, corsi di laurea– Proposte operative di volontariato – Obiezione di coscienza oggi • Handicap – Concetto di handicap– Riferimenti storici– Riferimenti in Italia e all’estero– Aspetti sociali, sanitari ed economici – Handicap tra pubblico e privato– Aspetti normativi e legali– Le Leggi fondamentali– La situazione regione per regione– Alcuni pareri illustri– Link su altri siti – Il tribunale dei Diritti dei Disabili– Enti pubblici e Onlus– Ministeri di competenza / Dipartimen-

ti– Università– I siti italiani “fondamentali”– Bibliografia e pubblicazioni

– Autori e testi fondamentali– Riviste di settore / Notiziari– Biblioteca del Centro Studi Anffas– Tesi di laurea su Anffas • News – Eventi nazionali– Quarantennale Anffas 1958-1998– Manifestazioni organizzate dalla sede

nazionale, Comitati Regionali, dalle Se-zioni.

– Appuntamenti (Convegni organizzatida sezioni Anffas ; Convegni / tavole ro-tonde organizzati da terzi; Varie da Anf-fas e da altre fonti; Aggiornamento suiprovvedimenti a favore dell’handicap;Pubblicazioni (Il coraggio di una vitanormale - La rosa blu).

• La Fondazione “Dopo di Noi”– Profilo – Il concetto del “dopo di noi”– Breve storia della Fondazione– Aspetti sociali e legislativi– Una realtà un modello operativo: Riva-

rolo Canavese– Progetti per il futuro– Organismi direttivi e funzionali– Membri dei CDA / cariche / periodo di

carica– Pubblicazioni– I “quaderni” della Fondazione – Sede nazionale– Fiduciari regionali

informazioni sul progettoIl sito Internet dell’Anffas nazionale

(www. anffas. net) viene fatto nascere infretta, ed avrà una curva di crescita chenon si esaurirà in pochi mesi. Una voltariempito il sito di tutte le informazioni ne-cessarie, ne saranno organizzati manu-tenzione e aggiornamento, poi si passeràalla realizzazione della “metafora organiz-zativa” allargandolo ai sub-siti locali.

Quando tutte le Sezioni saranno colle-gate per mezzo di una GED platform di-venterà più semplice per tutti comunicaree mantenersi aggiornati.

È iniziato un percorso di sviluppo chepuò e deve subire una forte accelerazioneproiettando la nostra Associazione versoquel livello di rappresentatività culturale epolitica che le compete.

progetti di marketingCosa fare, da che parte cominciare: Ri-

cerca e proposta.Cosa stiamo facendo: La rosa blu, Inter-

net ed altri progetti.Cosa si deve assolutamente fare: Strate-

gia di comunicazione.Con quali obiettivi:

a. Immagine nazionale e conse-guenti adattamenti locali;

b. Stimolo a un’azione che permet-ta l’autofinanziamento.Con quali mezzi

a. Campagna nazionale testimo-nial (si ritiene indicato un per-sonaggio dello sport o dellospettacolo che trasmetta valen-ze particolarmente positive peril target);

b. Utilizzo del circuito di Pubbli-cità Progresso con la realizzazio-ne di spots, pagine, affissioni,materiali vari;

c. Realizzazione di eventi (compa-tibilmente con la disponibilitàdel testimonial);

d. Inserimento di Anffas nell’areadelle Associazioni che accedonoagli spazi delle principali reti ra-diotelevisive;

e. “Localizzazione” delle formulenazionali, negli spazi più idoneicome teatri, cinema, associazio-ni di prestigio, lobbies;

f. Azione mirata di Relazioni Pub-bliche e ufficio stampa.Chi vogliamo raggiungere: a se-

conda delle azioni descritte, diffe-renti target con differenti reazionisollecitate, a partire comunque dalposizionamento del marchio Anf-fas nella memoria del target.

Con quali messaggi: far percepi-re al target i valori insiti nella mis-sion di Anffas; l’impegno da partedi ognuno di noi permette di rag-giungere grandi obiettivi, che dasoli non sarebbero possibili.

piano promo-pubblicitario

Visual: una figura testimonialper sviluppare la figura Anffasomogenea in tutta Italia.

Mezzi: La rosa blu; Internet;Brochures, depliants, locandine;Affissioni; Comunicati Radio e TV(Pubblicità Progresso); Interviste(in programmi culturali e di costu-me); Periodici; Riviste di categoriaa target.

Ed, in appoggio: Audiovisivi perreti televisive; Filatelia; Numisma-tica; Tessere telefoniche.

Promozione divulgativa e cono-scitiva associativa, sociale e scien-tifica: nazionale ed Europea.

