CRESCITA NELLE PRINCIPALI SINDROMI:ASPETTI MEDICI E PSICOSOCIALI

Formazione clinico-scientifica - ECM 2008

Ospedale S. Giuseppe - Piancavallo (VB)8 ottobre 2008

Sindrome di Turner e sindrome di Down: crescita staturo-ponderale e aspetti clinici

Nicoletta MarazziCentro per i Disordini della Crescita &

Laboratorio Sperimentale di Ricerche Auxo-EndocrinologicheIstituto Auxologico Italiano, IRCCS, Milano

Sindromi che determinano anomaliedella crescita corporea

Più frequenti sindromi associate a bassa statura: Incidenza approssimativaS. di Down 1:700 nascite (aumenta con

l’età materna; 1:1500 a 20 anni; 1:100 a 40 anni)

S. di Silver-RussellS. di Turner 1:5000 nascite (1:2500 nate

di sesso femminile)S. di Noonan 1:1000 - 1:2500 nasciteS. di Prader-Willi 1:10000 nascite

Più frequenti sindromi associate ad alta statura:S. di Klinefelter (47, XXY) 1:1000 nascite

(1:500 nati di sesso maschile) S. di Marfan 1:1000 nasciteS. di Sotos (gigantismo cerebrale)

Sindrome di Turner: la storia - 1

• 1768: a Padova l’anatomopatologo G.B. Morgagni osserva in una sua “paziente” un insufficiente sviluppo delle ovaie che risultavano essere prive di oociti (disgenesia gonadica)

• 1930: un pediatra di Monaco, Otto Ullrich,descrive in alcune sue pazienti caratteristiche so- matiche precise:- bassa statura- assenza o incompleto sviluppo delle caratteristi-

che sessuali secondarie- pterygium colli- cubitus valgus

Sindrome di Turner: la storia - 2

• 1938: il medico americano Henry Turner descrive 7 casi di giovani donne con le stesse caratteristi- che viste da Ulrich

• 1959: dopo l’avvento delle indagini cromosomi- che, Ford pubblica su Lancet l’osservazione del- l’assenza di uno dei due cromosomi X in un caso di sindrome di Turner

Sindrome di Turner: i cromosomi - 1

• I cromosomi, contenuti nel nucleo delle cellule, sono le strutture che portano la matrice genetica (DNA) che stabilisce il sesso dell’individuo a cui appartiene la cellula (maschio o femmina) e le sue caratteristiche (colore degli occhi, altezza, ecc.)

• In ogni cellula umana ci sono 46 cromosomi: 22 coppie di cromosomi e 2 cromosomi sessuali, che per la femmina sono rappresentati da XX e per il maschio da XY

• L’assetto cromosomico viene detto cariotipo

Sindrome di Turner: i cromosomi - 2

• L’analisi cromosomica fu usata per confermare la diagnosi di sindrome di Turner in una delle pa- zienti di Ullrich ancora viva

• Da allora ad oggi i progressi della citogenetica hanno permesso di stabilire che tale sindrome è causata dalla completa assenza di uno dei cro- mosomi X (50-60% dei casi) (MONOSOMIA X o 45, XO) o da anomalie parziali che possono localiz- zarsi a livello del braccio corto o del braccio lun- go dello stesso cromosoma sessuale (MOSAICI- SMO)

Sindrome di Turner: eziologia - 1

• E’ attualmente sconosciuta

• La MONOSOMIA può avere origine sia durante l’o- ogenesi, sia durante la spermatogenesi, sia dopo la fecondazione

• Studi sui gruppi sanguigni di soggetti con ca- riotipo 45, X0 e dei relativi genitori hanno dimo- strato che la perdita del cromosoma sessuale X è dovuta alla perdita del cromosoma paterno per il 75% dei casi e per il restante 25% alla perdita di quello materno

Sindrome di Turner: eziologia - 2

• Sulla base degli studi di soggetti 45, X0 si ipotizza un errore durante la spermatogenesi oppure la perdita del cromosoma X paterno per un errore nelle prime divisioni cellulari dopo la feconda- zione dell’ovulo da parte dello spermatozoo

