Il ruolo della Fondazione e dei Presidi di Coordinamento

Regionale per le Coagulopatie e per le Anemie

M.Domenica CappelliniDipartimento di Medicina Interna

• Nel 2002, poco dopo la costituzione della rete regionale dei presidi, l’Ospedale Maggiore e gli Istituiti Clinici di Perfezionamento attraverso un censimento interno, identificarono, ognuno nel proprio ambito, gli specialisti esperti nella diagnosi e nel trattamento di soggetti con MR, sulla base delle di coorti di pazienti presi in carico negli anni precedenti.

UO con specifica tradizione per MR

• Medicina Interna• Ematologia• Centro Emofilia e Trombosi• Endocrinologia• Chirurgia generale 2• Immunologia• Neurologia• Neonatologia e Pediatria• Chirurgia pediatrica• Genetica Medica• Dermatologia• Gastroenterologia

Situazione della Situazione della ““neonataneonata””Fondazione Fondazione

(al giugno 2005(al giugno 2005))

PRESIDIOPRESIDIOMEDICI MALATTIEMEDICI MALATTIE

UNITA’ UNITA’ OPERATIVEOPERATIVE

OMOM 4444 205205 1212MAREMARE 1616 213213

Non ApplicabileNon Applicabile

77

TOTALETOTALE 6060 1919

164 164 trattate da un solo referente e 102 da due o tretrattate da un solo referente e 102 da due o tre

Percorso di revisione dell’ “accreditamento”

• Costruzione di un data-base complessivo• Identificazione delle malattie seguite da

due o piu’ specialisti (percorsi paralleli)• Collegamento età pediatrica-età adulta

(continuità assistenziale)• Cancellazione di malattie non piu’ seguite• Identificazione di nuove attività

Percorso di revisione dell’ “accreditamento”

Ai referenti è stato chiesto di:• condividere la stesura di un PDT per tutti

gli affetti della stessa MR;• identificare tutte le prestazioni sanitarie

impiegate per la diagnosi ed i farmaci utilizzati per il trattamento della specifica malattia, mettendo in evidenza le prestazioni non eseguibili presso la Fondazione.

Situazione della Fondazione Situazione della Fondazione allall’’aprile 2007aprile 2007

PRESIDIOPRESIDIO

MEDICI MALATTIEMEDICI MALATTIE

UNITA’ UNITA’ OPERATIVEOPERATIVE

OMOM 41 (41 (--3)3) 18 (+6)18 (+6)MAREMARE 22 (+6)22 (+6) 6 (6 (--1)1)

TOTALETOTALE 6363 262262 2424

178 178 seguite da un solo referente, 58 da due referenti, 20 da tre referenti e 6 da quattro referenti (!)

193

140

116 11198 90 83 83 80

48 4831 25 18 14 13 10 9 7 6 2

262

0

50

100

150

200

250

300

FOND

AZIO

NE O

MPM

RE

H CI

VILI

BS

HSR

MI

SACC

O M

I

S. P

AOLO

MI

SAN

MAT

TEO

PV

S. G

ERAR

DO

BEST

A M

I

NIGU

ARDA

MI

MON

DINO

PV

H RI

UNIT

I BG

AUXO

LOGI

CO M

I

H DI

LEC

CO

H CI

RCOL

O VA

S. C

ARLO

MI

G. P

INI M

I

H B.

ARS

IZIO

I. OS

PITA

LIER

I CR

H S.

GIU

SEPP

E M

I

I. TU

MOR

I MI

C. P

OMA

MN

H. M

AGG.

CRE

MA

n° m

alat

tie/

pres

idio

Presidi della rete regionale per le malattie rare

La Fondazione è riferimento per 262 malattie rare attraverso l’attività di 63 specialisti accreditati che operano in età pediatrica e in età adulta.

Coorti dei pazienti con una M.R.

0

20

40

60

80

100

120

140

2005 2006 2007

< 5050-100>100

anni

Numerosità dei pazienti seguiti

Si osserva l’incremento della numerosità dei pazienti affetti da una m.r. presi in carico, grazie alla continuità assistenziale e all’ applicazione dei percorsi

AVVIO DELLA REGISTRAZIONE ON-LINE

• Distribuzione della carta SISS agli specialisti

• Installazione postazioni• Breve corso di formazione• Avvio della registrzione on-line collegata al

registro regionale.

