DALLE LEGGI DI MENDEL ALLA GENETICA MODERNA · PRIMA LEGGE O LEGGE DELLA DOMINANZA DEI CARATTERI...

DALLE LEGGI DI MENDEL ALLA GENETICA MODERNA

Prof.ssa Sara Di Giulio

La genetica la scienza che studia la trasmissione dei caratteri e le modalit con cui essi vengono ereditati

La trasmissione ereditaria dei caratteri definita come il processo attraverso il quale si trasmettono i vari caratteri dai genitori ai figli

Linsieme dei caratteri ereditati per met dal padre e per met dalla madre, costituiscono il patrimonio ereditario tipico di ciascun individuo

Nelluomo esso costituito da 46 cromosomi: 23 materni e 23 paterni

La scoperta dei meccanismi di ereditariet da ricercare nel lungo lavoro del monaco naturalista austriaco, Gregor Mendel, che dopo 15 anni di osservazioni su circa 20000 piante, scopr delle precise leggi che regolano questi meccanismi

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Gregor Joahnn Mendel (1822-1884) nacque in una famiglia umile e dopo aver frequentato listituto di Lipsia, studi matematica e scienza allUniversit di Vienna. Si specializz in botanica per poi entrare nel convento di agostiniani di San Tommaso, insegnando scienze naturali in una scuola di Brno.

Convinto che i caratteri non si trasmettessero a caso dai genitori ai figli, Mendel comp i suoi esperimenti con preciso rigore scientifico, scegliendo in maniera opportuna il materiale da osservare: le piantine di pisello odoroso

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La scelta del pisello odoroso non fu casuale:

1. le piante sono facili da coltivare

2. crescono rapidamente

3. presentano variet con caratteristiche nettamente diverse

4. il loro fiore ha una conformazione particolare per cui i petali avvolgono e proteggono gli organi sessuali, impedendo il contatto con polline estraneo, facilitando lautoimpollinazione

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PRIMA LEGGE O LEGGE DELLA DOMINANZA DEI CARATTERI

Dallincrocio di due linee pure diverse (seme giallo GG, seme verde gg), dette omozigoti, si ottengono tutti semi gialli (eterozigoti Gg) definiti ibridi.

Il carattere recessivo (colore verde) scompare e nel fenotipo si manifesta soltanto quello dominante (colore giallo)

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Quadrato di Punnett - monoibridi F1

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Da incroci tra individui differenti per una singola coppia di caratteri antagonisti nascono individui in cui compare soltanto uno dei due caratteri (dominante) mentre laltro rimane nascosto (recessivo)

Generazione parentale GG x gg

Gameti G,G,g,g

Prima generazione filiale F1 Gg,Gg,Gg,Gg

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SECONDA LEGGE O LEGGE DELLA SEGREGAZIONE DEI CARATTERI

Dallincrocio di due ibridi di prima generazione (F1) ricompare il carattere recessivo in rapporto 1:3 rispetto al carattere dominante

Tre piante hanno seme giallo e una verde

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Quadrato di Punnett - IBRIDI F2

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Nella discendenza degli ibridi (F2) ricompare il carattere recessivo e i due caratteri si presentano separati nel rapporto costante 3:1

Ogni individuo possiede due fattori per ogni carattere e i componenti di ciascuna coppia si separano (segregano) durante la formazione dei gameti.

I caratteri recessivi si manifestano soltanto in presenza di entrambi i componenti

Generazione filiale F1 Gg x Gg

Gameti F1 G,G,g,g

Seconda generazione filiale F2 GG,Gg,Gg,gg

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TERZA LEGGE O LEGGE DELLASSORTIMENTO INDIPENDENTE

Dallincrocio tra piselli a seme giallo liscio (ibridi per entrambi i caratteri GgLl), ogni individuo origina 4 tipi di gameti (GL, Gl, gL, gl) che possono combinarsi in 16 modi diversi (Genotipi) dando 4 forme diverse (Fenotipi): gialli lisci (GL), gialli rugosi (Gl), verdi lisci (gL), verdi rugosi (gl)

Dalla genetica moderna sappiamo che questa legge non universalmente valida come la legge della segregazione. Essa si applica infatti solo ai geni posizionati su

cromosomi distinti, ma non su quelli collocati sullo stesso cromosoma.

