IS ZappaFermi Borgo Val Taro (PR) Liceo SU – VD – Ins. SU ... · medica che studia, a fini...
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IS Zappa-Fermi Borgo Val Taro (PR) Liceo SU – VD – Ins. SU - Docente Chiari Appunti lezioni sull'autismo (bozza del 2015 03 12) 1. Il libro da cui traggo i brani e le informazioni da leggere è: S.Vicari, G.Valeri e L.Fava L'Autismo, Il Mulino, Bologna 2012. (di seguito VVF) 2. Termini medici da conoscere e usare in modo corretto: da http://www.treccani.it/vocabolario/ a) eziologìa (o etiologìa) s. f. [dal gr. , comp. di - αἰτιολογία αἰτιο «ezio-» e - «-logia»; lat. tardo λογία aetiologĭa]. – In generale, parte di una scienza che indaga le cause di una determinata classe di fenomeni, o, più raram., le origini di qualche fatto o manifestazione. In medicina, lo studio delle cause, sia esterne sia insite nell’organismo, delle malattie; correntemente, il termine è esteso a indicare la causa stessa di una malattia e il meccanismo con cui essa opera (con sign. quindi affine a patogenesi): affezione, malattia a e. sconosciuta. b) patogènesi s. f. [comp. di pato- e -genesi]. – Nel linguaggio medico, il meccanismo secondo cui si origina un processo morboso: è strettamente legato sia alla modalità d’azione del fattore eziologico, sia alla reazione dell’organismo. c) eziopatogènesi (o etiopatogènesi) s. f. [comp. di ezio- e patogenesi]. – In medicina, lo studio delle cause di una malattia (eziologia) e del loro meccanismo di azione (patogenesi). d) nosografìa s. f. [comp. di noso- e -grafia, sull’esempio dell’ingl. nosography, da cui anche il fr. nosographie]. – Nel linguaggio medico, studio puramente descrittivo delle malattie (detto anche nosologia). e) epidemiologìa s. f. [comp. di épidemia e -logia]. – Scienza medica che studia, a fini soprattutto preventivi, l’entità e le vie della diffusione delle malattie (spec. di quelle infettive), mirando a individuare le condizioni organiche, ambientali, demografiche e sociali che possono favorire o contrastare il loro sviluppo.
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ISZappaFermiBorgoValTaro(PR)LiceoSUVDIns.SUDocenteChiariAppuntilezionisull'autismo(bozzadel20150312)
1. Illibrodacuitraggoibranieleinformazionidaleggere:S.Vicari,G.ValerieL.FavaL'Autismo,IlMulino,Bologna2012.(diseguitoVVF)
2. Terminimedicidaconoscereeusareinmodocorretto:dahttp://www.treccani.it/vocabolario/
a) eziologa(oetiologa)s.f.[dalgr. ,comp.di ezioe logia;lat.tardo aetiologa].Ingenerale,partediunascienzacheindagalecausediunadeterminataclassedifenomeni,o,piraram.,leoriginidiqualchefattoomanifestazione.Inmedicina,lostudiodellecause,siaesternesiainsitenellorganismo,dellemalattie;correntemente,iltermineestesoaindicarelacausastessadiunamalattiaeilmeccanismoconcuiessaopera(consign.quindiaffineapatogenesi):affezione,malattiaae.sconosciuta.
b) patognesis.f.[comp.dipatoegenesi].Nellinguaggiomedico,ilmeccanismosecondocuisioriginaunprocessomorboso:strettamentelegatosiaallamodalitdazionedelfattoreeziologico,siaallareazionedellorganismo.
c) eziopatognesi(oetiopatognesi)s.f.[comp.diezioepatogenesi].Inmedicina,lostudiodellecausediunamalattia(eziologia)edelloromeccanismodiazione(patogenesi).
d) nosografas.f.[comp.dinosoegrafia,sullesempiodellingl.nosography,dacuiancheilfr.nosographie].Nellinguaggiomedico,studiopuramentedescrittivodellemalattie(dettoanchenosologia).
e) epidemiologas.f.[comp.dipidemiaelogia].Scienzamedicachestudia,afinisoprattuttopreventivi,lentiteleviedelladiffusionedellemalattie(spec.diquelleinfettive),mirandoaindividuarelecondizioniorganiche,ambientali,demograficheesocialichepossonofavorireocontrastareillorosviluppo.
http://www.treccani.it/vocabolario/
f) FenotipodaEnciclopediadellaScienzaedellaTecnica(2008)Insiemedellecaratteristichefisichedegliorganismiviventi,ossiamanifestazioneesteriorediunorganismo.Ilterminefenotipopuessereusatosiaperindicarelamanifestazionediununicotrattosomaticoinunorganismocomplesso(comeilcoloredellapellenelluomo),siaperindicaretrattiestremamentecomplessicomeilcomportamento.Ilterminefenotipopuessereutilizzatoancheperindicaremicrocaratteri(comelaformadellecelluleolelorocaratteristichemetaboliche).Ilfenotipoilrisultatodiunacomplessainterazionefragenotipoeambiente.
