DIAGNOSI GENETICA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO ( DGP )PREIMPIANTO ( DGP )

( legge P.M.A. 40/2004 )( legge P.M.A. 40/2004 )

TECNICHE DI PRELIEVOTECNICHE DI PRELIEVO

• PRIMO GLOBULO POLARE

• SECONDO GLOBULO POLARE

• EMBRIONE

• BLASTOCISTE

TECNICHE DI TECNICHE DI INDAGINE D.G.P.INDAGINE D.G.P.

1.1. FISHFISH:: STUDIA ANOMALIE CROMOSOMICHESTUDIA ANOMALIE CROMOSOMICHE

CONSENTE DETERMINAZIONE CONSENTE DETERMINAZIONE SESSOSESSO

2.2. PCRPCR:: STUDIA DNA ( MUTAZIONI GENICHE )STUDIA DNA ( MUTAZIONI GENICHE )

ERROREERRORE:: 1% CON DUE GENOTIPIZZAZIONI1% CON DUE GENOTIPIZZAZIONI

( STUDIO SU DUE BLASTOMERI )( STUDIO SU DUE BLASTOMERI )

CHE COSA SI PUO’ CHE COSA SI PUO’ STUDIARE CON LA DGPSTUDIARE CON LA DGP

2.2. METABOLISMOMETABOLISMO

3.3. SECREZIONE DI PRODOTTISECREZIONE DI PRODOTTI

4.4. MORFOLOGIAMORFOLOGIA

5.5. GENETICA:GENETICA: . . DIFETTI MONOGENICIDIFETTI MONOGENICI

. MALATTIE RECESSIVE X-LINKED. MALATTIE RECESSIVE X-LINKED

. TRASLOCAZIONI . TRASLOCAZIONI CROMOSOMICHECROMOSOMICHE

. ANEUPLOIDIE. ANEUPLOIDIE

DIAGNOSI GENETICA PRE – DIAGNOSI GENETICA PRE – IMPIANTO ( DGP )IMPIANTO ( DGP )

VIETATA ( IN EUROPA ) : AUSTRIA, VIETATA ( IN EUROPA ) : AUSTRIA, GERMANIA, IRALANDA, OLANDA GERMANIA, IRALANDA, OLANDA

( CASO X CASO ), SVIZZERA, ( CASO X CASO ), SVIZZERA, ROMANIA, ITALIA.ROMANIA, ITALIA.

DGP E DANNO EMBRIONALEDGP E DANNO EMBRIONALE

•“ “ INDEBILIMENTO CAPACITA’ INDEBILIMENTO CAPACITA’ VITALE”VITALE”

• ASSENZA DI DANNI A BREVE ASSENZA DI DANNI A BREVE TERMINETERMINE

• NON ESISTONO DATI SU DANNI A NON ESISTONO DATI SU DANNI A LUNGO TERMINELUNGO TERMINE

• ERRORE : 1 %ERRORE : 1 %

EMBRIONI BIOPSIATI ( REPORTS 1999-EMBRIONI BIOPSIATI ( REPORTS 1999-20032003 ) )

TOTALETOTALE

1347

AnormaliAnormali TrasferitiTrasferiti NatiNati

761 583 39

TotaleTotale TrasferitiTrasferiti

56,5% 43,3% 2,9% 6,7%

DGP E DIBATTITO BIOETICODGP E DIBATTITO BIOETICO

1.1. DGP E “PREVENZIONE” DGP E “PREVENZIONE” DELL’ABORTODELL’ABORTO

2.2. DGP E SELEZIONE DEL SESSODGP E SELEZIONE DEL SESSO

3.3. DGP E SELEZIONE DONATORI DGP E SELEZIONE DONATORI CELLULE STAMINALICELLULE STAMINALI

PMA E MALFORMAZIONI ALLA PMA E MALFORMAZIONI ALLA NASCITANASCITA

• CONCEPIMENTO NATURALECONCEPIMENTO NATURALE : 3,7 %: 3,7 %

•PMA ( FIVET, GIFT, ICSI )PMA ( FIVET, GIFT, ICSI ) : 5,9 %: 5,9 %

•PMA + DGPPMA + DGP : 4,9 %: 4,9 %

AMNIOCENTESI - VILLOCENTESIAMNIOCENTESI - VILLOCENTESI

Dati “ Fertility and Sterility “ – Ottobre 2004Dati “ Fertility and Sterility “ – Ottobre 2004

RIDUZIONE EMBRIONALERIDUZIONE EMBRIONALE

• PROIBITA IN 15 STATI SU 52 CHE PROIBITA IN 15 STATI SU 52 CHE PRATICANO PMAPRATICANO PMA

• IN EUROPA: IRLANDA, POLONIA, IN EUROPA: IRLANDA, POLONIA, PORTOGALLO, PORTOGALLO,

NORVEGIA, FINLANDIA, NORVEGIA, FINLANDIA, ITALIAITALIA

RISULTATI P.M.A.RISULTATI P.M.A.• BIMBO IN BRACCIO = 23,7 % ( 1 COPPIA BIMBO IN BRACCIO = 23,7 % ( 1 COPPIA STERILE SU 5/6 )STERILE SU 5/6 )

