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CASO CLINICO

L., 26 mesi, viene portato in ProntoSoccorso (PS) perché i genitori sospet-tano che abbia dolore, visto che piangein modo inconsolabile ed è agitato e ir-ritabile da mesi. I genitori sono in dif-ficoltà nel comprendere i segnali per-ché L. non sa comunicare i suoi biso-gni, né verbalmente né con i gesti, nonindica e, anzi, tende a prendere la manoaltrui utilizzandola in modo strumenta-le per soddisfare i propri bisogni; si fru-stra con facilità e grida spesso. Inoltrei genitori si sono accorti che, a partiredai 20 mesi circa, il bambino ha smessodi dire le parole che aveva iniziato a uti-lizzare in modo comunicativo a 15 mesie non si gira più quando viene chiamatoper nome. Sembra invece interessatosolo agli oggetti più che alle persone eha sviluppato un interesse atipico per itombini e per le sue stesse cavità ana-tomiche (bocca e naso) nelle quali de-ve assolutamente infilare piccoli ogget-ti finché non le vede o non le sente“riempite”. Per questo motivo il bam-bino ha già fatto un accesso urgente in

Diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico L’intervento Early Start Denver Model erogato dal Sistema Sanitario Nazionale:l’esperienza di Trieste e Gorizia

RAFFAELLA DEVESCOVI1, LORENZO MONASTA2, ALICE MANCINI3, MAURA BIN1, CESARINO ZAGO4, MARCO CARROZZI1,GRUPPO TERAPISTI ESDM - TRIESTE E GORIZIA* 1SC di Neuropsichiatria Infantile, 2SSDPT Epidemiologia clinica e Ricerca sui Servizi Sanitari, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste3Università di Pisa4SC Tutela Salute Bambini e Adolescenti, Distretto1, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Trieste

*Antonella Celea, Devid Cescon, Sara Frisari, Marcella Guerrieri, Francesca Placer, Linda Puzzer, Monica Stocchi, Chiara Terpini

Una recente sorveglianza dell’Istituto Superiore di Sanità sui bambini con disturbo dello spettro autistico ci fa ve-dere che in Italia sono presenti importanti carenze che riguardano tutti gli ambiti, dal personale all’offerta di strut-ture residenziali. Questa Ricerca è un esempio virtuoso che ci dice che adeguate strategie valutative da parte delpediatra di famiglia consentono al neuropsichiatra infantile di fare diagnosi in una fase dello sviluppo in cui è an-cora possibile intervenire efficacemente. Si può e si deve fare.

Ricerca

EARLY DIAGNOSIS AND EARLY START DENVER MODEL (ESDM) INTERVENTION IN AUTISM SPECTRUM DISORDERS DELIVERED BY THE ITALIAN PUBLIC HEALTH SYSTEM:DECSRIPTION OF THE EXPERIENCES IN TRIESTE AND IN GORIZIA(Medico e Bambino 2017;36:511-517)

Key wordsAutism Spectrum Disorders, Early Start Denver Model, Early diagnosis

Summary Background - Early diagnosis combined with an early intervention programme, such asthe Early Start Denver Model (ESDM), can positively influence the early natural history ofautism spectrum disorders. This study evaluated the effectiveness of an early ESDM-in-spired intervention, delivered at low intensity by the Italian Public Health System.Materials and methods - Thirty-five toddlers at risk for autism spectrum disorders, aged20-36 months, received 3-5 hours/wk of one-to-one ESDM-inspired intervention by trainedtherapists, combined with parents’ and teachers’ active engagement in ecological imple-mentation of treatment. The mean duration of treatment was 15 months. Cognitive andcommunication skills, as well as severity of autism symptoms, were assessed by usingstandardized measures at pre-intervention (Time 0 [T0]; mean age =27 months) and post-intervention (Time 1 [T1]; mean age =42 months).Results - Children made statistically significant improvements in the language and cognitivedomains. Regarding severity of autism symptoms, younger age at diagnosis was positivelyassociated with greater improvement at post-assessment. Conclusion - The results of the study are consistent with the literature that underlines theimportance of early diagnosis and early intervention, since prompt diagnosis can reducethe severity of autism symptoms and improve cognitive and language skills in youngerchildren. Particularly in toddlers, it seems that an intervention model based on the ESDMprinciples, involving the active engagement of parents and nursery school teachers, maybe effective even when the individual treatment is delivered at low intensity. Furthermore,the present study supports the adaptation and the positive impact of the ESDM entirelysustained by the Italian Public Health System.