Promozione per il ricupero fon-di: Giornate nazionali Anffas, sfila-

te, teatri, operazioni di patroci-nio…

Obbiettivo: un piano di autofi-nanziamento attraverso il reperi-mento di fondi.

considerazioni Logotipo.Il logotipo Anffas ha un forte po-

tenziale, accreditatosi nella me-moria di molti attraverso la storiadei 42 anni della vita dell’Associa-zione. Il logotipo è depositato; lasua grafica, i colori e le proporzio-ni sono ben definiti.Occorre ora uniformarne l’utilizzosu tutto il territorio, garantendonela corretta impostazione graficadalla corporate alla modulistica,dalle campagne per il grande pub-blico allo stampato per il target piùmirato.Vanno assolutamente evitatedifformità: il logotipo serve a vei-colare l’uniformità dell’Associazio-ne. Il logotipo va considerato inol-tre il “sigillo di garanzia” dell’Asso-ciazione.

Patrocini e sponsorizzazioniLe offerte di patrocinio e di

sponsorizzazione sono da gestirecon attenzione. Occorre formareuna “Commissione Etica” che valu-ti a fondo le proposte, al fine di tu-telare il perseguimento dei conte-nuti della mission e ne garantisca icontenuti.

Evoluzione statutariaSarà necessario sviluppare una

serie differenziata di testi per ap-procciare nel modo più adeguato idiversi target di riferimento, cioègiornalisti, politici, notai, commer-cialisti o altro. (Interessante puòessere una messa a confronto dellefinalità espresse nei vari statuti, lacrescita dell’Associazione nei 42anni passati: esercizio utile per ca-pire da dove si è partiti, e un aiutoper prevedere dove arriveremo).

TestimonianzeUn recente valido supporto lo

abbiamo dal volume: “Il coraggiodi una vita normale”. Fonti storichepossono inoltre essere le passateedizioni de La rosa blu (senza di-menticare le testimonianze dei So-ci fondatori).

Tesi di laureaRisultano essere già state pre-

sentate, discusse e licenziate alme-

no due tesi di Laurea su Anffas edaltrettante sono in preparazione:quale veicolo migliore per una rac-colta e selezione di materiali stori-ci e contemporanei? Un grosso aiuto può venire daquelle facoltà che stanno guardan-do al no-profit come valore impre-scindibile della società del doma-ni.

BrochureLo strumento pensato è un sem-

plice pieghevole che contenga nel-le prime pagine tutte quelle notiziee informazioni di come è struttura-ta l’Anffas.

Avremo quindi cenni sul Nazio-nale, sui Comitati Regionali e sututte le Sezioni dei vari territori,con informazioni di massima delleattività svolte (Promozione, Servizi,altre); questa sessione sarà comuneper tutti i pieghevoli. Verranno la-sciate poi a disposizione un certonumero di pagine, da personalizza-re a livello locale seguendo peròuno schema preordinato, il tuttoper rilasciare un’immagine di unaAssociazione unita e aggregata.La veste grafica sarà curata atten-tamente; la presentazione di que-sto pieghevole avverrà tramite unespositore da tavolo avente richia-mi grafici chiari ed accattivanti chene favorisca l’attenzione del pub-blico.

VideocassettaTra le varie iniziative in atto,vi

sono in preparazione alcuni audio-visivi. In un secondo momento po-tremo verificare la possibilità di in-serire nelle reti televisive nazionalie locali una cassetta della durata dastabilire contenente immagini,suoni e commenti sulle attività del-l’Associazione, restando comun-que prioritario il passaggio classicoin 30 secondi.Si potranno dotare questi filmati diun codino con uno spazio in pistaaudio/ video per dar modo alle Se-zioni di personalizzare le proprieinformazioni, rispettando al tempostesso il format nazionale di base.

ProposteÈ utile raccogliere i materiali

che le Sezioni hanno già pubblica-to e stanno pubblicando, gli stessisaranno di grande aiuto per svilup-pare prodotti validi e multifunzio-nali.



e privata. Per ripristinare una condizionedi eguaglianza di opportunità e favorireazioni positive di superamento delle bar-riere culturali e sociali, è necessario inve-stire la società a tutti i livelli.

Sotto questo aspetto, una legislazioneche combatte le discriminazioni fornisceun quadro di riferimento giuridico per latutela dei cittadini che subiscono tratta-menti differenti ingiustificati, fornendo lo-ro la possibilità di ricorrere davanti al giu-dice, chiedendo il risarcimento dei dannisubiti e misure atte al superamento deltrattamento discriminatorio. Nei paesi incui sono stati introdotti provvedimenti le-gislativi di questo tipo i risultati sono statiin genere positivi: negli Usa, per esempio,l’80% degli autobus sono accessibili ai di-sabili.

