RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE … · amb.neuropediatri a certificazione per...

COD.ESEN.

GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIDIO DI RETE RUOLI COORDINATORE BI COORDINATORE

RA0010 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

HANSEN MALATTIA DI

ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA 1

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;TERAPIA

Prof. MAGGI ENRICO


LYME MALATTIA DI AOU PISA-REUMATOLOGIA


Prof. MAGGI ENRICO


LYME MALATTIA DI ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA 1


Prof. MAGGI ENRICO


LYME MALATTIA DI ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE-REUMATOLOGIA


Prof. MAGGI ENRICO

RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA

CONTROLLO A LATERE Prof. AMUNNI GIANNI

RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU MEYER FIRENZE-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA


Prof. AMUNNI GIANNI

RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;TERAPIA

Prof. AMUNNI GIANNI

RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU SIENA-GENETICA MEDICA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI CLINICA;DIAGNOSI GENETICA

Prof. AMUNNI GIANNI

RB0010 TUMORI WILMS TUMORE DI AOU SIENA-PEDIATRIA


Prof. AMUNNI GIANNI

RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU MEYER FIRENZE-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;TERAPIA

Prof. AMUNNI GIANNI

RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA

Prof. AMUNNI GIANNI

RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU SIENA-GENETICA MEDICA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI GENETICA

Prof. AMUNNI GIANNI

RB0020 TUMORI RETINOBLASTOMA AOU SIENA-OFTALMOLOGIA


Prof. AMUNNI GIANNI

RB0050 TUMORI POLIPOSI FAMILIARE

AOU CAREGGI FIRENZE-CHIRURGIA


Prof. AMUNNI GIANNI


AOU CAREGGI FIRENZE-GENETICA MEDICA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;FOLLOW-UP

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI GENETICA

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU SIENA-GENETICA MEDICA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI CLINICA

Prof. AMUNNI GIANNI

RB0060 TUMORI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI

AOU CAREGGI FIRENZE-PNEUMOLOGIA 1

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;TERAPIA

Prof.ssa ROTTOLI PAOLA



CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;TERAPIA


RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NEL DM 279/2001

COD.ESEN.



AOU SIENA-MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE




FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-PNEUMOLOGIA

CONTROLLO;DIAGNOSI Prof.ssa ROTTOLI PAOLA

RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI

AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU CAREGGI FIRENZE-DIAGNOSTICA GENETICA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI



CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI CLINICA;DIAGNOSI GENETICA;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU CAREGGI FIRENZE-NEFROLOGIA

CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE


Prof. AMUNNI GIANNI


AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI GENETICA;FOLLOW-UP;TERAPIA

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU PISA-CHIRURGIA PLASTICA

CONTROLLO;DIAGNOSI Prof. AMUNNI GIANNI




Prof. AMUNNI GIANNI


AOU PISA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA


Prof. AMUNNI GIANNI


AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU PISA-PEDIATRIA AMB.NEUROPEDIATRIA


Prof. AMUNNI GIANNI


AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI




Prof. AMUNNI GIANNI



CONTROLLO Prof. AMUNNI GIANNI


AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE

CONTROLLO;DIAGNOSI;SCREENING NEONATALE

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE


Prof. AMUNNI GIANNI


AOU SIENA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU SIENA-PEDIATRIA


Prof. AMUNNI GIANNI

COD.ESEN.





Prof. AMUNNI GIANNI


ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLOGIA


Prof. AMUNNI GIANNI


ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA



ASL 2 OSPEDALE LUCCA-DERMATOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI


ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA



ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA-NEUROFISIOPATOLOGIA



ASL 8 OSPEDALE AREZZO-ENDOCRINOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI


ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA


Prof. AMUNNI GIANNI


IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA


Prof. AMUNNI GIANNI

RBG010 TUMORI NEUROFIBROMATOSI TIPO I


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI GENETICA;SCREENING NEONATALE

Prof. AMUNNI GIANNI



CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA

Prof. AMUNNI GIANNI



CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI



CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI



CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI GENETICA;SCREENING NEONATALE

Prof. AMUNNI GIANNI



CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI


AOU SIENA-PEDIATRIA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA

Prof. AMUNNI GIANNI

COD.ESEN.



ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-GENETICA MEDICA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI;DIAGNOSI GENETICA;SCREENING NEONATALE

Prof. AMUNNI GIANNI



CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA

Prof. AMUNNI GIANNI

RC0010 MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

DEFICIENZA DI ACTH



Prof. MANNELLI MASSIMO


KALLMANN SINDROME DI


DIAGNOSI GENETICA Prof. MANNELLI MASSIMO




CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA




AOU CAREGGI FIRENZE-GINECOLOGIA PEDIATRICA





AOU CAREGGI FIRENZE-MEDICINA DELLA SESSUALITÀ E ANDROLOGIA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA





CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA









AOU PISA-PEDIATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;TERAPIA

















COD.ESEN.



REIFENSTEIN SINDROME DI


CONTROLLO Prof. MANNELLI MASSIMO


REIFENSTEIN SINDROME DI


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI



PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA











AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA





AOU MEYER FIRENZE-GINECOLOGIA PEDIATRICA DIFETTI CONGENITI





AOU PISA-PEDIATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA









AOU SIENA-PEDIATRIA





ASL 1 OSPEDALE PEDIATRICO APUANO MASSA-PEDIATRIA





ASL 7 OSPEDALI RIUNITI VALDICHIANA MONTEPULCIANO-PEDIATRIA

CONTROLLO;DIAGNOSI;TERAPIA








LEPRECAUNISMO AOU SIENA-GENETICA MEDICA


Prof. DONZELLI GIAN PAOLO


LEPRECAUNISMO AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE



COD.ESEN.



WERNER SINDROME DI



Prof. FEDERICO ANTONIO


LIPODISTROFIA TOTALE





LIPODISTROFIA TOTALE





DERCUM MALATTIA DI


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO



DERCUM MALATTIA DI





CRIOGLOBULINEMIA MISTA

AOU CAREGGI FIRENZE-CENTRO MASVE


Prof. MAGGI ENRICO Prof. BOMBARDIERI STEFANO



AOU CAREGGI FIRENZE-GASTROENTEROLOGIA 1





AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI IMMUNOLOGICA;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA









AOU CAREGGI FIRENZE-REUMATOLOGIA





AOU PISA-IMMUNOALLERGOLOGIA





AOU PISA-REUMATOLOGIA





AOU SIENA-REUMATOLOGIA





ASL 1 OSPEDALE MASSA-REUMATOLOGIA



COD.ESEN.









ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE-REUMATOLOGIA





ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEFROLOGIA





ASL 4 OSPEDALE PRATO-REUMATOLOGIA





ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-REUMATOLOGIA




ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA

ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-DERMATOLOGIA

DIAGNOSI;FOLLOW-UP;TERAPIA

Prof. BOSI ALBERTO


WILSON MALATTIA DI



Prof.ssa DONATI MARIA ALICE



WILSON MALATTIA DI

AOU MEYER FIRENZE-EPATOLOGIA PEDIATRICA





WILSON MALATTIA DI

AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA

CONSULENZA GENETICA




WILSON MALATTIA DI

AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE





WILSON MALATTIA DI

AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA





WILSON MALATTIA DI


CONSULENZA GENETICA




WILSON MALATTIA DI






WILSON MALATTIA DI

ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-GASTROENTEROLOGIA




COD.ESEN.



WILSON MALATTIA DI

ASL 8 OSPEDALE AREZZO-GASTROENTEROLOGIA





WILSON MALATTIA DI






WILSON MALATTIA DI






IPOFOSFATASIA AOU SIENA-GENETICA MEDICA


Prof.ssa BRANDI MARIA LUISA


RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP




AOU MEYER FIRENZE-NEFROLOGIA






CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI GENETICA








AOU SIENA-CENTRO MALATTIE EREDITARIE DELLO SCHELETRO









CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI


CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI



CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI





ANGIOEDEMA EREDITARIO



Prof. MAGGI ENRICO


ANGIOEDEMA EREDITARIO



Prof. MAGGI ENRICO

COD.ESEN.



CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA



Prof. MAGGI ENRICO Prof.ssa ROTTOLI PAOLA








AOU PISA-MEDICINA INTERNA I AMB.IPERTENSIONI ENDOCRINE

CONTROLLO Prof. MAGGI ENRICO Prof.ssa ROTTOLI PAOLA








ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-GASTROENTEROLOGIA

CONTROLLO;FOLLOW-UP;TERAPIA




ASL 4 OSPEDALE PRATO-PNEUMOLOGIA




BEHÇET MALATTIA DI



Prof. BOMBARDIERI STEFANO

Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI




Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI



Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI




Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI




Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI




Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI

AOU SIENA-PEDIATRIA



Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI




Prof. MAGGI ENRICO

COD.ESEN.



BEHÇET MALATTIA DI




Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI




Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI




Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI

ASL 2 OSPEDALE CASTELNUOVO GARFAGNANA-MEDICINA GENERALE AMB.REUMATOLOGIA



Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI




Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI




Prof. MAGGI ENRICO


BEHÇET MALATTIA DI




Prof. MAGGI ENRICO

RCG010 MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

BARTTER SINDROME DI

ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-NEFROLOGIA




IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI







CONTROLLO A LATERE Prof. MANNELLI MASSIMO












IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA






AOU PISA-NEONATOLOGIA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;TERAPIA


COD.ESEN.








SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE





















CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA



















DIAGNOSI Prof. MANNELLI MASSIMO







POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI














COD.ESEN.









