Il morfologico del I trimestre: un valore aggiunto allo

screening?

Silvia Sansavini

Imola 14 settembre 2013

Ecografia nel I trimestre

• Vitalita’

• Datazione

• Corionicita’ nei gemelli• Corionicita’ nei gemelli

• Misurazione NT (test combinato)

• Esame morfologico precoce

Requisiti per un ecografia precoce�

Essere operatori esperti in ecografie del II trimestre

Essere rapidi nell’adattarsi alle posizioni fetali

Conoscere lo sviluppo del feto

Effettuare uno studio sistematico

personali

Effettuare uno studio sistematico

Sfruttare al meglio lo strumento

tecnici�

Disporre di apparecchi con sonde ad alta risoluzione

Combinare l’proccio TA e TV

Combinare 2D /3D e Color Doppler

Conoscere la storia naturale delle malformazioni

• Altra anomalie si risolvono

Ecografia morfologica del I trimestre

• Alcune anomalie peggiorano

• Alcune si manifestano tra il 1° - 2° trimestre

Proporre un approccio sistematico

Checklist: sagittale mediana

- CRL- Parete addominale- vescica- inserzione del cordone- sesso

- NT- Osso nasale- profilo e forma del cranio- IT intracranica

Sezione trasversa : cervello

• DBP• Talami• Plessi coriodei

e linea mediana• Fossa cranica

posteriore

Scansione trasversa:: faccia

Sezione trasversa: torace, addome

• Situs cardiaco e viscerale

• 4 camere + flussi AV

• Stomaco

• vescica

• Inserzione funicolo• Inserzione funicolo

Checklist• arti superiori • arti inferiori

• Colonna

• Reni

DR malformazioni nel I trimestre

DR 12%- 83%

Anomalie fetali non cromosomiche

1. Grande 2011 14368 gravidanze a 11-14 sett

DR 49%

2. Syngelaki 2011 45191 gravidanze a 11-13 sett

DR 44%

3. Iliescu 2013 5472 gravidanze a 12-14 sett

DR 40,6 % (tutte malf) DR 76% ( malf >)

1) Anomalie sempre diagnosticabili

2) Anomalie mai diagnosticabili

3) Anomalie potenzialmente diagnosticabili

Anomalie fetali non cromosomiche

3) Anomalie potenzialmente diagnosticabili

� Tempo dedicato all’esame

� Esperienza dell’operatore

� Qualità dello strumento

� Marcatori associati

� Malformazione con espressività fenotipica progressiva nel tempo

1) Anomalie sempre diagnosticabili

• Acrania, anencefalia• Oloprosencefalia alobare• Onfalocele• Gastroschisi• Gastroschisi• Displasia scheletrica• Megavescica• Body stalk anomaly

(100%)

MEGAVESCICA

• Severa: >16 mmProgressione a uropatia

Nel 30% dei casi si associa a trisomie (13/18)

• Moderata: 7-16 mmnel 90% dei casi si risolve entro

il II trimestre con buona prognosi

Progressione a uropatia ostruttiva severa

ONFALOCELE

• Intestino e fegato

• 50% si associa ad aneuploidia (tri13/18)

• Solo intestino83% regredisce entro il II

trim

ANOMALIE SCHELETRICHE

• DR dal 16% al 69%

• NT + DV: nel 38% DS

2) Anomalie non diagnosticabili

• Microcefalia• Agenesia del corpo calloso• Ventricolomegalia• Tumori, teratomi• CAM, sequestro > 16° sett• Atresia duodenale > 19° sett• Idronefrosi da ostruzioni ureterali

- Fossa cranica posteriore

Checklist +

2) Anomalie potenzialmente diagnosticabili

• Anomalie fossa cranica posteriore

• Labioschisiposteriore- Mascella labbro

superiore- Vertebre- Cuore: efflussi

• Labioschisi• Spina bifida• Cardiopatie• Ernia diaframmatica

2) Anomalie potenzialmente diagnosticabili

VIT: fossa cranica posteriore

2) Anomalie potenzialmente diagnosticabili

IT

Anomalie potenzialmente diagnosticabili

NT > 95°p

• Acrania• Onfalocele• Displasia scheletrica• Piedi torti • Piedi torti • Megavescica• Body stalk anomaly• Malformazioni multiple• Ernia diaframmatica• Cardiopatie maggiori

NT nrl

• DR 96 % Anomalie maggiori• DR 93 % Cardiopatie

NT > 95°p

NT nrl• DR 66 % Anomalie maggiori• DR 85 % Cardiopatie

NT > 95°p

. FIVET

. TEST COMBINATO AUMENTATO PER tr21. Trisomia 18 . . .