Il ricorso ai tribunali funziona bene inpaesi che basano il loro diritto sulla “com-mon law” e sul ruolo arbitrale dei giudici,anche se appare chiaro il forte potere di tu-tela delegato agli avvocati. In paesi comel’Italia, dove la tradizione giuridica si basasul diritto romano, l’approvazione di legi-slazioni antidiscriminatorie risulta ancoratutta da verificare. In ogni caso, sulla basedell’art. 3 della Costituzione, già sono in vi-gore in Italia legislazioni antidiscriminato-rie (come lo statuto dei lavoratori e la leg-ge di parità uomo/donna). In materia didisabilità è da segnalare la Direttiva sulfunzionamento dei servizi pubblici(DPCM 27.1.1994).

La situazione europea è variegata: in al-cuni paesi europei esistono legislazioni an-tidiscriminatorie in materia di disabilità(Irlanda, Regno Unito, Svezia) o tale princi-pio è previsto nella costituzione (Germa-nia, Portogallo, Italia). L’approccio preva-lente è tuttavia legato a misure positiveadottate dagli Stati membri per realizzarela parità di opportunità nel mercato del la-voro e per garantire che le persone disabiliconseguano un impiego conforme alle lorocapacità e aspirazioni. Esistono però diffe-renze fondamentali fra questo approccio e

Giampiero GriffoPresidente Disabled Peoples International-Europa

L ’Unione europea ha di recente appro-vato la direttiva non-discriminatoria(n. 2000/78/CE del 27.11.2000, pub-

blicata sulla Gazzetta Ufficiale delle Co-munità Europee n. L303 del 2 dicembre2000) che stabilisce un quadro generaleper la parità di trattamento in materia dioccupazione e di condizioni di lavoro. Cheimpatto avrà in Italia per le persone disabi-li? Se ne è discusso il 15 novembre a Roma,presso il Cnel, in un seminario europeopromosso dall’European Disability Forume dal Consiglio nazionale sulla disabilità(organismi interassociativi che raccolgonole associazioni di tutela e promozione a li-vello europeo e italiano), insieme all’Ancstdella Lega Coop – Comparto cooperativesociali ed il Consorzio Drom e sponsoriz-zato dall’Inail e dalla Fish.

La direttiva ha la sua base legale nell’art.13 del Trattato di Amsterdam che ha intro-dotto il principio di non discriminazioneall’interno delle competenze dell’Unioneeuropea. È già stata approvata una primadirettiva (la n. 43 del 29.6.2000) che attua ilprincipio di non discriminazione in mate-ria di occupazione e di lavoro fra le perso-ne. con riferimento alla razza ed all’etnia.Questa nuova direttiva combatte invece ladiscriminazione in materia di impiegofondata “sulla religione o le convinzionipersonali, gli handicap, l’età o le tendenzesessuali”.

Le legislazioni antidiscriminatorie inmateria di disabilità, sviluppatesi sulla ba-se della prima esperienza dell’Americandisability act (Ada) del 1990, si sono diffu-se in oltre 40 paesi nel mondo. L’approccioteorico parte dalla costatazione che in tut-to il mondo, ed anche in Europa, le perso-ne con disabilità ricevono trattamenti dif-ferenziati e spesso vivono condizioni disvantaggio, subendo continue violazionidei loro diritti umani, nella sfera pubblica

La direttiva UE contro la discriminazione dei disabili sul lavoro

zione dei disabili continuava ad es-sere doppio rispetto a quello dellepersone non disabili.

In Italia gli occupati disabili al30.6.1998 erano circa 210 mila(191.953 inseriti nelle aziende pub-bliche e private, circa 15 mila lavo-ratori nelle cooperative sociali di ti-po B, poche migliaia impegnatenelle libere professioni e nel lavoroautonomo). Alla stessa data risulta-vano iscritte nelle liste dei disoccu-pati 264.073 persone con disabilitàfisica, mentale o sensoriale. Il tassodi disoccupazione dei lavoratori di-sabili supera quindi il 55 %, mentrenel collocamento ordinario vi è undisoccupato su sette lavoratori, pa-ri al 14%. La percentuale di disoc-cupati tra le persone disabili è par-ticolarmente elevata nelle regionimeridionali (circa il 70 % in Cala-bria, Sicilia e Sardegna). È evidenteche nel campo dell’impiego è es-senziale non solo superare pregiu-dizi e discriminazione proceduralie culturali, ma anche garantire unsostegno adeguato all’inserimentoe politiche attive del lavoro mirate.