AOU CAREGGI FIRENZE-MEDICINA INTERNA

























AOU SIENA-PEDIATRIA









ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE





ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE


CONTROLLO CORRELATO



ALBINISMO (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI)


CONSULENZA GENETICA










CONSULENZA GENETICA







COD.ESEN.



ALCAPTONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI)












CONTROLLO;DIAGNOSI CLINICA








BIOTINIDASI DEFICIT (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI)


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;SCREENING NEONATALE;TERAPIA





CONTROLLO CORRELATO




AOU SIENA-PEDIATRIA




CISTINURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI)



Prof.ssa EGIDI FRANCESCA



DEFICIT NEUROTRASMETTITORI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI)















DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI


DIAGNOSI;FOLLOW-UP Prof.ssa DONATI MARIA ALICE




CONTROLLO;DIAGNOSI Prof.ssa DONATI MARIA ALICE

COD.ESEN.























AOU SIENA-PEDIATRIA









DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI)


CONTROLLO CORRELATO









AOU PISA OSPEDALE CISANELLO-AMBULATORIO TROMBOFILIA




FENILCHETONURIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI)


CONTROLLO CORRELATO










CONTROLLO CORRELATO




AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO A LATERE Prof.ssa DONATI MARIA ALICE

COD.ESEN.




AOU SIENA-DIETETICA MEDICA

CONTROLLO CORRELATO









AOU SIENA-PEDIATRIA






CONTROLLO CORRELATO





CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI



IPERFENILALANINEMIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI)

AOU CAREGGI FIRENZE-CARDIOLOGIA

CONTROLLO A LATERE Prof.ssa DONATI MARIA ALICE




CONTROLLO Prof.ssa DONATI MARIA ALICE







MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI)

AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1






















COD.ESEN.










AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO





AOU PISA-OTORINOLARINGOIATRIA-AUDIOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO





AOU SIENA-DIETETICA MEDICA

CONTROLLO CORRELATO











AOU SIENA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOLOGIA CLINICA






AOU SIENA-PEDIATRIA







CONTROLLO Prof. FEDERICO ANTONIO


COD.ESEN.















DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;TERAPIA




METILMALONICOACIDURIA





METILMALONICOACIDURIA


CONSULENZA GENETICA



OMOCISTINURIA AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE

SCREENING NEONATALE



ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI)


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;SCREENING NEONATALE;TERAPIA




AOU SIENA-PEDIATRIA









TIROSINEMIA (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI)





CITRULLINEMIA AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;SCREENING NEONATALE;TERAPIA



DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA




COD.ESEN.









AOU SIENA-PEDIATRIA









DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)



















AOU SIENA-PEDIATRIA





GLICOGENOSI (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI)



















AOU SIENA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOLOGIA CLINICA E NEUROFISIOLOGIA CLINICA





AOU SIENA-PEDIATRIA







CONTROLLO CORRELATO








COD.ESEN.



INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI)





ABETALIPOPROTEINA





ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III.







CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO





CONTROLLO Prof.ssa DONATI MARIA ALICE


DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERTASI

FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO-CENTRO RIFERIMENTO DISLIPIDEMIE EREDITARIE

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI BIOCHIMICA;DIAGNOSI CLINICA;DIAGNOSI GENETICA;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA


COD.ESEN.



DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA





DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE)






AOU PISA-EPATOLOGIA










AOU SIENA-PEDIATRIA




DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI (INCLUSI: DEFICIT DI CITOCROMO C-OSSIDASI; DEFICIT DELLA BETA-OSSIDAZIONE, ESCLUSO S.ZELLWEGER VD. RN1760)





DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI (INCLUSI: DEFICIT DI CITOCROMO C-OSSIDASI; DEFICIT DELLA BETA-OSSIDAZIONE, ESCLUSO S.ZELLWEGER VD. RN1760)





IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA




COD.ESEN.













IPOBETALIPOPROTEINEMIA





SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE)





SCAD DEFICIENCY (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE)





TANGIER MALATTIA DI


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;TERAPIA



XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE)


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI CLINICA;TERAPIA



XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE)

ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-NEUROLOGIA



DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI

















COD.ESEN.









FABRY MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI)
































CONTROLLO CORRELATO





AOU CAREGGI FIRENZE-STROKE UNIT E NEUROLOGIA



































GAUCHER MALATTIA DI (DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI)

AOU CAREGGI FIRENZE-AGENZIA PER L'EMOFILIA


Prof. MORFINI MASSIMO


COD.ESEN.





CONTROLLO;TERAPIA Prof. MORFINI MASSIMO










AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA





AOU PISA-PEDIATRIA CONTROLLO;TERAPIA Prof. MORFINI MASSIMO










AOU SIENA-PEDIATRIA





ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-MEDICINA INTERNA

CONTROLLO CORRELATO




NIEMANN PICK MALATTIA DI






NIEMANN PICK MALATTIA DI






MUCOLIPIDOSI AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE





MUCOLIPIDOSI AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE





MUCOLIPIDOSI AOU SIENA-PEDIATRIA





ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO

AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA


Prof. BOSI ALBERTO


ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO



Prof. BOSI ALBERTO

COD.ESEN.



EMOCROMATOSI EREDITARIA (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO)



Prof. BOSI ALBERTO





Prof. BOSI ALBERTO





Prof. BOSI ALBERTO



AOU PISA-EMATOLOGIA


Prof. BOSI ALBERTO





Prof. BOSI ALBERTO





Prof. BOSI ALBERTO





Prof. BOSI ALBERTO



AOU SIENA-PEDIATRIA


Prof. BOSI ALBERTO





Prof. BOSI ALBERTO



ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-SERVIZIO TRASFUSIONALE


Prof. BOSI ALBERTO





Prof. BOSI ALBERTO




CONTROLLO Prof. BOSI ALBERTO


SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA


DIAGNOSI Prof. BOSI ALBERTO


PORFIRIE AOU SIENA-DERMATOLOGIA



COD.ESEN.



PORFIRIE ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA 1




PORFIRIE ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-GASTROENTEROLOGIA

CONTROLLO CORRELATO;DIAGNOSI CLINICA



PORFIRIE ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA




DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE















AOU SIENA-PEDIATRIA









LESCH-NYHAN MALATTIA DI





AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI

AOU CAREGGI FIRENZE-AMBULATORIO AMILOIDOSI-NEFROLOGIA E MEDICINA INTERNA























COD.ESEN.



















ASL 8 OSPEDALE AREZZO-PNEUMOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO



HUNTER SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




MUCOPOLISACCARIDOSI


CONTROLLO CORRELATO




MUCOPOLISACCARIDOSI





MUCOPOLISACCARIDOSI






MUCOPOLISACCARIDOSI

AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO




MUCOPOLISACCARIDOSI


CONTROLLO CORRELATO




MUCOPOLISACCARIDOSI


CONSULENZA GENETICA




MUCOPOLISACCARIDOSI






MUCOPOLISACCARIDOSI

AOU SIENA-PEDIATRIA





MUCOPOLISACCARIDOSI





COD.ESEN.



MUCOPOLISACCARIDOSI






ISTIOCITOSI CRONICHE



Prof. MAGGI ENRICO Prof. AMUNNI GIANNI









CONTROLLO CORRELATO




AOU MEYER FIRENZE-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA
















CONTROLLO CORRELATO




AOU SIENA-PEDIATRIA






CONTROLLO A LATERE;TERAPIA





CONTROLLO CORRELATO



AGAMMAGLOBULINEMIA



Prof. MAGGI ENRICO


DI GEORGE SINDROME DI (IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE)



Prof. MAGGI ENRICO




CONSULENZA GENETICA

Prof. MAGGI ENRICO

COD.ESEN.





CONTROLLO Prof. MAGGI ENRICO



AOU MEYER FIRENZE-IMMUNOLOGIA


Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO




Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO



ASL 7 OSPEDALI RIUNITI VALDICHIANA MONTEPULCIANO-PEDIATRIA

CONTROLLO;TERAPIA Prof. MAGGI ENRICO




CONTROLLO;TERAPIA Prof. MAGGI ENRICO


IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE



Prof. MAGGI ENRICO




CONTROLLO Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO




Prof. MAGGI ENRICO

RD0010 MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

SINDROME EMOLITICO UREMICA



Prof. BOSI ALBERTO Prof.ssa EGIDI FRANCESCA






COD.ESEN.




ASL 2 OSPEDALE LUCCA-NEFROLOGIA E DIALISI









EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA



Prof. BOSI ALBERTO


EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

AOU PISA-EMATOLOGIA


Prof. BOSI ALBERTO


PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE



Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO


NEUTROPENIA CICLICA



Prof. BOSI ALBERTO


NEUTROPENIA CICLICA


CONTROLLO CORRELATO

Prof. BOSI ALBERTO


NEUTROPENIA CICLICA


CONTROLLO CORRELATO

Prof. BOSI ALBERTO


NEUTROPENIA CICLICA



Prof. BOSI ALBERTO


NEUTROPENIA CICLICA



Prof. BOSI ALBERTO


MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA



Prof. BOSI ALBERTO

RDG010 MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI



Prof. BOSI ALBERTO




DIAGNOSI;TERAPIA Prof. BOSI ALBERTO





Prof. BOSI ALBERTO


ANEMIE EREDITARIE



Prof. BOSI ALBERTO


ANEMIE EREDITARIE



Prof. BOSI ALBERTO

COD.ESEN.



