1

Disordini Disordini

del del

movimentomovimento

Mirta FiorioMirta Fiorio

Dipartimento di Scienze Neurologiche e della VisioneDipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione

Università di VeronaUniversità di Verona

Distonia Distonia

Sindrome caratterizzata da contrazioni muscolari Sindrome caratterizzata da contrazioni muscolari

prolungate che causano movimenti di torsione e prolungate che causano movimenti di torsione e

posture anomale alle parti del corpo colpite. posture anomale alle parti del corpo colpite.

Alla base di questo disturbo sembrano esserci Alla base di questo disturbo sembrano esserci

alterazioni funzionali dei alterazioni funzionali dei gangli della basegangli della base, che , che

coinvolgono il controllo striatale del coinvolgono il controllo striatale del globusglobus

palliduspallidus e poi il controllo e poi il controllo talamicotalamico della della

pianificazione ed esecuzione motoria corticalepianificazione ed esecuzione motoria corticale

ClassificazioneClassificazione

-- età d’esordio (precoce o tardiva) età d’esordio (precoce o tardiva)

-- distribuzione dei sintomi (focale, segmentale,distribuzione dei sintomi (focale, segmentale,

multifocalemultifocale, generalizzata), generalizzata)

-- causa (primaria o secondaria)causa (primaria o secondaria)

2

Diversi tipi di distoniaDiversi tipi di distonia

Distonia generalizzataDistonia generalizzatacontrazioni muscolari diffuse a più parti del corpocontrazioni muscolari diffuse a più parti del corpo

Distonia cervicaleDistonia cervicale

contrazioni muscolari al collocontrazioni muscolari al collo

Distonia focale della manoDistonia focale della mano

crampo dello scrivano: contrazioni involontarie crampo dello scrivano: contrazioni involontarie

alla mano dominante, impossibilità di eseguire alla mano dominante, impossibilità di eseguire

correttamente i movimenti finalizzati alla correttamente i movimenti finalizzati alla

scrittura.scrittura.

Morbo di Morbo di ParkinsonParkinson

Malattia Malattia neurodegenerativaneurodegenerativa ad eziologia ad eziologia

sconosciuta, caratterizzata da perdita di neuroni sconosciuta, caratterizzata da perdita di neuroni

della pars della pars compactacompacta della della substantiasubstantia nigranigra

((gangli della basegangli della base) e di altri nuclei pigmentati ) e di altri nuclei pigmentati

facenti parte del circuito facenti parte del circuito dopaminergicodopaminergico nigronigro--

striatostriato--talamotalamo--corticalecorticale, che sembra implicato , che sembra implicato

nel processo di selezione, predisposizione ed nel processo di selezione, predisposizione ed

inizio delle attività motorie inizio delle attività motorie

La malattia di La malattia di ParkinsonParkinson è , a differenza della è , a differenza della

distonia, un disordine del movimento distonia, un disordine del movimento

caratterizzato da una caratterizzato da una perditaperdita dell’ attività motoria dell’ attività motoria

sia dal punto di vista qualitativo che sia dal punto di vista qualitativo che

quantitativo quantitativo

Morbo di Morbo di ParkinsonParkinson

3

ClinicaClinica

•• TREMORETREMORE

•• RIGIDITA’RIGIDITA’

•• BRADICINESIABRADICINESIA

•• DEFICIT DI DEAMBULAZIONEDEFICIT DI DEAMBULAZIONE

Ruolo del sistema Ruolo del sistema

somatosensorialesomatosensoriale nei disturbi di nei disturbi di

movimentomovimento

•• Il sistema Il sistema somatosensorialesomatosensoriale è importante nel è importante nel

controllo e nell’esecuzione dei movimenti.controllo e nell’esecuzione dei movimenti.

•• Potrebbe quindi essere coinvolto anche nella Potrebbe quindi essere coinvolto anche nella

patofisiologiapatofisiologia dei disturbi motori.dei disturbi motori.

Disturbi sensoriali nei disordini Disturbi sensoriali nei disordini

di movimento?di movimento?GrafestesiaGrafestesia

capacità di riconoscere a occhi chiusi un numero o una capacità di riconoscere a occhi chiusi un numero o una

lettera segnati sul palmo della mano. lettera segnati sul palmo della mano.