NT nrl

. ICSI

. Cariotipo 46XX . . .array nrl

NT > 99° p nel 25% (Volpe 2011) 36% (Grande 2011) CHD maggiori, 55% CHD (Ilescu 2013)

CARDIOPATIE

• Rischio familiare e anamnestico: DR 10%

• MARKERS del I trimestre: NT, DV, TR

CHD maggiori, 55% CHD

DV alterato nel 25% (Volpe 2011) 36% (Grande 2011) CHD maggiori

Sensibilità 67 % CHD maggiori

TR alterato nel 42% (Volpe 2011) 16% (Grande 2011) CHD maggiori

Ecocardiografia a 11-14 w

• Situs viscerale e cardiaco

4 camere con riempimento ventricolare al CD

• Incrocio dei grossi vasi (X) con CD

Flusso anterogrado in aorta con calibro uguale di arco aortico e duttale V

4 camere : 50% Sensibilità

4 camere, NT, TR, DV : 75 % Sensibilità

DR 84% con TA lineare ad alta

frequenza

Canale AVCuore sx ipoplasico

Tetralogia di Fallot GVT

•La maggior parte delle cardiopatie può essere diagnostica precocemente in gravidanza

•Alcune possono comparire solo in epoche

Ecocardiografia a 11-14 w

gestazionale avanzate

•Altre evidenti in epoca precoce possono evolvere in severità nel corso della gravidanza

Vantaggi

• Indagini aggiuntive e consulenze specialistiche

Ecografia del I trimestre: management ostetrico

Svantaggi

• Interruzioni precoci non consentono sempre una consulenze specialistiche

(genetista, cardiologo) molto prima di raggiungere i termini legali per IVG

• Possibilità di interruzione precoce di gravidanza

• Rassicura e riduce ansia

consentono sempre una diagnosi corretta e pertanto un counceling adeguato per una gravidanza futura

• Genera ansia

Limiti….

… Uno studio precoce dettagliato, richiede tempo

… Se ci sono dubbi il controllo successivo è a 16-18 w… Se ci sono dubbi il controllo successivo è a 16-18 w

… Alcune anomalie si manifestano nel tempo

… Alcune anomalie non hanno segni ecografici

CONCLUSIONI• L’esame morfologico precoce potrebbe essere eseguito durante l’ecografia per la misurazione della NT in tutte le pazienti, anche in quelle a basso rischio

• Da consigliare sempre: NT aumentata, diabete materno, uso di teratogeni ,in precedente figlio con anomalia, familiarità per cardiopatia, PMA

• Inserito una nuova strategia di screening ?test del DNA fetale su sangue materno

………grazie

Casi clinici

1) pz di anni 23 alla 12 sett si sottopone ad eco per test combinato(NT + Bi test)

• NT: 1,4 , DV nrl, osso nasale visualizzato

• cisti del funicolo nel’inserzione fetale

• Piedi torti

• Restante anatomia apparentemente normale

CVS: trisomia 18

2) Pz di 38a, secondipara che non si sottopone a diagnosi prenatale invasiva, esegue “per scrupolo” eco a 12 sett.

• NT 2,4, DV nrl , osso nasale visualizzato

Casi clinici

• NT 2,4, DV nrl , osso nasale visualizzato

• Atteggiamento fisso in estensione degli arti sup con mani torte+ sospetta torsione bil. dei piedi

• La restante anatomia appare normale

Prosegue la gravidanza: artrogriposi

• 3) paziente di 32 aa secondigravida primipara, si sottopone a Test combinato a 12w + 5

• Anamnesi: assunzione periconcezionale di FANS

Casi clinici

• NT: 1,6 DV nrl,

• Ipoplasia severa/agenesia dell’avambraccio con deformità della mano

Consulenza genetica in corsoe IVG

Casi CliniciCasi clinici. pz di anni 34 alla 12 sett si sottopone ad eco per test combinato(NT + Bi test) R trisomia 21: 288)

• NT: 3.0, osso nasale visualizzato

• CVS: 46 XX

Eco alla 14+5 w

Cuore dx ipoplasico + DIV

Persistenza cava sup

fegato

Fegato centrale, assenza cava inf e azigos

Sdr cuore dx ipoplasico in isomerismo sx:R elevato di sdr genetiche

IVG