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PS, per estrarre un corpo estraneo chesi era spinto dentro le cavità nasali, e igenitori devono vigilare sui materialinon commestibili, anche spugne intri-se di detersivo, che il bambino introdu-ce nella bocca fino a sentirsela piena.Inoltre i familiari si sono accorti che L.manifesta una ipersensibilità a deter-minati suoni e odori, che lo rendononervoso fino a scatenare vere e propriecrisi comportamentali. Il bambino nonha presentato alcun deficit nel suo svi-luppo motorio e il suo sviluppo globalesembra essere stato regolare fino ai 15-18 mesi circa. Non emergono signifi-cativi fattori di rischio per lo sviluppo,tranne che il concepimento è avvenutomediante fecondazione assistita e l’etàpaterna al concepimento era avanzata.

Vengono effettuate le valutazionicomportamentali mediante l’intervistastrutturata ai genitori Autism Diagno-stic Interview-Revised (ADI-R) e l’osser-vazione strutturata di gioco specificaper le abilità comunicative e sociali conl’Autism Diagnostic Observation Sche-dule - 2a edizione (ADOS-2); viene inol-tre eseguito un test per valutare il livel-lo di sviluppo, che attesta un ritardomaturativo di circa 10 mesi rispetto al-l’età cronologica. Gli strumenti applicaticonfermano il giudizio clinico di un di-sturbo dello spettro autistico (ASD)di severità elevata.

Gli esami ematici (inclusi gli anti-corpi anti-TTG), metabolici (aminoaci-demia e organicoaciduria, acido latti-co), genetici (cariotipizzazione mole-colare con SNPs-array) e strumentali(EEG sonno, potenziali evocati uditivi)danno esito negativo.

L. inizia subito un trattamento com-portamentale con approccio evolutivoe naturalistico, quindi molto incentratosull’interazione sociale e sulla comuni-cazione ed erogato anche a casa e all’a-silo nido, parzialmente ispirato ai cur-ricula e principi dell’Early Start DenverModel (ESDM).

L’intensità del trattamento individua-le erogato al Distretto è di circa 3-4 orealla settimana, ma la semintensività siraggiunge grazie al parent training ef-fettuato con la famiglia, che da subito as-sume un ruolo terapeutico centrale, pro-seguendo l’insegnamento degli obiettivistabiliti dal terapista attraverso il gioco

strutturato e la creazione di routine utiliper l’apprendimento di abilità.

Analogamente, gli educatori dell’a-silo nido e poi gli insegnanti della scuo-la dell’infanzia vengono indirizzati aperseguire gli stessi obiettivi nelle oreche il bambino trascorre a scuola.

Dopo due anni di questo trattamento,in cui la semintensività viene raggiuntasolo grazie al contributo di tutti i caregi-ver del bambino, L. ha imparato a comu-nicare verbalmente e a modulare la mi-mica facciale e lo sguardo a seconda delsuo stato emotivo, ricerca attivamentela condivisione dell’interesse e del diver-timento nel gioco, mostra attenzione peri coetanei. Permane un ritardo nell’e-spressione linguistica, che è ancora im-perfetta, ma nel complesso è diventatoun bambino che difficilmente si distin-gue dai suoi coetanei. I test cognitivi at-testano un livello intellettivo del tuttoadeguato e i punteggi ottenuti all’ADOSconfermano quello che è già evidente agiudizio clinico, ovvero che la severitàdei sintomi di autismo si è talmente at-tenuata che L. è praticamente “uscito”dalla diagnosi di ASD.

I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Gli ASD sono un gruppo di disordinidel neurosviluppo su base geneticache si manifestano nella prima infanziae sono caratterizzati da deficit e atipienelle normali capacità di comunicare ipropri bisogni e di stabilire relazionicon gli altri, nonché dalla presenza diun repertorio ristretto di attività e inte-ressi.

Dai dati epidemiologici più recentisi stima una prevalenza di tali disturbidi 1:68, con netta prevalenza nel sessomaschile, e quindi si può affermare chesi tratti attualmente di uno deidisordini neuroevolutivi più frequentiin età pediatrica1.

La diagnosi è clinica, ovvero basatasull’osservazione di comportamentiche diventano via via sempre più evi-denti entro il compimento dei tre annidi vita del bambino e, purtroppo, nonsupportata da nessun marker biologi-co. L’autismo, infatti, in quanto distur-bo del neurosviluppo, si “costruisce”nel tempo, influendo negativamente

sullo sviluppo del cervello infantile econseguentemente sulla qualità degliapprendimenti. I bambini affetti da au-tismo non diagnosticati e trattati pre-cocemente e in maniera specifica peril loro disturbo, sviluppano una disabi-lità sociale, e molto spesso anche co-gnitiva, che li accompagna nell’interociclo di vita2.