Il seminario europeo di Roma siè concluso con l’auspicio che la le-gislazione antidiscriminatoria di-venti un nuovo strumento di tuteladel diritto al lavoro delle personedisabili ed ha evidenziato la neces-sità di approfondire un dibattitoitaliano sulla materia, visto l’inte-resse dell’affollatissimo auditorio.Per questo è stato indirizzato al go-verno un documento che da un latochiede l’avvio di una politica perl’occupazione delle persone disabi-li, destinando fondi ordinari estraordinari, applicando la legge68/99 con l’istituzione in ogni re-gione dei SIL e prevedendo un con-trollo delle associazioni di tutela suifondi europei del programmaEqual; dall’altro, l’introduzione del-la nuova normativa europea entro iprossimi due anni e la rapida ap-provazione del disegno di legge n°6582 sulla non-discriminazionegiacente alla Camera con una seriedi emendamenti. Si è infine decisodi costituire un Forum nazionale didiscussione in cui siano rappresen-tati imprenditori, cooperative so-ciali, sindacati, associazioni di tute-la e promozione, servizi tecnici, ser-vizi pubblici e privati, Inail.

30 GENNAIO-MARZO 2001

l’approccio antidiscriminatorio: lemisure positive mirano essenzial-mente ad aiutare gli individui a par-tecipare pienamente alla vita socia-le mettendo a loro disposizione ri-sorse e servizi aggiuntivi, dal mo-mento che la discriminazione, peressere superata, richiede interventiparticolari per rispettare ed inclu-dere le diversità e conseguire unapari opportunità effettiva anche subase indivuduale. La legislazioneantidiscriminatoria invece, sebbe-ne aiuti direttamente talune perso-ne disabili, si pone l’obiettivo prin-cipale di contribuire ad eliminaregli ostacoli discriminatori e di crea-re condizioni più favorevoli alla rea-lizzazione di parità di opportunitàdi cui beneficeranno tutti i disabili.Va poi sottolineato che per utilizza-re al meglio le potenzialità della leg-ge sono necessarie competenze tec-niche, spirito di iniziativa civica evolontà di rimozione della discrimi-nazione da parte delle persone di-sabili e/o loro familiari.

In Europa la legislazione antidi-scriminatoria e le misure positivesono da considerare approcci com-plementari. Naturalmente gli Statimembri dell’Unione europea do-vranno inevitabilmente riesamina-re i vari elementi del loro approcciobasato sulle misure positive al finedi garantire una armonizzazionecon l’approccio antidiscriminato-rio. Tuttavia, non ci si aspetta chel’introduzione di una Direttiva an-tidiscriminazione riduca la neces-sità di adottare ed attuare misurepositive a livello nazionale e comu-nitario, come l’obbligo di assumereuna determinata percentuale dipersone con disabilità; crediti fi-scali, sovvenzioni e sostegno finan-ziario per i datori di lavoro; soste-gno finanziario per i servizi di col-locamento, formazione e servizi al-l’occupazione; protezione dal li-cenziamento; compensazione fi-scale dei costi legati alla disabilità esovvenzioni ai trasporti; etc. La ne-cessità di applicare i due approcci èconfermata dall’esperienza deipaesi in cui esiste già una legisla-zione antidiscriminatoria: negliUSA – secondo un rapporto pubbli-cato 7 anni dopo l’adozione dell’A-da da “Disability Rights Advocatesin the Usa” – il tasso di disoccupa-

La direttiva europea “in pillole”

Q uesti i contenuti principali del-la direttiva 2000/78/CE del 27

novembre 2000:• lotta alle discriminazioni fondatesulla religione o le convinzioni per-sonali, gli handicap, l'età o le ten-denze sessuali, per quanto concer-ne l'occupazione e il lavoro (art. 1)• distingue tra discriminazione di-retta (quando una persona è trat-tata meno favorevolmente di quan-to sia, sia stata o sarebbe trattataun’altra in una situazione analoga)e indiretta (quando una disposizio-ne, un criterio o una prassi appa-rentemente neutri possono mette-re in una posizione di particolaresvantaggio le persone di cui all’art.1 rispetto ad altre persone); le mo-lestie sono considerate discrimina-zione (art.2)• si applica alle condizioni di acces-so all’occupazione, al lavoro e a tut-ti i tipi e livelli di orientamento eformazione professionale; all’occu-pazione e alle condizioni di lavoro;all’affiliazione e all’attività in un’or-ganizzazione di lavoratori o datoridi lavoro (art. 3)• sollecita gli stati membri ad adot-tare o mantenere misure positive(art. 7)• obbliga gli Stati membri a garan-tire procedure giurisdizionali e/oamministrative di tutela dei discri-minati, riconoscendo l’interesse le-gittimo di associazioni e organizza-zioni di costituirsi in giudizio eabrogare disposizioni legislative,regolamentari ed amministrativecontrarie al principio di parità ditrattamento (artt. 9 e 15)• incoraggia il dialogo tra Stati,parti sociali e organizzazioni nongovernative (art. 13 e 14)• prevede soluzioni ragionevoli persuperare il trattamento discrimina-torio per lavoratori disabili, la pro-tezione di dipendenti che abbianoutilizzato la legge da licenziamentio trattamenti sfavorevoli, sanzionieffettive, proporzionate e dissuasi-ve per i trasgressori e il risarcimen-to dei danni (artt. 5, 11 e 16)• prevede il recepimento degli Sta-ti membri entro 3 anni e 6 per le di-sposizione in materia di handicap.


