GENETICAGENETICA

• UOMOUOMO: 100 migliaia di miliardi di cellule

• Cellule somaticheCellule somatiche: : cellule che costituiscono il corpo (MITOSI)

• Cellule germinaliCellule germinali: : cellule riproduttive (MEIOSI)

• NUCLEONUCLEO della cellula contiene circa 2 metri di DNA

DNADNA

GeneticaDNA è impacchettato in 23 coppie di

cromosomi (totale 46 cromosomi)

GREGOR MENDELGREGOR MENDEL

• 1822 –1884 Brno (Rep. Ceca)

• biologo e monaco agostiniano

GREGOR MENDELGREGOR MENDEL

• Problema: incroci praticati da allevatori ed agricoltori

• Come ottenere varietà che mantengano nelle generazioni successive caratteristiche ereditarie utili?

Mendel studiò:

CHE COSA SI EREDITA E COME?

GREGOR MENDELGREGOR MENDEL• Passò 10 anni a

studiare i risultati degli incroci

• Conclusioni presentate nel 1865

• Nessuno si interessò al suo lavoro che rimase dimenticato per 35 anni

GREGOR MENDELGREGOR MENDEL

• Analizzò 28.000 piante di piselli (Pisum sativum)

• Pianta annuale

• Si riproduce per autofecondazione

• Giallo – verde

• Liscio – rugoso

• Rosso – bianco

• Verde – giallo

• Pieno – irregolare

• Fiori lungo lo stelo - in cima allo stelo

• Lungo - corto

GREGOR MENDELGREGOR MENDEL

Impollinazione artificialeImpollinazione artificiale:

1) taglia gli stami, lasciando il pistillo

2) con un pennellino impollina artificialmente le piante da lui scelte

PRIMA PRIMA LEGGELEGGE

• Si ottiene una prima generazione uniforme di organismi che presentano tutti uno soltanto dei due caratteri

SECONDA LEGGESECONDA LEGGE• incrociando

individui di prima generazione si vede ricomparire in un quarto degli individui di seconda generazione il carattere scomparso negli individui di prima generazione Fiori rossi e bianchibianchi

– vedi libro di testo

• Fattore DOMINANTE: caratteristica prevalente - domina sull’altro fattore che rimane inattivo (non si manifesta)

• Fattore RECESSIVO: caratteristica che si manifesta quando il fattore dominante non c’è

• Mendel ipotizzò che ogni carattere fosse determinato da una coppia di fattori, uno ereditato dalla cellula sessuale paterna e uno da quella materna

PRIMA LEGGEPRIMA LEGGE

P (generazione parentale): AA x aa

Gameti: A, A // a, a

Zigoti: Aa, Aa, Aa, Aa

F1 (prima generazione filiale): Aa - tutti alti

SECONDA LEGGESECONDA LEGGE

F1: Aa x Aa

Gameti: A, a // A, a

Zigoti: AA, Aa, aA, aa

F2: ¾ alti (AA, Aa, aA) e ¼ bassi (aa)

Quadrato di PunnettQuadrato di Punnett

PRIMA e SECONDA LEGGEPRIMA e SECONDA LEGGE

• RED: rosso

• white: bianco

Caratteri dominanti e recessiviCaratteri dominanti e recessivi

Termini geneticiTermini genetici• OMOZIGOTE: due fattori ugualiuguali per un

carattere, ad esempio RR, rr

(omo = uguale)

• ETEROZIGOTE: due fattori diversidiversi per un carattere, ad esempio Rr

(etero = diverso)

• GENOTIPO: patrimonio genetico di un organismo

• FENOTIPO: caratteristiche visibili di un organismo

ALLELE: uno dei due fattori che determina il carattereAd es. fattore R – colore rosso, fattore r - bianco

TERZA LEGGETERZA LEGGE

TERZA LEGGETERZA LEGGE9 semi gialli lisci3 semi gialli rugosi3 semi verdi lisci1 seme verde rugoso