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9 gialli lisci

3 gialli rugosi

3 verdi lisci

1 verde rugoso

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Generazione ibrida per due caratteri GgLl x GgLl

Gameti F1 GL,GL,Gl,Gl,gL,gL,gl,gl

Seconda generazione filiale F2 GGLL, GGLl, GGLl, GgLL, GgLL. GgLl, GgLl, GgLl, GgLl, GGll, Ggll, Ggll, ggLL, ggLl, ggLl, ggll

Dallincrocio di due individui che differiscono per due o pi caratteri (bi-ibridi, tri-ibridi), ogni coppia di alleli (bi-allelia) per ciascun carattere viene ereditata in maniera del tutto indipendente dallaltra

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Le leggi di Mendel furono riprese e maggiormente comprese soltanto molti anni dopo e soltanto a seguito di altre scoperte scientifiche.

Nel 900, grazie ai progressi nella microscopia, il genetista americano, Thomas Hunt Morgan, studiando il moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) riusc ad osservare i cromosomi, e a spiegarne il comportamento durante la divisione meiotica. Morgan defin questa:

TEORIA CROMOSOMICA DELLEREDITARIETA

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Nel 1953 il fisico francese Francis Crick e lo scienziato americano James Watson riunirono i dati fino a quel momento disponibili sul DNA e proposero il seguente modello di struttura:

La molecola di DNA unelica a doppio filamento a forma di spirale

Le unit di base del DNA sono i NUCLEOTIDI formati da:

1. Uno zucchero (il desossiribosio)

2. Acido fosforico

3. Una base azotata (ADENINA, CITOSINA, GUANINA e TIMINA)

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Le basi azotate sono complementari e possono appaiarsi solo in due modi:

adenina timina TA

citosina guanina CG

Esistono dunque solo quattro nucleotidi diversi ma il loro diverso alternarsi lungo la catena del DNA determina lincredibile variet delle specie viventi

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Il DNA contiene tutti i CARATTERI EREDITARI e le informazioni, cio le caratteristiche di un individuo

Nel DNA le informazioni sono scritte sotto forma di molecole (sequenze di basi azotate) e il linguaggio viene chiamato CODICE GENETICO

Gli organismi viventi differiscono sia per il numero che per la sequenza delle basi azotate

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I CROMOSOMI sono strutture microscopiche, osservabili esclusivamente durante la meiosi, che si trovano nel nucleo di ogni cellula degli organismi viventi

Sono formati da due filamenti paralleli avvolti a spirale, i cromatidi, che contengono DNA, formato a sua volta dai GENI Un GENE una sequenza di DNA che si trova in un punto preciso del cromosoma, detto locus, e che codifica un preciso carattere

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Nel 1903 il medico statunitense Walter Sutton arriv alla conclusione che i geni si trovano nei cromosomi

Sutton aveva osservato che geni e cromosomi avevano molte cose in comune: 1. entrambi sono trasmessi dai genitori ai figli; 2. ogni individuo ha due alleli per ogni gene e

ha due versioni di ciascun cromosoma; 3. ogni gamete porta un solo allele per ciascun

gene e un solo cromosoma di ciascun tipo

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Le cellule somatiche degli organismi viventi sono dette DIPLOIDI in quanto presentano due coppie di cromosomi omologhi (uno paterno e uno materno)

Le cellule sessuali (gameti) sono APLOIDI, in quanto a seguito del processo meiotico, i cromosomi omologhi si separano in ciascuna delle cellule figlie A seguito della fecondazione la cellula (zigote) torna ad essere diploide

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Cellule somatiche Cellule sessuali (gameti)

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Il corredo cromosomico umano formato da 46 cromosomi omologhi (23 coppie):

1. 22 coppie di autosomi (cromosomi non sessuali

2. 1 coppia (lultima) di cromosomi sessuali (XX per la femmina e XY per il maschio)

i gameti (ovociti e spermatozoi) contengono invece solo 23 cromosomi: ovociti: 22 autosomi e 1 cromosoma sessuale (sempre X) spermatozoi: 22 autosomi e 1 cromosoma sessuale (X oppure Y)

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GENOTIPO: linsieme dei geni che un individuo presenta

FENOTIPO: linsieme delle caratteristiche osservabili in un individuo. il risulto dei geni e delle influenze che lambiente ha sullindividuo sin dalla nascita

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OMOZIGOSI: condizione in cui un individuo presenta due alleli uguali su ciascun cromosoma omologo (AA oppure aa)

ETEROZIGOSI: condizione in cui un individuo presenta due alleli diversi su ciascun cromosoma omologo (Aa)

Si parla di DOMINANZA di un allele su laltro quando, in un individuo eterozigote si manifesta soltanto uno dei due alleli. Lallele che non si manifesta nel fenotipo si chiama RECESSIVO.