g) GenotipoProfilogeneticodiunindividuo,ciolatotalitdeisuoigeni.IlgenotipoquindidefinitoperogniindividuodallemolecolediDNAcheglivengonotrasmessealmomentodellariproduzione.
h) PsicopatiaTerminegenericousatoperdescrivereunalterazionepsichicache,purinducendounacondizionedicomportamentianomaliedisofferenzasoggettiva,noncostituiscedipersunamalattiamentale.
i) PsicosiInsiemedicondizionipsicopatologichegravicontraddistintedallaperditadelcontattoconlarealtedellecapacitdicriticaegiudizio,dallapresenzadidisturbipervasividelpensiero,dellepercezioniedellaffettivitedaunacompromissionedelleabilitedellerelazionisociali.IlterminestatointrodottodaErnstvonFeuchterslebennel1845conilsignificatodimalattiamentale.Sulpianodescrittivolemanifestazionisintomatologichepitipichedellep.sonorappresentatedadeliri,allucinazioni,disorganizzazionedellinguaggioedelcomportamento.Sintomipsicoticipossonocomparireinunagrandevarietdiformemorbose,manellep.propriamentedetteesprimonounalterazionebasilaredellacoscienzadisedelpropriocorpo,doveilveniremenodeiconfinitramondointernoemondoesternocomportaesperienzediestraneitdeipropripensierieditrasformazionedeisignificatiusualideglioggettiedegliaccadimenti.
3. Storianosografica
Ilseguntebrevearticoloridottoperinostriscopiillustralascopertadell'Autismoeisuccessivitentatividiprecisarnelanosologia.
Dahttp://www.autismando.it/autsito/aut_class_tratt/autismoclassificazioni1.htm#altre
Unmomentoparticolarmentesignificativoperl'evoluzionedellanosografiarelativaallepsicosiinfantiliil1943,annoincuiLeoKannerdescriveinundicibambini,9maschie2femmine,ilquadrodaluidefinitoautismoinfantileprecoce.
Caratteristicacomunediquestibambinieral'incapacitdimettersiinrapportoconl'ambiente,neimoditipicidell'et,findaiprimimesidivita.Venivanodescrittidaigenitoricomebambinicheeranosemprestati"autosufficienti","felicissimiselasciatisoli","comeinunguscio".Tipicamentequestibambinitendevanoadisolarsi,anonrecepire:segnalirelazionaliprovenientidall'esterno,tantochespessolaragionedellaconsultazioneerailsospettodisordit.
Ibambinidescrittiinoltrenonassumevanounaadeguataposturapreparatoriaall'esserepresiinbraccia,coscomeingenerefacevanoglialtribambiniintornoall'etdi4mesi.
Dueterzidiquestibambiniacquisironoillinguaggio,chenonvenivaperutilizzatopercomunicareconglialtriinmodoadeguato;ilrestanteterzononavevasviluppatoalcunaformadilinguaggio,anchesevenivanosegnalatibambini"muti"cheditantointantopronunciavanoqualcheparola:
Ibambiniparlantieranospessoecolalici[=Abitudinediripetere,parlando,unaopiparoledellafrase]eusavanoipronomicoscomeliudivano,designandosiquindiconiltupiuttostocheconl'io(siparlainquestocasodiinversionepronominale).
Un'altracaratteristicadescrittadaKannereralapreoccupazioneossessivadiquestibambiniperilmantenimentodell'immutabilitdegliambientiodelleabitudini(Kannerparladi"sameness").Ilbambinotendecioamantenereuncertoordinedellecose,unacertasequenzialitnelleazioni,easvilupparerituali,peres.nelvestireenelmangiare.
AlivellocognitivoibambinidescrittidaKannerpresentavanoprestazioniparticolarmentebuoneinalcunicampispecifici(peres.costruirepuzzle,ricordaresequenzedicifreopoesie)checontrastavanoconilritardogenerale.
http://www.autismando.it/autsito/aut_class_tratt/autismoclassificazioni1.htm#altrehttp://www.autismando.it/autsito/aut_class_tratt/autismoclassificazioni1.htm#altre
Leattualidefinizionidell'autismoinfantileriflettonosoloinpartel'inizialedescrizionediKanneretengonocontodiunamiglioreconoscenzadellosvilupporelazionaledelbambinonormaleedeglistudirecentisulla"Teoriadellamente"(Frith,1989).