Pertanto, l’identificazione precocedi segnali di allarme e la capacità di fa-re diagnosi a un’età in cui i sintomi nonsi sono ancora chiaramente espressirappresentano una sfida fondamentaleper il pediatra di famiglia e per il neu-ropsichiatra infantile, in quanto pre-supposti necessari per l’avvio dell’in-tervento abilitativo in una fase dello svi-luppo in cui i processi evolutivi posso-no ancora essere modificati dall’espe-rienza. Gli studi di outcome, infatti, con-dotti su bambini esposti a un tratta-mento precoce e intensivo, attestanoprogressi significativi sul piano cogni-tivo, linguistico, sociale e adattivo3. Lapresa in carico da parte dei Servizi deipazienti affetti da ASD avviene tuttaviaancora troppo spesso tardivamente, ov-vero ben oltre l’epoca in cui i primi sin-tomi dell’autismo si manifestano, cioènei primi 24 mesi di vita, e il ricorso aiServizi si verifica spesso per iniziativadei genitori o al momento in cui il bam-bino è inserito nelle istituzioni scolasti-che, riducendo così drammaticamentela possibilità di effettuare una diagnosiprecoce e, conseguentemente, una tem-pestiva presa in carico abilitativa. Ade-guate strategie di screening e sorve-glianza per l’identificazione precoce deiprimi segnali di allarme potrebbero ac-celerare sensibilmente i tempi di inter-vento, con considerevole miglioramen-to della prognosi di questi disturbi. È inquesto contesto che il pediatra di fami-glia acquista un ruolo fondamentalequale tramite con la famiglia che, inmolti casi, ignorando la specificità di al-cuni comportamenti, può rivolgersi allospecialista neuropsichiatria infantilecon molto ritardo. È molto importante,quindi, che il pediatra non soltanto siaclinicamente abile nell’identificazioneprecoce dei segnali di rischio per unosviluppo atipico, ma sia provvisto anchedi strumenti di screening sufficiente-mente specifici e sensibili da utilizzare

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La diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico

in modo sistematico. Lo strumento discreening di primo livello attualmentepiù utilizzato è il questionario M-CHAT(Modified Checklist for Autism in Todd-lers) (Box 1, Tabella I) 4-6, applicabile apartire dai 18 mesi nell’ambito dei pe-riodici bilanci di salute7.

Quando parliamo di trattamento, in-vece, un modello evidence-based di inter-vento precoce per i bambini con ASD èl’Early Start Denver Model (ESDM) diSally Rogers e Geraldine Dawson, i cuiprincipi ispiratori sono quelli dell’analisiapplicata del comportamento (Applied

Behaviour Analysis, ABA) uniti all’ap-proccio basato sullo sviluppo, ovvero in-teso come sequenza delle abilità che ibambini a sviluppo regolare acquisisco-no spontaneamente nella prima infan-zia. La popolazione a cui l’ESDM si ri-volge è quella dei bambini con diagnosidi ASD di età dai 18 ai 30 mesi. I risultatidell’applicazione del modello su bambi-ni in questa fascia di età e che attestanoun miglioramento in ambito cognitivo,adattivo, comunicativo e sociale, sonoriportati nello studio randomizzato con-trollato pubblicato su Pediatrics (2010)

da Dawson e Rogers8. Requisiti fonda-mentali dell’ESDM sono l’intensità e lacomprensività, intesa cioè come tratta-mento rivolto a tutti i settori dello svi-luppo e non solo a quelli tipicamente de-ficitari nell’autismo. L’ESDM si focaliz-za sui nuclei principali dei ASD: la co-municazione verbale e non verbale,l’attenzione congiunta, le difficoltà so-ciali, l’imitazione e il gioco, e vienesomministrato all’interno di un conte-sto di gioco e di routine quotidiana (ilbagnetto, ad es.) in cui vengono incor-porati precisi insegnamenti. Una parte

