Indicatori Genetici Nella Valutazione Della Pericolosita’ Sociale Psichiatrica :

Indicatori Genetici Nella

Valutazione Della Pericolosita’

Sociale Psichiatrica :

Riflessioni

sull’ Attuale Rapporto

Costi/Benefici

Ugo Fornari

Ambrogio Pennati

Genetica ed evoluzione:il dibattito

La natura della biologia è tale che la base dell’individualità è largamente impossibile da catturare, il che rende tutto il parlare delle origini evolutive dell’ignoto nel migliore dei casi prematuro, nel peggiore privo di contenuto....le interazioni genetiche sono fenotipiche, non genotipiche. Difendere il gene come unità della selezione è incoerente dal punto di vista operativo e sbagliato dal punto di vista genetico.

Il quadro darwiniano standard:Genotipo Selezione naturale ora è messo in discussione da

complessità dei cammini di sviluppo che sono variabili in modo sistematico e costituiscono una delle molte fonti di vincoli interniruolo dell’imprinting genomico e dei fattori epigeneticiimpatto del cd rumore di sviluppo, termine che copre tutti i livelli, dalle singole cellule ai tessuti, il che rende anche i gemelli identici non del tutto identici

Ugo Fornari Ambrogio Pennati

Genetica ed evoluzione: il dibattito

Vari processi di alterazione chimica strettamente locali (tecnicamente chiamati metilazione, fosforilazione, acetilazione) normalmente hanno come obiettivo le proteine che compongono gli istoni, cioè le molte bobine ripetute attorno alle quali si avvolge il DNA nei cromosomi, formando la cosiddetta “cromatina”. L’effetto netto di queste onnipresenti e vitali modifiche chimiche nelle proteine che formano la cromatina è quello di esporre fisicamente i geni al meccanismo di elaborazione della cellula, attivarli od occultarli nel solchi della cromatina il che, rispettivamente, ne consente o ne impedisce l’espressione.

Singoli geni e forse interi genomi possono essere soggetti a molte di queste piccole, pervasive e cruciali modificazioni chimiche, durante lo sviluppo e poi per tutta la vita adulta. L’effetto di queste modificazioni di geni e genomi trasmesse dalla madre o dal padre costituisce quello che tecnicamente si definisce come imprinting parentale dei geni.

Evolvono le ontogenesi, non i geni e non gli adulti” (EVO-DEVO)

Gli effetti di queste modificazioni chimiche dei geni, che danno luogo a fenotipi differenti nonostante il DNA genetico sottostante sia identico, vengono studiati intensamente: ne è nato un nuovo settore di ricerca che ha preso il nome di EPIGENETICA (genoma come hardware, epigenetica come hardware)


Genetica ed evoluzione:il dibattito

Oggi è universalmente riconosciuto nel campo dei genetisti sperimentali che in natura le cose non sono mai semplici come in laboratorio, o in un'azienda agricola; la selezione naturale e tutto quello che succede, ed è difficile, spesso impossibile, ricostruire quale tratto sia stato selezionato naturalmente (se c'e un tratto selezionato) e "per" che cosa, in quanto distinto dai tratti che sono semplicemente “free rider” la nostra capacità di ricostruire le peculiarità della selezione naturale è estremamente limitata, per non dire di peggio. II caso enormemente più complesso dell'evoluzione delle specie multicellulari superiori, con tutto l'intrecciarsi di vincoli interni e interazioni fra geni, spesso rende impossibile la ricostruzione, a meno che i sistemi modello (specie attuali) possano essere manipolati geneticamente in un laboratorio e se ne possano trarre analogie forti con plausibili eventi evolutivi- Mary-Jane West-Eberhard, rappresentante di primo piano, si concentra sulla plasticità nello sviluppo e ci invita a considerare un tipo ben diverso di "ambientalismo": non quello tradizionale in cui un filtro di selezione onnipotente fa la cernita entro una variabilità genetica preesistente, ma un ambiente che avvia i cambiamenti genetici amplificando la plasticità dello sviluppo: II cambiamento nella frequenza dei tratti comporta l'accomodazione genetica della soglia o della possibilità di espressione di un tratto nuovo, un processo che segue anzichè dirigere il cambiamento fenotipico. Contrariamente alle convinzioni comuni .le novità avviate dall'ambiente possono avere un potenziale evolutivo maggiore di quelle indotte dalle mutazioni. Perciò i geni probabilmente sono più spesso gregari che leader, nel cambiamento evolutivo. Le differenze fra specie possono avere origine prima dell'isolamento riproduttivo e contribuire allo stesso processo di speciazione. Perciò la genetica della speciazione può trarre profitto da studi dei cambiamenti nell'espressione dei geni così come dei cambiamenti nella frequenza dei geni e nell'isolamento genetico […] Ne ricaviamo che l'idea stessa di che cosa costituisca un "ambiente" e delle relazioni fra fattori interni ed esterni nell'evoluzione ha bisogno di una drastica revisione.