NegliannisettantaM.Rutter(1978)specificaulteriormenteilquadrodescrittodaKanner,individuando,attraversounostudiocomparatodibambiniautisticiebambiniconaltritipididisturbo,alcunisintomitipicidell'autismoinfantile.Questicomprendonounaincapacitasvilupparerapportisociali,unaparticolareformadiritardodellinguaggioconpresenzadiecolaliaeinversionepronominaleevarifenomeniritualiecompulsivi.Aquestisiaggiungeun'insorgenzaprimadeitrentamesi.Rutter,inoltre,sottolineacome,adifferenzadiquantoerastatoosservatodaKanner,circaitrequartideibambiniconautismohannoancheunritardomentale.
Attualmente,leclassificazionimaggiormenteutilizzatenellapsichiatriadell'infanziaedell'adolescenzasono:quellaamericanadelDSMIV,quelladell'ICD10,curatadallO.M.S.equellafrancese(CFTMEA)sviluppatadalCentreA.Binet.
L'articolodiKennerdicuisiparlasopra:KennerL.,AutisticDisturbancesofeffectivecontact,inNervousChildren,1943,vol.II.LopsichiatraKennerconsideratoilprimocheproposediconsiderarel'autismocomeunasintomatologiaconcaratteristicheproprie,opibrevementecomeunamalattia.
4. VVFrimandaalledefinizionidelDSMDiagnosticandStatisticalManual,unostrumentomoltonoto,einpartecontroverso.
Nota:ilsitoufficialeahttp://www.dsm5.org/(ultimaversione)(troppodifficile?)(ilDSMnonconsultabilegratuitamente).L'edizioneitalianaeditainuncostosovolume,dicuiahttp://www.raffaellocortina.it/dsm5
CercatedicapirecomunquecosasiaILDSM.Leinformazionichetroviamoallavocediwikipedia(inglese)misembronoOkhttps://en.wikipedia.org/wiki/Diagnostic_and_Statistical_Manual_of_Mental_DisordersInparticolare:
TheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders(DSM),publishedby
https://en.wikipedia.org/wiki/Diagnostic_and_Statistical_Manual_of_Mental_Disordershttps://en.wikipedia.org/wiki/Diagnostic_and_Statistical_Manual_of_Mental_Disordershttp://www.raffaellocortina.it/dsm-5http://www.dsm5.org/
theAmericanPsychiatricAssociation,offersacommonlanguageandstandardcriteriafortheclassificationofmentaldisorders.Itisused,orreliedupon,byclinicians,researchers,psychiatric,drugregulationagencies,healthinsurancecompanies,pharmaceuticalcompanies,thelegalsystem,andpolicymakerstogetherwithalternativessuchastheInternationalStatisticalClassificationofDiseasesandRelatedHealthProblems(ICD),producedbytheWorldHealthOrganization(WHO).TheDSMisnowinitsfifthedition,DSM5,publishedonMay18,2013.WhiletheDSMhasbeenpraisedforstandardizingpsychiatricdiagnosticcategoriesandcriteria,ithasalsogeneratedcontroversyandcriticism.Critics,includingtheNationalInstituteofMentalHealth,arguethattheDSMrepresentsanunscientificandsubjectivesystem.Thereareongoingissuesconcerningthevalidityandreliabilityofthediagnosticcategories;therelianceonsuperficialsymptoms;theuseofartificialdividinglinesbetweencategoriesandfromnormality;possibleculturalbias;medicalizationofhumandistress.ThepublicationoftheDSM,withtightlyguardedcopyrights,nowmakesAPAover$5millionayear,historicallytotalingover$100million.
IcriteridiagnosticidelDSMIVperl'Autismo.
(traduzionedahttp://www.autismando.it/autsito/aut_class_tratt/autismoclassificazioni1.htm#DSM)
A.Untotaledi6(opi)vocida1),2),e3),conalmeno2da1),eunociascunoda2)eda3):
1)Compromissionequalitativadell'interazionesociale,manifestataconalmenodue(2)deiseguenti:
a)marcatacompromissionenellusodisvariaticomportamentinonverbali,comelosguardodiretto,lespressionemimica,leposturecorporeeeigesticheregolanolinterazionesociale
b)incapacitdisvilupparerelazioniconicoetaneiadeguateallivellodisviluppo
c)mancanzadiricercaspontaneanellacondivisionedigioie,interessioobiettiviconaltrepersone(per.es.nonmostrare,portare,nrichiamarelattenzionesuoggettidipropriointeresse)
d)mancanzadireciprocitsocialeedemotiva2)compromissionequalitativadellacomunicazionecome
manifestatodaalmenouno(1)deiseguenti:a)ritardoototalemancanzadellosviluppodellinguaggioparlato
(nonaccompagnatodauntentativodicompensoattraversomodalitalternativedicomunicazionecomegestiomimica)
b)insoggetticonlinguaggioadeguato,marcatacompromissione
http://www.autismando.it/autsito/aut_class_tratt/autismoclassificazioni1.htm#DSMhttp://www.autismando.it/autsito/aut_class_tratt/autismoclassificazioni1.htm#DSM
dellacapacitdiiniziareosostenereunaconversazioneconaltric)usodilinguaggiostereotipatoeripetitivoolinguaggioeccentricod)mancanzadigiochidisimulazionevariespontanei,odigiochidi
imitazionesocialeadeguatiallivellodisviluppo;3)modalitdicomportamento,interessieattivitristretti,
ripetitiviestereotipati,comemanifestatodaalmenouno(1)deiseguenti:
a)dedizioneassorbenteadunoopitipidiinteressiristrettiestereotipatianomalioperintensitoperfocalizzazione
b)sottomissionedeltuttorigidaadinutiliabitudinioritualispecifici
c)manierismimotoristereotipatieripetitivi(battereotorcerelemanioilcapo,ocomplessimovimentidituttoilcorpo)
d)persistenteedeccessivointeresseperpartidioggetti;B.Ritardiofunzionamentoanomaloinalmenounadelleseguentiaree,
conesordioprimadei3annidiet:1)interazionesociale,2)linguaggiousatonellacomunicazionesociale,o3)giocosimbolicoodiimmaginazione.
