FONDAZIONE PTV “POLICLINICO TOR VERGATA” U.O.C ... · La sindrome di Marfan (SM) è una...

FONDAZIONE PTV “POLICLINICO TOR VERGATA”

U.O.C. CARDIOCHIRURGIA

Centro Malattie Rare per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate Medico responsabile: Prof. Giovanni Ruvolo - tel. 0620903536 – [email protected]

Viale Oxford, 81 – 00133 Roma

POLICLINICO UMBERTO I

Centro Malattie Rare – Sindromi Genetiche e Malformative Complesse - Cardiologia Medico responsabile: Dr. Paolo Versacci - tel. 0649979222-6 – [email protected]

Viale Regina Elena, 324 – 00161 Roma

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS

Dipartimento Medico Chirurgico di Cardiologia Pediatrica Medico responsabile: Dr.ssa Anwar Baban - tel. 0668593559, 3642 – [email protected]

Piazza Sant’Onofrio 4 – 00165 Roma (Pad. Spellman, +1 piano)

FONDAZIONE PTV

POLICLINICO “TOR VERGATA"

Presidio Regionale per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate Medico responsabile: Prof. Giovanni Ruvolo - tel. 0620903536 – [email protected]

Viale Oxford 81, 00132 Roma

SINDROME DI MARFAN PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE

(elaborato nel mese di - Marzo 2016 - a cura del Centro per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate Policlinico Tor Vergata)

1. Inquadramento della malattia ……………….………………………………………………….…………..………… 1.1 Inquadramento Nosologico………………………………………………………………………………………….. 1.2 Epidemiologia…………………………………………………………………………………………………………. 2. Revisione delle Procedure e Linee Guida Nazionali e Internazionali....................................................…… 3. Diagnosi della malattia…………………………………………………………………………………..…………...…

3.1 Sospettare la malattia………………………………………………………………………………..………………. 3.2 Dimostrare la validità dell’ipotesi diagnosticata…………………………………………………..……………….. 3.3 Alterazione del tessuto connettivo…………………………………………………………………..……………… 3.4 Individuare la mutazione…………………………………………………………………………………………….. 4. Terapia…………….. …………………………………………………..……………………..……….…………….……

4.1 Terapia per adulti…………………………………………………..……………………..……….…………….…… 4.2 Terapia pediatrica…………………………………………………..……………………..……….…………….……

5. Modalità di accesso al Centro e servizi offerti ………………………………………………..……………………

5.1 Ingresso al percorso………………………………………………………………………………………………….. 5.2 Comunicazione della diagnosi……………………………………………………………………………………… 5.3 Gestione dei percorsi in emergenza-urgenza dei pazienti con Sindrome di Marfan………………………….. 5.4 Follow up………………………………………………………………………………………………………………

5.5 Integrazione del percorso tra pazienti adulti e pediatrici…………………………………………………………. 5.6 Collegamento con i Servizi Territoriali………………………………………………………………………………

6. Indicatori di monitoraggio per il percorso della Sindrome di Marfan……………………………………..…… 7. Rapporti con le Associazioni………………………………………………………………..……….……...….…..…

7.1 Associazione Vittorio per la Sindrome di Marfan…………………………………………………………………. 7.2 Associazione Volontari per il Policlinico Tor Vergata…………………………………………………………….. 8. Bibliografia ………………………………………………………………………………………………………………

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PDTA________Fondazione Policlinico Tor Vergata – Policlinico Umberto I – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS

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SINDROME DI MARFAN PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE

(elaborato nel mese di Ottobre 2016 a cura dei Centri per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate: Policlinico Tor Vergata – Policlinico Umberto I – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS)

Premessa ...................................................................................................................................................... 31. Inquadramento della malattia ................................................................................................................ 41.1Definizione.................................................................................................................................41.2Inquadramento nosologico..........................................................................................................41.3 Diagnosi differenziale.................................................................................................................51.4 Epidemiologia............................................................................................................................5

2. Strumenti per la diagnosi ....................................................................................................................... 62.1 Sospettare la malattia.................................................................................................................62.2 Dimostrare la validità dell’ipotesi diagnostica.................................................................................62.3 Alterazioni del tessuto connettivo.................................................................................................62.4 Diagnosi di genetica molecolare..................................................................................................6 3. Terapia ..................................................................................................................................................... 73.1 Terapia per adulti.......................................................................................................................73.2 Terapia pediatrica......................................................................................................................7 4. Controlli di salute e Servizi offerti: Policlinico Tor Vergata – Policlinico Umberto I – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS .............................................................................................................. 84.1 Comunicazione della diagnosi.....................................................................................................84.2 Gestione dei percorsi in emergenza-urgenza dei pazienti con Sindrome di Marfan............................84.3 Follow-up..................................................................................................................................84.4 Integrazione del percorso tra pazienti adulti e pediatrici..................................................................94.5 Collegamento con i Servizi Territoriali...........................................................................................9 5. Modalità di accesso agli Istituti per la Sindrome di Marfan .............................................................. 105.1 POLICLINICO TOR VERGATA – U.O.C. CARDIOCHIRURGIA....................................................105.2 POLICLINICO UMBERTO I.......................................................................................................125.3 OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ IRCCS...................................................................13 6. Indicatori di monitoraggio per il percorso della Sindrome di Marfan – Policlinico Tor Vergata ... 15 7. Rapporti con le Associazioni – Policlinico Tor Vergata – Policlinico Umberto I – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS ............................................................................................................ 167.1 POLICLINICO TOR VERGATA – U.O.C. CARDIOCHIRURGIA.................................................167.1.1 Associazione Vittorio per la Sindrome di Marfan e Malattie Correlate.........................................167.1.2 Associazione Volontari per il Policlinico Tor Vergata.................................................................167.2 POLICLINICO UMBERTO I...................................................................................................177.2.1 Associazione LAVORARE ONLUS.........................................................................................177.3 OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU’ IRCCS...............................................................177.3.1. Associazione Volontari dell’Ospedale Bambino Gesù...............................................................177.3.2. Ufficio Realzioni con il Pubblico dell’Ospedale Bambino Gesù...................................................17


