LA GENETICA

Seghezzi MattiaGhislotti Gianluca

3°DA. Scolastico 2013-2014

Scoperte scientifiche in

campo della genetica

Mutazioni genetiche

Vari tipi di gemelli

Malattie de DNA

genetica

Riproduzione cellulare

La genetica

La genetica è la scienza, branca della biochimica, che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica degli cromosomi. Il campo di studio della genetica si focalizza dunque sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni degli organismi, noti sin dall'antichità, assieme alla embriologia, ma non spiegati fino al XIX secolo, grazie ai lavori pionieristici di Gregor Mendel, considerato per questo il padre della genetica. Egli infatti per primo, pur non sapendo dell'esistenza dei cromosomi e della meiosi, attribuì ai 'caratteri' ereditati in modo indipendente dai genitori, la proprietà di determinare il fenotipo dell'individuo.

Di cosa si occupa la genetica

DI COSA SI OCCUPA LA GENETICA?

La genetica è la scienza che studia l’ ereditarietà dei geni.Si occupa dello studio del DNA e delle malattie genetiche.

La genetica

IL DNAL'acido desossiribonucleico è una doppia elica chiamata (DNA). E’ un acido nucleico che contiene le informazioni della genetica necessarie alla biosintesi di RNA, proteine e molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.

Dove si trova il dna

Dove si trova il DNA?

Il DNA si trova in tutte le cellule (eccettuate alcune, come i globuli rossi dei mammiferi che, infatti, dovrebbero essere considerati come dei derivati cellulari piuttosto che delle cellule). Nelle cellule eucarioti, il DNA si trova nel nucleo, associato a proteine basiche dette istoni con le quali forma i cromosomi. I cromosomi, quindi, sono costituiti da DNA e proteine e sono visibili solo durante la divisione cellulare. Durante l'interfase, cioè quando la cellula non è in divisione, i cromosomi non sono visibili: il DNA è visibile come una sostanza filamentosa detta cromatina.

Struttura del dna

LA STRUTTURA DEL DNA

STRUTTURA DNA (acido deossiribonucleico)Si forma un legame tra le BASI AZOTATE: adenina(A) citosina(C) guanina(G) timina(T). Adenina e guanina sono composti eterociclici chiamati .Purine, mentre citosina e timina sono anelli pirimidinici. Doppia elica antiparallela Una sequenza di DNA è definita Senso se la sua sequenza è la stessa del relativo RNA. La sequenza posta sul filamento opposto è invece detta antisenso.

Le basi azotate

Le basi azotate sono quattro:• Adenina (A)• Timina (T)• Citosina (C)• Guanina (G)Queste quattro basi possono essere infrante con delle combinazioni che provocano malformazioni o patologie anche gravi:T+A=OK C+G=OK T+C/A+G=malattie

Adenina

L'adenina è una delle due basi azotate (insieme alla guanina) che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA. La sua struttura è caratterizzata, essendo una purina, da un anello pirimidinico fuso con una molecola di imidazolo. Tramite due legami a idrogeno molto fragili, nel DNA si lega alla timina (T).

Le basi azotate

Citosina

La citosina è una delle tre basi azotate che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA.Tramite tre legami a idrogeno, nel DNA e nell'RNA si lega alla guanina. E’ un co-fattore di alcuni enzimi e può trasferire un'unità fosfato.

Le basi azotate

Guanina

La guanina che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA. La sua struttura, essendo una purina, è caratterizzata da un anello pirimidino fuso ad un imidazolo. Tramite tre legami a idrogeno, nel DNA e nell'RNA si lega alla citosina (C), che è la sua base complementare.

Le basi azotate

Timina

La timina è una delle due basi azotate che formano ilDNA. Tramite due legami a idrogeno, nel DNA si lega all‘ adenina (A), formando una specifica coppia di basi.L'RNA, essendo utilizzato solo come trasporto momentaneo di informazione, è meno suscettibile alla mutazione, che avrebbe anche conseguenze minori.

Le basi azotate

Cellule somatiche

Le cellule somatiche sono le cellule che costituiscono il corpo di un organismo. un insieme di cellule somatiche forma i vari tessuti che, in organismi complessi (l'uomo) , vanno a costituire organi e a loro volta apparati(insieme di organi),Le cellule somatiche possono essere caratterizzate anche in base al numero di cromosomi contenuti, che, nella stessa specie, è sempre doppio rispetto a quello delle cellule della linea germinale.Queste cellule servono per il fenomeno di mitosi.