Percorsi Diagnostico-Terapeutici-Assistenziali come da richiesta regionale

Percorsi predisposti pressola Fondazione:- N. 17 già definiti- N. 4 in stesura

Impegno della Fondazione per le malattia rara

• Diagnosi (diagnosi tempestiva e corretta)• Adeguata informazione sulla natura della

malattia, sulla evoluzione e sulla prognosi• Assistenza e cura: da parte di medici esperti

della malattia• Aiuto psicologico per adattarsi alla patologia e

per realizzare il proprio progetto di vita• Condividere le necessità sanitarie e sociali con

altre persone che hanno simili problematiche

Diagnosi• Per tutte le malattie rare in carico alla Fondazione, nell’ambito

della struttura stessa ci sono le condizioni per la diagnosi:- biochimica- molecolare- clinica

• Non sempre si arriva alla diagnosi definitiva in tempi brevi:- mutazioni o alterazioni genetiche non note (ricerca)- eterogeneità fenotipica condizionata da geni modificatori

La diagnosi di MR per sé implica risorse cliniche e di laboratorio dedicate: Situazione attuale: laboratori di ricerca delle UO con condivisione diapparecchiatureFuturo prossimo: Istituto di Genetica Molecolare

Diagnosi Prenatale

• Presso la Fondazione è operativo il servizio di Diagnosi prenatale per tutte le patologie rare per le quali è fattibile

• 600 diagnosi prenatali/anno

Adeguata Informazione

• Servizio di Genetica Medica (Dr. F. Lalatta)

• Informazione diretta da parte del curante esperto

In programma:• Produzione di materiale informativo• Formazione del “paziente esperto”

Assistenza e cura

• Assistenza globale• Transizione dall’età pediatrica all’età

adulta• Offerta terapeutica

ApproccioApproccio globale: curare e prendersiglobale: curare e prendersi cura cura del soggetto con malattiadel soggetto con malattia rararara

Centro Trasfusionale

Cardiologo

Ortopedico

Otorino

Oculistica

Gastroenterologo

Endocrinologo

Operatore Operatore psicosocialepsicosociale

PersonalePersonaleNonNon--medicomedico

Dentista

Attività prioritarie

• Consolidamento della Rete interna degli specialisti dedicati alle MR

• Istituzione dei luoghi di cura dedicati e di corsie preferenziali per la sorveglianza della malattia

Assistenza e cura

• Assistenza globale• Transizione dall’età pediatrica all’età

adulta• Offerta terapeutica

Assistenza e cura

• Transizione dall’età pediatrica all’età adulta:- paziente- produrre conoscenze

• Modelli:- talassemia - malattie metaboliche

RAPPORTO CONLA MALATTIA

RAPPORTO CON LA FAMIGLIA

RAPPORTO CON LA SOCIETA’

RAPPORTO CONIL LAVORO

RAPPORTI AFFETTIVI

PrendersiPrendersi cura del soggetto cura del soggetto con malattiacon malattia rararara

Assistenza e cura

• Transizione dall’età pediatrica all’età adulta:- paziente- produrre conoscenze

• Modelli:- talassemia - malattie metaboliche

Complication-free survival of Italian TM patientsP

roba

bilit

y

0 5 10 15 20 25 300.00

0.25

0.50

0.75

1.00

70-74

75-79

80-84

85-97

P < 0.00005

Age at first complicationCappellini. Haematologica 2004

Assistenza e cura

• Assistenza globale• Transizione dall’età pediatrica all’età

adulta• Offerta terapeutica

Sperimentazioni approvateda gennaio 2005 a dicembre 2007

39

56

65

54

46

60

1

26

0

10

20

30

40

50

60

70

Studi spontaneiStudi sponsorizzatiStudi no profit

2005 2006 2007

55

26

9 84

10

10

20

30

40

50

60

1Tipo di fase

Nu

mer

o st

udi

app

rova

ti

Studi osservazionaliFase IIIFase IVFase IIUso compassionevoleProgetti di ricerca

2006

45

32

10

2 2 2

0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

50

1

Tipo di fase

Nu

me

ro s

tud

i a

pp

rova

ti

Studi osservazionaliFase IIIFase IIFase IVUso compassionevoleProgetti di ricerca

2005

70

36

25

12

4 3 20

10

20

30

40

50

60

70

80

1

Tipo di fase

Num

ero

stud

i app

rova

ti

Studi osservazionaliFase IIIFase IIFase IVProgetti di ricercaUso compassionevoleFase I