StereognosiaStereognosia

capacità di riconoscere a occhi chiusi un oggetto posto nella capacità di riconoscere a occhi chiusi un oggetto posto nella

mano.mano.

PropriocezionePropriocezione

capacità di percepire la posizione (capacità di percepire la posizione (statestesiastatestesia) ed il ) ed il

movimento (movimento (cinastesiacinastesia) di un determinato segmento ) di un determinato segmento

corporeo.corporeo.

4

Deficit riconoscimento di forme: Deficit di grafestesia

Deficit di stereognosia

Deficit tattili:

Deficit di discriminazione spaziale tattile

Deficit di discriminazione temporale tattile

Deficit propriocettivi:

Alterata percezione di movimento indotto da stimolo vibratorio

Alterazioni sensoriali nella Alterazioni sensoriali nella

distoniadistonia

Deficit tattili nella distoniaDeficit tattili nella distonia

Studio di Bara-Jimenez et al., 2001

Pazienti con distonia focale della mano hanno difficoltà in compiti di discriminazione spaziale tattile

Deficit tattili nella distoniaDeficit tattili nella distonia

Pazienti con distonia focale della mano hanno difficoltà anche in compiti di discriminazione temporale tattile e visuo-tattile

5

Distonia focale della manoDistonia focale della mano

Studio di Elbert et al., 1998

Rappresentazione Rappresentazione somatosensorialesomatosensoriale delle dita alterata delle dita alterata

Alterazioni Alterazioni propriocettivepropriocettive nella nella

distoniadistonia

Vibrazione a 100Hz del muscolo crea un riflesso da vibrazione tonica che provoca movimento involontario dell’arto. I soggetti a occhi chiusi devono riprodurre con l’arto opposto la traiettoria dell’arto vibrato. Pazienti con distonia hanno una ridotta percezione del movimento del braccio, dovuta a un alterato senso cinestesico.

controlli pazienti

arto vibrato

arto confronto

Tricipite brachiale

Estensore del polso

Discriminazione di doppio Discriminazione di doppio

movimento nella distoniamovimento nella distonia

Pazienti con distonia focale della mano non hanno difficoltà nella discriminazione temporale di doppio movimento. Statestesia preservata (?).

6

Pazienti con Pazienti con ParkinsonParkinson hanno difficoltà a valutare gli hanno difficoltà a valutare gli

spostamenti del braccio.spostamenti del braccio.

Studio di Maschke et al., 2003

Disturbi Disturbi propriocettivipropriocettivi nel nel

ParkinsonParkinson??

Questi dati convalidano l’ipotesi che un funzione Questi dati convalidano l’ipotesi che un funzione

importante dei gangli della base sia di elaborare e importante dei gangli della base sia di elaborare e

integrare gli input sensoriali per organizzare e integrare gli input sensoriali per organizzare e

guidare i movimenti. guidare i movimenti.

Gangli della baseGangli della base

Gangli della baseGangli della base

7

Un uso difettoso dell’informazione Un uso difettoso dell’informazione propriocettivapropriocettiva

ha effetti sull’output dei gangli della base e ha effetti sull’output dei gangli della base e

quindi sulle funzioni motorie contribuendo alle quindi sulle funzioni motorie contribuendo alle

difficoltà motorie dei pazienti con difficoltà motorie dei pazienti con ParkinsonParkinson e e

con distonia. con distonia.

Gangli della baseGangli della base

Il feedback visivo sembra avere un importante Il feedback visivo sembra avere un importante

ruolo ruolo compensatoriocompensatorio nel controllo motorio nel controllo motorio

di pazienti con di pazienti con ParkinsonParkinson..

