IL DEFICITDELL’ORMONE DELLA CRESCITA

NELL’ADULTO.

Conoscere il GH ed utilizzarlo per migliorare la qualità della vita.

Risposte che contano.

IL DEFICITDELL’ORMONE DELLA CRESCITA

NELL’ADULTO.

Conoscere il GH ed utilizzarlo per migliorare la qualità della vita.

Con il patrocinio di AMEAssociazione Medici Endocrinologi

Prefazione Prefazione

Il consenso informato e la centralità del paziente divengono, non dirado, il luogo comune in cui si rifugia il medico, uno dei due protagonistidella relazione di cura, per sfuggire al burocratismo intollerabileche grava quotidianamente il rapporto paziente/medico o l’infruttuosostrumento della medicina difensiva. Informare il paziente sui motivi che determinano la perdita o loscadimento del proprio benessere non è sempre agevole, in considerazione della ovvia asimmetria culturale, relativamentealle conoscenze mediche, che lo separa dalla cultura del medico. Il caso del deficit di ormone della crescita nell’adulto appare in talsenso paradigmatico: la disattenzione dei media, prodighi di informa-zione spesso non corretta relativamente ad altri disordini “di moda”,la complessità dell’azione fisiologica dell’ormone della crescita inetà adulta, l’espressione subdola e sfumata dei sintomi da carenzadi GH, l’apparente aspecificità degli stessi sintomi e segni, accentua-no la difficoltà a condividere con la persona che ne soffre, la consa-pevolezza delle cause, la percezione dell’espressione e la soluzionedi cura.E’ quindi con consapevole soddisfazione che i medici italiani, anchenon specialisti, devono guardare a questo prezioso testo, accatti-vante nella veste tipografica, semplice nella formulazione concettuale,rigoroso nella base scientifica, che la Professoressa Laura De Marinisha prodotto con i suoi collaboratori grazie all’impegno dell’industriafarmaceutica Lilly a favore della salute.

Francesco Trimarchi Presidente SIE (Società Italiana di Endocrinologia)

Nel corso dell’ultimo ventennio si è delineata l’importanza della carenza diormone della crescita (GH) anche in età adulta, quale fattore di rischio perdiverse malattie, in particolare quelle cardio-vascolari. Questo opuscolo illustra in maniera semplice e chiara i vari aspetti associaticon il deficit di GH per fornire ai pazienti le indicazioni utili alla loro gestionedalla diagnosi alla cura. E’ stato “disegnato” in modo didattico da mediciche lavorano da sempre in questo campo per dare una visione globale ecompleta del problema.La motivazione è stata, come sempre, quella di rispondere alle esigenzedei nostri malati, ai loro quesiti, dubbi e alle eventuali preoccupazioni e nellostesso tempo di presentare in maniera aggiornata la visione e l’approcciomultidisciplinare alla gestione del deficit di GH.Deficit dell’adulto che dà luogo a una sindrome ben definita caratterizzatada anomalie della composizione corporea, profilo lipidico e talora glicemicosfavorevole, alterazioni della funzione cardiorespiratoria e compromissionedel benessere psico-fisico.La cura e prevenzione di questi pazienti è diventata negli ultimi anni piùarticolata e complessa per la crescente disponibilità di studi scientifici sul-l’argomento e di strumenti terapeutici sempre più efficaci nel contrastare lecomplicanze legate a questa malattia di tipo cronico e che pertanto richiedetrattamento ed assistenza costanti.La terapia sostitutiva con GH si è dimostrata nello stesso tempo affidabile esicura.In tema di centralità del paziente, le esigenze dei malati in questa areadell’endocrinologia sono cresciute al punto che i Centri interessati si sonoarricchiti di competenze e servizi.Questo opuscolo aiuterà il paziente a comprendere meglio la sua condizione,ad affrontare con serenità le eventuali procedure sanitarie e il trattamento cheverrà consigliato e a fornire una base per una più serena comunicazione edialogo con lo specialista di fiducia.

Roberto Castello Presidente AME (Associazione Medici Endocrinologi)

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Cos’è l’ormone della crescita?

L’ormone della crescita, anche detto somatotropina o GH(dall’inglese “growth hormone”), è una sostanza proteica pro-dotta da una piccola ghiandola chiamata ipofisi. Essa si trova poggiata su un osso alla base del cranio (visivamentepossiamo immaginarla dietro la radice del naso) e, oltre al GH,produce anche altri ormoni che regolano il funzionamento ditutte le altre ghiandole.

L’ormone della crescita è rilasciato ad intervalli irregolari, con deipicchi che sono più ampi e frequenti durante la notte.La sua produzione è regolata da sostanze prodotte da una zonavicina del cervello (ipotalamo) ed è stimolata da molti fattori qualilo stress, l’esercizio fisico, il sonno ed i bassi valori di glicemia.