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Genetica e psichiatria

L’ereditarietà varia a seconda dei disturbi

A dispetto della evidente base genetica delle comuni forme di psicopatologia, deve essere ripetuto come un mantra che ereditarietà non è sinonimo di inevitabilità, dato che anche i disturbi più ereditabili possono migliorare con trattamenti psicologici

A livello individuale i fattori genetici sono considerati come fattori che impongono limiti al grado di cambiamento possibile.



La psicopatologia è per sua natura quantitativa. La similarità delle stime del peso della ereditarietà trovata tra forme lievi ed estreme dello stesso disturbo, e l’analisi della popolazione generale e di campioni clinici dimostra che il disturbo esiste su un continuum di generica propensione. l’idea centrale è che il comportamento anormale si sviluppa a partire da quello normale, in contrasto con la precedente nozione che la psicopatologia si sviluppi indipendentemennte da tutti i comportamenti ed esista come condizione a sé stante che possa essere studiata e compresa senza riferimento al comportamento normale

L’eccezione sembra essere la schizofrenia: questo modello non è stato in grado di spiegare la relazione tra questo disturbo e le altre psicosi funzionali. Per esempio, la schizofrenia sembra essere etiologicamente distinta da forme meno severe di psicosi (ad esempio disturbi schizofreniformi, schizoaffettivi, o deliranti)



Il gioco reciproco tra gene è importante. Ereditare semplicemente un gene di liability o essere esposti a eventi momentanei spesso non conduce alla malattia mentale. Geni e ambiente si influenzano reciprocamente.

La ricerca originaria ha scarsa capacità di rilevare questi effetti, ma recenti progressi nei modelli statistici e di ricerca suggeriscono che questi effetti sono stati largamente sottostimati. Ad oggi sono disponibili solo pochi studi relativi a questi effetti, ma i risultati disponibili (personalità antisociale e trattamento genitoriale, etilismo e residenza urbana o rurale) sono eclatanti.

La nota particolare è che questi nuovi modelli forniscono gli strumenti per esplorare le interazioni ambiente-come-esperienza, che ad oggi hanno ricevuto poca attenzione



L’impatto di tali discussioni è enorme

L’ereditarietà varia con l’età. Essa generalmente crolla con l’aumento dell’età. Gli stessi fattori genetici sembrano giocare un ruolo su tutto l’arco della vita, ma la loro influenza sulla variabilità dei comportamenti si riduce nel tempo. L’eccezione sembra essere la schizofrenia

In generale, ci sono relativamente pochi studi sulla psicopatologia dell’adulto e la ricerca sull’effetto dell’età è largamente transdiagnostica. La maggior parte degli studi longitudinali di genetica comportamentale ad oggi si focalizza su infanti, bambini e giovani adolescenti



I risultati della genetica molecolare sono contraddittori. Non è emerso alcun chiaro consenso sulla collocazione di geni putativi o candidati

Questi dati evidenziano la limitatezza degli attuali fenotipi diagnostici psichiatrici per le analisi genetiche


L’equazione di kempel

pHK= R dove:il grado di probabilità p dell’ipotesi H dipende dalla sua capacità di resistenza R alla contro-ipotesi, e questa resistenza è a sua volta proporzionale alla quantità di informazioni K coerente con l’ipotesi medesima (Aspetti della Spiegazione Scientifica, Milano, il Saggiatore, 1986)

Citata da Giovanni Canzio (Consigliere Corte Cassazione) in “Prova scientifica, ricerca della verità e decisione giudiziaria nel processo penale come “Golden Standard”: “dove la massima estensione del fattore K e l’ampiezza del fattore R costituiscono l’asse portante della nevralgica operazione, diretta, mediante l’impiego delle varie forme di inferenza logica nella valutazione della prova, alla scelta decisionale più coerente e razionale


Una conclusione provvisoria

Alla luce di quanto soprariportato, è allo stato attuale possibile considerare supportata l’ipotesi che l’analisi genetica in psichiatria fornisca dati utili nel processo di decision making psicopatologico forense?

Sembrerebbe di no

Qual è, ad oggi, il rapporto rischio/beneficio di tale utilizzo?

Determinismo, libero arbitrio, folk psychology


Compatibilismo vs determinismo?