C.L'anomalianonmeglioattribuibilealDisturbodiRettoalDisturboDisintegrativodellafanciullezza.
NOTE:ilDSMhaavutodiverseversioni.LatraduzionedisopradallaIV,attualmenteinvigorelaV.Noncredosiautileentrarenelledifferenzetralediverseversioni(inretetrovateampiodibattito)l'autismoclassificatodalDsmall'internodiungruppodipatologieindicatecomeDisturbigeneralizzatidellosviluppo,consintomiinparteincomune.IlpuntoC)sopraindicadicontrollareconattenzionecheilsoggettoconsintomiautisticinonsiamegliodiagnosticatosoffrirediunadiquestealtrepatologie.
5. VedianchelaInternationalClassificationofDiseases(ICD),sviluppataemantenutadallaWorldHealthOrganization(unaagenziaONU):vediahttp://www.who.int/classifications/icd/en/Secerchibene,loICDonline,el'AutismoclassificatocomemalattiaF89:http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2015/en#/F80F89
VediancheunportalewebcuratodalMinisterodellaSanititalianoperlatraduzioneitaliana:https://www.reteclassificazioni.it/(tideviregistrare)
F84.0AutismoinfantileDisturboevolutivoditipoglobaledefinito:a)dallapresenzadiuna
https://www.reteclassificazioni.it/http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2015/en#/F80-F89http://www.who.int/classifications/icd/en/
compromissionedellosviluppochesirendemanifestaprimadeitreanni;b)dauntipocaratteristicodifunzionamentoanormalenelleareediinterazionesociale,dellacomunicazioneedelcomportamento,chelimitato,stereotipatoeripetitivo.Inaggiuntaaquestespecifichecaratteristichediagnostiche,sonofrequentidiversialtriproblemispecifici,comefobie,disturbidelsonnoedell'alimentazione,caratterecollericoe(auto)aggressivit.
Vediancheahttp://www.who.int/classifications/icd/en/GRNBOOK.pdfInquestotestodicuinonsonoriuscitoatrovarelatraduzioneinitalianopresenteunaindicazionenosologicapiarticolata,difattodeltuttocorrispondenteaquelladelDSM5.Hoestrattoletrepaginerilevanti,vedifilealnostrositohttps://chiarizappafermi.files.wordpress.com/2014/11/grnbook_autismo.pdf.
6. Maalloracosal'Autismo?Utili,inlinguaggiononeccessivamentetecniche,ecomunqueautorevolilevocienciclopedicheawww.treccani.it(lasecondainlinguaggiodeltuttonontecnico)
a) AutismodaDizionariodiMedicina(2010)Disturbodelneurosviluppoaoriginemultifattoriale,caratterizzatodadeficitnellinterazionesocialeenellacomunicazione,conmanifestazioniqualicomportamentiripetitiviestereotipatieunquadroristrettodiinteressi.La.compareneiprimitreannidivitaepermaneinetadulta.Epidemiologiaeclinica.E.Bleulernel1911utilizziltermineautistico,dalgreco stesso,perdescriverelachiusurainsstessideipazientischizofrenici.La.ilpigravediunospettrodidisturbicherientranoinquellipervasividellosviluppo.Fudescrittoperlaprimavoltanel1943daL.Kanner,ilqualeaffermavacheibambiniautisticinasconoconunaincapacitcongenitadistabilirecontattinormaliconlepersone.Laprevalenzanellapopolazionegeneraledeidisturbidellospettroautisticodicircalo0,10,6%.Lincidenzastimatainmediadi0,81soggettiogni1.000nati,conunrapportomaschi/femminedi34:1,macheraggiunge9:1nellasindromediAsperger.Ilritardomentale,dientitvariabile,presentenel75%deicasi.Eziologiaepatogenesi.Aoggileziologiadella.sconosciuta,masipensachefattorigenetici(alterazionedigenisinaptici),ambientali,immunologici,metabolicieneurologicigiochinounruolonelsuosviluppo.Daltrocanto,altridisturbisubasegenetica(peres.,sindromedaXfragile),coscomepatologiemetaboliche(fenilchetonuria,dismetabolismodellepurineedelcolesterolo,neurofibromatosi,sindromediSanfilippo,ecc.)possonodaresintomiautistici.Diagnosieterapia.Ladiagnosideveessereformulatadaunclinicoesperto(psicologo,neuropsichiatrainfantile),utilizzandoicriterideisistemidi
http://www.treccani.it/
classificazioneinternazionali.UtilitestdiagnosticiassociatiallavalutazioneclinicasonolADOS(AutismDiagnosticObservationSchedule)elADIR(AutismDiagnosticInterviewRevised),rispettivamenteunamisuraosservazionalestandardizzataeunintervistastrutturataaigenitori.Isintomiassociatialla.(aggressivit,impulsivit,iperattivit,disturbidelsonno)vengonotrattaticonfarmaciantipsicotici,antiepiletticiestimolantidellSNC,comeilmetilfenidato,daassociareconterapieriabilitativecheoperinosuisintominuclearideldisturbo(interventipsicoeducativi,cognitivocomportamentali,neuropsicologici),finalizzateallacquisizionedimigliorautocontrollo,autonomiaequalitdivita.Fondamentalecreareunastrettacollaborazionetragenitori,insegnantieoperatorideiservizisociosanitari.