Considerando solo il giallogiallo:12 semi gialli 12/16 = ¾

Considerando solo il verdeverde:4 semi verdi 4/16 = ¼

Solo liscilisci ¾Solo rugosirugosi ¼

Genetica• IL FATTORE di

Mendel = IL GENE

• IL CROMOSOMA: contiene centinaia o migliaia di geni

• Ciascun gene determina un tipo di carattere. Contiene un segmento di DNA

• Nell’uomo: 30.000 30.000 geni

Genetica• Ogni persona

eredita 23 cromosomi dalla madre e 23 dal padre. La cellula uovo e gli spermatozoi hanno 23 cromosomi

• I cromosomi della coppia 1, 2, ecc. sono OMOLOGHI

Gli alleli Gli alleli sono localizzati rispettivamente su due su due cromosomi omologhi in zone corrispondenticromosomi omologhi in zone corrispondenti

ProblemaNelle piante di pisello il fattore seme giallo (G) domina sul fattore seme verde (g).

a) Considera un incrocio tra una pianta a seme giallo (GG) e una pianta a seme verde (gg) e costruisci la tabella relativa. Come saranno le piante che nascono da questo incrocio? Quale legge di Mendel regola questo risultato?

b) Considera due piante nate dal precedente incrocio. Come saranno i semi delle loro piante figlie? Verifica con una tabella la tua ipotesi.

Soluzione

a) Gg – tutti i semi saranno gialli (100 %), la prima legge di Mendel o legge della dominanza

b) GG, Gg, Gg, gg (75 % gialli, 25 % verdi), seconda legge di Mendel o legge della disgiunzione o segregazione dei caratteri.

ProblemaNella specie umana l’anemia mediterranea è

una malattia ereditaria determinata da un allele recessivo (t). Rispondi alle domande che seguono.

a) Un individuo Tt è affetto da malattia? Giustifica la tua risposta.

RISPOSTA: No, è portatore sano. In realtà hanno i globuli rossi più piccoli, ma funzionano bene lo stesso.

Problemab) Considera il caso dei genitori Tt e Tt e costruisci

una tabella; come saranno i loro figli? Qual è la probabilità che nasca un figlio malato? Qual è la probabilità che nasca un figlio sano?

RISPOSTA: Figli: TT, Tt, tT, tt. 25 % malati, 50% portatori sani e 25 % completamente sani.

c) Considera il caso di genitori TT e Tt e costruisci una tabella, come saranno i loro figli?

RISPOSTA: 50 % TT e 50 % Tt

d) Pensi che sia importante individuare i portatori sani della malattia? Perché?

RISPOSTA: Per prevenire la nascita di figli malati

Determinazione sessoDeterminazione sesso

Zar di Russia Nicola IIZar di Russia Nicola II

EmofiliaEmofilia

MITOSIMITOSI

MITOSIMITOSIcellule somatichecellule somatiche

MITOSIMITOSI

MITOSIMITOSI

MITOSIMITOSI

MEIOSIMEIOSIcellulecellule

germinali germinali

MEIOSIMEIOSI

MEIOSIMEIOSI

MEIOSIMEIOSI

MEIOSIMEIOSI

MEIOSIMEIOSI

Problema

Da un’indagine statistica è risultato che su un campione di 2350 persone, il 70% è sensibile al sapore amaro di una particolare sostanza, mentre il rimanente 30% non è in grado di percepirlo. Si sa che la sensibilità a questa sostanza è determinata da un allele dominante (T), la non sensibilità da un allele recessivo (t).

Problema

a) Quante sono le persone sensibili nel campione esaminato? Quante le persone non sensibili? Qual è il genotipo di una persona sensibile? Quale quello di una persona non sensibile?