• Sembra che l’età media dei genitori non rivesta molta importanza nel determinare la perdita del cromosoma X

Sindrome di Turner: eziologia - 3

• Le anomalie parziali sono rappresentate da dele- zioni (perdita di parte del cromosoma), trasloca- zioni non bilanciate (trasferimento di parte del cromosoma con contemporanea perdita di mate- riale cromosomico) e arrangiamento cromosomi- co con perdita di parte del DNA

Cariotipo45, X0

46, X, Xp-46, X, Xq-

46, X, i (Xq)45, X/46, XX

45, X/46, X, i (Xq)45, X/46, X, r (X)

Tipiche anomalie cromosomiche in pazienti Turner

46, X, r (x)45, X/47, XXX

45, X/46, XX/47, XXX45, X/46, X, Xp45, X/46, XX(y)

Mosaicismi completi e rare deviazioni

Sindrome di Turner: eziologia - 4

• In alcune pazienti, che talvolta presentano iper- trofia del clitoride, oltre al cromosoma X è stato ri- levato il frammento di un cromosoma non ben i- dentificabile, probabilmente un cromosoma Y a- nomalo

• Nelle gonadi a striscia di queste pazienti si può sviluppare (20-30% dei casi) una neoplasia mali- gna

• Lo studio del cariotipo è necessario per formulare la diagnosi e identificare i soggetti a rischio di tu- more delle gonadi (con tracce di cromosoma Y)

Sindrome di Turner: incidenza

• La sindrome di Turner ricorre approssimativa- mente in 1:2500-1:5000 femmine nate vive, riscon- trata nel 20% degli aborti spontanei

• E’ stato dimostrato che circa il 97% dei feti con assetto cromosomico 45,X0 viene spontaneamen- te abortito (non se ne conoscono le cause)

Sindrome di Turner: clinica - 1

• Le principali caratteristiche sono rappresentate da:

- bassa statura- difettoso sviluppo delle ovaie (disgenesia gonadi-

ca)- anomalie fisiche (a carico dell’aspetto esterno o

fenotipo e di alcuni organi interni)

• Le alterazioni fenotipiche sono molteplici e nessu- na patognomonica, cioè indicativa in maniera sicu- ra della diagnosi

Sindrome di Turner: segni clinici e loro frequenza - 1

Accrescimento

• “Small for date” alla nascita (80-100%)

• Ritardo di accrescimento post-natale (80-100%)

• Statura normale nei primi 3 anni, VCS bassa fin dal 1° anno con un rallenta- mento che porta la statura al di sotto della norma nel periodo pre-puberale e a un deficit staturale importante (- 2.5 DS per età) nel periodo puberale (si- gnificativo rallentamento anche dell’EO)

Sindrome di Turner: segni clinici e loro frequenza - 2

Ovaie

• Disgenesia gonadica (80-100%), definita come una sostituzione dell’ovaio con bande di tessuto connettivo fibrovascolare (mancano le cellule germinali)

• Causa principale: anomalia del 2° cromosoma sessuale

• Singh e Carr hanno effettuato studi istologici sulle o- vaie di embrione 45,X0: durante i primi mesi di vita fe- tale le gonadi sono normali; successivamente vanno incontro a riduzione del numero di oociti con sostitu- zione del parenchima da parte di tessuto fibroso (streak gonads)

Sindrome di Turner: segni clinici e loro frequenza - 3

• Alla nascita i follicoli possono essere completamente assenti o possono essere presenti solo alcune cellule germinative in via di degenerazione, che scompaiono completamente con la pubertà

• La presenza di streak gonads determina, in genere, amenorrea e sterilità, anche se in alcuni casi è stata riscontrata la presenza di mestruazioni regolari e, talvolta, di gravidanze

• Frequenza mestruazioni: 3-8% (Turner45,X0), 12-21% (mosaicismo)

Sindrome di Turner: segni clinici e loro frequenza - 4

Bocca• Palato arcuato (60-79%)• Micrognatia (60-79%)• Anomalo sviluppo dentario (60-79%)