L’impatto sulla attribuzione di causalità

L’evidenza sperimentale supporta l’ipotesi che le persone siano intuitivamente libertarie. Il 90-95% della popolazione generale ritiene che il nostro universo sia indeterministico

A sorpresa, è stato riscontrato che le valutazioni di libertà e responsabilità da parte della popolazione sono influenzate non solo dalla natura degli agenti in gioco e dal loro mondo, cioè dalle specifiche caratteristiche della situazione sperimentalmente definita, ma anche dalla natura ipotetica del nostro proprio mondo. Più specificamente, quando sottoposta a test riguardo al formulare giudizi sulla libertà e sulla responsabilità, la gente formula risposte strettamente dipendenti da come lo scenario della situazione sperimentale è stato dipinto. Quando l’universo è descritto come esplicitamente non nostro e deterministico, la gente tende a giudicare gli agenti come meno liberi e responsabili rispetto a quando lo scenario è dipinto come nostro ed indeterministico.


Evoluzione della psicologia evoluzionistica

Gli psicologi evoluzionistici spesso ribadiscono il tema che i comportamenti adattativi sono guidati da processi inconsci al servizio della selezione genetica in organismi individuali. In certi casi, tuttavia, questo approccio può non cogliere con la necessaria accuratezza la complessità dell’evoluzione umana dato che esso tende ad ignorare il ruolo della coscienza nello stagliarsi dell’unicità della forme di adattamento umane. La coscienza viene qui definita come quella capacità, che sopravviene naturalmente, cognitivo-rappresentazionale che consente esplicite e riflessive valutazioni

Il pericolo consiste nella prematura o ingiustificata importazione di teorie neuroscientifiche nel sistema giudiziario allo scopo di supportare preesistenti nozioni di imputabilità o condanna.

Il rischio per le neuroscienze cognitive di fare danno a causa della scorretta applicazione è tanto elevato quanto lo è il suo potenziale di contribuire allo sviluppo di una giurisprudenza umana e scientificamente difendibile


Conclusioni

Sulla base di tali dati appare dimostrato che l’utilizzo dell’analisi genetica sul piano clinico non fornisce, allo stato attuale, informazioni rilevanti.

La valutazione della pericolosità sociale psichiatrica è una valutazione clinica con indubbie conseguenze sul piano prognostico . L’ analisi genetica, per le sue attuali caratteristiche strutturali e per le informazioni che oggi può fornire, non è in grado di prendere nella necessaria considerazione gli aspetti dinamico-evolutivi e trasformativi insiti nella nozione stessa di pericolosità sociale psichiatrica.


Conclusioni

L’utilizzo della analisi genetica, per come essa viene attualmente percepita dalla folk psychology, può però suscitare, sia negli utenti che negli operatori forensi, reazioni emotivo-cognitive ancestrali che possono influenzare il processo di decision making forense.

Va aggiunto che a tutt’oggi l’analisi genetica in ambito psicopatologico è primariamente focalizzata su tratti dimensionali e personologici più che sue entità nosografiche definite, e questo può essere in contrasto con il nostro ordinamento.


Conclusioni

Ciò può generare

Rischiosi corto-circuiti (psichiatria forense difensiva)

Riduzione della accuratezza della valutazione clinica

Aggravamento dello stigma sociale e conseguente peggioramento della prognosi (causalità circolare)

Eccessiva focalizzazione su aspetti personologici piuttosto che nosografici

Appiattimento della ricerca psicopatologico-forense sulla giurisprudenza esistente


UNA BANALE (?) CONCLUSIONE

”anche per il pensiero c’è un tempo per arare e un tempo per mietere. L. Wittgenstein.


Bibliografia di riferimento

1. Baumeister RF, Mele AR, Vohs KD: Free Will and Consciousness. How Might They Work? Oxford University press, 2010.

2. Bering JM, Shackelford TK The Causal Role of Consciousness: A Conceptual Addendum to Human Evolutionary Psychology. Review of General Psychology 2004, Vol. 8, No. 4, 227–248

3. Blaney PH, Millon T: Oxford Textbook of Psychopathology. Oxford University Press, 2009.

4. DiLalla Lisabeth F (ed): Behavior Genetics Principles. American Psychological Association, 2004.

5. Jang KL: The Behavioral Genetics of Psychopathology. A Clinical Guide. Lawrence Elbaum Associates, 2005, 2005 Mahwah, New Jersey London.

6. Kim Yong—Kyu: (ed):Handbook of Behavior Genetics. Springer, 2009.

7. Piattelli Palmarini m; Fodor J: Gli Errori di Darwin. Feltrinelli, 2010.

8. Platek SM, Keenan JP, and Todd K. Shackelford TK (des): Evolutionary Cognitive Neuroscience. The MIT Press, Cambridge, Massachusetts, London, England, 2007

9. Roskied A: Neuroscientific Challenges to free will and responsibility. Trends in Cognitive Sciences vol 10 No 9

10. Segelstrade U: Defenders of the Truth. The Sociobiology Debate. Oxford University Press, 2000.


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