b) AutismodaEnciclopediadeiragazzi(2005)diCostanzaLeviUndisturbochetichiudeintestesso.
Ilbambinoautisticononriesceacomunicare,attraversoleparoleoigesti,conilmondoesterno,compresiifamiliari.Perquestomotivotendeaisolarsiinunmondotuttosuo.Spessomostraancheunritardomentaleesicomportainunmodocheapparebizzarro.unbambinochehabisognodiaiutoecomprensioneUnmondoaparteIldisturboautistico,oautismoinfantile,unamalattiachesimanifestaentroiprimitreannidivita.inquestoperiodocheibambiniimparanoafarelamaggiorpartedellecose:muoversi,camminare,capire,parlare,giocare,lavarsilemanieidenti,andareinbagno,dormiredasoli,riconoscereleemozionisulvisodeglialtriemandarealorovoltamessaggiattraversoespressionifaccialiegesti.Neibambiniautisticiquestecapacitsonoutilizzatepocooinmanieraalterata.Inparticolaresonocompromessel'areadellacomunicazione(siaillinguaggioparlato,sialacomunicazionenonverbale),quelladelcomportamentoequelladellerelazioniconglialtri.Inoltre,incircail75%deicasipresenteancheunritardomentale,piomenograve.Quandol'intelligenzaintegra,possonoessereparticolarmentesviluppatealcunecapacit,comefarecalcolianchecomplessi,ricordarenomiofaredisegni.Lacaratteristicafondamentaledeldisturboautisticoriguardacomunquelatendenzaall'isolamentoel'incapacitdiavererapporticonglialtri.Taledisturbocolpisceda2a5bambiniogni10.000eil75%dilorosonomaschi.Quallacausadiquestamalattia?Cisonomolteteorie,manessunatotalmenteconvincente.Comunque,ingenerec'accordosulfattochecontribuisconomoltifattori,siagenetici(cioereditatidaigenitori)siaambientali(ciolegatiallosviluppodelfetonell'uteromaternooppureaesperienzedelbambinodopolanascita).VivereinunagabbiaIbambiniautistici,findaiprimimesidivita,nonsonoingradodientrareinrapportoconl'ambientechelicirconda.Tendonoaisolarsieanonreagireaglistimoliesterni,tantocheavolteilprimosospettodeigenitoricheilbambinosiasordo.Lamimica,igestielaposizionedelcorpononvengonoutilizzatiperesprimereipropribisogni.Questibambininonriesconocioadirechehanno
fame,chevoglionoungiocoochehannoqualcosachefaloromaleevoglionoaiuto.Sembraquasichenonsirendanocontodipoterchiedereaiutoaglialtri:comesevivesseroinunmondotuttoloro,nelqualeperglialtriquasiimpossibileentrareedacuiperloromoltodifficileuscire.Ancheillinguaggioverbalefortementecompromesso:ibambinipossonononparlareaffattooparlareinritardo;inoltre,quandoimparanoaparlare,sonospessoripetitivi,hannounlinguaggioimmaturo,pocospontaneooripetono(senzacapire)quellochehadettoun'altrapersona,unapubblicitounacanzoncina.Possonoparlareavoceparticolarmentealtaobassa,ousareuntonobizzarro.Inoltre,difficilmentecomprendonogiochidiparoleoconcettiastratti(comeleemozionioisentimenti),pertantoparlanoquasisolodicoseconcrete.BizzarreripetizioniIbambiniautisticisvolgonosolitamenteattivitmoltoripetitive.Inoltremostranofrequentementeuninteresseparticolareversopochioggettiopartidiessi(spessoqualcosachegira,comeleruotedellemacchinine,lalavatriceolepaledelventilatore);fannomovimentistrani,tipotorcersilemaniodondolareilcorpo,apparentementesenzaunaragione:tendonoadavereabitudinimoltorigideenonsopportarecheglioggettivenganospostatidallaloroposizioneabituale.Inalcunicasi,infine,ibambiniautisticihannoaltricomportamentibizzarri:latendenzaafarsimaledasoli(peresempiosbattendolatestaomordendosi);reazioniesagerateatatto,suoni,luceoodori;unapauraesagerataonessunapaura;alterazionidelsonnoodellemodalitdialimentazione;iperattivit,goffagginemotoriaomantenimentodiposizionianomale.Certamentehannobisognodimoltacomprensionedapartedifamiliarieinsegnanti,ediparticolaricuredapartedimedicieoperatorispecializzaticheliaiutinoautilizzarealmegliolepropriecapacit.