Cute e annessi• Linfedema alle mani e ai piedi (manifesto alla nascita,

può scomparire col tempo) (60-79%)• Nevi pigmentati in gran numero (60-79%)• Displasia ungueale (60-79%)• Aumento conta creste cutanee (60-79%)• Alopecia (60-79%)• Vitiligine (60-79%)

Sindrome di Turner: segni clinici e loro frequenza - 5

Collo• Corto e largo (60-79%)• Basso impianto dei capelli sulla nuca (60-79%)• Pterigium colli (60-79%)

Torace• “A scudo” (60-79%)• Apparente aumento della distanza tra i capezzoli per

eccessiva ampiezza del torace (60-79%)• Capezzoli rientranti (60-79%)

Sindrome di Turner: segni clinici e loro frequenza - 6

Orecchie• Padiglioni malformati (40-59%)• Otite media (40-59%)• Deficit uditivo (40-59%)

Cuore e grandi vasi• Stenosi dell’istmo aortico (40-59%)• Valvola aortica bicuspide (40-59%)• Dilatazione (40-59%)• Aneurisma dell’aorta (40-59%)

Sindrome di Turner: segni clinici e loro frequenza - 7

Scheletro• Cubito valgo (40-59%)• Brevità ossa metacarpali (soprattutto 4°) (40-59%)• Struttura spongiosa dell’osso (40-59%)• Scoliosi (40-59%)

Brevità del 4° metacarpale nella sindrome di Turner

Sindrome di Turner: segni clinici e loro frequenza - 8

Occhi • Ptosi (20-39%)• Epicanto (pliche mongoloidi) (20-39%)• Miopia (20-39%)• Strabismo (20-39%)• Nistagmo (20-39%)

Reni• Malformazioni renali (rene a ferro di cavallo) (20-39%)• Aplasia renale (20-39%)• Alterazioni pelvi e ureteri (20-39%)• Anomalie vascolari (20-39%)

Sindrome di Turner: segni clinici e loro frequenza - 9

Metabolismo

• Diabete mellito non insulino-dipendente (40% circa) che va curato promuovendo una riduzione del peso (se è presente sovrappeso) e/o con farmaci

Tiroide

• L’associazione della sindrome di Turner con alterazioni della funzionalità tiroidea e con la presenza di anticorpi anti-tiroidei è ben documentata sia nelle bambine che nelle adulte (morbo di Graves-Basedow e tiroidite auto- immune di Hashimoto)

Sindrome di Turner: segni clinici e loro frequenza - 10

Pressione arteriosa

• In circa il 7% delle pazienti affette da sindrome di Turner si riscontrano alti valori pressori (ipertensione essenziale o secondaria a coartazione aortica), non correlata ad altre malformazioni cardiache e renali tipiche della sindrome

• In epoca post-pubere in alcune pazienti l’ipertensione diventa costante (tenere presente soprattutto in caso di terapia E-P)

• Il trattamento consiste nei comuni anti-ipertensivi, da soli o in associazione

• Nella > parte delle pazienti la pubertà è assente, tal- volta i segni puberali possono comparire in ritardo per poi non progredire oppure la pubertà è completa ma le adolescenti presentano amenorrea o disturbi del ciclo mestruale per la presenza di gonadi rudimentali in forma di benderelle fibrose

• Sia l’intelligenza, sia l’attesa di vita sono normali

Sindrome di Turner: segni clinici e loro frequenza - 11

Sindrome di Turner

Forma 45, XO Mosaicismo

Sindrome di Turner: diagnosi - 1

• Può essere fatta a qualsiasi età

• Alla nascita: presenza di mal- formazioni caratteristiche come il linfedema delle mani e dei piedi e la cardiopatia (soprat- tutto la stenosi o coartazione aortica)

• Durante l’infanzia: ritardo statu- rale

• Durante l’adolescenza: ritardo o mancato sviluppo puberale

Sindrome di Turner: diagnosi - 2

• La diagnosi si basa soprattutto sulla dimostrazione di una monosomia X parziale o completa e quindi dipen- de soprattutto dall’accertamento genetico