Cellule sessuali

Le cellule sessuali, che nell'uomo corrispondono a spermatozoi questi cormosomi attaccati tra loro si dividono si che in ogni cellula sessuale possa andare meta dei cromosomi di una cellula somatica, ma non è che in due cellule figlie si hanno 23 cromosomi diversi tra loro in entrambe. Ognuna mantiene 23 cromosomi fratelli dei 46 complessivi che si avevano con i cromosomi. L'unico cromosoma che fa differenza e che è diverso nella cellula sessuale è proprio quello sessuale che sono X e Y.Queste cellule servono per il fenomeno di meiosi.

MitosiLa mitosi consiste :- Duplicazione delle

cellule somatiche, racchiuse in un unico cromosoma formato da 46 cellule.

- Il passo successivo consiste nel raddoppiare le cellule facendole diventare 92, in un unico cromosoma.

- Il terzo e l’ultimo passo consiste nel dividere in due cromosomi da 46 cellule ciascuno. meiosi

MeiosiLa meiosi consiste nel:- Duplicazione delle

cellule sessuali racchiuse in un unico cromosoma da 46 cellule.

- Secondo passo è raddoppiare le cellule facendole diventare 92.

- Terzo passo è dividere le 92 cellule in due cromosomi da 46 cellule ciascuno.

- Il quarto ed ultimo passo è creare 4 cromosomi da 23 cellule sessuali.

mitosi

Le mutazioni

Per mutazione si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza genetica dovuta ad agenti esterni, ma non alla ricombinazione genetica. Una mutazione modifica quindi il genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il fenotipo a seconda delle sue caratteristiche e delle interazioni con l'ambiente.

La biston betullaLa biston betulla è un farfalla che vive sui tronchi delle betulle, gli uccelli predatori si nutrivano di queste farfalle; ed infatti le biston betulla si posava sui tronchi delle betulle perché erano di un colore chiaro, e quindi si mimetizzavano. Però in seguito alla seconda rivoluzione industriale, l’inquinamento ambientale fece diventare i tronchi delle betulle scuri, così ci fu una mutazione di questa farfalla, che adesso era facile preda sui tronchi degli alberi. Infatti tulle le biston bianche furono mangiate, quelle scure rimasero.Però quando le macchine diventarono più tecnologiche e non c’era più così tanto inquinamento atmosferico, continuò a sopravvivere la biston bianca.

Ecco la differenza della biston betulla nel tempo:

La biston betullaLe mutazioni

Le malattie del dna

• Talassemia• Sindrome di down• Diabete • Cancro

La talassemia

La talassemia è causata da un'alterazione genetica del midollo osseo: esso non può produrre emoglobina normale (l'emoglobina è una proteina contenuta nei globuli rossi con la funzione vitale di trasporto e scambio di ossigeno/anidride carbonica nell'organismo).

Malattie del dna

A sinistra i casi che un figlio possa

essere malato di talassemia.

In alto l’immagine dell’ emoglobinia

malata di talassemia.

TALASSEMIA

La sindrome di down

La sindrome di Down – individuata dal medico John Langdon Down nel 1866 – è causata quasi sempre nel 95% dei casi, per la precisione dalla presenza di una copia di troppo del cromosoma 21 le persone sane ne possiedono due, attribuibile a un difetto nella meiosi: i cromosomi non si separano correttamente e quindi i gameti ne presentano uno in più

Malattie del dna

Ecco l’ immagine del dna malato di sindrome di down, c’è una

coppia di troppo del cromosoma

21

Malattie del dnaSindrome di down

CANCROIl cancro non è una malattia unica, non ha un'unica causa né un unico tipo di trattamento: esistono oltre 200 tipi diversi di cancro, ognuno con un suo nome e un suo trattamento.

Di norma, la divisione delle cellule avviene in maniera ordinata e controllata, ma se, per un qualsiasi motivo, questo processo si altera, le cellule ‘impazziscono' e continuano a dividersi senza controllo, dando origine a una massa che si definisce "tumore".