RISPOSTA: 2350:100=x:70 oppure 2350:x=100:70 x=2350x70/100=1645

2350-1645=705 persone non sensibili

genotipo p.sensibile=TT o Tt

genotipo p.non sensibile= tt

Problema

b) Considera il caso di due genitori Tt e Tt e costruisci una tabella. Come saranno i loro figli? Qual è la probabilità che nasca un figlio non sensibile alla sostanza?

RISPOSTA: 25% TT, 50 % Tt, 25% tt

Problema

Un gatto dal pelo bianco e una gatta dal pelo nero hanno generato dei gattini tutti con il pelo nero. Questi, raggiunta la maturità, incrociandosi tra loro hanno generato 24 gattini, alcuni neri e altri bianchi.

a) Quale ipotesi si può fare sul genotipo dei due gatti genitori della prima generazione figliale? Quale genotipo hanno i loro gattini?

b) Qual è la probabilità che un gattino della seconda generazione figliale sia nero? E che sia bianco? (Costruisci una tabella)

c) Su 24 nati, qual è il probabile numero dei gattini neri? E dei gattini bianchi?

Soluzione

a) NN x nn, F1: tutti Nn

b) Nn x Nn

F2 N n

N NN Nn

n nN nn

c) 24:100=x:75 oppure 24:x=100:75x=24x75/100=18 gattini neri24-18=6 gattini bianchi

75% neri, 25% bianchi

James Watson &

Francis Crick

25 Aprile 1953

Premio Nobel 1962

DNADNA

DNA – acido DNA – acido desossiribonucleicodesossiribonucleico

DNA: doppia elica

Basi azotate: adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T)

NucleotideNucleotideOgni nucleotide:1) Acido fosforico2) Zucchero (desossiribosio)3) Base azotata (A, C, G, T)

Le basi azotate sono localizzate su filamenti opposti e si accoppiano in maniera specifica - una A si accoppia sempre con una T e una C sempre con una G

DNADNA

Duplicazione del DNADuplicazione del DNA

Duplicazione del DNADuplicazione del DNA

ProteineProteine

Sono costituite da aminoacidiaminoacidi – come la casa è costituita da mattoni Esistono 2020 tipi tipi di aminoacidi diversi (pg 209)

Dal DNA alle proteineDal DNA alle proteine

Mutazioni

• Le istruzioni per formare le proteine sono scritte con un alfabeto di quattro lettere: A, G, C e T (SEQUENZA)

• Un solo errore di ortografiaerrore di ortografia (MUTAZIONE), nella sequenza del DNA, può causare il malfunzionamento di una proteina che, a sua volta, può essere causa di malattia oppure la comparsa di nuovi caratteri

Mutazione genica

• Sequenza normale del gene della Fibrosi Cistica

• A T T A T C A T C T T T G G T G T T T C C

• Sequenza mutata • A T T T C A T C T T T G G T G T T T C C

Mutazione genica

• Inserimento o una perdita di una base azotata

• Formazione di proteine mutate (sbagliate)

Mutazione cromosomica

Cambiamenti di interi segmenti di cromosomi

Mutazione genomica

Variazione del numero dei cromosomi (difetti nella meiosi)Trisomia 21: sindrome di Down

Genetica di base

• I GENI: codificano per le proteine, molecole che svolgono molte funzioni specializzate.

• Per esempio, le proteine trasmettono i messaggi tra le cellule, combattono le infezioni, accendono o spengono i geni, percepiscono la luce, i profumi e i sapori, e formano le strutture, come i tendini e i capelli.

Genetica di base

• La personalità è determinata dai geni?• La personalità è determinata ANCHE dai geni,

ma principalmente dalle esperienze della vita di ciascuno, inclusa la famiglia, i parenti, gli amici, la scuola, lo sport, lo studio, gli hobby, ecc.

• Conosciamo qualche gene che se alterato può dare un difetto mentale anche grave, ma non conosciamo geni che al contrario rendano le persone migliori o peggiori o ne cambino la personalità complessiva e il modo di porsi di fronte agli altri.