Gangli della baseGangli della base

Feedback visivo e controllo motorio nel Feedback visivo e controllo motorio nel

ParkinsonParkinson

Compito di Compito di targetingtargeting in due condizioni:in due condizioni:

-- buio completobuio completo

-- Feedback visivoFeedback visivo

Studio di Studio di KeijsersKeijsers etet al., 2005al., 2005

8

Feedback visivo e controllo motorio nel Feedback visivo e controllo motorio nel

ParkinsonParkinson

Studio di Studio di KeijsersKeijsers etet al., 2005al., 2005

CONDIZIONE DI BUIOCONDIZIONE DI BUIO FEEDBACK VISIVOFEEDBACK VISIVO

Controlli Controlli PD PD Controlli Controlli PD PD

Possibili cause di errorePossibili cause di errore

Gli errori nella condizione di buio possono essere Gli errori nella condizione di buio possono essere

attribuiti a diversi fattori:attribuiti a diversi fattori:

•• Errori nella memoria spazialeErrori nella memoria spaziale

•• Falsa percezione della posizione del targetFalsa percezione della posizione del target

•• Errore nella trasformazione dell’informazione Errore nella trasformazione dell’informazione

visiva in un comando motorio appropriatovisiva in un comando motorio appropriato

•• Deficit nell’elaborare l’informazione Deficit nell’elaborare l’informazione

propriocettivapropriocettiva del bracciodel braccio

Durante l’esecuzione di un movimento di Durante l’esecuzione di un movimento di raggiungimento, l’informazione raggiungimento, l’informazione sensorimotoriasensorimotoriapuò essere usata per correggere eventuali errori può essere usata per correggere eventuali errori nella posizione finale.nella posizione finale.

In assenza di informazione visiva, i soggetti In assenza di informazione visiva, i soggetti devono basarsi principalmente sull’informazione devono basarsi principalmente sull’informazione propriocettivapropriocettiva per guidare il movimento del per guidare il movimento del braccio verso la posizione del target.braccio verso la posizione del target.

I pazienti affetti da PD hanno difficoltà ad usare I pazienti affetti da PD hanno difficoltà ad usare l’informazione l’informazione propriocettivapropriocettiva..

9

Terapia Terapia

•• FarmacologicaFarmacologica ((LL--DopaDopa nel nel ParkinsonParkinson e e

botulinobotulino nella distonia)nella distonia)

•• Chirurgica (impianto di elettrodi a livello dei Chirurgica (impianto di elettrodi a livello dei

gangli della base)gangli della base)

•• Alternativa …Alternativa …

Possibilità terapeutiche alternativePossibilità terapeutiche alternative

Terapia di condizionamento forzato:Terapia di condizionamento forzato:

Si bloccano le dita o parti che funzionano bene e si induce il pSi bloccano le dita o parti che funzionano bene e si induce il paziente ad usare la parte aziente ad usare la parte affetta dal disturbo in modo da ripristinare la mappa corticale affetta dal disturbo in modo da ripristinare la mappa corticale della parte del corpo della parte del corpo affetta.affetta.

Immobilizzazione della parte del corpo affetta dal disturbo.Immobilizzazione della parte del corpo affetta dal disturbo.

Training sensoriale:Training sensoriale:

Si punta a migliorare la sensibilità tattile e/o l’uso di strateSi punta a migliorare la sensibilità tattile e/o l’uso di strategie visive per guidare il gie visive per guidare il controllo del movimento.controllo del movimento.

TENSTENS

rTM:rTM:

Si applica la TMS ripetitiva per aumentare l’attivazione dell’arSi applica la TMS ripetitiva per aumentare l’attivazione dell’area motoria.ea motoria.

TMS e terapia comportamentale: TMS e terapia comportamentale:

Con la TMS si Con la TMS si preattivapreattiva l’area corticale ipoattiva e poi si procede con un training l’area corticale ipoattiva e poi si procede con un training comportamentale, fisico per consolidare questa maggiore attivitàcomportamentale, fisico per consolidare questa maggiore attività..

Il “disuso appreso”Il “disuso appreso”

Terapia di condizionamento forzato

10

Come superare il “disuso appreso”Come superare il “disuso appreso”

Terapia di condizionamento forzatoTerapia di condizionamento forzato::

Si bloccano le dita o parti del corpo che funzionano bene Si bloccano le dita o parti del corpo che funzionano bene e si induce il paziente ad usare la parte affetta dal e si induce il paziente ad usare la parte affetta dal disturbo motorio.disturbo motorio.

Questo tipo di terapia può essere applicata a Questo tipo di terapia può essere applicata a diversi tipi di quadri patologici: paralisi del diversi tipi di quadri patologici: paralisi del braccio seguente ad ictus, disturbi del braccio seguente ad ictus, disturbi del movimento come distonia o movimento come distonia o ParkinsonParkinson, uso , uso dell’arto amputato con protesi. dell’arto amputato con protesi.