• FSH bifasico: molto elevato nei primi 2-4 anni di vita, si riduce (insieme ai valori di LH) dai 6-10 anni fino alla normalità, per poi aumentare di nuovo

• Ecografia addome (reni e utero)

• Ecocardiogramma

• Esame di liquido amniotico, villi coriali e sangue fetale (diagnosi pre-natale)

Sindrome di Turner: terapia - 1

• Solitamente, quando l’altezza della bambina è al di sotto del 3° centile si inizia la terapia con rec-GH, a do- saggi elevati (0.9 UI/kg/sett), che consente di raggiun- gere buoni risultati (+ 7-8 cm sulla statura finale)

• La bassa statura è tra i problemi maggiormente av- vertiti come “deviazione” dalla normalità sia dai geni- tori che dalle bambine ed è quindi fonte di problemi psicologici non indifferenti

• Alcuni Autori ritengono vantaggiosa l’associazione a rec-GH di oxandrolone (0.625 mg/die) in età pre-adole- scenziale

Sindrome di Turner: terapia - 2

• Nella ragazza normale lo sviluppo dei genitali interni e dei caratteri sessuali secondari è determinato dall’in- crezione di estrogeni (inizia verso gli 8-9 anni e rag- giunge i livelli normali della donna adulta verso i 14-15 anni)

• Nella > parte delle ragazze Turner non è presente l’in- crezione di estrogeni per cui non si osserva la com- parsa dei caratteri sessuali secondari

• Si può ovviare con la terapia sostitutiva estro-pro- gestinica che si propone di creare una situazione quanto più possibile vicina a quella fisiologica

Sindrome di Turner: terapia - 3

• La terapia sostitutiva deve essere a dosi sufficienti da rimuovere l’infantilismo sessuale e da promuovere la crescita, ma tale da non indurre precoce saldatura delle cartilagini epifisarie

• In particolare, estrogeni coniugati 0.3 mg/die sino a 0.625 mg/die per 21 giorni/mese; dopo il primo sanguinamento da privazione o dopo 6 mesi dall’inizio della terapia si associa un progestinico (10 mg/die) dal 12° al 21° giorno; la terapia sostitutiva deve essere continuata anche in età adulta

Sindrome di Turner: terapia - 4

• Esistono pareri discordanti sull’età più indicata per iniziare la terapia sostitutiva estro-progestinica

• Con l’ecografia vanno monitorati lo sviluppo dell’utero e lo spessore endometriale (indicatori di attività estro- genica)

• Quando lo spessore endometriale è 5 cm è opportuno iniziare la terapia sostitutiva

• Con l’inizio della terapia andranno valutati regolar- mente: pressione arteriosa, indici di coagulazione, in- dici di funzionalità epatica, glicemia, colesterolo e tri- gliceridi, visita ginecologica

Sindrome di Turner: terapia - 5

• L’induzione e il mantenimento del flusso mestruale hanno notevole importanza sia psicologica che or- ganica (aumento dell’autostima e inserimento più ade- guato nel contesto sociale)

• Da un punto di vista metabolico, va ricordata la fun- zione di prevenzione dell’osteoporosi svolta dagli e- strogeni

• L’intervento di chirurgia plastica si rende necessario solo in caso di anomalie deturpanti (es. pterigium colli)

Sindrome di Turner: terapia - 6

• Nel 10-16% dei soggetti turne- riani sono presenti malformazio- ni cardiache che necessitano di intervento cardio-chirurgico (es. asportazione del tratto stenotico e sostituzione con protesi di ma- teriale sintetico)

• Raramente si riscontrano anoma- lie del tratto genito-urinario che necessitino di intervento chirur- gico (il rene “a ferro di cavallo” non richiede trattamento)

Sindrome di Turner: prognosi

• La statura finale è in media 142 cm nella popolazione ita- liana (range 132-152) e l’enti- tà del deficit staturale è corre- lata al target familiare

• Alcune pazienti possono rag- giungere stature tra 150 e 160 cm se la statura media dei ge- nitori è elevata

