Ecografia nel III trimestre :Ecografia nel III trimestre :FINALITAFINALITA’’

Valutazione della crescita fetaleValutazione della crescita fetale Presentazione fetalePresentazione fetale Inserzione placentare Inserzione placentare Valutazione indici biofisici Valutazione indici biofisici maternomaterno--fetalifetali

VALUTAZIONE MORFOLOGICA DEL FETO

Controllo dellControllo dell’’evoluzione di anomalie evoluzione di anomalie diagnosticate nel II trimestre diagnosticate nel II trimestre

Diagnosi di malformazioni Diagnosi di malformazioni ““sfuggitesfuggite”” nel II nel II trimestretrimestre

Diagnosi di anomalie ad insorgenza tardivaDiagnosi di anomalie ad insorgenza tardiva

ESAME MORFOLOGICO DEL III TRIMESTRE:FINALITA’

Tra il 1990Tra il 1990--2000 diagnosticate 203 anomalie 2000 diagnosticate 203 anomalie intracranicheintracraniche

34 (16,7%) diagnosticate nel III trimestre dopo 34 (16,7%) diagnosticate nel III trimestre dopo un esame morfologico normale a 20un esame morfologico normale a 20--22 w22 w

15 sett

22 sett

35 sett

Solchi, scissuraGiri,

circonvoluzioni

ClassificazioneClassificazione delledelle malformazionimalformazioni dellodellosvilupposviluppo corticalecorticale

BarkovichBarkovich Neurology 2001, 57:2168Neurology 2001, 57:2168--7878

MalformazioniMalformazioni causatecausate dada anomalieanomalie delladella proliferazioneproliferazione neuronaleneuronaleMicrocefalieMicrocefalieMegalencefalieMegalencefalieAmartomiAmartomi corticalicorticali ((sclerosisclerosi tuberosatuberosa)) NeoplasieNeoplasie ((gangliogliomigangliogliomi, , gangliocitomigangliocitomi))

MalformazioniMalformazioni causatecausate dada anomalieanomalie delladella migrazionemigrazione neuronaleneuronaleLissencefalie/eterotopiaLissencefalie/eterotopia sottocorticalesottocorticale a a bandabandaCobblestone complex (Cobblestone complex (distrofiedistrofie muscolarimuscolari congenitecongenite)) EterotopiaEterotopia periventricolareperiventricolare

MalformazioniMalformazioni causatecausate dada anomalieanomalie delldell’’organizzazioneorganizzazione corticalecorticalePolimicrogiriaPolimicrogiriaSchizencefaliaSchizencefaliaPolimicrogiriaPolimicrogiria + + altrealtre malformazionimalformazioni cerebralicerebrali e e sistemichesistemiche

AltreAltre malformazionimalformazioni dellodello svilupposviluppo corticalecorticaleMalattieMalattie perossisomialiperossisomialiMalattieMalattie mitocondrialimitocondriali

Anomalie della proliferazione neuronale: Microcefalia

CC < 2-3 DS dalla media

•Sproporzione tra le dimensioni del cranio e quelle del volto( fronte sfuggente) •Emisferi cerebrali piccoli, spazisubaracnoidei ampi, ventricoli lateraliscarsamente sviluppati ,circonvoluzioniirconvoluzionianomale anomale ••ventricolomegaliaventricolomegalia••60% dei casi associata ad anomalie dello 60% dei casi associata ad anomalie dello sviluppo cerebrale sviluppo cerebrale

È un segno di patologie ad eziologia diversa(infettiva, genetica, cromosonica, teratogeni)

SEGNI ECOGRAFICI

CC > 2 DS dalla media, senza evidenza di masse intracraniche o idrocefalo

Di solito autosomica dominante, non associata a ritardomentale, prognosi favorevole, intelligenza nella norma o superiore

A volte sindromi o anomalie congenite : Beckwith –Wiedemann, acondroplasia, neurofibromatosi, sclerosituberosa

Anomalie della proliferazione neuronale: Megalencefalia

Patologia rara a prognosi severaIsolata o associata ad altre anomaliedel SNC

Anomalie della proliferazione neuronale: Megalencefalia unilaterale

Allargamento unilaterale di un lobo o di un intero emisferocerebrale.

Distorsione e dilatazioneventricoli cerebrali

SEGNI ECOGRAFICI

Anomalie della migrazione neuronale:Lissencefalia

Rara anomalia congenita caratterizzata dalla riduzione(pachigiria) o assenza (agiria) delle circonvoluzioni cerebraliper arresto della migrazione neuronale con organizzazionerudimentale della corteccia a 4 invece che 6 strati

Frequente eziologia genetica: es. sdr Miller-Dieker(microdelezione 17q13), X-linked.

La si riscontra in almeno 30 sindromi

Ventricolomegalia lieve, assenza o riduzione dellecirconvoluzioni (incompleta opercolarizzazione dell’insula, aumento degli spazi liquorali, spesso microcefalia e agenesiadel CC)

SEGNI ECOGRAFICI

Lissencefalia, 34 settimane

NORMALE