Box 1 - M-CHAT: ISTRUZIONI PER L’USO

La M-CHAT è uno strumento di screening di primo livello raccoman-dato dall’American Academy of Pediatrics e da importanti associa-zioni familiari statunitensi come Autism Speaks.Dal momento che si tratta di uno strumento di screening non è dia-gnostico, bensì indica un rischio che richiede l’opportuno approfon-dimento in ambito specialistico (neuropsichiatra infantile o psicologo).La M-CHAT rappresenta un’elaborazione dell’originale CHAT (Check-list for Autism in Toddlers), messa a punto da Baron-Cohen e coll. nel19924, che prevedeva domande ai genitori e un’osservazione semi-strutturata del comportamento del bambino da parte del pediatra. Visto però che questo strumento aveva una buona specificità mauna bassa sensibilità con molti falsi negativi, la CHAT è stata modi-ficata nella versione attuale M-CHAT (Modified - Checklist for Autismin Toddlers) che prevede 23 domande (item) per i genitori (il que-stionario può essere autocompilato) senza più la parte di osserva-zione diretta riservata al pediatra.Con queste modifiche la sensibilità dell’M-CHAT è migliorata e lo stru-mento è diventato più rapido nella sua compilazione e quindi adattoper uno screening di primo livello sulla popolazione generale.Le risposte ai 23 item (Tabella I) sono di tipo dicotomico (sì/no) evalutano la presenza/assenza di competenze (19 item) e la pre-senza/assenza di comportamenti atipici (4 item). Per un bambino senza problemi di sviluppo le risposte alle 19 do-mande relative alle competenze è “sì”, mentre quelle alle 4 doman-de relative ai comportamenti atipici è “no” (item reverse).Il questionario viene compilato dai genitori e non richiede una spe-cifica formazione del medico o del genitore; il tempo necessarioalla sua compilazione è di circa 10-15 minuti. Si somministra abambini tra i 16 e i 30 mesi: il golden standard è a 18 mesi.Nel questionario (gratuito e liberamente scaricabile da https://tinyurl.com/y76x8nnc) sono indicati alcuni item critici (2, 7, 9, 13,14, 15) indicatori di un possibile rischio in aree specifiche come:

a) Attenzione condivisaitem 7: “Vostro figlio usa mai l’indicare con il dito indice per se-gnalare interesse in qualcosa?” item 9: “Vostro figlio vi porta mai degli oggetti per mostrarviqualcosa?” item 15: “Se indicate con il dito indice un giocattolo dalla parteopposta della stanza, vostro figlio lo guarda?”

b) Reciprocità sociale item 2: “Vostro figlio si interessa agli altri bambini?” item 13: “Vostro figlio vi imita? (ad esempio se fate una facciacerca di imitarla?)”

c) Comunicazioneitem 14: “Vostro figlio risponde al suo nome quando lo chiamate?”

ScoringUn bambino è considerato a rischio se fallisce due o più item criticioppure tre qualsiasi item.

Alla luce di quanto detto è quindi consigliabile che la compilazioneavvenga in maniera congiunta fra i genitori e il medico, nel tempogiusto e dedicato e rispondendo a tutte domande, al fine di racco-gliere le informazioni necessarie alla compilazione e nel contempoaiutare i genitori a focalizzare meglio l’attenzione su possibili ano-malie dello sviluppo.La M-CHAT è quindi uno strumento molto utile e di facile utilizzo,che diventa più sensibile se associato all’intervista telefonica di fol-low-up di approfondimento sugli item critici, in quanto si riduce ilnumero di falsi positivi5 (l’intervista telefonica in lingua italiana èreperibile al sito https://tinyurl.com/yct4fk6p).Alla luce di queste considerazioni, gli stessi Autori della M-CHAThanno pubblicato nel 2014 su Pediatrics uno studio osservazionaleprospettico per verificare l’efficacia di una nuova versione dellostrumento, che è stato chiamato M-CHAT-R/F (Modified Checklistfor Autism in Toddlers Revised with Follow-up)6.Scopo della revisione è, nelle parole degli Autori, quello di ridurreil numero di casi inizialmente positivi e che necessitano di un suc-cessivo follow-up, pur mantenendo un’alta sensibilità.La versione M-CHAT-R/F è una valutazione in due stadi (genitori emedico) in cui sono stati ridotti il numero di item (20 invece di 23).La somministrazione richiede circa 5 minuti per la compilazione daparte dei genitori e circa 5-10 minuti per la successiva fase di ap-profondimento (follow-up): quest’ultima viene eseguita però solo seil numero di item non superati è compreso fra 3 e 7. Se gli itemnon superati sono ≥ 8 il follow-up è superfluo e il bambino deve es-sere subito inviato all’osservazione specialistica. Il follow-up riguarda quindi solo gli item non superati ed è guidatoda agevoli flow-chart. Con questa modifica il valore predittivo dell’M-CHAT passerebbeda 0,40 a 0,58 (la versione italiana dell M-CHAT-R/F è libera ed èscaricabile dal sito: https://tinyurl.com/y98x79yd).