7. Qualcheulterioreinformazione
a) DiagnosiDifferenziale.Conl'espressioneDiagnosiDifferenzialesiintendonoleprocedurediagnosticheperdistinguereunapatologia,nelnostrocasol'Autismo,daaltresintomatologie,consintomiecaratteristicheinpartesimilari.Perl'Autismo,siarispettoallealtrepatologiedellaspettroautistico,siarispettoadaltreancora,ladiagnosidifferenzialenonfacile,ovverodettointerminipisemplicinonfacilenemmenoperunmedicospecializzatodecidereseundeterminatosoggettosoffraomenodiautismoodiqualchealtrapatologia.(peres.difficilediscriminarerispettoasoggetticongraviritardinellacomunicazionelacuistoriapersonalepersegnatadaformegravidideprivazioneemotiva).Neldettagliononpossiamoapprofondire,macercateditenereinmenteilsignificatodeltermine.
b) Epidemiologia.Def.terminevedisopra.SecondoVVF,sihanno30100casidiautismoogni10.000nati;4:1il
rapportocasimaschili:casifemminili.Lamalattiasembrapidiffusaoggichenelpassato,maquestoprobabilmentedovutoaunamigliorescreeningdellapopolazione(almenoinalcunipaesi).
c) Eziopatogenesi.VVFscrivonol'autismoundisturbodellosviluppobiologicamentedeterminatochesitraduceinunfunzionamentomentaleatipicocheaccompagnailsoggettopertuttoilciclovitale.
Siconsideranoevidenzadiquestaipotesieziologica,ciochelacausesianobiologiche,iseguentifatti:lafrequenteassociazioneconilritardomentale,l'associazioneconl'epilessia(finoal30%deicasi),laprevalenzainungenere(maschi),ladiffusionesimilareinsituazionisociali/paesidiverse.
VVFriassumoancheinumerosistudisupossibilibasineuronalidell'autismo,peres.alcunistudihannoevidenzianoanomaliecerebraliinquestaoquellaporzionedelcervello,diffuseinpazienticondiagnosidiautismo.Nonmisembraperchesisiastataindividuatounaconfigurazionedianomaliechiaramenteeunivocamentecollegataaicasidiautismo.Ilcampodiricercaquindimoltoaperto.
Unaltroambitodiricercalagenetica,ovverosevisianoevidenzesullaereditarietdellamalattiaenellasperanzadiassociareundeterminatodifettocromosomico.VVFricordanosopratuttounostudiosuigemellimonozigoti,chemostraunaconcordanzamoltoalta(6090%)(concordanzaovviamentesignificalapercentualedicoppiedoveambedueisoggettisonomalati,tratuttelecoppieovealmenounodeiduemalato).
Esistonoancheevidenzechegliavidegliautisticimostrinoelementiautistici(nongravi),suggerendoilcarattereereditario.Nonperstatoindividuatounelementogeneticopreciso,esitendeaparlaredipipigenicoinvoltinelprodurreilfenotipoclinico.Ancheinquestocasoilcampodiricercamoltoampioemoltoriccodistudi.
8. ToMTheoryofMind.
LacosidettaTeoriadellaMente(ladenominazionepuesserefuorviante,Attenti!)unateoriapsicologicasucomegliumaniriescanoadattribuireadaltriumaniintenzioni,credenzeescopi,ovverodicomegliumaniabbiano,relazionandosiconglialtri,una'teoria'deglistatimentalialtrui,appuntoabbianouna'teoriadellamente'.
Nota,quandosiparladiTeoriadellaMentenonsivuoleindicareunaquacheteoriateoriescientificachepuaveresviluppatola
psicologiamoderna,madellapresenza'naturale'intuttigliumani(eforseinalcuniprimati)dimeccanismimentali(ecorrispettivecomponenticerebrali)predispostea'leggere'alcunifenomenidell'esperienzacomelapresenzadientitmunitedimenti,cioicuicomportamentisonocollegatiapensieri,desideri,volizioni,sensazioni,ecc..
