Dr. Gianfranco PuccioCENTRO REGIONALE DI NEUROGENETICA

Lamezia Terme

29 Ottobre 2013

Definizione di Demenza

Sindrome clinica caratterizzata da perdita delle funzioni

cognitive, di entità tale da interferire con le usuali attività

sociali e lavorative

Sono presenti anche sintomi non cognitivi (sfera della

personalità, affettività, ideazione e percezione, funzioni

vegetative, comportamento)

Trattasi di patologie, in genere, progressive

Cause molteplici

SINTOMI

COGNITIVI

SINTOMI

NON COGNITIVI

STATO

FUNZIONALE

normale

Alzheimer

Dementia Education & Training Program

200 University Blvd. Tuscaloosa, Alabama

35401

1-800-457-679

Copyright 1996 Dementia Education &

Training Program

AD: a progressive CNS disorderwith a characteristic pathology

Brain

atrophy

Senile

plaques

Neurofibrillary

tangles

Katzman, 1986; Cummings and Khachaturian, 1996

GINEVRA 11 Aprile 2012

Rapporto O.M.S. e A.D.I.« La malattia di Alzheimer e le altre demenze una priorità globale»

ogni sette secondi un nuovo caso di demenza nel

mondo!

OGGI: 24 milioni di malati nel mondo

Cina e paesi confinanti del Pacifico: 6 milioni

Europa: 4.9 milioni

Nord America: 3.4 milioni

proiezioni di stima nel mondo: raddoppio ogni venti anni; 81 milioni nel 2040

DEMENZE

SECONDARIEDEGENERATIVE

Reversibili

Metà anni ’80 Glenner e Wong isolano una proteina dai vasi dei pazienti con Malattia di Alzheimer: si colora con il Rosso Congo, è insolubile, è verdastra alla tioflavina S.

Nel 1985 Colin Masters estrae l’amiloide dalle placche senili, l’amiloide viene sequenziata, si ottiene un anticorpo diretto contro la forma 1-40 e 1-42.

Nel 1991 viene isolato e clonato il gene dell’APP

a) T2 MRI multiple infarctsin subcortical white matter

b) b amyloid deposits

c) Hyperphosphorilated Tau

d) ischemic infarcts at subcortical junction

e) Congophilic Angiopathyf) Amiloid Fibrils in a vessel

wall stained by anti b-40

Tal family A713T

Metodologia: Integrazione di discipline differenti

Clinica - Genealogia - Demografia -

Epidem.Genetica - Genetica di popolazione -

Genetica Molecolare

Preseniline 1-2

APP

M146

L

PS1

APP

PS2

Hypothetical way of APP processingSchenk Nature 407, 34 – 35; 2000 modified

Il Ministero della Salute promuove un programma innovativo nel panorama europeo, denominato

Progetto Cronos, che prevede una serie di iniziative tra cui la rimborsabilità di due farmaci utili al trattamento della DA ed uno studio osservazionale, su larga scala,

per il monitoraggio dell’uso dei farmaci anticolinesterasici, utilizzando una rete di centri,

denominati UVA (Unità di Valutazione Alzheimer).

Studio di coorte, prospettico di sorveglianza post-

marketing, realizzato su scala nazionale, per

valutare la trasferibilità nella pratica clinica, dei

risultati ottenuti nei trial clinici condotti prima

dell’autorizzazione all’immissione in commercio

dei farmaci anticolinesterasici.

Nel mese di novembre 2008 la

Commissione Tecnico-Scientifica (CTS)

dell’AIFA ha riclassificato

la memantina dalla classe C alla classe

A con limitazioni d’impiego (nota 85).

Nota 85

Conferma della risposta alla terapia.

Occasione per aprire una rif lessione su alcuni temi centrali quali:

• Metodologia di diagnosi

• Complessità degli aspetti assistenziali

• Approcci terapeutici e riabilitativi

• Definizione più esplicita del ruolo del Medico di MG

• Piena integrazione tra offerta sanitaria e supporto sociale ai pazienti ed ai loro familiari.

I SERVIZI

Stadio iniziale

Stadio intermedio

Stadio finale

GRUPPO

OPERATIVO

INTERDIPARTIMENTALE

PERMANENTE

Garantire la migliore qualità di vita possibile al paziente ed alla sua famiglia, attraverso un

approccio multidimensionale , in ogni stadio della malattia.

OBIETTIVI SPECIFICI: Facilitare l’accesso alla diagnosi (tempestività della diagnosi)

Garantire un percorso assistenziale mirato

Intervenire adeguatamente sulla comorbilità

Favorire il recupero funzionale

Dare supporto alle famiglie

Contribuire all’attività di ricerca

PAZIENTE

[ FAMIGLIA ]

MMG

1. FASE DI VALUTAZIONE PRELIMINARE:Verifica la presenza di deficit cognitivi rilevanti o

anomalie del comportamento inquadrabili nell’ambito di

una sindrome demenziale.