Sindrome di Turner

Carta dei centili di velocità di crescitaF 2-20 anni

Carta dei centili di altezzaF 2-20 anni

Sindrome di Down

Sindrome di Down: la storia - 1

• Si chiama così perché de- scritta per la prima volta da John Langdon Down che nel 1866 notò alcune caratteristi- che comuni a soggetti con ritardo mentale:- capelli lisci- naso piccolo- viso largo- occhi a mandorla

Sindrome di Down: la storia - 2

• John Longdon Down fornì per la prima volta una descri- zione dei bambini considerati come “rappresentanti im- maturi della grande razza mongola”, definendoli anche come appartenenti ad una “regressione verso una tipo- logia orientale primitiva” (per via dei tratti somatici e della condizione mentale)

• Fu il primo a usare il termine “mongoloide”, sostenendo (secondo la cultura dell’epoca) che, data la forma "asia- tica" degli occhi, le persone con sindrome di Down fos- sero legate atavicamente alla razza orientale (Mongolian type of Idiot)

Sindrome di Down: la storia - 3

• 1876: appare su un libro la prima descrizione clinica di un paziente con questa sindrome ed è di stimolo per medici e antropologi

• 1909: Shuttleworth svolge un’indagine su 350 casi notando una relazione con l’età avanzata della madre e con il fatto che i bambini Down sovente sono gli ultimi nati di famiglia numerosa (età materna o deterioramen- to fisico dovuto ai parti precedenti?)

• 1932: Waarsburg dà voce al sospetto che i cromosomi possano essere implicati nella patologia della sindrome di Down

Sindrome di Down: la storia - 4

• 1959: un genetista francese, Jero- me Lejeune, scopre che nelle cel- lule delle persone con sindrome di Down c’è un cromosoma in più (tri- somia 21)

Sindrome di Down: epidemiologia - 1

• Prevalenza della sindrome di Down: 1 su 700-1000 gravidanze

• Nel 92% dei casi il fenomeno è do- vuto ad una non disgiunzione, cioè mancata separazione dei cromoso- mi della coppia 21 durante la meiosi per cui uno dei genitori nella sua cellula riproduttiva, uovo o sperma- tozoo, è portatore di due cromosomi 21 invece di uno (75% di origine materna, 25% paterna)

Sindrome di Down: epidemiologia - 2

• Non sappiamo esattamente quante persone con sindrome di Down esi- stano attualmente in Italia, ma si presume che siano 48.000 circa

• La sindrome di Down esiste in ogni paese, razza e classe sociale

• Non è stato trovato alcun legame tra questo tipo di anomalia cromoso- mica e fattori ambientali, tipo di die- ta, malattie particolari, clima

• Si ipotizza un ruolo dell’età materna all’atto della gravidanza

Sindrome di Down: epidemiologia - 3

Il grafico rappresenta i casi di trisomia-21 ogni 1000 nati in relazione all’etàdella madre

Sindrome di Down: epidemiologia - 4

• L’età della madre correla for- temente alla probabilità di ave- re un figlio affetto da sindrome di Down

• In media, la probabilità per le donne di età compresa tra 20 e 24 anni è minore rispetto alle donne dai 45 anni in su

Età madre (anni)

Numero casi ogni 1000 nati

%

20-24 0.6 1.1%

25-29 0.8 1.5%

30-34 1.5 2.8%

35-39 2.6 4.8%

40-44 14.3 26.5%

45 in poi 34.2 63.3%

Sindrome di Down: patogenesi - 1

• Al momento del concepimento le cellule uovo della madre e quelle dello sperma del padre (gameti) si uniscono creando un uovo fertilizzato (46 cromosomi)

• Durante la maturazione si veri- fica un processo detto meiosi per cui l’uovo fertilizzato si divi- de a metà raddoppiando il ma- teriale genetico

Sindrome di Down: patogenesi - 2

• Se per qualche motivo appare un cromosoma in più o in me- no, l’equilibrio genetico è turba- to

• La presenza di un numero a- normale di cromosomi è fre- quente: 4 concepimenti su 100