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Premessa La storia della sindrome di Marfan inizia nel 1896, quando Antoine Bernard-Jean Marfan descrisse il primo caso della sindrome, la piccola Gabrielle P. Da quel momento i diversi studi hanno permesso di identificare le varie alterazioni caratteristiche della sindrome. Nel 1916 Boerger descrisse per la prima volata l’associazione con l’ectopia lentis. E’ del 1931 invece l’identificazione delle alterazioni mesenchimali e soprattutto la dimostrazione della natura genetica del disordine. Nel 1943 vennero identificate la dilatazione della radice aortica e la dissecazione come principali determinanti di mortalità e morbilità nei pazienti affetti da sindrome di Marfan. In conformità a tali identificazioni nel 1986 sono stati identificati i primi criteri diagnostici per la sindrome, la cosiddetta “Nosologia di Berlino”; si trattava di criteri basati esclusivamente sulla valutazione clinica1. Nel 1991, con l’identificazione del gene responsabile della sindrome, la valutazione genetica e l’analisi molecolare del gene hanno acquisito un ruolo maggiore nell’iter diagnostico. I criteri di Ghent, pubblicati nel 1996, hanno rappresentato il cardine per la diagnosi per molti anni. Si trattava di criteri più restrittivi rispetto a quelli presenti nella “Nosologia di Berlino”: divisi in criteri maggiori e minori, e si poneva l’accento sul potenziale contributo dell’analisi genetica2. Nel 2010 è stata pubblicata l’ultima edizione dei criteri di Ghent3 che rappresentano la linea guida attuale di approccio alla diagnosi e quindi al trattamento della sindrome. Essi in effetti hanno lo scopo di ridurre il rischio di diagnosi prematura errata e quindi di riservare le necessarie restrizioni di vita solo ai pazienti con effettiva prognosi infausta per rischio di rottura dell’aorta. Nell’introduzione al lavoro veniva infatti sottolineata l’importanza di evitare condizionamenti nelle aspettative legate alla vita sociale, alla procreazione, all’attività sportiva e alle esigenze assicurative a coloro che non ne avessero effettivamente la necessità. Le restrizioni possono infatti portare ad una difficile accettazione della propria malattia. I nuovi criteri di Ghent e le linee guida che ne derivano, sottolineano ancora di più la necessità di un approccio multidisciplinare alla diagnosi. I principali Presidi nazionali ed internazionali utilizzano un percorso diagnostico e assistenziale, basato sul confronto tra professionisti e specialisti. La diagnosi di sindrome di Marfan prevede un percorso diagnostico che si avvale delle seguenti valutazioni cliniche:

1. Cardiochirurgica; 2. Cardiologica; 3. Genetica; 4. Oculistica; 5. Odontoiatrica (pazienti in età adulta e pediatrica); 6. Ortopedica; 7. Pediatrica; 8. Radiologica.

Tali valutazioni cliniche, si avvarranno di esami strumentali, quali l’ecocardiografia (transtoracica e transesofagea con utilizzo dei nomogrammi internazionali per la normalizzazione delle dimensioni della radice aortica), esami radiologici (radiografie, TC e /o RM), esami di laboratorio e test genetici specifici per la singole patologie. Qualora necessario potranno essere richieste ulteriori valutazioni clinico-strumentali specialistiche.

1 Beighton P, de Paepe A, Danks D, Finidori G, Gedde-Dahl T, Goodman R, Hall JG, Hollister DW, Horton W, McKusick VA, et al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet 1988; 29:581-94. 2 De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 1996;62:417-26. 3 Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010;47:476-85.


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1. Inquadramento della malattia 1.1 Definizione La sindrome di Marfan (SM) è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata da:

• Coinvolgimento multiorgano, in particolare del sistema cardiovascolare, muscolo-scheletrico, oculare e polmonare;

• Una prevalenza stimata di 1-5/10.000; • Una trasmissione autosomica dominante senza differenza tra i sessi; • Una base genetica dovuta, nella maggioranza dei casi, ad alterazione a carico del gene della fibrillina 1 (FBN1)

e raramente a mutazioni dei geni TGFBR1 e TGFBR2; • Ampia eterogeneità fenotipica; • Alta variabilità del quadro clinico anche nell’ambito dei componenti della

stessa famiglia con la stessa mutazione. 1.2 Inquadramento nosologico

Tabella I. Diagnosi della Sindrome di Marfan In assenza di storia familiare

1. Radice aortica con Z-score ≥2 e EL = SM 2. Radice aortica con Z-score ≥2 e mutazione del gene FBN1 = SM 3. Radice aortica con Z-score ≥2 e Score sistemico ≥7 punti = SM* 4. EL e mutazione del gene FBN1 nota per essere associata a SM = SM

In presenza di storia familiare 5. EL e storia familiare di SM (come precedentemente definita) = SM 6. Score sistemico ≥7 punti e storia familiare di SM (come precedentemente definita) = SM* 7. Storia familiare di SM (come precedentemente definita) e radice aortica con Z- score ≥ 3 in soggetti di età <20 anni o con Z- score ≥2 in soggetti >20

anni = SM* Ao = Aorta; EL = ectopia lentis; SM = Sindrome di Marfan *Considerare la diagnosi differenziale con le patologie correlate

Sindrome di Marfan Categoria: malattia rara Codice esenzione SSN RN1320 OMIM 154700 (www.omim.org) ORPHA558 (www.orpha.net) ICD10: 87.4

ASPETTO OCULARE: • Ectopia lentis (60%)• Miopia: precoce e progressiva• Meno frequente: distacco della retina,

cataratta, glaucoma.

ASPETTO SCHELETRICO: • Alta statura (rispetto al contesto

familiare – target height)• Arti lunghi e snelli• Iperlassità legamentosa• Dolicostenomelia • Anomalie dello sterno • Deformità del retro piede e piede

piatto• Scoliosi o cifosi toracolombare

CARATTERISTICHE FENOTIPICHE: dolicocefalia, rime palpebrali antimongoliche, enoftalmo, retrognatia, ipoplasia malare, palato ogivale ed affollamento dentale.

ASPETTO CARDIOVASCOLARE: • Dilatazione aortica: progressiva nella

maggioranza dei casi • Prolasso (con o senza insufficienza) della

valvola mitrale• Prolasso della tricuspide• Dilatazione del tronco dell’arteria

polmonare (74%)

Il diagramma evidenzia l’immagine ecocardiografica della radice aortica. 1: anulus della valvola aortica; 2: seni di Valsalva; 3: giunzione sinotubulare; 4: aorta ascendente. La freccia indica la zona critica della dilatazione aortica nella SM. VS: ventricolo sinistro; AS: atrio sinistro, AO: aorta. Courtesy Dean. European Journal of Human Genetics (2007)15,724–733.

VS

AS

ASPETTO POLMONARE: • Pneumotorace• Aspetto restrittivo delle funzionalità

respiratorie

ASPETTO NEUROLOGICO: • Ectasia della dura madre


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1.3 Diagnosi differenziale La diagnosi della SM si basa sui segni clinici e sulla storia familiare. Tuttavia, a causa dell'estrema variabilità dei quadri clinici, può essere difficile stabilire la diagnosi. In particolar modo in casi di insorgenza precoce o con manifestazioni cliniche infrequenti, la diagnosi differenziale si pone con numerose condizioni cliniche riportate in tabella II e tabella III. Tabella II. Condizioni geneticamente correlate a varianti patogene del gene FBN1

Tabella III. Condizioni patologiche con sovrapposizione fenotipica alla Sindrome di Marfan

1.4 Epidemiologia La SM è una malattia rara. La sua incidenza nel mondo è approssimativamente di 2 casi su 10.000 individui4, mentre la prevalenza riportata in letteratura medica è di 2-3 casi su 10.0005,6,7. Non vi sono differenze di incidenza di malattia per sesso, razza o distribuzione geografica. Nel 25% dei casi non si riconosce una familiarità; in tal caso la mutazione genetica viene quindi definita come “de novo”.

