Dr. Nicola Corazzari Dr.ssa Claudia Casali Dr.ssa Erica Romei.
Dr.ssa Silvia Romano
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L’esperienza dell'Ospedale S. Andrea: Aggiornamento e studi sperimentali Dr.ssa Silvia Romano Ricercatore Dipartimento NESMOS 17 dicembre 2016
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L’esperienza dell'Ospedale S. Andrea:
Aggiornamento estudi sperimentali
Dr.ssa Silvia RomanoRicercatore Dipartimento NESMOS
17 dicembre 2016
6 MESI DOPO...
Dott.Giovanni RistoriE-mail:[email protected]
Prof.ssa Marina Frontalie-mail:[email protected]
Dott.ssa Maria Spadaroe-mail:[email protected]
Dott.ssa Silvia Romanoe-mail:[email protected]
Dott.ssa Michela Ferraldeschie-mail: [email protected]
Prof. Maurizio PompiliDr. De Rossi Pietro
Visite EnrollMartedi 14.00-18.00Venerdi 10.00-14.00
AmbulatorioVenerdi 10.00-14.00
Dr.ssa Giulia Coarelli
uno studio osservazionale,
prospettico, multinazionale,
multicentrico, che coinvolge
soggetti con malattia di
Huntington
Danimarca 3 Germania 15 Irlanda 1 Italia 8 Olanda 4 Polonia 7 (1)Spagna 9 (2)Regno Unito 30 (1)
Argentina 2 Cile 1
Canada 8 USA 57 (3)
Australia 3 Nuova Zelanda 2
Totale 150 centri
12,402 PEOPLE CURRENTLY SIGNED UP FOR ENROLL-HD IN 14 NATIONS
- per conoscere e capire meglio la malattia di Huntington (possibilità di nuovi farmaci)
- per migliorare la progettazione di studi clinici
- per migliorare l'assistenza clinica dei pazienti, individuando i migliori protocolli diagnostici e assistenziali
Perché partecipare a
IL NEUROLOGO
Perché partecipare a
- Opportunità di effettuare controlli annuali standardizzati (stesse valutazioni cliniche e cognitive ripetute a distanza di tempo) per i pazienti e i soggetti a rischio
- Possibilità di partecipare a sperimentazioni cliniche
- Aiutare la ricerca sulla malattia di Huntington
IL PAZIENTE
Chi può partecipare?
• Soggetti con sintomi di malattia (senza o con test genetico)
• Soggetti asintomatici ma con test genetico predittivo positivo per M. di Huntington (genotipo positivo)
• Familiari di soggetti affetti, con test genetico negativo per M. di Huntington (genotipo negativo)
• Familiari di soggetti affetti che non abbiano eseguito il test genetico (genotipo sconosciuto)
• Soggetti di controllo che non condividono patrimonio genetico con paziente affetto da malattia (es. coniuge)
L’impegno…1 visita all’anno della durata circa 1-2 ore
• Consenso informato• Attribuzione di un codice identificativo per ogni paziente• Raccolta di notizie socio demografiche• Anamnesi con pregressa storia medica e condizioni di
comorbidità• Anamnesi delle caratteristiche cliniche della Malattia di
Huntington (tipo ed età esordio, primi disturbi presentati dal soggetto)
• Anamnesi farmacologica e terapie non farmacologiche
• Esame neurologico (scala UHDRS)• Valutazione neurocognitiva (fluenza verbale, symbol
digit, stroop, trail making test, MMSE)• Valutazione di disturbi comportamentali (PBA)• Valutazione funzionale (attività della vita quotidiana)• Somministrazione di scale per valutare qualità di vita
soggetto ed accompagnatore (HADS, SF-12)• Prelievo ematico con creazione di un nuovo codice per
paziente (fondamentale alla 1 visita, poi opzionale)
al Sant’Andreaal Sant’Andrea
60 (+ 7) pazienti
28 (+4) femmine (44 aa)
32 (+3) maschi (54 aa)
Chi partecipa?
• 10 (1) pazienti pre-sintomatici (genotipo positivo)
• 41 (4) pazienti con manifestazioni cliniche
• 5 (2) pazienti a rischio (genotipo sconosciuto)
• 3 soggetti con genotipo negativo
• 1 controllo familiare
La ricerca al S. Andrea
Biomarcatori predittivi del decorso di malattia
Il biomarcatore è una caratteristica oggettivamente misurabile e valutabile come
indicatore di un processo biologico o di una risposta
farmacologica a una terapia.
Perché ricercare un biomarcatore?
o caratterizzare le diverse condizioni pre-manifesti, pazienti e soggetti sani di controllo
o monitorare la progressione della malattia e l’efficacia dei trattamenti
o trovare quadri periferici che possono ‘rispecchiare’ alterazioni cerebrali, contribuire al meccanismo della malattia e diventare bersagli terapeutici
I microRNA (miRNA) sono piccoli pezzetti di RNA presenti in tutte le cellule
come dei veri e propri interruttori elettrici, “accendono” o “spengono” specifici geni
miRNA nella Malattia di Huntington
Negli ultimi anni si è scoperto che i microRNA possono essere secreti dalle cellule che li producono e sono quindi facilmente ritrovabili nel sangue.
Una simile caratteristica rende i miRNA circolanti ottimi biomarcatori, facilmente misurabili nel sangue periferico tramite un semplice prelievo, da cui si ottengono preziose informazioni sullo stato della malattia.
25 soggetti (5 pre-manifesti,10 fase iniziale,10 stadio moderato)
7 soggetti sani
miRNA nella Malattia di Huntington)
miRNA 98 downregulatomiRNA 323 upregulato
Data 5
98 hd
98 hs
0
5
10
15
mir-98
conc
(cop
ies/
ul)
Data 6
323 H
D
323 H
S0
5
10
15
20
25
mir-323
conc
(cop
ies/
ul)
Grazie per l’attenzione!
Dr. Ristori GiovanniProf.ssa Marina Frontali
Dr.ssa Maria SpadaroDr.ssa Michela Ferraldeschi