Pensiero e raccomandazione finaleÈ opinione di chi scrive che lo screening di primo livello, utiliz-zando strumenti validati secondo evidenze, sia giusto oltre cheetico, perché offre un’opportunità di accesso alle cure tempestivoe precoce. La presa in carico abilitativa precoce permette di ri-durre la gravità del disturbo e di migliorare la qualità di vita del-l’intero nucleo familiare, in quanto consente di utilizzare almeglio le potenzialità evolutive dei bambini tipiche di questa fa-scia di età.

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importantissima infatti hanno il giocoe il piacere che il bambino deve prova-re nell’interazione con l’adulto e con icoetanei. Il modello prevede una valu-tazione iniziale, che dev’essere rigoro-sa in quanto guida la programmazionedegli obiettivi da raggiungere entro tremesi di trattamento, e una riprogram-mazione trimestrale degli obiettivi chediventeranno sempre più alti se quelliprecedenti sono stati raggiunti o, vice-versa, deve fare ripensare e cambiareil programma se non sono stati rag-giunti. Il modello originale prevedeinoltre l’intensità del trattamento, ov-

vero almeno 20 ore settimanali. Va det-to, tuttavia, che la maggior parte deglistudi sull’efficacia dell’intervento pre-coce per i bambini con ASD, tra cui an-che l’ESDM, sono stati condotti in Cen-tri universitari con risorse nettamentesuperiori a quelle generalmente a di-sposizione nei nostri servizi territoriali.Pertanto la sostenibilità e l’efficacia diquesto modello di trattamento nei ser-vizi territoriali necessita di essere an-cora oggetto di studio.

Descriviamo di seguito la nostraesperienza riportando i dati di efficaciaderivanti dallo studio retrospettivo con-

dotto su un gruppo di bambini che han-no ricevuto una diagnosi precoce daparte del neuropsichiatra infantile del-l’IRCCS “Burlo Garofolo” di Trieste,dopo opportuno invio da parte del pe-diatra di famiglia che ha effettuato cor-rettamente lo screening con M-CHAT,e sono stati trattati dai terapisti adegua-tamente formati al modello ESDMpresso i Servizi pubblici per l’età evo-lutiva territoriali di Trieste e Gorizia.Questo lavoro di squadra, dove ciascunattore ha svolto efficacemente il suocompito, ha prodotto risultati molto in-coraggianti in termini di miglioramentisignificativi osservati nello sviluppo deibambini e si è anche dimostrato soste-nibile a bassa intensità nell’ambito delSistema Sanitario Nazionale (SSN)9.

MATERIALI E METODI

È stato condotto uno studio retro-spettivo analizzando le valutazioni almomento della diagnosi (T0) e dopo al-meno un anno di trattamento conESDM (T1).

Abbiamo considerato come parame-tri da monitorare rispettivamente:• sviluppo cognitivo;• sviluppo linguistico;• severità dei sintomi di autismo.

Abbiamo rapportato questi stessiparametri all’età e al quoziente intellet-tivo al baseline.

Tutti i bambini sono stati inviati allaStruttura Complessa di Neuropsichia-tria Infantile del “Burlo Garofolo” diret-tamente dai pediatri di famiglia sullabase della positività dell’M-CHAT odietro segnalazione degli educatori de-gli asili nido. La diagnosi di ASD è stataformulata dal neuropsichiatra infantileesperto in autismo in base a giudizioclinico e ai risultati dell’ADOS-2 som-ministrato da clinici esperti con l’affi-dabilità per la ricerca10. I bambini dia-gnosticati sono stati trattati con model-lo abilitativo ESDM-ispirato, erogatopresso i servizi territoriali pubblici perl’età evolutiva dell’Area giuliano-isonti-na, nell’ambito di un protocollo integra-to di diagnosi e cura concordato tral’IRCCS e il territorio.

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M-CHAT

Per favore compilate il seguente questionario su come è di solito vostro figlio.Cercate per favore di rispondere a ogni domanda.Se il comportamento è raro (per esempio lo ha visto una o due volte), per favore rispondete come se il bambino non lo facesse.