IPOFISI

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A cosa serve il GH?A cosa serve l’ormone della crescita nell’adultoche ha “finito di crescere”?

La produzione di GH è maggiore durante l’infanzia e l’adole-scenza e diminuisce nell’età adulta, fino ad essere pressochéassente nell’anziano. Molti effetti del GH sono in realtà legatiad un’altra sostanza IGF-I (“insulin-like growth factor I”), asua volta prodotta dal fegato in risposta al GH stesso.Il GH promuove la crescita e lo sviluppo dell’intero organismoed in particolare:• stimola la crescita delle ossa e delle cartilagini di accrescimento;• promuove la crescita di tutti gli organi stimolando la repli- cazione delle cellule;• contribuisce al benessere psico-fisico.Inoltre, ha delle importanti azioni anche sul metabolismo:• “Brucia” i grassi e ne riduce il deposito;• attiva il metabolismo degli zuccheri, aumentandone il tasso nel sangue;• stimola la sintesi delle proteine e accresce i muscoli.

Nell’adulto si perdono le funzioni del GH legate all’accrescimento,ma questo non vuol dire che l’ormone non serve più.Quelli che rimangono sono soprattutto gli effetti legati al meta-bolismo, alla funzione cardiaca e al benessere psico-fisico dellapersona.

Si può dire che il GH nell’adulto contrasti alcune delle proble-matiche legate all’invecchiamento e contribuisca ad una migliorequalità di vita.

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Cosa vuol dire avere il deficit di GH e quali sono le cause? Le cause del deficit di GH.

Si definisce deficit di GH l’insufficiente presenza nel sangue diormone della crescita.

Si distinguono “forme congenite”, che si manifestano sin dall’etàinfantile con bassa statura e ridotta velocità di crescita (ma chepossono persistere anche nell’adulto), e “forme acquisite”, che pos-sono esordire a qualsiasi età.

Il deficit di GH congenito, cioè presente sin dalla nascita, può esseredovuto a cause genetiche o a malformazioni. Quando non si riesce acomprenderne la causa viene definito “idiopatico”. Il deficit di GH acquisito può essere dovuto a varie cause.Le più frequenti sono i tumori benigni dell’ipofisi (adenomiipofisari) che, crescendo, possono danneggiare la restante ghiandolae le procedure (intervento chirurgico e/o radioterapia) per il tratta-mento degli adenomi.Tra le cause da considerare sono anche gli altri tumori dellaregione ipofisaria, la patologia infiammatoria dell’ipofisi, cosìcome i traumi cranici anche di lieve entità.

CAUSE CONGENITE

CAUSE ACQUISITE

Genetiche

Malformative

Idiopatiche

Adenomi ipofisari o altri tumori

della regione ipotalamo -ipofisaria

Interventi chirurgici

Traumi cranici

Malattie infiammatorie

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Quali sono le conseguenze del deficit di GH?

Nell’adulto il deficit di GH è caratterizzato principalmente dacambiamenti nella composizione corporea, alterazioni metaboli-che e cambiamenti psicologici.In particolare si osservano:• riduzione della massa muscolare e ridotta tolleranza all’eserci-zio fisico;• aumento della massa grassa, soprattutto a livello addominale,con aumento del rapporto vita/fianchi;• riduzione della densità ossea (osteopenia e osteoporosi) conaumentato rischio di fratture;• alterazioni dell’assetto lipidico, con aumento del colesterolo “cattivo” (LDL) e diminuzione del colesterolo “buono” (HDL);• alterazioni del metabolismo degli zuccheri con tendenza all’aumen-to dei livelli circolanti (insulino-resistenza);• riduzione della funzionalità cardiaca e respiratoria.

I cambiamenti psicologici associati al deficit di GH sono statimolto studiati. Gli adulti con deficit di GH si lamentano spessodi mancanza di energia e di perdita di interesse per le comuniattività. Comune è anche la tendenza all’isolamento sociale. A volte possono comparire depressione o riduzione del desideriosessuale.

In definitiva queste modificazioni comportano per l’individuo unaumentato rischio cardiovascolare e una ridotta qualità della vita.

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Come si fa la diagnosi? Come si cura il deficit di GH?

La diagnosi di deficit di GH deve essere considerata dal medico,mediante un’attenta valutazione clinica, e confermata mediantedosaggi ormonali e specifici test.Per diagnosticare una carente produzione di GH non è sufficienteun singolo prelievo, perché non risulterebbe indicativo del realestato ormonale, essendo la produzione dell’ormone di tipo pulsatile. Vanno pertanto eseguiti test con sostanze in grado di stimolare nelgiro di pochi minuti la secrezione dell’ormone della crescita.