Terapia di condizionamento forzatoTerapia di condizionamento forzato

Studio di Candia et al., 2002

Distonia della manoDistonia della mano

11

La dimensione della rappresentazione corticale di La dimensione della rappresentazione corticale di

una parte del corpo dipende dall’uso di quella una parte del corpo dipende dall’uso di quella

parte del corpo!parte del corpo!

Studio di Liepert et al., 1998

Pazienti con ictus.Pazienti con ictus.

TMS per TMS per mapparemappare

l’area di l’area di

rappresentazione rappresentazione

del dito sotto del dito sotto

allenamento.allenamento.

Si osserva un Si osserva un

allargamento allargamento

dell’area del dito dell’area del dito

dopo trainingdopo training

LaLa terapia di condizionamento forzatoterapia di condizionamento forzato

agisce in due modi:gisce in due modi:

1)1) “Rinforzo positivo” ad usare la parte del “Rinforzo positivo” ad usare la parte del

corpo affetta dal disturbocorpo affetta dal disturbo

2) Allargamento della mappa corticale che 2) Allargamento della mappa corticale che

rappresenta la parte del corpo affetta, rappresenta la parte del corpo affetta,

dovuto all’uso funzionale di dovuto all’uso funzionale di quest’quest’ultima.ultima.

Training sensorialeTraining sensoriale

Allenamento della Allenamento della

sensibilità fine delle dita sensibilità fine delle dita

per mezzo della lettura per mezzo della lettura

BrailBrail..

Dopo il training la Dopo il training la

sensibilità tattile migliora sensibilità tattile migliora

al GOT taskal GOT task

Studio di Zeuner et al., 2002

12

Miglioramento clinicoMiglioramento clinico

30 minuti di TENS ad alta frequenza sui flessori dell’avambraccio. Dopo il trattamento con TENS (T2), i pazienti mostravano un miglioramento nel tempo di scrittura associato a un miglioramento della grafia che persisteva fino a 3 settimane (T3).

rTMSrTMS

La TMS ripetitiva potrebbe migliorare la prestazione motoria La TMS ripetitiva potrebbe migliorare la prestazione motoria

in più modi: in più modi:

1)1) Aumentando l’eccitabilità del sistema Aumentando l’eccitabilità del sistema corticospinalecorticospinale e delle e delle

connessioni residue rimaste intatte nell’emisfero connessioni residue rimaste intatte nell’emisfero

danneggiato danneggiato

2)2) Migliorando la risposta del sistema motorio dei pazienti Migliorando la risposta del sistema motorio dei pazienti

alla terapia tradizionale.alla terapia tradizionale.

3)3) Riducendo la depressione di cui soffrono i pazienti e Riducendo la depressione di cui soffrono i pazienti e

quindi aumentando la loro disponibilità al trattamento.quindi aumentando la loro disponibilità al trattamento.

13

rTMSrTMS e ictuse ictus

Prima del Prima del

trattamentotrattamento

Dopo 10 Dopo 10

applicazioni applicazioni

di di rTMSrTMS

Dopo 10 Dopo 10

giornigiorni

Pazienti con ictusPazienti con ictus

rTMSrTMS sull’area sull’area

motoria motoria

dell’emisfero affetto dell’emisfero affetto

per 10 giorni per 10 giorni

consecutiviconsecutivi

Studio di Studio di KhderKhder etet al., 2005al., 2005

Pazienti non trattatiPazienti non trattati

Pazienti trattatiPazienti trattati

rTMSrTMS

Preso da Hummel & Cohen 2006

rTMSrTMS e distoniae distonia

rTMSrTMS sull’area sull’area premotoriapremotoria..

Dopo il trattamento c’è una Dopo il trattamento c’è una

riduzione della riduzione della coco--

contrazionecontrazione muscolare muscolare

registrata con EMG di registrata con EMG di

superficiesuperficie

Studio di Murase et al., 2004

Nella distonia focale della mano c’è una riduzione di attività dell’area motoria primaria e un’ipereccitabilità delle aree motorie non primarie. Quindi inibendo con rTMS un’area motoria non primaria come l’area premotoria dovrebbe alleviare i sintomi motori.