Malattie del dna

Ecco l’immagine di un dna malato di

cancro

Malattie del dna

DIABETEIl termine diabete è piuttosto generico, perché ne esistono diversi tipi: Uno molto conosciuto è il "diabete giovanile", caratterizzato da una carenza di insulina. Ma la maggior parte dei diabetici hanno la variante chiamata “di tipo II” (o "dell'adulto"). Questa forma di diabete (che colpisce quasi un milione di persone solo in Italia) è del tutto senza sintomi e non di rado viene scoperto solo quando si manifestano delle complicazioni.

Le persone a rischio di diabete sono innanzitutto coloro che hanno avuto un diabetico in famiglia. La scoperta di questo tipo di diabete è spesso una sorpresa: colpisce di preferenza persone adulte (dopo i 30 anni) e in perfetta salute, magari in sovrappeso, ma che non hanno alcun sintomo e quindi portano avanti il diabete magari per anni. Si tratta anzi spesso di persone piene di energia.

Malattie del dna

Vari tipi di gemelli•Monozigoti•Dzigoti•Siamesi

I gemelli monozigoti

I gemelli monozigoti, conosciuti come i gemelli identici, nascono perché l’ovulo fecondato in seguito si divide in due, sviluppando così due embrioni separati in questo caso l’ovulo è fecondato da un unico spermatozoo.

Vari tipi di gemelli

Ecco un’ immagine di gemelli monozigoti

Vari tipi di gemelli

Gemelli dzigoti

I più comuni gemelli dizigoti si generano come due uova separatamente, fecondata da due spermatozoi, e quindi non condividono lo stesso identico DNA.

Vari tipi di gemelli

Ecco un’ esempio di gemelli dzigoti

Vari tipi di gemelli

Gemelli siamesi

L'evento dipende dalla divisione tardiva dell'embrione, e la coppia di gemelli è sempre monozigote e quindi dello stesso sesso. Le cause del ritardo nella scissione al momento non sono scientificamente accertate ma si ipotizza sia influenzato da alcuni fattori ambientali e dall'attivazione di determinati programmi genici (ma non sembra essere un carattere ereditario).La nascita di gemelli siamesi è un'eventualità molto rara, circa una ogni 120.000 nascite, e nei tre quarti dei casi porta a morti premature a causa delle malformazioni degli organi interni.

Vari tipi di gemelli

Ecco un’ esempio di gemelli siamesi

Vari tipi di gemelli

Le scoperte scientifiche nel campo della genetica

• 1850 Gregor Mendel osserva i caratteri ereditari e li studia.• 1869 Friedrich Miescher copre un acido debole all'interno dei globuli bianchi, che poi sarà

identificato come DNA.• 1900 quando furono riscoperti i lavori di Mendel sulla genetica, Punnett con l'aiuto di William

Bateson riuscirono a introdurre la nuova genetica a Cambridge, scoprendo, vari collegamenti genetici.

• 1903 Si scopre che i cromosomi sono delle unità ereditarie• 1927 Alterazioni fisiche dei geni vengono chiamate mutazioni.• 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty dimostrano che è il DNA ad

essere la molecola che contiene l'informazione genetica. Gli esperimenti si basano sulla scoperta del processo di trasformazione batterica.

• 1958 L'esperimento di Meselson e Stahl dimostra che per il DNA la replicazione è semiconservativa.

• 1972 Walter Fiers e il suo gruppo di lavoro determinano per la prima volta la sequenza di un gene• 2001 – Il Progetto Genoma Umano e Celera Genomics annunciano il sequenziamento del

genoma umano.• 2003 – Completato con successo il Progetto genoma umano: il 98% del genoma è sequenziato

con un livello di precisione del 99.99%

Friedrich MiescherJohan Friedrich Miescher è stato un biologo svizzero, che isolò per la prima volta gli acidi nucleici. Data di nascita: 13 agosto 1844, Basilea, SvizzeraData di morte: 26 agosto 1895, Davos SvizzeraStudi: Università di Basilea

Oswald Theodore Avery

Oswald Theodore Avery è stato un medico canadese. Spese la maggior parte della sua carriera come ricercatore nell'ospedale dell'Istituto Rockefeller a New York. Data di nascita: 21 ottobre 1877, Halifax, CanadaData di morte: 20 febbraio 1955, Nashville, Tennessee, Stati Uniti d'AmericaStudi: Colgate University, Columbia University College of Physicians and Surgeons