ART. 30 comma 7Agevolazioni per i veicoli “le agevolazioni di cui all’articolo 8 della Legge 27dicembre 1997 n° 449, sono estese ai soggetti conhandicap psichico o mentale di gravità tale da ave-re determinato il riconoscimento dell’indennità diaccompagnamento e agli invalidi con grave limita-zione della capacità di deambulazione o affetti dapluriamputazioni, a prescindere dall’adattamentodel veicolo.”

Testo di LeggeQuali sono le agevolazioni?• Per la proprietà– IVA agevolata (dal 20 al 4 per cento)– Detrazione pari al 19% del costo • Per la proprietà– Esenzione dal bollo auto • Per i trasferimenti di proprietà– Esenzione dal pagamento delle imposte di ca-

rattere traslativo (p.e. IET, APIET).Quali sono le condizioni?• La persona deve percepire indennità di accom-

pagnamento• Può godere delle agevolazioni fiscali anche il

parente convivente (per esempio uno dei duegenitori) purchè risulti che la persona disabilesia fiscalmente a suo carico. Per essere fiscal-mente a carico la persona disabile non devepossedere un reddito annuo superiore ai 5,5milioni di lire. Nel conteggio del reddito non sideve considerare l’indennità di accompagna-mento e la pensione di invalidità

Limiti alle agevolazioni• Le agevolazioni per l’acquisto valgono per un

solo veicolo e per ogni quadriennio (quindi, leagevolazioni sull’IVA e sull’IRPEF spettano di di-ritto solo ogni quattro anni). Le uniche ecce-zioni si hanno nel caso in cui il veicolo sia can-cellato dal Pubblico Registro Automobilistico(PRA).

• Per le agevolazioni sull’IVA vi sono due limiti dicilindrata: 2000 c.c per le macchine/ benzina e2800 c.c. per le macchine/diesel.

• Per la detrazione IRPEF il limite di costo è fissa-to in Lire 35 milioni.

Note

Nota per la letturadella tabella: laddove il testo dell’articolo dellaLegge è breve, il testo viene riportato integralmente. Se invece il testo è ampio, viene solo riportata una sintesi. � pag. 32

Disabili intellettivi e relazionali: novità dalla Finanziaria 2001

La Legge 388/2000 (Finanziaria 2001) è stata approvata dal Parlamento pochi giorni primadella fine dell’anno. Oltre che una “fine lavori” per il Parlamento, l’approvazione della Leg-ge ha segnato la fine di una intensa fase di negoziazione anche per l’Anffas che, insieme al-la FISH (Federazione Italiana Superamento Handicap), ha proposto correzioni e modifichein tutte le fasi di costruzione del provvedimento, a partire dal testo di Legge proposto dalGoverno nell’Ottobre 2000. Come in tutte le “trattative”, la Legge segna punti a nostro favore e punti a nostro sfavo-re. Un aspetto positivo è rappresentato dall’allargamento delle agevolazioni fiscali ancheper la disabilità intellettiva. Meno convincente ci appare consentire l’accesso ai congedi re-tribuiti solo se in possesso da almeno cinque anni della certificazione di gravità. Comples-sivamente possiamo dire che questa normativa “tiene in buona considerazione” i problemilegati alla disabilità.

Marco Faini Anffas Brescia

Sintesi dell’articolo: nel caso incui la persona disabile possegga daalmeno cinque anni il certificato digravità rilasciato dalla competentecommissione di valutazione pressole Aziende sanitarie Locali, i genito-ri o, in caso di loro scomparsa, i fra-telli/sorelle conviventi, possono ot-tenere periodi di congedo retribui-to sino al limite di due anni. Il limi-te annuale di costo (per salario econtributi figurativi) è fissato per il2001 in 70 milioni di lire.

Sintesi dell’articolo: Per ogni an-no di lavoro prestato presso azien-de pubbliche o private, il lavorato-re invalido civile può conteggiaredue mesi ai fini pensionistici, sino allimite di cinque anni.

Sintesi dell’articolo: associazionidi volontariato e altri soggetti nona scopo di lucro potranno chiederedi ottenere contributi a fondo per-duto per realizzare strutture di ac-coglienza per persona disabili incondizione di gravità che abbianoperso i famigliari che ad essi prov-vedevano. Il fondo a disposizione èdi 100 miliardi e sarà erogato se-condo le norme contenute in unregolamento che sarà emanato dalMinistero per gli Affari Sociali.

