La rete per i malati rari

in provincia di Trento

Luciano Flor

Direttore Generale Azienda Sanitaria Trento

COSA HANNO IN COMUNE LE MR?

70-75% esordiscono in età pediatrica

80% di origine genetica

croniche

degenerative/progressive

letali

dolorose

inguaribili

COSA COMPORTA ESSERE UN MALATO RARO?

Ritardo nella diagnosi: il 25% attende 5-30 anni, il 40%riceve inizialmente una diagnosi sbagliata

Mancanza di assistenza medica qualitativamenteadeguata e mancanza di conoscenze scientifiche sullamalattia

Conseguenze sociali pesanti per il paziente e per lafamiglia (stigmatizzazione, isolamento nella scuola enelle attività lavorative) e precarietà anche dopo avereottenuto la diagnosi

Disuguaglianze e difficoltà nell’accesso al trattamento ealle cure

Impoverimento delle famiglie a causa dei costi elevatidelle terapie

IL MALATO RARO IN ITALIA

D.M. 279/2001:

Regolamento di

istituzione della rete nazionale

delle malattie rare

e di esenzione

dalla partecipazione al costo delle

relative prestazioni sanitarie

NELLA PROVINCIA DI TN

Delibera GP 1969/2004: accordo di Area

Vasta con PAB – Veneto – FVG

Delibera GP 1244/2007: individuazione dei

Centri Interregionali di riferimento

PRESIDIO ACCREDITATO: O. DI TRENTO

Pediatria/NPI/Neonatologia

Dermatologia

Centro Trasfusionale

Reumatologia

Med. Interna

Urologia

Nefrologia

CENTRO PROVINCIALE DI COORDINAMENTO PER

LE MALATTIE RARE

A. Informare sulla rete di assistenza

B. Facilitare l’accesso alle cure

C. Facilitare l’accesso ai benefici di legge

D. Formazione operatori sanitari

E. Tavolo permanente con associazioni – URP

QUALI ASSOCIAZIONI SUL NOSTRO TERRITORIO

1) A.AM.I. - ASSOCIAZIONE AMILOIDOSI ITALIANA

2) A.I.LAM - ASS. ITALIANA

LINFANGIOLEIOMIOMATOSI ONLUS

3) A.P.A.N. - ASS. PROV. AMICI DELLA NEFROLOGIA

4) A.S.A.M.S.I. - ASS. PER LO STUDIO DELLE ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

5) A.T.M.A.R. - ASS. TRENTINA MALATI REUMATICI ONLUS

6) AIMA-Child - ASS. ITALIANA MALFORMAZIONE DI CHIARI

7) AIR - ASSOCIAZIONE ITALIANA RETT

8) AISLA - ASS. AISLA TRENTINO ALTO ADIGE

9) ASSOCIAZIONE BAMBI - ASSOCIAZIONE BAMBINO MALATO ONLUS

10) ASSOCIAZIONE EMOFILICI TRENTINI "Gabriele Folgheraiter“

11) ASSOCIAZIONE SCLEROSI TUBEROSA

12) FOP ITALIA ONLUS

13) MPS -ASSOCIAZIONE ITALIANA MUCOPOLISACCARIDOSI

14) PARENT PROJECT ONLUS

15) SJLI ONLUS ASS. IT. SINDROME DI STEVEN-JOHNSON/LYELL

16) GRUPPO FAMIGLIE DRAVET Associazione Onlus

17) ASSOCIAZIONE PER L’AIUTO A SOGGETTI CON SINDROME DI PRADER-WILLI E ALLE LORO FAMIGLIE – Veneto e Triveneto

CRITICITA’ (1)

1) Area della riabilitazione: offerta costante al

paziente cronico adulto

2) Approccio multidisciplinare integrato–

specialista di riferimento e coordinatore di

percorso, soprattutto in età adulta

3) Aspetto nutrizionale

4) Area urgenza-emergenza: via preferenziale e

strumento di segnalazione

5) Sostegno psicologico

CRITICITA’ (2)

6) Campagna di sensibilizzazione nelle scuole e

attraverso i mezzi di comunicazione

7) Presentazione associazione all’atto della

diagnosi

8) Revisione elenco malattie rare certificabili

9) Troppa burocrazia

CENTRO PROVINCIALE DI COORDINAMENTO PER

LE MALATTIE RARE

A. Informare sulla rete di assistenza

B. Facilitare l’accesso alle cure

C. Facilitare l’accesso ai benefici di legge

D. Formazione operatori sanitari

E. Tavolo permanente con associazioni – URP

F. Registro Provinciale per le Malattie Rare

FUNZIONI DEL REGISTRO

Accesso a diritti esigibili

Epidemiologica

Programmazione sanitaria

Invio dati ISS per Registro Nazionale

Monitoraggio farmaci orfani

PTP->ff extraLEA

PATOLOGIE MR RESIDENTI IN PAT

374

79

94

15

24

113

214

276

157

59

111

80

74

2

0 100 200 300 400

Malformazioni congenite

Osteomuscolare e connettivo

Pelle e sottocute

App.genito-urinario

Sistema digerente

Sistema circolatorio

App.visivo

Sistema nervoso

Sangue e organi ematopoietici

Disturbi immunitari

Metabolismo

Malattie gh.endocrine

Tumori

M.infettive e parassitarie

totale

1672

PRESTAZIONI SANITARIE AGGIUNTIVE PAT (1)

Prest. agg. 21bis:

› Protocolli AV trattamenti essenziali extra-LEA (fascia

C, off-label, esteri)

› Trattamenti essenziali fuori protocollo AV

› Alimenti destinati a fini medici speciali

Prestazioni aggiuntive FKT:

› Prest. 11 (percorsi riabilitativi)

› Prest. 25 (FKT a domicilio)

PRESTAZIONI SANITARIE AGGIUNTIVE PAT (2)

Altre prest. agg. assistenziali:

› Prest. 26 (retta RSA)

› Prest. 27 (forfait a domicilio)

Assistenza odontoiatrica (L.P.22/2007)

GIORNO PER GIORNO,

MANO NELLA MANO

GRAZIE