Premi: Medaglia Copley

Colin Munro MacLeod

Colin Munro MacLeod è stato un genetista canadese, noto per il celebre esperimento del 1944 svolto insieme ad Oswald Theodore Avery e Maclyn McCarty che lo portò ad identificare il DNA come principio di malattie.Data di nascita: 28 gennaio 1909Data di morte: 11 febbraio 1972Studi: Università McGill

Maclyn McCarty

Maclyn McCarty è stato un genetista statunitense. Maclyn McCarty è noto soprattutto per aver messo a punto nel 1943 con Oswald Avery e Colin MacLeod un celebre esperimento.Data di nascita: 9 giugno 1911, South Bend, Indiana, Stati Uniti d'AmericaData di morte: 2 gennaio 2005, New York, New York, Stati Uniti d'AmericaStudi: Università Johns Hopkins, Johns Hopkins University School of Medicine, Università di StanfordPremi: Premio Wolf per la medicina

Matthew Meselson

Matthew Stanley Meselson è un genetista statunitense. Noto per l'esperimento condotto insieme a Franklin Stahl nel 1958, fondamentale per determinare il meccanismo semiconservativo di replicazione del DNA. Data di nascita: 24 maggio 1930 (età 83), Denver, Colorado, Stati Uniti d'AmericaStudi: California Institute of Technology (1957), Università di Chicago (1951)Premi: Guggenheim Fellowship per le scienze naturali, USA e Canada

Franklin Stahl

Franklin William Stahl è un biochimico statunitense. Noto per l'esperimento condotto insieme a Matthew Meselson nel 1958, fondamentale per determinare il meccanismo semiconservativo di replicazione del DNA.Data di nascita: 8 ottobre 1929 (età 84), Boston, Massachusetts, Stati Uniti d'AmericaStudi: Università di Rochester (1956), Università di Harvard (1951), California Institute of TechnologyPremi: Guggenheim Fellowship per le scienze naturali, USA e Canada

Walter Fiers

ScienziatoWalter Fiers è un biologo belga. Noto per essere stato il primo a determinare la sequenza nucleotidica completa di un gene e la sequenza nucleotidica completa del fago ad RNA MS2. Data di nascita: 1931, Ypres, BelgioStudi: Museo di Belle Arti di Gand

Celera GenomicsAziendaLa Celera Genomics è un'azienda statunitense fondata nel 1998 da Craig Venter, con lo scopo di sequenziare il genoma umano.Fondatore: Craig VenterAnno di fondazione: maggio 1998

GREGOR MENDEL

Gregor Johann Mendel è stato un naturalista, matematico e frate agostiniano ceco, considerato il precursore della moderna genetica per le sue osservazioni sui caratteri ereditari.Data di nascita: 20 luglio 1822Data di morte: 6 gennaio 1884Studi: palacky university, olomouc

Reginald Crundall PunnettNato a Tonbridge, 20 giugno 1875 è stato un genetista britannico. Punnett nacque a Tonbridge e fu educato al Gonville and Caius College di Cambridge, dove iniziò a studiare medicina ma si laureò nel 1898 in zoologia. Rimase a Cambridge per eseguire ricerche sulla fisiologia di vermi nemertini. Quando, nel 1900, furono riscoperti i lavori di Mendel sulla genetica, Punnett con l'aiuto di William Bateson riuscirono a introdurre la nuova genetica a Cambridge, scoprendo, sempre con Bateson, vari collegamenti genetici. Punnett fu anche il creatore del Quadrato di Punnett, uno strumento ancora utilizzato dai biologi odierni per calcolare le probabilità dei possibili genotipi in un incrocio. Il quadrato di punnet

QUADRATO DI PUNNETIl quadrato di Punnett è un diagramma ideato dal genetista britannico Reginald Punnett e utilizzato in biologia per determinare la probabilità con cui si manifestano i diversi fenotipi derivati dall'incrocio di diversi genotipi.

Il diagramma, una tabella a doppia entrata, rappresenta il processo segregazione e assortimento indipendente dei cromosomi e il processo di fusione dei pronuclei (nuclei aploidi dei gameti) dei due genitori. Il quadro di Punnett è uno schema semplice che permette di mettere in pratica le leggi di Mendel. In pratica la tavola di Punnett serve a determinare gli incroci tra alleli, che possono appunto essere Dominanti (lettera maiuscola) o recessivi (lettera minuscola).

Un’ immagine che riassume il funzionamento

del diagramma di Punnet

rappresentando la possibilità che

nasca un fiore mschio o femmina

Come funziona il qudrato di punnet