4 Groth KA, Hove H, Kyhl K, Folkestad L, Gaustadnes M, Vejlstrup N, Stochholm K. et al. Prevalence, incidence, and age at diagnosis in Marfan Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015 Dec 2;10:153. 5 Orphanet Report Series - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data – March 2016 - Number 1Disponibile URL:http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf Accesso Marzo 2016 6 Sangiovanni, A. Delfino A, Maccarone, M, Antoniazzi E., Arbustivi E, Bianchi P.E. Bollettino della Società MedicoChirurgica di Pavia 125(3):513-523 Comunicazione presentata all’adunanza del 20 aprile 2012 : “Correlazioni genotipofenotipo delle manifestazioni oftalmiche nella sindrome di Marfan. Clinica Oculistica e Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCSS Policlinico San Matteo, Pavia. 7 LE MALATTIE RARE NELLA REGIONE LAZIO, Rapporto Anno 2014Disponibile URL:http://www.regione.lazio.it/malattierare/allegati/rapporto_lazio_malattie_rare_2014.pdf

Patologia Breve descrizione Note

Fenotipo MASS Acronimo di: prolasso della valvola Mitrale, Miopia, dilatazione Aortica borderline e non progressiva, alterazioni non specifiche Scheletriche e della cute (Skin)

La diagnosi può essere stabilita su casi familiari o in condizioni sporadiche in individui di età >20 anni.

Sindrome da prolasso della valvola mitrale

Prolasso della valvola mitrale con lievi alterazioni scheletriche in assenza di: diametro aortico Z-score >2 e anomalie del cristallino.

La diagnosi può essere stabilita in individui di età >20 anni.

Sindrome di Sprintzen- Goldberg

Craniosinostosi, ritardo mentale Eterogeneità genica: SKI.

Sindrome di Weill-Marchesani

Microsferofachia, brachidattilia, rigidità articolare

Eterogeneità genica: ADAMTS10

Sindrome ectopia del cristallino

Assenza di dilatazione dell'aorta Eterogeneità genica: LTBP2/ADAMTS

Sindrome Eziologia genetica Manifestazioni cliniche Sindrome di Loeys-Dietz TGFBR1/2 Ugola bifida/palatoschisi, tortuosità delle arterie, ipertelorismo Sindrome contratture aracnodattilia congenita

FBN2 Padiglioni auricolari abnormi (orecchie "martellate"), contratture

Aneurisma aortico toracico familiare con valvola aortica bicuspide con dotto arterioso pervio

TGFBR1/2 ACTA2, MYLK, SMAD3 MYH11

Assenza dell'aspetto scheletrico marfanoide, livedo reticularis, iris flocculi

Sindrome da tortuosità delle arterie

SLC2A10 Tortuosità generalizzata delle arterie, stenosi arteriosa, deformità faciale

Sindrome di Ehlers-Danlos COL3A1, COL1A2, PLOD1

Aneurismi arteriosi di medie dimensioni, insufficienza valvolare grave, cute sottile, cicatrici distrofiche, facies caratteristica

Omocistinuria CBS Autosomica recessiva, deficit cognitivo, eventi tromboembolici Sindrome di Stickler COL2A1, COL11A1,

COL11A2, COL9A1, COL9A2

Cataratta, ipoacusia, note dismorfiche, displasia spondilo-epifisaria.


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2. Strumenti per la diagnosi L’obiettivo primario è quello di formulare il più precocemente possibile la diagnosi per identificare i pazienti affetti da dilatazione della radice aortica e l’eventuale timing chirurgico. 2.1 Sospettare la malattia Il sospetto clinico di SM si basa sul riscontro di alcuni segni che, se presenti da soli o in associazione, devono far sospettare l’esistenza della sindrome. Le alterazioni principali riguardano: a) l’apparato osteoarticolare con l’abnorme accrescimento delle ossa lunghe degli arti superiori e inferiori, delle dita delle mani e dei piedi, la presenza di deformità della cassa toracica con scoliosi significativa o cifosi, la presenza di petto carenato o escavato, l’asimmetria del torace, la presenza di piede piatto, deformità del retropiede e adduzione dell’avampiede; b) l’occhio, con la sublussazione o lussazione del cristallino (in genere in età precoce), miopia >3 diottrie; c) l’apparato cardiovascolare con la dilatazione del bulbo aortico con o senza la tipica forma allungata, la presenza di prolasso con degenerazione mixomatosa dei lembi mitralici (floppy valve) e dilatazione dell’anulus, la dilatazione segmentaria dell’aorta in genere; d) la cute con la presenza di strie atrofiche soprattutto se in zone atipiche quali il dorso o la spalla; e) il polmone per presenza di pneumotorace. 2.2 Dimostrare la validità dell’ipotesi diagnostica La diagnosi, basata sui menzionati criteri di Ghent, si basa sul riscontro di familiarità della malattia, di ectasia dell’aorta ascendente e della lussazione del cristallino e conferisce alle altre caratteristiche cliniche un punteggio diverso a seconda della loro specificità per la sindrome stessa. In particolare vengono assegnati: 3 punti a segno del polso e del pollice; 2 punti a: petto carenato, combinazione di piede piatto, deformità del retropiede e adduzione dell’avampiede, pneumotorace, ectasia della dura madre lombo-sacrale, coxa profonda; 1 punto a: prolasso mitralico, miopia >3, asimmetria del torace o petto escavato, ridotta estensione del gomito, scoliosi, cifosi, riduzione del rapporto tra le misure del segmento superiore/segmento inferiore del corpo e aumento di quello tra apertura delle braccia/altezza, caratteristiche facciali, strie cutanee, segno del polso o del pollice. I singoli punteggi sono sommati e inseriti in un unico score sistemico (SS), definito positivo ai fini diagnostici se ≥7. La documentazione di una mutazione del gene FBN1 consente di confermare la diagnosi ed escludere altre patologie con fenotipo simile, ma dipendenti dalla mutazione di altri geni. In sintesi per la diagnosi sono quindi richiesti i seguenti passaggi: - individuazione della eventuale familiarità (un parente affetto con certezza dalla sindrome o portatore di mutazione già identificata); - individuazione della dilatazione del bulbo aortico mediante esame ecocardiografico con l’applicazione dei nomogrammi internazionali: calcolo dello z-score e del ratio, calcolo del rapporto area del bulbo/altezza. - valutazione della patologia mitralica e dell’eventuale grado di insufficienza valvolare associata; - individuazione della posizione del cristallino e dell’eventuale grado di miopia; - calcolo dello score sistemico. 2.3 Alterazioni del tessuto connettivo Le alterazioni istologiche del tessuto connettivo, sia degli eventuali reperti chirurgici che di una biopsia cutanea, dovranno essere compatibili con la diagnosi clinica. 2.4 Diagnosi di genetica molecolare Il riscontro di una mutazione del gene FBN1 permette di confermare la diagnosi di SM fino al 93% dei casi. La sensibilità dei test genetici molecolari di FBN1 è limitata per ragioni ancora sconosciute. Potrebbe essere spiegata da un’atipica localizzazione o da un atipico carattere delle mutazioni di FBN1 in alcuni individui (per esempio ampie delezioni o mutazioni del promotore) oppure ad una eterogeneità di locus. Grazie ai continui progressi della genetica molecolare la realizzazione di questa analisi è possibile in tempi ragionevoli tramite le tecniche di “next generation sequencing”. Questa tecnica permette di identificare fino al 93% di individui con SM. Di solito si applica un’analisi simultanea di pannelli di geni coinvolti in patologie simili per evitare lunghe attese e costi eccessivi previsti dalle tecniche tradizionali. I casi familiari rappresentano il 75% dei pazienti con SM mentre si osserva in maniera sporadica nel restante 25%.