1. Vostro figlio si diverte a essere dondolato o a saltare sulle vostre ginocchia? Sì o No o

2. Vostro figlio si interessa agli altri bambini? Sì o No o

3. A vostro figlio piace arrampicarsi sulle cose, come per esempio sulle scale? Sì o No o

4. Vostro figlio si diverte a giocare al gioco del cù-cù o a nascondino? Sì o No o

5. Vostro figlio gioca mai a far finta? Per esempio fa finta di parlare al telefono Sì o No o o di accudire una bambola o altro?

6. Vostro figlio usa mai l’indicare con il dito indice per chiedere qualcosa? Sì o No o

7. Vostro figlio usa mai l’indicare con il dito indice per segnalare interesse in qualcosa? Sì o No o

8. Vostro figlio riesce a giocare in modo appropriato con piccoli giocattoli (ad esempio macchinine o cubi) senza soltanto metterli in bocca, o giocherellarci, Sì o No o o farli cadere?

9. Vostro figlio vi porta mai degli oggetti per mostrarvi qualcosa? Sì o No o

10. Vostro figlio vi guarda negli occhi per più di un secondo o due? Sì o No o

11. Vostro figlio sembra mai ipersensibile ai rumori (ad es. si tappa le orecchie)? Sì o No o

12. Vostro figlio sorride in risposta alla vostra faccia o al vostro sorriso? Sì o No o

13. Vostro figlio vi imita? (ad esempio se fate una faccia cerca di imitarla?) Sì o No o

14. Vostro figlio risponde al suo nome quando lo chiamate? Sì o No o

15. Se indicate con il dito indice un giocattolo dalla parte opposta della stanza, Sì o No o vostro figlio lo guarda?

16. Vostro figlio cammina? Sì o No o

17. Vostro figlio guarda le cose che voi state guardando? Sì o No o

18. Vostro figlio fa movimenti insoliti con le dita vicino alla faccia? Sì o No o

19. Vostro figlio cerca di attirare la vostra attenzione su una sua attività? Sì o No o

20. Vi siete mai chiesti se vostro figlio potesse essere sordo? Sì o No o

21. Vostro figlio capisce ciò che dicono le persone? Sì o No o

22. Vostro figlio qualche volta fissa lo sguardo nel vuoto o girovaga senza scopo? Sì o No o

23. Quando vostro figlio è di fronte a qualcosa di non familiare, vi guarda in faccia Sì o No o per controllare quale è la vostra reazione?

© 1999 Diana Robins, Deborah Fein, Marianne Barton 2009 Traduzione italiana di Erica Salomone1, Antonio Narzisi2, Filippo Muratori2, Enrique Ortega1

1 Dipartimento di Psicologia, Università di Torino 2 Divisione di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS Stella Maris e Università di Pisa

Tabella I. Probabile risultato della compilazione della M-CHAT nel caso clinico di L., se il que-stionario fosse stato compilato prima dell’accesso iniziale in Pronto Soccorso.

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La diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico

PartecipantiIl campione era costituito da 35 bam-

bini, 31 maschi e 4 femmine, di età com-presa tra 20 e 36 mesi (mediana 27 me-si) al momento della diagnosi (T0), e da32 a 61 mesi (mediana 42 mesi) al T1.

Il tempo intercorso tra il T0 e il T1 èstato in media di 15 mesi.

StrumentiPer valutare le abilità cognitive e lin-

guistiche sono stati confrontati i pun-teggi dei seguenti test: Bayley Scales ofInfant and Toddler Development - 3a

edizione (Bayley-III), e Wechsler Pre-school and Primary Scale of Intelligence- 3a edizione (WPPSI-III) per bambinidi età superiore ai 42 mesi11,12. Per ladiagnosi di autismo e il cambiamentonella severità dei sintomi autistici traT0 e T1 è stato utilizzato l’ADOS-2 e lamisura del Comparative Severity Score(CSS) in accordo con Gotham e coll.13.

InterventoL’intervento è stato erogato presso le

sedi dei Servizi o in contesto ecologicosecondo curriculum e principi del trat-tamento ESDM. Ogni bambino ha rice-vuto 3-5 ore alla settimana di sessioniindividuali di trattamento, associate asedute di parent training attuate me-diante osservazione diretta della sedutada parte dei genitori attraverso lo spec-chio unidirezionale o la visione condivi-sa delle videoregistrazioni delle sedutedi trattamento o mediante interventi do-miciliari. Il team dei terapisti, di profes-sionalità diverse con esperienze nel-l’ambito delle teorie comportamentali edella psicologia dello sviluppo, hanno ri-cevuto una formazione ESDM supervi-sionata, conseguendo l’affidabilità allafine del trattamento (per questo motivodefiniamo l’intervento ESDM-ispirato).I clinici hanno discusso gli obiettivi ditrattamento e le strategie riabilitativecon i genitori durante le sessioni e congli insegnanti con frequenza mensile.