2007

RICERCARICERCA

DI BASEDI BASE FISIOPATOLOGICAFISIOPATOLOGICA PRECLINICAPRECLINICA CLINICACLINICAAA BB CC DD

CONOSCENZACONOSCENZA PRATICA CLINICAPRATICA CLINICA

TRASLAZIONALETRASLAZIONALE

Aiuto Psicologico

- Supporto psicologico in pediatria- Carente per gli adulti

Riflessioni sui bisogni del soggetto affetto da malattia rara

• Diagnosi (diagnosi tempestiva e corretta)• Adeguata informazione sulla natura della

malattia, sulla evoluzione e sulla prognosi• Assistenza e cura: da parte di medici esperti

della malattia • Aiuto psicologico per adattarsi alla patologia e

per realizzare il proprio progetto di vita• Condividere le necessità sanitarie e sociali con

altre persone che hanno simili problematiche

CONDIVISIONE

• In Fondazione sono presenti/accreditate 56 associazioni di pazienti di cui 26 dell’area materno/infantile

OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO,MANGIAGALLI e REGINA ELENAFONDAZIONE IRCCS di NATURA PUBBLICA

Direttore: Prof. P.M. MANNUCCI

Dipartimento di Medicina Interna e Specialità MedicheCentro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi BONOMI

Università degli Studi di Milano

Presidio di Coordinamento Regionale COAGULOPATIE Congenite

(Pre.Co.Re.Co.) (Decreto 6979/2006)

A.B. FEDERICI, E. SANTAGOSTINO, P.M. MANNUCCI

Progetto Triennale Finanziato dalla Regione Lombardia (2006-2009)

N. di pazienti con COAGULOPATIE congeniteseguiti dai Centri Lombardi al 31.12.2001

Tipo di Pazienti

Emofilia AEmofilia BAltre CoagulopatieM. di WillebrandDifetti piastriniciTotali (% Lombardia)

H. Brescia

3510153618

114 (6%)

PV S. Matteo

528125315

140 (7%)

Mi Niguarda

8514846416

263 (14%)

Mi Policlinico

7421307537856

1381 (73%)

Obiettivi previsti nel 1° anno1 Luglio 2006-30 Giugno 2007

• Verifica dei pazienti afferenti al Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi BONOMI identificati da RDG020, difetti ereditari della coagulazione

• Preparazione di un software adeguato ad inserire i datigià esistenti (EMOCARD) in uno spaziodedicato su EMONET, in accordo con il CRCC

Risultati raggiunti nel 1° anno1 Luglio 2006-30 Giugno 2007Definizione ed applicazione di percorsi diagnostici e terapeuticidei pazienti COAGULOPATICI, finalizzati alla preparazionedi piani terapeutici personalizzati per i pazienti afferenti alCentro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi BONOMI di Milano

26380

248591

Emofilia AEmofilia BM. di WillebrandPazienti totali

Tipo e numero di pazienti controllati al 30 Giugno 2007

Verifica dei piani terapeutici dei pazienti residenti in Lombardia

Preparazione di un Software integratoper la gestione del Registro

Organizzazione Registro Informatizzato utilizzando i sistemiEMOCARD (Centri Emofilia Italiani) edEMONET (Centri Trasfusionali della Lombardia)già in funzione mediante 2 flussi di trasporto datitra il Presidio di Coordinamento, Territorio e Regione.

Flusso da EMOCARD a EMONET e CRCC: Trasferimento dati essenziali dei pazienti, diagnosi di malattia, piani terapeutici.

Flusso da EMONET a EMOCARD: Trasferimento informazioni dagli Ospedali del territorio al Presidio di Coordinamento di Milano. In particolare i dati riguardantiutilizzo di emocomponenti-derivati e farmaci ricombinanti nel territorio

Programmi per il 2° anno1 Luglio 2007-30 Giugno 2008

Trasferimento dati da EMOCARD ad EMONET e controllodella correttezza ed uniformità delle diagnosi eseguite nei pazienti arruolati nel registro regionale.

Creazione di un Sito Web per le Coagulopatie Congenite,con possibilità di scaricare on-line le informazioni sulla diagnosi e trattamento da parte di medici e pazienti (con accessi controllati da password)

Diffusione del Registro Regionale delle Coagulopatie Congenite negli altri presidi della Lombardia.

Programmi per il 3° anno1 Luglio 2008-30 Giugno 2009

• Valutazione finale del numero e tipo di pazienti arruolatinel Registro Regionale COAGULOPATIE Congenite

• Preparazione di programmi di formazione del personale medico e paramedico ed aggiornamento degli operatori clinici e di laboratorio.

• Preparazione di programmi di valutazione (AUDIT) epianificazione dell’impiego dei fattori antiemofiliciplasmatici e recombinanti.

OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO,MANGIAGALLI e REGINA ELENAFONDAZIONE IRCCS di NATURA PUBBLICA

Direttore: Prof. MD Cappellini

Dipartimento di Medicina Interna e Specialità MedicheCentro Anemie Congenite

Università degli Studi di Milano

Presidio di Coordinamento Regionale per le Talassemie ed altre Emoglobinopatie

(Decreto 6979 del 21.06.06)

MD Cappellini, E. Cassinerio, L.Zanaboni

Progetto Triennale Finanziato dalla Regione Lombardia (2006-2009)

Censimento LombardiaConfronto 1996-2004

• 438 soggetti:– 224 femmine– 213 maschi

• 496 soggetti:– 260 femmine– 236 maschi

1996 2004

Diagnosi:313 con TM125 con TI

Diagnosi:349 con TM147 con TI

Età media:20.3 (range 1-40) per TM30.7 (range 2-77) per TI

Età media:25.9 (range 1-47) per TM35.8 (range 2-84) per TI

Distribuzione per provincia

Pavia

CremonaMantova Como

LodiBergamoLecco

Brescia

Varese

Milano

BresciaMantova

CremonaLecco

Bergamo

Varese

Milano

Talassemia Intermedia

Ccentro Anemie Congenite

Fondazione Policlinico, Mangiagalli

Regina Elena IRCCS

Talassemia Major

Ccentro Anemie CongeniteFondazione Policlinico, Mangiagalli

Regina Elena IRCCS

Distribuzione per Azienda Sanitaria

0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70%Milano Policlinico

MonzaMilano De Marchi

Paviamajorintermedia

0% 1% 2% 3% 4% 5%Brescia

Busto ArsizioRho

VareseBergamo

VizzoloLecco

LegnanoTradate

GallarateCremona

CremaSaronno

ComoAsola

Mantova C.Milano Niguarda

MontichiariMerate

GarbagnateLodi

Desio

Obiettivi previsti nel 1° annoLuglio 2006-Giugno 2007

• Identificazione dei Presidi di rete• Creazione di un registro regionale per le

sindromi talassemiche/emoglobinopatie• Creazione di un sito regionale informativo per le

talassemie/emoglobinopatie

Risultati raggiunti nel 1° anno

• Verifica del possesso da parte dei presidi di rete di documentata esperienza nella diagnosi e nella terapia delle anemie congenite

- Collaborazione, attraverso l’attività di consulenza e la condivisione delle linee guida attualmente riconosciute (Thalassemia International Federation) con vari centri:

Clinica Pediatrica De Marchi di Milano, UO di Pediatria dell’Ospedale di Busto Arsizio, UO di Pediatria dell’Ospedale di Tradate, Centro Trasfusionale di Cremona, Centro Trasfusionale dell’Ospedale di Circolo di Varese

• Pagina dedicata nell’ambito della pagina“malattie rare” sul sito web della Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena

• Inserimento dati nel sistema SISS (Registro Regionale)

Obiettivi previsti nel 2° annoLuglio 2007-Giugno 2008

• Diffusione del Registro Regionale ed implementazione di programmi di formazione del personale medico e paramedico

• Controllo correttezza e uniformità delle diagnosi eseguiti nei pazienti arruolati nel registro regionale

• Aggiornamento degli operatori clinici e di laboratorio nei Presidi della Regione Lombardia

• Valutazione dell’adeguatezza dell’assistenza globale del paziente talassemico

Risultati parziali del 2° anno

• Valutazione dell’adeguatezza dell’assistenza globale del paziente talassemico

- Stesura dei percorsi diagnostico terapeutici- Revisione e ristesura linee guida TIF (Pubblicate 2007)

• Aggiornamento degli operatori clinici e di laboratorio nei Presidi della Regione Lombardia

- organizzazione di un congresso, svoltosi a Milano su “Sovraccarico di ferro: aspetti clinici e terapia”- aggiornamento di operatori in collaborazione con

l’Associazione Talassemici e Drepanocitici Lombardi,

Obiettivi previsti nel 3° annoLuglio 2008-Giugno 2009

• Audit dei criteri di diagnosi e terapia delle talassemie/emoglobinopatie utilizzati nella rete dei presidi regionali

• Istituzione eimplementazione di un documento sanitari personale di follow-up clinico in accordo alle Linee Guida TIF

• Preparazione materiale informativo/divulgativo

Presidio di Coordinamento Regionale per le Talassemie ed altre Emoglobinopatie

(Decreto 6979 del 21.06.06)

• Miglioramento della qualità di vita- sviluppo di una nuova terapia ferro-chelante orale

• Miglioramento dell’approccio diagnostico per la prevenzione delle complicanze

- in collaboarzione con l’unità di cardiologia dell’Ospedale Niguarda abbiamo reso operativo un metodo di RNM cardiaca (T2*) per la quantizzazione del sovraccarico di ferro cardiaco

(certificato di validazione dal Brompton Hospital Londra)

• Personalizzazione della terapia ferro-chelante