corso di Genomica 2010-2011lezione 1-2

• laurea magistrale Biotecnologia Industriale

aula 6orario : Martedì ore 14.00 - 16.00

Giovedì ore 13.00 - 15.00

D. Frezza

definizione

programma del corso

che cosa è la genomica

il programma si autostruttura in corso d’opera e consiste nel cercare di definire con esempi cosa è la genomica, quali applicazioni sta avendo e come si sta sviluppando e cercheremo di eliminare falsi concetti e false aspettative

citoplasma

luoghi comuni

informazioni verificate

definizione di genoma

specie vivente terrestre

genoma

falsi e veri concetti

tutte le specie eucariotiche e procariotiche hanno le stesse strutture costituenti.Conservazione del materialebiologico durante l’evoluzione

vediamo di approssimare la definizione di genomica

proviamo a fare degli esempi calzanti

cominciamo a vedere quali funzioni svolge il genoma dalle più evidenti a quelle meno intuitive

spesso le cattive esemplificazioni e generalizzazioni portano a creare dei falsi concetti

troppo spesso gli viene data una importanza preponderante su tutte le funzioni biologiche come un DIO onnipotente al di sopra di tutto, immutabile ed intoccabile e alla fine può sembrare addirittura un entità a se stante quasi astratta

archeologia paleontologia ed evoluzione

mondo vivente iniziale

indizi per il mondo ad RNA

evidenze molto interessanti più solide ? dell’ipotesi del mondo primordiale di amminoacidi del brodo primordiale

ereditrietà conservazione e variabilità: possibile?

si gioca tutto sulla variabile del tempo

genomica primordialeKnocking on the door of life: Self-replicating RNA synthesizedby Kate Melville

Scientists have long known that DNA carries the genetic sequence for advanced organisms and that RNA is dependent on DNA for performing roles such as building proteins. But one prominent theory about the origins of life, called the RNA World model, postulates that because RNA can function as both a gene and an enzyme, it might have arrived on the scene before DNA and acted as the ancestral precursor for all life.

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il mondo ad RNA?For years, researchers have wondered whether there might be some simpler way to copy RNA, brought about by the RNA itself. Some tentative steps along this road have previously been taken, but no one has been able to demonstrate that RNA replication could be self-propagating, that is, result in new copies of RNA that also could copy themselves.For years, researchers have wondered whether there might be some simpler way to copy RNA, brought about by the RNA itself. Some tentative steps along this road have previously been taken, but no one has been able to demonstrate that RNA replication could be self-propagating, that is, result in new copies of RNA that also could copy themselves.

qui potete trovare il resto dell’articolo:

http://www.scienceagogo.com/news/20090011195733data_trunc_sys.shtml

genomi

• sia a RNA che a DNA contengono l’informazione genetica della specie di appartenenza

quindi il genoma è il depositario dell’informazione (genetica) della specie che deve essere invariabile

ossimoro: come fa ad essere invariabile ed al tempo stesso variato lungo l’evoluzione

il contenuto di valore presente nella parola evoluzione

non è facile giudicare se il mondo vivente ancestrale fossemigliore o peggiore (evolvere contiene un giudizio implicito di miglioramento)

lana caprina, l’evoluzione biologica non ha un contenuto finalistico e una aspirazione a migliorare

trasformazione del genoma evoluzione

trasformazione, cambiamento,

i modi di costruzione rispondono ad esigenze diverse

dalla capanna al cemento armato

esigenze intrinseche ed ambientali esterne

concetto evolutivo

il bungalow rispetto al bunker ha poche lettere di differenzaperò è radicalmente diverso, ma non si può e deve dire che uno sia migliore dell’altrohanno funzioni diverse

concatenamento di esigenze ambientali esterne/interne

ottimizzazione ?

non obbligatoriamente

meccanismi della trasformazione

semplificazioni e complicazioni

evoluzione biologica

è stata attribuita forse involontariamente una intrinseca finalità al miglioramento in cui nella parte più alta c’eral’uomo, ma il punto di vista di un uccello è sicuramente diverso e vedrà con disprezzo i poveri pedestri pesanti

attaccati al suolo

comunque la vediate ogni cambiamento è dato da una interazione del soggetto con “l’ambiente” (stimoli)in natura non c’è immutabilità, Lavoisier

citoplasma

genoma

come è possibile conservare e cambiare

Darwin-Lamark

non c’è contraddizione

il punto è liberarsi dal finalismo

interazioni base delle trasformazioni

in natura non c’è immutabilità

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però gli hanno staccato la testaa 51 anni

perchè parliamo di evoluzione ?