Analisi statisticaSono stati utilizzati il test di Wil-

coxon per dati appaiati e la regressionelogistica multivariata. Per tutte le ana-lisi, un p < 0,05 è stato considerato sta-tisticamente significativo.

RISULTATI

È stato riscontrato un miglioramen-to significativo dell’intero campione sianel dominio cognitivo che linguisticotra T0 e T1 (rispettivamente, p = 0,0125e p = 0,0016). I punteggi del dominiocognitivo sono passati da una media di77,5 a 90, mentre quelli del dominio dellinguaggio da 56 a 74 (Figura 1). Abbia-mo successivamente stratificato il cam-

pione in due gruppi, sulla base del pun-teggio cognitivo al T0 (< 75 e ≥ 75),quindi alla presenza di ritardo cogniti-vo al baseline, e abbiamo osservato cheil gruppo con livello cognitivo piùbasso (< 75) mostra a T1 un migliora-mento statisticamente significativo neldominio cognitivo (p = 0,0048 vs p =0,4511), mentre entrambi i gruppi mo-strano un miglioramento statisticamen-te significativo, ma più marcato, nel pri-

Figura 1. Confronto pre- e post-intervento riferito a tutto il campione per sviluppo cognitivo e lin-guistico. A) Miglioramento significativo nello sviluppo cognitivo. B) Miglioramento significativonello sviluppo linguistico.

Figura 2. Confronto pre- e post-intervento per sviluppo cognitivo e linguistico, stratificando in duegruppi in base al quoziente di sviluppo al baseline (< 75 o ≥ 75). A) Il gruppo con livello cognitivo piùbasso mostra a T1 un miglioramento statisticamente significativo. B) Entrambi i gruppi mostranoun miglioramento statisticamente significativo, ma soprattutto il primo gruppo.

Figura 3. Confronto pre- e post-intervento per severità dei sintomi di autismo. A) Riduzione signifi-cativa nella severità dei sintomi di autismo riferito a tutto il campione. B) Stratificazione del cam-pione in base all’età alla diagnosi (< 27 mesi e ≥ 27 mesi). Associazione significativa tra precocitàdella diagnosi e miglioramento della sintomatologia autistica. 

Linguistico, T1Linguistico, T0Cognitivo, T1Cognitivo, T0

Linguistico, T1Linguistico, T0Cognitivo, T1Cognitivo, T0

ADOS _PT, T0 ADOS _PT, T1ADOS _PT, T0 ADOS _PT, T1

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mo gruppo (p = 0,0190 vs p = 0,0274)nel dominio linguistico (Figura 2).

Anche riguardo alla severità dei sin-tomi di autismo all’ADOS, nel confrontopre- e post-intervento riferito a tutto ilcampione si osserva una riduzione si-gnificativa dell’ADOS-CSS (p = 0,0263)(Figura 3). Inoltre, osservando la distri-buzione dei dati, ci siamo resi conto chela maggior parte dei bambini di età in-feriore ai 27 mesi al T0 aveva ottenutoil miglior successo in termini di riduzio-ne della severità dei sintomi di autismoal T1. Abbiamo applicato un’analisi diregressione logistica multivariata con-siderando l’età alla diagnosi (< 27 mesi,≥ 27 mesi) come una variabile indipen-dente e abbiamo trovato un’associazio-ne significativa tra la precocità delladiagnosi e il miglioramento della sinto-matologia autistica, indipendentemen-te dal livello cognitivo e linguistico dipartenza (p = 0,026) (Figura 3).

DISCUSSIONE

Abbiamo osservato che, pur con i li-miti di una bassa intensità di trattamen-to, è possibile ottenere in bambini trat-tati con modello di intervento ESDM-ispirato un miglioramento significativodello sviluppo cognitivo e linguistico euna riduzione della severità della sin-tomatologia autistica in stretta correla-zione con la precocità della diagnosi.

La nostra esperienza infatti suggeri-sce che i bambini che ricevono una dia-gnosi prima dei 27 mesi di età hannouna prognosi migliore rispetto alla gra-vità dei sintomi autistici.