Testo dell’articolo: “I cittadini affet-ti dalla sindrome di Down e i sog-getti portatori di gravi menomazionifisiche permanenti nonché i soggettidisabili mentali gravi sono esoneratidalla ripetizione annuale delle visitemediche, finalizzate all’accertamen-to della disabilità, a esclusione deicasi in cui vi sia specifica richiestadel medico di famiglia. In attuazione dell’articolo 24 dellaLegge 8 novembre 2000 n° 328, afavore delle persone con disabilità fi-sica, psichica o sensoriale associataalla sindrome di Down, è istituito ilFondo per il riordino dell’indennitàdi accompagnamento. Per l’anno2001 è autorizzata la spesa di lire30 miliardi”

Testo di Legge

La certificazione di gravità a cui fariferimento la Legge 388/2000 èquella prevista all’art.3 comma 3della Legge 104/92. Tale certificazione è cosa del tuttodiversa da quella rilasciata dallaCommissione di valutazione e ac-certamento della condizione di in-validità. È pertanto un certificato da ri-chiedere espressamente.

L’accesso al beneficio decorreràdall’anno 2002. Al momento dellauscita in stampa di questo numeronon sono state pubblicate normeattuative.

Nelle scorse settimane il Diparti-mento per gli Affari Sociali ha pre-sentato alle Associazioni (tra cuil’Anffas) la prima bozza di regola-mento. Successivamente, sono sta-ti presentati emendamenti allabozza per migliorare e ampliare laportata del provvedimento. Al mo-mento in cui si è in stampa il testodefinitivo non è stato ancora pro-dotto dal Ministero.

Anche se appare poco comprensi-bile il riferimento alle visite annuali(dal momento che non ci pare chenessuna norma indicasse l’obbligodi essere sottoposti a visite annuali)è apprezzabile il principio afferma-to nella Legge Finanziaria che eso-nera la famiglia da odiose e fatico-se visite laddove, purtroppo, lacondizione di gravità è tale da ren-dere stabili le condizioni di salutedella persona.

Note


Da Bologna una bella esperienza di inserimento lavorativodi una ragazza autistica

Daniela Mariani Cerati

Quello firmato a Bologna potrebbericordare uno dei tanti “protocollidi intesa” tra sindacati e Confindu-

stria, ma è qualcosa di molto più inedito,fantasioso e lodevole. È il risultato dellafattiva collaborazione di ben quattrorealtà: la scuola statale, l’Azienda Usl, laCaritas e la famiglia. La materia del con-tratto è il lavoro come apprendista di Do-natella, una ragazza di diciotto anni conproblemi di autismo.

Donatella possiede un buon linguaggioche usa però in modo ripetitivo e stereoti-pato, ha imparato in famiglia a fare alcunilavori domestici, soprattutto nel campodella cucina, ma ha gravi problemi sia nel-la coordinazione motoria finalizzata allamotricità fine sia – soprattutto – nella mo-tivazione. È dominata infatti da ossessioninel pensiero, che le impediscono una nor-male concentrazione, e da movimenti ste-reotipati. Ha inoltre esplosioni di rabbia dicui non è sempre possibile determinare ifattori scatenanti ambientali, per cui èmolto difficile prevenirli anche con il mas-simo impegno da parte di tutti coloro chesi occupano di lei: famigliari, amici ed ope-ratori professionali.

Queste caratteristiche rendono moltoproblematico l’inserimento di Donatella inun ambiente di lavoro, ma, ciononostante,non si è voluto rinunciare a priori a questapossibilità. Ci si è proposti di tentare l’in-serimento in un ambiente lavorativo vero,non creato appositamente in funzione diergoterapia per disabili, un lavoro insom-ma che fosse la naturale prosecuzione del-la scuola, che ora viene aperta non solonella fascia dell’obbligo, ma anche nellescuole superiori. La scuola, quando benorganizzata e guidata, è un luogo privile-giato per l’educazione individualizzata eper la socializzazione, ma non può duraretutta la vita; tuttavia può e deve darsi degliobiettivi educativi utili alla vita futura deglistudenti problematici come Donatella e, a

Una cuocapag. 35 �

ART. 80 comma 2 - Congedi biennali retribuiti

ART. 80 comma 3 - Prepensionamento per lavoratori invalidicivili con percentuale di invalidità superiore al 74%

ART. 81 comma 1 e 2 - Finanziamenti per il “dopo di noi”

ART. 97 comma 2 e 3 - Interventi a favore dei cittadini affetti… dalla Sindrome di Down nonché disabili

tal fine, deve saper collaborare con gli ope-ratori professionali del Servizio sanitariocon fantasia, elasticità, disponibilità e sen-za preclusioni.