• Molte gravidanze si concludo- no con un aborto spontaneo

• Se il cromosoma in più è nella coppia 21esima la diagnosi è sindrome di Down

Sindrome di Down: patogenesi - 3

• Per studiare la mappa cromo- somica (cariotipo di una perso- na) si prelevano delle cellule del sangue (di solito linfociti) e si lasciano crescere per alcuni giorni su un vetrino

• Il processo di divisione cellula- re si interrompe, le cellule si rompono e liberano un gruppo sparso di cromosomi che ven- gono colorati, fotografati e alli- neati per evidenziarne il nume- ro e la disposizione

Sindrome di Down: patogenesi - 4

Ci sono 3 tipi di sindrome di Down:1. trisomia 21 libera (95% dei casi; il cromosoma in

più è presente nello sperma o nell’uovo oppure nella prima divisione cellulare e, quindi, ogni cel- lula che si forma successivamente avrà 3 cromo- somi alla coppia 21)

2. trisomia 21 da traslocazione (2-3% dei casi; una parte del cromosoma 21 si spezza durante la divisione cellulare, "trasloca" e si attacca a un al- tro cromosoma, di solito al cromosoma 14 o al- l’altro cromosoma 21); in ogni caso è presente materiale genetico in più

Sindrome di Down: patogenesi - 5

3. mosaicismo (< 2% dei casi; la divisione cellulare avviene in modo difettoso dopo la fertilizzazione, durante la 2^-3^divisione o le successive e come conseguenza non tutte le cellule dell’embrione che si sta formando conterranno il cromosoma in più)Il bambino potrà avere meno aspetti legati alla sindrome, sia dal punto di vista fisico che mentale

Sindrome di Down: clinica - 1

• Viso rotondo con sella nasale larga e appiattita• Bocca piccola, macroglossia• Occhi con taglio delle palpebre di tipo orientale• Piega cutanea all’angolo interno degli occhi (epican-

to)• Orecchie minute, a sventola e situate in basso• Collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa• Mano con mignoli inclinati verso l’interno (bradicli-

nodattilia), solco palmare unico in entrambe le mani• Marcata ipotonia muscolare• Articolazioni molto flessibili per eccessiva lassità

dei legamenti

Sindrome di Down: clinica - 2

• Grado di ritardo mentale non prevedibile (da forme più gravi a forme lievi nei mosaicismi)

• Il bambino sarà in grado di capire, imparare e ricor- dare quello che ha imparato, ma c’è una notevole differenza tra la capacità di imparare delle nozioni "sui libri" e la capacità di essere autonomo e stabili- re rapporti con le persone

• Difficoltà e ritardi nel linguaggio verbale per la diffi- coltà di coordinare i movimenti di lingua, labbra, mandibola e palato e per la frequenza di infezioni nei canali auditivi

Sindrome di Down: clinica - 3

• Alla nascita il bambino Down può presentarsi con basso peso e lun- ghezza < alla norma, ma più spes- so mostra un ritardo di accresci- mento dopo i 6-12 mesi

• Di solito è presente ritardo di EO

• La pubertà può avvenire in epoca normale, essere ritardata o as- sente

• I bambini Down possono presen- tare altre patologie di tipo endo- crino quali DM2 e tiroidite auto- immune

ORGANO O APPARATO DA

OSSERVARE

MANIFESTAZIONE CLINICA

QUANDO SI VEDE

PREVALENZA OSSERVATA

PREVENZIONE O TRATTAMENTO

CUORE Difetto del canale AV, difetto settale interatriale o ventricolare, Tetralogia di Fallot

Alla nascita o nel primo anno 40 - 50 %

Consulenza cardiologica, ecocolorcardioDoppler, intervento chirurgico. Profilassi per l'endocardite batterica e SBE

MUSCOLATURA E LEGAMENTI

Ridotto tono muscolare, iperelasticità articolare, probelami della funzione motoria

Nel corso della vita migliorano con lo sviluppo

Quasi tutti al di sotto dei 2 anni 95%

Valutazione del fisioterapista. Programma specifico precoce di fisioterapia

CRESCITA Rispetto alla popolazione generale statura definitiva più bassa

Nel corso della vita migliorano con lo sviluppo

Tutti Usare i centili adatti per la SD, controllare alimentazione, tiroide e cuore