ANEMIE EREDITARIE

AOU PISA-EMATOLOGIA


Prof. BOSI ALBERTO


ANEMIE EREDITARIE



Prof. BOSI ALBERTO


ANEMIE EREDITARIE


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP

Prof. BOSI ALBERTO


BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI



Prof. BOSI ALBERTO


BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI



Prof. BOSI ALBERTO


FANCONI ANEMIA DI



Prof. BOSI ALBERTO


FANCONI ANEMIA DI




FAVISMO AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA


Prof. BOSI ALBERTO


FAVISMO AOU MEYER FIRENZE-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA


Prof. BOSI ALBERTO


FAVISMO AOU PISA-EMATOLOGIA


Prof. BOSI ALBERTO


FAVISMO AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA


Prof. BOSI ALBERTO


FAVISMO AOU SIENA-GENETICA MEDICA



FAVISMO ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-MEDICINA INTERNA


Prof. BOSI ALBERTO


SFEROCITOSI EREDITARIA



Prof. BOSI ALBERTO





Prof. BOSI ALBERTO



AOU PISA-EMATOLOGIA


Prof. BOSI ALBERTO





Prof. BOSI ALBERTO


TALASSEMIE AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA


Prof. BOSI ALBERTO


TALASSEMIE AOU MEYER FIRENZE-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA


Prof. BOSI ALBERTO


TALASSEMIE AOU PISA-EMATOLOGIA


Prof. BOSI ALBERTO


TALASSEMIE AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA


Prof. BOSI ALBERTO


TALASSEMIE AOU SIENA-GENETICA MEDICA


Prof. BOSI ALBERTO


TALASSEMIE ASL 8 OSPEDALE VALDARNO-PEDIATRIA


Prof. BOSI ALBERTO


DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE





DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE




COD.ESEN.









AOU PISA OSPEDALE CISANELLO-AMBULATORIO TROMBOFILIA

CONTROLLO;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;TERAPIA




AOU PISA-EMATOLOGIA











CONTROLLO;DIAGNOSI CLINICA;TERAPIA













DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI

AOU PISA-EMATOLOGIA




EMOFILIA A AOU CAREGGI FIRENZE-AGENZIA PER L'EMOFILIA




EMOFILIA A AOU CAREGGI FIRENZE-DIAGNOSTICA GENETICA




EMOFILIA A AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA




EMOFILIA B AOU MEYER FIRENZE-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA




EMOFILIA B AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA




EMOFILIA B ASL 7 OSPEDALI RIUNITI VALDICHIANA MONTEPULCIANO-PEDIATRIA




VON WILLEBRAND MALATTIA DI





PIASTRINOPATIE EREDITARIE




Prof. BOSI ALBERTO


PIASTRINOPATIE EREDITARIE




Prof. BOSI ALBERTO

RF0010 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

ALPERS MALATTIA DI


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI BIOCHIMICA;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;TERAPIA

Prof. GUERRINI RENZO



ALPERS MALATTIA DI


CONTROLLO;FOLLOW-UP




KEARNS-SAYRE SINDROME DI


DIAGNOSI;FOLLOW-UP Prof. FEDERICO ANTONIO


KEARNS-SAYRE SINDROME DI




COD.ESEN.



LEIGH MALATTIA DI AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE





LEIGH MALATTIA DI IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;TERAPIA




RETT SINDROME DI AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO

CONTROLLO CORRELATO




RETT SINDROME DI AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE





RETT SINDROME DI AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE





RETT SINDROME DI AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA





RETT SINDROME DI AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA





RETT SINDROME DI AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA

CONTROLLO A LATERE Prof. GUERRINI RENZO



RETT SINDROME DI AOU PISA-PEDIATRIA AMB.NEUROPEDIATRIA





RETT SINDROME DI AOU SIENA-GENETICA MEDICA





RETT SINDROME DI AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE





RETT SINDROME DI AOU SIENA-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE





RETT SINDROME DI AOU SIENA-PEDIATRIA





RETT SINDROME DI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE





RETT SINDROME DI ASL 2 OSPEDALE LUCCA-NEUROLOGIA

CONTROLLO;FOLLOW-UP




RETT SINDROME DI ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA

CONTROLLO;FOLLOW-UP




RETT SINDROME DI ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA

CONTROLLO;FOLLOW-UP




RETT SINDROME DI IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;TERAPIA




ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA




COD.ESEN.



EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA







AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO











AOU SIENA-PEDIATRIA













CONTROLLO;TERAPIA Prof. GUERRINI RENZO



COREA DI HUNTINGTON





COREA DI HUNTINGTON





COREA DI HUNTINGTON

AOU CAREGGI FIRENZE-NEURORIABILITAZIONE PRECOCE




COREA DI HUNTINGTON





COREA DI HUNTINGTON





COREA DI HUNTINGTON

AOU SIENA-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE

DIAGNOSI Prof. FEDERICO ANTONIO


COREA DI HUNTINGTON





COREA DI HUNTINGTON





COREA DI HUNTINGTON





COREA DI HUNTINGTON





COREA DI HUNTINGTON

ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-NEUROLOGIA



COREA DI HUNTINGTON

ASL 2 OSPEDALE LUCCA-NEUROLOGIA



COD.ESEN.



COREA DI HUNTINGTON





COREA DI HUNTINGTON





COREA DI HUNTINGTON





COREA DI HUNTINGTON





COREA DI HUNTINGTON

ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-NEUROLOGIA




DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA













AOU PISA-NEURORIABILITAZIONE



































SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
















AOU CAREGGI FIRENZE-TERAPIA INTENSIVA PNEUMOLOGICA E FISIOPATOLOGIA TORACICA

CONTROLLO CORRELATO




AOU PISA OSPEDALE CISANELLO-PNEUMOLOGIA








COD.ESEN.




















CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA





























ASL 6 OSPEDALE LIVORNO-NEUROLOGIA














SCLEROSI LATERALE PRIMARIA






























ADRENOLEUCODISTROFIA

















COD.ESEN.




AOU SIENA-PEDIATRIA







CONTROLLO CORRELATO




LENNOX GASTAUT SINDROME DI
















AOU SIENA-PEDIATRIA
















CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;TERAPIA



WEST SINDROME DI




WEST SINDROME DI


CONTROLLO Prof. GUERRINI RENZO


WEST SINDROME DI





WEST SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO



WEST SINDROME DI

AOU PISA-OCULISTICA



WEST SINDROME DI





WEST SINDROME DI





WEST SINDROME DI





WEST SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA




WEST SINDROME DI


CONTROLLO Prof. GUERRINI RENZO


WEST SINDROME DI




COD.ESEN.



NARCOLESSIA AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA





NARCOLESSIA AOU PISA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA





NARCOLESSIA AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE





NARCOLESSIA AOU SIENA-PEDIATRIA





NARCOLESSIA ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI-NEUROLOGIA





NARCOLESSIA ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA





NARCOLESSIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA





NARCOLESSIA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-GENETICA MEDICA

CONSULENZA GENETICA




MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI



Prof. MAGGI ENRICO




CONSULENZA GENETICA

Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO


STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI












































COD.ESEN.








POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE


TERAPIA Prof. FEDERICO ANTONIO





























CONSULENZA GENETICA
















































EATON-LAMBERT SINDROME DI











AOU PISA-AMBULATORIO PER LA MIASTENIA GRAVE (DIP.CARDIOTORACICO)



COD.ESEN.





CONTROLLO CORRELATO


















VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE


DIAGNOSI GENETICA Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO



AOU SIENA-OFTALMOLOGIA


Prof. MENCHINI UGO


EALES MALATTIA DI AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE

CONTROLLO CORRELATO

Prof. MENCHINI UGO


EMERALOPIA CONGENITA







Prof. MENCHINI UGO




CONSULENZA GENETICA

Prof. MENCHINI UGO


OGUCHI SINDROME DI


CONSULENZA GENETICA

Prof. MENCHINI UGO


COGAN SINDROME DI



Prof. MAGGI ENRICO


COGAN SINDROME DI



Prof. MAGGI ENRICO


COGAN SINDROME DI



Prof. MAGGI ENRICO


CHERATOCONO AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE

CONTROLLO CORRELATO

Prof. MENCHINI UGO


CHERATOCONO AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA


Prof. MENCHINI UGO


CHERATOCONO AOU PISA-OCULISTICA


Prof. MENCHINI UGO


CHERATOCONO AOU SIENA-GENETICA MEDICA



CHERATOCONO AOU SIENA-OCULISTICA


Prof. MENCHINI UGO


CHERATOCONO ASL 2 OSPEDALE LUCCA-OCULISTICA


Prof. MENCHINI UGO

COD.ESEN.



CHERATOCONO ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-OCULISTICA


Prof. MENCHINI UGO


CHERATOCONO ASL 8 OSPEDALE AREZZO-OCULISTICA


Prof. MENCHINI UGO


ATROFIA OTTICA DI LEBER






CONTROLLO CORRELATO

Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO

RFG010 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

AICARDI-GOUTIERES S. DI






AICARDI-GOUTIERES S. DI






ALEXANDER MALATTIA DI


CONTROLLO CORRELATO




ALEXANDER MALATTIA DI






AUSTIN, SINDROME DI






KRABBE MALATTIA DI






KRABBE MALATTIA DI






KRABBE MALATTIA DI






LEUCODISTROFIA METACROMATICA


DIAGNOSI BIOCHIMICA;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP




LEUCODISTROFIE AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE





LEUCODISTROFIE AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE





LEUCODISTROFIE AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO



COD.ESEN.



LEUCODISTROFIE AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE





LEUCODISTROFIE AOU SIENA-PEDIATRIA





LEUCODISTROFIE ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA





LEUCODISTROFIE IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA

DIAGNOSI BIOCHIMICA;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP




PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI






CEROIDO-LIPOFUSCINOSI













AOU SIENA-PEDIATRIA











GANGLIOSIDOSI AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE





GANGLIOSIDOSI AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE





GANGLIOSIDOSI AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE





GANGLIOSIDOSI AOU SIENA-PEDIATRIA





GANGLIOSIDOSI IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI BIOCHIMICA;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;TERAPIA




ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE





ATASSIA DI FRIEDREICH (MALATTIE SPINOCEREBELLARI)



COD.ESEN.

