Naturalmente, perché un progetto ab-bia successo, deve essere sì fantasioso, co-raggioso e innovativo, ma anche e soprat-tutto realistico. Donatella è un caso diffici-le e, se non si tiene conto delle oggettivedifficoltà, si rischia un insuccesso clamo-roso che scoraggerà tutti e renderà più dif-ficile impegnarsi in altri tentativi. Lei stes-sa, che possiede capacità logiche e lingui-stiche di alto livello, dice che non può farniente, neanche una semplice passeggiata,se non è motivata.

Si è pensato quindi di sfruttare come“motivante” il suo ottimo appetito, in pa-role povere di “prenderla per la gola”, e dicercare quindi, come ambiente di lavoro,una cucina. Scartati, per ovvi motivi, am-bienti di lavoro legati ad esigenze di pro-duttività, come ristoranti o alberghi, ci si èorientati verso il volontariato, e si è indivi-duata una mensa della fraternità della Ca-ritas, che prepara centoventi cene al gior-no per gli indigenti e i senza fissa dimora.Nella cucina lavorano, al mattino, due cuo-che fisse e qualche volontaria, in condizio-ni di tranquillità, di relativo silenzio e sen-za apprensione, dal momento che il lavorodel mattino è in preparazione del pasto se-rale. All’una cuoche, volontarie e obiettoridi coscienza della Caritas, impiegati in uf-fici vicini alla cucina, mangiano insieme,formando una bella tavolata di una decinadi persone.

Una delle caratteristiche della Donatelladiciottenne, che pure a tre anni evitava at-tivamente i coetanei, è quella di stare mol-to volentieri in compagnia, specialmentein un contesto di convivialità sociale e cu-linaria. Tra gli elementi di “normalità” del-la nostra ragazza c’è anche il piacere di sta-re con dei giovani ventenni, come sempresono gli obiettori di coscienza.

Con queste premesse si è fatto un pianoeducativo scolastico che comprende nelleore di scuola, precisamente due giorni allasettimana, dalle 10 alle 13, la frequenza incucina, dove Donatella si reca dalla scuolacon un’insegnante statale per lavorare tre

GENNAIO-MARZO 2001

molto speciale

Attività di ceramica nel centro Anffas di Prato

ore, dopo le quali arriva la graditissima ri-compensa, il pranzo in una tavolata di unadecina di persone, in compagnia dell’edu-catrice professionale dell’azienda Usl, conla quale passerà il primo pomeriggio in at-tività ricreative.

L’attività è agli inizi, in quanto inseritanell’anno scolastico 2000-2001, ma finoraè andata molto bene: Donatella ha lavora-to davvero e l’insegnante si è limitata a su-pervisionare o a facilitare il compito,quando questo era nuovo o superiore alleattuali capacità, il tutto in funzione di unaprogressiva attenuazione dell’aiuto manmano che, con l’esercizio, Donatella ac-quisirà, si spera, nuove competenze e pro-gredirà nell’autonomia lavorativa.

La capocuoca ha il compito di fare trova-re a Donatella compiti da svolgere adatti alei e in misura tale da riempire di lavoro letre ore che la separano dal pranzo; capito ilproblema, ha collaborato in tal senso.

Le mansioni sinora svolte sono: stende-re grembiuli e strofinacci, lavare pentole emestoli in parte a mano, in parte a macchi-na secondo le esigenze, pelare patate e ci-polle, queste ultime con qualche lacrima,ma non di dolore, e soprattutto, apparec-chiare, attività oltremodo gradita e moti-vante in quanto preludio all’imminentepranzo.

Hanno collaborato al-la realizzazione delprogetto: per la scuola: il Preside, Felice Signoretti, i Professori Paola Fiorini, Stefania Gaspari,Renzo Macchi e Pieranna Piciarelli;per l’Ausl Città di Bologna: Dr. AnnaTorricelli, AssistentiSociali Donatella Prata e MariangelaSarti, Dr. Maria Zannini; per la Caritas: il DirettoreDr. Fulvio Mariani,Anna Maria Frattolino, Angela Neri.