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3. Terapia 3.1 Terapia per adulti Manifestazioni cardiologiche L’obiettivo della terapia farmacologica nella SM è di evitare la progressione della dilatazione dell’aorta ascendente. Non esiste infatti una cura farmacologica della sindrome. La terapia farmacologica, che ha lo scopo di ridurre lo stress della parete aortica, si basa sull’impiego di beta bloccanti e del losartan8. Manifestazioni psicologiche Gli aspetti sociali e psicologici sono particolarmente rilevanti nella vita di una persona affetta da patologia rara. L’intervento di counselling ha come obiettivo primario la “persona” e come questa vive la sua diagnosi e il suo essere malato “per sempre”, giorno dopo giorno, cerca di creare un rapporto coerente con il concetto di cronicità, portando l’attenzione della persona sul concetto di cura e non di guarigione. 3.2 Terapia pediatrica Manifestazioni cardiologiche - nel bambino con diagnosi di SM accertata in assenza di ectasia della radice aortica (z-score ≤ 2) la terapia farmacologica preventiva attualmente non viene applicata; - nel bambino con diagnosi accertata di SM in presenza di ectasia della radice aortica (z-score compreso tra 2 e 2,5), l’applicazione della terapia farmacologica preventiva è controversa; - nel bambino con aneurisma della radice aortica, anche iniziale (z-score > 2,5) si imposta la terapia farmacologica; - in presenza di valvulopatia aortica associata all’aneurisma (rigurgito emodinamicamente significativo) e/o associazione di altra valvulopatia (mitralica) o altre comorbilità, la terapia farmacologica è indicata. Manifestazioni muscolo-scheletriche - l’iperlassità articolare può causare un ritardo nelle acquisizioni motorie che può beneficiare di terapia fisioterapica o tutori ortopedici; - il trattamento della cifosi e della scoliosi dipende dalla gravità della curvatura e dalla velocità di progressione dei sintomi. - il pectus excavatum o carinatum necessitano di intervento correttivo generalmente solo nei casi gravi a rischio di compromissione cardiologica o polmonare. In assenza di complicanze clinicamente significative è preferibile procrastinare l’intervento a crescita completata. Per interventi eseguiti in fase di crescita è da tenere in considerazione la possibilità di recidiva; - un pectus excavatum di entità marcata può creare difficoltà nell’interpretazione dell’ecocardiogramma e può condizionare complicanze intra- e postoperatorie in ambito cardiochirurgico. Per questo motivo può essere indicato l’intervento elettivo. Manifestazioni oftalmologiche - prescrizione di lenti correttive, se indicato. Una correzione ottica adeguata consente di prevenire lo sviluppo di ambliopia; - l’ambliopia è trattabile mediante le modalità standard (occlusione, penalizzazione ottica, terapia farmacologica); - in caso di dislocazione severa del cristallino può essere indicato l’intervento chirurgico. - la terapia con beta-bloccanti per os viene utilizzata in casi specifici per diminuire la pressione intraoculare e l’uso topico è indicato per prevenire il glaucoma; - la rimozione chirurgica del cristallino è indicata in caso di lussazione progressiva e complicanze secondarie. Manifestazioni odontoiatriche: gli aspetti malformativi del palato vengono gestiti con trattamento ortodontico utilizzando criteri e tecniche sovrapponibili a quelli della popolazione generale. Manifestazioni respiratorie: il pneumotorace spontaneo può necessitare di trattamento chirurgico. Manifestazioni connettivali e dermatologiche: intervento chirurgico per ernie, come nella popolazione generale. Non è possibile prevenzione o trattamento delle anomalie dermatologiche.

8Michael N. Singh, Ronald V. Lacro. Recent Clinical Drug Trials Evidence in Marfan Syndrome and Clinical Implications. Canadian Journal of Cardiology 2016; 32:66-77


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4. Controlli di salute e Servizi offerti: Policlinico Tor Vergata – Policlinico Umberto I – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù La Regione Lazio, con i due decreti del Commissario ad Acta9, e con la successiva Determinazione Dirigenziale10, ha identificato tre Istituti per la diagnosi e la terapia dei pazienti affetti dalla sindrome di Marfan, tutti ubicati nella città di Roma: il Policlinico di Tor Vergata, il Policlinico Umberto I e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. 4.1 Comunicazione della diagnosi Effettuato il percorso diagnostico multidisciplinare viene confermata, smentita o definita come possibile la diagnosi clinica di SM o di un’eventuale patologia correlata. La comunicazione viene trasmessa, previo rilascio di specifica autorizzazione, per lettera (e-mail e/o posta ordinaria) al paziente, se maggiorenne, o a tutti coloro che esercitano la patria potestà. Se la diagnosi è confermata, il paziente viene inserito nel Registro Regionale per le Malattie Rare del Lazio. Tale procedura consente il rilascio del certificato di malattia ai fini dell’esenzione contributiva. 4.2 Gestione dei percorsi in emergenza-urgenza dei pazienti con Sindrome di Marfan La letteratura ha confermato il beneficio di un tempestivo intervento di sostituzione dell’aorta toracica ascendente dilatata nei pazienti affetti dalla SM. Il rischio di dissezione o rottura aortica aumenta in modo significativo con l’aumento delle dimensioni dell’aorta.11,12 Nel caso in cui la dilatazione dell’aorta toracica ascendente sia significativa sulla base dei criteri clinico-anamnestici e strumentali e venga posta indicazione chirurgica, il paziente viene inserito nella lista di attesa, come richiesto dall’attuale normativa regionale, della U.O.C. Cardiochirurgia del Policlinico Tor Vergata o della U.O.C. Cardiochirurgia del Policlinico Umberto I o della U.O. Cardiochirurgia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con carattere d’urgenza e immediatamente ricoverato non appena disponibile il primo posto letto. In caso di comparsa improvvisa di dolore toracico, il percorso diagnostico terapeutico è attuato in emergenza. In ogni caso, quando il paziente giunge al Pronto Soccorso viene immediatamente avvertito il cardiochirurgo di guardia (Tel. 0620908235 per il Policlinico Tor Vergata, 0649979382 per il Policlinico Umberto I). Confermata la diagnosi di dissezione o rottura della radice aortica (ecocardiogramma transtoracico o transesofageo e/o angio-TC dell’aorta), il paziente viene sottoposto a intervento chirurgico in emergenza. 4.3 Follow-up Al momento della conferma della diagnosi, si comunica al paziente o ai genitori l’appuntamento per il successivo controllo ecocardiografico e l’eventuale visita con altri specialisti. Età pediatrica Valutazione cardiologica ed ecocardiogramma ogni 6-12 mesi su indicazione dello specialista. Visita oculistica annuale con controllo visus, fundus oculi e refrattometria. Nel sospetto di ectopia del cristallino l’approfondimento diagnostico include valutazione con lampada a fessura o biomicroscopio a retroilluminazione. Valutazione ortopedica semestrale nei primi due anni di vita e durante lo sviluppo puberale, annuale nelle età intermedie. Controlli radiologici a tempistica diversa dei controlli clinici su indicazione dello specialista. Valutazione chirurgica toracica e broncopneumologica in caso di sintomatologia polmonare. Valutazione auxologica con misurazioni antropometriche (peso e altezza) annuale, semestrale durante lo sviluppo puberale. Valutazione in età fetale: nei casi di famiglia con positività accertata, sarà prevista una consulenza ecocardiografica fetale e chirurgica prima della nascita con inserimento del paziente in un’unica documentazione condivisa tra l’OPBG e il Policlinico Tor Vergata che seguirà il paziente per tutta la vita. Il PDTA seguirà un percorso di riferimento circolare in cui i due percorsi pediatrico e adulto viaggiano consecutivamente rimanendo in contatto automaticamente al passaggio di età dei 18 anni. Allo stesso modo, presso la U.O.C. di Cardiologia Pediatrica del Policlinico Umberto I, verrà effettuata una consulenza fetale ecocardiografica e cardiochirurgica in caso di anamnesi familiare positiva per SM.