Ingenereunpaiosonogliarticoliconsideratiiprimiaformulareunadescrizionedella'teoriadellamente'umanaconunaimpostazioneutileancheaglistudisull'autismo.Gliarticolisonotuttidisponibiliinrete,scansionidellepubblicazionioriginali(maininglese)
PremackD.,WoodruffG.Doesthescimpazeehaveatheoryofmind?(1978)reperibileahttp://www.jennifervonk.com/uploads/7/7/3/2/7732985/premack__woodruff.pdf
WimmerH.,PernerJ.,Beliefsaboutbeliefs:Representationandconstrainingfunctionofwrongbeliefsinyoungchildren'sunderstandingofdeception.(1983)reperibileahttp://www.sscnet.ucla.edu/polisci/faculty/chwe/austen/wimmerperner.pdf
Inambitodeglistudisul'autismo,ilseguentearticoloinvecequellochehapostoilproblemaseisintomidell'autismopossaesseremegliodescritticomeunaassenzadelleabilitnecessariepersviluppareuna'teoriadellamente'.
BaronCohenS.,LeslieA.M.,FrithU.Doestheautisticchildhaveatheoryofmind,1985reperibilea
http://ruccs.rutgers.edu/~aleslie/images/publications/BaronCohen%20Leslie%20&%20Frith%201985.pdf
BaronCohenhascrittounbellibroperpresentareedifenderelasuateoria,ininglesedall'evocativotitolodiMindblindness(cecitmentale),del1995,tradottoancheinitalianocomeL'autismoelaletturadellamente,Astrolabio,1997
BaronCohenhapropostountestdivenutoabbastanzanoto,ilSallyAnneTest,persaggiareseunbambinohasviluppatounaappropriata'teoriadellemente'.
Ladescrizioneoriginaledeltestlaseguente(fateilsempliceesercizioditraduzione):
http://ruccs.rutgers.edu/~aleslie/images/publications/Baron-Cohenhttp://ruccs.rutgers.edu/~aleslie/images/publications/Baron-Cohen
Losvolgimentodeltestillustrato,peresempio,nelseguentevideohttps://www.youtube.com/watch?v=41jSdOQQpv0
Nellericerchedocumentatenell'articolodel1995,BaronCohensomministranoiltestatregruppidibambini(dicircalastessaet):ungruppodibambinisani,ungruppodibambinicondiagnosidiautismoeungruppodibambinicondiagnosidisindromeDown;trovandochesoloquellicondiagnosidiautismoavevanoingranparcentualedifficoltarisponderecorrettamente.
UnaspettointeressantedellascopertadiBaronCohenquindichequestoparticolaretestrisultanonproblematicopersoggetticonsindromediDown,rendendoplausibilelatesidegliautoridiaverindividuatounaspettoimportantedellaspecificanosologiadell'autismononprecedentementecompreso.
IltestdiSallyAnnedettodellefalsecredenze(falsebeliefs)perch,persvolgerelacorrettainferenzadidoveSallycercherlapallina,ilsoggettodeveragionarenonsolointerminidiquellochesadidovesitrovalapallinadopoesserestataspostata,maancheesopratuttodiquellocheunaltrosoggetto,labambolaSally,pucrederesullabasedelleinformazionichepossiede,ovverochelapallinasiarimastadovel'avevamessa.
9. Valutazione.CitandodaVVF:pervalutazioneclinicaglobale[...]cisiriferiscea[un]insiemediprocedurefinalizzatearaccoglieredatiutiliacompletarelaconoscenzadelbambinoeadefinireuncorrettoinquadramentonosograficodel'caso'.Problemi:svolgereconprecisionel'analisidifferenziata,econsiderareicasidicomorbilit(presenzadipipatologiecontemporaneamente).Primisintomi:ingenerecoltidaigenitori,odalpediatra,anchenelprimoannodivita(dopoiprimimesi).
Esistonodeiprotocollistandardizzatipersvolgereladiagnosidiautismo.Ipinotisonoiseguenti:
https://www.youtube.com/watch?v=41jSdOQQpv0
CHATChecklistforautismintoddlers,acuratraglialtridiBaronCohen,del1992,conunasuccessivaversioneMCHAT(M=modified)ADOSAutismDiagnosticObservationScalegeneric,dicuipuresistenoversioniaggiornate(ADOS2)ADIAutismDiagnosticInterview,ealtri
Questisonoprodotticommerciali,piuttostocomplessi(comprendonokitdi'oggetti'pereffettuareitest,oltrechedettagliatimanualisucomeusarli),peresempioperADOS2vediladescrizioneahttp://www.pearsonclinical.co.uk/Psychology/ChildMentalHealth/ChildMentalHealth/ADOS2/autismdiagnosticobservationschedulesecondedition.aspx#productdescriptionoahttp://www.wpspublish.com/store/p/2648/autismdiagnosticobservationschedulesecondeditionados2
Nonsapreidiresulmomentosequestikitsonopresentiinqualchestrutturamedicalocaleepossonoessereconsultati(cercodiinformarmi).
