Dominanza completa

Dominanza completa

Pisello seme liscio x seme rugoso

fenotipo eterozigoti tutti seme liscio

Universita’ di Bari

by GP&NA

Dominanza incompleta

2. Colore del fiore in Mirabilis jalapa

G rosso x bianco

F1 rosa x rosa

F2 1: bianco : 2 rosa : 1 rosso


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Ciclo vitale della Drosophila melanogaster, organismo modello nell’indagine genetica

uovo staadio larvale(instars)

1giorno

1giorno 1giorno

2 1/2-3giorni pupa

3 1/2 - 4 1/2giorni

adulto


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Alcune caratteristiche fenotipiche di D.

melanogaster


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azione del gene

Pigmenti dell’occhio della Drosophila

enzima1

enzima5

enzima4

enzima3compostoA compostoB

enzima6

enzima5compostoC compostoD

enzima2

enzima7

composto E

composto F

Drosopterina(pigmento rosso)

cdfdtst

karw


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Fenotipi dell’occhio della Drosophilavermillion garnet

selvatico

brown purple sepia

white eosin white apricot white


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Alleli multipli

W+/Wa occhio normale

Wa/We occhio eosin

W/We occhio eosin

W+/We occhio normale


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Serie allelicadel gene white

genotipi e fenotipo mutante pigmento

w/w white 0,0044

wt/wt tinged 0,0062

wa/wa apricot 0,0197

wbl/wbl blood 0,0310

we/we eosin 0,0324

wch/wch cherry 0,0410

wa3/wa3 apricot-3 0,0632

ww/ww wine 0,0650

wco/wco coral 0,0798

wsat/wsat satsuma 0,1404

wcol/wcol colored 0,1636


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Il fenotipo e’ il risultato di una catena di interazioni: il risultato finale puo’ risultare simile anche quando i locus sono diversi. E’ importante identificare con precisione i criteri di definizione

ETEROGENEITA’ GENETICA


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Colore dell’occhio: geni diversi o serie allelica?

A

AB

B

X Y Zcolore normale

seleziono due mutanti indipendenti che presentano uno stesso fenotipo, colore rosa dell’occhio, denominati

rosa#1 e rosa#2


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Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione

a1

a1 B

B

X

colore rosa

A

A b1

b1

X Y

colore rosa

a1

A b1

B

X Y Z

colore normale > SI

X


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Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione

a1

a1 B

B

X

colore rosa

a2

a2 B

B

X

colore rosa

a1

a2 B

B

X

colore normale > NO

X


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Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0

locus diversi come colore e forma dei semi di pisello?

alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di Drosophila?

gruppo A: A- bb gruppo B: aa B-

gruppo AB: A- B- gruppo 0: aa bb

gruppo A: IA IA opp IA I0 gruppo B: IB IB opp IB I0

gruppo AB: IA IB gruppo 0: I0 I0

Gruppi sanguigni nell’uomo


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Gruppi sanguigni nell’uomoFenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0

locus diversi come colore e forma dei semi di pisello?

gruppo AB: A-/B- gruppo 0: aa/ bb X

AaBbgruppoAB

AaBb, aaBb,aabb, Aabb

AaBbgruppoAB

AaBb, aaBb,gruppoAB, gruppoB

aabb, Aabbgruppo0, gruppoA

A B a b,

a b

a b

A bA B, a B


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Gruppi sanguigni nell’uomo

alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di Drosophila?

IA I0

gruppoAIB I0

gruppoB

IA I0

gruppoAIB I0

gruppoB

gruppo AB: IA IB gruppo 0: I0 I0 X

IA IB

I0

I0


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Serie allelica e malattie genetiche nell’uomo

Fibrosi cistica: ci sono piu’ di 500 mutazioni che alterano la funzione del gene.

thalassemia: ci sono almeno 24 mutazioni principali che alterano la funzione del gene. Nelle diverse popolazioni umanealcune sono piu’ frequenti.

Se due mutazioni della serie sono presenti in un individuo questo presenta la malattia. Per essere affetti non e’ necessario che la mutazione sia la stessa: di fatto non sia hanno geni normali.

Distrofia muscolare di Becker-Duchenne (si manifesta solonei maschi): n-mutazioni, in alcuni casi si ha la sindrome di Becker relativamente lieve, in altri sindrome di Duchenne che porta a morte entro i 18 anni.


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Classificazione dei mutanti

1. amorfo = perdita completa della funzione che porta

alla completa assenza del prodotto o della

struttura

2.ipomorfo = perdita parziale della funzione e quindi

una ridotta quantità del prodotto

3.neomorfo = acquisisce una nuova funzione e presenta

una nuova sostanza o una struttura non

presente nel selvatico


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F1AaBb

porpora

F29 porpora : 3 rossi : 4 bianchi

Rapporto fenotipico 9 : 3 : 4

genitore 1AAbbrosso

genitore 2aaBBbianco


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substrato prodotto prodotto bianco rosso porpora

enzima enzima A B

In questo esempio la via biochimica è definita da una sola catena ma il prodotto intermedio dell’enzima A dà il colore

rosso

Via biochimica


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Geni letali

rapporto di sopravvivenza2 gialli:1 agouti


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X

E’ difficile identificarli

Non si possono seguire direttamente le fasi dello sviluppo i modelli animali possono aiutare

Non si possono fare incroci mirati

La progenie della singola coppia non e’ sufficientementenumerosa da mettere in evidenza variazioni dall’atteso

Geni letali nell’uomo


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sono letali alcuni geni dominanti quando presenti in omozigosi:Nanismo acondroplasico sono letali in omozigosi alcuni geni recessivi: talassemia

In generale sono letali tutti quei geni la cui espressione alterata compromette un corretto sviluppo in utero e portano alla nascita di individui gravemente malformati

dal punto di vista genetico sono letali tutti quei geni che impediscono all’individuo di riprodursi.

Geni letali nell’uomo


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