Fattori genetici Fattori genetici coinvolti nella coinvolti nella

trasmissione verticale trasmissione verticale del virus HIV-1del virus HIV-1

Dottoranda Dottoranda Dott.ssa Valentina ZaninDott.ssa Valentina Zanin

RelatoreRelatoreProf. Sergio CrovellaProf. Sergio Crovella

Università degli Studi di TriesteUniversità degli Studi di TriesteXXIV CICLO DI DOTTORATO DI RICERCA INXXIV CICLO DI DOTTORATO DI RICERCA IN

MEDICINA MATERNO-INFANTILE, PEDIATRIA DELLO SVILUPPO MEDICINA MATERNO-INFANTILE, PEDIATRIA DELLO SVILUPPO ED EDUCAZIONE PERINATALEED EDUCAZIONE PERINATALE

HIV-1 e AIDSHIV-1 e AIDS

Fattori ambientaliFattori ambientali

Caratteristiche del Caratteristiche del

virusvirus

Caratteristiche Caratteristiche

dell’ospitedell’ospite

Suscettibilità Suscettibilità all’infezione da HIV e all’infezione da HIV e

progressione AIDSprogressione AIDS

Soggetti esposti al virus sono resistenti all’infezioneSoggetti esposti al virus sono resistenti all’infezione

Fattori geneticiFattori genetici

Trasmissione verticaleTrasmissione verticale

Studio di polimorfisimi presenti in geni che codificano

proteine coinvolte nell’immunità innata

Studio di polimorfisimi presenti in geni che codificano

proteine coinvolte nell’immunità innata

1) momento infezione2) decorso malattia1) momento infezione2) decorso malattia

POPOLAZIONE PEDIATRICA

POPOLAZIONE PEDIATRICA

Geni e SNPs studiatiGeni e SNPs studiati

Lo studio di varianti alleliche ha già coinvolto diversi geni dell’immunità naturale:

HLA

MBL-2

DEFB1

Chemochine (SDF-1, Rantes...),

Recettori per chemochine (CCR5, CD38, CX3CR1...)

Tecniche e validazione risultatiTecniche e validazione risultati

Correlare polimorfismi di diversi geni dell’immunità innata e

definire profili immunogenetici in base alla risposta all’infezione da

HIV e la progressione della patologia

Obiettivo del progetto di Obiettivo del progetto di DottoratoDottorato

1) PCR e sequenziamento diretto2) Real time PCR (MTA, TaqMan assay)3) Piattaforma Illumina

1) Altre popolazioni pediatriche2) Popolazione adulta3) Saggi funzionali

Risultati preliminari...

DC-SIGNDC-SIGN DC-SIGNRDC-SIGNR

-939 A/G-871 A/G-336 A/G-332 G/T-201 G/T -139 A/G-NECK REGION

-939 A/G-871 A/G-336 A/G-332 G/T-201 G/T -139 A/G-NECK REGION

-SNP in Esone 5

- NECK REGION

-SNP in Esone 5

- NECK REGION

in attesa di analizzare i dati...

- 36 bambini HIV- nati da madri HIV+- 140 bambini HIV+- 78 bambini HIV- mai venuti in contatto col virus

- 36 bambini HIV- nati da madri HIV+- 140 bambini HIV+- 78 bambini HIV- mai venuti in contatto col virus

Grazie!