In alcuni casi si verificano casi di CODOMINANZA o dominanza incompleta, in cui nessuno dei due alleli dominante sullatro e fenotipicamente si manifesta un carattere intermedio tra i due alleli (esempio fiore rosa della bella di notte, derivante da fiori bianchi e rossi)

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Alla luce delle moderne scoperte le leggi di Mendel possono essere cos interpretate:

1 legge: dallincrocio di due omozigoti, uno dominante e uno recessivo, si originano tutti individui eterozigoti

2 legge: dallincrocio fra due individui eterozigoti si avranno:

1. genotipicamente: 1/4omozigoti recessivi (gg), omozigoti dominanti (GG), 2/4 eterozigoti (Gg)

2. fenotipicamente: 3 con il carattere dominante (1 GG, 2 Gg) e 1 recessivo (gg)

3 legge: dallincrocio fra individui diversi per pi coppie di caratteri si osserva che i caratteri vengono ereditati indipendentemente nei modi e nelle proporzioni previste dal calcolo delle probabilit. Cio ogni cromosoma si comporta indipendentemente dagli altri.

In realt oggi sappiamo che i geni posti molto vicini sullo stesso cromosoma tendono a restare insieme, mentre si separano se sono posti molto distanti luno dallaltro.

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DUPLICAZIONE DEL DNA E SINTESI PROTEICA

Una sequenza pi o meno lunga di nucleotidi forma un gene, che rappresenta il messaggio in codice di una proteina, ovvero di un carattere dellindividuo.

La cellula produce le specifiche proteine che determinano i caratteri (colore degli occhi, colore dei capelli, forma del naso) leggendo le informazioni critte in codice nei vari geni

Lereditariet dei caratteri resa possibile grazie a due importantissime funzioni del DNA:

1. La sua DUPLICAZIONE attraverso la quale i cromosomi dei figli sono copie di quelli dei genitori

2. La SINTESI PROTEICA: attraverso la quale vengono costruite le varie proteine che danno origine ai caratteri codificati dai geni

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La capacit di un essere vivente di riprodursi strettamente legata alla capacit del DNA di permettere che ad ogni divisione mitotica i cromosomi si duplichino.

Nella prima fase della mitosi il DNA si apre come una cerniera lampo: i legami tra le basi azotate si rompono e i due filamenti si separano.

Ciascun filamento funge da stampo per la formazione di un nuovo filamento, legandosi con i nucleotidi presenti nella cellula e rispettando i legami delle basi.

I due nuovi filamenti si avvolgono attorno al proprio stampo formando due doppie eliche, ciascuna con un filamento vecchio e uno nuovo.

Si formano quindi due molecole di DNA perfettamente identiche


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Le proteine sono formate da lunghe catene di amminoacidi e si differenziano tra loro per il numero e la disposizione degli amminoacidi.

Per sintetizzare una particolare proteina, il DNA si apre in corrispondenza i un particolare gene che codifica per quella proteina, e con un meccanismo simile alla duplicazione, forma una copia di se su una molecola di RNA messaggero

LRNAm esce dal nucleo, raggiunge il citoplasma e si fissa sui ribosomi che, leggendo lordine delle basi azotate trascritte sullRNAm, richiamano gli amminoacidi corrispondenti. Quando tutto lRNm stato letto, gli amminoacidi richiamati si legano tra loro a formare proprio la proteina voluta dal DNA


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Tre nucleotidi formano una TRIPLETTA

Ogni tripletta codifica per un amminoacido

Una stessa tripletta individua lo stesso amminoacido in qualunque essere vivente

Combinando a 3 a 3 le quattro basi azotate sono possibili 43 = 64 COMBINAZIONI

In natura esistono solamente 20 amminoacidi


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Perch 64 combinazioni per soli 20 amminoacidi?