9 Decreti del Commissario ad Acta n. U00387/2015 e n. U00429/2015

10 Determinazione Dirigenziale del 24 novembre 2015 n. G14554 11 Raimund Erbel* (Chairperson) (Germany), Victor Aboyans* (Chairperson) (France), Catherine Boileau (France), Eduardo Bossone (Italy), Roberto Di Bartolomeo (Italy), Holger Eggebrecht (Germany) et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases. European Heart Journal 2014; 35:2873–2926 12 Vincent L. Gott, Peter S. Greene, Diane E. Alejo, Duke E. Cameron, David C. Naftel, D. Craig Miller, M.D. et al. Replacement of the Aortic Root in Patients with Marfan's Syndrome. N Engl J Med 1999; 340:1307-1313


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Età adulta Il controllo oculistico avviene annualmente, quello cardiologico a cadenza variabile in base alle dimensioni della radice aortica e al rischio connesso: ogni anno in caso di dilatazione assente, ogni 6 mesi in caso di modesta dilatazione, ogni 3 mesi in caso di radice aortica notevolmente dilatata. In caso di donne in gravidanza è indicata una valutazione ogni 2 mesi. 4.4 Integrazione del percorso tra pazienti adulti e pediatrici L’accrescimento staturo-ponderale in età pediatrica determina controlli più serrati in alcune fasce di età rispetto all’adulto con coinvolgimento di specialisti in ambito cardiologico, ortopedico, fisioterapico, ortodontico. Nello stesso nucleo familiare possono essere presenti pazienti inseriti nel follow up del Presidio pediatrico e altri in quello dell’adulto, considerata la possibile segregazione familiare della patologia connessa con il meccanismo di trasmissione autosomico dominante della patologia.

4.5 Collegamento con i Servizi Territoriali Il Presidio invia al Medico di Medicina Generale (MMG) del paziente una lettera nella quale è illustrata la situazione clinica del suo assistito, nonché informazioni sui numeri di telefono e indirizzi e-mail per contattare il Presidio Marfan e i medici di riferimento del presidio. I pazienti affetti da SM possono necessitare, per le alterazioni scheletriche, di ausili e protesi come ad esempio corsetto ortopedico (per scoliosi gravi), plantari e calzature (per deformità ai piedi). L’assistenza protesica si attiva rivolgendosi al Distretto della propria ASL di residenza con la seguente documentazione: Per gli adulti: - certificato del medico specialista ASL o ospedaliero di struttura pubblica che specifica il presidio e il relativo codice identificativo; - certificato d’invalidità civile o attestazione di avvenuta consegna della domanda; - preventivo di spesa in qualsiasi sanitaria; - certificato di residenza con fotocopia del documento d’identità del richiedente o della persona delegata; - la prescrizione rilasciata da struttura private accreditate devono riportare, sul certificato, la dicitura “urgente” solo per dimissioni e progetti riabilitativi; Per i minori: - sulla prescrizione dello specialista è necessario scrivere: “per mutate condizioni somatiche o accrescimento”. Per i minori non è necessario avere l’invalidità civile. I pazienti con problemi odontoiatrici possono rientrare sia nella categoria codice 051 con gravi deficit fisici, sensoriali e neuropsichici, oppure categoria codice 021: gravi patologie cardiovascolari. Ad eccezione dell’implantologia, della protesi e dell’ortodonzia, attività che allo stato attuale non rientrano nei Livelli Essenziali di Assistenza, e per cui non sono erogabili per queste due categorie, tutte le altre prestazioni sono erogabili dal SSN (odontoiatria restaurativa, estrazioni dentali e terapie canalari, igiene orale) e pertanto erogabili anche a tali categorie. I medici del presidio sono inoltre disponibili per i medici di altre strutture sanitarie (ospedali o MMG) che necessitassero di delucidazioni in merito alla diagnosi o gestione del paziente affetto da SM. E’ necessario per questo inviare un’e-mail a [email protected] oppure contattare la Direzione Sanitaria al numero di fax 0620900193 o e-mail: [email protected] per il Policlinico Tor Vergata. Per il Policlinico Umberto I può essere inviata una e-mail a [email protected]. Per l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù può essere inviata una e-mail a [email protected] o a [email protected].


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5. Modalità di accesso agli Istituti per la Sindrome di Marfan Di seguito vengono indicate le modalità di accesso alle tre strutture di riferimento nella Regione Lazio per la SM. 5.1 POLICLINICO TOR VERGATA – U.O.C. CARDIOCHIRURGIA La U.O.C. Cardiochirurgia del Policlinico Tor Vergata, come previsto dai due decreti del Commissario ad Acta9, e dalla successiva Determinazione Dirigenziale10, è stata riconosciuta come Centro Malattie Rare per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate per i pazienti adulti e pediatrici, per i quali è previsto un analogo percorso diagnostico – terapeutico, caratterizzato anche da valutazioni pediatrica e odontoiatrica pediatrica. Inoltre, qualora si rendesse necessaria una procedura diagnostico – terapeutica specifica non disponibile al Policlinico Tor Vergata, sarà cura del Centro Malattie Rare per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate del Policlinico Tor Vergata riferire i pazienti ai referenti delle specifiche discipline medico – chirurgiche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Il paziente, in ogni caso, resterà in carico al Centro Malattie Rare per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate del Policlinico Tor Vergata a cui L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù invierà copia, formato cartaceo o digitale, della documentazione relativa alla procedura diagnostico – terapeutica eseguita.