SVILUPPO Ritardo globale di vario grado: problemi specifici di linguaggio

Dal primo anno di vita in avanti

Tutti Modificabile con stimoli ambientali adeguati

Intervento precoce, piano di rieducazione del linguaggio con i logopedisti e gli psicologi

UDITO Otite media grave, canali auricolari piccoli che alterano la conduzione dei suoni

Controllo semestrale specie nei primi anni di vita

Talora oltre il 50%. Nel 10% danno neurosensoriale

Consulenza otorino AMBO, OAEs, ABR, audiologia, timpanometria

OSSERVAZIONE DEI BAMBINI CON SINDROME DI DOWN SECONDO ALLEN CROCKER (MODIFICATA)

VISTA Difetti di refrazione (1), strabismo (2), cataratta (3)

Esame della vista fra i 6 e i 12 mesi, da proseguire

1. 50% 2. 35% 3. 5%

Ricerca del riflesso retinico alla nascita per la cataratta. Consulenza oculistica

APPARATO SCHELETRICO

1. Instabilità atlanto-assiale

2. Anomalie della colonna vertebrale

Radiografia cervicale dopo i 3 anni. Ripetere nell'adolescenza

1. 10% 2. 1-

2% Valutazione neurologica ed ortopedica per possibili restrizioni o fusioni vertebrali

TIROIDE Ipotiroidismo (raro l'ipertiroidismo) ridotto sviluppo e accrescimento

Talora congenito, più frequente nella seconda decade, controllo costante ogni 2-3 anni

15% Consulenza endocrinologica Terapia sostitutiva quando necessaria

PESO Eccessivo aumento di peso Età prescolare e adolescenza Comune Modificazione dello stile di vita, fra cui dieta e attività fisica

SISTEMA NERVOSO

CENTRALE

Convulsioni talora generalizzate (anche Ipsarritmia) In qualunque momento 5 - 10% EEG, consulenza neurologica

PROBLEMI EMOZIONALI

Comportamento acritico, depressione, altri disturbi emozionali

Nell'adolescenza e nell'età adulta Comuni Consigli e guida alle famiglie, aiuto per superare le difficoltà, sostegno specifico

Altre possibili patologie che più di frequente si manifestano nella SD sono: atresie congenite, malattia di Hirschprung, anomalie del sistema immunitario, leucemia, alopecia areata, cheratocono, displasia dell'anca, diabete mellito, celiachia, mancata eruzione dei denti, apnea notturna ostruttiva, prolasso della valvola mitrale.

OSSERVAZIONE DEI BAMBINI CON SINDROME DI DOWN SECONDO ALLEN CROCKER (MODIFICATA)

Sindrome di Down: diagnosi

Diagnosi pre-natale• Villocentesi e amniocentesi in corso di gravidanza

Diagnosi neo-natale• Esame del cariotipo (trisomia del 21) • Gonadotropine (LH elevato, FSH ai limiti superiori del-

la norma/alto, variabile riduzione del volume testicola- re e dei peli corporei)

• Visita pediatrica completa con consulenza di auxologo e cardiologo (ritardo di crescita ed eventuali cardiopa- tie)

• Controllo oculistico (eventuale cataratta congenita)

Sindrome di Down: prevenzione

• Quando una donna ha avuto un figlio con sindro- me di Down, specie nei casi in cui si tratti di traslo- cazione in cui uno dei genitori è portatore, se de- sidera una 2^ gravidanza, richiedere un esame pre- natale (determinazione del cariotipo dei genitori)

• Se l’uno o l’altro genitore sono portatori di una tra- slocazione, vengono avvisati del fatto che hanno alta probabilità di avere un altro figlio affetto da sindrome di Down e che metà dei loro figli “norma- li” potrebbero essere portatori della traslocazione

Sindrome di Down: terapia - 1

• Attualmente, non esiste alcun trattamento in grado di risolvere radicalmente la sindrome di Down