1) Perch pi triplette possono codificare per lo stesso amminoacido

2) Perch alcune triplette indicano solo linizio o la fine di una proteina

3) Perch molte triplette (forse il 90%) sono tratti di DNA non codificante, di cui non si conosce ancora la funzione

Questo fenomeno noto con il nome di RIDONDANZA DEL DNA e permette che i danni provocati da mutazioni durante la duplicazione e codifica del DNA, vengano limitati al minimo. Anche un piccolo errore allinterno della tripletta infatti, pu portare alla sintesi dello stesso amminoacido.

A esempio entrambe le triplette UUU e UUC codificano per la fenilalanina


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La grande variabilit negli individui di una specie solo in parte dovuta al rimescolamento ei caratteri come spiegato dalle leggi di Mendel. Pi spesso la comparsa di un nuovo carattere dovuta ad una MUTAZIONE, cio un errore nella replicazione del DNA o ad una variazione casuale della sequenza o del numero di nucleotidi dellacido nucleico di una cellula, causata da agenti esterni.

A volte le mutazioni producono dei cambiamenti dei quali non ci si accorge neanche.

Altre volte la mutazione porta ad anomalie o malattie anche gravi

In alcuni casi la mutazione vantaggiosa per lindividuo

Se la mutazione si verifica nelle cellule sessuali, essa potrebbe essere tramandata alle generazioni future

Secondo la teoria evolutiva di Darwin le mutazioni sono alla base dellevoluzione della specie

MUTAZIONI

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Le cause che possono provocare una mutazione sono moltepli:

Raggi X

Raggi ultravioletti

Materiali radioattivi (bomba atomica e centrali nucleari)

Sostanze chimiche: agiscono direttamente sui geni alterandone il DNA con meccanismi diversi (modificando, sostituendo o eliminando nucleotidi). Tra i principali mutageni chimici ci sono i coloranti, il mercurio e il cloruro di vinile (usato per la produzione di PVC)

MUTAZIONI

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Esistono tre tipi di mutazioni:

1. GENICHE: delezioni parziali o totali di un gene o che coinvolgono una singola base azotata. Possono riguardare gli autosomi (malattie non legate al sesso) o i cromosomi sessuali (malattie legate al sesso

2. CROMOSOMICHE: modificazioni che interessano frammenti relativamente lunghi di cromosomi

3. GENOMICHE: perdita o acquisizione di interi cromosomi; si verificano principalmente nei vegetali dove, anzi, vengono utilizzate per aumentare la produzione

MUTAZIONI

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MUTAZIONI GENICHE

Talassemia o anemia mediterranea

dovuta ad anomalie dei globuli rossi, cellule deputate al trasporto di ossigeno nel sangue. una malattia recessiva e pertanto pu essere trasmessa soltanto da genitori entrambi eterozigoti, ovvero portatori del gene anomalo. Questi hanno il 25% di probabilit di concepire un figlio malato

MUTAZIONI

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una grave malattia provocata dalla mancanza di un fattore importante per la coagulazione del sangue (fattore VIII). Il gene responsabile della produzione del fattore VIII localizzato sul cromosoma X. Una femmina che abbia il gene anomalo solo su uno dei due cromosomi X una portatrice sana. Se invece il maschio porta il gene anomalo sul cromosoma X sar completamente privo del gene che codifica per il fattore VIII e sar dunque malato

MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE Emofilia

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chiamata anche trisomia 21 perch le persone che ne sono affette hanno tre copie del cromosoma 21 anzich due. Lanomalia si origina alla meiosi: i cromosomi di una coppia possono non separarsi e un gamete riceve dunque due copie di quel cromosoma.

MUTAZIONI

MUTAZIONI CROMOSOMICHE Sindrome di Down

Attraverso lamniocentesi possibile diagnosticare questa ed altre anomalie cromosomiche gi in et fetale

Non una malattia ereditaria in quanto non viene trasmessa i figli.

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Spunti di riflessione ed approfondimento:

1. Ingegneria genetica

2. Clonazione riproduttiva

3. Clonazione terapeutica

4. Eugenetica

5. Malattie genetiche

6. progetto genoma umano

7. Terapia genica

8. OGM organismi geneticamente modificati

9. .

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