33


Assunta Guida educatrice Anffas Salerno

S i tratta di un programma di educazioneambientale: svolto in collaborazione congli operatori del WWF di Persano, cui

hanno partecipato quindici assistiti della Sezio-ne.Preliminarmente sono state visitate le oasi na-turalistiche WWF particolarmente numerose inprovincia di Salerno. Quella più idonea per losvolgimento del programma è risultata quelladi Persano, di circa 110 ettari. La zona, già nel1700, era famosa per la bellezza dei luoghi e lenumerose specie animali, tanto da essere elet-ta dai Borboni “sito reale” e riserva di caccia.Attualmente nell’oasi sono state censite oltre150 specie di uccelli ed è presente la rarissimalontra.Il programma, promosso e sviluppato daglioperatori dell’Anffas di Salerno, è stato orga-nizzato con particolare cura, iniziando da unafase informativa rivolta agli operatori e ai tera-pisti del programma con la preziosa collabora-zione del responsabile dell’oasi, Remigio Len-za. Le informazioni acquisite sono state quinditrasmesse agli assistiti con l’aiuto anche di au-diovisivi e materiale cartaceo. Successivamen-te sono state effettuate diverse interessanti vi-site presso l’oasi e infine le esperienze vissutedai ragazzi sono servite come base di partenzaper una serie di attività educative che hannocostituito momenti di crescita individuale. So-no in programma altre iniziative, quali visiteguidate alla centrale fotovoltaica di Serre, diimportanza europea, che permetteranno di in-trodurre il tema delle energie alternative nelleattività didattico-educative.Non solo tutto il programma è stato vissutodai ragazzi con piena ed entusiastica parteci-pazione ma è servito anche ad accrescere leconoscenze e la sensibilità degli operatorı e aevidenziare i problemi che incontrano i disabi-li per usufruire dei percorsi naturalistici. Unamigliore conoscenza di tali problemi, sia daparte di chi gestisce le oasi che degli enti loca-li, e l'eliminazione di certi ostacoli andrebberoanche a beneficio di altre fasce di popolazione(anziani, famiglie con bambini in passeggino,invalidi temporanei) che risultano penalizzatequasi quanto lo sono ancora i disabili.

Chiara BertoliAnffas Schio

È il Centro occupazionale “Giorgio Tappa-relli”, il più piccolo dei centri Anffas perdisabili intellettivi, che accoglie solo die-

ci ragazzi, tre operatori e alcuni volontari, av-viato nel 1990, ampliato nel 1995 e in procin-to di allargarsi nuovamente e di diversificare lesue attività sotto l’egida della cooperativa so-ciale “Schio solidale“ creata dall’Anffas nel1994. Da diversi anni è anche aiutata dall’As-sociazione Amici Anffas.La caratteristica più interessante del Centroconsiste nelle stupefacenti attività che i ragaz-zi riescono a realizzare sia per la bravura e lapassione con cui sono seguiti dagli operatori,sia per l’aiuto offerto da due tecnici di grandevalore: uno stilista, Luigi D’Amico, e uno spe-cialista della tessitura a mano, Alfredo Campa-gner. Il lavoro svolto dai ragazzi consiste infat-ti in creazioni per bambini, casa, abbigliamen-to, partendo da filati tessuti da loro stessi einoltre in idee regalo e bomboniere. Il centroha uno spazio espositivo e un laboratorio conuna lunga stanza, in cui ragazzi e ragazze la-vorano per lo più a telai in legno su tessuti al-la moda di notevole ricchezza e complessità,sia dal punto di vista tecnico, che estetico.Vengono anche organizzate sfilate con tessutie capi realizzati dal Centro.Come è possibile che disabili intellettivi riesca-no a fare tutto questo, sia pure con l’aiuto divolontari, operatori e specialisti? Il fatto è chele loro capacità sono ancora tutte da scoprire,al di là degli stereotipi suggeriti dalla conce-zione che noi, persone “normali”, abbiamodelle loro risorse. Più di uno risulta possederedoti di sensibilità, fantasia, creatività e unospiccato senso del colore, se appena gli si dàl’opportunità di dimostrarle. Una volta a Schioeravamo convinti che la disabilità intellettivanon andasse oltre l’assemblaggio di piccolipezzi meccanici. Poi qualcuno ha messo inmano un pennello a un disabile, che è riuscitoa fare cose belle, premiate anche all’estero elargamente apprezzate a Schio. Altri hannoconfermato di avere le stesse doti e altri anco-ra stanno imparando a suonare.Tuttavia l’obiettivo del centro, perseguito te-necemente, è di inserire i giovani in qualche ti-po di lavoro esterno. Oltre ad avere un mini-mo di doti, devono poter essere analizzati sin-golarmente da specialisti che ne traccino unprofilo e li inseriscano in un programma il piùpossibile adatto alla loro personalità. Solo do-po qualche anno di preparazione si potrà ten-tare la collocazione esterna. Ma quando, dopomille precauzioni e un lungo tirocinio, il ragaz-zo viene definitivamente accettato, è giorno divittoria per il Centro.

Ambiente e handicapAmbiente e handicap

Un insolito centro riabilitativo

Ragazzi della sezione di Salerno nell’Oasi WWf di Persano


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LA RIVISTA DELL’ANFFAS SULLA DISABILITÀ · materiali o passionali, ma per moti del cuore,...

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