• GRAVIDANZE CLINICAMENTE ACCERTATE:GRAVIDANZE CLINICAMENTE ACCERTATE:

ABORTI SPONTANEI ABORTI SPONTANEI = 22%= 22%

GRAVIDANZE ECTOPICHE GRAVIDANZE ECTOPICHE = 5%= 5%

GRAVIDANZE MULTIPLE GRAVIDANZE MULTIPLE = 27%= 27%

PARTI PRE-TERMINEPARTI PRE-TERMINE = 29,3 %= 29,3 %

NATI CON BASSO PESO NATI CON BASSO PESO = 36%= 36%

CONCLUSIONI:CONCLUSIONI:

IN MEDIA, PER RAGGIUNGERE IL IN MEDIA, PER RAGGIUNGERE IL 50% DI 50% DI

PROBABILITA’ DI AVERE IL “BIMBO PROBABILITA’ DI AVERE IL “BIMBO IN BRACCIO”, IN BRACCIO”,

LA METODICA VA RIPETUTA 5 o 6 LA METODICA VA RIPETUTA 5 o 6 VOLTE; VOLTE;

PER AVERE IL 95-99 % DI PER AVERE IL 95-99 % DI PROBABILITA’ , PROBABILITA’ ,

VA RIPETUTA 13 – 15 VOLTE.VA RIPETUTA 13 – 15 VOLTE.

CONCLUSIONICONCLUSIONI

• IL 50% DELLE COPPIE CHE PROVANO LA PMA, IL 50% DELLE COPPIE CHE PROVANO LA PMA, NON ARRIVANO AL “BIMBO IN BRACCIO”NON ARRIVANO AL “BIMBO IN BRACCIO”

• IL 25% SI RITIRA DOPO IL PRIMO TENTATIVO IL 25% SI RITIRA DOPO IL PRIMO TENTATIVO FALLITOFALLITO

CAUSE: CAUSE: • STRESS LEGATO ALLA METODICA STRESS LEGATO ALLA METODICA

( S.I.O. )( S.I.O. )• DELUSIONEDELUSIONE• COSTOCOSTO

PMA e PERDITA di PMA e PERDITA di EMBRIONIEMBRIONI

1.1. ENORME NUMERO DI EMBRIONI SONO ENORME NUMERO DI EMBRIONI SONO PERDUTIPERDUTI

2.2. SOLO IL 2,9 % DEGLI EMBRIONI PRODOTTI SOLO IL 2,9 % DEGLI EMBRIONI PRODOTTI SONO NATI VIVISONO NATI VIVI

3.3. IL 97,1% DEGLI EMBRIONI E’ PERSO:IL 97,1% DEGLI EMBRIONI E’ PERSO:

. 56,6 % PERCHE’ ANOMALI. 56,6 % PERCHE’ ANOMALI

. 40,5% MORTE VOLUTA . 40,5% MORTE VOLUTA ( PREVISTA )( PREVISTA )

Dati europei reports 1999-2003Dati europei reports 1999-2003

FECONDAZIONE ARTIFICIALE:FECONDAZIONE ARTIFICIALE:

EMBRIONICIDIO PROGRAMMATOEMBRIONICIDIO PROGRAMMATO

PRODOTTI 6 EMBRIONI AD OGNI TENTATIVOPRODOTTI 6 EMBRIONI AD OGNI TENTATIVO

1.1. IN MEDIA, 3 TENTATIVI PER DONNAIN MEDIA, 3 TENTATIVI PER DONNA

2.2. ““BIMBO IN BRACCIO” 20:100BIMBO IN BRACCIO” 20:100

CONCLUSIONI:CONCLUSIONI:

PER 100 DONNE: 1800 EMBRIONIPER 100 DONNE: 1800 EMBRIONI

20 EMBRIONI NASCONO, 20 EMBRIONI NASCONO,

1780 EMBRIONI PERDUTI1780 EMBRIONI PERDUTI

EMBRIONI CRIOCONSERVATIEMBRIONI CRIOCONSERVATI

USA USA = 400.000 ( 2003 )= 400.000 ( 2003 )

FRANCIA FRANCIA = 118.000 ( 2001 ) + = 118.000 ( 2001 ) + 20.000 / ANNO20.000 / ANNO

ITALIAITALIA = 25.000 ( 6/ 2002 )= 25.000 ( 6/ 2002 )

PMA E COPERTURA PMA E COPERTURA ECONOMICAECONOMICA

SU 52 STATI:SU 52 STATI:• 26: 26: 1/3 del costo1/3 del costo a carico del a carico del richiedenterichiedente

• USA E TURCHIA: USA E TURCHIA: aa totale carico del totale carico del richiedente richiedente

( assicurazioni ( assicurazioni private ) private )

• FRANCIA , GERMANIA, BELGIO, FRANCIA , GERMANIA, BELGIO, SPAGNA: SPAGNA: a carico SSNa carico SSN

• REP. CECA, SLOVENIA, ISRAELE: REP. CECA, SLOVENIA, ISRAELE: SSN con SSN con

limitazionilimitazioni