ATASSIA PERIODICA





ATASSIA TELEANGECTASICA





ATASSIA TELEANGECTASICA





DEFICIT VIT. E (MALATTIE SPINOCEREBELLARI)





DEFICIT VIT. E (MALATTIE SPINOCEREBELLARI)





DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI CLINICA



DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES





MALATTIE SPINOCEREBELLARI
























COD.ESEN.


















































DIAGNOSI GENETICA Prof. FEDERICO ANTONIO












MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI





MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI





PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA





























COD.ESEN.
















ATROFIE MUSCOLARI SPINALI



















AOU CAREGGI FIRENZE-TERAPIA INTENSIVA PNEUMOLOGICA E FISIOPATOLOGIA TORACICA












































































KENNEDY MALATTIA DI






KENNEDY MALATTIA DI






KENNEDY MALATTIA DI





COD.ESEN.



KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI






CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI



























CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI CLINICA;DIAGNOSI GENETICA













MALATTIA DI REFSUM





NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE





NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTOMATICA


CONSULENZA GENETICA



NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTOMATICA


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;FOLLOW-UP;TERAPIA



NEUROPATIA TOMACULARE





















AOU SIENA-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE



NEUROPATIE EREDITARIE














COD.ESEN.





























AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO



















AOU SIENA-PEDIATRIA






















































MIOPATIA CENTRAL CORE











COD.ESEN.









MIOPATIA CENTRONUCLEARE






MIOPATIA NEMALINICA






MIOPATIA NEMALINICA






MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

























AOU SIENA-FISIOPATOLOGIA E RIABILITAZIONE RESPIRATORIA

CONTROLLO CORRELATO























AOU SIENA-PEDIATRIA






ASL 2 OSPEDALE LUCCA-NEUROLOGIA























BECKER DISTROFIA DI





BECKER DISTROFIA DI






BECKER DISTROFIA DI






BECKER DISTROFIA DI





COD.ESEN.



BECKER DISTROFIA DI






BECKER DISTROFIA DI






BECKER DISTROFIA DI






DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE






DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE


FOLLOW-UP Prof. FEDERICO ANTONIO



DISTROFIE MUSCOLARI


CONTROLLO A LATERE Prof. FEDERICO ANTONIO



DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI


CONTROLLO CORRELATO




DISTROFIE MUSCOLARI

AOU PISA-PEDIATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI




DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;TERAPIA



COD.ESEN.



DISTROFIE MUSCOLARI

AOU SIENA-PEDIATRIA





DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI






DISTROFIE MUSCOLARI





DUCHENNE DISTROFIA DI


CONSULENZA GENETICA












CONTROLLO CORRELATO


































LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI






DISTROFIE MIOTONICHE














CONTROLLO CORRELATO












CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP















COD.ESEN.




AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO






CONTROLLO CORRELATO























AOU SIENA-PEDIATRIA NEONATALE















































CONSULENZA GENETICA















STEINERT MALATTIA DI




































THOMSEN MALATTIA DI





COD.ESEN.



VON EULENBURG MALATTIA DI






PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE

























DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE


CONTROLLO A LATERE Prof. MENCHINI UGO





















Prof. MENCHINI UGO









Prof. MENCHINI UGO




CONTROLLO CORRELATO

Prof. MENCHINI UGO




CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;COORDINAMENTO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;TERAPIA

Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO




CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;COORDINAMENTO;DIAGNOSI;TERAPIA

Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO




CONSULENZA GENETICA

Prof. MENCHINI UGO





COD.ESEN.




AOU PISA-OCULISTICA


Prof. MENCHINI UGO




CONTROLLO CORRELATO

Prof. MENCHINI UGO













Prof. MENCHINI UGO




CONTROLLO CORRELATO

Prof. MENCHINI UGO




CONTROLLO CORRELATO

Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO



ASL 8 OSPEDALE AREZZO-OCULISTICA


Prof. MENCHINI UGO

RG0030 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

POLIARTERITE NODOSA





KAWASAKI SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO














AOU PISA-PEDIATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;TERAPIA




AOU SIENA-PEDIATRIA









CHURG-STRAUSS SINDROME DI














COD.ESEN.









AOU PISA OSPEDALE CISANELLO-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA



































ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-REUMATOLOGIA














GOODPASTURE SINDROME DI





GOODPASTURE SINDROME DI





GRANULOMATOSI DI WEGENER



















COD.ESEN.















CONTROLLO CORRELATO























ARTERITE A CELLULE GIGANTI






















TERAPIA Prof. MAGGI ENRICO Prof. BOMBARDIERI STEFANO




































COD.ESEN.



TAKAYASU MALATTIA DI



































TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA





















AOU SIENA-PEDIATRIA










ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-PNEUMOLOGIA



RGG010 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA





COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA





MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE














COD.ESEN.



PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA














RI0010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE

ACALASIA AOU CAREGGI FIRENZE-GASTROENTEROLOGIA 1


Prof. MARCHI SANTINO


ACALASIA AOU PISA-CHIRURGIA ESOFAGO




ACALASIA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA




ACALASIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-GASTROENTEROLOGIA




ACALASIA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-GASTROENTEROLOGIA




ACALASIA ASSOCIATA ASINDROMI





ACALASIA PURA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-GASTROENTEROLOGIA




GASTROENTERITE EOSINOFILA















COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE











AOU PISA-PEDIATRIA SEZ.GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA














SPRUE CELIACA AOU CAREGGI FIRENZE-GASTROENTEROLOGIA 1




SPRUE CELIACA AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI

CONTROLLO CORRELATO


COD.ESEN.



SPRUE CELIACA AOU MEYER FIRENZE-GASTROENTEROLOGIA




SPRUE CELIACA AOU PISA-EPATOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO



SPRUE CELIACA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA




SPRUE CELIACA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA E MALATTIE DEL RICAMBIO




SPRUE CELIACA AOU PISA-PEDIATRIA SEZ.GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA




SPRUE CELIACA AOU SIENA-DIETETICA MEDICA

CONTROLLO Prof. MARCHI SANTINO


SPRUE CELIACA AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO



SPRUE CELIACA AOU SIENA-GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA DIGESTIVA




SPRUE CELIACA AOU SIENA-PEDIATRIA




SPRUE CELIACA ASL 1 OSPEDALE MASSA-GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA DIGESTIVA




SPRUE CELIACA ASL 1 OSPEDALE MASSA-REUMATOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO



SPRUE CELIACA ASL 1 OSPEDALE PEDIATRICO APUANO MASSA-PEDIATRIA SEZ.GASTROENTEROLOGIA




SPRUE CELIACA ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E ALLERGOLOGIA CLINICA




SPRUE CELIACA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-GASTROENTEROLOGIA




SPRUE CELIACA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-GASTROENTEROLOGIA




SPRUE CELIACA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-PEDIATRIA




SPRUE CELIACA ASL 2 OSPEDALE LUCCA-MEDICINA INTERNA




SPRUE CELIACA ASL 2 OSPEDALE LUCCA-PEDIATRIA




SPRUE CELIACA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-GASTROENTEROLOGIA




SPRUE CELIACA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-MEDICINA INTERNA 1

FOLLOW-UP;TERAPIA Prof. MARCHI SANTINO


SPRUE CELIACA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-PEDIATRIA SEZ.GASTROENTEROLOGIA




SPRUE CELIACA ASL 4 OSPEDALE PRATO-GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA DIGESTIVA



COD.ESEN.



SPRUE CELIACA ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA-PEDIATRIA SEZ.GASTROENTEROLOGIA




SPRUE CELIACA ASL 6 OSPEDALE LIVORNO-GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA DIGESTIVA




SPRUE CELIACA ASL 7 OSPEDALI RIUNITI VALDICHIANA MONTEPULCIANO-PEDIATRIA




SPRUE CELIACA ASL 8 OSPEDALE AREZZO-GASTROENTEROLOGIA




SPRUE CELIACA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-GENETICA MEDICA

CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO CORRELATO



SPRUE CELIACA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-PEDIATRIA




LINFANGECTASIA INTESTINALE





LINFANGECTASIA INTESTINALE




RJ0010 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO















FIBROSI RETROPERITONEALE
















AOU PISA-UROLOGIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;TERAPIA





CONTROLLO CORRELATO








CISTITE INTERSTIZIALE




COD.ESEN.




AOU CAREGGI FIRENZE-UROLOGIA

CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;TERAPIA




AOU PISA-UROLOGIA DIAGNOSI Prof.ssa EGIDI FRANCESCA



AOU SIENA-UROLOGIA



RL0020 MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

DERMATITE ERPETIFORME


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI CLINICA;DIAGNOSI IMMUNOLOGICA;FOLLOW-UP;TERAPIA

Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO



ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO



ASL 4 OSPEDALE PRATO-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGO AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI

CONTROLLO;TERAPIA Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGO AOU SIENA-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGO ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA 1


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGO ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGO ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGO ASL 2 OSPEDALE LUCCA-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGO ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGO ASL 4 OSPEDALE PRATO-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGO ASL 4 OSPEDALE PRATO-REUMATOLOGIA

CONTROLLO;TERAPIA Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGO ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGOIDE BOLLOSO



Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGOIDE BOLLOSO

AOU SIENA-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGOIDE BOLLOSO


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI IMMUNOLOGICA;FOLLOW-UP;TERAPIA

Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGOIDE BOLLOSO

ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO

COD.ESEN.