stiamo cercando di definire cosa sia il genoma e non possiamo accontentarci di una definizione da un vocabolario scientifico o di wikipedia

attraverso le funzioni che svolge capiremo cosa è, da cui anche la definizione

come prova in itinere ognuno elaborerà una definizione

perchè è un metodo di studio della variabilità biologica

complessità e variabilitàcomplessità confusa per finalismo !

se la mi nonna avesse le rote .......

informazione e variazionedue parametri che sembrano contraddittori

l’informazione genetica deve essere invariabile

però ci deve essere elasticità per permettere l’interazione con l’ambiente

esistono dei limiti alla capacità di rispondere all’interazione:la conservazione della specie

in biologia i fenomeni permettono elasticità e recupero,l’adattabilità quando è finita porta all’estinzione della specie

informazione bidirezionale

ambiente

citoplasma

genoma

inferenze storico temporali

deduzioni storiche descrittive non sperimentali

si possono trovare le cause ma non si può sapere cosa cambierebbe o sarebbe cambiato con altre variabili

non si deve confondere causalità con finalismo

si tratta di causalità e non casualità

noi parliamo di casualità quando non conteniamo tutte le variabili

cosa dobbiamo saper dedurre

perchè pórci tante domande

i genomi sono concatenati

dobbiamo trovare la logica corretta che li descriva

la casualità provoca il cambiamento (mutazioni)*

la causalità provoca la selezione

* ma solo perchè non siamo capaci di seguire l’ evento nel dettaglio, non contraddice il fenomeno causa effetto

la casualità provoca il cambiamento (mutazioni)

le mutazioni sono casuali ?

ma non del tutto!

da cosa si può vedere ?

ce lo dicono i confronti tra genomi?

micro e macro evoluzione

Conservazione e variazione

disomogeneità delle strutture genomiche secondo le funzioni

mutazioni puntiformi o duplicazioni, inversioni, ripetizioni (gene conversion), polimorfismi dopo fissazione delle mutazioni

mutazioni: lo ripeterò fino alla noia dipendono dalla interazione del genoma con l’ambiente

per ambiente si intende tutto ciò che è esterno al genoma anche all’interno del nucleo stesso

approcci diversi per studiare il genoma/cosa si studia con la genomica

biotec

bioinformatica

proteomica genomica

evoluzione

i vari livelli dell’informazione del genoma: approcci di studio

informazione dinamica multidirezionale

tempi diversi di espressione (regolazione, sviluppo)

tempi evolutivi # dai tempi di funzionamento

studio del presente e studio del passato

confronti tra genomi diversi interspecie (polimorfismi)

confronti tra genomi diversi intraspecie (evoluzione = mutazioni, cambiamenti, adattamenti) polimorfismi

genoma: informazione dinamica ma come

• Simplicius direbbe che è fissa e stabile, unidirezionale

struttura e funzione

anatomia e fisiologia (genotipo-fenotipo)

la genomica analizza la struttura, senza vedere la funzione non si può capire

la struttura dinamica lo fa interagire con l’ambiente

ambiente: per il genoma comincia dalla struttura della cromatina, nucleo, citoplasma, matrice extracellulare.........

come invia informazioni e come le riceve

fino agli anni 80 la biologia molecolare sui microrganismi

la genetica sul fenotipo e gli incroci

obbiettivo : le mappe genetiche (inizio della genomica) creano il collegamento del fenotipo con il genoma ed i cromosomi

la struttura dei cromosomi era eucromatina ed eterocromatina

sequenze ripetute, strutture selfish,

l’evoluzione era studiata solo sulle strutture codificanti

studiare il genoma, come?

fisso rispetto a Mendel

dinamico (variabile) rispetto a Darwin

chi ha ragione

tutti e due o nessuno dei due

presupposti oziosi?

geometria Euclidea e a più di tre dimensioni

quali domande ci poniamo?

se dobbiamo analizzare i meccanismi che intercorrono tra genotipo e fenotipo possiamo anche assumere che il genotipo sia fisso (1 fenotipo = 1 genotipo)

se consideriamo i fenomeni in maniera globale da un genotipo si possono ottenere diversi fenotipi

forse c’è un modo di osservare diverso rispetto a spazio e tempo

i fenomeni di induzione fanno subito capire che il genoma è dinamico

prossimo argomaneto: dal sequenziamento in là

col sequenziamento c’è stata l’illusione di poter sapere veramente tutto dei genomi e dell’informazione genetica,ma è nata la genomica perchè si capiva che il problema era più complesso