Ovviamente la mancanza di un grup-po di controllo trattato diversamente onon trattato impone una giusta pruden-za nell’attribuire questi risultati anchealla fisiologica maturazione, oltre cheall’efficacia del trattamento ESDM.

L’utilizzo di un intervento evidence-based come l’ESDM specificatamentesviluppato per i bambini con ASD èben supportato in letteratura, tuttaviain questi studi si considera solo il trat-tamento a elevata intensità, ovvero al-meno 20 ore settimanali di interventoindividuale ESDM operato da terapistispecializzati in un contesto clinico uni-

versitario, mentre il nostro studio è sta-to condotto nell’ambito del SSN pubbli-co, in Centri territoriali dedicati, dovepuò essere offerto ai pazienti solo untrattamento a bassa intensità, per uncomprensibile limite di risorse8.

Noi presumiamo che il coinvolgi-mento attivo dei genitori e degli inse-gnanti nel programma di trattamento,fornendo l’opportunità di generalizzarele competenze apprese nei varicontesti di vita quotidiana, sia un fatto-re che unito alla precocità dell’inter-vento condiziona positivamente l’out-come, al punto che proprio i bambinicon più basso livello cognitivo di par-tenza sembrano quelli che si avvantag-giano maggiormente dell’interventoprecoce con ESDM, in termini di gua-dagno cognitivo e linguistico. A soste-gno di questa ipotesi, ovvero che ilcoinvolgimento attivo dei genitori siaun elemento di cura fondamentale, ar-rivano i risultati del prestigioso studiopubblicato recentemente su Lancet, aopera di ricercatori di tre Centri inglesisul modello PACT, acronimo di Pre-school Autism Communication Trial 14.Il PACT è un modello di intervento ri-volto a bambini in età prescolare intera-mente mediato dai genitori, che ha di-mostrato di produrre miglioramenti si-gnificativi nelle aree dello sviluppocompromesse dall’autismo, insegnandoai genitori strategie comunicative piùadatte alle difficoltà dei loro figli, e per-tanto insegnando loro a rispondere me-glio alle iniziative sociali dei bambini.

Lo studio, randomizzato controllato,è stato condotto su 152 bambini fra i 2e i 4 anni affetti da ASD, e ha previstola formazione dei genitori, sia direttache video-guidata, mediante l’analisi,condivisa con un terapeuta, delle inte-razioni che avvenivano con i loro figlie la successiva applicazione a casa deiconsigli ricevuti nell’ambito di attivitàpianificate per mezz’ora al giorno tuttii giorni per un anno. Lo studio dimo-stra che i progressi ottenuti soprattuttonella comunicazione e anche nella di-minuzione dei comportamenti ripetitivisono stati duraturi a distanza di seianni dall’avvio dell’intervento.

Tornando alla nostra esperienza,possiamo dire che i nostri risultati sono

coerenti con la letteratura rispetto allanecessità della diagnosi precoce neibambini a rischio di autismo e all’ela-borazione di programmi di interventoprecoce che siano anche sostenibili incontesti territoriali interamente suppor-tati dal SSN, quindi fruibili da tutti ibambini con ASD. Anche se questi ri-sultati devono essere confermati conun gruppo di controllo e con un più am-pio campione clinico, noi crediamo chel’intervento ESDM effettuato duranteun periodo molto critico e delicato del-lo sviluppo possa essere sostenibile edefficace anche se erogato a bassa in-tensità.

Conflitto di interesse: nessuno

Indirizzo per corrispondenza:Raffaella Devescovie-mail: raffaella.devescovi@burlo.trieste.it

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MESSAGGI CHIAVE

o L’autismo è un disturbo tutt’altro cheinfrequente, che si costruisce nel tempoe che per questo motivo è difficile dia-gnosticare nei bambini molto piccoliche non presentano ancora sintomi evi-denti.o Adeguate strategie di screening euna fondamentale sorveglianza dellosviluppo da parte del pediatra di fami-glia consentono al neuropsichiatra in-fantile di fare diagnosi in una fase dellosviluppo in cui è ancora possibile inter-venire efficacemente.o I bambini diagnosticati e trattati pre-cocemente possono migliorare i sintomidisadattivi tipici dell’autismo e acquisiremigliori abilità linguistiche e cognitive.o Lo strumento di screening attualmentepiù utilizzato è il questionario M-CHAT(Modified Checklist for Autism in Todd-lers) applicabile a partire dai 18 mesidi vita nell’ambito dei periodici bilancidi salute.o L’autismo non è una condanna, è unasfida a cui nessuno può sottrarsi!

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La diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico

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