PEMFIGOIDE BOLLOSO

ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGOIDE BOLLOSO



Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGOIDE BOLLOSO



Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGOIDE BOLLOSO



Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGOIDE BOLLOSO


CONTROLLO Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGOIDE BOLLOSO

ASL 6 OSPEDALE LIVORNO-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGOIDE BOLLOSO

ASL 8 OSPEDALE AREZZO-DERMATOLOGIA


Prof. FABBRI PAOLO


PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE



Prof. FABBRI PAOLO




CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI IMMUNOLOGICA;FOLLOW-UP;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA

Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO


LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS

AOU PISA-UROLOGIA UNIVERSITARIA


Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO

RM0010 MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

DERMATOMIOSITE AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI




DERMATOMIOSITE AOU CAREGGI FIRENZE-REUMATOLOGIA




DERMATOMIOSITE AOU PISA-IMMUNOALLERGOLOGIA




DERMATOMIOSITE AOU PISA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA




DERMATOMIOSITE AOU PISA-PEDIATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;TERAPIA


COD.ESEN.



DERMATOMIOSITE AOU PISA-REUMATOLOGIA




DERMATOMIOSITE AOU SIENA-DERMATOLOGIA




DERMATOMIOSITE AOU SIENA-MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE




DERMATOMIOSITE AOU SIENA-PEDIATRIA




DERMATOMIOSITE AOU SIENA-REUMATOLOGIA




DERMATOMIOSITE ASL 1 OSPEDALE MASSA-REUMATOLOGIA




DERMATOMIOSITE ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA 1




DERMATOMIOSITE ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE-REUMATOLOGIA




DERMATOMIOSITE ASL 4 OSPEDALE PRATO-DERMATOLOGIA




DERMATOMIOSITE ASL 4 OSPEDALE PRATO-REUMATOLOGIA




DERMATOMIOSITE ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA




DERMATOMIOSITE ASL 8 OSPEDALE AREZZO-REUMATOLOGIA




DERMATOMIOSITE ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-REUMATOLOGIA




POLIMIOSITE AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI




POLIMIOSITE AOU CAREGGI FIRENZE-REUMATOLOGIA




POLIMIOSITE AOU PISA-IMMUNOALLERGOLOGIA




POLIMIOSITE AOU PISA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA




POLIMIOSITE AOU PISA-REUMATOLOGIA



COD.ESEN.



POLIMIOSITE AOU SIENA-MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE




POLIMIOSITE AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE




POLIMIOSITE AOU SIENA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOLOGIA CLINICA




POLIMIOSITE AOU SIENA-REUMATOLOGIA




POLIMIOSITE ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE-REUMATOLOGIA




POLIMIOSITE ASL 12 OSPEDALE VERSILIA-REUMATOLOGIA




POLIMIOSITE ASL 4 OSPEDALE PRATO-REUMATOLOGIA




POLIMIOSITE ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA




POLIMIOSITE ASL 8 OSPEDALE AREZZO-REUMATOLOGIA




CONNETTIVITE MISTA





CONNETTIVITE MISTA





CONNETTIVITE MISTA





CONNETTIVITE MISTA




CONNETTIVITE MISTA





CONNETTIVITE MISTA


CONSULENZA GENETICA



CONNETTIVITE MISTA





CONNETTIVITE MISTA





CONNETTIVITE MISTA





CONNETTIVITE MISTA




COD.ESEN.



CONNETTIVITE MISTA





CONNETTIVITE MISTA





CONNETTIVITE MISTA





CONNETTIVITE MISTA

ASL 8 OSPEDALE AREZZO-REUMATOLOGIA




CONNETTIVITE MISTA





FASCITE EOSINOFILA





FASCITE EOSINOFILA





FASCITE EOSINOFILA





FASCITE EOSINOFILA





FASCITE EOSINOFILA





FASCITE EOSINOFILA





FASCITE EOSINOFILA





FASCITE EOSINOFILA





FASCITE EOSINOFILA





POLICONDRITE AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI


Prof. MAGGI ENRICO


POLICONDRITE AOU CAREGGI FIRENZE-REUMATOLOGIA


Prof. MAGGI ENRICO


POLICONDRITE AOU PISA-IMMUNOALLERGOLOGIA


Prof. MAGGI ENRICO


POLICONDRITE AOU PISA-REUMATOLOGIA


Prof. MAGGI ENRICO


POLICONDRITE AOU SIENA-REUMATOLOGIA


Prof. MAGGI ENRICO


POLICONDRITE ASL 1 OSPEDALE MASSA-REUMATOLOGIA


Prof. MAGGI ENRICO

COD.ESEN.



POLICONDRITE ASL 10 OSPEDALE TORREGALLI FIRENZE-REUMATOLOGIA


Prof. MAGGI ENRICO

RMG010 MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE






























AOU SIENA-PEDIATRIA

























ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-MEDICINA INTERNA

































COD.ESEN.







RN0010 MALFORMAZIONI CONGENITE

ARNOLD-CHIARI SINDROME DI



















AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA PREVENTIVA











AOU PISA-PEDIATRIA CONTROLLO;DIAGNOSI Prof. FEDERICO ANTONIO










AOU SIENA-PEDIATRIA







CONTROLLO;DIAGNOSI Prof. FEDERICO ANTONIO


























MICROCEFALIA AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA

CONTROLLO A LATERE Prof. FEDERICO ANTONIO



MICROCEFALIA AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE





MICROCEFALIA AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA





MICROCEFALIA AOU PISA-NEONATOLOGIA




MICROCEFALIA AOU SIENA-GENETICA MEDICA





MICROCEFALIA AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE





MICROCEFALIA AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE





MICROCEFALIA AOU SIENA-PEDIATRIA




COD.ESEN.



AGENESIA CEREBELLARE













AOU SIENA-PEDIATRIA





JOUBERT SINDROME DI






JOUBERT SINDROME DI






JOUBERT SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




JOUBERT SINDROME DI






JOUBERT SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA





JOUBERT SINDROME DI






JOUBERT SINDROME DI






LISSENCEFALIA AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE




LISSENCEFALIA AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA




LISSENCEFALIA AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA




LISSENCEFALIA AOU SIENA-GENETICA MEDICA




LISSENCEFALIA AOU SIENA-PEDIATRIA




OLOPROSENCEFALIA


CONTROLLO CORRELATO



OLOPROSENCEFALIA





OLOPROSENCEFALIA





OLOPROSENCEFALIA

AOU SIENA-PEDIATRIA




OLOPROSENCEFALIA





AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI


CONSULENZA GENETICA

Prof. MENCHINI UGO

COD.ESEN.






Prof. MENCHINI UGO



AOU SIENA-PEDIATRIA

CONTROLLO;DIAGNOSI Prof. MENCHINI UGO


PETER ANOMALIA DI


CONTROLLO Prof. MENCHINI UGO


PETER ANOMALIA DI


CONTROLLO A LATERE Prof. MENCHINI UGO


PETER ANOMALIA DI



Prof. MENCHINI UGO


PETER ANOMALIA DI



Prof. MENCHINI UGO


ANIRIDIA AOU CAREGGI FIRENZE-DIAGNOSTICA GENETICA



ANIRIDIA AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA


Prof. MENCHINI UGO


ANIRIDIA AOU SIENA-GENETICA MEDICA


Prof. MENCHINI UGO


ANIRIDIA AOU SIENA-OCULISTICA


Prof. MENCHINI UGO


COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO


CONTROLLO CORRELATO

Prof. MENCHINI UGO




DIAGNOSI Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO





Prof. MENCHINI UGO



AOU SIENA-PEDIATRIA

CONTROLLO CORRELATO

Prof. MENCHINI UGO


MORNING GLORY ANOMALIA DI



Prof. MENCHINI UGO


PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE



Prof. MENCHINI UGO


ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA











AOU SIENA-CHIRURGIA PEDIATRICA









ATRESIA DEL DIGIUNO




COD.ESEN.



ATRESIA O STENOSI DUODENALE





ANO IMPERFORATO AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA PREVENTIVA




ANO IMPERFORATO AOU PISA-NEONATOLOGIA




ANO IMPERFORATO AOU SIENA-CHIRURGIA PEDIATRICA




ANO IMPERFORATO AOU SIENA-GENETICA MEDICA




HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI


CONTROLLO CORRELATO






ASSISTENZA MEDICO-CHIRURGICA;CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP






















ATRESIA BILIARE AOU CAREGGI FIRENZE-GASTROENTEROLOGIA 1





ATRESIA BILIARE AOU MEYER FIRENZE-EPATOLOGIA PEDIATRICA





ATRESIA BILIARE AOU PISA-PEDIATRIA SEZ.GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA





CAROLI MALATTIA DI

AOU PISA-EPATOLOGIA




CAROLI MALATTIA DI





MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO







AOU PISA-EPATOLOGIA











RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA















FOCOMELIA AOU SIENA-GENETICA MEDICA




ACRODISOSTOSI AOU PISA-PEDIATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP



KLIPPEL-FEIL SINDROME DI






GASTROSCHISI AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA PREVENTIVA



COD.ESEN.



GASTROSCHISI AOU SIENA-CHIRURGIA PEDIATRICA




EHLERS-DANLOS SINDROME DI


CONTROLLO Prof. DONZELLI GIAN PAOLO









CONTROLLO A LATERE Prof. DONZELLI GIAN PAOLO













AOU SIENA-PEDIATRIA














ADAMS-OLIVER SINDROME DI





COFFIN-LOWRY SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




COFFIN-LOWRY SINDROME DI






COFFIN-SIRIS SINDROME DI






POLAND SINDROME DI





POLAND SINDROME DI


CONTROLLO;DIAGNOSI Prof. DONZELLI GIAN PAOLO


POLAND SINDROME DI


ASSISTENZA MEDICO-CHIRURGICA



POLAND SINDROME DI





POLAND SINDROME DI





POLAND SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA




POLAND SINDROME DI





SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE





COD.ESEN.