Le VISITE DI SCREENING vengono eseguite il LUNEDÌ (dalle 8.00 alle ore 14.00) e di routine prevedono le seguenti valutazioni: cardiochirurgica, cardiologica con ecocardiogramma color Doppler, genetica, oculistica, odontoiatrica (adulta e/o pediatrica), ortopedica e pediatrica (in relazione all’età del paziente). Qualora vengano rilevati i criteri diagnostici clinici per il Sospetto di Sindrome di Marfan viene anche eseguito il prelievo ematico per approfondimento molecolare del gene FBN1. Dopo la conferma diagnostica di Sindrome di Marfan, al paziente sarà rilasciato il Certificato di Malattia Rara con codice di esenzione RN1320, e saranno programmate visite di follow up periodiche (ogni 4-6-12 mesi in rapporto al quadro clinico). Le VISITE DI FOLLOW-UP vengono eseguite il MERCOLEDÌ (dalle ore 8.00 alle ore 14.00) ) e di routine prevedono le seguenti valutazioni: cardiochirurgica e cardiologica con ecocardiogramma color Doppler; qualora necessario saranno anche programmate altre valutazioni specialistiche in rapporto alle necessità cliniche. La documentazione clinica di ogni paziente è archiviata in formato digitale, presso la Segreteria del Centro. Presso il Centro, inoltre, è attivo un SERVIZIO DI COUNSELLING con attività periodiche di laboratorio di gruppo o per specifiche richieste personali. Il Centro opera in sinergia con l’Associazione Vittorio per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate e l’Associazione Volontari per il Policlinico Tor Vergata. Tale collaborazione si concretizza con periodici incontri tra i pazienti e il team multidisciplinare sia presso il Policlinico Tor Vergata che sul territorio. L’Associazione Volontari per il Policlinico Tor Vergata svolge un ruolo importante nell’ambito dell’attività ambulatoriale

Per contatti e prenotazioni: Segreteria: Dott.ssa Concettina Donzelli La Segreteria è ubicata presso la U.O.C. Cardiochirurgia del Policlinico Tor Vergata

(Linea arancione T6, Torre 6 degenze, piano 1, stanza 1•24) Tel. 0620904800 LUNEDÌ – MERCOLEDÌ – VENERDÌ dalle ore 8.00 alle ore 14.00 Fax. 0620903537 e – mail: [email protected] Per ulteriori dettagli circa le modalità di accesso al Centro, può essere consultato il sito web: http://www.ptvonline.it/crr_marfan.asp


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del Centro, in particolare, fornendo supporto logistico ai pazienti all’interno del percorso diagnostico sia per le visite di screening che per quelle di follow-up. L’organigramma per la valutazione multispecialistica presso il Centro per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate Policlinico Tor Vergata è il seguente:

Centro per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate

Responsabile: Prof. Giovanni Ruvolo

Segreteria Dott.ssa Concettina Donzelli Disciplina Medico Referente CARDIOCHIRURGIA: Dr. Fabio Bertoldo CARDIOLOGIA: Prof. Patrizio Polisca GENETICA MEDICA: Prof. Giuseppe Novelli – Direttore

Prof. Francesco Brancati Prof.ssa Federica Carla Sangiuolo Dr.ssa Leila Baghernajad Salehi

OCULISTICA: Prof. Raffaele Mancino Dr. Emiliano Di Carlo

ODONTOIATRIA: Prof. Patrizio Bollero ODONTOIATRIA PEDIATRICA: Prof.ssa Paola Cozza

Dr.ssa Giuseppina Laganà ORTOPEDIA: Prof. Pasquale Farsetti – Direttore

Prof. Fernando De Maio Dr. Vincenzo De Luna Dr. Federico Mancini

PEDIATRIA: Prof.ssa Loredana Chini – Direttore Dr.ssa Simona Graziani

RADIOLOGIA: Prof. Roberto Floris – Direttore Dr. Marcello Chiocchi Dr. Massimiliano Sperandio

DIREZIONE SANITARIA Dr. Giuseppe Visconti – Direttore Sanitario Dr.ssa Sabrina Ferri

COUNSELLING Sig.ra Angela Infante UFFICIO ACCOGLIENZA, TUTELA E PARTECIPAZIONE - URP

Dott.ssa Maria Rosa Loria

ASSOCIAZIONE VOLONTARI PER IL POLICLINICO TOR VERGATA

Prof. Alberto De Stefano – Presidente


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5.2 POLICLINICO UMBERTO I I pazienti con sospetta SM o con diagnosi già confermata, possono fissare una prima valutazione clinico-anamnestica presso lo Sportello Malattie Rare del Policlinico Umberto I (Clinica Dermatologica – piano terra) al seguente numero telefonico 06.49976914 o tramite e-mail all’indirizzo [email protected]. Le visite vengono effettuate il lunedì dalle 15.00 alle 17.00 ogni due settimane presso l’Ambulatorio di Prima Valutazione dello Sportello Malattie Rare. Dopo la presa in carico, i pazienti vengono avviati, previa programmazione, al PDTA per la SM attraverso la U.O.C. di Cardiologia Pediatrica (Direttore Prof. Bruno Marino) del Dipartimento di Pediatria del Policlinico Umberto I. Per ogni comunicazione o informazione, i pazienti in follow-up possono contattare telefonicamente la U.O.C. di Cardiologia Pediatrica ai seguenti numeri telefonici 06.49979222 – 06.49979226 o tramite FAX allo 06.49970356 oppure per e-mail al seguente indirizzo [email protected]. I pazienti vengono seguiti sulla base dei seguenti criteri:

• Inquadramento diagnostico secondo lo studio clinico del fenotipo. • Indagini genetico-molecolari per l’inquadramento genetico. • Visite mediche multidisciplinari con cadenza, di solito, semestrale o annuale. • Trattamento farmacologico cardiologico laddove si renda necessario. • Trattamento cardiochirurgico laddove si renda necessario.

L’approccio multidisciplinare al paziente viene svolto nell’ambito delle strutture assistenziali del Policlinico Umberto I, dove è possibile avvalersi di competenze specialistiche:

• Dipartimento di Pediatria (Pediatria generale, Cardiologia Pediatrica, Neuropediatria, Broncopneumologia, Medicina dello Sport, Radiologia, Endocrinologia, Otorinolaringoiatria, Psicologia, Dipartimento Emergenza Accettazione, Terapia Intensiva Neonatale, Terapia Intensiva Pediatrica)

• Dipartimento di Scienze dell’Apparato Locomotore (Ortopedia, Fisiatria) • Dipartimento di Scienze Neurologiche (Neurochirurgia) • Istituto Dipartimentalizzato di Clinica Odontoiatrica (S.S. Chirurgia maxillo-facciale) • Dipartimento di Scienze Ginecologiche, Perinatologia, Puericultura (Ostetricia e Ginecologia) • Dipartimento di Scienze Oftalmologiche (Oculistica) • Dipartimento di Scienze Cliniche (S.S. Diagnostica per immagini) • Dipartimento di Chirurgia del Cuore e dei Grandi Vasi (Cardiochirurgia)

L’organigramma per la valutazione multispecialistica della sindrome di Marfan presso il Policlinico Umberto I è il seguente:

Centro Malattie Rare – Sindromi Genetiche e Malformative Complesse – Cardiologia: Sindrome di Marfan Responsabile Dr. Paolo Versacci

Disciplina Medico Referente Cardiologia Dr. P. Versacci Genetica Clinica Prof. L. Tarani Ortopedia Prof. C. Villani Oculistica Dr. M. Marenco Cardiochirurgia Prof. F. Miraldi Fisioterapia Dr. Filippo Camerota Broncopneumologia Prof. G. Tancredi Odontoiatria Prof.ssa A. Polimeni Radiologia Pediatrica Prof. M. Roggini Radiologia Centrale Dr. J. Carbone Ecocardiografia fetale Dr.ssa Flavia Ventriglia L’Unità Operativa per la presa in carico si avvale inoltre della collaborazione esterna dell’Istituto CSS Mendel di Roma (Dr. Alessandro De Luca) per la diagnosi genetica mediante indagini genetico-molecolari, che consentono non solo lo studio specifico del gene FBN1 ma anche di un gruppo di geni la cui mutazione è coinvolta nelle aortopatie.