Nota:sidiceRestituzionelafasecheconcludeilprocessodiagnosticoeprevedeingenerelacomunicazioneaigenitoridelladiagnosi.
10. Interventiteraupetici.Purtroppol'autismononguaribile,ovverounasituazionecronica.
PergliinterventiteraupeticisenzaentrareinalcundettagliodicompetenzamedicaimportantericordarecheesistonodellelineeguidaitalianesuggeritedalMinisterodellaSanit,vediahttp://www.snlgiss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf;(ISSSNLGIstitutoSuperioredellaSanit,SistemaNazionaledelleLineeGuida).
IltestdelleLG,dinonfacilelettura,nonsembraperindicareterapiecircostanziatedaadottare.LeLGpiuttostopresentanounapanoramicadellediverseterapie(oattivitconpossibilecarattereancheteraupetico)cheoggirisultanoesserestateproposteeinparteinuso,analizzanoovepresentistudicondotti
http://www.wpspublish.com/store/p/2648/autism-diagnostic-observation-schedule-second-edition-ados-2http://www.wpspublish.com/store/p/2648/autism-diagnostic-observation-schedule-second-edition-ados-2http://www.pearsonclinical.co.uk/Psychology/ChildMentalHealth/ChildMentalHealth/ADOS-2/autism-diagnostic-observation-schedule-second-edition.aspx#productdescriptionhttp://www.pearsonclinical.co.uk/Psychology/ChildMentalHealth/ChildMentalHealth/ADOS-2/autism-diagnostic-observation-schedule-second-edition.aspx#productdescriptionhttp://www.pearsonclinical.co.uk/Psychology/ChildMentalHealth/ChildMentalHealth/ADOS-2/autism-diagnostic-observation-schedule-second-edition.aspx#productdescription
scientificamentesul'efficaciadiognunadiesse,eperciascunaoffronounaRaccomandazione.Taliraccomandazionitalvoltaraccomandanodiadottare,talvoltasconsigliano,eingenereindicanolimitiepossibilitdellediverseproposteteraupetiche.Peresempiodopounalungaanalisideglistudisull'efficaciadeicosidettiProgrammiIntensiviComportamentali,leLGconcludonoconlaseguenteRaccomandazione:
Comesivede,sitrattadiunaRaccomandazionepiuttostoaperta,incuilacauteladinoningenerarefalsesperanzesiaccompagnaal'indicazioneinveritpiuttostogenericaadapprofondirnelostudio.
Nonsembraesistanofarmacichiaramenteeunivocamenteutilienecessariperunaqualcheterapiadell'Autismo(ancheseterapiefarmacologichepossonoesserenecessariepersindromiassociate,inparticolareperl'epilessia,opermitigareproblemitalvoltacorrelati,qualiquellidelsonno.Seseiinteressatoaidettaglistrettamentemedicivedilelineeguidadicuisopra).
11. VideoIseguentivideo,tuttisuyoutube,sonointeressanti,esperodiaiuto.IprimipitecnicisonoinInglese(setrovarequalcosainitaliano
dialtrettantopreciso,fatemelosapere).
a) https://www.youtube.com/watch?v=lbXjWcX9kQWhatisAutism?Doyouknowthesigns?Circa15minuti.IllustraicriteridiagnosticidelDSM.UtileperchillustraisintomidelletreareeindicatenelDSMmediantebrevifilmatieschede(dovrestecapirloanchesenzacapiretuttol'inglese)
b) https://www.youtube.com/watch?v=41jSdOQQpv0TheoryofmindSmartiestaskandSallyAnneTaskQuestodescriveeillustral'esperimentopinotodellateoriadellamentediBaronCohen,vedisopra.
c) https://www.youtube.com/watch?v=5ibLeHXnw3A(initaliano!)Notanelprimominutol'uso(senzadirlo)deicriteridiagnosticidelDSM.Perilrestounapresentazionediunausualeesperienzadiintegrazionescolasticaitaliana.
d) https://www.youtube.com/watch?v=0FW3sfLmCWYUnatestimonianzaitalianadiunacoppiadigenitori(daunanotatrasmissioneTV)Interessantiicommentidelpadrenellasecondaparte.Quellosopramisembralospezzonepiinteressante,l'intervistacompostadaaltriduespezzoni,chepuoitrovarefacilmente.
https://www.youtube.com/watch?v=0FW3sfLmCWYhttps://www.youtube.com/watch?v=5ibLeHXnw3Ahttps://www.youtube.com/watch?v=41jSdOQQpv0https://www.youtube.com/watch?v=lbXjW-cX9kQ