WEAVER SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA





CUTIS LAXA AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO



CUTIS LAXA AOU SIENA-GENETICA MEDICA




CUTIS LAXA AOU SIENA-MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE




INCONTINENTIA PIGMENTI



Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO




CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI GENETICA

Prof. FABBRI PAOLO


XERODERMA PIGMENTOSO



Prof. FABBRI PAOLO


DARIER MALATTIA DI



Prof. FABBRI PAOLO


DARIER MALATTIA DI



Prof. FABBRI PAOLO


DARIER MALATTIA DI



Prof. FABBRI PAOLO


DARIER MALATTIA DI



Prof. FABBRI PAOLO


DARIER MALATTIA DI



Prof. FABBRI PAOLO


DISCHERATOSI CONGENITA



Prof. FABBRI PAOLO


DISCHERATOSI CONGENITA


CONSULENZA GENETICA

Prof. FABBRI PAOLO


EPIDERMOLISI BOLLOSA


DIAGNOSI;TERAPIA Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO


IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA



Prof. FABBRI PAOLO


PSEUDOXANTOMA ELASTICO



Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO

COD.ESEN.






Prof. FABBRI PAOLO



ASL 8 OSPEDALE AREZZO-PEDIATRIA


Prof. FABBRI PAOLO


APLASIA CONGENITA DELLA CUTE


DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE

Prof. FABBRI PAOLO


PARRY-ROMBERG SINDROME DI


ASSISTENZA MEDICO-CHIRURGICA;CONTROLLO CORRELATO



PARRY-ROMBERG SINDROME DI





DOWN SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




DOWN SINDROME DI






DOWN SINDROME DI






DOWN SINDROME DI






DOWN SINDROME DI


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI;DIAGNOSI GENETICA




DOWN SINDROME DI






DOWN SINDROME DI

AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO




DOWN SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




DOWN SINDROME DI





DOWN SINDROME DI






DOWN SINDROME DI






DOWN SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA





DOWN SINDROME DI

ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA ANNUNZIATA BAGNO A RIPOLI-NEONATOLOGIA





DOWN SINDROME DI






DOWN SINDROME DI






DOWN SINDROME DI


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI



COD.ESEN.



DOWN SINDROME DI






CRI DU CHAT MALATTIA DEL


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI GENETICA;TERAPIA




CRI DU CHAT MALATTIA DEL






TURNER SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




TURNER SINDROME DI






TURNER SINDROME DI






TURNER SINDROME DI





TURNER SINDROME DI






TURNER SINDROME DI






TURNER SINDROME DI


CONTROLLO;FOLLOW-UP




TURNER SINDROME DI






TURNER SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




TURNER SINDROME DI

AOU PISA-PEDIATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA




TURNER SINDROME DI





TURNER SINDROME DI






TURNER SINDROME DI






TURNER SINDROME DI




COD.ESEN.



TURNER SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA





TURNER SINDROME DI






TURNER SINDROME DI






TURNER SINDROME DI

ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA-PEDIATRIA





TURNER SINDROME DI






TURNER SINDROME DI





KLINEFELTER SINDROME DI














CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA

















































COD.ESEN.










AOU SIENA-PEDIATRIA





























CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA










WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO



















AOU SIENA-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE














MELAS SINDROME AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE





MELAS SINDROME AOU PISA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA




COD.ESEN.



MELAS SINDROME AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE





MELAS SINDROME AOU SIENA-PEDIATRIA





MELAS SINDROME ASL 4 OSPEDALE PRATO-NEUROLOGIA

CONTROLLO;TERAPIA Prof. FEDERICO ANTONIO



MELAS SINDROME ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO




MELAS SINDROME IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA





MERRF SINDROME AOU PISA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA




MERRF SINDROME AOU SIENA-GENETICA MEDICA




MERRF SINDROME AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE




MERRF SINDROME ASL 5 OSPEDALE PONTEDERA-NEUROFISIOPATOLOGIA

CONTROLLO;TERAPIA Prof. FEDERICO ANTONIO


SHORT SINDROME AOU SIENA-GENETICA MEDICA




SCLEROSI TUBEROSA


CONTROLLO CORRELATO




SCLEROSI TUBEROSA





SCLEROSI TUBEROSA






SCLEROSI TUBEROSA






SCLEROSI TUBEROSA






SCLEROSI TUBEROSA

AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO




SCLEROSI TUBEROSA






SCLEROSI TUBEROSA

AOU PISA-UROLOGIA CONTROLLO CORRELATO




SCLEROSI TUBEROSA






SCLEROSI TUBEROSA


CONTROLLO CORRELATO




SCLEROSI TUBEROSA


CONSULENZA GENETICA




SCLEROSI TUBEROSA





COD.ESEN.



SCLEROSI TUBEROSA

AOU SIENA-PEDIATRIA





SCLEROSI TUBEROSA






SCLEROSI TUBEROSA






SCLEROSI TUBEROSA






PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI



Prof. AMUNNI GIANNI


PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI




STURGE-WEBER SINDROME DI




















CONTROLLO CORRELATO





AOU SIENA-PEDIATRIA























VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI


DIAGNOSI GENETICA Prof.ssa EGIDI FRANCESCA




CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI GENETICA;TERAPIA





DIAGNOSI GENETICA Prof.ssa EGIDI FRANCESCA









CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;TERAPIA














AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO


COD.ESEN.










CONSULENZA GENETICA





CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI GENETICA;TERAPIA



AARSKOG SINDROME DI





AARSKOG SINDROME DI


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI;DIAGNOSI GENETICA



ANTLEY-BIXLER SINDROME DI




ANTLEY-BIXLER SINDROME DI





BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI



Prof. AMUNNI GIANNI




ASSISTENZA MEDICO-CHIRURGICA;CONTROLLO CORRELATO

Prof. AMUNNI GIANNI




CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI GENETICA;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;SCREENING NEONATALE

Prof. AMUNNI GIANNI




ASSISTENZA DOMICILIARE;DIAGNOSI CLINICA;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA

Prof. AMUNNI GIANNI





Prof. AMUNNI GIANNI



AOU SIENA-PEDIATRIA


Prof. AMUNNI GIANNI




CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA

Prof. AMUNNI GIANNI


CHARGE ASSOCIAZIONE


CONTROLLO CORRELATO



CHARGE ASSOCIAZIONE





CHARGE ASSOCIAZIONE





CHARGE ASSOCIAZIONE





CHARGE ASSOCIAZIONE



COD.ESEN.



CHARGE ASSOCIAZIONE

AOU PISA-PEDIATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP



CHARGE ASSOCIAZIONE





CHARGE ASSOCIAZIONE

AOU SIENA-PEDIATRIA




DE MORSIER SINDROME DI


FOLLOW-UP;TERAPIA Prof. FEDERICO ANTONIO

























EEC SINDROME AOU SIENA-GENETICA MEDICA




FREEMAN-SHELDON SINDROME DI




FREEMAN-SHELDON SINDROME DI





FRYNS SINDROME DI





FRYNS SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA





GOLDENHAR SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




























AOU SIENA-PEDIATRIA






DIAGNOSI Prof. DONZELLI GIAN PAOLO

COD.ESEN.




ASL 9 OSPEDALE GROSSETO-PEDIATRIA E NEONATOLOGIA



HOLT-ORAM SINDROME DI





KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA


CONTROLLO CORRELATO





























AOU SIENA-PEDIATRIA














KARTAGENER SINDROME DI

AOU MEYER FIRENZE-BRONCOPNEUMOLOGIA PEDIATRICA





AOU PISA-PEDIATRIA SEZ. PNEUMOLOGIA E ALLERGOLOGIA





AOU SIENA-ANATOMIA PATOLOGICA

DIAGNOSI ISTO-PATOLOGICA














AOU SIENA-PEDIATRIA









MAFFUCCI SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA


Prof. AMUNNI GIANNI


MOEBIUS SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




MOEBIUS SINDROME DI






MOEBIUS SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




MOEBIUS SINDROME DI





MOEBIUS SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO



COD.ESEN.



MOEBIUS SINDROME DI






MOEBIUS SINDROME DI






MOEBIUS SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




MOEBIUS SINDROME DI






MOEBIUS SINDROME DI






NOONAN SINDROME DI




NOONAN SINDROME DI





NOONAN SINDROME DI




NOONAN SINDROME DI





NOONAN SINDROME DI





NOONAN SINDROME DI

AOU PISA-PEDIATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP



NOONAN SINDROME DI





NOONAN SINDROME DI




NOONAN SINDROME DI




NOONAN SINDROME DI





OPITZ SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO



OPITZ SINDROME DI





PFEIFFER SINDROME DI





PFEIFFER SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA




RIEGER SINDROME DI





RUSSELL-SILVER SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO







COD.ESEN.









AOU SIENA-PEDIATRIA




SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI





SECKEL SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO



SECKEL SINDROME DI





SECKEL SINDROME DI





SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE




SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE





SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA




SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA





SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA





SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA





SINDROME UNGHIA-ROTULA





SINDROME UNGHIA-ROTULA




SMITH-MAGENIS SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO


















CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI CLINICA;DIAGNOSI GENETICA;FOLLOW-UP;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE





AOU SIENA-PEDIATRIA




COD.ESEN.