• Fattori che permettono di ottenere uno sviluppo armonico e un buon inserimento scolastico, sociale e lavorativo sono regolari controlli medici sia per bambini che per adulti e la terapia riabilitativa fisica e mentale

• La terapia riabilitativa deve essere iniziata fin dai primi mesi di vita (i primi 3 anni sono molto signifi- cativi per lo sviluppo delle capacità sensoriali e cognitive)

Sindrome di Down: terapia - 2

• Il trattamento può essere perseguito solo per le complicazioni della malattia quali sordità, malattie cardio-vascolari, leucemia, invecchiamento precoce

• Si può lavorare sui singoli problemi individualmen- te

• Problema del linguaggio: logopedista specializzato

• Tendenza ad ingrassare: dieta equilibrata e molta attività fisica

• Ritardo mentale: stimolare l’attività intellettiva del soggetto con molteplici attività fin dalla tenera età, senza pretendere grandi risultati

Sindrome di Down: terapia - 3

Il miglior modo di stimolare il lin- guaggio conversando con i bambi- ni è suggerito dal linguista Jon Mil- ler:

• ascoltare e fare attenzione a quello che il bambino cerca di dire, per ri- spondergli nel modo giusto

• essere pazienti• non temere le pause e non inonda-

re il bambino con richieste o azioni• concedere al bambino lo spazio e il

tempo per agire o per rispondere• farsi guidare dal bambino

Sindrome di Down: terapia - 4

• rispettare il suo interesse del mo- mento, dando risposte, facendo domande e commenti, e aggiun- gendo nuove informazioni quando il caso lo richieda

• mantenere il passo del bambino, senza precipitarsi in un’altra atti- vità

• valorizzare il bambino• imparare a pensare come un bam-

bino• considerare il suo punto di vista

secondo il suo sviluppo cognitivo

Sindrome di Down: terapia - 5

• Un bambino con sindrome di Down potrà avere una vita soddisfacente se i suoi genitori cureranno fin dai primi anni di vita lo sviluppo delle capacità auto- nome e le regole di un comportamento sociale matu- ro, indispensabili per un reale inserimento nella scuola e nel mondo del lavoro, ma soprattutto per favorire una sicurezza e una stima di sé e delle proprie capacità

• E’ attualmente sconsigliata la terapia con rec-GH poi- chè non è stato ancora chiarito il rapporto costo/be- neficio

Sindrome di Down: prognosi - 1

• Un tempo, le persone affette da sindrome di Down avevano una prospettiva di vita molto inferiore per qualità e durata vs. popolazione “normale” (la mor- talità prima dell’adolescenza era la regola)

• Oggi la situazione è notevolmente migliorata: gli interventi per correggere i difetti cardiaci congeniti, il trattamento delle infezioni e in generale le cure migliori oggi disponibili permettono alle persone Down di vivere sempre più a lungo, anche se l’a- spettativa di vita è ancora 10-15 anni inferiore alla media

Sindrome di Down: prognosi - 2

• Vita media delle persone con sindrome di Down: 45- 46 anni

• Sopravvivenza del 13% nella fascia di età 45-65 anni

• Situazione in Italia su circa 48.000 soggetti con sindrome di Down:

- 10.500 circa nella fascia d’età 0-14 anni

- 32.000 circa nella fascia d’età 15-44 anni

- 5000 circa oltre i 44 anni

Sindrome di Down

Carte dei centili di circonferenza cranicaM e F 0-3 anni

Carte dei centili di lunghezzaM e F 0-3 anni

Carte dei centili di pesoM e F 0-3 anni

Sindrome di Down

Carte dei centili di pesoM e F 2-18 anni

Carte dei centili di altezzaM e F 2-18 anni

Sindrome di Down: il futuro - 4

Non chiamatemi Down.Io ho un nome e un cognome come voi.

Anch’io ho un corpo come voi.Vivo le stesse emozioni che vivete voi.

Anch’io ho voglia di vivere, amare e progettare il futuro.

Non chiamatemi Down.Rispettatemi come io rispetto voi.

Chiamatemi per nome!