Follow up del cardiopatico con Follow up del cardiopatico con patologia dell’aorta ascendentepatologia dell’aorta ascendente

Tavagnacco, 28 maggio 2011

Riunione Regionale ANMCOFriuli Venezia Giulia

Dr.ssa Daniela ChiccoDr Gilberto CattariniSOC Cardiologia, Monfalcone

In collaborazione con:SOC Cardiochirurgia di Trieste

““Due fratelli con aneurisma Due fratelli con aneurisma dell’aorta toracica”dell’aorta toracica”

Caso clinico C.R., uomo di 49 anni

ore 7: dolore toracico improvviso e violento, dorsale irradiato anteriormente -> 118

ore 8 PS: PA 110/80 mmHg, dolore in atto, polsi radiali asincroni, soffio diastolico da IAO severa

ECO TT/TE:

Caso clinico

COMORBIDITA’:

-> ipertensione arteriosa mal controllata in politerapia (beta-bloccante, ace-inibitore, calcio-antagonista)

-> rene policistico con IRC moderata-severa: creatinina 3.5 mg/dL, GFR 34 mL/min

CCH IN EMERGENZA (SOC Cardiochirurgia di Trieste)

Sostituzione dell’aorta ascendente e della radice aortica + valvola

meccanica

Intervento button-Bentall modificato (miniskirt technique)

Caso clinico

C.G., 46 anni

ipertensione arteriosa in terapia con beta-bloccante e sartano

rene policistico con iniziale IRC (creatinina 1.4 mg/dL)

… ha un fratello che sta bene

parente di 1° grado di paziente con dissezione aortica in giovane età

ECO-TT:

Caso clinico

Ao tubulare: diametro max 47 mm

Sostituzione dell’aorta ascendente + valvola

meccanica Intervento button-Bentall

modificato

CCH ??CCH ??

RENE POLICISTICO (ADPKD): forma AD

e

ANEURISMA/DISSEZIONE AORTA TORACICA E ADDOMINALE

In letteratura descritta anche l’associazione tra:

E’ nota l’associazione tra rene policistico e aneurismi intracranici

Rene policistico

ADPKD -> forma autosomica dominante (dell’adulto)

forma autosomica recessiva (del bambino)

ADPKD è la malattia renale ereditaria più comune, con un’incidenza di 1/1000

variabilità fenotipica intra e interfamiliare

Genetica: mutazioni gene della POLICISTINAPOLICISTINA:

85% PKD1 policistina 1 (cromosoma 16)15% PKD2 policistina 2 (cromosoma 4 ) forma meno grave

glicoproteina transmembrana coinvolta in interazioni cellula-cellula e cellula-matrice

Rene policistico

Esordio clinico 30-40 aa

Diagnosi ecografica

MANIFESTAZIONI EXTRA-RENALIMANIFESTAZIONI EXTRA-RENALI

Cisti parenchimali:fegato/pancreas/milza/ovaie

Cardiache/vascolari:Ipertensione arteriosaProlasso mitralicoAneurismi intracraniciAneurismi aorta toracica/addominaleErnie parete addominale

Diverticoli intestinali

CRITERI ECOGRAFICI

< 30 anni: almeno 2 cisti unilaterali o bilaterali

30-59 anni: almeno 2 cisti in ciascun rene

> 60 anni: almeno 4 cisti in ciascun rene

Rene policistico e anomalie vascolari

Ipertensione arteriosa

compressione dei vasi da parte delle cisti -> + RAAS presente nel 50% dei pazienti con ADPKD iniziale (poche cisti e funzione renale normale)

Danno vascolare

Descritti aneurismi vascolari anche in pazienti con ADPKD normotesi o con ipertensione lieve/ben controllata in terapia

Correlazione diretta con il difetto genetico sottostantePOLICISTINA espressa a livello delle cellule tubulari

renali, cellule endoteliali e cellule muscolari lisce della parete vasale

Rene policistico e anomalie vascolari

Perdita di funzione dellaPerdita di funzione della POLICISTINA POLICISTINA

Apoptosi +++ endotelio e m.liscio

Vasodilatazione -Vasocostrizione +

Alterazioni delle interazioni cellula-matrice extracellulare

E’ stata osservata un’anomala distribuzione e proporzione di componenti della matrice

extracellulare (collagene tipo IV, proteoglicani, fibronectina….)

Ipertensione arteriosa

Fragilità vascolare

Conclusioni

associazione tra rene policistico (ADPKD) e aneurismi aorta addominale e toracica

patogenesi ipertensiva ma anche secondaria ad alterazioni della parete vasale conseguenti a mutazione della policistina

aneurismi nel rene policistico potrebbero riconoscere un modello patogenetico tipo Marfan (difetti ereditari del tessuto connettivo)

Domande aperte

opportunità di uno screening ecocardiografico nei pazienti con rene policistico?

il cut-off CCH in questi pazienti dovrebbe essere rivalutato? Modello “tipo Marfan”: > 45 mm

necessità di studi di popolazione…!!

effettiva prevalenza di aneurismi extracranici nei pazienti con rene policistico ?