STICKLER SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO











AOU SIENA-PEDIATRIA





TOWNES-BROCKS SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO









AOU SIENA-PEDIATRIA




VACTERL ASSOCIAZIONE


CONTROLLO CORRELATO













WILLIAMS SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO

















CONTROLLO CORRELATO

















AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO























FOLLOW-UP Prof. FEDERICO ANTONIO








COD.ESEN.



WOLFRAM SINDROME DI

AOU MEYER FIRENZE-CENTRO DIABETE MELLITO




WOLFRAM SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA




WOLFRAM SINDROME DI





ANGELMAN SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO










































CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO
















PRADER-WILLI SINDROME DI































AOU PISA-PEDIATRIA DIAGNOSI GENETICA Prof. FEDERICO ANTONIO


COD.ESEN.










AOU SIENA-PEDIATRIA











MARFAN SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO



MARFAN SINDROME DI





MARFAN SINDROME DI





MARFAN SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA




MARFAN SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO



SINDROME DA X FRAGILE
































CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP






CONTROLLO CORRELATO




























AOU SIENA-PEDIATRIA




COD.ESEN.















ALAGILLE SINDROME DI







CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI;DIAGNOSI GENETICA








ALPORT SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO



ALPORT SINDROME DI





ALPORT SINDROME DI





ALPORT SINDROME DI

AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO



ALPORT SINDROME DI


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI GENETICA;FOLLOW-UP;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE



BARDET-BIEDL SINDROME DI






DIAGNOSI;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO



















AOU SIENA-PEDIATRIA









COCKAYNE SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




COCKAYNE SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA





CORNELIA DE LANGE SINDROME DI











COD.ESEN.





















AOU SIENA-PEDIATRIA


















ISTITUTO TECNOLOGIE BIOMEDICHE CNR PISA-GENETICA MOLECOLARE LAB.COESINOPATIE




DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA


CONTROLLO CORRELATO



IPOMELANOSI DI ITO


CONTROLLO CORRELATO




IPOMELANOSI DI ITO






IPOMELANOSI DI ITO


DIAGNOSI CLINICA Prof. FEDERICO ANTONIO



IPOMELANOSI DI ITO






IPOMELANOSI DI ITO


CONSULENZA GENETICA




IPOMELANOSI DI ITO






IPOMELANOSI DI ITO

AOU SIENA-PEDIATRIA





ISAACS SINDROME DI






ISAACS SINDROME DI






KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI














CONTROLLO CORRELATO









COD.ESEN.



LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI
















AOU SIENA-PEDIATRIA









LEOPARD SINDROME





LEOPARD SINDROME





NEUROACANTOCITOSI





NORRIE MALATTIA DI



Prof. MENCHINI UGO


NORRIE MALATTIA DI



Prof. MENCHINI UGO


PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO






















POEMS SINDROME AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI


Prof. MAGGI ENRICO


RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI








CONSULENZA GENETICA










SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO



Prof. FABBRI PAOLO




CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP

Prof. FABBRI PAOLO

COD.ESEN.




ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA II E FISIOTERAPIA DERMATOLOGICA


Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO





Prof. FABBRI PAOLO


SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE



Prof. FABBRI PAOLO


SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI












CONTROLLO CORRELATO









AOU PISA-EPATOLOGIA

CONTROLLO CORRELATO










CONTROLLO CORRELATO





CONTROLLO CORRELATO





CONTROLLO CORRELATO



TAY SINDROME DI AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA



VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI



Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO





Prof. MAGGI ENRICO


WAGR SINDROME DI



Prof. AMUNNI GIANNI


WAGR SINDROME DI



Prof. AMUNNI GIANNI


WALKER-WARBURG SINDROME DI


DIAGNOSI Prof. GUERRINI RENZO


WALKER-WARBURG SINDROME DI

AOU SIENA-PEDIATRIA




ZELLWEGER SINDROME DI




COD.ESEN.



ZELLWEGER SINDROME DI




RNG010 MALFORMAZIONI CONGENITE

PSEUDOERMAFRODITISMI
















AOU PISA-PEDIATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA

















ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE





ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE





ACROCEFALOSINDATTILIA





ACROCEFALOSINDATTILIA




ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA




















ASSISTENZA MEDICO-CHIRURGICA









COD.ESEN.




AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO
















CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA






CROUZON MALATTIA DI






CROUZON MALATTIA DI






ACONDROPLASIA AOU CAREGGI FIRENZE-DIAGNOSTICA GENETICA




ACONDROPLASIA AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA




ACONDROPLASIA IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA




CONDRODISTROFIE CONGENITE


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI GENETICA;FOLLOW-UP;TERAPIA





CONTROLLO Prof.ssa BRANDI MARIA LUISA









CONTROLLO CORRELATO

















DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE





ESOSTOSI MULTIPLA





DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA





DISPLASIA FIBROSA





DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA




COD.ESEN.



FAIRBANK MALATTIA DI


CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI GENETICA



MCCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI





OSTEODISTROFIE CONGENITE







CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;TERAPIA





CONTROLLO Prof.ssa BRANDI MARIA LUISA














DIAGNOSI;FOLLOW-UP Prof.ssa BRANDI MARIA LUISA

















AOU SIENA-PEDIATRIA






CONTROLLO CORRELATO



OSTEOGENESI IMPERFETTA

















DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA





CONTROLLO CORRELATO;DIAGNOSI


















OSTEOPETROSI AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO




OSTEOPETROSI AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA



COD.ESEN.



ITTIOSI CONGENITA AOU SIENA-GENETICA MEDICA




ITTIOSI CONGENITA AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE




ITTIOSI CONGENITA ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA 1




ITTIOSI CONGENITA ASL 4 OSPEDALE PRATO-DERMATOLOGIA

DIAGNOSI CLINICA Prof.ssa DONATI MARIA ALICE


ITTIOSI CONGENITE AOU PISA-NEONATOLOGIA



ITTIOSI CONGENITE AOU PISA-PEDIATRIA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP



ITTIOSI CONGENITE AOU SIENA-GENETICA MEDICA




ITTIOSI CONGENITE AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE




ITTIOSI CONGENITE AOU SIENA-PEDIATRIA




ITTIOSI CONGENITE ASL 10 OSPEDALE SANTA MARIA NUOVA FIRENZE-DERMATOLOGIA 1




ITTIOSI CONGENITE ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA

CONTROLLO CORRELATO



ITTIOSI CONGENITE ASL 4 OSPEDALE PRATO-DERMATOLOGIA



ITTIOSI X-LINKED AOU CAREGGI FIRENZE-GENETICA MEDICA




ITTIOSI X-LINKED AOU SIENA-GENETICA MEDICA




SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA








































COD.ESEN.










AOU SIENA-PEDIATRIA







CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;FOLLOW-UP















SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA





































CONTROLLO CORRELATO

















CONSULENZA GENETICA











AOU SIENA-PEDIATRIA









COD.ESEN.




















ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE













AOU PISA-OCULISTICA

CONTROLLO CORRELATO






CONTROLLO CORRELATO























AOU SIENA-PEDIATRIA































CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;TERAPIA



COD.ESEN.


RP0030 ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

SINDROME FETALE DA IDANTOINA





SINDROME ALCOLICA FETALE





SINDROME ALCOLICA FETALE

AOU SIENA-PEDIATRIA




KERNITTERO AOU SIENA-PEDIATRIA



RQ0010 SINTOMI,SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI

GERSTMANN SINDROME DI




RQ0010 SINTOMI,SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI

GERSTMANN SINDROME DI




COD.ESEN.


RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI


CONTROLLO;DIAGNOSI GENETICA

Prof. AMUNNI GIANNI Prof. FABBRI PAOLO













RBG020 TUMORI COMPLESSO CARNEY


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI CLINICA;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO


Prof. AMUNNI GIANNI


MENKES, SINDROME DI






RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I





RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I





ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE



Prof. MAGGI ENRICO


SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)




Prof. MAGGI ENRICO






Prof. MAGGI ENRICO






Prof. MAGGI ENRICO






Prof. MAGGI ENRICO






Prof. MAGGI ENRICO

RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009

RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009RC0220 MALATTIE DELLE

GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI





Prof. MAGGI ENRICO


CALCINOSI TUMORALE





SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1














FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE















SINDROME TRAPS AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI




SINDROME TRAPS AOU SIENA-REUMATOLOGIA




SINDROME DA IPER IGD





FEBBRE PERIODICA EREDITARIA





REFETOFF, SINDROME DI




RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009RC0290 MALATTIE DELLE


SCHNITZLER, SINDROME DI




Prof. MAGGI ENRICO






Prof. MAGGI ENRICO






Prof. MAGGI ENRICO






Prof. MAGGI ENRICO


SOTOS, SINDROME DI


CONTROLLO CORRELATO




SOTOS, SINDROME DI






SOTOS, SINDROME DI


DIAGNOSI GENETICA Prof. FEDERICO ANTONIO



SOTOS, SINDROME DI






SOTOS, SINDROME DI


CONTROLLO;DIAGNOSI




SOTOS, SINDROME DI






SOTOS, SINDROME DI






SOTOS, SINDROME DI






MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI CODIFICATE





RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009RCG190 MALATTIE DELLE


DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)


CONTROLLO CORRELATO



DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)





ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)