2. GESTIONE SUCCESSIVA DEL CASO:Monitoraggio dei trattamenti farmacologici assegnati

per i deficit cognitivi e i disturbi del comportamento.

Monitoraggio delle patologie organiche concomitanti.

Informazione e orientamento della famiglia rispetto a:

• corretta somministrazione dei farmaci;

• problemi di gestione dei disturbi del

comportamento;

• informazioni sui servizi esistenti e modalità di

attivazione dei servizi della rete.

3. IN CASO DI PRESA IN CARICO:Partecipa agli incontri di valutazione del caso

predisposti dall’Unità di Valutazione Geriatrica e si

integra con il responsabile del Servizio Sociale.

1. Valutazione Multidimensionale.2. Rapporto con l’ospedale per i ricoveri e

dimissioni protette.3. Rapporti con Associazioni ed Enti.4. Regolamentazione accesso RSA e Centri Diurni.

1. Valutazione Multidimensionale.2. Rapporto con l’ospedale per i ricoveri e

dimissioni protette.3. Rapporti con Associazioni ed Enti.4. Regolamentazione accesso RSA e Centri Diurni.

1. Accertamento Diagnostico di I° Livello.2. Orientamento per le Famiglie.3. Riabilitazione Cognitiva.4. Partecipazione ai programmi di assistenza

domiciiliare.5. Regolamentazione accesso Centri Diurni ed

RSA.6. Rapporti con il Centro di Salute Mentale.7. Valutazione Medico-Legale.8. Gruppi Mutuo-Aiuto, sostegno psico-sociale

alle famiglie e caregivers.

1. Accertamento Diagnostico di I° Livello.2. Orientamento per le Famiglie.3. Riabilitazione Cognitiva.4. Partecipazione ai programmi di assistenza

domiciiliare.5. Regolamentazione accesso Centri Diurni ed

RSA.6. Rapporti con il Centro di Salute Mentale.7. Valutazione Medico-Legale.8. Gruppi Mutuo-Aiuto, sostegno psico-sociale

alle famiglie e caregivers.

CENTRO VALUTAZIONE

DEMENZE

Medico specialista

Psicologo

Operatore della

riabilitazione

Infermiere

Assistente sociale

Amministrativo informatico

Unità Valutazione Geriatrica

Unità Valutazione Geriatrica

CENTRO DI

RIFERIMENTO

1. Prestazioni specialistiche di II° livello.2. Esami clinici, laboratoristici, neuroimaging,

valutazione neuropsicologica, funzionale e comportamentale.

3. Indagini genetiche.4. Epidemiologia , Ricerca , Sperimentazione

Farmacologica.5. Formazione e Aggiornamento del personale

operante nella Rete.6. Formazione dei MMG.7. Regolamentazione accesso ai Centri Diurni ed

ai Nuclei Alzheimer all’interno delle RSA.8. Rapporti con Associazioni, Enti, Gruppi Mutuo

Aiuto, sostegno psicologico ai familiari e caregiver.

9. Riabilitazione Cognitiva.

1. Prestazioni specialistiche di II° livello.2. Esami clinici, laboratoristici, neuroimaging,

valutazione neuropsicologica, funzionale e comportamentale.

3. Indagini genetiche.4. Epidemiologia , Ricerca , Sperimentazione

Farmacologica.5. Formazione e Aggiornamento del personale

operante nella Rete.6. Formazione dei MMG.7. Regolamentazione accesso ai Centri Diurni ed

ai Nuclei Alzheimer all’interno delle RSA.8. Rapporti con Associazioni, Enti, Gruppi Mutuo

Aiuto, sostegno psicologico ai familiari e caregiver.

9. Riabilitazione Cognitiva.

Pazientefamiglia]Pazientefamiglia]

MMGMMG

Centro Valutazione

Demenze.

Elaborazione del

PAI

CENTRO DI RIFERIMENTO DI

2° LIVELLO

DISTRETTO

Punto unico

di accesso

Unità cure

palliative

Servizio

ausili e

protesi

ADI

Paziente[famiglia]Paziente[famiglia]

MMGMMGADIADI

Centro Valutazione

DEMENZE

DSMDSM

CENTRO

DI RIFERIMENTO

DISTRETTO

Centro Regionale

Neurogenetica

HUB

Lamezia TermeCentro Valutazione

Demenza

Spoke

Soverato

Coordinamento Regionale

Azienda Sanitaria

Provinciale Catanzaro

Centro Valutazione

Demenza

Spoke

Catanzaro

Centro Valutazione

Demenza

Spoke

Lamezia Terme

Grazieper

l’attenzione…