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5.3 OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ Il centro di riferimento per la SM dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è l’U.O. di Cardiologia ed Aritmologia Pediatrica nella persona della Dr.ssa Anwar Baban. I pazienti indirizzati al nostro centro vengono avviati ad un percorso unitario multidisciplinare. Dopo un primo inquadramento, in base al sospetto clinico di SM, essi verranno valutati sulla base dei seguenti criteri clinici e genetici:

• Inquadramento clinico diagnostico secondo lo studio del fenotipo. • Visite mediche multidisciplinari ogni 6-12 mesi in regime di Day Hospital / visite ambulatoriali per strategia

farmacologica e valutazione multidisciplinare. Tale percorso viene stabilito sulle caratteristiche del paziente da parte della Dr.ssa Baban (rinnovo PAI). In base al fenotipo clinico, il paziente verrà candidato alle indagini di diagnostica molecolare, come appropriato.

• Indagini di genetica-molecolare per l’inquadramento genetico presso il nostro Lab Genetica Medica (Responsabile Dr. Antonio Novelli). E’ disponibile lo studio specifico del gene FBN1 e di un pannello allargato di un gruppo di geni delle aortopatie. L’analisi viene effettuata a scopo diagnostico (registrazione impegnative del SSN con indicazione studio FBN1 o geni aortopatie) con risultati attesi in 120 giorni lavorativi. Inoltre è disponibile l’analisi di segregazione familiare di mutazione nota (tempi 30 giorni lavorativi). Le risposte sono più celeri in condizioni particolari dove il dato molecolare rappresenta una ricaduta sulla stratificazione del rischio clinico/cardiochirurgico.

• Ove indicato trattamento farmacologico cardiologico, interventistico in emodinamica e/o cardiochirurgico e conseguente follow-up.

Per contatti e prenotazioni:

Email: [email protected]; [email protected].

Tel: 0668593559, 0668592974 dal lunedì al venerdì. Orario: 09:00-12:00 e 14:00-16:00

Fax: 0668592838 L’organigramma per la valutazione multispecialistica della sindrome di Marfan presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è il seguente: Day Hospital cardiologia (Dr. F. Drago; Dr. S. Giannico) 0668592464 [email protected] [email protected]

Day Hospital dello scompenso cardiaco (Dr. R. Adorisio) 0668593731 [email protected]

Ambulatorio Cardiogenetica (Dr. A. Baban) 0668592974 [email protected]

UOC Malattie Rare (Dr. SP Buonuomo) 0668592537 [email protected]

UOS Genetica Medica (Dr. MC Digilio) 0668592743 [email protected]

Lab. di Genetica Medica (Dr. A. Novelli) 0668593964 [email protected]

UO cardiochirurgia (Dr. A. Carotti, Dr. S. Albanese) 0668592407 [email protected], [email protected]

Terapia intensiva cardiochirurgica (Dr. L. Di Chiara)

Lab. Ecocardiografia fetale (Dr. L. Pasquini)

Reparto degenza cardiochirurgica (30 posti letto) (Dr. A. Santilli)

Reparto degenza aritmologica (9 posti letto) (Dr. MS Silvetti)

Medicina dello sport (Dr. A. Turchetta)

Aritmologia Sede Gianicolo (Dr. C. Di Mambro)

Emodinamica (Dr. P. Guccione)

RM cardiaca TAC ed angio TAC cardiaca (Dr. P. Tomà)

UO Ortopedia (Dr. G. La Rosa) 0668593212 [email protected]

UO Oculistica (Dr. L. Buzzonetti) 0668593281 [email protected]

UO Odontostomatologia (Dr. A. Galeotti)

Counsellor: Sig.ra Carla Fosco Servizio di accompagnamento e volontariato

Ludoteca - Sala d’attesa - Servizi igienici

Locale segreteria, accettazione URP per facilitare la presenza e l’alloggio delle famiglie che provengono da fuori Roma – Suor Orietta Spera 0668592614 - 2116

L’approccio multidisciplinare al paziente viene svolto nell’ambito delle strutture assistenziali dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dove è possibile usufruire di competenze specialistiche pediatriche: Pediatria generale Neuro-ortopedia Neuroriabilitazione Endocrinologia Broncopneumologia Dipartimento immagini Patologia Metabolica Patologie neuromuscolari e degenerative Psicologia clinica


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Neurologia Psicologia Epatologia e Gastroenterologia Chirurgia maxillo-facciale Neuropsichiatria infantile Otorinolaringoiatria Nefrologia Neurochirurgia Chirurgia Plastica Dipartimento Emergenza Accettazione Urologia Ginecologia Terapia Intensiva Pediatrica (Area Rossa) Terapia Intensiva Neonatale Laboratori analisi Polo Laboratori di Ricerca Integrazione con i Servizi territoriali e i Medici di Medicina Generale. Il Pediatra di base, nonché il Medico di Medicina Generale, partecipano alla gestione del paziente avendo garantito il più ampio acceso alla documentazione medica e scientifica del paziente, nonché collaborando nell’iter terapeutico assistenziale. Attività di follow-up. Viene svolta prevalentemente presso l’ambulatorio e il Day Hospital tramite controlli seriati, comprensivi di visite mediche multidisciplinari, esami di laboratorio e di radiodiagnostica. Facilità di accesso da parte dei pazienti. Tale requisito è ottemperato garantendo ai pazienti un inserimento preferenziale nella programmazione assistenziale (ambulatoriale, Day Hospital e di ricovero) dell’Unità Operativa per la presa in carico. Sono disponibili 3 utenze telefoniche di accesso diretto, di 1 linea FAX ed un indirizzo di posta elettronica, che garantiscono un veloce contatto con il paziente. La possibilità di comunicazione per via telematica offre un rapido accoglimento delle istanze dei pazienti. Inoltre, l’Unità Operativa assicura la possibilità di un contatto telefonico h 24 per la gestione delle emergenze. Il nostro Dipartimento ottempera alle normative vigenti per quanto riguarda l’abbattimento delle barriere architettoniche per i pazienti portatori di handicap fisici.


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6. Indicatori di monitoraggio per il percorso della Sindrome di Marfan – Policlinico Tor Vergata Il Centro Malattie Rare per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate nell’ottica del Sistema di Gestione per la Qualità, monitorizza trimestralmente i seguenti indicatori:

- Tempo di attesa tra la fase di accettazione e l'inizio della prestazione sanitaria

- Tempo medio necessario per il completamento del percorso diagnostico per le "prime visite di screening"

- Tempo medio di erogazione prestazioni sanitarie "visite di follow-up"

- (Numero prestazioni sanitarie prenotate non erogate) x 100 / (Numero prestazioni sanitarie prenotate)

- (Numero prestazioni sanitarie erogate fuori lista) x 100 / (Numero prestazioni sanitarie erogate)

- (Numero conferme diagnosi) x 100 / (Numero Utenti afferenti)

- Numero di Pazienti pediatrici inviati all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

- Numero di Pazienti con Sindrome di Marfan presenti nel Registro Regionale per le Malattie Rare e regolarmente seguiti presso il Centro Malattie Rare per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate

- Numero di PAI attivi e regolari (pazienti realmente e regolarmente seguiti)

- Numero pazienti condivisi con l’OPBG (rilevazione annuale)