Il deficit di GH si cura con la somministrazione dell’ormoneprodotto in laboratorio (terapia sostitutiva). Il GH va somministrato una volta al giorno o anche meno fre-quentemente (3-4 volte a settimana), in genere la sera per mima-re la normale produzione di GH in un soggetto senza deficitormonale. Le iniezioni sono effettuate con siringhe già pronte all’uso ocon particolari dispositivi chiamati “penne”, in sede sottocutanea;in genere sono di facile utilizzo e possono essere eseguite dal paziente stesso su braccia, addome, cosce e glutei. L’ormone della crescita viene danneggiato sia dal calore sia dalcongelamento; deve essere conservato tra 2 e 8 gradi centigradi;quindi usualmente nella parte bassa del frigorifero.

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Perchè si deve curare il deficit di GH? La terapia con GH può avere effetti negativi?

La terapia con GH migliora la composizione corporea (aumen-tando la massa magra a scapito di quella grassa) e l’assetto lipi-dico (abbassando i livelli di colesterolo nel sangue), riducendocosì il rischio cardiovascolare; migliora la mineralizzazioneossea; inoltre incide notevolmente anche sul benessere psico-fisico. Questi miglioramenti sono visibili dopo almeno 2-3 mesi di tera-pia o anche di più. Una volta iniziato ed in assenza di controindicazioni o effetticollaterali, sarà il medico curante a valutare nel tempo i beneficidella terapia e valutare per quanto tempo continuare la cura.

L’utilizzo dell’ormone è considerato sicuro.Gli effetti collaterali sono rari, spesso transitori e risolvibili,da parte del medico curante che potrà rivedere il dosaggio dipartenza della terapia. I più frequenti sono:

• ritenzione idrica transitoria che si manifesta soprattutto condolore e gonfiore alle articolazioni di mani e piedi. Questo ef-fetto è il più frequente e scompare nell’arco di pochi giorni;

• comparsa di cefalea nei primi giorni di terapia;

• possibile alterazione della glicemia in soggetti predisposti, percui il medico curante eseguirà periodici controlli degli esamiematici.

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La terapia con GH ha controindicazioni? Domande più frequenti.

La terapia con rhGH risulta controindicata soltanto in presenzadi malattie tumorali attive.Allo stato attuale non è stata dimostrata una correlazione traterapia con rhGH e aumentato rischio di neoplasie. In ogni caso,il medico curante richiederà gli opportuni accertamenti per nonesporre a questo rischio il paziente e, se necessario, lo escluderàdalla terapia.

Mi devo preoccupare se ho un deficit di GH?L’importante in questi casi è essere seguiti regolarmente da unendocrinologo, il quale cercherà di determinare la causa deldeficit e, se il deficit di GH è confermato dai test di laboratorio,inizierà la terapia con GH.Anche se non c’è una cura definitiva, con un appropriato trat-tamento sostitutivo, i pazienti con deficit degli ormoni ipofisaripossono vivere una vita normale!

Posso usare contemporaneamente altri farmaci?La terapia con GH può essere continuata in concomitanza dellepiù comuni malattie (febbre, influenza, gastroenteriti…).Inoltre, durante la terapia con GH può essere assunta qualunquealtra medicina (antibiotici, antipiretici, antipertensivi,antinfiammatori).

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Domande più frequenti.

La terapia con l’ormone della crescita cambierà le mie abi-tudini di vita?Le abitudini di vita correlate al lavoro, alle attività sociali ericreative non verranno influenzate dalla terapia con l’ormonedella crescita. Durante i viaggi è possibile trasportare l’ormonemediate l’utilizzo di borse termiche sia per le confezioni integresia per le fiale in uso. In caso di viaggi aerei si raccomanda dinon imbarcare le fiale di GH ma di trasportarle nel bagaglioa mano.

La terapia con GH è gratuita?In Italia la terapia con GH è gratuita per i pazienti adulti cherientrano nei criteri stabiliti dalla nota AIFA 39.

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AUTORI

Prof.ssa Laura De MarinisDr.ssa Antonella GiampietroDr.ssa Linda TartaglioneDr.ssa Sabrina Chiloiro

U.O.S. Patologia Ipotalamo -IpofisariaPoliclinico Universitario “A.Gemelli” RomaTel. 06 30156629 Fax 06 30155997ipofisicrescitadintorni@yahoo.it

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Lilly mette a disposizione dei pazienti che desiderassero ottenere ulteriori informazioni sull’argomento il sito

oppure tutti i giorni dalle 8,30 alle 21,30 il numero verdegratuito al quale risponde il Servizio Scientifico Lilly

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Risposte che contano.