Prof. BOSI ALBERTO


SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONSULENZA GENETICA;DIAGNOSI GENETICA;SCREENING NEONATALE

Prof. AMUNNI GIANNI


SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI


CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA

Prof. AMUNNI GIANNI


NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE



Prof. AMUNNI GIANNI


NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE



Prof. AMUNNI GIANNI


ANEMIA REFRATTARIA



Prof. BOSI ALBERTO


SINDROMI MIELODISPLASTICHE



Prof. BOSI ALBERTO


SINDROMI MIELODISPLASTICHE



Prof. BOSI ALBERTO


CADASIL (CEREBRAL ARTERIOPATHY AUTOSOMAL DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY)


CONTROLLO CORRELATO









CONSULENZA GENETICA


RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009RF0310 MALATTIE DEL SISTEMA

NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO














COROIDITE MULTIFOCALE



Prof. MENCHINI UGO


COROIDITE SERPIGINOSA



Prof. MENCHINI UGO


DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE






DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE






EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE

AOU CAREGGI FIRENZE-CENTRO CEFALEE E FARMACOLOGIA CLINICA





EMIPLEGIA ALTERNANTE






FAHR, MALATTIA DI AOU SIENA-NEUROLOGIA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE





INCLUSI NEURONALI INTRANUCLEARI, MALATTIA DA


CONSULENZA GENETICA



PARALISI BULBARE PROGRESSIVA





PENDRED, SINDROME DI





PENDRED, SINDROME DI




RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009RF0410 MALATTIE DEL SISTEMA

NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA)












AOU SIENA-PEDIATRIA






















ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICROCORNEA (COMPLEX)



Prof. MENCHINI UGO


ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICROCORNEA (COMPLEX)



Prof. MENCHINI UGO


SINDROME DI LENZ AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA


Prof. MENCHINI UGO


DISTONIE PRIMARIE






DISTONIE PRIMARIE





DISTONIE PRIMARIE






IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA

























LINFEDEMA IDIOPATICO



Prof. MAGGI ENRICO

RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009RGG020 MALATTIE DEL SISTEMA

CIRCOLATORIOLINFEDEMA IDIOPATICO

ASL 1 OSPEDALE MASSA-RIABILITAZIONE E RECUPERO FUNZIONALE


Prof. MAGGI ENRICO


LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO



Prof. MAGGI ENRICO


LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO

ASL 1 OSPEDALE MASSA-RIABILITAZIONE E RECUPERO FUNZIONALE


Prof. MAGGI ENRICO

RH0010 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

ONDINE, SINDROME DI


ASSISTENZA DOMICILIARE;CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP



ONDINE, SINDROME DI





EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA




RHG010 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE)











AOU PISA OSPEDALE CISANELLO-PNEUMOLOGIA UNIVERSITARIA





AOU SIENA-FISIOPATOLOGIA E RIABILITAZIONE RESPIRATORIA










ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-PNEUMOLOGIA





ASL 4 OSPEDALE PRATO-PNEUMOLOGIA



RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009RHG010 MALATTIE

DELL'APPARATO RESPIRATORIO





RIG010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE

COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II






COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III






MALATTIA DI BYLER AOU MEYER FIRENZE-EPATOLOGIA PEDIATRICA





RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO






RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO






SENIOR-LOKEN, SINDROME DI














CONTROLLO CORRELATO



RJG010 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

DENT, SINDROME DI





RJG010 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

TUBULOPATIE PRIMITIVE






SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI





SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI





ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO





FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA





MIOSITE A CORPI INCLUSI





RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009RM0110 MALATTIE DEL SISTEMA

OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO



CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI IMMUNOLOGICA;TERAPIA






CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI ISTO-PATOLOGICA;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA










SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA




RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009RM0120 MALATTIE DEL SISTEMA

OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





SCLEROSI SISTEMICA





DISGENESIA GONADICA XX















COHEN, SINDROME DI






EMIIPERTROFIA CONGENITA





CAYLER, SINDROME CARDIO.FACCIALE DI





CHAR, SINDROME DI





ESTROFIA VESCICALE (NON RISOLVIBILE CHIRURGICAMENTE)





FINE-LUBINSKY, SINDROME DI





MAINZER-SALDINO, SINDROME DI







RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009RN1850 MALFORMAZIONI

CONGENITEMAINZER-SALDINO, SINDROME DI















NANISMO PRIMORDIALE MICROCEFALICO OSTEODISPLASTICO (MOPD)





DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950

AOU MEYER FIRENZE-BRONCOPNEUMOLOGIA PEDIATRICA










AOU SIENA-ANATOMIA PATOLOGICA

DIAGNOSI ISTO-PATOLOGICA








ATRESIA ILEALE AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA PREVENTIVA




ATRESIA ILEALE AOU SIENA-CHIRURGIA PEDIATRICA




CLOACA PERSISTENTE





DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE





DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE





CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE



Prof. FABBRI PAOLO


AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA

















RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009RNG150 MALFORMAZIONI

CONGENITEAGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA













AOU SIENA-PEDIATRIA























DANDY-WALKER, SINDROME DI






AMARTOMATOSI MULTIPLE NON CODIFICATE ALTROVE



Prof. AMUNNI GIANNI


COWDEN. MALATTIA DI



Prof. AMUNNI GIANNI


MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLIEMANGIOMI (BANNAYAN-ZONAN, S. DI)


DIAGNOSI;SCREENING NEONATALE

Prof. AMUNNI GIANNI

GRUPPO MALATTIA MALATTIA PRESIDIO DI RETE RUOLI COORDINATORE BI COORDINATOREMALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

ACROMEGALIA AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA

CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA


MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE,DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

ACROMEGALIA AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO




ACROMEGALIA AOU CAREGGI FIRENZE-MEDICINA DELLA SESSUALITÀ E ANDROLOGIA

CONTROLLO;DIAGNOSI



ACROMEGALIA AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA




ACROMEGALIA AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA




ACROMEGALIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO-ENDOCRINOLOGIA

CONTROLLO;DIAGNOSI;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA


MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

ATROFIA MULTISISTEMICA







































CARCINOMA ANAPLASTICO TIROIDEO


DIAGNOSI;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO


RETE DEI PRESIDI PER PATOLOGIE PRESENTI NEL REGISTRO TOSCANO MALATTIE RARE MA NON INCLUSE NEL DM 279/2001 E NELLA DGR 90/2009












CARCINOMA CORTICOSURRENALICO







CONTROLLO;DIAGNOSI










CONTROLLO;DIAGNOSI



CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO E MEN 2


CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI GENETICA;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;TERAPIA















CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI GENETICA












CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO SPORADICO
















CREUTZFELD-JAKOB M.





CREUTZFELD-JAKOB M.





CREUTZFELD-JAKOB M.





CREUTZFELD-JAKOB M.





CREUTZFELD-JAKOB M.





CREUTZFELD-JAKOB M.





CUSHING SINDROME DI





CUSHING SINDROME DI





CUSHING SINDROME DI





CUSHING SINDROME DI





DIABETE INSIPIDO CENTRALE















DISTONIA COMPLESSA ARTO SUPERIORE






DISTONIA COMPLESSA ARTO SUPERIORE





EPILESSIA MIOCLONICA SEVERA DELL'INFANZIA (SMEI)


FOLLOW-UP;TERAPIA Prof. GUERRINI RENZO




CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA;DIAGNOSI GENETICA;FOLLOW-UP;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA





CONSULENZA GENETICA












ETEROTOPIE E DISPLASIE CORTICALI, DOUBLE CORTEX, ECC.






CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI CLINICA;DIAGNOSI GENETICA;FOLLOW-UP;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA





CONSULENZA GENETICA




AOU SIENA-PEDIATRIA






FOLLOW-UP Prof. GUERRINI RENZO




FOLLOW-UP Prof. GUERRINI RENZO








FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA SINDROME DI


CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI GENETICA;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE;TERAPIA































GITELMAN SINDROME DI


































IPOFISITE AUTOIMMUNE





IPOTIROIDISMO CONGENITO


CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;SCREENING NEONATALE;TERAPIA




AOU PISA OSPEDALE CISANELLO-ENDOCRINOLOGIA






CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;SCREENING NEONATALE;TERAPIA









AOU SIENA-PEDIATRIA














MALATTIA DA ACCUMULO






MALATTIA DA ACCUMULO






MEN1 - NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE DI TIPO 1


CONSULENZA GENETICA;CONTROLLO;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;PRESIDIO PRIMA PRESA IN CARICO;RACCORDO PERCORSO FOLLOW-UP MULTIDISCIPLINARE



MIASTENIA GRAVE SIERO(+) E SIERO (-)



























AOU SIENA-NEONATOLOGIA









































CONTROLLO CORRELATO


MALFORMAZIONI CONGENITE

PEROSSISOMIALE MALATTIA





MALFORMAZIONI CONGENITE

PEROSSISOMIALE MALATTIA

AOU SIENA-PEDIATRIA





RACHITISMO CARENZIALE








CONTROLLO;DIAGNOSI;DIAGNOSI GENETICA;FOLLOW-UP;TERAPIA





AOU PISA-PEDIATRIA CONTROLLO;DIAGNOSI;TERAPIA











S. DI HASHIMOTO: ENCEFALOPATIA ASSOCIATA A TIREOPATIA DISIMMUNE,CON VALORI ELEVATI DI ANTICORPI ANTI TPO E ANTITG

AOU SIENA-PEDIATRIA





S. DI HASHIMOTO: ENCEFALOPATIA ASSOCIATA A TIREOPATIA DISIMMUNE,CON VALORI ELEVATI DI ANTICORPI ANTI TPO E ANTITG





TUMORI TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI (GIST)

AOU CAREGGI FIRENZE-ONCOLOGIA MEDICA 1


Prof. AMUNNI GIANNI Prof. AMUNNI GIANNI


AOU PISA-ONCOLOGIA 2




ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-ONCOLOGIA



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