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7. Rapporti con le Associazioni – Policlinico Tor Vergata – Policlinico Umberto I 7.1 POLICLINICO TOR VERGATA – U.O.C. CARDIOCHIRURGIA Il Centro Malattie Rare per la Sindrome di Marfan e Patologie Correlate collabora con le seguenti Associazioni: 7.1.1 Associazione Vittorio per la Sindrome di Marfan e Malattie Correlate L’Associazione, fondata nel Gennaio 1994 a Torino, è un'associazione volontaria senza fini di lucro che si prefigge l'obiettivo di fornire ai pazienti e ai loro familiari informazioni, sostegno e orientamento nell’affrontare il percorso diagnostico-terapeutico. L’Associazione promuove, inoltre, progetti di ricerca e si occupa di diffondere le informazioni inerenti la sindrome di Marfan all’interno delle strutture sanitarie, anche attraverso la sensibilizzazione dei centri medici per una tempestiva diagnosi. La tessera dell’Associazione ha validità annuale e decorre dalla data del versamento da effettuarsi sul c.c.p. 33471103 intestato a ASSOCIAZIONE VITTORIO - Strada Mongreno, 82 - 10132 Torino. L’Associazione Vittorio può attualmente contare su una rete di collaboratori volontari presenti in varie città italiane: Silvia Salice Torino Tel. 011 8980995 da lunedì al venerdì 17.00/19.00

Anna Cantale Roma Tel. 06 78345182 da lunedì al venerdì 18.00/19.00

Franca Gionne Roma Tel. 06 76968189

Cell. 333 4289085 da lunedì al venerdì 21.00/22.00

Clotilde Recchia Roma Tel. 06 274599

Cell. 338 3833791

Silvia Pace Milano Cell. 393 2542586

Per ulteriori informazioni: Associazione Vittorio presso SALICE Strada Mongreno,82 - 10132 Torino Tel. e fax + 39 011 8980995 www.marfan.info - [email protected] 7.1.2 Associazione Volontari per il Policlinico Tor Vergata L’associazione “Volontari per il Policlinico di Tor Vergata” con sede in V.le Oxford, 81, è nata il 15 Febbraio 2005 con la finalità di portare assistenza a tutti gli utenti che afferiscono al Policlinico Tor Vergata e ai loro familiari. L’Associazione si propone come scopo principale quello di supportare, nell’ambito delle proprie finalità di solidarietà sociale ed in via esclusiva, le attività del Policlinico di Tor Vergata nel pieno rispetto delle norme regolamentari del Policlinico medesimo. L’associazione è iscritta al registro delle associazioni di volontariato della Regione Lazio. L’Associazione presta la sua opera di sostegno in modo gratuito ed esclude ogni mansione tecnico-professionale di competenza del personale sanitario. Tutti gli associati operano nel pieno rispetto della privacy del malato e nella massima discrezione. L’associazione organizza, in collaborazione con il Policlinico, corsi di informazione-formazione per i nuovi volontari e di aggiornamento per i volontari già attivi. GLI SCOPI DELL’ASSOCIAZIONE • Rendere meno soli i pazienti che quotidianamente si confrontano con la sofferenza, portando un contributo di solidarietà umana e sociale. Il volontario offre amicizia, compagnia, aiuto e disponibilità all’ascolto. • Sostenere, formare ed informare i Soci • Sensibilizzare l’opinione pubblica e promuovere iniziative culturali inerenti alla finalità dell’Associazione • Lavorare in modo progettuale in collaborazione con la struttura sanitaria nell’ospedale e nel territorio • Promozione e supporto della ricerca scientifica


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7.2 POLICLINICO UMBERTO I 7.2.1 Associazione LAVORARE ONLUS LAVORARE ONLUS è la prima organizzazione in Italia di volontariato ospedaliero dedicata alle persone affette da una malattia rara (il nome per esteso indica propriamente questa missione: L’Associazione di Volontariato Ospedaliero in favore delle persone affette da malattie RARE). LAVORARE ONLUS persegue esclusivamente finalità di solidarietà sociale, per il raggiungimento delle quali si propone di: • Operare nelle strutture ospedaliere allo scopo di rendere un servizio qualificato, volontario e gratuito. • Assicurare una presenza amichevole accanto ai malati rari e ai loro familiari nell’ambito delle strutture stesse. • Collaborare con le associazioni di pazienti nell’interesse e nella tutela dei pazienti e dei loro familiari. • Garantire al volontario un percorso formativo qualificato e idoneo al compito che è chiamato a svolgere. Cosa fa un volontario di LAVORARE ONLUS: • Accoglie il malato raro e i suoi familiari nella struttura ospedaliera. • Offre collaborazione e sostegno nel percorso delle visite previste. • Collabora con le equipe sanitarie • Indirizza le persone verso le associazioni di riferimento per la patologia. • Partecipa ai percorsi formativi • Si integra nel gruppo dei volontari operando in squadra sotto il coordinamento del proprio tutor. Sito web: www.lavorareonlus.it 7.3 OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ - IRCCS 7.3.1 Associazione Volontari dell'Ospedale Bambino Gesù: Presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è garantita la presenza di personale qualificato in grado di portare conforto, aiutare i bambini ricoverati in regime di ricovero ordinario o in Day Hospital e fornire sostegno ai loro genitori. Disponibilità, cortesia e positività sono le doti degli "angeli rosa" (chiamati così per il camice bianco a righe rosa che indossano) presenti in tutto l'ospedale. Le famiglie dei bambini ricoverati possono contare sulla presenza valida e rassicurante di Volontari in Ospedale, un centinaio di donne/uomini che, a partire dall'anno 1969, si sono identificati nell''Associazione Volontari dell'Ospedale Bambino Gesù al fine di affiancare al personale medico ed infermieristico persone formate e qualificate. I Volontari – gli Angeli Rosa dell'Ospedale - sono presenti tutti i giorni in Ospedale e costituiscono un insostituibile tramite tra paziente, familiari e operatori sanitari; offrono la loro assistenza con rispetto, disponibilità, ma anche con professionalità, avendo acquisito una formazione mirata. I compiti che i volontari svolgono sono vari: per richiesta dei medici sono presenti in quasi tutti i Reparti, si dedicano all'assistenza dei bambini in caso di analisi e terapie e nei momenti di attività ludica. Assistono le famiglie, con un occhio particolare alle mamme: - le affiancano nell'assistenza ai piccoli, - le aiutano nel percorso burocratico necessario per il ricovero, - le sostituiscono per consentire loro un po' di riposo, - le coinvolgono in attività manuali e di laboratorio al fine di distrarle dalla realtà quotidiana; - mostrano loro come muoversi agevolmente nell'ospedale; - sono presenti accanto ai genitori dei bambini operati in attesa della fine dell'intervento. Presso il nostro Day Hospital è garantita la presenza dei volontari per accompagnare le famiglie nel loro percorso dentro l’ospedale. 7.3.2 Ufficio Relazioni con il Pubblico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù: Offre contatti e possibilità di facilitazione di permanenza delle famiglie residenti fuori Roma. Per contatti: 0668592614 – 2116.

FONDAZIONE PTV “POLICLINICO TOR VERGATA” U.O.C ... · La sindrome di Marfan (SM) è una...

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